小儿神经系统疾病诊治进展

小儿内分泌遗传代谢疾病诊治进展

2004年我国在小儿内分泌遗传代谢疾病的临床和基础研究方面都取得了较大进展,在国内主要期刊上发表相关论文150余篇,第8届全国儿科内分泌、遗传代谢病学术会议于年内召开,发表与交流的论文研究选题广泛,临床资料样本量大,随访观察时间长,新的诊断技术和治疗方法不断建立和完善,国际和国内交流与合作更加广泛深入.现将2004年我国小儿遗传代谢内分泌疾病的诊治进展报告如下.

作者：应艳琴；罗小平 刊期： 2005年第05期

新生儿疾病诊治进展

1 新生儿神经系统疾病北京大学报道了新生儿脑梗死的临床及预后资料,作者总结了6例确诊病例的临床特征,对存活者进行了6～8个月的随访,发现该病占同期住院新生儿的0.6%,其中3例经磁共振(MRI)检查证实为血管畸形.所有患儿在早期均无神经系统定位体征,仅部分表现为肌张力异常,B超检查5例有阳性发现,随访中5例有不同程度的神经系统异常.该结果提示新生儿脑梗死并不少见,并且是新生儿惊厥的重要原因之一,影像学检查是目前主要确诊方法[1].

作者：杜立中 刊期： 2005年第05期

急性淋巴细胞白血病患儿化疗时脑脊液神经元特异性烯醇化酶的变化及意义

目的探讨大剂量甲氨蝶呤静滴+鞘内注射治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿时中枢神经系统损伤的监测指标.方法 2003年1～12月在青岛大学医学院附属医院收治的42例标危ALL患儿中.在行大剂量甲氨蝶呤静滴+鞘内注射化疗前及化疗后15、30、45d腰穿留取脑脊液(CSF)各1mL,用双抗体夹心酶联免疫法测定CSF中神经元特异性烯醇化酶(NSE)的质量浓度.结果化疗后,CSF中NSE质量浓度升高,于第15天达峰值,化疗30d NSE质量浓度下降,与化疗前比较差异有统计学意义;化疗45d后NSE质量浓度与化疗前比较差异无统计学意义.结论 CSF中NSE是ALL患儿行大剂量甲氨蝶呤静滴+鞘内注射化疗时,神经细胞急性损伤的一个有价值的预报因子.

作者：舒志荣；蔡文仙；孙立荣 刊期： 2005年第05期

2005年国家级继续医学教育函授考试方法

作者： 刊期： 2005年第05期

儿童腹部影像学诊断第5讲儿童肝胆胰疾病影像诊断(二)

(上接本卷第4期第255页)10 小儿脂肪肝脂肪在肝内蓄积超过肝重的5%或在组织学上50%的肝实质出现脂肪化时称为脂肪肝.小儿脂肪肝首先考虑营养性肝病,营养过剩和营养缺乏均可导致,如肥胖症、肝炎、糖尿病、高脂血症等引起者较多.

作者：邵剑波；叶滨宾 刊期： 2005年第05期

儿童横纹肌肉瘤8例临床分析

目的分析儿童横纹肌肉瘤的临床特点,提高其诊治水平.方法对中国人民解放军总医院1998年1月至2002年10月收治的8例横纹肌肉瘤患儿临床资料进行分析.结果 8例患儿中,男5例,女3例;发病年龄7个月至11岁,<5岁者3例;依据美国横纹肌肉瘤研究组(IRS)的分期标准I期2例、Ⅱ期2例、Ⅲ期1例,Ⅳ期3例;原发于头颈部4例、四肢2例,泌尿、消化系统各1例.病理类型:胚胎型7例,腺泡型1例.临床表现随原发部位不同有很大差异,基本为肿瘤组织占位、侵蚀后引起.明确诊断依靠病理,治疗以手术、化疗和放疗相结合,放疗总量40～50Gy,化疗共有3种方案:VDCA、VAC和VadrC.对Ⅰ、Ⅱ期手术彻底切除肿瘤患儿行VAC、VadrC方案交替共2年,Ⅲ、Ⅳ期患儿前14周用VDCA方案,后VAC、VadrC方案交替共2年.全部患儿2年生存率为37.5%(3/8).结论儿童横纹肌肉瘤是多发于头颈部,病理多表现为胚胎型的极度恶性软组织肿瘤,早期诊断,合理应用手术、化疗与放疗结合的综合治疗,是提高该肿瘤患儿生存率的关键.

