学术投稿

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

姜严明;张乐;窦宏亮

关键词:常染色体显性遗传, 先天性眼球震颤, 常染色体隐性遗传, 遗传异质性, 遗传性眼病, 遗传家系, 遗传方式, 连锁, 原发性, 河北省, 安县
摘要:先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传四种遗传方式.本文报道为常染色体显性遗传家系(河北省固安县),共7例.
中国实用眼科杂志相关文献
  • 眼眶巨大多形性腺瘤一例

    患者 女 32岁 4年前发现左眼向外下突出,伴有轻度眼红、眼疼,在当地医院曾给予局部及全身抗炎治疗,以后突眼进一步加重,致使眼睑不能闭合,发生暴露性角膜溃疡,视物不清,于05年11月23日来我院就诊.门诊以左眼眶内肿瘤收入院,入院检查:全身一般情况好,视力:右眼1.0,左眼光感.左眼球高度外下突出,突度右13mm,左26mm,眶距94mm.左眼球固定,眶压高,上眶缘内可触及较硬、表面光滑的肿瘤前界,轻度触痛,眼睑不能闭合,角膜溃疡,内部组织看不清.CT示左眼眶内球后及泪腺区一巨大类圆形高密度块影,边界清楚,光滑,密度均匀(图1),大直径为4.9cm×3.7cm,泪腺窝骨壁有凹陷性改变,无骨破坏.B超示肿瘤中等强度回声,分布均匀,透声中等.

    作者:田春玲;王民秀 刊期: 2006年第09期

  • 真菌性角膜溃疡30例临床分析

    目的 探讨角膜在感染真菌后的临床表现及治疗转归的特点.方法 确诊真菌性角膜溃疡,按抗真菌进行规范药物治疗,每天观察病变角膜的改变,探索有利于缩短真菌性角膜溃疡病程的有关措施.如刮除分泌物、物理盐水冲洗、点血清等.结果 真菌性角膜溃疡常伴有前房炎症反应,用药治疗有效时自觉症状好转,病情开始转向稳定,分泌物减少,溃疡面趋平,有少量新生血管长入,愈合后留有薄翳、班翳或白斑,对视力有不同程度影响.结论 真菌性角膜溃疡的治疗有赖于诊断明确,及时治疗,规范用药.树立患者战胜疾病的信心,取得配合,不能随意间断、停药、临床上在未明确角膜炎症性质前应注意慎用激素和抗生素.点血清有利于提高局部抵抗力,减少炎症反应,促进溃疡愈合.

    作者:陈光约 刊期: 2006年第09期

  • 不同方法剥除内界膜治疗特发性黄斑裂孔的比较研究

    目的 比较采用吲哚氰绿(ICG)、苔盼兰(TB)及不染色剥除内界膜治疗特发性黄斑裂孔的疗效.方法 前瞻性随机连续病例研究.2001年1月-2005年9月在我院被确诊为IMH并行玻璃体切除联合内界膜剥除的92例92眼被纳入本研究.所有病例按内界膜剥除时采用不同的染色方法随机分为3组:1)A组(34例34眼):不使用染色剂;2)B组(28例28眼);0.5%吲哚氰绿(ICG);3)C组(30例30眼);0.1%苔盼兰(TB).比较三者间裂孔内界膜剥除的情况、裂孔愈合情况,术后佳矫正视力以及视力提高情况的差异.统计学方法采用x2检验和单因素方差分析.结果 三组间在患者的年龄,性别、患病时间、术前视力、裂孔分期及大小上差异无显著性意义(p>0.05).ICG和TB均能有效地使内界膜着色.未染色组与TB染色组各有1眼未完全剥除裂孔旁内界膜,其余眼均完全剥除了内界膜.内界膜剥除的所需时间未染色组(6.3±1.2)min,ICG染色组(4.1±0.83)min,TB染色组(4.2±0.6)min,统计学分析表明未梁色组与染色组间差异有显著性意义,但ICG染色组与TB染色组间差异无显著性意义(p>0.05).三组间在术后裂孔闭合率、佳矫正视力和视力提高的程度上均无显著性差异(p>0.05).三组病例均未发生严重并发症.结论 内界膜染色可显著提高内界膜的能见度,提高内界膜剥除的效率.尽管与未染色相比,采用内界膜染色的裂孔的闭合率、视功能的恢复情况并无差异,但考虑到染带来的潜在毒副作用,建议尽可能在不染色的条件下剥除内界膜.

