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女性生殖道畸形的遗传学研究进展

关键词:女性生殖道畸形, 遗传学研究, 综述
摘要:本文就女性生殖道畸形的遗传学研究进展做一综述.1 女性生殖道的发生
中国实用妇科与产科杂志相关文献
  • 女性生殖系统胚胎发育学研究

    女性生殖系统(包括生殖腺、生殖管道及外生殖器)的发育过程有性未分化与性分化2个阶段[1].

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 《中国实用妇科与产科杂志》2006年各期中心内容预告

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征的临床价值

    目的评价妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征(21-三体综合征)的临床价值.方法 1996年7月至2003年6月,南京市妇幼保健院用时间分辨荧光分析法对13175例妊娠14~20周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,切割值1∶ 300,对高风险者行羊水检查.结果 21-三体综合征及18-三体综合征的检出率为5.3/万,假阳性率为10.69%.唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐氏综合征低风险组(P< 0.01 ).≥35岁孕妇组胎儿异常的发生率高于<35岁孕妇组(P<0.05 ).结论 AFP、free-β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • Prader 5型女性假两性畸形矫治术18例分析

    目的探讨Prader 5型女性假两性畸形的畸形特征与矫治方法. 方法对1994年5月至2004年8月阜阳市人民医院收治的18例Prader 5型女性假两性畸形患者进行研究,在观察畸形特征的基础上,设计并实施矫治手术,进而对手术效果进行前瞻性研究. 结果 Prader 5型女性假两性畸形有4大畸形特征;针对畸形特征,对18例患者实施了手术矫治,效果满意;首次提出对女性假两性畸形的手术分度诊断. 结论根据畸形特征设计的Prader 5型女性假两性畸形矫治手术新颖、科学、操作简单、对患者损伤小,效果好,值得推广;手术分度诊断对女性假两性畸形的畸形程度和手术难易的判断及术后康复指导有一定意义.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 改良横切口腹膜外剖宫产术100例应用体会

    我院于1998年7月至2003年12月将改良现代新式剖宫产术的方法运用于腹膜外剖宫产术[1],取得了满意效果.现报道如下.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 卵巢破裂69例临床分析

    我院从1993年10月至2003年10月间收治卵巢黄体破裂69例.患者年龄21~35岁.已婚68例、未婚1例.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 女性生殖道人乳头状瘤病毒基因型研究进展

    自1977年Laverty在电镜中观察到宫颈癌组织中存在人乳头状瘤病毒(HPV)以及Zur Hausen[1]提出HPV与宫颈癌发病可能有关的假设后,经过国内外学者近20年的研究[2~4],已经证明HPV感染是宫颈癌的直接病因.宫颈癌亦因而成为目前唯一一种病因明确的可以预防和治愈的恶性肿瘤.HPV有多种基因型(也称亚型),已有120多个亚型被确定,约40种涉及生殖道感染.不同亚型对宫颈上皮的致病力不同,已认定其中16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、68等亚型主要与宫颈癌和宫颈上皮内瘤变有关,为高危型.6、11、42、43、44等亚型与外生殖器尖锐湿疣等良性病变有关,为低危型[5].高危型HPV的持续感染是宫颈癌的主要原因.高危型型特异性基因疫苗的研制是宫颈癌的治疗方向.但由于HPV感染亚型的多样性和地区差别,针对HPV16和18亚型的疫苗只能保护71%的患者.世界癌症组织的多中心研究提示,包含7种常见亚型的疫苗可以保护世界上87%的患者[6].因此,对HPV亚型尤其是高危亚型进行分型研究,对了解病情,判断预后及指导治疗有重要价值 .

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 多囊卵巢综合征胰岛素抵抗的分子机制

    近年来的研究发现,多囊卵巢综合征(PCOS)也有不同程度的糖代谢异常,表现糖耐量降低(impaired glucose tolerance ,IGT)和胰岛素抵抗( insulin resistance ,IR),发生率40%~50%.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 心脏瓣膜置换术后妊娠8例临床分析

    现将我院1982年10月至2003年4月心脏瓣膜置换术(CVR)术后妊娠分娩8例患者的临床资料报道如下,并对CVR术后妊娠、分娩的有关问题进行讨论.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 常见子宫畸形的种类及诊治

    女性生殖道畸形中,子宫发育畸形较为常见.现就子宫畸形的组织学发生、常见类型、诊断及治疗简述如下.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 影像学检查在女性生殖道畸形诊断中的应用价值

    影像学检查在女性生殖道畸形的诊断中占有重要的地位,各种影像检查技术有不同的应用价值和指征.其中超声检查不但易行、价廉,且无辐射性损伤,是目前女性生殖系统疾病首选的检查方法[1].女性生殖道畸形常常合并泌尿系统畸形,且有时2种或2种以上畸形并存.临床上根据所考虑的畸形部位和各种影像学检查的特点来进行选择.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 《中国实用妇科与产科杂志》2005年第6期国家级继续医学教育试题答案

