学术投稿

5545例新生儿耳聋基因检测结果分析

林彩娟;罗超;李旺;玉晋武;耿国兴;黄莹;文娟;陈少科

关键词:新生儿, 耳聋基因, 结果分析
摘要:目的 探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿人群中的携带率和致病性,以减少听力障碍患儿的出现.方法 选取2014年5月-2015年6月在该院出生及门诊筛查的新生儿5 545例,采集足跟血送深圳华大基因检测中心,利用飞行时间质谱技术对常见耳聋易感基因进行检测.结果 5545例新生儿中,检出阳性158例,携带率为2.85%.GJB2基因突变发生率高,携带率为1.55%.结论 耳聋易感基因筛查可以早期发现、预测耳聋的发生.制定相应的干预措施可降低耳聋发生率,应大规模开展新生儿耳聋易感基因筛查.
中国妇幼保健杂志相关文献
  • 肝素联合成分输血对产科急性弥散性血管内凝血患者凝血功能障碍的治疗效果分析

    目的 观察、分析肝素联合成分输血对产科急性弥散性血管内凝血(DIC)患者凝血功能障碍的治疗效果.方法 回顾性分析遵义医学院附属医院2010年1月-2014年6月收治的52例产科急性DIC患者的临床资料,采用肝素联合成分输血治疗的48例患者为A组,未采用肝素治疗的4例患者为B组.测定A组患者使用肝素治疗前后的凝血指标,统计两组患者的临床治疗效果.结果 A组患者治疗后凝血酶原时间(PT)及活化部分凝血活酶时间(APTF)均明显短于治疗前(P<0.05),治疗后血小板(PLT)和纤维蛋白原(Fib)水平均明显高于治疗前(P<0.05).A组治疗总有效率为97.91%,明显高于B组(50.00%)(P<0.05).结论 肝素联合成分输血对产科急性DIC患者凝血功能障碍治疗效果良好,可有效改善患者临床症状、提高临床疗效.

    作者:刘永生 刊期: 2015年第34期

  • 妇科内镜手术治疗官腔粘连的临床观察

    目的 探讨妇科内镜手术治疗官腔粘连的临床疗效.方法 选取2008年2月-2012年2月该院妇科收治的80例官腔粘连患者的临床资料进行分析,数据比较用,检验,探讨对其行内镜手术后的临床效果.结果 轻度粘连28例,治愈28例,治愈率100.00%,官腔形态恢复良好,月经量恢复正常;中度粘连46例,治愈38例,治愈率82.61%,官腔成形状态基本满意,6例月经量有所改善,但尚未达到正常月经量;重度官腔粘连6例,1例治疗无效,其继发官腔粘连的原因是子宫肌瘤介人手术后,官腔致密肌性粘连.80例官腔内镜手术均顺利完成,未发生子宫穿孔、官颈裂伤等并发症;轻度官腔粘连28例,有生育要求19例,妊娠率89.47% (17/19),中度官腔粘连46例,有生育要求47.83%,妊娠率59.09% (13/22),重度官腔粘连6例,有生育要求4例,妊娠率0.轻度官腔粘连较中度官腔粘连妊娠率高,中度粘连较重度粘连妊娠率高,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 妇科内镜手术是治疗官腔粘连的有效方法,轻中度官腔粘连患者治疗后妊娠率较高.

    作者:程虹;黄守国;林卫琼 刊期: 2015年第34期

  • 雷珠单抗治疗早产儿视网膜病的临床研究

    目的 研究玻璃体内注射雷珠单抗治疗早产儿视网膜病(ROP)的临床疗效.方法 对2012年10月-2014年10月在江西省妇幼保健院NICU住院的胎龄<34周、出生体重<2000 g或患有严重疾病的早产儿进行ROP前瞻性筛查,对患有3期以上或急进性ROP (APROP)的早产儿进行玻璃体内注射雷珠单抗,随访ROP的治疗效果及预后.结果 共筛查出3期以上或APROP早产儿22例,均为双眼发病且胎龄<32周、出生体重<1 500g的极低出生体重儿.平均注药日龄(54.23±16.84)d,经复查随访,行雷珠单抗治疗的22例患儿中,1例为300度近视,1例为斜视,均为1岁余,其余患儿均恢复正常.结论 雷珠单抗治疗早产儿视网膜病是一种简单、微创、安全、适于推广的治疗方式,可以减少ROP不良预后的发生率.

