陈克正
基因治疗是20世纪医学领域的伟大发现，近20年的研究取得了巨大进展，但至今仍存在一些问题。如何看待基因治疗的发展及其在儿科临床免疫领域的应用前景?本文结合几类小儿免疫性疾病基因治疗的研究进展加以分析。1 原发性免疫缺陷病的基因治疗 原发性免疫缺陷病(PID)为一类罕见疾病，多由某单一基因的缺陷引起免疫系统一个或几个分支功能缺陷所致，除单纯原发抗体缺陷可用静脉免疫球蛋白有效治疗外，许多PID目前缺乏有效治疗方法。基因治疗在理论上可将缺陷的基因导入体内并长期表达，纠正免疫功能状态，因而一直被认为是PID为理想的治疗手段。
作者：赵晓东；杨锡强 刊期： 2000年第12期
目的 探讨双胎儿针对性保健措施。方法 调查在本院分娩的363对双胎儿及37456例单胎儿围产期(Ⅲ)状况，随访胎儿远期预后。结果 ①双胎儿早产、低出生体重、胎位不正、难产、胎儿窘迫、胎盘异常、胎膜早破、羊水粪染的发生率及患病率、围产期病死率显著高于单胎儿；双胎孕母>30岁、经产妇、体力劳动者的比例及孕期并发症的发生率显著高于单胎。②单卵双胎儿的羊水粪染、早产的发生率及患病率、围产期病死率显著高于双卵双胎儿，小双(双胎儿按出生先后分为大、小双)的羊水粪染、难产、出生时窒息的发生率显著高于大双。③双胎儿4～9岁时的体重、头围显著低于单胎儿，低智儿比例显著高于单胎儿。结论 双胎儿围产期状况及近、远期预后均较单胎儿差，其中单卵双胎儿、小双尤著，应加强相应的保健措施。
作者：彭巧英 刊期： 2000年第12期
目的 探讨磁共振成像(MRI)在主动脉缩窄(COA)中的临床诊断价值。方法 对12例年龄6个月至13岁的COA患儿，应用超导磁共振仪，选用心电图门控自旋回波技术(SE)、电影MRI、磁共振血管造影(MRA)及三维重建技术进行诊断，并与心导管造影(ANGIO)及手术结果作对比分析。结果 MRI显示COA的解剖形状与ANGIO及手术结果完全相符；MRI测量COA小内径与ANGIO所测结果相关良好(r=0.95，P<0.001)，也与术中测值呈良好相关性(r=0.98，P<0.001)。其中4例术后MRI随访，显示主动脉缩窄解除。结论 MRI能准确诊断COA，对术后随访也具有重要的临床价值。
作者：庞玉生；杨岳松；刘豫阳；黄国英；盛锋；陈张根 刊期： 2000年第12期
早产儿肺发育未成熟，易发生许多呼吸问题，成为早产儿死亡的主要原因。1 呼吸窘迫综合征(RDS) RDS仍然是早产儿的主要问题，病因为肺表面活性物质(PS)缺乏，但为什么有些早产儿易发病而有些早产儿不发病?研究显示可能与PS蛋白质A(SP－A)的等位基因变化有关。SP－A等位基因6A2和1A是RDS的易感基因，等位基因6A3和1A5为保护基因，RDS患儿6A2和1A基因过度表达，6A3和1A5基因表达下调［1］。也有研究显示PS蛋白质B(SP－B)基因突变者，无论是早产儿或足月儿均易患RDS。
作者：陈超 刊期： 2000年第12期
临床资料：1992年1月至1999年12月，我院新生儿病房共收治心房扑动患儿12例，其中男7例，女5例。日龄3～14天9例，15天以上3例，原发病为败血症2例，肺炎2例，腹泻病2例，黄疸待查1例，心肌炎5例。12例体表心电图示心房扑动(房扑)8例，不纯房扑4例。12例心肌酶谱示肌酸磷酸激酶同功酶24～78u/L，乳酸脱氢酶587～633u/L。12例检测柯萨奇病毒IgM阳性3例。心脏彩色多普勒检测11例，均无心脏畸形。
作者：胡岚；黄星原；丁琼 刊期： 2000年第12期
本文测定了45例窒息后新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿的尿白蛋白(Alb)、IgG及β2－微球蛋白(β2-M)水平，以了解肾功能受损情况，现报告如下。 研究对象：HIE组为1997～1998年我科收治的HIE患儿共45例，其中男29例，女16例；日龄(2.2±0.9)天，胎龄(38.6±2.5)周，出生体重(3126.7±723.8)g；轻度35例，中重度10例。HIE患儿的诊断均符合文献诊断标准［中华儿科杂志，1997；35(2)：99］。 对照组：为31例同期出生的正常健康新生儿，日龄、胎龄、出生体重与HIE组有可比性。 方法：取上述新生儿生后4日内尿液，用放射免疫法测定尿Alb、IgG和β2-M。放射免疫测定药盒由北京中国原子能科学研究院提供。同时抽取轻度HIE患儿31例和中重度HIE患儿10例的静脉血用美国BECKMAN-CXT自动生化仪测血尿素氮(BUN)及肌酐(Cr)。
