刘晓燕；季涛云；张月华；包新华；吴晔；杨志仙；符娜；姜王武
目的 探讨儿童肺吸虫脑病临床表现和磁共振成像(MRI)特点.方法 收集2012年6月至2014年10月遵义医学院附属医院临床确诊的肺吸虫脑病患儿25例,年龄6～14岁,回顾性分析其临床资料和MRI影像学表现.结果 25例中18例有明确生食溪蟹、淡水虾史.临床表现:头痛23例,癫痫11例,发热9例;25例外周血嗜酸性粒细胞绝对数及百分比均升高,肺吸虫血清抗体均阳性.MRI特征:24例病灶位于大脑皮质和皮质下区,1例位于丘脑,累及顶叶14例、颞叶10例、枕叶8例、额叶6例.脑实质出血16例,多表现为皮质及皮质下单一血肿团;脑炎型9例,表现为大片水肿和环形、结节样强化,其中“隧道征”3例.合并胸部肺吸虫病10例.结论 儿童肺吸虫脑病临床表现复杂,MRI表现具有特征性,诊断应结合影像学、血嗜酸性粒细胞计数及免疫学检查做到早诊断、早治疗.
作者：张高峰；刘衡；席珊珊 刊期： 2015年第07期
目的 探讨脑脊液(CSF)细菌内毒素检测在儿童革兰阴性杆菌脑膜炎早期诊断和疗效评估中的价值.方法 2011年1月至2013年12月在广西壮族自治区柳州市人民医院儿科住院的颅内感染患儿60例,分为化脓性脑膜炎组(化脑组,30例)、病毒性脑炎组(病脑组,30例),检测两组入院时CSF细菌内毒素,化脑组于规则抗菌治疗1周及2周后复查CSF.结果 化脑组入院时CSF细菌内毒素含量为(82.00± 17.56) pg/mL,高于病脑组(6.47±1.15) pg/mL,差异有统计学意义(P＜0.05).化脑组治疗2周后CSF细菌内毒素含量为(9.05±1.40) pg/mL,低于入院时,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗1周时CSF细菌内毒素为(71.16±15.11) pg/mL,与入院时相比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CSF细菌内毒素测定有助于儿童革兰阴性杆菌脑膜炎的早期诊断,并在疗效判断中有一定临床参考价值.
作者：黄贤贵；杨彤；余洪立；彭江峰；刘纲毅；韦冬秀；黄静；龙翠羽 刊期： 2015年第07期
目的 总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点.方法 回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及门诊6例Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法(NGS)确定基因缺失的范围.结果 6例患儿均为男性,新生儿期即出现症状,由于受累区域基因缺失片段大小不同,致使以先天性肾上腺皮质功能不全、甘油尿症及杜氏型肌营养不良为典型表现的该综合征临床症候群也不尽相同.6例患儿均以进行性皮肤色素沉着起病,尿代谢筛查显示甘油显著升高,促肾上腺皮质激素显著升高,以及磷酸肌酸激酶显著升高.结论 NGS技术明确X染色体Xp21区域缺失范围,明确致病基因,为临床难以确诊的Xp21临近基因缺乏综合征提供了新的诊断思路和方法.
作者：王旭；吴迪；方方；姜敏 刊期： 2015年第07期
热性惊厥是儿童期常见的惊厥,但有些遗传相关的癫痫类型也表现为发热容易诱发,即发作具有“热敏感”的特点.热敏感相关的癫痫包括全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),Dravet综合征(DS)和限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR).文章主要阐述这3种癫痫类型的临床特点和分子遗传学研究进展.
作者：张月华 刊期： 2015年第07期
良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征.起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点.目前文献已经报道的与本病相关的致病基因包括SCN2A、KCNQ2、KCNQ3、ATP1A2、PRRT2基因等,其中PRRT2基因被认为是本病的主要致病基因.BFIE的临床诊断要点为:(1)发生于婴儿期的无热惊厥;(2)全身及神经系统发育正常;(3)影像学检查正常;(4)有阳性家族史;(5)远期预后良好.BFIE的各种发作类型几乎都能通过服用小剂量普通抗癫痫药物的有效控制,如:丙戊酸钠、卡马西平、托吡酯、苯巴比妥或镇静药物等.早期诊断、恰当治疗对BFIE很重要.
