孕妇外周血中胎儿细胞的分选富集及其在无创伤性产前诊断中的应用

赵跃宏；徐宏里；任景慧

关键词：孕妇外周血, 胎儿细胞, 分选富集, 无创伤性产前诊断, in situ hybridization, 单克隆抗体技术, 荧光原位杂交, 聚合酶链反应, 流式细胞, 进展综述, 计数技术, 文献, 国内, 复习, 纯化

摘要：20世纪90年代以来,随着单克隆抗体技术、流式细胞计数技术以及聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术的发展,已使从孕妇外周血中分离、纯化胎儿细胞,并进行无创伤性产前诊断成为可能,但目前对这一问题还存在不少争论.我们复习了国内外有关文献,对这方面的进展综述如下.

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胎儿生长受限产妇胎盘生乳素水平变化及其与胎盘损害的关系

目的探讨胎儿生长受限(FGR)产妇血清及脐血胎盘生乳素(HPL)的变化及其与胎盘损害的关系.方法对2003年1月至2004年6月在汕大医学院第二附属医院妇产科分娩的32例晚期妊娠FGR患者(FGR组)和32例正常晚期妊娠产妇(对照组)采用化学发光法(CLIA)检测血清及脐血HPL水平,并对两组产后胎盘胎膜组织进行病理学检查.结果 (1FGR组产妇血清HPL水平(2.76±0.62mg/L显著低于对照组(4.49±0.69)mg/L(P<0.01;FGR组脐血HPL水平(2.98±0.58)mg/L显著低于对照组脐血HPL水平(4.78±0.70)mg/L(P<0.01.(2FGR组母血及脐血胎盘生乳素水平与新生儿体重呈显著正相关关系(r=0.567及r=0.692,P<0.01.(3FGR组中21例有胎盘病理改变(占65.63%),对照组中6例有胎盘病理改变(占18.75%),两组比较差异有显著性意义(P<0.01.(4FGR组胎盘有明显病理改变者母血及脐血HPL水平显著低于无病理改变者(P<0.01.结论 FGR时胎盘发生明显病理变化.胎盘损害可能导致母血及脐血中HPL水平降低,从而使胎儿生长发育不良.

作者：郑巧莎；黄海花；郑巧丽；张金池；张艳萍；辜红妮刊期： 2004年第12期
肥胖与月经失调

营养是影响生殖内分泌的重要因素之一,临床发现肥胖可引起月经失调,肥胖妇女发生月经失调的风险比正常妇女高.另外,在一些疾病中虽然肥胖和月经失调之间不存在因果关系,但是它们可以同时存在.本文主要讨论肥胖与月经失调的关系.

作者：李儒芝刊期： 2004年第12期
子宫内膜异位症影响体外受精-胚胎移植结局的初步探讨

目的探讨子宫内膜异位症的严重程度对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)各个环节的影响.方法对1999年1月至2002年4月在中山大学附属第一医院107例已明确分期的子宫内膜异位症不育患者共139周期IVF-ET与同期输卵管因素不育患者139例进行的139周期IVF-ET的控制性超排卵(COH)治疗、受精率、卵裂率、每周期胚胎植入率和临床妊娠率、流产率等进行回顾性对照分析.结果中、重度子宫内膜异位症不育患者与对照组相比进行IVF治疗时使用促性腺激素的总量增加而获卵数减少.重度患者雌二醇(E2)峰值下降,流产率增加,差异有统计学意义(P<0.05).子宫内膜异位症不育患者IVF-ET治疗时随着病情加重,卵巢对控制性超排卵的反应性下降,重度患者流产率增高.结论子宫内膜异位症影响了卵子与胚胎的发育.

作者：林芸；周灿权；庄广伦；梁晓燕；闻安民刊期： 2004年第12期
卵巢过度刺激反应并发蒂扭转8例分析

近年来随着促排卵药物的广泛应用,卵巢过度刺激反应逐渐增多,有的可并发急性卵巢蒂扭转,如未能及时诊断和处理,可导致卵巢坏死,功能丧失.卵巢过度刺激反应并发蒂扭转较少见.我院从1998年1月至2003年6月共收治8例卵巢过度刺激反应并发蒂扭转.现报道如下.

作者：赵小环；胡燕军刊期： 2004年第12期
系统性红斑狼疮卵巢出血坏死病例分析

本文报告1例17岁少女卵巢出血坏死,临床表现为呕吐腹泻和膀胱并发症,后确诊为系统性红斑狼疮(SLE)的诊治过程.

作者：张璐芳；韩劲松；郭红燕；韩俊刊期： 2004年第12期
双卵巢浆液性乳头状囊腺癌伴左侧卵巢混合性生殖细胞瘤1例

患者44岁.住院号453998.因阵发性下腹及腰骶部疼痛伴下坠感1年,加重1个月,伴尿频、大便次数增加,于1999年10月9日住院.患者入院1年前出现下腹部不适,逐渐出现腰部、骶部疼痛及下坠感,大便无明显异常.入院1个月前,下腹、腰、骶部疼痛加重并呈持续性,大、小便次数增加,性状无明显改变.

