李龙至(综述)；徐伟珏(审校)
目的：通过分别检测球形细胞脑白质营养不良( Krabbe病)滤纸片干血斑和外周血白细胞中半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶( galactocerebrosidase,GALC)的活性,判断利用滤纸片干血斑检测GALC活性的可行性。方法利用GALC特异性水解荧光底物6-十六酰胺-4-甲基伞形酮-β-D-半乳糖苷检测3例Krabbe病患儿滤纸片干血斑中该酶活性,再检测外周血白细胞中该酶活性,以验证两种检测方法结果是否一致。结果3例临床诊断为 Krabbe 病患儿滤纸片干血斑中 GALC 酶活性分别为0、0．13、0．12μmol/(h·μl),外周血白细胞GALC酶活性分别为1．22、0．92、0．8 nmol/(17 h·mg protein),两组均明显低于正常参考值。结论两种方法检测GALC酶活性结果一致,利用滤纸片干血斑行酶活性检测方法简便快速,可作为临床 Krabbe病筛查时检测酶活性的新方法。
作者：陈晓春；何玺玉；杨尧 刊期： 2015年第04期
人类身高主要受下丘脑-垂体-生长激素轴调控，也受营养和体育锻炼等其他因素的影响，其中遗传因素是影响身高个体差异的主要原因，遗传度约为80%。目前国内外对导致身材矮小的基因分析已有较大的收获，与身高有关的基因达180多种。现就一些主要相关基因作一综述，主要包括腺垂体发育缺陷相关基因、生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关基因突变，以及其他相关基因突变和表现。
作者：沈文霞(综述)；邹朝春(审校) 刊期： 2015年第04期
目的：通过对30例婴幼儿支气管异物的临床特点、肺部影像学特点和异物的镜下位置、异物种类、异物对气道的刺激后黏膜的变化进行系统分析,探讨支气管异物患儿临床特征、肺部影像学、支气管镜下特点及局部麻醉下应用小儿电子纤维支气管镜( fiber bronchoscope,FBO)技术在婴幼儿支气管异物确诊和取出中优势。方法对2014年9~12月在盛京医院小儿支气管镜室应用FBO证实并取出异物的30例患儿,年龄0~3岁,对其临床特点、肺部影像学特征以及支气管镜下特点以及取出方式进行系统性分析。结果在30例患儿中,无呛咳病史6例(20．0%),其中无咳喘症状3例(10．0%),出现咳喘症状的3例(10．0%),有明确异物呛咳史的患儿24例(80．0%),其中无咳喘症状的7例(23．3%),出现咳喘症状的17例(56．7%)。在体征方面：无呛咳病史的患儿中呼吸音正常2例(6．7%),出现喘鸣音3例(10．0%),患侧呼吸音减弱的1例(3．3%)；有呛咳病史的患儿中呼吸音正常的6例(20．0%),出现喘鸣音的12例(40．0%),患侧呼吸音减弱的6例(20．0%)；肺部影像学特点缺乏特异性表现：本组30例仅有1例显示异物,其他29例均无特异性表现,肺叶气肿13例(43．3%),是主要的影像学特点,影像学表现正常2例(6．7%)；镜下发现异物在左肺19例(63．4%),异物周围肉芽形成21例(70．0%),阻塞远端气道内黏膜坏死痰栓形成5例(16．7%)；异物吸入中位数时间4．5 d[2．8,12．5],异物吸入的时间同肉芽增生有显著相关性(R=0．688,P=0．000)。术中出现的主要不良反应：低氧6例(16．7%),一过性发热12例(40．0%),持续性发热1例(3．3%)。结论经FBO局部麻醉下对儿童异物的诊断较其他方法准确率高,并且经FBO局部麻醉下进行支气管异物取出术是一种安全、有效的方法。
作者：张晗；张琴珍；尚云晓；王天玥；王植嘉；代冰；王佳；蔡栩栩；韩晓华；单丽沈；陈宁 刊期： 2015年第04期
