学术投稿

亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T突变与不明原因反复流产相关性研究

王亚文;李芬;李义平;薛明战;于学文;李学成

关键词:反复流产, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因突变
摘要:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C→T突变与不明原因反复 流产之间的相关性.方法采用聚合酶链反应--限制性片段长度多态性(PCR -RFPL)的方法,通过病例对照研究,对62例有两次及两次以上不明原因流产史的病例(按不 同流产时间分为早期流产组和晚期流产组),与119例健康者对照进行MTHFR的检测. 结果早期流产组中MTHFR不同突变型的分布与对照组有显著差异(χ2=8.154, P《0.05),纯合突变型频率(11/32,34.37%)明显高于对照组(23/119,19.33%)[OR=2.186 ,95% CI(0.925-5.165)],杂合突变型频率(16/32,50.00%)与对照组相比(53/119,44.54 %)未发现有显著差异[OR=1.245,95%CI (0.570-2.720)];T等位基因频率(0.5937)与对照 组(0.4159)相比有显著性差异(χ2=13.89,P《0.005).而晚期流产组MTHFR不同突变 型的分布与对照组无显著差异(χ2=1.490,P》0.05).结论 MTHFR 6 77C→T纯合突变与早期流产有明确的相关性.
中国实用妇科与产科杂志相关文献
  • 应用磁珠细胞分离仪从母血中分离胎儿细胞的研究

    目的研究利用免疫磁珠细胞分离仪分离孕妇血中胎儿细胞的效率.方法孕妇血采自孕龄为21~40周,初孕的孕男性单胎正常孕妇16例.脐血来 自胎龄38~40周的男性新生儿10例.标本根据CD71抗体的效价标记磁珠后放在磁场中进行磁 珠细胞分离.分离后的脐血标本在流式细胞仪上检测分离效率,孕妇血标本经套式PCR方法 鉴定男性SRY基因片段.根据CD71-FITC抗体效价标记脐血中的单个核细胞.同时利用流式细 胞仪检测和分离脐血中的胎儿细胞.结果利用磁珠细胞分离仪分离孕妇血 中的胎儿有核红细胞,经套式PCR技术寻找男性胎儿SRY基因片段.经第一次扩增有效率87.5 %,第二次扩增有效率100.0%.脐血中胎儿有核红细胞在分离前占53.2%~74.9%;分离后, 流式细胞仪富集为99.2%~99.8%,免疫磁珠细胞分离仪富集为97.3%~99.4%.结论 免疫磁珠细胞分离仪可富集到98.3%的胎儿有核红细胞,经套式PCR技术在分离后 的孕妇血中可确定100%的男性胎儿SRY基因片段.该项技术简单,价廉,高效更适用于临床 .

    作者:陈小蔓;黄艳仪;胡冬贵;曾耀英;孙荭 刊期: 2002年第05期

  • 妊娠糖尿病胰岛素治疗与围生儿预后

    目的探讨在妊娠糖尿病(GDM)治疗中胰岛素、饮食以及开始治疗时间早晚对围生儿预后的影响.方法选择诊断为妊娠糖尿病者109例,其中采用 饮食加胰岛素治疗22例,单纯饮食控制87例.单纯饮食控制的87例又分为34周前开始饮食控 制组60例,34周后开始饮食控制组27例.结果治疗前后孕妇血糖下降程度 ,单纯饮食控制组低于应用胰岛素组,差异显著(P《0.05).围生儿结局显示:巨大儿发 生率、红细胞增多症发生率三组为34周后饮食控制组》34周前饮食控制组》胰岛素治疗组.结论 GDM要早诊断、早治疗,尤其是应用胰岛素正规治疗对降低围生儿病率、巨大儿发生率以及控制孕妇血糖水平有重要意义.