作者：冯晨；唐锁勤；黄东生；王建文；冉崇蓉；吕善根 刊期： 2005年第05期

小儿心血管疾病诊治进展

1 心力衰竭心力衰竭(简称心衰)是一组由不同病因引发的临床症候群.分子生物学研究表明心衰的本质是心肌组织细胞中某些相关基因表达与调控异常,引起了超负荷的心肌病,因此从某种角度说,心衰是一种基因病[1].通过基因导入以延缓和纠正心肌组织某些基因的突变,有可能使心衰的治疗获得较大进展.

作者：陈新民 刊期： 2005年第05期

小儿消化系统疾病诊治进展

1 消化道疾病1.1 胃、肠疾病徐樨巍等[1]分析153例儿童消化道出血(GIB)的病因,明确病因140例,上、下消化道出血(UGIB、LGIB)分别为74例和66例.UGIB中十二指肠溃疡32例、食管静脉曲张15例、胃溃疡4例、食管裂孔疝2例、其它21例;LGIB中结、直肠息肉30例、梅克尔憩室16例、肠重复畸形7例、其它13例.有作者研究发现危重患儿,早期表现依次为轻度腹胀、肠鸣音稍弱或亢进、粪潜血阳性、呕吐、腹泻、上消化道出血,危险因素分别为血红蛋白下降、循环不良或休克、低氧血症和酸中毒等内环境紊乱、多器官功能衰竭;发生胃肠功能衰竭病死率大于未发生者.危重病的消化道功能评估及干预非常重要,但这方面的研究报道不多.

作者：龚四堂 刊期： 2005年第05期

大剂量丙种球蛋白对病毒性脑炎患儿脑脊液中IL-1、TNF-α、NSE的影响

研究对象:选择中国医科大学第二临床学院自2002年3月至2003年3月收集的入院时有昏迷和频繁惊厥的病毒性脑炎患儿42例为研究对象,均符合文献[1]诊断标准,随机分成2组:治疗组和对照组.治疗组26例,男15例,女11例,年龄1.5～13岁,平均7.8岁;对照组16例,男9例,女7例,年龄0.8～14岁,平均6.3岁.2组患儿性别比例、年龄、入院时病程及病情轻重差异无显著性.对照组仅采用基础治疗措施:抗炎、抗病毒、脱水、降颅压,营养脑细胞.治疗组则在基础治疗措施的基础上加用丙种球蛋白,选用上海莱士血制品公司生产的产品,按400mg/(kg·d),连用5d.

作者：张俊梅；于一兵；蒋英姿 刊期： 2005年第05期

儿童保健医学临床进展

儿童保健医学诊断与治疗进展主要体现在健康评价、流行病学调查、早期诊断与干预等方面.本文从儿童生长发育、心理行为及疾病筛查等几个方面予以综述.

作者：赵亚茹 刊期： 2005年第05期

小儿血液病诊治进展

近20年来,有关儿童血液肿瘤性疾病诊断和治疗的研究进展较快,但仍有些血液病的治疗十分困难,如急性重型再生障碍性贫血(SAA)、骨髓增生异常综合征(MDS)、慢性免疫性血小板减少性紫癜(ITP),其研究进步稍慢.现将其近年来国内外进展综述如下.