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 内镜在子宫畸形诊治中的应用价值

    子宫畸形是常见的女性生殖道畸形.子宫发育异常包括子宫未发育如始基子宫,发育不全如幼稚子宫,一侧发育与发育不全的单角子宫、残角子宫,双侧发育和发育不全的双子宫、双角子宫以及双侧副中肾管融合吸收障碍所形成的纵隔子宫.子宫畸形所引致的子宫解剖学异常,一直被认为是影响受孕和引起妊娠与产科并发症的根源.在临床上,由于子宫畸形所引致的不孕、反复流产、早产、胎儿异常以及异位妊娠等并不罕见[1].子宫畸形在不孕人群中的发生率约为3.4%~17.9%[2,3],在反复流产者中的发生率约占13%[2],在各类子宫畸形中,纵隔子宫为常见.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 阴股沟带蒂皮瓣阴道成形术5例探讨

    我院自2004年5月以来,开展了阴股沟带蒂皮瓣阴道成形术.阴股沟区为会阴部与股内侧部的区域,该区带蒂的皮肤用于阴道成形,皮瓣易于成活,且供区处于隐蔽状态,患者易于接受.目前共治疗外阴阴道畸形5例,术后经随防,效果良好,现报道如下.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 宫腔镜手术对红细胞和淋巴细胞免疫功能的影响

    目的探讨宫腔镜手术前后机体红细胞免疫和T淋巴细胞亚群免疫功能的变化,为临床治疗及预后评价提供理论依据.方法以红细胞C3b受体花环率、红细胞免疫复合物花环率、肿瘤红细胞花环率及CD3、CD4、CD8细胞作为观测指标,测定汕头大学医学院第二附属医院2001年3月至2005年1月间收治的38例宫腔镜下施术患者术前和术后第1天、第3天的免疫指标变化,并与对照组进行比较.结果宫腔镜下施术患者术后第1天的上述免疫指标虽有轻度下降,但差异没有显著性意义,且术后第3天迅速恢复.结论宫腔镜患者手术前后红细胞免疫功能和T淋巴细胞亚群免疫功能没有明显变化,是患者手术后能够迅速恢复的免疫依据.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 脑垂体出血致催乳素增高泌乳1例

    患者48岁,因骨质疏松于2003年11月5日就诊.既往月经3~4d/60d,血脂、血压正常.询问病史,患者近日经常头痛,视力下降.查体:双乳有乳汁溢出,妇科检查未见异常.血FSH 37.2IU/L,LH 8.6IU/L,PRL 120.7μg/L(正常值<20μg/L),P 0.954nmol/L,E274.9pmol/L,T 0.0076nmol/L.甲状腺功能正常.MRI检查:垂体饱满,垂体内出现T1高信号,符合出血表现,考虑脑卒中可能.按神经内科会诊意见,观察3个月后,定期复查.复查MRI:脑垂体正常,出血已吸收.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 女性生殖道畸形的遗传学研究进展

    本文就女性生殖道畸形的遗传学研究进展做一综述.1 女性生殖道的发生

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 高促性腺激素性不孕症49例治疗探讨

    目的探讨高促性腺激素性不孕症治疗方案及效果.方法对1998年6月至2003年10月中国医科大学第二医院收治的高促性腺激素性不孕症患者49例采用分组治疗,其中卵巢早衰23例随机分为AⅠ组(13例)、AⅡ组(10例),卵巢不敏感综合征(8例)为B组,卵巢功能衰退组(18例)为C组,AⅠ、B及C组采用雌孕激素治疗,AⅡ组采用妈富隆治疗,2~3个疗程后观察FSH变化情况;对FSH值降至10 U /L以下者采用CC/HMG/HCG方案促排卵,观察妊娠情况.结果经2或第3个疗程雌孕激素或妈富隆治疗后,各组血FSH值较治疗前明显降低(P<0.05,P<0.01);AⅠ组与AⅡ组间比较,FSH值治疗前、后差异均无显著性意义;AⅠ组5例、AⅡ组3例、B组2例、C组9例FSH降至10 U /L以下;经CC/HMG/HCG方案促排卵后,分别有2例、1例、1例、5例妊娠.结论雌孕激素序贯与妈富隆两种治疗方案在降调高促性腺激素性不孕患者FSH水平方面疗效无明显差异 ,妈富隆是治疗高促性腺激素性不孕症可选方案之一.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 一氧化氮合成酶在异位子宫内膜腺上皮细胞中的表达及其意义

    目的检测内皮型及诱生型一氧化氮合成酶(eNOS及iNOS)在异位子宫内膜腺上皮细胞中的表达, 探讨NOS在子宫内膜异位症发病中的作用.方法 1997年6月1日至1998年12月31日在中国医科大学第二医院应用免疫组织化学S-P法检测eNOS和iNOS在71例异位子宫内膜标本和32例正常子宫内膜标本腺上皮细胞中的表达.结果 eNOS在正常子宫内膜腺上皮细胞中的表达具有周期性,在增生期较低,分泌期较高,iNOS在正常子宫内膜中的表达未见明显的周期性变化.在异位的子宫内膜腺上皮细胞中, eNOS和iNOS的表达均无周期性的变化,呈持续性的过强表达.结论 eNOS和iNOS在异位子宫内膜腺上皮细胞中表达升高,可能参与子宫内膜异位症的免疫调节,加重疾病的病理状态,促进疾病的发生.

    作者: 刊期: 2005年第08期

  • 常见外阴阴道畸形的种类及诊治

    生殖器畸形多为先天发育缺陷及发育异常所致.现就常见的外阴阴道畸形及诊治简述如下.

    作者: 刊期: 2005年第08期

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