王琼玉；张爱军；马慧群；王世捷；马云云；邹兴伟；李蕊联
目的 探索正常成人视觉与听觉皮层间结构的连通性.方法 对21例健康成年人进行脑部扩散张量成像(DTI)扫描,并对DTI数据进行视觉皮层和听觉皮层间结构连通性分析及纤维束示踪成像.结果 双侧视觉皮层之间及双侧听觉皮层之间均存在正性结构连接.同侧初级听觉皮层区与同侧视觉皮层存在负性连接,与对侧视觉皮层间存在正性连接.次级听觉皮层与双侧视觉皮层间存在正性结构连接.纤维示踪成像显示双侧视觉皮层之间、同侧视觉皮层与听觉皮层之间存在纤维束连接.结论 双侧视觉皮层与听觉皮层之间存在内在的结构连通性.
作者：陈志晔；李金锋；刘梦雨；马林 刊期： 2013年第03期
目的 生物信息学分析发现CITED1 63-84氨基酸片段为其重要的功能片段,进一步研究CITED1 63-84氨基酸片段突变(丝氨酸突变为丙氨酸)是否影响其进核及成骨分化,探讨其在成骨分化过程中的生物学调控功能.方法 CITED1 63-84突变质粒(9S＞A),CITED1质粒及空白质粒分别转染MC3T3-E1细胞,培养2d,用100 nmol/LPTH (1-34)刺激细胞,行细胞免疫荧光实验,共聚焦镜下观察细胞内CITED1位置变化.将CITED1 63-84突变质粒(9S＞A),CITED1质粒及空白质粒按相应体系转染MC3T3-E1细胞,分为两组,一组成骨诱导4周,另一组成骨诱导基础上进行10 nmol/L PTH(1-34)间歇刺激(每48h刺激4 h)4周,测ALP酶活性及Ca离子浓度并进行ALP及茜素红染色.行RT-PCR实验分析成骨相关基因ALP2,RUNX2,OC的表达量.结果 PTH(1-34)可促进CITED1进核,将CITED1氨基酸63-84片段突变后,可明显抑制该反应.4周成骨诱导后,CITED1过表达明显抑制成骨细胞分化,ALP及Ca离子浓度明显低于对照组,而CITED1突变质粒(9S＞A)过表达ALP及Ca离子浓度明显高于CITED1组,与对照组基本相同.进一步研究表明,CITED1过表达抑制PTH(1-34)诱导的成骨细胞分化,而CITEDl突变质粒(9S＞A)可逆转该反应.ALP染色及茜素红染色也验证了以上结论.RT-PCR结果提示:CITED1突变质粒(9S＞A)过表达成骨相关基因ALP2,RUNX2,OC明显高于CITED1质粒过表达.结论 CITED1 63-84片段丝氨酸为其重要的功能位点,可影响其细胞进核及成骨分化.
作者：林振；袁亮；孟越；冯瑞强；付兆宗；杨德鸿 刊期： 2013年第03期
目的 探讨计算机辅助精液分析(CASA)相关运动参数与行IVF治疗后正常受精率、卵裂率及优良胚胎率的关系.方法 288例患者按受精情况分为正常受精率≥50％组,正常受精率＜50％组;根据卵裂情况分为卵裂率≥90％组及卵裂率＜90％组;根据优良胚胎形成情况分为优良胚胎形成率≥50％组,优良胚胎形成率＜50％组,记录取卵前男方2次精液检查精子运动相关参数的均值,用t检验法确定各组间相关参数的均值是否存在统计学差异,从而判定与试管婴儿正常受精率、卵裂率及优良胚胎形成率相关的精子运动参数.结果 正常受精率≥50％组VCL、VAP、ALH值明显高于正常受精率＜50％组,差异具有统计学意义(P＜0.05);卵裂率≥90％组VCL、VAP值明显高于卵裂率＜90％组,差异具有统计学意义(P＜0.05);优良胚胎形成率≥50％组与优良胚胎形成率＜50％组间VCL、VSL、VAP、LIN、STR、WOB、ALH、BCF均无统计学差异(P＞0.05).结论 正常受精率、卵裂率与精子运动能力有关;试管婴儿优良胚胎形成率的大小与精子运动参数无关.
