崔云；张育才
基因拷贝数变异是指与参考基因组相比,长度在1 kb以上的DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点的变异.基因拷贝数变异存在于人类和其他哺乳动物基因组中,与包括先天性心脏病在内的一系列复杂遗传性疾病相关.基因拷贝数变异是目前的研究热点之一.该文就基因拷贝数变异的概念、检测方法、在先天性心脏病领域进展作一综述.
作者：王佼 刊期： 2014年第02期
患儿,男,8岁,江西人,因诊断重型β型地中海贫血6年,头痛8d,呕吐1d于2013年8月17日第2次入院.患儿第2次人院前10d左右在我院住院3d,输浓缩红细胞4U,当时未觉不适,要求出院.8月11日出现前额部阵发性头痛,头痛性质不清,在当地医院抗感染、对症等治疗.患儿治疗期间有低热,体温高为38℃,头痛未见好转,出现非喷射性呕吐1d,呕吐为胃内容物,遂转入我院住院.当地查头CT检查(8月15日)提示幕上脑室系统稍大,未见特异性异常.脑电图为正常范围脑电图.血常规WBC 2.03×109/L,RBC 2.69×1012/L,Hb 71 g/L,PLT329×109/L.入院查体:体温36.8℃,血压107/52mmHg (1mmHg =0.133kPa).
作者：查剑；易招师；李小燕；钟建民 刊期： 2014年第02期
心肌致密化不全是一种与基因相关的遗传性心肌病,以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征.心肌致密化不全病因及发病机制不清.心肌致密化不全临床少见,预后较差.该文就儿童心肌致密化不全的临床表现及预后进行阐述,加深对儿童心肌致密化不全的认识,提高临床诊治水平,提高患者生存质量,延长患儿生存期.
作者：陈莉 刊期： 2014年第02期
患儿,男,4岁4个月,入院前2月曾因“尿频、尿急、尿痛”,于当地查血常规示:WBC 59.57×109/L,N 81.0％,嗜酸性粒细胞(eosinophils,EOS) 0％,行膀胱镜检查示“尿道口狭窄、膀胱炎”,先后静脉点滴“青霉素及头孢类抗生素”40余天,临床症状消失,而血白细胞及中性粒细胞数无明显下降,遂出院观察.入院前12 d于当地复查血常规示WBC 74.6×109/L,N 76.4％,EOS计数不详(家长口述,未见报告单),腹部超声示有积液,住院静脉点滴“头孢他啶”1周,诊断为“嗜酸性粒细胞增多症、腹腔积液原因待查”.人院前5天查血常规示WBC 45.88×109/L,EOS30.92×109/L.入院前3d无诱因出现发热,热峰为39.7℃.
作者：刘彩虹；张艳玲 刊期： 2014年第02期
负压性肺水肿是儿科常见的疾病,也容易被忽视,其发生源自上气道梗阻造成的胸内负压变化的绝对值加大,从而造成相应的呼吸生理、血流动力学改变,常见的原因包括喉炎、百日咳、气管异物、阻塞性睡眠呼吸暂停等.因此熟悉负压性肺水肿的常见诱因,及时进行相关治疗,是救治的关键.
作者：徐勇胜 刊期： 2014年第02期
随着白三烯受体拮抗剂孟鲁司特在儿童支气管哮喘治疗中的应用,其药物疗效的个体差异及相关影响因素备受关注.目前此方面的研究虽取得了一定进展,但尚处于开展阶段,已有的研究结果仍存在颇多争议.该文主要对影响孟鲁司特疗效的相关因素,包括患儿个体特征、体重指数、吸烟环境暴露及遗传变异等进行综述,旨在对孟鲁司特用药的选择提供相关参考因素,促进药物治疗个体化,提高药物疗效,达到哮喘理想控制.