    作者:刘冬岩;吴连方;李光辉 刊期: 2002年第05期

  • 血管介入栓塞治疗抢救产后DIC1例

    患者29岁,住院号153621.因孕42周,孕2产0,伴轻度妊高征于2000年12月15日入院. 入院后给予解痉、降压治疗5天,疗效不满意,也无宫缩发动.于12月21日在硬膜外麻醉下 行子宫下段剖宫产术,术程顺利,术后发现阴道流血800mL,不凝.实验室检查:血小板80 ×109/L,纤维蛋白原0.492g/L(正常值2.0~4.0g/L),凝血酶原时间21.4s(参考值15s), 凝血活酶时间90.8s(参考值30~50s),D-二聚体阳性,3P试验阳性,确诊为产后DIC.给予 输入新鲜血、血小板、纤维蛋白原、宫缩剂及预防休克等治疗,但阴道仍间歇性流血,每次 约50~120mL,给予小剂量肝素,用药1小时后阴道流血又开始增多,术后4小时内,阴道流 血约2600mL.术后5小时,患者血压降低,心率增快,四肢冷,肘部静脉抽血处渗血,尿量 减少、色深,病情趋于恶化.为阻断出血源,在抗休克的同时,行血管介入栓塞治疗止血. 采用Seldinger's法经皮行双侧股动脉穿刺,用口径6 Fcobra导管插入髂总动脉,注入Utrav ist-370血管造影剂,显示两侧髂内动脉,同时见子宫动脉供血丰富,以右侧较为明显,有 小血管网形成.

    作者:李小薇;蔡公丽 刊期: 2002年第05期

  • 亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T突变与不明原因反复流产相关性研究

    目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C→T突变与不明原因反复 流产之间的相关性.方法采用聚合酶链反应--限制性片段长度多态性(PCR -RFPL)的方法,通过病例对照研究,对62例有两次及两次以上不明原因流产史的病例(按不 同流产时间分为早期流产组和晚期流产组),与119例健康者对照进行MTHFR的检测. 结果早期流产组中MTHFR不同突变型的分布与对照组有显著差异(χ2=8.154, P《0.05),纯合突变型频率(11/32,34.37%)明显高于对照组(23/119,19.33%)[OR=2.186 ,95% CI(0.925-5.165)],杂合突变型频率(16/32,50.00%)与对照组相比(53/119,44.54 %)未发现有显著差异[OR=1.245,95%CI (0.570-2.720)];T等位基因频率(0.5937)与对照 组(0.4159)相比有显著性差异(χ2=13.89,P《0.005).而晚期流产组MTHFR不同突变 型的分布与对照组无显著差异(χ2=1.490,P》0.05).结论 MTHFR 6 77C→T纯合突变与早期流产有明确的相关性.

    作者:王亚文;李芬;李义平;薛明战;于学文;李学成 刊期: 2002年第05期

  • 输卵管部分切除术后同侧重复异位妊娠6例临床分析

    现对我院1986年1月至2000年12月15年间收治的6例输卵管部分切除术后同侧重复性输卵 管再次妊娠的临床资料进行回顾性分析.

    作者:吴国光;朱玲;刘颖 刊期: 2002年第05期

  • 催产素引产与催产的方法及注意事项

    催产素又名缩宫素,是脑垂体后叶激素的一个主要成分,临床所用制剂是从动物猪、牛 、羊的脑垂体后叶中提取或化学合成而得.从动物脑垂体提取的催产素虽然较纯,但仍含微 量加压素,人工合成的催产素称合成催产素,不含加压素.其主要作用是选择性兴奋子宫平滑肌,增强子宫收缩力及收缩频率,故临床上广泛用于引产和催产.

    作者:王德智 刊期: 2002年第05期

  • 胎儿电子监护和脐血流与胎儿窘迫的关系

    目的探讨胎儿电子监护和脐血流指标与胎儿缺氧和酸中毒的关系.方法妊娠晚期孕妇547例,分娩前1周内检测脐血流,记录S/D比值(收缩期末 大的血流速度/舒张期末大的血流速度),临产前1天或临产后行胎心监护.分娩后记录 新生儿Apgar评分,抽取脐带动脉血作血气分析,测定乳酸和超氧化物歧化酶(SOD)值.[ HTH〗结果 547例产妇均行血气分析, 407例检测乳酸和SOD值,285例检测脐血流 ;239例行产前胎心监护, 317例行产时胎心监护.经阴道分娩组NST无反应者的pH明显升高 (P《0.01),PCO2和乳酸明显降低(P《0.05);剖宫产组NST有反应与NST 无反应之间的HCO3-、TCO2有显著差异(P《0.05).产时监护阴性与阳性者的PO 2、HCO3-、TCO2、ABE和乳酸均有显著差异(P《0.05).S/D比值与P O2密切相关(P《0.01).S/D《2.6者和S/D≥2.6者两组其SOD值有显著差异(P 《0.05).Apgar评分》7分和Apgar评分≤7分两组其HCO3-、TCO2、ABE ( P《0.01),pH、PCO2、乳酸均有显著差异(P《0.05).结论 在临产前胎心监护发现胎动减少或无胎心加速时,提示胎儿缺氧存在,发展为代谢性酸中毒 尚需一定时间,如及时终止妊娠则不发展为酸中毒;临产后OCT或CST出现重度变异减速或晚 期减速提示缺氧酸中毒的存在.S/D比值以2.6为标准能预测子宫胎盘血流动力学改变,提示胎儿慢性缺氧.