    作者:李霁竹;唐文燕;邹芳;胡向文 刊期: 2015年第34期

  • 116例幼儿言语发育迟缓与情绪社会化发育的相关性

    目的 探讨幼儿言语发育迟缓与社会情绪化发展的相关性.方法 随机选取2014年9月-2015年8月在该院儿童保健科因言语发育迟缓就诊的116例幼儿为研究对象.运用《0 ~6岁儿童神经心理发育诊断量表》(Gesell)与《幼儿社会情绪评价量表》(GITSEA)对幼儿进行神经心理行为发育及情绪社会化发育评定,根据测定结果探究其相关性.结果 幼儿Gesell发育评估五大能区与幼儿情绪发展中的外显行为域、内隐行为域、失调域无相关性,差异无统计学意义(P>0.05);幼儿Gesell发育评估五大能区的发育商、发育月与能力域中各维度有相关性,差异有统计学意义(P<0.05).结论 通过探讨幼儿言语发育迟缓与社会情绪发育的相关性,及时制定干预措施,可促进幼儿言语与社会情绪化良好发展.

    作者:王飞英;倪钰飞;倪勇;江琤琤;胡鹏 刊期: 2015年第34期

  • 腹腔镜联合药物对子宫内膜异位症疗效的随机对照临床试验

    目的 探讨腹腔镜联合药物治疗Ⅲ期、Ⅳ期子宫内膜异位症的临床价值.方法 选取2011年11月-2014年12月在该院经腹腔镜手术确诊并治疗的Ⅲ期、Ⅳ期子宫内膜异位症患者68例,随机分为A、B、C组.A组(24例)术后第5天开始肌肉注射曲普瑞林第1针,以后每隔28 d肌肉注射1次,共6次.B组(22例)术后第5天开始肌肉注射曲普瑞林第1针,以后每隔42 d肌肉注射1次,共4次.C组(22例)术后第5天开始口服达那唑0.2g/次,2次/d,共6个月.所有患者随访12个月,观察疗效.结果 A、B、C组有效率分别为87.50%、90.90%、86.36%;复发率分别为14.29%、10.00%、10.53%;妊娠率分别为37.50%、31.82%、36.36%.3组比较差异无统计学意义(P>0.05).3组患者均出现药物不良反应,但不良反应的类型有所区别.肝损率分别为4.17%、0.00%、27.27%;体重增加率分别为8.33%、4.54%、63.64%,低雌激素率分别为79.17%、68.18%、4.54%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 腹腔镜联合曲普瑞林治疗Ⅲ期、Ⅳ期子宫内膜异位症疗效确切,能降低复发率,提高妊娠率.尤其间隔42 d肌肉注射用药方便,不良反应相对低,且更为经济,有助于提高患者耐受性和依从性.