作者：汤静燕 刊期： 2005年第05期

莪术油葡萄糖注射液致严重过敏性休克1例

患儿男,19个月,因频繁呕吐伴腹泻半日于2003年9月收入院.既往体健,无药物及食物过敏史.入院查体:BP 10.6/6.7kPa,T 37.2℃,神志清楚,精神尚可,呼吸平稳,眼窝不凹,哭泪多,咽充血,扁桃体红肿,无渗出,心肺听诊无异常,腹软,无压痛,皮肤弹性可.血液分析:WBC 6.3×109/L,中性粒细胞0.39,淋巴细胞0.49,RBC 4.17×1012/L,血红蛋白107g/L,血小板211×109/L.患儿稀便.诊断:急性胃肠炎.入院后经用氨苄青霉素、病毒唑静点2d病情改善不明显,于第3天加用杜迪(即莪术油葡萄糖注射液)125mL静滴,滴速每分20滴,约5min患儿突然面色青紫,意识丧失,二便失禁,四肢厥冷,末端紫绀,全身无皮疹,呼吸微弱,脉搏、血压、心率均不能测到,考虑为杜迪所致的过敏性休克,立即停止静滴杜迪,保持呼吸道通畅,吸痰,吸氧,胸外心脏按压,心电监护.

作者：晁明霞；毛爱军；丁小玲 刊期： 2005年第05期

小儿感染和传染性疾病诊治进展

1 病毒感染性疾病1.1 偏肺病毒在全球范围内,小儿呼吸道感染仍然不少见,且有一部分(20%～40%)急性呼吸道感染儿童的病原无法得到确认.2003年2月在东南亚首次出现一种新的呼吸道疾病--严重呼吸综合征(SARS)以后,WHO所属机构在极短时间内至少确认了两种RNA病毒病原--人类偏肺病毒(human metapneumovirus, hMPV)和SARS相关冠状病毒.2001年荷兰首次报道了hMPV,血清学资料表明hMPV至少在人群中播散50余年了,并非一种新生的人类病毒,而且5岁时儿童血清hMPV抗体均为阳性.根据目前来自世界范围内的报道,hMPV感染的发病率位居呼吸道合胞病毒(RSV)和流感病毒之后;目前的研究结果表明hMPV可能像RSV一样,在世界范围内,在同一地区内规律性、周期性的流行.

作者：葛艳玲；朱启殚 刊期： 2005年第05期

小儿神经系统疾病诊治进展

1 癫癎和惊厥性疾病癫癎是小儿神经系统常见疾病,约占儿科神经门诊病例的1/2.脑电图是癫疒间诊断与鉴别诊断重要的辅助检查,其对癫疒间的确定诊断、判断发作或综合征类型、指导治疗、估计预后均具有不可替代的作用,但在临床应用过程中还常有片面甚至错误的认识.为促进脑电图的规范应用,在第十届全国小儿神经学术会议(成都,2003)上经过专题讨论、修改,形成了有关儿科常规脑电图描记、脑电图报告、长时程脑电图监测、判断脑电图结果注意事项等指导性文件.进一步规范了脑电图在我国小儿神经临床的应用,提高对癫疒间的诊断水平.

作者：秦炯 刊期： 2005年第05期

多层螺旋CT和经胸二维超声心动图检查在先天性心脏病诊断中的意义

目的探讨多层螺旋CT(MSCT)及联合经胸二维超声心动图(TTE)检查在先天性心脏病诊断中的意义.方法收集广东省心血管病研究所自2002年9月至2003年12月间86例儿童先天性心脏病病例,全部患儿接受了MSCT和TTE检查,12例接受心导管检查,其中69例进行了外科手术,将术前MSCT、TTE和心导管检查结果分别与手术诊断进行比较.结果 69例患儿共计有129处畸形,TTE正确诊断116处(89.9%),MSCT正确诊断112处畸形(86.8%),两者联合正确诊断127处畸形(98.4%),12例心导管检查未能提供更有价值的资料.结论 MSCT对先天性心脏病诊断具有较高的价值,尤其是联合TTE可取代部分心导管检查为外科手术提供正确和充分的术前诊断.对于年龄小或重症不耐受心导管检查的患儿具有更大的意义.

