学术投稿

基因芯片检测缺失型α地中海贫血的研究

方红辉;李芳芳

关键词:α-地中海贫血, 基因芯片, 基因诊断
摘要:目的建立基因芯片检测技术为缺失型α-地中海贫血基因检测诊断提供良好的方法.方法应用基因芯片检测技术对1 123例来我院进行产前检查及产前诊断的妇女筛查.基因突变位点排列见附图1.结果 150例缺失型α-地贫诊断结果为:--SEA型112例占9.97%,-α3.7型28例占2.49%;-α4.2型5例占0.45%,--SEA/-α4.2型5例占0.45%.结论应用基因芯片检测技术检测缺失型α-地中海贫血的诊断比用传统方法如:southern杂交、聚合酶链反应(PCR)方法更具备快速、微量、高效、敏感、平行化、自动化等特点,更能准确地从分子水平诊断疾病,从而可代替传统检测方法成为筛查的常规方法.
实用预防医学杂志相关文献
  • 1988~2002年北流市狂犬病流行病学特征分析及预防对策

    对1988~2002年报告的狂犬病病例进行调查分析.结果表明全市共报告狂犬病95例,分布于21个镇,绝大部分发生在农村,占97.89%;以男性为主,20岁以下占47.39%;93.68%致伤动物是犬类;80%的病例无免疫史.

    作者:邓立鹏 刊期: 2004年第03期

  • O-I噬菌体在从业人员沙门氏菌检测中的应用

    O-I噬菌体应用于饮食及公共场所从业人员的沙门氏菌带菌调查.

    作者:宋克云 刊期: 2004年第03期

  • 外伤性小肠破裂112例诊治体会

    目的总结分析外伤性小肠破裂病人的诊治体会.方法对1992年3月~2004年3月我们诊治过的外伤性小肠破裂病人的回顾总结.结果 112例中,治愈108例,治愈率96.43%.死亡4例,总死亡率3.57%,合并肝破裂死亡1例(死亡率0.89%),合并脾破裂死亡2例(死亡率1.79%),合并全小肠扭转、坏死死亡1例(死亡率0.89%).结论针灸诊断性治疗对早期诊断有一定参考价值.早期明确诊断,早期手术治疗;部分病人诊断难以肯定而又具备剖腹探查指征,应积极尽早剖腹探查;维持内环境稳定及防止并发症,收到良好的效果.

    作者:李忠祥;李清喜;熊绍勇 刊期: 2004年第03期

  • 预防用生物制品经营管理存在的问题与对策探讨

    预防接种是预防控制乃至消灭相应传染病经济有效的手段.预防用生物制品的质量直接关系到人民群众的身体健康和生命安全.

    作者:肖莉;吕斌 刊期: 2004年第03期

  • 替米沙坦对高血压病患者血管内皮功能的影响

    目的探讨替米沙坦对高血压病患者血管内皮功能的影响.方法 46例轻、中度原发性高血压患者,给予替米沙坦80 mg/d,共6周.观察治疗前后的血浆内皮素-1(ET-1)和一氧化氮(NO)水平的变化.另设40例为健康对照组.结果高血压病患者治疗前与对照组比较,其血浆ET-1水平明显升高,NO水平显著降低;经替米沙坦治疗后其ET-1明显下降,NO水平显著升高,与治疗前差别有显著性.结论替米沙坦能改善高血压病患者的血管内皮功能.

    作者:邬贤斌;孙秀才;许燕山 刊期: 2004年第03期

  • 三种除草剂杀灭钉螺效果的观察

    目的研究抛秧草净、金达和好轻松三种新型除草剂杀灭钉螺的效果.方法采用室内浸杀法,对三种除草剂的杀螺效果进行观察.结果抛秧草净浸泡钉螺48 h和72 h后的LC50分别为2.73 mg/L和1.72 mg/L;金达浸泡钉螺48 h和72 h后的LC50分别为3.94 mg/L和3.22 mg/L;好轻松浸泡钉螺48 h和72 h后的LC50分别为12.63 mg/L和6.5 mg/L.结论三种除草剂对钉螺均具有较强的杀灭作用,为寻找新型有效的杀螺剂开辟了一条新途径.

