学术投稿

表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究

张媛媛;初国铭;高海明;何蓉;赵彦艳

关键词:表皮松解性掌跖角化症, 角蛋白9, 基因突变
摘要:目的 确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因.方法 收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA.选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析.结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变.结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因.
临床军医杂志相关文献
  • 腹腔镜胆囊切除术中转开腹临床分析

    目的 探讨腹腔镜胆囊切除术(LC)常见中转开腹原因及其对策.方法 回顾性分析第二军医大学东方肝胆外科医院2015年1-12月收治的472例胆囊良性疾病患者的临床资料,所有患者均采用LC治疗.结果 本组患者共472例,手术均Ⅰ期完成,无严重术后并发症.其中,4例患者术中转为开腹治疗.结论 LC可能会因各种原因中转开腹,甚至出现并发症,但LC仍是胆囊良性疾病择期手术的佳选择.

    作者:刘虎;范明明;常颜信;杨平华;杨珏;陆凯;宗明 刊期: 2016年第08期

  • 白细胞介素-6对初次膝关节置换术后早期假体周围感染筛查作用研究

    目的 探讨白细胞介素-6(IL-6)对膝关节置换术后早期假体周围感染的诊断价值.方法 选取2014年12月至2016年1月在沈阳军区总医院行初次膝关节置换的患者44例,对其术前及术后3、6、9d血液中IL-6、血沉(ESR)、C-反应蛋白(CRP)的检测结果进行分析.结果 所有患者术后IL-6值快速回落,但直至术后第9天,IL-6值也未回落到正常范围内.本研究患者术后3、6、9d的血清IL-6、CRP回落曲线具有相关性,IL-6值的回落曲线更迅速,而ESR值回落曲线变化幅度较小.结论 IL-6可作为筛查膝关节置换术后早期假体周围感染的敏感指标,动态监测患者术后IL-6值回落曲线,能够提高膝关节置换术后早期假体周围感染的诊断率.

    作者:王百盛;刘欣伟;韩文锋;王宁;刘海立;孙保飞;何勇;张敬东 刊期: 2016年第08期

  • 预制侧胸扩张皮肤在手背瘢痕挛缩治疗中应用

    目的 探讨预制侧胸扩张皮肤在手背瘢痕挛缩治疗中的应用.方法 选取2010年1月至2014年9月沈阳军区总医院收治的21例大面积烧伤后手背瘢痕挛缩患者,应用侧胸皮肤扩张技术预制“多余”皮肤,扩张后的皮肤制备成全厚皮片植于手背瘢痕切除后创面.结果 手背植皮皮片成活率约97%,术后皮片收缩低于中厚植皮,且远期效果良好.结论 利用预制侧胸扩张皮肤制备成全厚皮片治疗手背瘢痕挛缩时,供区瘢痕隐蔽,所得皮肤质地良好,是一种安全可靠的方法.

    作者:张丽艳;李万同;孟庆延;修一平;钱学义;李妍 刊期: 2016年第08期

  • 非侵入性产前遗传学检查:国际实践与挑战

    为筛查胎儿遗传性和先天性疾病,许多国家于孕早期和(或)孕中期进行母体血清标记物检测和超声检查.但上述两种方法均存在局限.首先,即便联合使用,假阳性率仍较高,约为2%~7% [12].其次,筛查不等于确诊,如果结果提示高危,其后将推荐侵入性确诊实验,如绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling,CVS)或羊膜腔穿刺术等.

    作者:关怀;尚丽新;刘晓峰 刊期: 2016年第08期

  • 进一步加强我军寒区心脏大血管战创伤救治

    心脏大血管战创伤属于“危重伤”,常是致命性损伤,其抢救存活的概率较小,在战场伤病员分类中,常归为“期待处理”.而寒区是一种特殊的战场环境,低温往往会加重原有伤情.而且,随着各种高科技、高性能、高杀伤力武器的问世,战场上发生心脏大血管创伤的概率将急剧增加.如何有效地救治这部分“期待处理”的伤病员是我军面临的急迫课题.笔者现就寒区心脏大血管战创伤的特点和未来的救治研究方向作一述评.

