张亚明；徐风玲
目的探讨金属蛋白酶组织抑制剂-1(TIMP-1)在进行性肌营养不良(PMD)发病中的作用.方法中国医科大学附属第一医院等单位于2002年4月至2003年3月,借助免疫组织化学、双免疫荧光标记和Western印迹分析的方法,检测Duchenne型肌营养不良(DMD)、Becker型肌营养不良(BMD)和先天性肌营养不良(CMD)患儿活检肌肉标本中TIMP-1的表达和细胞定位.结果免疫组织化学和双免疫荧光标记结果显示TIMP-1在正常肌肉的血管内皮细胞处表达;免疫组织化学和Western印迹分析均显示在PMD萎缩的肌肉中TIMP-1的表达明显增强;双免疫荧光标记进一步显示TIMP-1在再生肌肉纤维、巨噬细胞和巨噬细胞浸润的坏死纤维中明显表达,DMD和CMD肌肉中的肌内膜和肌束膜中某些激活的成纤维细胞也强烈表达TIMP-1.结论在PMD病变部位TIMP-1产生增多及其分布类型提示TIMP-1可能参与了PMD的发病.
作者：孙桂莲；赵爽；姜红堃；张菁；荻野谷和裕 刊期： 2006年第05期
患儿男,10岁.因头痛1d、呕吐12h于1999年2月13日入院.患儿于入院1d前开始出现阵发性前额头痛,呈胀痛,持续数分钟至十余分钟后能自行缓解,间隔时间长短不一,发作无规律.在当地医院给予青霉素4×106万U、头孢哌酮(先锋必)3.0g静滴及对症治疗,头痛不见缓解.
作者：张亚明；徐风玲 刊期： 2006年第05期
继2003年第8届全国内分泌遗传代谢病学术会议召开后,国内儿科内分泌及遗传代谢病的临床诊治和临床-基础研究工作继续获得可喜进展.2005年在国内儿科核心期刊以及中华内分泌代谢杂志上发表相关论文150余篇,选题以内分泌范畴的近90篇,遗传代谢病近60多篇.以临床研究为题材占一半以上,实验新方法临床应用、基础研究和分子生物学研究论著近60多篇.临床研究的选题均密切结合临床实践,内容和形式几乎已脱离了以往的描述性研究的形式,而是转为临床-基础研究方式并包括结合相关基因的研究.
作者：杜敏联 刊期： 2006年第05期
随着超声设备和技术的不断进步,特别是高频探头及彩色多普勒的临床应用,对肠系膜淋巴结炎的诊断提供了更全面的影像学资料.2000-2004年我们对在本院就诊的小儿肠系膜淋巴结炎患儿34例进行超声检查,现将其结果总结如下.
作者：冯卫；王丽华 刊期： 2006年第05期
婴幼儿反复上呼吸道感染是儿保门诊中常见病种之一,这类婴幼儿在原发病的同时多伴有汗多、夜睡不宁等类似佝偻病的表现,为了探讨两者之间的相互关系,我们对165例反复上呼吸道感染患儿和170例对照组婴幼儿进行血骨碱性磷酸酶的检测,现将结果报道如下.
作者：谭美珍；林岚；陈力；彭静宜；张春玲；曾超谊 刊期： 2006年第05期
1癫(癎)(epilepsy)与癫(癎)发作(epileptic seizure)国际抗癫(癎)联盟(international league against epilepsy,ILAE)和国际癫(癎)病友联合会(international bureau of epilepsy,IBE)协作,对癫(癎)定义提出了新的建议[Epilepsia,2005,46(4):470-472.],要点包括:(1)至少1次癫(癎)发作;(2)脑内存在持久性损害;(3)伴随其他方面的多种损害.