作者：金松华；周向明；吴鸣；滕懿群；卢嘉波；王志刚；梅丽华 刊期： 2000年第12期
目的 探讨儿科加强监护病房(PICU)患儿死亡的危险因素。方法 采用多元Logistic回归和相关分析，回顾性研究各危险因素对死亡的影响。结果 器官衰竭个数(r=0.48，P<0.001)，持续时间(r=0.66，P<0.001)以及休克的发生(r=0.32，P<0.05)，可以进入回归方程。多系统器官衰竭(MOSF)者病死率为47.36%，单衰者无一例死亡；衰竭持续时间：死亡组为(164.66±96.02)h，存活组为(28.46±22.32)h，P<0.001；死亡组休克发生率为81.48%，存活组为22.41%，P<0.01。PaCO2(r=-0.25，P<0.05)与异常血气持续时间(R：0.76，P<0.001)符合进入另一个回归方程的条件。呼衰持续时间：死亡组为(35.92±22.55)h，存活组为(2.90±2.82)h，P<0.001。结论 器官衰竭个数，器官衰竭持续时间和休克是否发生是死亡的影响因素，高碳酸血症和呼衰持续时间是另一组发生死亡的影响因素。
作者：杨镒宇；李建英 刊期： 2000年第12期
研究对象：窒息组为足月重度窒息儿20例，生后1分钟Apgar评分均<3分，其中男15例，女5例，出生体重(3189±213)g，胎龄37～40周；20例中有颅内出血者2例，合并缺氧缺血性脑病15例，合并吸入性肺炎12例。早产儿组：18例，生后1分钟Apgar评分8～10分，男13例，女5例，出生体重(2029±366)g，胎龄32～36周，经头颅CT证实无颅内病变。
作者：陈安；杜立中；韦翊；胡轶；施长春 刊期： 2000年第12期
细菌感染至今仍是引起国内新生儿疾病及死亡的重要原因，尤其是早产儿。临床上对早产儿滥用抗菌药物的现象比较严重，现将早产儿抗菌药物的应用作一简要介绍。1 抗菌药物的应用原则1.1 要有指征 只应用于细菌感染，非感染性疾病(如新生儿溶血症)或病毒感染(如巨细胞包涵体病)均无用抗菌药物的指征。1.2 联合用药 应限于病原菌不明或病原菌已明但用一种药物难以肃清的严重感染。
作者：吴仕孝 刊期： 2000年第12期
1 病历摘要 患儿男，10岁。因发热、盗汗、右膝关节疼痛1个月余、腹胀1周于1998年6月8日入院。入院前1个月开始发热，体温37.5～37.8℃，盗汗，伴乏力、右膝关节疼痛。1周前出现全腹胀痛，不规则便秘及腹泻。曾口服复方阿斯匹林、肌注青霉素1周，病情不见好转。既往无特殊疾病史，预防接种史不详，其祖父20年前曾患结核性胸膜炎已治愈。
作者： 刊期： 2000年第12期
《中国实用儿科杂志》1997年第1期刊登了重庆医科大学儿童医院的临床病例讨论“顽固性惊厥发作80天”一文，该文采用大剂量利多卡因治疗1例顽固性惊厥发作80天的患儿，疗效肯定。笔者对1例急性脑损害后顽固性惊厥患儿亦采用大剂量利多卡因治疗，成功挽救了患儿生命，报告如下。 临床资料：患儿男，8个月，于1998年12月17日入院。入院前1h，其8岁的姐姐误将氟乙酰胺杀鼠剂当作感冒药喂服，半小时后出现惊厥，青紫，不省人事，尿便失禁，四肢冰凉，口吐大量泡沫样痰。入院时体检：体温35℃(肛温)，脉搏摸不到，呼吸5/min，节律不齐，频繁呼吸暂停，深昏迷状态，对刺激无反应，双侧瞳孔散大，直径约4mm，对光反射迟钝，四肢末梢冰凉，发绀，双肺闻及大量大、中水泡音，心音消失，无心脏搏动，肝脾未触及，巴氏征(+)。外周血白细胞16.0×109/L，中性0.76，淋巴0.23，单核0.01，血小板计数、出凝血时间及凝血酶原时间均正常，脑脊液正常。