作者：王兰兰 刊期： 2014年第02期
1 临床资料例1 患儿,男,第4胎第4产,生后5d,因“孕36周早产、进奶欠佳1d”人院.患儿在当地医院自然分娩,出生体重2 550 g,生后哭声可,Apgar评分不详.生后约3h开始配方奶喂养,吸吮好.生后第4d无明确诱因出现吃奶差,反应欠佳,无烦躁、哭闹等症状.未予特殊治疗,来院就诊时门诊以“上呼吸道感染”收住院.患儿有三个姐姐,均身体健康.否认家族中有遗传病史.入院查体:T36.5℃,P130次/分,R50次/分,BP 72/28 mmHg(1mmHg=0.133 kPa),体重2 600 g,发育幼稚,精神反应欠佳,全身皮肤微黄,头颅无畸形,五官端正,前囟平软,口唇红润.颈软,胸廓对称,双肺呼吸音粗,未闻及啰音.
作者：徐瑞峰；吴珠明；王卫凯 刊期： 2014年第02期
目的 探讨4种哮喘相关基因位点在河南地区过敏性哮喘患儿中的单核苷酸多态性分布特点及与哮喘易患性关系.方法 采用荧光定量PCR及测序技术检测4种哮喘相关基因位点在135例过敏性哮喘患儿和98名健康对照者中的分布.结果 血管紧张素转换酶(ACE)基因位点纯合子基因型(DD)频率在哮喘组明显高于健康对照组(x2=26.475,P＜0.01),且D型等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组(x2=24.242,P＜0.01).ADRB2基因位点Argl6Gly基因位点杂合子基因型(AG)频率在哮喘组明显高于健康对照组(x2=22.505,P＜ 0.01),且等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组(x2=6.759,P＜0.01).结论 ACE基因DD基因型和ADRB2基因AG基因型与河南省儿童过敏性哮喘的遗传易患性有关,可能是儿童过敏性哮喘的危险因素,其他2种哮喘相关基因在本研究中未能得以重复.
作者：李倩；栾斌；宋丽；张艳丽 刊期： 2014年第02期
儿童暴发性心肌炎起病急、病情严重、进展迅速,常有严重心律失常、心源性休克或心力衰竭等发生,容易导致急性期死亡.部分患儿以呼吸急促、发绀等呼吸道症状或呕吐、腹痛等消化道症状起病,容易延误诊断.发病早期及时识别并给予恰当治疗可降低病死率.该文同时介绍暴发性心肌炎血流动力学监测、体外膜肺、临时心脏起搏器等在救治中应用近况.
作者：崔云；张育才 刊期： 2014年第02期
第一次查房主治医师查房,入院后第2天.住院医师汇报病史:患儿,女,26 d,因“发现皮肤黄染、便血1周,加重3d”入院.入院前1周患儿出现皮肤黄染,大便带血丝,人院前3天便血加重,出现暗红色血凝块,3～4次/d,伴奶量下降、呕吐及哭吵.当地医院血常规提示“贫血、血小板降低”,转我院,急诊科以“便血;贫血;血小板减少;病理性黄疸”收治入院.患儿系第3胎,第2产,孕37+3周,剖宫产娩出,出生体重2 400 g.
作者：夏斌；熊涛；杨荣；陈大鹏 刊期： 2014年第02期
1型糖尿病作为儿童和青少年糖尿病的主要类型,近20年来发病率有明显的增加趋势,引起全世界越来越多的关注.该文综述了近年来国内外儿童和青少年1型糖尿病流行病学、治疗和管理方面的研究进展,通过对比国内外儿童和青少年糖尿病学研究进展,可以更好地了解我国儿童糖尿病研究方面与世界研究方面的差距,从而为我国以后的研究指明方向.
作者：吕文山 刊期： 2014年第02期
目的 动态测定早产儿生后2周内粪便钙卫蛋白(fecal calprotectin,FC)水平,分析影响FC分泌的临床因素,探讨其在评价早产儿胃肠功能的价值.方法 2012年5～9月中国医科大学附属盛京医院新生儿科收治的胎龄≤32周或出生体重≤l 200g的早产儿47例,根据生后第7d的喂养情况分成喂养耐受组29例及喂养不耐受组18例.收集生后第1次胎便、第7d及第14 d后一次粪便(以下依次简称为FC1、FC2和FC3)50～100 mg.用酶联免疫吸附法(ELASA)测定FC水平.结果 47例早产儿FC3水平明显高于FC1和FC2水平(P＜0.05);FC1与FC2水平差异无统计学意义(P＞0.05).母亲分娩前有产前感染的早产儿FC1水平明显高于无产前感染者(P＜0.05).FC2水平与生后抗生素使用时间(d)呈显著负相关(r =-0.325,P＜0.05).喂养不耐受组FC2水平明显低于喂养耐受组(P＜0.05).喂养耐受组FC2、喂养不耐受组FC3水平分别与第7d和第14 d的肠道喂养量呈显著正相关(r =0.433,0.479,P＜0.05).结论 产前感染及生后肠道喂养可促进早产儿胃肠道分泌FC,生后早期FC水平可反映早产儿早期胃肠道喂养情况,可作为评价早产儿生后早期消化道功能的无创性生物学指标.