作者：王华 刊期： 2015年第07期
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 (cyclin dependent kinase-like 5,CDKL5)基因突变相关的早发癫痫性脑病近年来屡见报道,但国内相关报道较少.本文就1例诊断明确的CDKL5基因突变相关的早发癫痫性脑病患儿临床过程报告如下并总结其临床特点.1 临床资料患儿女,l岁8个月.因“反复抽搐1年2个月”于2014-09-02在福建省泉州市儿童医院小儿神经科入院治疗.
作者：庄嘉鑫；吴小慧；林彩梅；林学锋 刊期： 2015年第07期
脓毒症为感染或可疑感染引起的全身炎症反应,进一步发展可引起严重脓毒症、脓毒性休克、多器官功能障碍综合征,是重症监护室中发病多及死亡的主要原因.2007年美国约有711 736例严重脓毒症患者.脓毒症相关性脑病(sepsis-associated encephalopathy,SAE)为脓毒症时中枢神经系统的并发症,又称脓毒性脑病,根据美国《精神障碍诊断与统计手册》第4版(DSM-Ⅳ)和第10版国际疾病分类(ICD-10),以“谵妄”取代“脑病”一词,将其命名为脓毒症相关性谵妄(sepsis-associated delirium,SAD),该文仍沿用熟知的脓毒症相关性脑病这一术语,SAE是指缺乏中枢神经系统感染的临床或实验室证据,由全身炎性反应引起的弥散性脑功能障碍,以注意力不集中、谵妄甚至昏迷为临床特征.
作者：项丹；曾其毅 刊期： 2015年第07期
早发性癫痫性脑病是指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知、运动全面发育落后.近来遗传学研究发展迅速.遗传学新技术的应用将对部分癫痫性脑病遗传病因的早期诊断与干预发挥重要作用.文章对早发性癫痫性脑病的遗传学研究及诊治进展做一综述.
作者：张赟健；周水珍 刊期： 2015年第07期
1 前言急性感染性鼻-鼻窦炎是儿童期的常见病、多发病,泛指由病毒、细菌等病原微生物引起的鼻腔和鼻窦黏膜部位的急性感染.儿童时期普通感冒多发,加之空气污染等因素的影响,急性感染性鼻-鼻窦炎患病率高达5％～6％.众所周知,鼻-鼻窦炎与Kartagener综合征有关联,重度感染性鼻-鼻窦炎与眼眶周围蜂窝组织炎和颅内感染也有密切关系.更有近年研究表明,鼻-鼻窦炎与儿童慢性咳嗽有关,以往称之为鼻后滴漏综合征(PNDS)、现更名为上气道咳嗽综合征(UACS)的原因之一就是鼻-鼻窦炎.可以看出,急性感染性鼻-鼻窦炎越来越得到儿科医师的重视.
作者：中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会 刊期： 2015年第07期
目的 探讨伴与不伴学习困难(LD)的注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童内隐视觉空间注意的特点.方法 选取2012年4月至2014年5月北京大学精神卫生研究所门诊符合美国《精神障碍诊断与统计手册》第4版(DSM-Ⅳ)ADHD诊断标准儿童49例(伴LD21例、不伴LD 28例);选取与其年龄、性别匹配的正常儿童21例.采用反映高度自动化的被动内隐视觉空间注意Pop-out视觉搜索任务比较3组反应时(RT)、正确率和个体内反应时标准差(ISD).结果 (1)RT(左、右视野):ADHD伴LD组为[(746.1±135.0) ms、(740.9±139.5) ms]、AD.HD不伴LD组为[(664.9±150.0) ms、(650.7±144.6) ms]、正常对照组为[(623.7±133.0) ms、(607.7±128.6) ms],均表现为对左视野目标反应慢于右视野(P均＜ 0.05).ADHD伴LD组RT[(743.5±137.3)ms]大于不伴LD组[(657.8±147.3) ms]以及正常儿童[(615.7±130.8) ms],差异均有统计学意义(P均＜0.05).(2)正确率:3组正确率差异无统计学意义.(3) ISD:ADHD伴LD组[(240.4±72.2) ms]和ADHD不伴LD组[(203.9±72.8) ms]ISD均大于正常儿童[(163.4±62.6) ms],差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 伴与不伴LD的ADHD儿童注意力状态均不稳定,波动性增大,ADHD伴LD儿童加工速度缺陷比不伴LD者严重,提示伴LD的ADHD儿童视觉空间注意功能受损更严重.