    作者:李广平;张楚霜;阳桂芬 刊期: 2004年第03期

  • 306名健康人群乙、丙、丁、戊型肝炎病毒感染血清学调查

    目的了解中山市健康人群乙、丙、丁、戊型肝炎病毒感染状况.方法随机抽样调查中山市3~5岁、7~9岁、12~18岁、50~70岁年龄组的健康人群肝炎病毒感染标志物携带情况,检测采用ELISA法.结果中山市健康人群乙、丙、丁、戊型肝炎病毒感染率分别为7.47%、0.65%、0、1.62%,四型肝炎病毒感染均无性别差别,不同年龄组乙、丙、戊型肝炎病毒感染率均有显著性差异;乙型肝炎病毒感染以青少年为主,显著高于其它人群.结论以乙型肝炎病毒感染为主,由于近10年来本市乙肝疫苗接种率较高,保护效果较好,因此幼儿感染率非常低,但青少年感染率较高,是今后一段时期内乙肝防治的重点对象.

    作者:闫鞍民;罗小铭;高赛珍 刊期: 2004年第03期

  • 广州市某区小学生营养状况调查分析

    1995年和2002年抽样调查了某区2所小学1 616名和1 429名在校学生的营养状况,采用WHO推荐的学生身高标准体重法评定小学生营养状况.结果发现,2002年广州市某区小学生营养不良、超重和肥胖检出率分别为23.58%、8.42%和11.55%,与1995年比较,营养不良检出率有所下降,其中以女生下降明显;而肥胖检出率却有明显上升,且以女生增速较快.

    作者:张惠洁 刊期: 2004年第03期

  • 浅论民办高校心理健康教育

    民办高校进行大学生心理健康教育是社会也是自身发展的必然要求,民办高校必须多层次、全方位地建立学生心理问题的辅导、咨询、治疗系统,积极普及推广各类心理基础知识,促进学生心理成熟健康,为社会培养合格人才.

    作者:何建军 刊期: 2004年第03期

  • 1997~2002年湘潭市急性弛缓性麻痹病例流行病学分析及监测系统评价

    对1997~2002年湘潭市AFP监测系统进行评价,结果显示1997~2002年AFP年报告发病率分别为1.92/10万、1.28/10万、2.72/10万、2.40/10万、1.60/10万和2.40/10万,各项监测指标均超过WHO的标准,说明该市的AFP监测系统运转正常.

    作者:赵树海;王继杰;颜天强;文中兰;沈芳 刊期: 2004年第03期

  • 几种植物蛋白粉及不同配比后的蛋白质功效比分析

    本文通过利用大米、蚕豆、大豆蛋白粉为主要原料优选出三组复合蛋白粉配方,按AOAC生物学方法[1]测定各复合蛋白粉和各单一蛋白粉的蛋白质的功效比值(PER)并分别与酪蛋白比较分析,结果有两组复合蛋白粉的校正PER值达到1.96和2.08,均明显高于各单一蛋白粉的蛋白质营养价值.

    作者:丘丰;周益众;舒永兴;藏雪冰 刊期: 2004年第03期

  • 医务人员手机微生物污染的消毒方法比较

    手机是目前应用很普遍的通讯工具,由于医院特殊的工作环境,医务人员手机容易受到污染,成为院内感染的媒介,对医务人员身体健康造成威胁,为探讨手机微生物污染的消毒方法,本人作了如下实验.

    作者:朱明娟 刊期: 2004年第03期

  • 1990~2002年福州市晋安区公共场所从业人员梅毒流行状况调查

    目的通过13年晋安区公共场所从业人员梅毒流行特征分析,探讨梅毒发病的因素,为今后的防治工作提供依据.方法采用RPR、TRUST筛查梅毒抗体,对阳性血清作定量试验,TPHA或FTA-ABS作确证试验.并进行流行病学及卫生知识调查.结果检测11 886例,检出梅毒抗体68例,平均阳性率572.10/10万,1990年感染率达104.17/10万,1998年高感染率达1 167.32/10万,然后有所下降,2002年为595.24/10万.男女性梅毒阳性率差异无显著性意义,传染源以非婚性接触为主,患者年龄集中在18~30岁,以桑拿、足按人员为多.结论根据公共场所从业人员的梅毒流行病学特征,采取针对性的预防措施,从而控制梅毒的发病率.

    作者:潘玉钦;王邱陈;翁金福;赵敏娟 刊期: 2004年第03期

  • 某市263名公安干警血尿酸血脂水平测定及脂肪肝患病情况分析

    目的了解崇州市公安干警血尿酸、血脂水平及无症状脂肪肝患病情况.方法胆固醇(TC)测定采用CHOD-PAP法、甘油三脂(TG)测定GPO-PAP法、血尿酸(UA)测定URO-PAP法.脂肪肝以B超为诊断依据.结果263名公安干警体检中,高脂血症患病率为45.63%,尤以高甘油三脂血症为主占41.06%,高尿酸血症检出率为37.26%,以男性为主.B超检出无症状脂肪肝26例且均为男性,脂肪肝患病率为9.89%.TC、TG、UA及脂肪肝有随年龄而逐渐上升的趋势.结论在公安干警中应加强健康教育、积极进行体育锻炼、提倡平衡膳食,预防心血管疾病的发生.