作者：王恋；李娟 刊期： 2014年第02期
Chilaiditi综合征,又称间位结肠综合征,是指肝和右侧横膈之间嵌入了一部分肠管,同时有临床症状和影像学表现时被称为Chilaiditi综合征[1].在儿科报道较少,现报告一例.患儿,女,50 d,以“呕吐伴阵发性哭闹半个月”为主诉入院.既往史:体健,无传染病及手术外伤史,个人史:第2胎第2产,37+2周自然分娩,出生体重2kg.母乳喂养,胎盘脐带羊水正常.有一个哥哥5岁,体健.母亲对阿莫西林口服过敏.现病史:患儿半个月前无明显诱因出现非喷射性呕吐,为奶汁,每日2～3次左右,无咖啡样物及血性物,伴有阵发性哭闹,每次发作1h左右,自行缓解,多于夜间发作,每周发作3～4次,大便每周1～2次,便干结,无血便.有食欲下降,无发热,无抽搐,曾被诊断为胃食道反流,给予体位疗法,无好转,门诊以“呕吐待查”收入院.
作者：雷小雨；黄燕 刊期： 2014年第02期
目的 探讨Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)的临床特点、发病机制、诊治、预后及误诊原因.方法 回顾性分析2009年1月至2013年6月我院5例VWGS患者的临床表现、影像图像及实验室检查结果,并复习相关文献.结果 3例误诊垂体泌乳素大腺瘤,口服溴隐亭6月后复查均未见明显变化,后期均行经鼻蝶窦垂体瘤切除术,病理诊断垂体反应性增生组织;结合以往误诊经验并复习文献,诊断2例VWGS,予以口服左甲状腺素片并随访3月,复查见垂体占位缩小.结论 VWGS临床表现较为特殊,常误诊为垂体瘤,卵巢肿瘤,掌握本病的临床特点有助于避免误诊误治.
作者：侯小林；顾应江；李昊；高敏；付羽饶；李政 刊期： 2014年第02期
目的 观察早期微量喂养深度水解蛋白配方、早产儿配方奶对极低出生体重儿(very low birth weight,VLBW)的胃肠耐受、生长发育的影响,为VLBW的早期胃肠喂养提供科学依据.方法 将出生体重≤l 500g的126例早产儿分成观察组(63例)和对照组(63例).在常规综合治疗的基础上,观察组早期微量喂养深度水解蛋白配方,对照组早期微量喂养早产儿配方奶,对两组患儿的胃肠耐受、并发症及生长发育进行监测.结果 观察组恢复出生体重日、达全肠道喂养日龄、住院天数、出院时宫外生长发育迟缓发生率、喂养不耐受发生率、新生儿坏死性小肠结肠炎发生率、喂养消化不良性腹泻发生率分别为12.81 d、25.76 d、37.95 d、23.8％、14.3％、6.3％、3.2％,对照组以上指标分别为16.02 d、27.75 d、45.49 d、42.9％、30.2％、19.0％、12.7％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 积极进行早期微量喂养深度水解蛋白,可以降低极低出生体重儿喂养并发症的发生率,对近期生长发育有良好促进作用,适合临床使用.
作者：饶红萍；周玉祥 刊期： 2014年第02期
目的 探讨水合氯醛联合对乙酰氨基酚灌肠治疗小儿高热惊厥的临床疗效.方法 70例高热惊厥患儿随机分为2组,对照组(35例)采用地西泮肌肉注射治疗,观察组(35例)采用水合氯醛和对乙酰氨基酚联合灌肠治疗,比较两组临床疗效、惊厥停止、体温降低1℃及住院治疗时间.结果 观察组治疗总有效率(94.3％)明显高于对照组(80.0％)(P＜0.05).观察组患儿惊厥停止、体温降低1℃及住院治疗时间较对照组明显缩短(P＜0.05).结论 水合氯醛联合对乙酰氨基酚灌肠治疗小儿高热惊厥疗效显著,安全可靠,可迅速改善惊厥和高热等症状,值得临床推广应用.