    作者:刘卫红;李笑天;潘明明 刊期: 2002年第05期

  • 分娩动因的研究进展

    分娩动因是当今科学领域的一个难解之迷.异常的分娩发动如早产,过期产对围生儿可 产生一定的危害,故分娩动因的研究是围生医学的一个重大课题.分娩动因有种属差异,目前虽然对啮齿类动物、 反刍类动物及灵长类动物的分娩发动的机制有所了解,但由于缺乏适当的动物模型,对于人类自身的分娩发动的具体机制尚不清楚.目前认为人类的分娩动因 较其它种属的分娩机制更为复杂,受母体,胎儿,胎盘单位的多种内分泌激素的共同调节. 本文就这一领域的研究进展进行综述.

    作者:谢然;王山米 刊期: 2002年第05期

  • 宫颈成熟与引产

    宫颈成熟是自然临产前的生理过程,通过宫颈变软、缩短、抗张能力下降等变化,使分 娩顺利完成,因此宫颈成熟也是引产成功的前提条件.临床上对具备引产医学指征的晚期妊 娠妇女,排除引产禁忌证后,通常先评价宫颈成熟度,若宫颈不成熟,则首先促宫颈成熟, 然后引产.

    作者:胡娅莉;王志群 刊期: 2002年第05期

  • 子宫平滑肌瘤并子宫脂肪瘤1例

    患者57岁,住院号150397,因腹部隐痛并盆腔包块1年.于1999年1月24日入院.绝经1 年,无阴道流血,无发热及咳嗽,无任何诱因下腹隐痛并自觉触及包块如手拳大,疼痛为持 续性隐痛,无放射痛,无呕吐,粪尿正常,体重无改变.B超提示:子宫肌瘤.体检:下腹 可触及包块,无压痛,质硬.

    作者:林翠娟 刊期: 2002年第05期

  • 复方足叶草酯与二氧化碳激光治疗女性下生殖道尖锐湿疣疗效比较

    我院自1998年1月至1999年6月对门诊就诊的72例女性下生殖道尖锐湿疣患者使用复方足 叶草酯外涂治疗,并与CO2激光治疗的60例患者作对照进行疗效比较,现总结分析如下.

    作者:梁晓阳;朱坤仪 刊期: 2002年第05期

  • 妊高征患者临床管理及治疗452例结果分析

    我院7年来对妊高征患者施行规范化管理,建立全面完整的治疗方案,采取积极、有效的救治措施,取得了满意的治疗效果,现报道如下 .

    作者:尚丽新;高敏;陈红;高红;陈静;于月新 刊期: 2002年第05期

  • 妊娠期急性脂肪肝早期诊断治疗成功1例

    患者29岁,住院号17884.孕3产0,孕周34+3周,因停经8个月,恶心、呕吐,伴 上腹不适2天,于2001年7月23日来院.住院前2天无诱因上腹不适,恶心、频繁呕吐,食欲减退,口渴,乏力伴腹泻,否认既往肝炎史.查体:T 36℃,P 78/min,BP 13.3/10.7kPa( 100/80mmHg).营养中等,皮肤粘膜无黄染,无出血点,无水肿,心肺正常,腹软,上腹正 中有轻压痛,叩诊无移动性浊音.子宫高度27cm,腹围84cm,胎心146/min.实验室检查: 白细胞24.3×109/L,血小板324×109/L,出血时间2min,凝血时间3min,尿胆红素阴 性.丙氨酸转氨酶473U/L,碱性磷酸酶210U/L,总胆红素83μmol/L,直接胆红素40μmol/L ,总蛋白45.7g/L,白蛋白25.0g/L.试管法凝血时间24min,凝血酶原时间18s(对照13s). 纤维蛋白原2.58g/L,3P试验阳性.空腹血糖2.56mmol/L.肾功能及血离子正常.