作者：袁平庆；张哲欢；罗琛；全松；褚庆军；赵善超 刊期： 2013年第03期
目的 系统评价磺达肝癸钠与依诺肝素在预防骨科大手术后静脉血栓栓塞症(VTE)方面的疗效与安全性.方法 计算机检索MEDLINE、EMbase、Cochrance图书馆、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普数据库及万方资源数据系统,并手工检索相关杂志、会议论文等.检索无语种限制,时间均从建库至2012年10月.按特定的纳入排除标准,筛选出符合标准的关于磺达肝癸钠与依诺肝素预防骨科大手术后VTE发生的随机对照试验.评价指标为总VTE、深静脉血栓(DVT)、症状性VTE、肺栓塞、大出血事件和各种不良事件等的发生率.进行质量评价和数据提取后,采用RevMan 5.1.7软件进行Meta分析.结果 共纳入随机对照研究文献5篇,均为英文文献,研究对象有1篇为膝关节大手术患者,1篇髋部骨折手术患者,其余3篇为全髋关节置换术患者,病例数为7611例.Meta分析结果显示:磺达肝癸钠组的总VTE发生率低于依诺肝素组[RR=0.52,95％ CI(0.40,0.67),P＜0.00001];磺达肝癸钠组DVT发生率低于依诺肝素组[RR=0.49,95％CI(0.42,0.58),P＜0.00001];磺达肝癸钠组症状性VTE发生率与依诺肝素组无统计学差异[RR=1.52,95％CI(0.80,2.88),P=-0.20];磺达肝癸钠组大出血发生率高于依诺肝素组[RR=1.55,95％ CI(1.14,2.12)),P=-0.006];磺达肝癸钠组总死亡率与依诺肝素组无统计学差异[RR=0.93,95％ CI(0.63,1.37),P=-0.72].结论 磺达肝癸钠预防骨科大手术后VTE的疗效优于依诺肝素,虽然大出血风险较依诺肝素高,但并不增加总死亡率.
作者：李虎；王健；肖军；史占军 刊期： 2013年第03期
目的 研究蛋白激酶D1 (PKDl)在烟曲霉介导的NF-κB信号通路激活及转录活性中的作用,为进一步探讨PKD1在烟曲霉感染引起的肺曲霉病中的作用及其机制奠定基础.方法 首先将GFP、GFP-PKD1表达质粒分别转染人肺腺癌细胞A549和HEK293细胞中,分别将灭活的烟曲霉分生孢子(1×105 CFU/ml)于不同时间处理上述两组细胞,Western blotting证实PKD1的过表达,并检测PKD1的磷酸化活性;其次在A549细胞中分别转染GFP-PKD1、siRNA-PKD1并以灭活的烟曲霉分生孢子处理细胞30 min,分别检测下游NF-κB通路相关信号分子的磷酸化活性;后,将NF-κB-1uc荧光素酶报告基因及内参照报告质粒海肾荧光素酶(pRL-SV40)共转染人表达GFP、GFP-PKDl的A549细胞中,两组细胞在有无烟曲霉分生孢子的作用下处理24 h,收集细胞裂解液,进行双色荧光素酶活性检测.结果 Western blotting证实PKD1的过表达时间依赖性地增强烟曲霉刺激的A549细胞和HEK293细胞中PKD1的磷酸化活性及NF-κB通路中IKB和p65(pS276)的磷酸化活性,反之,敲低PKD1的表达则抑制烟曲霉介导的NF-κB通路中IKB和p65(pS276)的磷酸化活性.过表达PKD1明显增加NF-κB-luc荧光素酶的转录激活活性.结论 PKD1可能在烟曲霉刺激的NF-κB通路的激活及转录活性中起重要作用.
作者：牛晓璐；许万福；李松玉；柯志勇；曾方银；罗深秋；邓凡 刊期： 2013年第03期
目的 调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能.方法 应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率.结果 1000个广东男性无关个体中没有发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285(DYS391)～0.9654(DYS385a/b)之间.1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027(95％ CI,0.0020～0.0036).结论 Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值.
作者：翁玮霞；刘宏；刘超；李双琳；刘长晖；王慧君 刊期： 2013年第03期
目的 通过与高分辨2D黑血磁共振成像技术比较,评价3D黑血磁共振成像(3D-BB-MRI)对颈动脉粥样硬化斑块定量分析的价值.方法 40例患者进行颈动脉常规轴位2D-BB-MRI及斜矢状位3D-BB-MRI扫描.对斜矢状位3D-BB-MRI原始图像进行轴位重建.对于每个测量对象(单侧颈动脉),由两名有经验的放射科医师在2D-BB-MRI图像上共同找出其斑块测量的兴趣层面,以此进行3D-BB-MRI轴位重建图像与2D-BB-MRI图像的匹配.对该侧颈动脉分别进行斑块厚度、管腔狭窄程度、管腔面积、总血管面积的测量及管壁面积和标准化管壁指数的计算,并分析所有数据.结果 在评估斑块厚度、管腔狭窄程度、管腔面积、总血管面积、管壁面积及标准化管壁指数方面,2D-BB-MRI与3D-BB-MRI轴位重建图像的测量差异无统计学意义(P＞0.05),两者呈较强的相关性(r＞0.9).Bland-Altman图显示对于测量斑块厚度、管腔面积、总血管面积,2D-BB-MRI与3D-BB-MRI两种方法具有良好的一致性.结论 3D-BB-MRI和2D-BB-MRI对于定量评价颈动脉粥样硬化斑块方面无明显差异;3D-BB-MRI具有任意角度重建图像、灵活显示管壁及斑块情况的特点,我们认为3D-BB-MRI对于颈动脉粥样硬化成像较2D-BB-MRI具有更好的发展前景.