    作者:王辉山 刊期: 2016年第08期

  • 临床需要整合的软组织损伤科

    1 软组织损伤注释美国国立医学图书馆编写的《医学主题词表》(Medical Subject Headings,MeSH,ID:D017695),1992年12月首次增补“软组织损伤”作为主题词,对应的英文主题词为“Soft Tissue Injuries”,英文注释为“Injuries of tissue other than bone.The concept is usually general an does not customarily refer to internal organs or viscera.It is meaningful with reference to regions or organs where soft tissue(muscle,fat,skin)should be differentiated from bones or bone tissue,as ‘ soft tissue injuries of the band’”,中文注释为“骨外组织的损伤”.

    作者:杨英昕 刊期: 2016年第08期

  • 辽东半岛东部地区军人皮肤病调查分析

    目的 调查辽东半岛东部地区军人皮肤病发病情况,为部队皮肤病防治提供科学依据.方法 深入到相关体系部队,对官兵进行皮肤病体检、登记,并详细记录其发病诱因、发病部位、持续时间、自觉症状、伴发症状等情况.依据临床表现、实验室检查作出诊断.结果 我院2015年5-9月共体检659例官兵,总患病率为38.85%.从患病病种及占患者总数的患病率看,感染性疾病患病率为42.97%,变态反应性疾病为19.92%,皮肤附属器疾病为16.02%,其他疾病(如白癜风、银屑病等)为14.84%.结论 部队驻地环境、卫生和医疗条件等因素均可诱发各类皮肤病,为预防夏季野外驻训期间皮肤病的发生,进一步开展皮肤病防治相关培训,提高官兵卫生防病能力;积极做好后勤保障工作.

    作者:孟莉;王金海;苑振亭 刊期: 2016年第08期

  • 便携式体外生命支持系统在失血性休克猪模型中应用

    目的 探讨便携式体外生命支持系统在失血性休克救治中的有效性与安全性.方法 以小型巴马猪为实验对象,体质量(46.0±5.2)kg,共12只,雄性,建立失血性休克模型,肝素化后转流,应用低温脏器保护液逐步降温至15℃并停止循环.将动物随机分为两组:A组停循环时间为90 min;B组停循环时间为120 min,每组各6只.分别记录操作前后心率、平均动脉压、呼吸、体温、末梢氧饱和度及神经系统评分等.结果 A组死亡0只,存活6只(100%);B组死亡3只,存活3只(50%);两组存活率比较,差异有统计学意义(P<0.05).术后1d神经系统评分,A组明显高于B组(P<0.05);两组术后7d比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 在失血性休克动物模型救治中,便携式体外生命支持系统可诱导深低温(15℃)水平停循环90 min,保证实验动物存活及神经系统功能正常,安全有效.

    作者:张永;刘宇;历志;韩劲松;尹宗涛;王辉山 刊期: 2016年第08期

  • CCR5受体促进Jurkat细胞穿过人脑微血管内皮细胞单层

    目的 探讨高表达巨噬细胞炎性蛋白-1α(MIP-1α)的人淋巴细胞系Jurkat作为模式细胞对穿过人脑微血管内皮细胞单层机制.方法 通过蛋白免疫印迹技术、真核表达载体的构建与细胞转染技术,同时进行跨内皮迁移和抗体封闭实验,集中探讨了HBMEC膜受体CCR5在Jurkat细胞穿过HBMEC单层过程中的作用.结果 在Jurkat细胞与HBMEC单层单独孵育过程中,引起HBMEC膜受体CCR5表达变化;HBMEC膜受体CCR5的高表达使Jurkat细胞穿过HBMEC单层能力增强.结论 HBMEC膜受体CCR5参与了Jurkat细胞穿过HBMEC单层过程.