目的：探讨肌酸激酶心肌同工酶( creatine kinase MB isoenzymes, CK-MB)在轮状病毒感染中的动态变化规律,并分析CK-MB/CK对于心肌损害的诊断价值。方法对2010年5月至2013年12月在江苏省泗洪儿童医院儿童感染科住院轮状病毒感染伴有CK-MB升高的患儿的临床表现、实验室检查结果以及临床经过进行回顾性分析。患者分为无心肌损害组和心肌损害组,比较两组患者CK-MB动态变化规律。在无心肌损害组中,对采用营养心肌治疗和常规治疗患儿的CK-MB变化进行对比分析；采用受试者操作特征曲线分析CK-MB/CK对心肌损害的预测价值。结果符合纳入标准的患儿共603例,其中男369例,女234例,年龄2~48个月；其中心肌损害共36例。轮状病毒感染患儿中,54．6%有血清CK-MB升高,伴有心肌损害的患儿为3．3%。心肌损害组与无心肌损害组比较,无心肌损害组CK-MB约在病程7 d达高峰,约14 d降至正常；心肌损害组CK-MB在病程14 d左右达高峰,持续约8周左右。在无心肌损害的患儿中,常规治疗组和营养心肌治疗组患者在病程1~14 d的血清CK-MB比较差异无统计学意义(P均>0．05)；受试者操作特征曲线分析结果显示CK-MB/CK预测心肌损害曲线下面积为0．697(0．611,0．784,95%CI)。结论 CK-MB在小儿轮状病毒感染过程中有其固有的变化规律,对于心肌损害的诊断价值有限。
作者：施学文；陈向前；殷铭东；曹青 刊期： 2015年第04期
早产儿喂养不耐受可导致早期营养不良、生长受限，对以后的行为和认知产生影响，是目前新生儿科医生面临的重要问题。喂养不耐受与早产儿胃肠功能不成熟、围生期窒息、感染等疾病因素相关。临床治疗常采用微量喂养，促胃肠动力药、口服益生菌等方法，但目前尚无统一的预防和治疗指南。
作者：刘霞(综述)；李志奇(审校) 刊期： 2015年第04期
目的：探讨儿童胸膜肺母细胞瘤( pleuropulmonary blastoma,PPB)的误诊原因及早期诊断。方法回顾性分析我院2007年6月至2011年12月收治的3例儿童PPB病例,对发病原因、临床表现、胸部CT及增强CT特点、病理分型、治疗效果等进行分析,总结漏诊原因并评价其治疗效果。结果2例患儿术前误诊,例1误诊为胸腔积液,例2误诊为右侧膈膨升。术后依靠病理诊断PPB,其中例1术后2周即出现胸腔内复发,术后1年半死亡。例2化疗后1年出现对侧胸壁转移瘤,后放弃治疗,术后2年死亡。例3术前即诊断,术前术后化疗,术后2年至今尚无瘤生存。结论 PPB是一种临床少见的极易误诊的高度恶性肿瘤,提高Ⅰ型PPB的诊断率是提高该病治疗效果的关键,术前进行增强CT检查有助于早期诊断,晚期配合术前化疗能提高患儿的治疗效果。
作者：陈志国；王贤书；杨志国；方江顺 刊期： 2015年第04期
支气管肺泡灌洗术( bronchoalveolar lavage,BAL)在儿童呼吸系统疾病中已得到广泛应用,其在肺部疾病的诊断和治疗价值已得到普遍证实。施行BAL 后所得的支气管肺泡灌洗液( bronchoalve-olar lavage fluid,BALF)常用于微生物病原学鉴定、细胞及非细胞成分分析,指导临床用药、疾病诊断治疗和发病机制研究等。该文就近年来儿科领域BAL的操作技巧、标本转运处理以及在下呼吸道感染、间质性肺病等肺部疾患临床应用中的新进展作一论述。
作者：董娜；陆敏 刊期： 2015年第04期
室间隔缺损是常见的先天性心脏畸形。经导管封堵术在膜周部室间隔缺损的治疗中发挥着越来越重要的作用。随着介入治疗的病例数不断增加，相关即刻及远期的并发症正逐渐被重视。该文对室间隔缺损经导管封堵术后并发症的发生情况、发生机制及治疗进行综述，重点关注心脏传导阻滞发生情况。