作者：刘丹青；王庆军；蔡剑鸣；蔡幼铨；王勇；韩旭 刊期： 2013年第03期
目的 研究高糖环境对肝星状细胞Toll样受体4(TLR4)表达及脂多糖(LPS)诱导的炎症因子表达的影响.方法 体外培养大鼠肝星状细胞株HSC-T6,采用高糖刺激,Western blot及RT-PCR检测细胞TLR4蛋白及mRNA表达;低糖或高糖培养基预处理肝星状细胞24 h后采用LPS(100 ng/ml)刺激,2h后Western blot检测NF-rB核转位,24 h后RT-PCR检测MCP-1和IL-6mRNA表达,ELISA检测细胞上清两种炎症因子的浓度.结果 高糖环境可上调肝星状细胞TLR4蛋白及mRNA表达(均为P＜0.01),且呈明显的时效-量效关系.高糖可促进肝星状细胞NF-κB核转位(P＜0.01),并促进MCP-1和IL-6表达及分泌(均为P＜0.01).高糖预处理可增强LPS诱导的肝星状细胞NF-κB核转位(P＜0.01)、MCP-1和IL-6表达及分泌(均为P＜0.01).结论 高糖可上调肝星状细胞TLR4的表达,并可促进脂多糖激活NF-κB而增加炎症因子表达及分泌.
作者：史海涛；董蕾；刘亚萍；贾淼；赵刚；赵菊辉；鲁晓岚 刊期： 2013年第03期
目的 分析原发性骨淋巴瘤(PBL)的临床特点、治疗效果及影响预后的因素.方法 回顾性分析1992～2010年南方医院收治的31例PBL患者的临床资料,采用Kaplan-Meier法及Cox比例风险模型进行生存及预后因素分析.结果 中位年龄46岁,常见的发病部位为股骨(29％)和脊柱(29％).16例(52％)化疗联合放疗治疗,15例(48％)单独化疗,中位随访49个月,总体有效率为94％(完全缓解68％;部分缓解26％).中位总生存期(OS)为71(95％CI:36～106)月,中位无进展生存期(PFS)为47(95％CI:30～64)月.单因素分析提示使用美罗华、放疗及国际淋巴瘤预后指数(IPI)0-2分提高OS与PFS,多因素分析提示是否使用美罗华、IPI评分为OS的独立预后因素,是否使用美罗华、IPI评分、是否联合放疗为PFS的独立预后因素.结论 使用美罗华显著提高PBL患者的OS及PFS,放疗对PBL患者OS无显著影响,但提高PFS.
作者：朱阳敏；岳春燕；吴彬；平宝红 刊期： 2013年第03期
目的 初步探讨邻苯二甲酸二(2-乙基)己酯(DEHP)短期重复暴露对大鼠神经行为的影响.方法 SD雄性大鼠用0、150、450、1350 mg/(kg·d) DEHP连续灌胃染毒28 d.利用旷场(OFT)和高架十字迷宫(EPM)动态测试染毒前后大鼠行为学变化,并称量肝、肾和睾丸.结果 染毒前各组大鼠在OFT和EPM测试中均无显著性差异.染毒组与对照组相比体质量无统计学意义(P＞0.05);从染毒第3周开始,各组大鼠每周食物利用率有统计学意义(P＜0.05),总食物利用率有统计学意义(P＜0.01).与对照组相比,各染毒组肝脏、睾丸脏器系数差异有统计学意义(P＜0.0l),肾脏脏器系数差异则无统计学意义(P＞0.05),肾脏系数指标则无统计学意义(P＞0.05);高剂量组与对照组OFT运动总距离有统计学意义(P＜0.05);高剂量组与对照组、低、中剂量组OFT中央区活动时间均有统计学意义(P均＜0.05);中央区进入次数无统计学意义(P＞0.05);各组大鼠在EPM进臂总次数、开臂停留时间占总进臂时间百分比及开臂次数占总进臂次数百分比上差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 DEHP对大鼠有一定毒性作用,影响自发活动和探索行为,使其对危险的预判能力下降,对人类可能产生潜在危害.