    作者:马怡然;孙岩;郝一文;马英桓 刊期: 2016年第08期

  • 腹腔镜下保留假包膜神经血管束子宫肌瘤剥除术临床疗效

    目的 探讨腹腔镜下保留假包膜神经血管束子宫肌瘤剥除术的临床疗效.方法 选取2014年10月至2015年3月,就诊于哈尔滨医科大学附属第四医院的子宫肌瘤患者40例为研究对象,根据不同治疗方法将患者分为腹腔镜下子宫肌瘤剥除术(A)组及腹腔镜下保留假包膜神经血管束子宫肌瘤剥除术(B)组,每组各20例.比较两组患者术前同侧子宫动脉搏动指数、阻力指数;术后第2、7、35、45天子宫肌瘤瘢痕区变化、肌层愈合、瘢痕区血运等情况,以及创面愈合区血管指数(Ⅵ)、血流指数(FI)、血管化血流指数(VFI).将两组患者数据进行对比研究,应用重复测量数据的方差分析进行计算.结果 B组患者术后瘢痕愈合程度快于A组,瘢痕区血流灌注情况及Ⅵ、FI、VFI值均高于A组.两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 腹腔镜下保留假包膜神经血管束子宫肌瘤剥除术,术后瘢痕区血供丰富,创面愈合程度快于传统腹腔镜下子宫肌瘤剥除术.

    作者:安然;孔宪超;赵乐 刊期: 2016年第08期

  • CD151调控骨肉瘤侵袭与转移初步研究

    目的 探讨CD151在骨肉瘤(OS)中的表达及其调控OS侵袭、转移的机理.方法 培养、收集OS细胞和人成骨细胞后分离出质膜,通过液相色谱-质谱(LC-MS/MS)法比较质膜蛋白质组中CD151表达差异;通过免疫印记方法比较不同侵袭能力OS细胞系与成骨细胞中CD151表达差异;在OS组织与正常骨组织中,通过免疫组化方法比较CD151表达差异.应用siRNA抑制CD151表达,通过划痕实验研究OS迁移能力的变化.用String软件检测质膜蛋白质相互作用,分析CD151可能的作用机理.结果 蛋白组学方法检测出342种质膜蛋白质,CD151在OS胞质膜中表达上调3.68倍,在高侵袭能力的OS细胞中表达上调更显著.抑制CD151表达后,OS细胞迁移能力下降.蛋白质相互作用结果显示,CD151通过β1-整合素与β-链蛋白发生关联.结论 CD151在OS中表达上调,可能通过经典Wnt通路影响OS侵袭、转移.

    作者:王锋;马承斌;张海飞;张治宇 刊期: 2016年第08期

  • 军事训练致横纹肌溶解症23例临床分析

    目的 探讨军事训练导致的横纹肌溶解症的临床防治.方法 2012年1月至2016年1月,解放军210医院403临床部收治了23例因军事训练导致的横纹肌溶解症住院的患者,回顾性分析其病因、临床表现、并发症及临床救治情况,分析横纹肌溶解症发病与运动量的相关性.结果 横纹肌溶解症发病与运动量大小具有相关性.23例患者中,13例发生于5 km长跑,7例发生于30 km体能训练.大运动量训练超过体能极限时,横纹肌功能耗竭严重.结论 横纹肌溶解症是一种罕见的军事训练伤,可导致急性肾衰竭,致残率高,临床上应早诊断、早治疗.

    作者:张文砚;修长庆 刊期: 2016年第08期

  • 低温胸部爆震伤模型的建立及早期体外膜肺氧合救治策略

    目的 建立低温胸部爆震伤巴马香猪动物模型,探讨利用体外膜肺氧合(ECMO)进行早期救治的可行性.方法 取健康巴马香猪84只,雌雄不限,体质量(46.5 ±5.2) kg.根据不同爆炸效应及是否进行早期ECMO救治将所有动物随机分为:A组(救治组14只,非救治组14只),雷管×1.0根;B组(救治组14只,非救治组14只),雷管×1.5根;C组(救治组14只,非救治组14只),雷管×2.0根.爆炸后,迅速后送至野战医疗所进行早期ECMO救治.动态监测伤后各组基本生命体征并观察损伤情况.结果 A组受伤较轻:救治组致死率为0,非救治组7%;B组受伤程度明显高于A组:救治组致死率为14%,非救治组50%;C组损伤过重,救治困难:救治组致死率为93%,非救治组100%.ECMO对B组早期低温胸部爆震伤,可以进行有效的救治(P<0.05).结论 胸部爆震伤以多发伤和复合伤多见,伤情重而复杂,早期致死率高.B组受伤程度居中,能够反映胸部爆震伤病情变化特点,较为稳定,重复性较好,可作为理想的低温胸部爆震伤动物模型,且ECMO可对其进行有效的救治.