作者：李晓强；肖静；张五昌 刊期： 2000年第12期
随着我国新生儿重症监护中心(NICU)的建立及救治技术的日趋成熟，人民生活水平与医疗要求的日益提高，在吸取国外新生儿转运系统(NETS)经验的基础上，我国危重新生儿的院前抢救与转运工作已在某些医院开展并逐渐向全国各地普及，这种具有双程转运功能的NETS，对危重新生儿的救治、降低病死率及后遗症率，提高基层医院救治水平等方面，都发挥了十分重要的作用。 早产儿的转运，属危重新生儿转运的一个组成部分，故与后者有很多共通之处，但亦有其特殊性。基础部分可参阅《建立我国的新生儿转运系统》一文［1］。Smith［2］曾报道172例新生儿转运，其中62%为早产儿，包括单纯早产、呼吸窘迫综合征、频发呼吸暂停、黄疸等，20%转运半径>100km，23%做机械通气，到达NICU后，21%发生低体温，13%发生低血糖，20%发生低氧血症及酸中毒，其中14%因低体温、低血糖、低氧血症及转运路途过长而死亡。从而提示对早产儿转运的特殊问题，应予关注。
作者：陈克正 刊期： 2000年第12期
1 暖箱保温 早产低体重儿保温设备主要是暖箱。箱内热空气流动保持环境温度，箱内有水槽调节湿度。常用暖箱的箱壁是单层的有机玻璃制成。暖箱保温时仍存在着四种散热方式，即辐射、对流、蒸发、传导。学者Hey曾测定暖箱的四种散热方式，其中辐射和对流散热比例高。因此暖箱温度的维持明显受婴儿室环境温度的影响。近年来发达国家有双层箱壁的暖箱问世，其目的也是减少单层箱壁受环境温度的影响。现就低体重儿特别是极低体重儿暖箱保温时应注意的几个问题进行讨论。
作者：刘瑞霞 刊期： 2000年第12期
目的 观察哮喘持续状态(SA)患儿的并发症及转归。方法 回顾性分析本院10年间收住的36例47例次SA患儿的临床资料。结果 35例次(35/47，74.5%)出现并发症，其中发生2种或以上的有18例次(18/47，38.3%)。36例中34例缓解出院，2例合并呼吸衰竭死亡。结论 SA患儿可发生多个系统并发症和酸碱失衡电解质紊乱，其中呼吸衰竭是致死的主要原因，动态检测血气和电解质对治疗有重要价值。
作者：董琳；黄达枢 刊期： 2000年第12期
目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)外周血IL-6、TNF-α与NO变化的临床意义。方法 分别用放射免疫法与硝酸盐还原酶两点法于生后第1天(24小时内)、3天与7天检测了40例HIE患儿及40例正常新生儿外周血IL-6、TNF-α与NO水平的变化。结果 HIE患儿和正常新生儿生后第1天血清IL-6水平分别为(52.6±24.5)和(80.2±29.4)ng/L(两者比较P<0.01)，TNF-α分别为(1.18±0.31)和(0.91±0.30)μg/L(P<0.01)，NO分别为(70.3±32.7)和(89.2±35.9)μmol/L(P<0.05)，而且病情越重改变越明显。至生后1周IL-6、TNF-α恢复至正常对照组水平，而NO则逐渐增高，至生后1周超过对照组水平(P<0.01)。结论 HIE患儿外周血IL-6与NO水平减低，TNF-α水平升高，它们可能参与了新生儿缺氧缺血性脑损伤的某些发病过程；本研究为HIE的免疫学治疗提供了理论依据。
作者：刘敬；曹海英；吴广琴；李雪梅；郭秀霞；张霞 刊期： 2000年第12期
目的 探讨早期干预对减少中重度缺氧缺血性脑病(HIE)患儿脑瘫、精神发育迟滞等后遗症的作用。方法 将118例中重度HIE患儿依家长意见分为干预组(A组)66例及对照组(B组)52例。对A组从1个月起进行早期干预至24个月。结果 24个月时A组及B组患儿智能发育指数(MDI)分别为93.51±17.35和84.59±21.14，运动发育指数(PDI)分别为91.56±22.31和79.98±30.50。24个月时两组患儿MDI、脑瘫、PDI异常及社会适应异常发病例数分别为6和12，3和8，7和15，8和14。A组明显好于B组(P<0.05)。结论 对HIE患儿进行早期干预能显著减少脑瘫、智能发育迟滞等后遗症的发生，改善其预后。