    作者:姜伶俐;吴娣;李惠新;柳洲 刊期: 2015年第34期

  • 滋阴补阳中药序贯法联合rFSH低剂量递增方案治疗CC抵抗的临床观察

    目的 探讨滋阴补阳中药序贯法联合重组人促卵泡激素(recombinant human follicle stimulating hormone,rFSH)低剂量递增方案治疗克罗米芬(clomiphene citrate,CC)抵抗的有效性和安全性.方法 将60例CC抵抗的不孕症患者随机分为试验组(30例,采用滋阴补阳中药序贯法联合rFSH低剂量递增方案)和对照组(30例,采用rFSH低剂量递增方案),观察两组患者周期排卵率、单卵泡排卵率、周期取消率、卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)发生率、注射hCG日子宫内膜厚度和形态、周期妊娠率、累积妊娠率、流产率、双胎妊娠率、多胎妊娠率、rFSH阈值量、使用时间和总用量.两组患者经过3个治疗周期后进行血、尿常规及肝肾功能检查.结果 试验组共完成58个治疗周期,对照组共完成50个治疗周期.两组单卵泡排卵率经比较有统计学差异(P<0.05);两组注射hCG日子宫内膜厚度经比较有统计学差异(P<0.01);两组流产率经比较有统计学差异(P<0.05);两组rFSH阈值量经比较有统计学差异(P<0.05);两组rFSH使用时间和rFSH总用量经比较有统计学差异(P<0.01).两组周期排卵率、周期取消率、OHSS发生率、注射hCG日A级子宫内膜、周期妊娠率、累积妊娠率、双胎妊娠率经比较无统计学差异(P>0.05).两组无多胎妊娠发生.两组血、尿常规及肝肾功能未见异常,无不良反应发生.结论 滋阴补阳中药序贯法联合rFSH低剂量递增方案治疗CC抵抗患者,与单纯的rFSH低剂量递增方案相比,在获得相似的、可接受的排卵率、妊娠率、周期取消率的同时,缩短了优势卵泡发育时间和治疗时间,更有利于单卵泡排卵;增加了注射hCG日子宫内膜厚度,降低了早期流产率,减少了rFSH总用量,降低了治疗费用;治疗期间OHSS和双胎发生率控制在可接受的范围内,未出现严重不良反应,是一种安全、有效的治疗CC抵抗的方案.

    作者:张岩;谈勇 刊期: 2015年第34期

  • 5545例新生儿耳聋基因检测结果分析

    目的 探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿人群中的携带率和致病性,以减少听力障碍患儿的出现.方法 选取2014年5月-2015年6月在该院出生及门诊筛查的新生儿5 545例,采集足跟血送深圳华大基因检测中心,利用飞行时间质谱技术对常见耳聋易感基因进行检测.结果 5545例新生儿中,检出阳性158例,携带率为2.85%.GJB2基因突变发生率高,携带率为1.55%.结论 耳聋易感基因筛查可以早期发现、预测耳聋的发生.制定相应的干预措施可降低耳聋发生率,应大规模开展新生儿耳聋易感基因筛查.

    作者:林彩娟;罗超;李旺;玉晋武;耿国兴;黄莹;文娟;陈少科 刊期: 2015年第34期

  • 高催乳素血症与排卵障碍的相关性研究

    目的 分析高催乳素血症与排卵障碍的相关性.方法 研究对象选取150例排卵障碍患者,均采用溴隐亭治疗,并根据治疗效果分为溴隐亭有效组和溴隐亭无效组.对两组患者进行在月经周期第3天清晨进行血清LH(黄体生成素)、FSH(卵泡刺激素)、PRL(催乳素)试验,在月经周期3~5d空腹进行LHRH(促黄体生成激素释放激素)负荷试验,并对血清孕酮值进行检测,在基础体温高温相到20d进行阴道B超检查和尿妊娠试验,对比两组的检测和试验结果.结果 溴隐亭有效组LHRH负荷试验前的LH/FSH值明显高于溴隐亭无效组;溴隐亭有效组LHRH负荷试验后的PRL值和LH值明显高于溴隐亭无效组;溴隐亭有效组高催乳素血症发生率为40.0%,溴隐亭无效组发生率为2.0%;溴隐亭有效组LHRH负荷试验前后PRL和FSH的关系表现为:r分别为-2.43和-0.235,上述P值均<0.05.结论 排卵性障碍女性进行LHRH负荷试验可以筛选潜在性高催乳素血症患者,潜在性高催乳素血症患者一般存在溴隐亭有效人群中,溴隐亭可以对LH、PRL进行抑制,也可以改善FSH的分泌情况.溴隐亭治疗有效患者一般存在高LH排卵障碍,说明潜在性高催乳素血症跟多囊卵巢综合征有关.

