贺静；朱宝生；梅妍
中性粒细胞胞外诱捕网(Neutrophil extracellular traps,NETs)作为人体先天免疫系统的组成部分,具有捕杀病原体的作用.近已经明确,几种细菌毒力因子有利于细菌逃避NETs的作用.本文讨论5种毒力因子,包括核酸酶、多糖荚膜、丙氨酰脂磷壁酸、唾液酸化聚糖分子模拟物、β-羟基丁酸.
作者：周坚；张亚衡；周剑涛 刊期： 2011年第02期
先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等.近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展.目前x连锁遗传的CMN致基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究.本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述.
作者：贺静；朱宝生；梅妍 刊期： 2011年第02期
目的 建立MYCT-1基因的实时荧光定量PCR(Real-time fluorescence quantitative PCR,RFQ-PCR)检测方法,检测RNA干扰(RNA interference,RNAi)后GES-1细胞中MYCT-1 mRNA 的表达水平,探讨不同剂量siRNA对MYCT-1基因的沉默效果.方法 取5×104对数生长期GES-1细胞,分别转染1 μg、2 μg、4 μg siRNA.转染第4天分别收集细胞提取总RNA,合成cDNA并进行RFQPCR检测,以未转染组作为对照.结果 加入1 μg、2 μg组MYCT-1表达量分别降低19.4%和55.2%,加入4 μg siRNA组细胞死亡.结论 成功建立了 MYCT-1基因的RFQ-PCR检测方法.加入2 μgsiRNA,脂质体与siRNA比例为4:1时,可使GES-1细胞中MYCT-1表达降低55.2%,为佳实验条件.
作者：刘政；刘佳；邱广斌 刊期： 2011年第02期
原发性肝癌是中国发病率和死亡率都较高的恶性肿瘤,应用分子检测技术是筛查、诊断和预后监测这种肿瘤的重要手段,本文将把近阶段原发性肝癌标志物研究的新进展进行归纳整理.
作者：邱耕 刊期： 2011年第02期
目的 研制一种基于反向点杂交技术检测HBV多药耐药变异的核酸检测试剂并对其临床应用进行初步评价.方法 针对HBV P开放阅读框逆转录酶编码区的相对保守序列,设计引物探针,并设计内标和对照探针,制备HBV检测膜条,构建克隆,后采用已构建好的克隆和50例临床样本进行检测并与测序做比较.结果 克隆和50例临床样本均成功检出,反向点杂交检测结果与DNA测序结果符合率分别为100%和98%.结论 本试剂具有低成本、准确度好等优点,在HBV感染辅助诊断和合理用药方面具有较好的应用前景.
作者：董瑞华；张太松；方凤银；林炳生；陈华云；李明；程钢 刊期： 2011年第02期
目的 评价嗜中性粒细胞的剔除减少SD大鼠脊髓损伤诱导肾功能损伤的作用.方法 抗嗜中性粒细胞抗体处理SD大鼠24 h后,对照组(A)仅切除椎板、抗血清未处理组(B)和抗血清处理组(C)行脊髓损伤术.术后24 h,观察大鼠肾功能以及肾脏病变情况.结果 术后24 h,C组肌酐(Scr),尿素氮(BUN)和丙二醛(MAD)水平显著降低,与B组比较,在统计学意义上有显著性差异(P＜0.001),B组肾脏为典型大白肾,HE和PAS染色观察发现急性肾小管坏死症状,并表现炎症细胞浸润.结论 剔除嗜中性粒细胞可以有效地减少大鼠脊髓损伤引起的肾组织病变从而有效地保护肾功能.
作者：韦东；吴振；韦晓谋；戴盛明 刊期： 2011年第02期
基因定量检测已经成为研究遗传性疾病、感染性疾病以及某些易感基因引起的疾病的重要手段.在过去的几年中已相继出现了一些高效自动的技术方法.目前可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术(Southern杂交),细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的基因定量方法.本文对基于PCR的基因定量方法作一综述,并进行方法学评价.
作者：樊飞；李丽 刊期： 2011年第02期
本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述.肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡.目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各结构域的功能特点已有不少研究.研究者们探讨ATP7B各位点的突变,尤其是欧洲人群和亚洲人群各自的突变热点H1069Q和R778L,与某种特定疾病表型联系起来,但是仍未发现二者之问肯定的相关性.此外,近年来肝豆状核变性基因诊断日益普及,检测技术也不断进步,这些分子生物学水平的进展为未来肝豆状核变性的生理学研究、诊断及治疗提供了新的方向.
作者：陈定邦；冯黎；李洵桦 刊期： 2011年第02期
Ras蛋白(P21ras)属于乌苷酸三磷酸酶(GTPase)家族成员,是细胞增殖、分化、分裂和凋亡的重要调节者.已经发现有20%～30%的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)存在K-ras基因突变,认为其在恶性发生中扮演了重要角色.20多年来许多研究认为K-ras基因突变可作为一个不良的预后标志,同样也有很多研究没能证实这一观点.研究进展的阻碍与相埘小规模的研究,不同的分子分析方法,和组织来源的异源性、组织的不同亚型、分期、治疗和生存标准有关.近发现NSCLC患者使用辅助治疗或者使用表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂都对病程有不同影响,K-ras基因是EGFR途径下游的一个重要信号分子,因此认为K-ras基因也是NSCLC一个重要的生物标志,值得进一步深入研究.