作者：李江林；李渝芬；张智伟；黄美萍；庄建；陈欣欣 刊期： 2005年第05期

2005年第3期国家级继续医学教育试题答案

作者： 刊期： 2005年第05期

中枢神经系统感染患儿脑脊液中胰岛素样生长因子的变化

目的探讨中枢神经系统感染患儿脑脊液中胰岛素样生长因子(IGFs)的变化及意义.方法选择2001年2月至2003年6月在新乡医学院一附院治疗的化脓性脑膜炎患儿30例、病毒性脑炎30例,以非中枢神经系统疾病、非感染性疾病的患儿30例作对照组.脑脊液中胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)用放射免疫分析法检测,脑脊液中胰岛素样生长因子-Ⅱ(IGF-Ⅱ)用免疫放射分析法检测.结果 (1)化脓性脑膜炎患儿脑脊液中IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ质量浓度均显著高于病毒性脑炎组及对照组(P<0.01);(2)化脓性脑膜炎患儿脑脊液中IGF-Ⅱ的质量浓度与蛋白质浓度呈正相关(r=0.821,P<0.05),与葡萄糖浓度呈负相关(r=-0.742,P<0.01);(3)化脓性脑膜炎患儿脑脊液中IGF-Ⅰ的质量浓度与蛋白质浓度呈正相关(r=0.862,P<0.01).结论 IGFs参与了化脓性脑膜炎的病理生理过程,并参与了脑脊液中葡萄糖和蛋白质的代谢.脑脊液中IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ的浓度可作为鉴别化脓性脑膜炎和病毒性脑炎的一项辅助指标.

作者：朱凤莲；赵东菊；石太新；钱惠茵；郭学鹏；刘敬 刊期： 2005年第05期

改良脑脊液处理方法和优化PCR检测系统对结核性脑膜炎患儿的诊断价值

目的改良脑脊液样本处理方法和优化PCR检测系统,提高结核性脑膜炎诊断阳性率.方法建立微波-碱性非离子型表面活性剂-氯仿法,并用二甲基亚砜(DMSO)优化结核杆菌插入序列IS 6110 PCR检测系统;分别用微波-碱性非离子型表面活性剂-氯仿法和简易氯仿法处理1998年7月至2004年11月间华中科技大学同济医学院同济医院收集的108份脑脊液样本,经5%DMSO优化的PCR诊断系统扩增,将结果进行比较.结果微波-碱性非离子型表面活性剂-氯仿法处理脑脊液模板PCR诊断结核性脑膜炎阳性率为88%,简易氯仿法为71%,假阳性率均为0.结论微波-碱性非离子型表面活性剂-氯仿法和5%DMSO优化的IS 6110 PCR检测系统可有效提高结核性脑膜炎诊断的阳性率.

作者：向稚丹；方峰；舒赛男；陈如；聂兴草；李革 刊期： 2005年第05期

环孢素A在特发性肾病综合征治疗中的应用--17年文献荟萃分析

目的探讨环孢素A能否有效治疗肾病综合征,以及不同病理或临床类型肾病综合征应用环孢素A的疗效差别,为临床上肾病综合征治疗方案的选择提供指导.方法通过MEDLINE、ACP Journal Club、AHRQ计算机检索系统检索1987～2003年的相关文献,采用加权百分率法进行荟萃分析.结果应用环孢素A治疗,不论在治疗期间还是在停止治疗12～21个月后,其有效率都比不含环孢素A的其他治疗方案高,且在治疗期间不同病理或临床类型的缓解率不同:微小病变型较局灶节段硬化型高,激素依赖型较激素抵抗型为高,但停止治疗6～10个月后不同病理或临床类型的缓解率无明显差别.结论环孢素A能有效治疗肾病综合征且无病理或临床类型的选择性.

作者：马祖祥；赵维玲；李长钢；李永柏；易著文 刊期： 2005年第05期

小儿风湿性疾病诊治进展

现将2004年我国小儿风湿性疾病诊治进展归纳如下.1 川崎病(KD)KD报告逐年增加的原因除基层医生广泛重视之外,也与医疗条件改善、环境变化、感染性疾病减少、变态反应性疾病增加密切相关.虽然静注丙种球蛋白(IVIG)加阿司匹林联合治疗方案已经取得了满意的近期疗效和预防冠脉病变(CAD)的明显效果,但KD确切的发病机制、遗传基础,早期诊断、不典型病例诊断,IVIG剂量优选,冠脉病变预测、防治等仍是困扰儿科医生的重要问题.

作者：李永柏 刊期： 2005年第05期