    作者:王春霞;李永伟 刊期: 2015年第34期

  • 多囊卵巢综合征患者血清抗苗勒氏管激素与游离睾酮指数的相关性研究

    目的 检测多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清抗苗勒氏管激素(AMH)水平,比较其与正常人群之间的差异,探讨AMH在PCOS中的诊断意义.方法 搜集2012年10月-2014年10月间在该院门诊就诊的PCOS患者60例作为实验组,月经周期规律的输卵管因素不孕者40例作为对照组,经期抽血检测血清AMH、性激素水平并计算游离睾酮指数(FAI),Pearson相关分析软件分析AMH与FAI的相关性.结果 ①实验组血清AMH水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).②实验组FAI显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).③血清总睾酮水平在实验组与对照组差异无统计学意义(P>0.05).④实验组血清AMH水平与FAI、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈正相关性(r值分别为0.68、0.33,P值均<0.01).结论 AMH可作为PCOS辅助诊断指标之一,其与FAI密切相关.

    作者:彭璇;李霞;辜敏 刊期: 2015年第34期

  • 改良腹式横切口在胎儿窘迫产妇分娩中的应用及对分娩结局的影响

    目的 探讨改良腹式横切口在胎儿窘迫产妇分娩中的应用及对分娩结局的影响.方法 选择2012年4月-2014年10月该院收治的行再次剖官产的产妇82例,根据产妇剖官产手术方式分为观察组和对照组.对照组采取常规剖宫产横切口,观察组采取改良腹式横切口.比较两组产妇术后腹膜前筋膜出血率、腹壁下血管损伤率、Apgar新生儿评分以及腹腔粘连情况.结果 观察组Apgar评分高于对照组,腹膜前筋膜出血率、腹腔粘连率及腹壁下血管损伤率明显低于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论 改良腹式横切口术可以有效减轻胎儿窘迫产妇分娩中新生儿的损伤,降低腹腔粘连率,效果显著,临床应用价值较高.

    作者:咸晓靖;王新力;赵敏 刊期: 2015年第34期

  • 中性粒细胞弹性蛋白酶及弹性蛋白酶抑制剂在盆底器官脱垂患者中的表达及意义

    目的 观察盆底器官脱垂患者阴道前壁组织中中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)及弹性蛋白酶抑制剂(Elafin)的表达水平.探讨其与盆底器官脱垂的发生关系.方法 自2012年4月1日-2013年12月31日该科收治的60例子宫脱垂患者(绝经前26例,绝经后34例),采用real time PCR及Western blot法检测60例子宫脱垂患者(观察组)阴道前壁组织中NE及E1afin的mRNA和蛋白的表达水平,选择同期因妇科良性疾病、无盆底功能障碍性疾病而行子宫全切除术的患者40例(对照组)做比较.结果 观察组患者阴道前壁组织中NE的mRNA表达水平为(1.53±0.26),NE蛋白表达水平为(2.08±0.48);Elafin的mRNA表达水平为(1.36±0.25),Elafin蛋白表达水平为(0.84±0.23).对照组中NE的mRNA表达水平为(0.63±0.22),NE蛋白表达水平为(1.29±0.35);Elafin的mRNA表达水平为(0.57±0.22),Elafin蛋白表达水平为(0.30±0.16).观察组与对照组比较,差异均有统计学意义(p<0.01),观察组高于对照组.观察组与对照组患者阴道前壁组织中NE及Elafin的mRNA和蛋白表达水平在绝经前、后差异均无统计学意义(P>0.05).NE与Elafin的表达量呈直线正相关关系(r=0.931、0.782,P<0.05).结论 NE及Elafin表达的异常可能与盆底器官脱垂的发病有关.