    作者:赖铭莹;唐仕波;黄丽娜;陈浩宇;李加青;邹玉平;成洪波 刊期: 2006年第09期

  • 近视眼角膜非球面特性及其相关因素分析

    目的 探讨近视眼角膜非球面特性及其相关因素.方法 利用ALLEGRO角膜地形图仪对70例(140眼)Lasik前、后近视患者进行检测,获取角膜顶点30°偏心率(ε)和角膜非球面特性参数Q值,并对Q值与屈光度、角膜曲率和角膜直径等因素进行相关分析.结果 140只眼Q值呈正态分布,平均-0.32±0.10(-0.08~-0.62).Q值与等效球镜之间有较弱负线性相关关系,与角膜曲率、Z40、角膜散光(△K)均有直线相关关系.水平子午线Q值与角膜水平直径有正线性相关关系.但是Q值与性别、年龄、角膜厚度、眼压之间无相关关系.Lasik后Q值均呈正值,术后1个月的Q值分布为0~1.34,平均0.67±0.32.结论 Q值在眼光学系统中不是一个独立的参数,它与眼多个因素有关,Lasik显著改变了Q值,可能会影响手术后眼视觉质量.

    作者:严宗辉;黎霞;史赛卿;胡建荣;顾宝文;张醇 刊期: 2006年第09期

  • 氪激光周边虹膜成形术联合Nd:YAG激光虹膜切除术治疗早期闭角型青光眼的评价

    目的 观察联合激光(氪激光+Nd:YAG激光)的两种不同方法治疗早期闭角型青光眼在控制眼压、手术并发症及角膜内皮损伤的表现.方法 共观察43人65眼,分为两组,A组采用局部氪激光虹膜成型+YAG激光虹膜周切术,B组采用180度虹膜成型+YAG激光虹膜周切术,观察术后1h、1周、4周及以上时间段的眼压、手术并发症和角膜内皮细胞的变化.结果 两种手术方法在降低眼压方面均未见明显疗效,两组间亦未见统计学差异(P>0.05),B组的术后并发症明显小于A组(P<0.01),角膜内皮损伤B组在术后1h未见明显差异(P>0.01),两组在1周、4周及以上的时间观察到两组角膜内皮细胞数较术前明显减少,A组较B组更有显著减少(P<0.01).结论 联合激光手术在治疗早期闭角型青光眼虽然存在较单纯Nd:YAG手术较多的优越性,但并没有明显的降低眼压作用,较大范围的激光虹膜成型后产生的并发症和角膜内皮损伤明显减少,因此临床应用更应注重考虑远期角膜内皮细胞的受损情况.

    作者:戴惟葭;张向东;郭丽 刊期: 2006年第09期

  • 世界各国ROP筛查标准概况

    ROP(retinopathy of prematurity)即早产儿视网膜病变,是一种严重影响婴幼儿视功能的眼底病,目前已越来越引起国际眼科医生和儿科医生的共同关注.而合理的对高危患儿进行ROP筛查,及时的发现和治疗,其恶劣后果是完全可以预防的.

    作者:米雪松;赵培泉 刊期: 2006年第09期

  • 汽车安全气囊展开所致的眼外伤

    自2000年以来,我们收治6例(9眼)因汽车安全气囊展开所致的眼外伤患者,报道如下.1.一般概况:6例(9眼)均为男性,年龄30~48岁,平均42.5岁;右眼5只,左眼4只.4例(6眼)为驾驶人员,2例(3眼)为副座位的乘车人员.致伤原因均为车祸,致伤车辆均为小汽车.车祸发生地点为高速公路或国道上,发生时间,夜间4例6眼,白天2例3眼.车祸发生时汽车行驶速度约100~160km/h.引起眼外伤的的安全气囊均来至患者前方.车祸发生时,3人配戴框架眼镜.

    作者:田英 刊期: 2006年第09期

  • 药物导致的视网膜病变

    视网膜作为人体的组成部分,不可避免的受到全身及局部药物的影响.临床上许多药物可导致多种视觉症状及视网膜病变,早期发现这些病变对调整用药、保护视觉功能具有重要的意义.本文对文献中常见的视网膜毒性药物做简要综述,供眼科及相关科室医师参考.