作者：秦炯 刊期： 2006年第05期
目的探讨长期发热儿童的病因构成及诊断方法.方法山东省立医院儿科于2001年1月1日至2002年12月31日,将以长期发热收入院的126例患儿按年龄分为＜3岁(43例)、3～6岁(33例)、＞6岁(50例)三组,进行回顾性分析.结果126例有113例终确立诊断,确诊率为89.7%.＜3岁组43例中,感染性疾病28例(65.1%,28/43),其中呼吸道感染19例(67.9%,19/28);风湿性疾病6例(14.0%,6/43),肿瘤性疾病3例(7.0%,3/43).3～6岁组33例中,感染性疾病15例(45.5%,15/33),其中呼吸道感染6例(40.0%,6/15);风湿性疾病9例(27.3%,9/33),肿瘤性疾病5例(15.2%,5/33).＞6岁组50例中,感染性疾病24例(48.0%,24/50),其中呼吸道感染18例(75.0%,18/24);风湿性疾病11例(22.0%,11/50),肿瘤性疾病4例(8.0%,4/50).在确诊的113例中,依据临床经过和常规实验室检查作出诊断77例(68.1%),依据骨髓检查确诊16例(14.2%),依据影像学检查(B超、CT、MRI)确诊15例(13.3%),依据组织活检确诊5例(4.4%).结论长期发热的主要原因为感染性疾病、风湿性疾病和肿瘤性疾病,其中感染性疾病常见,且主要是呼吸道感染.依靠临床经过和必要的实验室及辅助检查可以明确多数长期发热患儿的病因,其中血沉具有十分重要的意义,必要时做骨髓检查、影像学检查及组织活检等检查,对一些长期发热的疑难病例的诊断是必不可少的.
作者：张新颖；尹洪臣 刊期： 2006年第05期
中药小儿肺热咳喘液是防治毛细支气管炎、喘息性支气管炎的有效药物.该药具有见效快,效果显著,明显缩短疗程的特点.我们采用该药辅佐治疗毛细支气管炎、喘息性支气管炎,疗效满意.现总结报道如下.
作者：闫文娥；杜金莲 刊期： 2006年第05期
目的观察病毒性脑炎(病脑)患儿血浆溶血磷脂酸(LPA)浓度动态变化,并探讨其临床意义.方法2004年9月至2005年9月,对保定市儿童医院收治的102例病脑住院患儿,按入院日期随机分为观察Ⅰ组(52例)和观察Ⅱ组(50例),两组均给常规治疗,观察Ⅰ组加用复方丹参注射液.两组均在入院治疗前采静脉血5mL,治疗后5,7,10,14d分别于清晨采空腹静脉血5mL,采用比色测定法测定血浆LPA浓度,同时测定凝血指标.设健康儿童20例为对照组,并进行比较.结果病脑病情轻度者,LPA浓度于治疗后不同时间的差异不显著,P＞0.05;重度病脑患儿发病后LPA即明显升高,以后渐降低,治疗14d时基本正常.观察Ⅰ组LPA恢复正常时间较观察Ⅱ组短,病情好转亦快.10d时观察Ⅰ组比观察Ⅱ组临床治愈好转的例数多,P＜0.05.凝血指标的变化与LPA呈正相关.结论病脑患儿急性期LPA浓度升高,证明病脑存在血栓前状态,LPA升高与病情严重程度呈正相关,随病情好转而恢复正常.提示病脑患儿尤其是重度者应予以抗凝治疗.LPA浓度可作为病脑病情严重程度及估计预后指标之一,可用于指导治疗.
作者：顾俊琴；张海欣；张彦祥 刊期： 2006年第05期
近年来儿童保健医学在与许多学科交叉的领域取得了较大的进展,特别是与内分泌学科及神经心理学科交叉的领域进展迅速.
作者：赵亚茹 刊期： 2006年第05期
颅内肿瘤是中枢神经系统常见病,包括所有来源于颅骨、脑膜、血管、垂体、颅神经、脑实质和残留的胚胎组织的肿瘤,还包括转移性肿瘤和淋巴瘤.临床上要求能确定肿瘤的位置、大小、范围、数目和性质.颅骨平片诊断价值有限,对少数伴钙化及出现颅骨改变的肿瘤能起到定位的作用.
作者：范国光 刊期： 2006年第05期
现将2005年我国小儿血液系统疾病的临床进展简述如下.1白血病白血病仍然是威胁我国儿童生命的严重疾病之一.由于社会、文化、经济及治疗条件的限制,儿童白血病坚持正规治疗者仍属少数.汤静燕等[1]随访上海地区(包括外地到沪治疗者)急性淋巴细胞白血病(ALL)244例,66例在诊断后不同时段放弃治疗(依从失败),总依从失败为29.5%,在经济发达的上海地区尚且如此,对于经济欠发达地区由此可见一斑.
作者：贾苍松 刊期： 2006年第05期
现将2005年我国小儿泌尿系统疾病诊治进展总结如下.1原发性肾病综合征(NS)有关激素耐药的研究受到临床关注,中南大学湘雅二院观察糖皮质激素受体(GR)2种亚型GRα和GRβ在外周血单个核细胞及肾组织中的表达,发现耐药者GRβ表达显著高于激素敏感者,过表达的GRβ可导致GRα核转位能力下降,影响糖皮质激素效应的发挥,从而导致耐药.
