基因芯片检测缺失型α地中海贫血的研究

方红辉；李芳芳

关键词：α-地中海贫血, 基因芯片, 基因诊断

摘要：目的建立基因芯片检测技术为缺失型α-地中海贫血基因检测诊断提供良好的方法.方法应用基因芯片检测技术对1 123例来我院进行产前检查及产前诊断的妇女筛查.基因突变位点排列见附图1.结果 150例缺失型α-地贫诊断结果为:--SEA型112例占9.97%,-α3.7型28例占2.49%;-α4.2型5例占0.45%,--SEA/-α4.2型5例占0.45%.结论应用基因芯片检测技术检测缺失型α-地中海贫血的诊断比用传统方法如:southern杂交、聚合酶链反应(PCR)方法更具备快速、微量、高效、敏感、平行化、自动化等特点,更能准确地从分子水平诊断疾病,从而可代替传统检测方法成为筛查的常规方法.

实用预防医学杂志相关文献

食品免疫与免疫食品新进展

本文对食品免疫与免疫食品进行了全面论述,以期引起人们对免疫食品增强人体机体免疫力的作用的重视,同时对抗原食品和抗体食品的发展概况进行了阐述,为企业开发免疫食品提供一定的理论基础.

作者：刘绍；谢达平；王燕玲；廖兴华刊期： 2004年第03期
不同酶抑制剂对检测肠杆菌科细菌超广谱β-内酰胺酶敏感性探讨

目的比较不同酶抑制剂检测肠杆菌科细菌超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)敏感性.方法分别以克拉维酸(CA)、他唑巴坦 (TA)、舒巴坦(SU)为酶抑制剂,氨曲南(AZT)、头孢他啶(CAZ)、头孢噻肟(CTX)为底物,用双纸片协同法检测188株肠杆菌科细菌ESBLs.结果 188株肠杆菌科细菌ESBLs总检出率为41.5%,其中以CA、TA、SU为酶抑制剂ESBLs检出率分别为37.8%、22.9%、34.0%;以CTX、AZT、CAZ为底物ESBLs敏感性分别为82.0%、64.2%、52.2%.结论检测产ESBLs肠杆菌科细菌以克拉维酸为酶抑制剂检出率高,以头孢噻肟为底物敏感.利用不同酶抑制剂联合不同底物做双纸片协同试验,可以提高肠杆菌科细菌产ESBLs菌株检出率.

作者：宋明胜；周建党；陈颖；彭怀燕刊期： 2004年第03期
rhFGF-2和sTNF-R1促进Ⅱ型糖尿病大鼠骨再生与修复的实验研究

目的探讨重组人成纤维细胞生长因子-2 (recombinant human Fibroblastic Growth Factor-2,rhFGF-2) 和可溶性肿瘤坏死因子I型受体蛋白(soluble Tumor Necrosis Factor Receptor-1,sTNF-R1) 联合治疗Ⅱ型糖尿病引起的骨再生与修复障碍的作用.方法雄性Zucker糖尿病大鼠(Zucker Diabetic fatty rat,ZDF/Gmi-fa/fa)20只,随机分为对照组(n=10)和治疗组(n=10).检测体重,血糖、尿糖和尿酮.一周后,所有大鼠接受左胫骨中上段低能截骨,安置外延长固定架.第二天起开始每天胫骨延长,速率为0.2 mm B.i.d.,共14 d.期间,治疗组大鼠接受截骨处血肿内rhFGF-2(25 μg/25 μl)注射一次,sTNF-R1(8 mg/kg)皮下注射每二日一次,共14 d.对照组仅接受载体和生理盐水注射.然后,采集标本,分别测定血液生化指标,胫骨延长间隙中新生骨量及增殖细胞数量.结果两组大鼠血糖浓度无明显差异.治疗组大鼠的胫骨延长间隙中新生骨密度和面积均显著高于对照组大鼠.免疫组化分析显示间隙中增殖细胞数量明显增高.两组大鼠血清胰岛素及骨钙素浓度无明显差异.结论Ⅱ型糖尿病可引起骨再生与修复障碍,rhFGF-2和sTNF-R1联合治疗可促进成骨细胞增殖,加快牵引成骨速率,实验结果提示这两种药物的联合应用可能成为治疗Ⅱ型糖尿病合并骨折愈合障碍的一种有效方法.

作者：刘振东；张朝跃；詹瑞森；臧晓方；吴松；苗惊雷刊期： 2004年第03期
二巯基丙磺酸钠救治毒鼠强中毒14例报告

目的以二巯基丙磺酸钠为主治疗毒鼠强中毒.方法二巯基丙磺酸钠0.125～0.25 g肌注,1～3次/ d,硫代硫酸钠0.64～2.56 g稀释静滴,1次/d.结果治疗毒鼠强中毒14例,全部治愈.结论二巯基丙磺酸钠、硫代硫酸钠治疗毒鼠强中毒有效.