    作者:肖骏 刊期: 2006年第09期

  • 视神经再生与OMgp

    作为中枢神经,视神经与脊髓不同,它是由视神经节细胞的轴索和视神经胶质组成,没有神经元胞体等成分,也就是说由白质构成.Crutcher用成熟大鼠中枢组织切片作底物,体外培养鸡胚腰交感神经节,观察到白质比灰质更不利于轴突生长[1].

    作者:申士鹏;吴雅臻;吴荒 刊期: 2006年第09期

  • MMP-3、MMP-8在翼状胬肉中的表达

    目的 研究MMP-3、MMP-8、在翼状胬肉发生发展中的作用及其相关性和临床意义.方法 ①10例翼状胬肉标本抽提总DNA并行RT-PCR扩增,探讨MMPs基因表达在翼状胬肉中的作用.②应用免疫组织化学S-P法检测50例翼状肉组织和10例正常结膜组织MMP-3、MMP-8的表达,并分析其与翼状胬肉临床病理参数间的关系.结果 1.MMP-3在10例正常结膜组织中未见阳性表达,50例翼状胬肉组织中阳性~强阳性表达39例,阳性率78%,与正常结膜组织间差异具显著性(p<0.005).MMP-3在翼状胬肉组织的进展期、静止期和复发性病变组织的表达,差异具显著性(p<0.05).在不同职业患者的MMP-3表达有显著性差异,其中户外MMP-3的表达高于户内(p<0.05).在不同年龄组、性别组MMP-3表达无显著性(p>0.05).2.MMP-8在10例正常结膜上皮组织中阳性表达1例,而50例翼状胬肉组织中,阳性~强性性表达41例,阳性率82%,与正常结膜组织间差异具显著性(p<0.005).在不同职业患者的MMP-8表达有显著性差异,其中户外MMP-8的表达高于户内(p<0.05).在不同分期及复发性的病变组织中、在不同年龄组、性别组MMP-8表达差异均无显著性(p>0.05).3.MMP-3与MMP-8的表达具有高度相关性(p<0.005).结论 MMP-3、MMP-8在翼状胬肉中表达的程度与其患者的职业类型有关,但与患者的性别、年龄无显著相关性.MMP-3的表达与其分期及复发相关,MMP-8的表达与其分期及复发不相关.MMP-3与MMP-8的表达具有高度相关性,它们之间可能有协同作用.MMP-3、MMP-8活性表达升高可能与翼状胬肉的发生发展有关.

    作者:姚静艳;陆培荣;李龙标;冯一中 刊期: 2006年第09期

  • 多发性骨髓瘤并视网膜中央动脉阻塞一例

    多发性骨髓瘤是浆细胞恶性增生,可出现于多处骨髓.血浆蛋白异常引起血粘度升高、贫血及凝血障碍.其发生于眼科少见报道.现将多发性骨髓瘤合并双眼中央动脉栓塞,左眼渗出性视网膜脱离一例报告如下.

    作者:宋彦华 刊期: 2006年第09期

  • 小儿静态总合散光与角膜散光的关系

    目的 用强度矢量法研究小儿静态屈光不正,比较视网膜检影测出的总合散光与角膜曲率计测出的角膜散光的关系.方法 分别用视网膜检影与角膜曲率计对152只眼(76人)行静态屈光检查.将屈光不正结果表达成三维直角屈光度坐标上的点.直角屈光度坐标上的每一点坐标(x,y,z)对应于屈光处方的三个分解成分:等效球镜成分、Jackson交叉柱镜J0成分在90°和180°轴位上、和Jackson交叉柱镜J45成分在45°和135°轴位上.结果 总合散光的绝对值(TA)与角膜散光的绝对值(CA)呈线形关系.相关系数为0.876,相关系数的统计意义检验(t检验)P值<0.001.直线回归方程为(TA)=0.9759(CA)-0.3743.总合散光交叉柱镜J0成分(RJ0)与角膜散光的交叉柱镜J0成分(CJ0)呈线形关系.相关系数为0.878,相关系数的统计意义检验(t检验)P值<0.001.直线回归方程为RJ0=1.0091CJ0-0.2461.总合散光交叉柱镜J45成分(RJ45)与角膜散光的交叉柱镜J45成分(CJ45)呈线形关系.相关系数为0.570,相关系数的统计意义检验(t检验)P值<0.001.直线回归方程为RJ45=0.559CJ45+0.0024.视网膜检影与角膜曲率计在配对t检验中,总合散光的绝对值[TA]与角膜散光的绝对值的差值均值和标准差为(-0.4290±0.6572,P<0.001),Jackson交叉柱镜J0成分的差值均值和标准差为(-0.2362±0.3318,P<0.001),Jackson交叉柱镜J45成分的差值均值和标准差为(-2.3E-0.3±0.2695,P=0.917).剩余散光为预测的总合散光与实际的总合散光之差值.61.8%的剩余散光在0.25至0.5D,34.2%的剩余散光在0.5至0.75D,2.6%的剩余散光在0.75至1.0D.结论 临床上,角膜曲率计测出的角膜散光可以预测总合散光.95%剩余散光小于0.75D,因此,有一定的实用价值.

