学术投稿

两个母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的分子遗传学研究

孙艺;杨长亮;罗燕云;阳光;杨慧;朱丽;姚行齐

关键词:遗传性耳聋, 线粒体基因, 氨基糖苷类抗生素, 家系, 测序
摘要:目的 探讨两个氨基糖苷类药物性耳聋大家系的分子遗传学特征.方法 对两个非综合征型感音神经耳聋大家系的成员进行病史调查、全身体检、纯音听阈、声导抗检查;收集、整理临床听力学资料;进行家系遗传学特征的分析并绘制系谱图.收集两个大家系成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序法检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA12S rRNA A1555G突变.结果 根据调查两个家系均来自湖北省,所有母系受检者存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变.结论 线粒体DNA A1555G点突变是导致两个大家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点.
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    作者:李小光;周守珍 刊期: 2014年第05期

  • 应用PDCA循环持续改进医院专利申报与授权的管理

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    作者:朱剑武;陈宇;任春霞;陈客宏;李勇 刊期: 2014年第05期

  • 生物反馈电刺激在盆底失弛缓型便秘中的应用价值

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    作者:卢泽权;李健宁;庄瑞芬 刊期: 2014年第05期

  • CEA和CA199在胃癌诊断和病理分期中的临床应用

    目的 探讨CEA和CA199在胃癌诊断和临床病理分期中的临床应用.方法 选取胃癌患者79例,根据有无手术治疗分为手术组(n=48)和未手术组(n=31),选取正常体检患者(对照组)50例和胃良性疾病作为参照,观察对照组、良性疾病组和胃癌组患者CA199和CEA水平及各项指标.结果 对照组CA199和CEA水平低,良性疾病组和胃癌组患者的CA199和CEA水平逐渐增高(P<0.01);手术前后CA199和CEA水平与手术前相比明显降低,有显著的统计学差异(P<0.01);而手术组患者的CA199和CEA水平随着分期的增加,CA199和CEA水平不断增加,有显著的统计学差异(P<0.01);手术组和未手术组胃癌患者术前年龄、CA199和CEA水平相比无明显的统计学差异(P>0.05).结论 CEA和CA199水平可作为胃癌诊断、临床病理分期、疗效评价和预后评估的重要指标.

    作者:徐敏 刊期: 2014年第05期

  • 葱白提取物对慢性心肌缺血大鼠抗氧化能力的影响

    目的 观察葱白提取物对慢性心肌缺血大鼠心梗面积、超氧物歧化酶含量(superoxide dismutase,SOD)、丙二醛(malondialolehyde,MDA)、总抗氧化能力(total antioxidant capacity,T-AOC)的影响及保护机制,为临床治疗心肌缺血寻找新的药物.方法 健康雄性SD大鼠40只,按体重排序以随机数字表法分为假手术组、空白模型组、葱白提取物组和依那普利组,每组10只.结扎左冠状动脉后3d给药.给药体积为2 ml/kg.假手术组和空白模型组给与同等体积生理盐水、葱白提取物组按600mg/kg给药、依那普利组按80mg/kg给药.给药后用八导数据分析记录仪观察记录其心电图变化.3h后处死检测其血清T-AOC、MDA、SOD,红四氮唑染色法测定其心梗面积.结果 葱白提取物可减少大鼠心梗面积,显著降低大鼠血清中MDA、升高SOD及T-AOC水平.结论 葱白提取物对慢性心肌缺血大鼠心梗面积有显著改善作用,和依那普利相当.

