学术投稿

遗传性疾病的产前诊断与防治

刘权章

关键词:遗传性疾病, 产前, 遗传物质, 遗传病, 遗传特点, 物质改变, 四大类型, 生殖细胞, 结构畸变, 受精卵, 染色体, 载体, 卵子, 精子, 基因
摘要:1 遗传性疾病遗传性疾病简称遗传病(genetic disease)是指生殖细胞(精子或卵子)或受精卵的遗传物质(基因,即DNA)发生改变,或者是遗传物质的载体即染色体发生数目或结构畸变而引起的疾病.目前,根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同,将遗传病分为下述四大类型.
中国实用妇科与产科杂志相关文献
  • 腹腔镜与开腹手术施行子宫肌瘤切除术的临床对照分析

    目的探讨腹腔镜下子宫肌瘤切除术的手术方法、适应证、术后疗效及临床应用价值.方法回顾性分析比较腹腔镜子宫肌瘤切除术86例(观察组)和开腹子宫肌瘤切除术72例(对照组)患者的手术情况和术后情况.结果观察组中单发肌瘤72例,多发肌瘤14例,剔出肌瘤102个,肌瘤直径1~11cm,平均(5.16±1.88)cm.对照组中单发肌瘤56例,多发肌瘤16例,剔出肌瘤94个,肌瘤直径2~18cm,平均(6.13±2.92)cm.观察组手术时间(82.09±23.51)min,对照组手术时间(84.65±30.48)min(P>0.05).观察组术中出血(33.14±24.02)mL,对照组术中出血(85.56±65.13)mL(P<0.01).观察组术后平均(1.28± 0.90)d体温恢复正常,对照组术后平均(2.82± 1.25)d体温恢复正常(P<0.01).观察组术后住院(4.22± 1.00)d,对照组术后住院(6.74±1.67)d(P<0.01).结论腹腔镜子宫切除术具有创伤小、术中出血少、术后恢复快及住院时间短等优点,是目前较为理想的微创手术治疗子宫肌瘤的方法之一.

    作者:苏园园;李远明;何惠嫦 刊期: 2002年第09期

  • 出生缺陷及其监测

    出生缺陷(birth defects)或先天异常(congenital anomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常.这些异常或是由于遗传因素所引起的,其中包括染色体异常、基因异常等;也可由于环境因素所致,以及遗传因素和环境因素共同作用所致.

    作者:朱军 刊期: 2002年第09期

  • 唐氏综合征的孕期筛查

    唐氏综合征(Down's syndrome,DS) 又称为先天愚型或21-三体综合征.是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%.在美国,其发病率为9.2‰[1].

    作者:张迅 刊期: 2002年第09期

  • 药物流产后流血时间过长58例子宫内膜病理学观察

    我们对药物流产后阴道流血时间过长(超过2周)或突发大流血者行刮宫术,同时对刮出物作组织学研究,现报道如下.

    作者:边超英;于萍;卢明文;刘玲玲;李亚俊 刊期: 2002年第09期

  • 妊娠高血压疾病血清尿酸水平测定的临床应用

    目的观察血清尿酸测定在妊娠高血压疾病中的临床意义.方法选择216例足月孕妇分成五组:正常妊娠组(n=50);轻度妊高征组(n=66);中重度妊高征组(n=58);慢性高血压组(n=20);慢性高血压合并妊高征组(n=22).用单因素方差分析比较各组间的血清尿酸水平.计算血清尿酸水平测定在妊娠高血压孕妇中诊断中重度妊高征以及在慢性高血压孕妇中诊断妊高征时的敏感性、特异性和似然比.用直线回归分析检验血清尿酸水平与妊娠高血压疾病孕妇的几种临床结局的关系.结果血清尿酸水平在轻度妊高征组、中重度妊高征组、慢性高血压合并妊高征组分别为(330.0±43.6)、(376.0±79.3)、(350.0±73.3)μmol/L,较正常妊娠组(254.6±61.6)μmol/L明显升高(P<0.05);而慢性高血压孕妇血清尿酸水平(268.0±49.6) μmol/L与正常妊娠组无统计学意义.当血清尿酸值≥330.0μmol/L时,在妊娠高血压孕妇中发生中重度妊高征的似然比是1.4,在慢性高血压孕妇中发生妊高征的似然比是2.4.血清尿酸值与妊娠高血压疾病的几种临床结局的相关性较弱(r=0.06~0.30).结论虽然在妊高征时血清尿酸水平升高,但临床上应用血清尿酸值来区分各种妊娠高血压疾病的作用是有限的.而在慢性高血压孕妇中,当血尿酸水平≥330.0μmol/L,可以认为合并妊高征的可能性增大.