    作者:钱钧;徐慧琴;杨筱丽;张慧;汪芳润 刊期: 2006年第09期

  • Leber遗传性视神经病变11696位点突变的家系分析

    目的 了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber's Hereditary Optic Neuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)11696位点突变病人的临床特征.方法 对来自51个家系的54例临床确诊或疑诊LHON的病人进行mtDNA检测,进行全基因排序分析.结果 对3例证实为11696位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料.3位先证者均是家系中唯一发病者,发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON.在随防中,有一例先证者视力恢复至1.0,其余2例视力无变化.结论 LHON病人中11696位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,预后差异大.

    作者:孙艳红;韦企平;周翔天;管敏鑫;周剑;宫晓红 刊期: 2006年第09期

  • LASEK术后角膜上皮细胞的凋亡

    目的 探讨在准分子激光角膜上皮下磨镶术后,角膜上皮细胞凋亡的现象.方法 采集行准分子激光角膜上皮下磨镶术后角膜上皮组织共100例,按制作上皮瓣时间5秒、10秒分两组各50例.用脱氧核苷酸末端转移酶缺口标记原位细胞检测法检测角膜上皮的凋亡细胞.并且观察术后的角膜上皮愈合、角膜上皮下雾样混浊分级和佳矫正视力.结果 在所有行准分子激光角膜上皮下磨镶术的患者角膜上皮均见有凋亡细胞,以基底细胞层多见.一组角膜上皮细胞的凋亡率为3.4%,二组的角膜上皮细胞的凋亡率为8%,两组比较P<0.05,差异有显著性.一组角膜上皮下雾样混浊haze术后10天和6月分别为20.99%、14.5%,而二组患者术后10天,6月上皮下雾样混浊为30%和20%.两组之间术后佳矫正视力无差异.结论 准分子角膜上皮下磨镶术后,角膜上皮细胞会发生凋亡现象,上皮细胞凋亡的轻重与上皮瓣制作的时间密切相关,且还与患者角膜上皮下雾样混浊产生有关.

    作者:范伟;李伟力 刊期: 2006年第09期

  • 深板层角膜移植治疗圆锥角膜

    目的 探讨深板层角膜移植治疗圆锥角膜的价值.方法 采用深板层全厚角膜供体植片治疗圆锥角膜22例(25眼),对其疗效进行观察、分析.结果 术后平均随访5-26个月,术后裸眼视力≥0.2者20例(23眼)矫正视力≥0.4者17例(19眼),矫正视力≥0.7者3例(4眼),发生排斥反应3例(4眼),植片透明20例(23眼),植片半透明2例(2眼).结论 深板层角膜移植治疗圆锥角膜具有对材料要求条件低,不涉及前房及排斥反应低,治疗效果好等优点,在临床上值得推广应用.

    作者:赵东卿;郭浩轶;李家臣;贺燚 刊期: 2006年第09期

  • 积极发展循证眼科学

    循证医学(evidence-based medicine,EBM)代表临床医学新理论,是临床医学发展的必然趋势.循证眼科学(evidence-based ophthalmology,EBO)是近年来国际眼科学领域迅速兴起和发展的研究热点,是循证医学和现代眼科学发展相结合的产物,于1999年由Minckler首先提出[1].眼科医生应尽其所能为病人提供更周到的医疗服务,每一个化验检查,治疗措施均应遵循科学的证据,摒弃长期以来以个人经验、习惯和主观意向为依据.通过设计随机对照双盲临床试验,进行大样本、长周期的临床观察,在眼科科研文献中进行循证医学分析方法等方面积极借鉴循证医学,从而进一步发展循证眼科学.