作者：李勇；周晓玉；许植之；钱家萍；程锐；宋韶鸣 刊期： 2000年第12期
目的 探讨重组人类促红细胞生成素(rhEpo)治疗早产儿贫血的疗效及适剂量。方法 予rhEpo 750IU/(kg*w)(Ⅰ组)、600IU/(kg*w)(Ⅱ组)、450IU/(kg*w)(Ⅲ组)、300IU/(kg*w)(Ⅳ组)，分别治疗15例胎龄35周以下、出生体重<1800g的早产儿，并与15例同胎龄、同出生体重的早产儿(Ⅴ组)对照。结果 ①5组早产儿生后血红蛋白(Hb)、红细胞压积比(ΦRBC)均逐步下降，但Ⅰ组下降程度轻，对照组下降程度明显。治疗结束时，经方差分析，除了Ⅲ组与Ⅳ组之间无显著性差异外，其余各剂量组之间差异有显著性意义。②Ⅰ～Ⅳ组第2周起网织红细胞(Ret)较对照组升高(P均<0.01)，并且与剂量有关；治疗结束时，各剂量组差异已不显著，但仍高于对照组(P<0.01)。③Ⅰ～Ⅳ组第2周血清铁明显低于对照组，第4周更甚；治疗结束时，治疗组血清铁上升，但Ⅰ～Ⅲ组仍低于对照组(P<0.01)。结论 rhEpo可提高Hb、ΦRBC及Ret，并且疗效与剂量有关，750IU/(kg*w)组疗效显著。
作者：常立文；刘皖君；廖财绪；赵锡慈 刊期： 2000年第12期
早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)原称晶体后纤维增殖症，1942年由Terry首先报道，1984年正式定名为早产儿视网膜病［1］。1 研究现状 20世纪80年代以来，随着医疗护理技术的进步，早产低体重儿的成活率得到了大大提高，ROP的发生率也呈上升趋势，导致儿童视力损害的比例逐年增加，已引起人们的重视。该病是一种增殖性视网膜病变，其特征为视网膜缺血，新生血管形成，临床上可造成视网膜变性、脱离、并发白内障、继发性青光眼、斜视、弱视，严重者可致盲［2］。据统计，目前在美国每年出生体重不足1500g的新生儿中，其中约有21.6%发生各种类型的ROP，这些患儿中因ROP而发生伴有视力障碍的眼疾占26.3%，其中6.3%的患儿终成为法定盲［2］。该病确切的发病机制尚无定论，存在着各种学说，但公认与新生儿时期高危因素有密切关系，各国学者对早产低体重和吸氧与ROP的关系进行了较多的研究，其它如各种低氧因素、严重感染、高碳酸血症、贫血、输血、高胆红素血症、某些药物的应用等也可能成为ROP的原因。由于该病早期多提倡冷凝或激光治疗，其效果良好，患儿多可维持较好视力，发展到视网膜脱离时，即使做了甚为复杂的玻璃体手术，也极少能恢复有用视力，因此治疗ROP的关键在于早期诊断。为此阐明ROP与早产低体重和吸氧的关系，有利于对高危病例进行筛选，以达到早期诊断的目的。
作者：杨勇；赵刚；陈宝芳 刊期： 2000年第12期
目的 观察大剂量静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗狼疮肾炎(LN)的疗效。方法 在激素联合环磷酰胺的基础上对观察组29例LN患儿加用IVIG治疗，并与对照组33例LN患儿比较。结果 观察组在降低LN疾病活动性指数计分、血尿及蛋白尿消失、抗核抗体(ANA)及抗ds-DNA阴转率和降低院内感染率方面明显优于对照组，未见明显副作用。结论 IVIG配合激素及环磷酰胺治疗LN是一种有效、安全的方法。
作者：莫樱；陈少科；陈述枚；蒋小云；何兆珏；魏仁桂；汤洁如 刊期： 2000年第12期
目的 研究儿童血铅水平与智商的关系。方法 对160例3～6岁儿童进行血铅测定，采用中国比奈全国智力量表进行智商测定，并对两者进行相关性分析。结果 儿童血铅与智商呈显著负相关，血铅每升高100μg/L，智商下降6.67分。结论 低铅暴露影响儿童神经发育与智商，值得广泛重视。
作者：熊海金；雷晓燕；赵一方；袁宝珊；李嵘；牛静萍 刊期： 2000年第12期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