作者：王恩聪；孙黎；宋艳；吴占良；何华；陈进；曹庆久；赵希希；王玉凤 刊期： 2015年第07期
当前医学上很多疾病需要多学科参与诊断和治疗.本文主要向小儿神经内科,特别是涉及癫痫专科的医师介绍小儿药物难治性癫痫外科治疗的基本原则、适应证、术前评估特点和面临的问题,强调小儿神经专科医师在参与小儿癫痫外科术前评估工作中应该发挥的重要作用.
作者：刘晓燕；蔡立新 刊期： 2015年第07期
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其发病率约1/30万,一般6～20岁出现明显临床症状,其致病基因已被成功克隆,定位于13q14.3,为ATP7B突变[1].本症因细胞内铜代谢障碍、铜过量积聚,引起氧化应激反应,导致细胞功能损害甚至凋亡,可有神经系统、锥体外系症状,肝以及骨骼、血液、皮肤等多器官、多系统损害.
作者：王晓浪；姚勇 刊期： 2015年第07期
目的 探讨检测外周血转化生长因子(TGF)-β1和白介素(IL)-18 mRNA表达水平对于儿童原发性肾病综合征(PNS)激素耐药的临床意义.方法 对2012年11月至2013年10月天津市儿童医院PNS组患儿分别在激素治疗前、治疗1周、治疗4周取血,纳入正常对照组儿童取血.通过RT-PCR检测外周血单个核细胞(PBMC)中TGF-β1和IL-18 mRNA的表达水平.结果 在激素治疗前、1周、4周时,激素敏感型肾病综合征(SRNS)组TGF-β1和IL-18 mRNA的水平均高于激素耐药型肾病综合征(SSNS)组(P＜0.05).正规激素治疗1周、4周后,SSNS组TGF-β1和IL-18 mRNA的水平随时间均逐渐下降(P＜0.05).SRNS组经正规激素治疗1周时,TGF-β1mRNA的水平比激素治疗前降低(P＜0.05).与治疗1周时比较,SRNS组治疗4周时,IL-18 mRNA降低(P＜0.05).受试者工作特征曲线(ROC)分析,PBMC中TGF-β1、IL-18 mRNA在诊断SRNS的ROC曲线下面积0.89和0.68.诊断临界点分别为0.44和0.13,其对应灵敏度分别为82.6％和65.2％,特异度分别为83.3％和72.2％.结论 在儿童PNS开始激素治疗的1～4周,PBMC中TGF-β1、IL-18 mRNA的表达水平持续增高,提示PNS患儿有发生激素耐药的风险.在激素应用前,当PBMC中TGF-β1mRNA的表达量≥0.44时应警惕PNS患儿出现激素耐药.
作者：张碧丽；刘涛；王健 刊期： 2015年第07期
葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征是一种可治的神经代谢性疾病,由SLC2A1基因突变所致,呈常染色体显性遗传,散发病例为主.SLC2A1基因缺陷导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织缺乏能量供应,产生一系列神经系统症状.主要表现为早发难治性癫痫,其他症状尚包括发育落后、共济失调、阵发性运动诱发的运动障碍等.脑脊液葡萄糖降低、脑脊液葡萄糖与血糖比值低下是本病的特征性改变.生酮饮食可显著改善患者顸后.