    作者:马志红;赵曼曼;王丹阳;李全红;李娜 刊期: 2015年第34期

  • 一对一责任制陪伴分娩联合无创接生法的临床研究

    目的 探讨一对一责任制陪伴分娩联合无创接生法的临床应用效果.方法 选择500例拟经阴道分娩的单胎头位足月孕妇随机分为研究组和对照组各250例,研究组采用一对一责任制陪伴分娩联合无创接生法,即孕妇出现规律宫缩宫口开大2 cm起,由专职助产士对其进行一对一责任制陪伴至宫口开全,胎头拨露后实行无创接生法直到产后观察2h的全程温馨服务;对照组采用常规服务模式,由轮班助产士观察产程及胎儿情况,在宫口开全、胎头拨露后实行传统接生法.比较两组的分娩方式、会阴切开率、会阴裂伤程度、会阴水肿及伤口疼痛程度、第二产程时间、新生儿窒息率、产后出血量、产妇配合度及满意度、助产士劳动强度等方面的效果.结果 研究组剖宫产率、会阴切开率、会阴Ⅱ度裂伤率、会阴水肿及伤口疼痛程度、产后出血量均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);自然分娩率、会阴完整率、会阴I度裂伤率、产妇配合度及满意度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组在第二产程时间、新生儿窒息率方面比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 一对一责任制陪伴分娩联合无创接生法能有效降低剖宫产率及会阴切开率,减少分娩创伤、产后出血量、会阴水肿及伤口疼痛程度,提高分娩舒适感.该方法简单实用、安全有效,对母婴及助产士均起到保护作用,是一种以孕产妇为中心的更优质的人性化产时服务新模式及助产新技术,值得在临床上广泛推广应用.

    作者:胡新瑞;朱志辉;邹苏玲;李永芳;梁素惠;汪海红 刊期: 2015年第34期

  • 肥胖大鼠血浆中脂肪因子和骨代谢因子的相关性研究

    目的 探讨高脂诱导肥胖大鼠血脂、血糖及血浆中脂肪细胞因子水平与骨代谢因子的相关性.方法 5~6周龄Wistar健康雄性大鼠,随机分为普通饲料(对照组)和高脂饲料(实验组),连续喂养14周,诱导大鼠肥胖模型.分别于第0、4、6、8、10周每组选取8只,空腹麻醉后眼底静脉取血并分离血浆,测定血浆甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、游离脂肪酸(FFA)、葡萄糖(Glu)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)水平;酶联免疫法测定血浆中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、核因子NF-κB受体活化因子配体(RANKL)、核因子κB受体活化因子(RANK)、瘦素(LPT)及脂联素(APN)水平.结果 喂养4周后,2组大鼠体重差异开始有统计学意义(P<0.05),实验组显著高于对照组.至第10周,2组大鼠体重均进入平台期,体重不再增加,但2组差异仍有统计学意义(P<0.01),实验组仍高于对照组.实验组大鼠血浆中Glu、FFA、TG、TC、LDL、TNF-α、RANKL、RANK、LPT水平始终高于对照组大鼠,而APN水平低于正常大鼠,差异有统计学意义(P<0.05);大鼠血浆中骨代谢因子RANKL与TNF-α、FFA、TG显著正相关(r值分别为0.412、0.270、0.321,P值均<0.05),RANK与TNF-α、FFA、TG及LPT显著正相关(r值分别为0.392、0.270、0.326,0.271,P值均<0.05).结论 肥胖状态下大鼠血脂代谢紊乱可通过影响脂肪细胞因子APN及LPT水平始动炎症发生,而炎症状态下高水平TNF-α通过影响RANKL及RANK导致骨代谢异常.

    作者:李伟;王翠喆;刘宗智;许彭;王婷婷;丁毓磊;王淼;谢建新;张君 刊期: 2015年第34期

  • 不同治疗方法对子宫内膜异位症伴不孕患者妊娠率的影响

    目的 探讨术后不同治疗方法对子宫内膜异位症伴不孕患者妊娠率的影响.方法 收集该院2012年1月-2014年1月子宫内膜异位症患者150例,所有患者行腹腔镜确诊、分期并手术治疗,术后根据患者意愿分为孕三烯酮组、亮丙瑞林组、对照组,观察3组妊娠情况.结果 比较3组患者术后1年和2年妊娠率,差异均无统计学意义(P>0.05);比较不同r-AFS分期患者术后1年和2年妊娠率,差异均具有统计学意义(P<0.01);比较不同r-AFS分期的3组患者术后妊娠情况,Ⅰ~Ⅱ期的3组患者术后1年和2年妊娠率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);Ⅲ~Ⅳ期的3组患者术后1年和2年妊娠率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 r-AFS分期是影响患者术后妊娠率的直接因素.在促进r-AFS分期的Ⅲ-Ⅳ期患者生育能力恢复方面,腹腔镜联合药物治疗优于单纯腹腔镜手术.