    作者:姚齐龙;宿萍;周琼仙;肖理 刊期: 2004年第03期

  • 疤痕子宫晚期妊娠胎盘植入7例临床分析

    植入性胎盘是产科严重的妊娠并发症,导致产妇产后大出血,严重威胁产妇的生命.疤痕子宫胎盘植入过去临床上较少见,随着剖宫产率的升高,该病的发病率增高.我院1999年1月~2003年1月共收治7例疤痕子宫晚期妊娠胎盘植入的患者,现将其临床情况进行分析报告如下.

    作者:蒲兰英 刊期: 2004年第03期

  • 淋病奈瑟菌外膜蛋白PorB编码基因的克隆及序列分析

    目的获取淋病奈瑟菌外膜蛋白PorB编码基因(porB)并构建其重组表达质粒.方法根据porB已知序列,设计合成一对引物,用PCR方法从淋病奈瑟菌基因组DNA中扩增出porB基因片段,克隆到原核表达质粒pQE30中,转化大肠埃希菌M15感受态细胞,经酶切和PCR鉴定,然后进行测序.结果 porB基因体外扩增产物大小约为911 bp.重组质粒经双酶切和PCR鉴定表明为正确重组子,测序结果与已知序列基本吻合.结论成功克隆了淋病奈瑟菌外膜蛋白PorB编码基因,为下一步PorB蛋白的功能研究和淋病奈瑟菌蛋白质疫苗的研制提供了基本的物质基础.

    作者:陆春雪;谭立志;尹卫国;杨胜辉 刊期: 2004年第03期

  • 广西农村生活饮用水微生物污染状况调查

    目的了解广西农村生活饮用水微生物污染状况,为卫生行政部门决策提供依据.方法按照随机的原则,取东、西、南、北、中五个区域9个县采集91份水样,按国家有关标准方法进行检测和评价.结果广西农村生活饮用水微生物指标总的合格率仅为27.47%,其中细菌总数单项合格率为69.23%,总大肠菌群单项合格率为35.16%;地面水和地下水细菌总数污染差别无显著性,总大肠菌群差别则有显著性;广西农村生活饮用水不同取水方式及不同地下水水源类型微生物污染无显著性差别;91份水样的检测数据结果呈正偏态分布,细菌总数检测值范围在4~21 000个/mL之间,中位数(M)为206个/mL,总大肠菌群检测值在<3~71 600个/L之间,中位数(M)为80个/L.结论广西农村生活饮用水微生物污染严重,必须通过适当净化和消毒处理,加强对饮水水源的卫生防护,以保障饮水居民的身体健康.

    作者:钟格梅;陈莉;李裕利;黎智 刊期: 2004年第03期

  • 一起毒鼠强食物中毒的调查报告

    2003年11月24日,湖南省宁远县中和镇保和村发生一起食物中毒事件,中毒人数20人,根据流行病学调查、临床表现及实验室检测,确定本次食物中毒由毒鼠强引起.现将调查结果报告如下.

    作者:龚阳成;李万清 刊期: 2004年第03期

  • 用正交设计法优选黄芪中黄芪甲苷的提取工艺研究

    目的考察因提取溶媒,溶媒用量,提取时间及加碱量的不同,对提取黄芪中黄芪甲苷含量的影响,以筛选出佳工艺.方法以黄芪甲苷的含量为指标,运用正交设计法筛选佳工艺,采用薄层扫描法测定其含量.结果提取黄芪中黄芪甲苷的佳工艺条件为60%乙醇(EtOH)10倍量,加1%的氢氧化钠(NaOH)回流提取90 min,即A3B3C3D2.

    作者:杨立平 刊期: 2004年第03期

  • 2002年姜堰城区服务行业人群沙门氏菌带菌情况分析

    目的了解姜堰城区服务行业人群感染沙门氏菌的血清型流行趋势及其影响因素,及时发现带菌者并给予治疗与管理,减少其在服务过程中造成人群的传播.方法采集肛拭子进行增菌培养并鉴定.结果检测标本4840份,阳性数为59份,阳性检出率为1.22%;检出7个群共20个血清型,其中德尔卑沙门菌和纽波特沙门菌检出率较高.结论沙门氏菌病已越来越多地威胁到人们的健康,因此,沙门氏菌病的预防工作不可忽视.

    作者:蒋志兰 刊期: 2004年第03期

实用预防医学杂志

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