作者：李晓岚 刊期： 2014年第02期
目的 探讨肺炎支原体肺炎(mycoplasma pneumoniae pneumonia MPP)呈大叶性肺炎改变的临床特点和诊疗方法.方法 对上海市浦东新区人民医院2010年1～12月收治的111例胸片呈大叶性肺炎改变的MPP患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 (1)发病以3岁以上学龄前期和学龄期儿童为主,发热为主要临床表现,外周血白细胞大多正常,胸片显示病变以右下肺叶多见,111例中有12例合并肺外并发症.治疗上选用大环内酯类抗生素,合并细菌感染者联合第3代头孢菌素(头孢噻肟钠)治疗,重症者短期应用肾上腺皮质激素能有效改善临床症状.(2)学龄前期和学龄期患儿的临床表现在性别、高体温、住院时间、热程、病程和并发症等方面,差异无统计学意义,其临床特征基本相似.结论 呈大叶性肺炎改变的儿童MPP虽然病情相对严重且病程迁延,但经合理治疗均可有效治愈.
作者：吴燕明 刊期： 2014年第02期
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的严重呼吸系统性疾病,其发病机制尚未完全明确.而炎症被认为是早产儿BPD发病的一个重要因素.近年来,国内外对炎症反应在BPD发病中的作用的认识也有了进一步的发展.该文就感染、氧化应激、机械通气等因素导致的炎症反应在早产儿BPD发病中的作用研究进展作一综述.
作者：王兰秀 刊期： 2014年第02期
目的 探讨多乐氟对儿童正畸牙齿托槽周围釉质脱矿的影响,为临床正畸治疗中应用多乐氟预防釉质脱矿提供依据.方法 选择对象为2011年1月至2013年12月在沈阳市口腔医院正畸科就诊的的患儿30例(男12例,女18例),年龄12 ～ 14岁.样本均需拔除四颗第一前磨牙,采用直丝弓矫治器行固定矫正治疗.根据世界牙科联盟临床牙位的记录法,将每个患儿四个区域内第一前磨牙分组后进行试验.在第一前磨牙的颊面分别涂布护牙素、0.1％氟保护漆、多乐氟及生理盐水.将涂布多乐氟者作为试验组,生理盐水为阴性对照组,氟保护漆及护牙素为阳性对照组,每组30颗.正畸矫治3个月后观察牙齿的脱矿程度,同时将第一前磨牙拔除后,采用激光荧光诊断仪分别对不同区域的牙面釉质脱矿程度进行定量诊断.结果 各组脱矿率:试验组为10.0％,护牙素组为13.3％,0.1％氟保护漆组为23.3％,生理盐水组为53.3％.脱矿率多乐氟组与0.1％氟保护漆组及生理盐水组比较差异有统计学意义(P＜0.01),与护牙素组比较差异无统计学意义(P＞0.05).粘接前,四组间DIAGNOdent读数差异无统计学意义(P＞0.05).粘接后、1个月后、3个月后,多乐氟组和护牙素组DIAGNOdent读数比较差异无统计学意义(P＞0.05),与0.1％氟保护漆比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 多乐氟预防牙齿脱矿的效果高于氟保护漆及生理盐水.多乐氟能有效地减少及预防正畸治疗中牙齿釉质的脱矿情况.
作者：朱吉坤；张桂荣；郭艳明；李济强；刘继辉 刊期： 2014年第02期
孤独症谱系障碍患儿往往伴有饮食行为的异常,对此进行的实验也包含多种混杂因素的干扰,因其发生机制不明,临床表现呈多样化,治疗这种异常饮食行为的疗效也不尽相同.该文就近年来孤独症谱系障碍儿童饮食异常的相关研究作一综述.
作者：陈亦乔 刊期： 2014年第02期
国际儿科学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中华医学会,中国医科大学