    作者:严必红;曾为红 刊期: 2015年第34期

  • 南阳市人乳头状瘤病毒分型感染调查

    目的 调查分析南阳市女性HPV感染情况以及分型情况.方法 选择在南阳市中心医院进行妇科检查的1 893例女性作为研究对象,对宫颈脱落细胞人乳头状瘤病毒(HPV) DNA基因分型进行检测,得出HPV的感染率和HPV分型情况.研究HPV分型与宫颈病变,HPV感染和HPV分型与年龄,HPV感染与怀孕次数、分娩次数以及流产次数之间的关系.结果 1 893例女性中,364例感染HPV,感染率为19.23%.其中HPV单一感染241例,占感染人数的66.21%;HPV双重感染59例,占感染人数的16.21%;HPV三重及以上感染16例,占感染人数的4.39%.HPV分型感染率高的是HPV 16,其余依次为HPV58、HPV33、HPV 18、HPV52等;HPV 16也是容易导致宫颈癌前病变及宫颈癌的分型.>45岁和<30岁女性HPV感染率以及高危HPV分型的感染率均高于30~ 45岁女性,差异有统计学意义(P<0.05).多次妊娠和多次分娩是HPV感染的危险因素.近50%的HPV感染女性存在外伤史,常见的是结扎手术.结论 南阳市女性HPV感染分型以HPV 16为主,年轻女性、中老年女性、有多次妊娠史和分娩史女性、有外伤史女性感染HPV的几率较高,需加强相关的筛查工作.

    作者:任红娟;王运贤;刘志远 刊期: 2015年第34期

  • 影响新生儿呼吸窘迫综合征的相关因素调查分析

    目的 探讨新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿的临床特征和相关危险因素.方法 回顾性收集76例NRDS患儿作为病例组和76例轻NRDS的新生儿作为对照组,采用病例对照方法分析可能影响NRDS发病的相关危险因素.结果 多因素Logistic回归分析结果显示,影响NRDS发生的危险因素包括早产、官内窘迫或窒息、羊水吸入、剖宫产和产后窒息,而保护因素包括胎膜早破、产前使用糖皮质激素和产后使用PS.结论 NRDS受早产、宫内窘迫或窒息、羊水吸入、胎膜早破、剖宫产、产后窒息、产前使用糖皮质激素及产后使用PS等多种因素的影响,临床上应根据以上因素对NRDS进行早发现、早诊断、早治疗.

    作者:李琳琳;娜丽 刊期: 2015年第34期

  • HPV检测作为宫颈癌前病变首筛项目的应用价值

    目的 探讨HPV检测作为官颈癌前病变首筛项目的应用价值.方法 选取2012年5月-2014年5月该院收治的慢性宫颈炎或疑似宫颈病变的患者506例为研究对象,统计分析其临床资料.结果 第二代杂交捕获技术(HC2)检测的敏感度、阳性预测值、阴性预测值均显著高于液基细胞学(LCT)检查,但特异度显著低于LCT检查(P<0.05);HC2检测的阳性符合率显著高于HC2联合LCT检测(P<0.05).结论 HPV检测作为官颈癌前病变首筛项目能够降低漏诊率,具有较高的应用价值.HPV检测阳性的患者行LCT检查能够促进筛查特异性的提升,有效降低检查成本.