    作者:朱旭;冯云霞;郝建军;张介眉;柯于鹤 刊期: 2014年第05期

  • 产妇分娩疼痛程度的相关因素及其对产程的影响

    目的 探讨影响分娩疼痛程度的相关因素及其对产妇产程及分娩结局的影响.方法 选取2012-01/2013-12月在作者医院分娩的125例正常单胎头位产妇为研究对象,采用视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)对产妇潜伏期、活跃期疼痛程度进行评估,采用自行设计的调查问卷对影响孕妇疼痛程度的相关因素进行调查,并观察疼痛程度对孕妇产程及分娩结局的影响.结果 疼痛程度相关因素:潜伏期:轻度疼痛68例,中度疼痛57例.孕次、高龄、夫妻关系、分娩认知与潜伏期产妇疼痛的有关.活跃期:中度疼痛62例,重度疼痛63例,心理准备程度、情绪控制、镇静剂应用是影响活跃期产妇疼痛程度的主要原因.产程及分娩结局:潜伏期:中度疼痛组第1产程显著长于轻度疼痛组,胎儿窘迫发生率、剖宫产率显著高于轻度疼痛组,差异有统计学意义(P<0.05).活跃期:重度疼痛组第2产程时间显著长于中度疼痛组,胎儿窘迫发生率、产后出血率及剖宫产率显著高于中度疼痛组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 年轻、初产妇、夫妻关系一般、紧张恐惧及情绪控制能力较差的产妇分娩疼痛感较强烈.在活跃期中适当应用镇静剂可减轻孕妇分娩疼痛感.疼痛程度较轻的产妇产程较短,分娩结局较理想.

    作者:汪有新;柳英辉 刊期: 2014年第05期

  • 舌下特异性免疫治疗变应性鼻炎疗效及安全性

    过敏原特异性免疫治疗已有100年历史,是目前唯一有可能通过免疫调节作用而改变过敏性疾病自然进程的对因治疗方法[1].近年来该疗法越来越受到临床重视.在变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)的治疗中占有独特地位.为探讨舌下含服粉尘螨滴剂舌下特异性免疫治疗(sublingual immunotherapy,SLIT)变应性鼻炎的临床疗效和安全性,作者进行了相关研究,现报告如下.

    作者:杨长亮;阳光;姚行齐 刊期: 2014年第05期

  • 整合素β1和细胞外基质对人胶质瘤细胞U251细胞骨架的作用

    目的 研究整合素β1和细胞外基质[主要选取层黏连蛋白(laminin,LN)和纤黏连蛋白(fibronectin,FN)多形性胶质母细胞瘤U251细胞(U251MG)]对细胞微丝和中间丝(胶质纤维酸性蛋白glial fibrillary acidic protein,GFAP)骨架的影响.方法 体外整合素β1抗体和细胞外基质处理U251 MG细胞系,通过免疫荧光细胞化学染色及激光共聚焦显微镜,观察并分析细胞微丝和GFAP细胞骨架在细胞中定位的变化;通过运动迁移实验分析其对细胞运动能力的影响.结果 FN、LN包被处理的U251 MG细胞内可见粗壮而密集、清晰的微丝结构.抗整合素β1抗体处理的细胞内,微丝分布杂乱而模糊,并可见大量絮团状的F-actin小体.抗整合素β1抗体处理的细胞内GFAP染色荧光信号减弱,FN和LN对GFAP表达及结构无影响.微丝和GFAP双标均阳性重合处位于F-actin小体处.抗整合素β1抗体减弱U251 MG细胞在FN和LN的运动、迁移能力(P<0.05).结论 在U251MG细胞中,通过整合素β1和FN、LN相互作用,可改变细胞微丝的分布,并以此影响胶质瘤细胞的运动和迁移.GFAP在U251MG细胞内的分布同F-actin小体有关.

    作者:黄江梅;钟延丰;田新霞;由江峰 刊期: 2014年第05期

  • 改良创伤评估法在海上救治分类中的应用

    目的 探讨改良创伤评估法在海上救治分类中的作用.方法 采用改良的院前创伤评估法(即改良CRAMS评分)用于批量伤病员的急救分诊,即在评估CRAMS(循环,circulation;呼吸,respiration;胸腹部,abdomen;运动,motor;语言,speech)的同时,增加尿量、瞳孔两项指标,用于全身伤情综合评估,分别比较标准CRAMS和改良CRAMS创伤评估法与院内伤情的创伤严重程度特征评价方法(a severity characterization of trauma,ASCOT)评估法的一致性.结果 标准CRAMS创伤评估法和改良CRAMS创伤评估法与院内伤情评估的ASCOT评估法都有较好的一致性(Kappa=0.821,P<0.05; Kappa=0.947,P<0.05),且改良CRAMS伤情评估法的准确性要高于标准CRAMS评估法.结论 改良CRAMS创伤评估法是一种更精确的院前创伤评估法,可有效降低海上医疗救治中创伤患者的病死率,提高抢救成功率,值得推广应用.