    作者:历志;刘宇;韩劲松;张建;张永;尹宗涛;王辉山 刊期: 2016年第08期

  • 表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究

    目的 确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因.方法 收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA.选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析.结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变.结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因.

    作者:张媛媛;初国铭;高海明;何蓉;赵彦艳 刊期: 2016年第08期

  • 低温与体外循环对血小板活化作用机制研究

    目的 探讨低温和体外循环对血小板活化作用的机制.方法 取成年健康巴马香猪10只,建立体外循环,分别在体外循环前(T1),体外循环20 min后维持正常体温(T2),在T2基础上将温度降到32℃后20 min(T3)留取4管静脉血,待检测.然后,在T1、T2、T3中的3管静脉血中分别加入甲醇提取残渣(MER)、甲酯磺酸盐(MES)、MER+ MES各100μmol,另1管静脉血为对照组,共分为4组,测量4管血中的P-选择蛋白的含量.结果 在对照组中,T2与T1比较,P-选择蛋白明显升高(P<0.05),T3与T1比较,P-选择蛋白进一步升高(P<0.05).在T1中,加入MER、MES、MER+ MES后的P-选择蛋白无明显变化(P>0.05).在T2中,MER、MES组与对照组比较,P-选择蛋白明显下降(P<0.05);但MER组与MES组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);MER+ MES组的P-选择蛋白下降的更加显著(P<0.05).在T3中,MER、MES组与对照组比较,P-选择蛋白也明显下降(P<0.05);但MER组与MES组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);MER+ MES组的P-选择蛋白较之前下降地明显(P<0.05).结论 低温和体外循环中血小板的活化是通过ADP诱导的.

    作者:贺元辰;刘宇;韩劲松;尹宗涛;王辉山 刊期: 2016年第08期

  • 妊娠期附件扭转41例临床分析

    目的 探讨妊娠期附件扭转的临床特点、手术治疗以及对妊娠结局的影响.方法 对2009年1月至2015年6月北京妇产医院妇科收治的经手术证实为妊娠期附件扭转的患者进行回顾性分析,总结其临床特点、治疗方法以及对妊娠结局的影响.结果 (1)临床特点:共41例患者经手术证实为附件扭转,发病孕周为孕5~36周,孕早期18例,孕中期19例,孕晚期4例,中位孕周为12周.主要的临床症状和体征包括:突发下腹疼痛(97.56%),附件区有固定压痛点(97.56%),可触及的附件区肿物(82.93%),恶心、呕吐(60.98%),发热(2.44%),白细胞升高> 12×109个/L(31.72%),超声示囊肿平均直径为(7.29±2.30)cm.(2)手术情况:开腹手术35例,腹腔镜手术6例.患侧附件复位+卵巢囊肿剔除术29例,患侧附件切除术10例,单纯输卵管切除2例.(3)术后病理:生理性囊肿13例(31.71%),单纯性囊肿12例(29.27%)畸胎瘤6例(14.63%),卵巢交界性肿瘤2例(4.88%),无卵巢恶性肿瘤.(4)妊娠结局及新生儿健康状况:开腹手术和腹腔镜手术围手术期均无手术并发症出现.术后继续妊娠者38例,足月分娩30例,早孕流产1例,中期引产1例,早产2例,失访4例.新生儿均无出生缺陷及严重并发症发生,中位随访时间33个月,随访至今婴儿均体健.结论 妊娠期附件扭转由于临床表现及检查结果缺乏特异性常常延误诊断及治疗.生理性卵巢囊肿在妊娠期附件扭转的病理类型中占比较高(31.7%).妊娠各期行附件手术都是相对安全的,并不明显增加流产及母婴不良结局的发生.

