Turner 综合症1例

摘要：患者女，17岁，学生，因“未来月经”就诊。该女从未有月经来潮，两月前阴道流出少许咖啡色样液体半天。既往体健，无重要系统疾病史，无“肝炎、结核”等传染病史。智力一般，成绩中等。独生子女，其母诉其孕期无特殊病史。体格检查：体温，脉搏，呼吸，血压均正常。身高148cm，体重40kg。女性外表，头颅五官未见异常，颈后发际较低，蹼颈，盾状胸，乳房未发育，心肺肝脾未见异常，四肢未见异常。妇科检查：外阴幼女型，可见阴道口，肛查盆腔空虚，未触及明显子宫，未触及双侧附件。辅助检查：①彩超示幼稚子宫，大小为1.0cm×1.2cm×1.5cm，未见内膜线，右侧卵巢1.0cm×1.2cm，左侧附件区未见明显卵巢回声；②染色体核型分析示45XO/47XXX；③内分泌激素全套示：FSH为49.1MIU/ml(正常为1.3～20MIU/ml)，E2＜5pg/ml(正常为12～237pg/ml)，LH、T、PRL均在正常范围。诊断为Turner 综合征。给予激素替代治疗(HRT)，天然雌二醇2mg×20d，第11天起加用安宫黄体酮8mg×10d；停药后第三天阴道少量出血，持续三天，用卫生巾半包；月经来后第五天开始第二个周期治疗，连续三个周期为一疗程，连续两个疗程。其间有月经来潮，经期3～5天，量少，用卫生巾一包。两个疗程后，长高2cm，乳房稍隆起，外阴发育，阴毛生长。改雌二醇为1mg，安宫黄体酮8mg继行HRT两个疗程，月经规律来潮。复查身高151.5cm，体重45kg，乳房继续发育(但较正常偏小)，乳头及乳晕增大，外阴继续发育，可见较多阴毛生长。B超示子宫切面形态正常，大小为2.9cm×2.0cm×2.5cm，肌层回声均匀，未见局限性异常回声，内膜厚0.5cm，居中，左卵巢1.6cm×1.0cm，未见明显卵泡回声，右附件区未见明显回声(系因肠管积气看不清)。