    作者:丁依玲;杨惠楠;唐炜立;喻玲;朱付凡;王新 刊期: 2002年第09期

  • 输卵管妊娠110例分析

    我院1999年5月至2000年4月疑诊异位妊娠138例,其中110例经手术及病理证实,现将结果报道如下.

    作者:刘力华;蒋殷宗;吴琳琳 刊期: 2002年第09期

  • 宫腔镜检查致子宫内膜癌细胞扩散的因素探讨

    目的探讨宫腔镜检查对子宫内膜癌病人的腹腔冲洗液检查结果是否有影响.方法采用回顾性分析经宫腔镜检查诊断和经分段诊刮诊断为子宫内膜癌的腹腔冲洗液检查结果共156例.结果经宫腔镜检查诊断的59例病人中,腹腔冲洗液阳性率(20.3%)高于经分段诊刮诊断者(13.4%),但差异无统计学意义.在肌层浸润<1/2的子宫内膜癌病人中,经宫腔镜诊断者其腹腔冲洗液阳性率(22.6%)明显高于经分段诊刮诊断者(8.1%).结论宫腔镜检查用于诊断子宫内膜癌时有可能引起癌细胞的扩散.

    作者:张家文;胡继红;彭芝兰 刊期: 2002年第09期

  • 垂体泌乳素瘤的诊治探讨

    目前,有关垂体肿瘤的诊断与治疗研究,已引起广大临床医生的重视,为探讨垂体泌乳素瘤的诊治要点,现将我院收治的21例患者临床资料分析报道如下.

    作者:程金华;张玉荣;王秀春 刊期: 2002年第09期

  • 超声检查在产前诊断中的应用

    超声检查作为一种常规的无创伤性诊断技术,在妊娠15~28周时即可实时观察胎儿的各个部位及脏器,对产前胎儿生长发育的评价及各种畸形的诊断起重要作用,本文主要就超声在常见胎儿先天畸形诊断中的应用作一概述.

    作者:吴明远 刊期: 2002年第09期

  • 妊娠晚期脐带缠绕无负荷试验对判断围生儿预后的价值

    本文分析了我院产科分娩的临床资料,对其中合并脐带缠绕者的胎心无负荷试验图形及胎儿预后进行分析.

    作者:杨丽 刊期: 2002年第09期

  • 绝经后妇女取金属单环宫内节育器40例临床分析

    我们对40例绝经后取金属单环宫内节育器(IUD)的妇女进行了临床观察,现分析报道如下.

    作者:王莉;刘川 刊期: 2002年第09期

  • 白血病抑制因子与胚胎发育和胚泡着床的关系

    白血病抑制因子(leukemia inhibitory factor,LIF) 初因其能抑制小鼠M1白血病细胞克隆生长和促进其分化而得名.LIF是一类具有广泛生物学功能的细胞因子,在不同的组织和细胞中具有不同的生物学活性.

    作者:武泽;章晓梅 刊期: 2002年第09期

  • 助孕技术后子宫内外复合妊娠失血性休克1例

    患者33岁,住院号286065.因孕46天,间断性下腹痛1周,腹痛加重伴头晕1小时于2000年3月1日20时10分入院.既往体健,月经规律,G1P0.结婚8年,避孕5年.

    作者:刘世英 刊期: 2002年第09期

  • 胎儿先天性心脏病的孕期筛查

    胎儿先天性心脏病(简称先心病)是严重影响围生儿结局的重要原因之一.目前我国每年约有10余万先心病患儿出生,据统计,世界上活产婴儿中先心病的发病率为8‰[1].

    作者:崔爱平;刘伯宁 刊期: 2002年第09期

  • 贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究

    目的为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β-地中海贫血筛查及基因突变的分析.方法采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2(HbA2)定量测定,对孕期夫妇进行β-地中海贫血血液学筛查,阳性者采用PCR-RDB法进行基因突变分析. 结果在受检的1054例中,共检出β-地中海贫血携带者28例,发生率为2.66%.结论通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β-地中海贫血调查,基因分析,为今后对该地区人群进行生育指导,产前基因诊断,提高人口素质具有重要意义.