作者：周尚海；夏宏再；杨宏哲刊期： 2004年第03期
9名误食苦檀子中毒的调查报告

2004年1月1日晚上10时接到有几人误食野果中毒,正在资兴市立医院门诊急救的报告,资兴市疾控中心立即组织专业技术人员前往调查处理,现将结果报告如下.

作者：李雄豹；黄信锋刊期： 2004年第03期
冰敷能否有效预防盖诺血管外渗漏探讨

去甲长春花碱(长春瑞滨,盖诺)为新一代半合成的长春碱类抗癌药,对非小细胞肺癌和转移性乳腺癌有较好的疗效.但做为发疱性质的抗癌药,该药外渗可引起严重的疼痛、局部组织损伤甚至坏死.

作者：曹培国；杨华；李小玲刊期： 2004年第03期
2002年姜堰城区服务行业人群沙门氏菌带菌情况分析

目的了解姜堰城区服务行业人群感染沙门氏菌的血清型流行趋势及其影响因素,及时发现带菌者并给予治疗与管理,减少其在服务过程中造成人群的传播.方法采集肛拭子进行增菌培养并鉴定.结果检测标本4840份,阳性数为59份,阳性检出率为1.22%;检出7个群共20个血清型,其中德尔卑沙门菌和纽波特沙门菌检出率较高.结论沙门氏菌病已越来越多地威胁到人们的健康,因此,沙门氏菌病的预防工作不可忽视.

作者：蒋志兰刊期： 2004年第03期
中山市预防接种计算机化管理现状和需求分析

目的提高预防接种计算机化管理工作水平,并为预防接种管理软件升级提供依据.方法调查预防接种计算机化管理工作现状,分析为适应免疫规划工作发展而需要加以解决的问题并探讨解决方案.结果 29个镇(区)医院中已有25个实现预防接种计算机化管理.结论说明在基层开展预防接种计算机化管理是可行的,为适应免疫接种工作发展,要着重处理好网络化管理、多模式运转、多形式发布接种通知、报表统计方案等技术问题.

作者：叶世南；古有婵；周海；李炳烈；吕海英刊期： 2004年第03期
神农架林区几种胆道疾病危险因素分析

目的了解神农架林区近年来胆道感染、胆石病、尿石症患病率不断增加的原因,为神农架林区居民改变不良的生活习惯提供理论依据.方法采用病例-对照法整群抽样.以神农架松柏镇为调查组,调查人数1 477人,周边地区木鱼镇为对照组,调查人数561人.结果调查组与对照组相比:胆道感染患病率差异有高度显著性意义(χ2=7.408,P=0.006);胆石病患病率差异有显著性意义(χ2=4.046,P=0.044).尿石症患病率差异无显着性意义(χ2=3.619,P=0.057).多因素回归分析表明:影响神农架林区松柏镇胆道感染患病率的主要危险因素依次为年龄、睡懒觉、空腹饮茶、性别、文化程度;胆石病患病率的主要危险因素依次为:年龄、文化程度、白酒饮量、食用方法;尿石症主要危险因素依次为:白酒饮量、年人均收入.结论神农架林区胆道感染、胆石病、尿石症的患病率与当地的水质无关,神农架林区水质良好,以上三类疾病与居民生活中的不良生活习惯有密切关系.

作者：朱香英；程胜高；马腾；龚新国刊期： 2004年第03期
医用化学实验课的改革

化学是一门以实验为基础的学科,没有实验就失去化学课的学科特点,教师应尽量把教师演示实验改变为学生分组自己动手实验,把验证性实验改变成学生自己动手的探索性实验,增加学生自己动手机会,提高学生的学习兴趣,加深印象,增强学习效果.

作者：赵荣刊期： 2004年第03期
湛江市静脉内毒瘾者感染HCV和肝功能分析

目的为了解湛江市吸毒者感染HCV、HBV和肝功能损害情况.方法作者于2000年2月～2001年5月采用ELISA和赖氏法对湛江市东坡岭戒毒所的静脉吸毒者716例,非静脉吸毒者804例作了HCV、HBV血清学和肝功能检测.结果发现静脉吸毒组HCV感染率为40.36%,是非静脉吸毒组感染HCV的4.16倍,肝功能异常率分别为23.46%、7.59%.静脉吸毒组感染HCV和肝功能损害的危险性明显高于非静脉吸毒组,差异有高度显著性(P＜0.01).结论静脉吸毒人群HCV的感染流行可能与合用注射器和毒品溶剂有关; 吸毒及HCV感染会造成肝功能损害.