    作者:娄丽杰;周卫卫;韩荣贵;安雪梅 刊期: 2002年第05期

  • 中期妊娠引产的适应证及方法选择

    中期妊娠引产是指在妊娠第13周至27周末之间,孕妇因避孕失败造成计划外妊娠或因全 身性疾病(如严重心脏病、重度贫血、肾功能不全等)不宜继续妊娠或胎儿有先天疾病或畸 形等原因,用人工的方法终止妊娠.中期妊娠引产常用方法主要有水囊引产、药物引产及剖 宫取胎术,中期妊娠引产的手术损伤及并发症远高于早期妊娠流产[1],因此应根据其适应证不同选择相应的引产方法.

    作者:马玉燕 刊期: 2002年第05期

  • 引产与催产的并发症及其防治

    随着临床医学和药理学研究的进展,催产与引产的并发症及围生期病死率较前明显下降 .目前其临床并发症主要有出血、感染及胎儿窘迫.

    作者:苟文丽;朱秋玲 刊期: 2002年第05期

  • 对计划分娩的评价

    广义的计划分娩是指因医疗需要而择期引产者,病人未到预产期及分娩期,为避免病情 发展,经积极治疗病情稳定后,在适当时机择期引产,以降低母婴的病死率.狭义的计划分 娩是指无医疗指征的择期引产,目的是使分娩全过程预计在白天完成,可能会提高围生期保健水平,其适应证为孕38周以后或接近预产期者.

    作者:舒群;王德芬 刊期: 2002年第05期

  • 硬膜外阻滞对妊高征患者血小板四项参数的影响

    妊高征(PIH)是病理产科中常见的疾病.妊高征时外周血小板聚集,破坏增加,可加重 妊高征的血管痉挛、凝血功能障碍等症状.本文通过测定硬膜外阻滞(EB)后妊高征患者全血 中血小板计数(PLT)、血小板平均体积(MPV)、血小板平均宽度(PDW)、血小板比积(PCT)的变 化,为硬膜外阻滞对妊高征独具的防治作用提供临床依据.

    作者:董有静;刘杰男;王一沙;崔健君 刊期: 2002年第05期

  • 子宫肌瘤红色变性24例分析

    我院1990年12月至1999年12月,诊治子宫肌瘤2130例,发生红色变性者24例,占1.12% .其中妊娠合并子宫肌瘤红色变性6例,产褥期子宫肌瘤红色变性2例,非妊娠期子宫肌瘤红色变性16例.发病年龄为32~48岁.临床表现:患者主诉为持续性剧烈腹痛并伴有恶心、呕吐,同时有高热表现者20例;月 经不规则,有阴道出血者12例;轻度恶心呕吐,微热者4例.24例腹部检查均为腹痛拒按, 压痛、反跳痛明显,子宫迅速增大变软或质地较硬.

    作者:王贵芳;赵秀兰;李吉祥 刊期: 2002年第05期

  • 非药物性引产和催产的方法及注意事项

    引产和催产的方法很多,大致可分为药物性与非药物性两类,非药物性主要是指用机械性措施促进产程进展.本文就目前临床公认有效,且较安全的非药物性促产程进展的方法及注意事项介绍如下,供同道们选择和参考.

    作者:李力 刊期: 2002年第05期

  • 宫颈癌急性大出血盆腔动脉栓塞治疗15例分析

    目的探讨盆腔动脉栓塞及动脉灌注化疗治疗宫颈癌急性大出血的效果 .方法采用Seldinger's技术行股动脉插管,通过动脉造影确定肿 瘤供血动脉,先注入化疗药物,然后注入明胶海绵颗粒与造影剂的悬浮液直至肿瘤血管显影消 失,术后观察止血效果并及时开始放射治疗或手术治疗.结果 15例中14例 立即止血,1例出血显著减少,全部病例及时开始综合放疗,无严重并发症发生.结论肿瘤供血动脉栓塞是有效而迅速的止血方法.

    作者:王伊洵;刘占女;高玉华 刊期: 2002年第05期

中国实用妇科与产科杂志

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