作者：张建坤；陈昊宾 刊期： 2011年第02期
目前,虫媒病毒引起的严重传染病在世界范围内流行.有关虫媒病毒与媒介蚊虫间相互作用关系成为研究的热点.随着microRNA在动物、植物,甚至是病毒中的发现,使得虫媒病毒与蚊媒之间复杂的分子作用关系有了新的研究视野.本文主要综述虫媒病毒与其媒介蚊虫在microRNA水平上的相关研究进展.
作者：周艳河；言慧；刘艳霞；陈晓光 刊期： 2011年第02期
唐氏综合征是常见且严重的染色体异常类出生缺陷,迄今无有效治疗方法,在产前进行筛查与诊断,减少和避免患儿出生是唯一预防措施.目前常用的侵入性诊断方式因存在诸多弊端而被部分孕妇拒绝接受,因此寻找并建立准确且无创的唐氏综合征产前诊断方法是亟待解决的重要临床问题.利用存在于母体外周血中的胎儿遗传物质是近年来开展的无创性产前诊断新途径,本文就利用母血中的胎儿游离核酸进行唐氏综合征的产前诊断作一综述.
作者：苏辰；张毅；孙树汉 刊期： 2011年第02期
目的 探讨胆囊结石疾病患者胆囊的收缩功能.方法 应用SPECT99Tcm-EHIDA动态显像,用ROI技术测定胆囊放射性记数,计算出脂肪餐后排胆分数(GBEF),判断胆囊收缩功能.结果 胆囊结石疾病患者GBEF＜25%,提示胆囊丧失收缩功能.结论 SPECT99Tcm-EHIDA动态显像及测定GBEF值可以判断胆囊收缩功能,对于手术是否保留胆囊具有重要参考价值.
作者：林拓；温必辉；黄英 刊期： 2011年第02期
目的 探讨尿酸对6-羟基多巴(6-OHDA)介导的PC12细胞氧化损伤的作用.方法 采用高分化PC12细胞制作帕金森病细胞模型,实验分为对照组、6-OHDA组、尿酸(Uric acid,UA)组和6-OHDA+UA组.药物作用6 h、12 h和24 h,采用比色法检测细胞超氧化物歧化酶(SOD)的活性和乳酸脱氢酶(LDH)活力,硫代巴比妥酸法测定细胞内脂质过氧化产物丙二醛(MDA)的含量.结果 100 μmol/L6-OHDA作用于PC12细胞12 h、24 h后,与对照组相比,SOD活性降低,LDH释放增加,MDA生成增多(P＜0.05);UA组与对照组相比各项指标均无统计学差异(P＞0.05);6-OHDA+UA组与6-OHDA组相比,SOD活性升高,LDH释放显著降低、MDA的生成减少(P＜0.05).结论 尿酸具有减轻6-OHDA介导的PC12细胞损伤,其作用机制可能与提高SOD活性有关.
作者：朱婷鸽；张琪林；黄婷婷；周旭平；罗蔚锋；刘春风 刊期： 2011年第02期
目的 观察胃癌患者术前、术后血清标本中miR-29的表达情况及其与预后的关系,探讨胃癌患者血清中miR-29的检测在胃癌早期诊断及预后判断中的价值.方法 采用实时荧光定量PCR技术检测46例胃癌患者手术前后及30例健康成年人血清中miR-29的表达水平.结果 胃癌患者血清中miR-29表达水平显著低于健康成年人;胃癌患者术后血清中miR-29表达水平较术前上调,且上凋水平越高预后则越佳.结论 miR-29在血清中的表达水平可作为胃癌早期诊断及预后判断的miRNA指标.
作者：陈陵；陈先华；李学成；熊晓峰；陈霞；高军；邹利全 刊期： 2011年第02期
FISH的技术在临床的应用日渐广泛,成为快速诊断和确诊官颈癌、乳腺癌、白血病等疾病的一项分子诊断技术.但是,到目前为止国家相关部门尚未出台相应的实验室条件要求、人员培训以及标准的操作流程,同时该技术实验操作和结果判断等环节较多,对临床结果影响较大,鉴于此,我们就目前临床实验中尚未解决和需要关注的地方进行阐述,以便更好地改进和规范实验技术步骤,有效减少临床检验的误诊.
作者：李江超；朱颖慧；陈宝江；关新元 刊期： 2011年第02期
目的 对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断.方法 采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH 8.5)与红细胞参数的分析.常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因.以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定.结果 两个家系分别为Hb Q-Thailand家系和Hb Koln家系.结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中Hb Koln家系在中国大陆地区为首次发现.
作者：林敏；杨立业；吴教仁；林春萍；黄樾；林芬；郑磊；王前 刊期： 2011年第02期
环介导等温扩增(loop-mediated isothermal amplification,LAMP)技术是针对靶基因的6个区域设计4种特异引物,利用一种链置换型DNA聚合酶(Bst DNA polymerase)在恒温65℃左右保温几十分钟快速进行核酸扩增的方法.由于其具有快速、简便、特异性好、灵敏度高、成本低等优点,已经应用丁临床诊断、食品卫生检疫及基因芯片的开发,特别足在细菌和病毒的检测方面有重要意义.
作者：路超；王长印；董振芳；张建；邵松；卢志明 刊期： 2011年第02期
分子诊断与治疗杂志
主管:中山大学
主办：中山大学