作者：胡旻昱；史秦峰；杨江涛；晏培松刊期： 2004年第12期
妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,了解胎儿染色体核型异常发生情况.方法抽取1983年3月至2003年8月河南省人民医院342例符合产前诊断指征的妊娠中期孕妇羊水细胞进行培养,制备中期细胞染色体,用C、G、Q、R带等多种显带技术,进行染色体分析.结果在342例孕妇羊水中发现23例染色体异常,占6.7%,其中数目异常5例(21.8%),嵌合体3例(13.0%),结构异常15例(65.2%).结论产前诊断胎儿染色体病终仍需羊水染色体核型分析来确诊.

作者：孟跃进；黄飞飞；王兆才；廖世秀；王应太刊期： 2004年第12期
肥胖与多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征(PCOS)临床表现为月经稀发、闭经、肥胖、多毛、不孕.其病理生理特征为长期慢性无排卵、高雄激素血症、胰岛素抵抗和高胰岛素血症.超声检查双侧卵巢为多囊卵巢.具有上述2项代谢紊乱的患者诊断为PCOS.PCOS在育龄妇女的发病率高达5%～10%[1].目前认为该病不是单一因素所致,而是遗传因素与环境因素共同作用的结果,其确切病因有待于进一步深入研究,PCOS的临床特征之一是肥胖.本文就肥胖与PCOS的相互关系作一阐述.

作者：曹云霞；魏兆莲刊期： 2004年第12期
剖宫产后子宫峡部妊娠并绒毛植入4例分析

我们对2000年8月至2002年11月近3年来发生的4例剖宫产后子宫峡部妊娠并绒毛植入患者的临床资料进行总结.旨在探讨其发生的可能原因,与宫颈妊娠的鉴别诊断及如何处理等.

作者：李家福；王细文；罗新；罗山富；李萍；金巧英；邬东平；陈红刊期： 2004年第12期
肥胖与女性生殖功能紊乱

1 超重和肥胖的定义临床上评价体重一般采用体重指数(body mass index,BMI),即体重/身高2(kg/m2).虽然BMI用于衡量不同个体或种族时比较粗糙,但因其计算简便,易于操作,WHO专家小组还是建议根据BMI的数值来判断成年人的体重级别,并提出了具体的临界值,见表1.

作者：张曦倩；陈士岭；邢福祺刊期： 2004年第12期
绝经后妇女宫颈病变的特点及其早期诊断

目的探讨绝经后妇女宫颈病变的特点、筛查的必要性及早期诊断.方法对北京大学第三医院自2001年1月至2004年1月因宫颈涂片异常或临床检查可疑宫颈病变者934例进行总结分析.根据绝经与否分为未绝经组和绝经组,对患者行宫颈涂片、阴道镜下宫颈多点活检.结果未绝经组及绝经组宫颈异常涂片的检出率分别为68.26%(400/586)及85.31%(273/320),二组比较差异有显著性意义(P<0.05).阴道镜下宫颈活检组织病理学诊断宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)分别为24.34%(138/567)及15.06%(50/332),二组比较差异有显著性意义(P<0.05);其中CIN Ⅲ的检出率分别为8.99%(51/567)及8.73%(29/332).未绝经组与绝经组涂片及组织病理学提示人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染共138例,其中高危型HPV阳性率分别为62.22%(56/90)和43.75%(21/48),二组比较差异有显著性意义(P<0.05).结论为早期发现宫颈病变,阻遏疾病进展为宫颈癌,在绝经后妇女进行宫颈细胞学筛查是必要的.

作者：王丽娜；耿力；郭艳利；周羡梅；沈晓野；姚艳君；范晓红刊期： 2004年第12期
孕妇外周血中胎儿细胞的分选富集及其在无创伤性产前诊断中的应用

20世纪90年代以来,随着单克隆抗体技术、流式细胞计数技术以及聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术的发展,已使从孕妇外周血中分离、纯化胎儿细胞,并进行无创伤性产前诊断成为可能,但目前对这一问题还存在不少争论.我们复习了国内外有关文献,对这方面的进展综述如下.

作者：赵跃宏；徐宏里；任景慧刊期： 2004年第12期
完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与变异

目的总结中国完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的基本特征和不同变异.方法回顾性研究了1976年3月至2002年2月北京协和医院收治的28例CAIS患者的临床表现、激素测定和性腺病理结果,并与中国正常人群和国外文献报道的CAIS患者进行比较分析.结果 CAIS患者为女性表型,成年身高(166.67±3.81)cm,阴毛、腋毛稀少或缺如,有乳房发育,女性外阴,阴道呈盲端,深度为(5.76±1.64)cm,无宫颈;26.1%合并存在睾酮水平下降;19.2%出现睾丸肿瘤,11.5%有较大的睾丸鞘膜积液,19.2%存在有发育不良的子宫.结论 CAIS临床表现较为特异,但仍存在异质性,包括存在发育不良的子宫、合并存在睾酮水平下降;中国CAIS患者肿瘤的发生率高于国外的报道.