作者：刘斯达(综述)；刘芳(审校) 刊期： 2015年第04期
目的：研究新生儿娩出断脐后挤压脐带血对<34周早产儿的早期影响。方法选择2011年11月至2013年11月在该院分娩，符合条件的<34周的早产儿50例，分为2组，对照组即刻断脐，观察组在断脐后并挤压脐带血。观察两组患儿生后第2、4、8周时的血红蛋白，第2、4周血清铁及住院期间的每天经皮胆红素值及高胆红素值、光疗时间、住院天数、红细胞增多症的例数、输血例数。结果观察组血红蛋白含量、血清铁均较对照组要高，差异有统计学意义( P<0．05)；两组患儿均未发生红细胞增多症，胆红素高值两组比较差异无统计学意义；观察组光疗时间相对延长，两组均未出现胆红素脑病。结论挤压脐带血对<34周早产儿可提高其血红蛋白含量，减少贫血发生，不增加血清胆红素水平及红细胞增多症的发生。
作者：李廷俊；吕伟；亢娟；连少峰 刊期： 2015年第04期
FOX基因家族编码一类多元化转录因子，其中FOXO3a、FOXM1、FOXP3是FOX基因家族成员，这三种基因均在白血病中异常表达。 FOXO3a以磷酸化失活状态表达于白血病细胞质，丧失抗白血病功能；FOXM1是一个致癌基因，高表达于髓系白血病细胞；FOXP3在白血病细胞的表达具有多样性，主要高表达于T细胞白血病细胞。这三种基因的异常表达与白血病的发生发展、治疗、耐药及预后密切相关。
作者：伊英杰(综述)；贾秀红(审校) 刊期： 2015年第04期
目的：探讨胸腔积液中腺苷脱氨酶( adenosine deaminase,ADA)在儿童结核性胸膜炎的诊断意义。方法回顾性分析2011年7月至2014年1月在首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科住院治疗、临床诊断明确的28例化脓性胸膜炎、34例肺炎支原体性胸膜炎及45例结核性胸膜炎患儿胸腔积液中ADA检测值。结果三组的ADA检测值用中位数(四分位间距)表示,化脓性胸膜炎组为126．35(76．80,178．13)U/L,高于肺炎支原体性胸膜炎组55．55(42．80,79．03)U/L 和结核性胸膜炎组26．50(22．05,50．95)U/L。三组比较差异有统计学意义(P<0．01)。应用ROC曲线未能得出ADA诊断结核性胸膜炎的佳临界值。结论胸腔积液中ADA检测值升高并不是结核性胸膜炎的特点,在儿童常见的化脓性胸膜炎、肺炎支原体性胸膜炎升高更明显。胸腔积液中ADA检测对儿童结核性胸膜炎诊断无意义。
作者：王维；彭小霞；崔虹艳；刘辉；杨海明；赵顺英 刊期： 2015年第04期
越来越多的研究表明，维生素D代谢通路和哮喘发病相关，其机制包括维生素D通路中多个环节异常导致胚胎发育异常及免疫系统的紊乱等。该文主要通过综述维生素D、维生素D结合蛋白、维生素D受体及相关基因多态性和免疫系统之间的关系来阐述哮喘的发病机制及进展。
作者：于永锋(综述)；李堂(审校) 刊期： 2015年第04期
一氧化氮( NO)、环磷酸鸟苷酸( cGMP)、环磷酸鸟苷酸依赖的蛋白激酶( PKG)在多种组织细胞中发挥重要的生物功能。基于NO-cGMP-PKG途径与心血管疾病的紧密联系。该文对近期与NO-cGMP-PKG通路、心血管疾病等相关的文献进行检索与回顾，总结NO-cGMP-PKG信号通路的生物作用及其与心血管疾病的关系，旨在为心血管疾病发生机制的研究提供一个新思路。
作者：张冰轮(综述)；刘春峰(审校) 刊期： 2015年第04期
作者：《国际儿科学杂志》编辑部 刊期： 2015年第04期