    作者:褚春芳;任健;李慧 刊期: 2016年第08期

  • 猪失血性休克后深低温救治复苏过程RAAS变化研究

    目的 通过对比猪失血性休克后常温救治与深低温救治复苏过程中肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)变化差异,探讨心脏、大血管战创伤的有效救治方案.方法 将24只小型巴马香猪分为常温组(4只)和低温体外循环组(20只),均行颈总动脉和颈内静脉插管,通过颈总动脉插管放出实验动物40%血量,建立失血性休克模型.建模30 min后,常温组开始给予常规液体复苏;深低温转流组开始体外循环,转流降低直肠温至15℃时,暂停循环60 min后转流复温扩容,直肠温恢复到术前水平后,脱离体外循环,期间呼吸机辅助呼吸.设定建模前、建模后30 min及建模后4h共3个时间点,抽取实验动物外周静脉血并检测血清血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平,观察两组间变化差异.结果 建模前与建模后30 min两个时间点血清ACE和AngⅡ水平,两组间差异均无统计学意义(P>0.05);而建模后4h,常温组血清ACE和AngⅡ水平均明显高于低温体外循环组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 深低温转流救治复苏可有效降低失血性休克后RAAS的激活程度,从而减轻炎症、氧化应激的不良反应,提高救治成功率.

    作者:徐殊;刘宇;韩劲松;尹宗涛;王辉山 刊期: 2016年第08期

  • 心脏外科围术期创伤低温对血脂水平影响

    目的 观察心脏外科手术围术期创伤及低温对血脂水平的影响.方法 选取沈阳军区总医院心血管外科自2016年3-7月行心脏外科手术患者88例,所有患者均为首次手术.根据治疗方法不同,将患者分为非体外循环冠状动脉旁路移植术组(off-Pump CABG组,n=56)、体外循环冠状动脉旁路移植术组(on-Pump CABG组,n=32).比较两组患者手术前后血脂变化.结果 两组患者术后血清TC、TG、HDL-C、LDL-C水平较本组术前出现明显变化(P<0.05).两组患者术后血脂下降不明显,差异无统计学意义(P>0.05).结论 对于心脏外科手术,创伤及低温可导致围术期血脂水平明显下降.

    作者:吴洪江;王辉山;尹宗涛;韩劲松;刘宇;历志;张建 刊期: 2016年第08期

  • 改良血管钳夹法在腹腔镜子宫切除中应用

    目的 观察不同子宫血管处理方法在腹腔镜子宫切除中的临床应用效果.方法 选择2013-2015年在安徽医科大学附属安庆医院实施腹腔镜全子宫切除的60例患者为研究对象.按照子宫血管的不同处理方法将患者分为对照组(n=24)和观察组(n=36).对照组采用电凝后剪断的方法,观察组采用子宫血管钳夹阻断血流后电凝切断的方法.比较两组患者的手术时间、术中出血量、术后肛门排气时间.结果 观察组患者的手术时间、术后肛门排气时间均短于对照组,术中出血量低于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 改良血管钳夹法处理子宫血管操作简单,手术时间短,出血少,术后恢复快,值得临床推广.

    作者:祝茹;严琴;汪艳;吴秀秀;王婧;潘姗姗 刊期: 2016年第08期

  • 盐酸埃克替尼治疗非小细胞肺癌合并EGFR突变临床疗效

    目的 探讨盐酸埃克替尼治疗合并表皮生长因子受体(EGFR)突变的非小细胞肺癌(NSCLC)的临床疗效.方法 选取2013年7月至2014年7月,中国医科大学肿瘤医院内科收治的晚期NSCLC合并EGFR突变的非小细胞肺癌患者20例为研究对象.本组患者均采用盐酸埃克替尼治疗.比较患者治疗前后血清肿瘤标记物癌抗原125(CA125)、癌胚抗原(CEA)与角蛋白19片段(CYFRA21-1)的变化,以及药物有效率、疾病控制率及生存期情况.结果 靶向治疗后,肿瘤标记物CA125、CEA与CYFRA21-1分别为(40.72±18.52) U/ml、(20.17±11.22) ng/ml、(4.63±1.61) ng/ml,与治疗前比较,均明显降低(P<0.05),有效率、疾病控制率分别为60%、75%.结论 盐酸埃克替尼治疗晚期NSCLC合并EGFR突变,疗效好,安全性高.

    作者:张琳琳;白维君 刊期: 2016年第08期

临床军医杂志

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主管:解放军沈阳军区联勤卫生部

主办:沈阳军区总医院 解放军210医院 沈阳军区大连疗养院