作者：田秦杰；刘慧；郎景和刊期： 2004年第12期
应用Amelogenin基因进行胎儿和两性畸形病人性别判定的研究

目的检测X-Y-染色体的特异片断Amelogenin基因为进行孕早、中、晚期胎儿性别和两性畸形病人的性别判定提供了一个准确快速的可靠方法.方法 1997年8月至2000年2月哈尔滨医科大学第二医院应用PCR技术对58例孕妇(其中孕早期绒毛30例,孕中期羊水14例,孕晚期脐带血14例)和3例两性畸形病人外周血提取DNA进行X-Y-Amelogenin染色体特异片段检测.结果男性呈现977bpX和788bpY染色体特异片段,女性呈现977bpX特异片段.DNA扩增片段长度差为189bp.胎儿的产前诊断和临床性别判定结果与染色体核型分析,病理报告,临床性别表型一致.结论通过检测Amelogenin基因进行胎儿性别产前诊断是可靠的.

作者：陈萱；李佩玲；王雪清；王志英；王剑；李福琴；李晓平刊期： 2004年第12期
妊娠期高血压疾病患者胎盘瘦素的表达及意义

瘦素是肥胖基因的编码产物,主要由脂肪细胞合成和分泌,参与调控机体能量代谢.我们通过研究妊娠期高血压疾病患者胎盘瘦素的表达及其与母血血清、脐血血清瘦素水平和胎儿体重的相关性,以探讨胎盘瘦素在妊娠期高血压疾病发病中的意义及其与胎儿宫内发育的关系.

作者：匡军秀；曹来英；周小玲；林爱丰刊期： 2004年第12期
肥胖孕妇的分娩期并发症

绝大多数的妇女都会因妊娠而肥胖,称作母性肥胖综合征(maternal obesity syndrome),主要是由妊娠时下丘脑功能紊乱引起脂肪代谢障碍所导致的.还有一部分孕妇在产前已经出现肥胖.本文将深入阐述肥胖孕产妇在分娩期内可能遇到的一些问题.

作者：陈惠池；张惠丹刊期： 2004年第12期
沙眼衣原体DNA在输卵管性不孕患者输卵管和宫颈的表达

目的探讨沙眼衣原体(CT)DNA在输卵管性不孕患者输卵管和宫颈表达的特点.方法 2001年5月至2002年2月,中山大学附属第二医院采用荧光定量PCR检测43例输卵管性不孕患者(病例组)和26例因其他良性疾病而同时切除输卵管且术中未发现输卵管病变患者(对照组)的宫颈分泌物和输卵管黏膜CT DNA.结果病例组宫颈和输卵管CT DNA阳性率分别为25.6%、33.3%,明显高于对照组(P<0.05).病例组宫颈和输卵管CT DNA的定量值高于对照组(P<0.05).宫颈与输卵管CT DNA表达的相关系数为0.883(P<0.05),一致率高达94.5%(P>0.05).结论 CT感染与输卵管性不孕症密切相关;宫颈分泌物CT DNA检查能较好地反映输卵管CT感染.

作者：李琳；岳丽爽；余妙真；张帝开；杨冬梓；邝健全刊期： 2004年第12期
宫腔镜与B超联合检查在异常子宫出血中的价值

为了提高导致异常子宫出血(AUB)的不同病因的诊断率,我们采用宫腔镜与B超联合检查,取得满意效果.现介绍如下.

作者：朱莉；董铁军；王丽云；肖薇刊期： 2004年第12期
肥胖与女性生殖内分泌

肥胖(obesity)指人体因各种原因引起的脂肪组织过多,是一种由遗传和环境因素,包括激素内环境异常,共同作用引起的体内脂肪积聚过多.随着生活水平的提高及生活方式的改变,全球肥胖症发生率迅速增加,并呈年轻化趋势.肥胖对全身各系统都可能产生不良的影响.在女性,肥胖可导致月经失调、不孕、流产及乳腺癌、子宫内膜癌等;此与肥胖引起生殖内分泌紊乱有关.

作者：林金芳刊期： 2004年第12期
双子宫畸形伴阔韧带平滑肌肉瘤1例

患者71岁.住院号258384.无意中触到下腹肿物半年.肿物由手拳大小逐渐长到如孕4个月大小.自觉憋胀不适,于2003年7月14日入院.患者17岁月经初潮,周期3～4个月,经期7～8d.孕5产3,足月顺产.

作者：何春年；霍俊爱；徐翠清；孙春荣刊期： 2004年第12期