    作者:陈爱宝;李泽;龚琦 刊期: 2014年第05期

  • 丹红注射液联合辛伐他汀治疗冠心病合并高血脂症98例临床疗效观察

    高脂血症通常是导致冠心病发生的重要诱因,患者如果并发冠心病和高脂血症,应该注意及时有效的对高血脂进行有效的治疗和控制,这样有助于缓解患者冠心病,对降低患者的心血管事件也同样非常重要[1].目前,控制高血脂的药物很多,他汀类药物是比较常用的一种.他汀类药物是羟甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂,在临床上预防治疗心脑血管疾病具有良好的效果[2].丹红注射液是一种复方中药制剂,可以改善患者心肌缺血的临床症状并对心绞痛有显著的缓解作用.本研究回顾性总结分析作者医院2010-01/2012-05月收治的98例冠心病合并高脂血症患者的临床病例资料,对患者使用丹红注射液联合辛伐他汀进行治疗的效果进行总结.

    作者:王玉满 刊期: 2014年第05期

  • 两个母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的分子遗传学研究

    目的 探讨两个氨基糖苷类药物性耳聋大家系的分子遗传学特征.方法 对两个非综合征型感音神经耳聋大家系的成员进行病史调查、全身体检、纯音听阈、声导抗检查;收集、整理临床听力学资料;进行家系遗传学特征的分析并绘制系谱图.收集两个大家系成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序法检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA12S rRNA A1555G突变.结果 根据调查两个家系均来自湖北省,所有母系受检者存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变.结论 线粒体DNA A1555G点突变是导致两个大家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点.

    作者:孙艺;杨长亮;罗燕云;阳光;杨慧;朱丽;姚行齐 刊期: 2014年第05期

  • 膀胱尿路上皮癌中Livin蛋白的表达及临床意义

    目的 探讨膀胱尿路上皮癌中Livin蛋白的表达情况及其临床意义.方法 应用免疫组化Super Vision (SV)两步法检测Livin蛋白在86例膀胱尿路上皮癌组织(A)及其癌旁非癌组织(B)和20例正常膀胱黏膜组织(C)中的表达情况,并分析其与膀胱尿路上皮癌临床病理特征的关系.结果 Livin蛋白在ABC中的阳性表达率分别为67.4%(58/86),3.5%(3/86),0(0/20),AB和AC均有统计学差异(P<0.01),BC无统计学差异(P>0.05);Livin蛋白与膀胱尿路上皮癌是否复发相关(P<0.05),而与性别、年龄、肿瘤数目、组织学分级、临床病理分期、淋巴结转移与否等无关(P>0.05).结论 Livin可能在某些环节参与了膀胱尿路上皮癌的发生及复发,有望成为膀胱尿路上皮癌早期诊断、监测复发的瘤标之一.

    作者:吴德柱;林雨冬;李清林;王剑平;刘天连 刊期: 2014年第05期

  • 遗传性中频感音神经性耳聋大家系听力学及遗传学特征分析

    目的 为准确、高效地鉴定致病基因,对一个遗传性中频感音神经性耳聋大家系的临床听力学及遗传学特征进行分析.方法 通过家系调查,对参与本研究的大家系成员(编号:HG-Z087)进行临床听力学检测,全身系统检查;先证者进一步在作者医院行耳声发射,听性脑干诱发电位,前庭功能检查及颞骨CT扫描;进行临床资料的收集、整理以及临床听力学和遗传学特征分析,并绘制系谱图.结果 HG-Z087家系6代居住于湖北省某市,现存5代,成员共计79人,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型.家系发病年龄介于17~40岁,听力学特点表现为语后聋,听力下降方式为渐进性,早期以中频损失为主,听力曲线特点呈谷型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由谷型变为平坦型.结论 HG-Z087耳聋家系为遗传性中频感音神经耳聋大家系,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型.通过外显子组测序,有望发现与中频感音神经性耳聋相关基因新的突变位点甚至新的耳聋基因.