    作者:王霞;郑曰忠 刊期: 2006年第09期

  • 眼眶骨折微型钛板坚固内固定术的临床应用

    目的 探讨微型钛板坚固内固定术治疗眼眶骨折的手术方法并评价其临床效果.方法 对24例眼眶骨折病人进行骨折复位后采用微型钛板坚固内固定.并对同时伴随的颧骨、鼻骨、下颌骨骨折及开口困难、咬颌关系紊乱等一并处理.结果 全部病例眶缘对位良好,随访4~32个月,未发现微型钛板排斥反应、感染及其他不良反应.结论 微型钛板具有良好的生物相容性,采用微型钛板坚固内固定治疗眼眶及面颅骨折手术方法简便、固定效果切实、是一种理想的治疗方法.

    作者:金庆新;张晓东;王袖和 刊期: 2006年第09期

  • 射频手术技术在眼部手术中的应用

    目的 探讨射频手术技术在眼部手术中的应用价值.方法 回顾分析中国医科大学附属第一临床学院眼科2003年5月~2005年5月间应用射频手术技术进行的眼部手术288例302眼.结果 应用射频手术技术可以获得较好的眼部手术效果.其对手术切口形状和深度控制精确、止血有效、术野层次清晰、术后瘢痕小.结论 射频手术技术是一种优秀的手术技术,满足了手术切开和止血的手术要求.射频手术技术切割精确,术中出血少,保证了组织层次的清晰,减少了手术失误,节省手术操作时间,适用于对精细程度要求较高的眼部手术.射频手术技术完全可以替代常规的手术刀及普通电刀手术技术,可能是手术切开技术的发展方向.

    作者:张洋;马小力 刊期: 2006年第09期

  • 穿透性角膜移植术后角膜植片哆开调查分析

    目的 分析穿透性角膜移植术后植片哆开的发生原因、时间、伤情与预后的关系等.方法 收集山东省眼科研究所1993年~2004年间所行穿透性角膜移植(penetrating keratoplasty,PKP)术3150例中发生角膜植片哆开的27例患者.详细记录患者角膜植片哆开的原因、时间、受伤程度、治疗、伤情与预后的关系等情况.结果 (1)发生原因:碰伤11例,拳击伤9例,异物击伤5例,手指戳伤2例.(2)发生时间:70.4%的患者发生在术后两年内,其余散在分布,短时间15天,长时间12年.(3)受伤程度:角膜裂伤均沿角膜植片植床缝合处断开.5例植片哆开范围在1~3个钟点,16例在4~6个钟点之间,5例在7~9个钟点之间,1例植片完全脱落.植片哆开范围<6个钟点的患者共10例,4例发生了晶状体、虹膜及玻璃体脱出,植片哆开范围≥6个钟点的患者16例,均发生了晶状体、虹膜及玻璃体脱出.(4)治疗:10例单纯行角膜植片重缝术,11例行角膜植片重缝+前玻切术,5例联合视网膜复位术,1例眼内容剜除术.(5)伤情与预后:2例植片哆开范围小且未发生眼内容脱出的患者视力较伤前提高,其余视力均有不同程度下降.随着角膜植片哆开范围的增加,患者视力下降程度加重.结论 PKP术后角膜植片哆开主要由外伤造成,术后两年内为高发期,眼部受伤的严重程度与预后密切相关.

    作者:王婷;史伟云;高华;方淑芬;赵靖;谢立信 刊期: 2006年第09期

  • 弓形体致眼病三例

    例1 男 42岁 89年患急性虹膜睫状体炎,经散瞳、眼局部及全身应用糖皮质激素及抗菌素类药物治疗后症状消失,但以后频繁复发,每年1-2次.98年8月来我院就诊.右眼球结膜充血:角膜后大量点状kp,房水混浊,瞳孔12-9时位后粘连,玻璃体透明,眼底无异常.诊断为虹膜睫状体炎.追问病史;患者养猫5年以上.实验室检查:弓形体血清学试验阳性.荧光抗体染色检查查见弓形体虫体.治疗:结膜下及半球后注射庆大霉素2万单位、地塞米松5mg,日一次,5日后改为隔日一次.1%阿托品眼膏日一次散瞳.

    作者:王世君;苗壮;董云鹏 刊期: 2006年第09期

中国实用眼科杂志

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主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会 中国医科大学