    作者:李岚;苏莹;于燕 刊期: 2015年第34期

  • 40例婴儿胆汁淤积症及其肝病的病因及预后分析

    目的 探讨婴儿胆汁淤积症及胆汁淤积性肝病患儿病因及预后之间的关系,为临床诊治提供帮助.方法 收集2012年9月-2015年1月在该科住院治疗的40例婴儿胆汁淤积症及胆汁淤积性肝病患儿的详细临床资料,随访预后,对相关资料进行分析.结果 病原体检测阳性25例(62.5%),其中CMV检测阳性18例(45.0%),尿培养阳性9例(22.5%),血培养阳性2例(5.0%),EB病毒检测阳性2例,部分病例存在多种病原体混合感染.胆道畸形可能11例,8例未确诊,3例行腹腔镜探查术后,胆道闭锁±胆总管囊肿1例,胆道闭锁2例.遗传代谢筛查:血氨:升高26例,正常14例;乳酸均不同程度升高;16例串联质谱示有多种氨基酸及肉碱明显异常,其中瓜氨酸明显升高5例,3例行基因检测,2例确诊为Citfin蛋白缺乏,1例未检测到致病基因.甲状腺功能减退1例,亚临床甲减1例;低血糖1例;内科治愈26例,2例行外科手术治疗后目前存活,1例未愈,11例死亡.结论 婴儿胆汁淤积症及胆汁淤积性肝病病因复杂,受临床诊治水平的限制,明确病因有难度.临床预后差异大,死亡率高,病因是决定预后的关键.

    作者:杨凤琪;李檬;熊晶晶;丁臻博;赵亚玲;刘梅;黄永坤 刊期: 2015年第34期

  • 大鼠Walker-256移植性卵巢癌模型的建立

    目的 建立大鼠Walker-256卵巢癌模型,观察分析该肿瘤的生长特性,探讨肿瘤模型超声及病理学表现.方法 雌性SD大鼠24只,经腹部直视下将Walker-256肿瘤组织块种植在大鼠卵巢内,观察大鼠一般情况、卵巢癌模型的成模率、其他脏器转移情况及超声影像和病理形态学变化情况.结果 大鼠卵巢癌成模率为100%,接种肿瘤组织14 d后,大鼠出现体重轻度增加、食欲差等体征,28 d后动物开始逐渐出现死亡;超声检查卵巢内见囊实混合回声,HE病理结果显示,卵巢内可见明显肿瘤病灶.结论 采用Walker-256可成功建立大鼠卵巢癌模型,成瘤率高,该肿瘤模型的生物学行为与临床病程相似,为研究卵巢癌的治疗提供理想的动物模型.

    作者:肖菊花;刘小红;白书华;陶强;雷俊;周欣;张守华 刊期: 2015年第34期

  • 巨细胞病毒感染致肝炎患儿外周血T淋巴细胞的表达和意义

    目的 探讨巨细胞病毒感染致肝炎患儿外周血T淋巴细胞的表达和意义.方法 选取2010年6月-2012年10月在该院确诊治疗的巨细胞病毒感染致肝炎的患儿70例为肝炎组,依据巨细胞病毒载量水平分为高载量组、中载量组和低载量组;同期选取体检中心健康儿童10例为健康组,统计分析巨细胞病毒感染致肝炎患儿外周血T淋巴细胞亚群表达水平,应用Spearman分析法分析T淋巴细胞亚群与巨细胞病毒载量水平的关系.结果 肝炎组患儿外周血中CD3、CD4、CD4/CD8水平明显低于健康组,差异有统计学意义(P<0.05),CD8水平两组差异无统计学意义(P>0.05).高载量组患儿外周血中CD3、CI4、CD4/CD8水平明显低于中载量组,中载量组患儿外周血中CD3、CD4、CD4/CD8水平明显低于低载量组,差异均有统计学意义(均P<0.05),3者CD8水平差异无统计学意义(P>0.05).Spearman分析法结果显示,巨细胞病毒与CD3、CD4百分率和CD4/CD8比值呈现负相关(rl=-0.563,P=0.003; r2=-0.502,P=0.006; r4=-0.751,P<0.001),与CD8百分率无关(r3=0.073,P=0.472).结论 巨细胞病毒引起的肝炎患儿感染后使机体免疫功能受到抑制,病情越严重免疫功能越低下,巨细胞病毒主要抑制T淋巴细胞亚群中CD3、CD4淋巴细胞增殖,对CD8无明显影响.临床检测患儿T淋巴细胞亚群中CD3、CD4水平有助于医师进行早期诊断与治疗,值得推广.

    作者:陈健青;李国英;章旭平;郑发辉 刊期: 2015年第34期

中国妇幼保健杂志

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