    作者:单可人;张宏秀;惠春林;何燕;窦友莲;谢渊;曾金琳;修瑾;任锡麟 刊期: 2002年第09期

  • 奥湿克在早孕人工流产术中的应用

    目的探讨奥湿克在早孕人工流产术中扩张宫颈及镇痛作用.方法随机将病例分为三组:A组:口服奥湿克1片30 min后行人工流产术100例;B组:口服奥湿克1片60min后行人工流产术100例;C组:宫颈采用直径为8 mm的棉签浸湿2%的卡因放置于近宫颈内口处5 min后行人工流产术(对照组)100例.结果 B组用药后宫颈扩张效果良好,与A、C组比较均有显著性差异.镇痛效果:三组间有显著性差异( P<0.01).对发生人工流产综合征及其程度进行比较,三组间比较有显著性差异(P<0.01).结论奥湿克在早孕人工流产术中有较好的扩张宫颈及镇痛作用,且人工流产综合征发生率较低.

    作者:严秋林;李玉萍;朱坤仪 刊期: 2002年第09期

  • 腹腔镜手术感染因素的研究进展

    1 腹腔镜手术感染性并发症的发生率腹腔镜手术感染性并发症较低是腹腔镜手术的巨大优势之一.国外大部分文献报道的腹腔镜手术感染性并发症的发病率均远远低于开腹术.Kovac[1]分析了1427例因子宫内膜异位症、平滑肌瘤、子宫异常出血、宫颈原位癌、子宫脱垂等原因而实施子宫切除术的病人,腹腔镜子宫切除术病人的术后感染率或发热率为0.8%,而开腹子宫切除术为4.0%,差异显著(P<0.05).Lahav等[2]总结1155例妇产科腹腔镜术患者(其中手术923例,探查232例)的资料,感染并发症为6例,均为伤口感染,感染率为0.52%,显著低于同类开腹手术的感染率.

    作者:张建萍 刊期: 2002年第09期

  • 神经管缺陷畸形的产前诊断及防治

    随着流行性、感染性疾病和营养缺乏性疾病逐渐地得到控制,出生缺陷成为我国围生儿死亡的主要原因之一,占围生儿死亡的25%左右,已引起我国卫生部门领导及广大医务工作者的重视.1986~1987年在卫生部的领导下,在全国29个省、市、自治区城乡的945所医院,全国妇幼卫生工作人员对住院分娩围生儿进行了一次大规模的前瞻性、一致性的出生缺陷监测.发现神经管缺陷畸形占我国出生缺陷的首位,总发病率为2.7‰.特别高发于北方诸省,北方人群平均发生率为7‰,比西方发展中国家的发病率高6~7倍之多,因此对神经管缺陷畸形进行系统的研究及防治是刻不容缓的[1].

    作者:李守柔;赵怡璇 刊期: 2002年第09期

  • 2985例已婚妇女生殖道沙眼衣原体感染临床特点分析

    目的了解已婚妇女人群中生殖道沙眼衣原体感染特点及与其他生殖道感染的关系.方法采用整群随机抽样的方法,选择2985例已婚妇女,进行问卷调查、妇科体检和实验室检查,应用SPSS/9.0软件包进行统计分析.结果已婚妇女生殖道沙眼衣原体感染率为4.4%.30岁以下妇女和服务人员生殖道沙眼衣原体感染率分别为6.6%和9.5%,明显高于其他年龄组和职业妇女(P<0.01).有60.6%的妇女无任何生殖道感染的症状,但在沙眼衣原体感染者中,白带异常、宫颈糜烂和附件压痛等体征的发生率明显高于无感染者(P<0.05),并且淋病、细菌性阴道病和慢性宫颈炎的患病率也高于无感染者(P<0.01).结论生殖道沙眼衣原体感染率在人群中较高,特别是在患有淋病、细菌性阴道病和慢性宫颈炎的患者中更为多见.

    作者:赵更力;王临虹;周敏;陈丽君 刊期: 2002年第09期

  • 介入治疗在子宫肌瘤合并继发性贫血中的应用

    目的研究选择性子宫动脉栓塞术(UAE)治疗在子宫肌瘤合并继发性贫血中的临床效果.方法采用Seldingers方法作选择性子宫动脉栓塞,治疗45例合并继发性贫血的子宫肌瘤患者.结果随访18~24个月.血红蛋白值(Hb)由术前的(84.4±21.6)g/L恢复至(120.6±13.1)g/L.月经周期无改变,经期缩短,月经量减少至术前的(50.6±18.2)%.子宫及肌瘤体积均有不同程度的缩小.结论 UAE治疗子宫肌瘤合并继发性贫血患者,能有效地减少月经量,缩小瘤体,迅速纠正贫血,疗效肯定.

    作者:余莉萍;陈春林;吕军;刘萍;马奔;陈淑贤;刘佩鸣 刊期: 2002年第09期

中国实用妇科与产科杂志

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