作者：陈益；连文；陈嘉琳；曹小俊刊期： 2004年第03期
肿瘤坏死因子-α基因启动子-308多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子-308位多态性与COPD易感性的关系.方法应用PCR-RFLP技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色,对104例COPD患者和44例非COPD人群TNF-α启动子-308位多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 COPD组与对照组TNF-α基因纯合1/1基因型频率分别为0.6923、0.8401,二者有显著性差异(P＜0.05),COPD组 1/2基因杂合基因型频率(0.2596)显著高于对照组(0.1364)(P＜0.05).COPD组TNF-α2等位基因频率(0.1779)显著高于对照组(0.0558)(P＜0.05),RR=3.59(95%CI 1.36～9.47,P＜0.01).结论 TNF-α2等位基因可能与COPD的易感性相关,因此TNF-α2等位基因频率在临床上可作为遗传性标记进行检测,用于早期发现对COPD易感的高风险吸烟人群,对于预防COPD的发展具有重要意义.

作者：马志明；张珍祥；韩泽民；徐永健刊期： 2004年第03期
1 268例新发初治涂阳肺结核病例流行病学分析

对冷水滩区1993～2003年世行贷款结核病控制项目的1 268例新发涂阳肺结核病例进行流行病学分析结果表明冷水滩区年平均涂阳新登记率25.48/10万,低于全国抽样调查患病率;男性发病显著高于女性,农村的男性青壮年人群是结核病防治工作的重点人群;做好结核病的归口管关键是搞好县区综合医院和乡级医疗机构的转诊推荐工作.

作者：李绍儒；唐莉萍刊期： 2004年第03期
1990～2002年福州市晋安区公共场所从业人员梅毒流行状况调查

目的通过13年晋安区公共场所从业人员梅毒流行特征分析,探讨梅毒发病的因素,为今后的防治工作提供依据.方法采用RPR、TRUST筛查梅毒抗体,对阳性血清作定量试验,TPHA或FTA-ABS作确证试验.并进行流行病学及卫生知识调查.结果检测11 886例,检出梅毒抗体68例,平均阳性率572.10/10万,1990年感染率达104.17/10万,1998年高感染率达1 167.32/10万,然后有所下降,2002年为595.24/10万.男女性梅毒阳性率差异无显著性意义,传染源以非婚性接触为主,患者年龄集中在18～30岁,以桑拿、足按人员为多.结论根据公共场所从业人员的梅毒流行病学特征,采取针对性的预防措施,从而控制梅毒的发病率.

作者：潘玉钦；王邱陈；翁金福；赵敏娟刊期： 2004年第03期
临床教学中的问题及思考

高等医学教育包括公共基础课程、专业基础课程和临床教学三部分.而临床教学阶段由临床理论教学、临床见习和临床实习三部分组成.

作者：杨作成；陈淳媛；邓长柏；旷寿金；殷萍；江杰刊期： 2004年第03期
薄层色谱法检测菊酯农药中毒

目的探讨和建立菊酯农药中毒的简易检测方法.方法采用经典的薄层色谱法检测.结果中毒样品中均能检出菊酯农药.结论菊酯农药引起的食物中毒,可采用薄层色谱法进行检测.

作者：肖学成；彭蔚；袁晓；朱建中刊期： 2004年第03期
O-I噬菌体在从业人员沙门氏菌检测中的应用

O-I噬菌体应用于饮食及公共场所从业人员的沙门氏菌带菌调查.

作者：宋克云刊期： 2004年第03期
广州市某区小学生营养状况调查分析

1995年和2002年抽样调查了某区2所小学1 616名和1 429名在校学生的营养状况,采用WHO推荐的学生身高标准体重法评定小学生营养状况.结果发现,2002年广州市某区小学生营养不良、超重和肥胖检出率分别为23.58%、8.42%和11.55%,与1995年比较,营养不良检出率有所下降,其中以女生下降明显;而肥胖检出率却有明显上升,且以女生增速较快.

作者：张惠洁刊期： 2004年第03期
超短波加紫外线治疗结节囊肿性痤疮的临床疗效

目的评价超短波加紫外线治疗结节囊肿性痤疮的疗效.方法 79例结节囊肿性痤疮患者分为2组.对照组29 例采用外涂药物治疗,观察组50例采用超短波加紫外线照射治疗,1月后2组进行疗效比较.结果观察组和对照组治愈率分别为86%和17.2%,治愈天数分别为(16.6±2.7) d,(26.8±2.5) d,两组间比较差异均有显著性(P＜0.01).结论超短波加紫外线治疗结节囊肿性痤疮疗效满意且无副作用.

作者：邓丽明；孙绍丹；李凤梅刊期： 2004年第03期
郴州市中小学生龋病流行病学调查

目的了解郴州市中小学生龋病的发病情况及龋齿的充填情况,为制定防治计划提供依据.方法对郴州市内中小学生进行流行病学调查.结果患龋率为43%,其中男性为41.9%,女性为44.1%.龋均(DMF)1.812;龋充填率为41.2%.结论小学阶段为龋病的多发年龄,尤其是乳牙龋,在这类人群中应加强初级口腔卫生保健宣教,对乳牙龋的治疗意识要加强.

作者：严国南；杨寿康；黄勉芳；胡石莲刊期： 2004年第03期