患儿，男，9岁7个月，因“呕吐、呕血2d”入院。入院查体：精神欠佳，面色苍白，心肺查体无异常，腹软，未触及包块，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。实验室检查：血常规： Hb 59 g／L。大便隐血试验阳性。凝血常规无异常。腹部彩超提示：腹腔超声未见明确异常。门静脉系统未见明确异常。入院诊断：消化道出血、贫血。在输注红细胞纠正贫血、药物止血、抑酸、补液等治疗后，患儿未再出现呕吐、呕血，贫血纠正，一般状况好转，入院第2天即行胃镜检查。胃镜检查所见：贲门及胃底交界部小弯侧溃疡性病变伴血管断裂、活动性出血，给予金属钛夹7枚钳夹止血，术中给予肾上腺素胃内注射止血。2周复查胃镜未见再出血，康复出院。出院后3个月随访，未出现病情反复。
作者：吴敬芳；韩蕾；李爽 刊期： 2015年第04期
眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万~1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变，发生于X染色体上[1-2]，临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点[3]。绝大多数病例见于男性，出生时眼部缺陷即存在，但脑及肾脏症状多出现在婴儿期或更晚。因眼、脑、肾病变可分别出现在不同年龄，故临床诊断困难。至今国内已报道的例数不到10例[3]，目前尚无双胞胎患儿病例报道。
作者：栾斌；徐博异；贾天明；贺双文；马红琴 刊期： 2015年第04期
胰岛β细胞的胰岛素分泌缺陷和(或)靶组织对胰岛素敏感性降低是糖尿病的重要病理生理机制，早期检测及评估胰岛β细胞功能，对于病情评估、早期干预及疾病预后有重要意义。目前，对其检测及评价的方法主要包括：胰岛β细胞功能的评估指数、胰岛素脉冲式分泌功能检测、葡萄糖刺激及非糖物质刺激的胰岛素分泌功能的检测、β细胞分泌其他物质的功能检测。其中，近年来在由检测C肽来评估β细胞功能的方面取得了一些进展，包括混合餐耐受性试验90 min C 肽检测、尿C肽/肌酐比值检测。
作者：李国华(综述)；傅君芬；董关萍(审校) 刊期： 2015年第04期
营养不良是社会中普遍存在的问题，尤其是在发展中国家。住院儿童的营养不良则更为普遍，且往往会伴随严重的后果，例如会使患儿的感染率和病死率增加，使其住院时间延长，从而导致额外的医疗费用。随着营养筛查工具的发展，其在成人的营养问题方面起了越来越大的作用。近几年某些营养筛查工具渐渐在儿科展开应用，但是依然缺乏公认的营养风险筛查工具。该文的目的为比较几种在儿科中常用的营养风险筛查工具在临床中的应用及存在的不足。
作者：成琦(综述)；陈洁(审校) 刊期： 2015年第04期
先天性巨结肠症是由多种因素导致胚胎期肠神经嵴细胞发育异常而引起的一种小儿外科常见病，多个基因或基因信号通路参与其病理发生过程。迄今为止，人们发现了至少11个与先天性巨结肠症发生相关的易患基因，这些基因的表达异常或相互作用异常可导致神经嵴细胞发育异常，引起先天性巨结肠症。该文就易患基因及其在先天性巨结肠症发生中的作用进行综述。
作者：李龙至(综述)；徐伟珏(审校) 刊期： 2015年第04期
幼年特发性关节炎是一种免疫系统功能紊乱、调节失衡所导致的自身免疫性疾病。近年来，免疫耐受在幼年特发性关节炎发病机制中的研究日益成为热点。该文总结了近来细胞毒T细胞相关抗原-4、程序性凋亡分子-1、调节性T细胞和凋亡细胞在幼年特发性关节炎发病机制中的研究进展。
作者：李若雪；薛海燕(综述)；曹兰芳(审校) 刊期： 2015年第04期
国际儿科学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中华医学会,中国医科大学