    作者:孙艺;张钊;程静;卢宇;杨长亮;罗燕云;阳光;杨慧;朱丽 刊期: 2014年第05期

  • 参芎注射液对腹膜纤维化大鼠腹膜组织CTGF表达的影响

    目的 探讨参芎注射液对腹膜纤维化大鼠腹膜组织中结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)表达的影响.方法 用4.25%腹膜透析液+脂多糖建立大鼠腹膜纤维化模型.实验分正常对照组(A)、模型组(B)、低剂量参芎注射液治疗组(C)、高剂量参芎注射液治疗组(D).实时定量聚合酶链反应(real-time polymerase chainreaction,RT-PCR)检测CTGF mRNA的表达,间接免疫荧光及免疫印迹法检测蛋白的表达水平.结果 与A组相比,B、C、D组的CTGF mRNA和蛋白的表达水平明显上调;与B组相比,C、D明显减轻(P<0.05).结论 参芎注射液可能通过抑制腹膜纤维化大鼠腹膜组织的CTGF表达而发挥一定的抗纤维化作用.

    作者:聂祥智;周文祥;熊飞;李红波 刊期: 2014年第05期

  • 射频消融、肝切除和肝移植治疗小肝癌预后的多因素分析

    目的 探讨影响射频消融(radiofrequency ablation,RFA)、肝切除和肝移植治疗小肝癌预后的相关因素.方法 回顾性分析作者医院2005-08/2009-09月收治的167例原发性小肝癌患者的临床资料;其中86例手术切除、58例RFA和23例肝移植.单因素分析采用Kaplan-Meier法,Cox比例风险模型进行预后多因素分析.结果 手术切除组、RFA组和肝移植组1、2、3年肝内累积复发率分别为11.6%、20.9%、27.9%,12.1%、25.0%、34.5%和8.7%、17.4%、21.7%;1、2、3年的生存率分别为91.9%、83.7%、74.4%,91.3%、77.6%、67.2%和95.7%、87.0%、78.3%.单因素分析发现三种小肝癌治疗方法的预后与治疗前血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP) >400 ng/ml、肿瘤近血管、直径>3 cm、Child分级这几个因素有关(P<0.05).Cox多因素分析显示治疗前血清AFP>400 ng/ml、肿瘤近血管、直径>3 cm、Child分级是影响小肝癌预后的重要因素(P<0.05).结论 RFA、肝切除和肝移植治疗直径≤5 cm的小肝癌均可获得比较良好的近远期疗效.治疗前血清AFP>400 ng/ml、肿瘤近血管、Child分级是影响预后的重要因素.

    作者:姚红兵;肖芳;黄高;文明波;熊锐华;李桂花;杨志坚;练远书 刊期: 2014年第05期

  • 伊曲康唑与氟康唑在血液病患者治疗中二次预防真菌感染的效果

    目的 探讨伊曲康唑对有侵袭性真菌感染病史的造血干细胞移植或化疗患者二次预防的有效性和安全性.方法 将74例血液系统疾病接受化疗或造血干细胞移植患者按照入院时间分为观察组(49例)和对照组(25例),对照组给予氟康唑片,观察组给予伊曲康唑,比较两组患者的感染发生率和不良反应.结果 观察组侵袭性真菌感染发生率(4.08%)均低于对照组(24.00%),差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率(10.20%)低于对照组(32.00%),差异有统计学意义(P<0.05).结论 对有侵袭性真菌感染病史的造血干细胞移植或化疗患者给予伊曲康唑二次预防效果显著,且不良反应发生率低,值得临床推广应用.