作者：姚勇；杨霁云 刊期： 2006年第05期
本文旨在选择按体重同等剂量单药丙戊酸钠治疗的癫(癎)患儿,采用荧光偏振免疫分析仪(TDX)测定血药质量浓度及临床观察疗效,分析药物剂量、血药质量浓度与临床疗效间的关系,为儿科合理使用丙戊酸钠提供依据.
作者：任榕娜；黄铃沂；陈新民；叶礼燕；黄俊景 刊期： 2006年第05期
1原发性免疫缺陷病儿科医生对原发性免疫缺陷病(PID)的认识较前有了提高,各地报道的病例较以往增多,但关于PID统一疾病登记工作未能按计划进行.7例典型X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)BTK基因突变中,4例为未见报道的新突变(546插入ACACTGATCT,1900A→T,472缺失TTCTCCCC832C,1904A→C)[1].甘露糖结合凝集素(MBL)的功能类似IgM或IgG,发挥调理素作用.2岁以前IgG2发育不成熟,此时若有MBL-54密码子突变,导致低MBL血症,可能会出现反复呼吸道感染[2].
作者：赵晓东；杨锡强 刊期： 2006年第05期
目的探讨轮状病毒(RV)肠炎患儿血清免疫球蛋白(Ig)和补体(C)的变化及其在发病机制中的作用.方法对2004年7月至2005年9月广东省东莞市人民医院收治的81例RV肠炎患儿及22例健康儿童(对照组),利用透射比浊法进行血清IgG、IgA、IgM和补体C3、C4质量浓度的测定.结果RV肠炎患儿急性期血清IgG、IgA、IgM和C3质量浓度较恢复期及正常对照组明显降低(P＜0.01或＜0.05).RV肠炎中、重型患儿血清IgG、IgA、IgM和C3明显低于轻型患儿(P＜0.01或＜0.05).IgG、IgA、IgM和C3质量浓度与病情严重程度呈负相关(r分别为-0.389,-0.547,-0.775,-0.743,均P＜0.01).C4质量浓度与病情无相关性(rs=-0.061,P＞0.05).结论RV肠炎患儿体液免疫活性变化在RV肠炎发病机制中起重要作用,对判断病情严重程度和指导治疗有一定实用价值.
作者：尹红；殷思纯；李发武；罗北京；梁沛杨；黄莹；华莉 刊期： 2006年第05期
目的探讨儿童孤独症(CA)与多巴胺转运体(DAT1)440bp等位基因的关系.方法陕西省纺织医院等于2004年3～8月,采用PCR技术对来自西安市两所康复中心的汉族CA儿童与DAT1基因多态性进行遗传关联分析.结果(1)DAT1基因多态性中共观察到5种等位基因(320bp,360bp,440bp,480bp,520bp),6种基因型(480/480,480/320,520/480,480/360,480/440,440/440).(2)使用相对危险度RR对CA与DAT1基因多态性的等位基因和基因型进行关联分析,显示480/440基因型和等位基因440与CA呈正关联,相对危险度分别为2.65和2.30,480/480基因型和等位基因480与CA呈负关联,相对危险度分别为0.64和0.77.但统计结果没有发现具有统计意义的差异.结论中国汉族CA儿童与DAT1440bp等位基因无遗传关联.也许等位基因440bp与基因型480bp/440bp这两个因素是发病的风险因素,还有待今后的进一步研究.
作者：何文；孙晓勉；李雅妹 刊期： 2006年第05期
小儿腹裂是由于脐带周围腹壁全层缺损致内脏脱出所致,为较少见的畸形,发生率约为1/70000～1/60 000,为脐膨出的1/10.
作者：王惠珍 刊期： 2006年第05期
现将2005年我国儿童风湿病主要进展简述如下.1幼年特发性关节炎(JIA)2005年9月在湖北省宜昌市召开了全国小儿免疫学术会议,会议期间对巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)进行了专题讨论,与会代表对MAS的临床表现初步形成共识:MAS是风湿性疾病严重和可致命的并发症,尤其多见于JIA全身型(SoJIA).
作者：王宏伟 刊期： 2006年第05期
1呼吸道感染性疾病呼吸道感染性疾病依然高居小儿感染性疾病的首位,肺炎依然是5岁以下儿童的首位死因,2005年世界卫生组织(WHO)在Lancet杂志上公布2000～2003年儿童死亡病因评估报告:全球死亡儿童1 060万例,其中5岁以下儿童死亡的73%归因于6种疾病,首位是肺炎(占19%).
作者：陆权；张育才 刊期： 2006年第05期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