作者：张世敏；包新华 刊期： 2015年第07期
日益增多的证据表明,除了获得性因素,婴儿痉挛和其相关的临床表型可能是由于脑发育关键遗传通路的紊乱所致,特别是γ-氨基丁酸(GABA)能前脑发育的基因调节网络紊乱和突触表达分子的异常.目前循证医学研究认为,促肾上腺皮质激素和氨己烯酸是治疗婴儿痉挛的一线药物.一旦婴儿痉挛及其变异型确诊,应尽快应用一线药物控制发作和改善脑电图,以取得良好的预后.
作者：王纪文 刊期： 2015年第07期
按照国际抗癫痫联盟(ILAE)的病因学分类,遗传性癫痫是一类由已知或推测的基因缺陷所直接导致的疾病,癫痫发作是其核心症状.目前已发现的参与人类癫痫发病的基因绝大多数是离子通道编码基因,包括电压门控离子通道(钾、钠、钙离子通道亚单位等)以及配体门控离子通道[烟碱型乙酰胆碱受体、γ-氨基丁酸(CABA)受体亚单位等].随着二代测序技术发展,越来越多的离子通道基因突变在不同临床表型谱的癫痫患者中被检测出来,了解离子通道基因缺陷在癫痫致病中的作用,不仅有助于癫痫致病机制的研究,也为癫痫个体化的精准医疗提供依据.
作者：孔玮晶；姜玉武 刊期： 2015年第07期
目的 总结2例儿童噬血细胞综合征合并可逆性后部脑病综合征(PRES)的临床特点,提高国内儿科医生对该病的认识.方法 回顾分析2013-04-03和2013-02-27中山大学附属第一医院东院儿科收治的2例噬血细胞综合征合并PRES患儿的临床表现及诊治过程,并结合国内外相关文献分析病例特点.结果 2例诊断为噬血细胞综合征,在使用环孢素A+地塞米松+鬼臼乙叉甙治疗过程中出现神经系统异常表现,伴高血压,综合分析诊断为PRES,经过及时降压、环孢素A减量或停药等对症治疗后完全恢复,随访至今病情稳定.结论 PRES是一种短期内可以完全恢复的神经系统疾病,在噬血细胞综合征患者中预后良好,但须与其他神经系统疾病鉴别,尤其是噬血细胞综合征神经系统病变.提高对PRES认识可减少误诊率.
作者：谭惠珍；范爱文；张旭媚；张映川；柯志勇 刊期： 2015年第07期
目的 总结分析爆发型亚急性硬化性全脑炎(SSPE)的临床和脑电图特征,以提高临床对该病的认识.方法 分析2010年2月至2013年11月北京大学第一医院儿科住院的7例确诊或高度疑似SSPE患儿的社会学资料、临床表现、脑电图和实验室检查资料、治疗反应及临床转归.结果 7例患儿均以周期性失张力和(或)周期性痉挛为主要表现,无其他癫痫发作类型;脑电图持续存在长间隔(5～20 s)的广泛性周期性复合波;对各种抗癫痫药物治疗无效,类固醇皮质激素常使病情明显加重.所有患儿临床症状均呈进行性恶化,快速进入昏迷和去皮质强直状态,并在2～6.5个月内死亡.其中2例血清和脑脊液麻疹病毒特异性IgG抗体滴度增高,l例脑活检提取到麻疹病毒RNA,确诊为爆发型SSPE;另外4例因未能获取到麻疹病毒抗体的检测结果,在排除其他病因后诊断为高度疑似爆发型SSPE.结论 SSPE可表现为爆发型病程,脑电图的广泛性周期性复合波对SSPE可提供重要的诊断线索.确诊依靠血清和脑脊液发现麻疹病毒IgG抗体.类固醇皮质激素治疗可使病情更加恶化.
作者：刘晓燕；季涛云；张月华；包新华；吴晔；杨志仙；符娜；姜王武 刊期： 2015年第07期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