    作者:李萍 刊期: 2014年第05期

  • 低分子肝素雾化吸入对急性肺损伤兔的抗氧化作用

    目的 探讨低分子肝素雾化吸入对急性肺损伤(acute lung injury,ALI)的抗氧化治疗作用.方法 健康纯种白兔24只,随机分成正常对照组、生理盐水雾化组、低分子肝素雾化治疗组(n=8/组).测定肺组织超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)活性、丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量、谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxi-dase,GSH-Px)活性以及总Akt(total Akt)、磷酸化Akt(p-Akt)蛋白表达水平.结果 与正常对照组相比,生理盐水雾化组兔肺组织SOD、GSH-Px活性显著降低(P<0.05),MDA含量显著升高(P<0.05),磷酸化Akt蛋白表达水平明显增高;而与生理盐水雾化组相比,低分子肝素雾化治疗组兔肺组织SOD、GSH-Px活性显著升高(P<0.05),MDA含量显著降低(P<0.05),磷酸化Akt蛋白表达水平明显降低.结论 低分子肝素雾化吸入治疗可以提高创伤性ALI兔肺组织SOD、GSH-Px活性,降低MDA含量,抑制氧化应激,而且这种抗氧化的作用是通过抑制ALI时PI3K/Akt信号通路的激活而实现的,终表现出对ALI的治疗作用.

    作者:谢念林;曹祥;严四军;邓波荣;徐绍敢 刊期: 2014年第05期

  • 慢性阻塞性肺疾病营养状况及营养干预的研究进展

    营养状况与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)呼吸功能密切相关,并且可与环境和遗传因素交互作用.营养不良是COPD预后不良的危险因素,相反,营养干预可改善COPD预后[1].本文就饮食在COPD中的作用、COPD营养不良发生机制、营养不良对身体机能的影响及营养干预方法作一综述.1 饮食因素与COPDCOPD是由多种危险因素引起,包括饮食[2].饮食与COPD症状及肺功能的关系逐渐成为研究热点,主要集中于宏观的饮食类型,主要包括三种,分别是“肉类-面食”型、“合理”型和“西方”型[3-5].

    作者:韩芳;程梦婕;李晓迪;刘晔 刊期: 2014年第05期

  • 香菇多糖辅助化疗对中晚期胃癌的临床效果

    胃癌是常见的威胁人类健康的恶性肿瘤,且随着环境及生活方式的改变,发病率不断上升.香菇多糖是一种生物调节药物,对于增强患者免疫力,减缓肿瘤生长效果显著,用于化疗辅助用药可以达到很好疗效[1-2].本研究观察香菇多糖辅助化疗对中晚期胃癌的治疗效果,总结如下.1 资料与方法1.1 临床资料选取作者医院2011-01/2013-01月间就诊的胃癌晚期或根治术术后复发患者220例,男167例,女53例,年龄26~73岁,平均55.3岁,均通过病理诊断.病理类型:腺癌113例,黏液腺癌71例,印戒细胞癌36例.初次就诊患者78例,术后复发患者142例,术后复发患者均在术后1个月以上.患者入院后予以计算机断层扫描(computed tomography,CT)检测,病灶局限于胃(未切除或术后局部复发)121例,未进行手术或术后出现淋巴结及肝肺等脏器转移患者99例,所有患者预计生存期均在1年以上.入院后查血常规、生化、肝功能均未见明显异常,未发现化疗禁忌症.随机分为观察组和对照组,每组110例,两组年龄、性别、病例类型、疾病分期等基本资料具有可比性.

    作者:乔蕾 刊期: 2014年第05期

  • 不同程度血清胆汁酸水平对早期妊娠期肝内胆汁淤积症患者妊娠结局的影响

    妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是一种妊娠期特有的并发症,大多数发生在妊娠中晚期,平均发病孕周为30周,有约11.5%发生在孕28周以前[1].主要以肝功能异常及无皮损性瘙痒为特点,一般在妊娠结束这些症状会消失.病因及发生机理目前尚未完全阐明.ICP对母体影响甚小,但对胎儿影响极大,可造成胎儿窘迫、死胎及新生儿窒息等围生儿并发症的发生.目前,尚无可靠的检测指标能够预测胎儿安全.有学者研究发现,ICP的分度与围生儿结局明显相关[2-3].本研究以作者医院治疗的51例妊娠早期(孕周<28周)出现ICP患者为研究对象,探讨不同胆汁酸水平围生儿的结局.

    作者:沈倩倩;金红梅 刊期: 2014年第05期

华南国防医学杂志

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主管:广州军区联勤部卫生部

主办:广州军区医学科学技术委员会