作者：梁添；欧阳俊彦；羿利华；褚玥；柳春红 刊期： 2013年第03期
目的 探讨骨形态发生蛋白-2(BMP-2)/Smad通路在雷奈酸锶(Sr)促进大鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)分化为成骨细胞过程中的作用.方法 体外分离培养大鼠BMSCs,根据实验目的加入不同浓度Sr、BMP-2的拮抗剂noggin及Smad1小干扰RNA(SiRNA).酶标法检测碱性磷酸酶(ALP)活性,茜素红染色检测钙结节,Western blotting法检测磷酸化Smadl/5/8及Runt 相关转录因子-2(Runx2)蛋白的表达.结果 应用0.1～10 mmol/L Sr处理BMSCs细胞1h后,细胞内磷酸化Smad1/5/8表达增高,其中浓度为1 mmol/L时,表达达到高峰;在Sr处理BMSCs前,应用BMP-2拮抗剂noggm预处理细胞2h能抑制Sr对磷酸化Smadl/5/8表达的上调作用;应用0.1～5 mmol/L Sr处理细胞6h后,细胞内Rtmx2表达增高,其中浓度为1 mmol/L时,表达达到高峰;在Sr处理BMSCs前,应用Smadl SiRNA转染细胞后能下调Smadl/5/8、磷酸化Smadl/5/8的表达,并抑制Sr对Runx2表达的上调作用,还拮抗Sr对ALP活性及钙化结节形成的促进作用.结论 BMP-2/Smad通路参与了Sr促进BMSCs成骨分化.
作者：吕辉珍；黄晓丹；靳思思；郭润民；吴文 刊期： 2013年第03期
目的 探讨脑脊液中转化生长因子-β1(TGF-β1)浓度及其他临床因素在成年动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)后慢性脑积水形成中的作用.方法 根据患者是否并发慢性脑积水分为非脑积水组和脑积水组.首先比较不同时间点两组间脑脊液中TGF-β 1浓度的差异性;再通过回顾性分析1筛选可能导致慢性脑积水的临床危险因素;后以多因素Logistic回归分析加以确定.结果 (1)16例患者(12.4％)并发慢性脑积水1诊断慢性脑积水的平均时间为31.6±17.0 d;(2)在第13天脑积水组的TGF-β1浓度显著性增高(P＜0.05);(3)通过回顾性分析1两组间在高血压病史、SAH次数和首诊时Hunt-Hess分级、脑室扩大、动脉瘤位置、Fisher分级、脑室脑池积血分布计分及术后颅内感染存在显著性差异(P＜0.05);(4)多因素分析显示首诊时脑室扩大、动脉瘤位置、Fisher分级、脑室脑池积血分布计分和术后颅内感染为临床危险因素(P＜0.05).结论 对于成年aSAH患者1首诊时脑室扩大、动脉瘤位置、Fisher分级、脑室脑池积血Graeb评分和术后颅内感染是慢性脑积水形成的危险因素;对预测慢性脑积水的发生1它们较脑脊液中TGF-β1浓度更具有实际意义.
作者：刘飞；袁文；廖达光；张天一；王知非 刊期： 2013年第03期
目的 研究晚期氧化蛋白产物(AOPP)对大鼠成骨细胞增殖、分化及氧化应激的影响及作用机制.方法 新生大鼠颅骨酶解法培养成骨细胞,用CCK-8试剂盒和碱性磷酸酶(ALP)试剂盒检测不同浓度AOPP(50、100、200、400 μg/ml)对成骨细胞增殖和分化的影响;以2',7'-二氯二氢荧光素二乙酯为荧光探针检测不同浓度AOPP对成骨细胞OB活性氧含量的影响;实时荧光定量反转录聚合酶链反应检测成骨细胞ALP、I型胶原蛋白、晚期糖基化终末产物受体(RAGE)mRNA表达水平.结果 与对照组相比,AOPP能够显著抑制成骨细胞OB增殖(P＜0.01),降低其ALP活性(P＜0.01),增加成骨细胞中活性氧的生成(P＜0.01),下调ALP、Ⅰ型胶原蛋白mRNA的转录(P＜0.05),并增加RAGE mRNA的表达(P＜0.05).结论 AOPP可抑制成骨细胞增殖及分化,可能与上调RAGE mRNA表达,诱导成骨细胞产生活性氧有关.
作者：孙楠；杨力；李英彬；程彦臻；张振；蔡德鸿 刊期： 2013年第03期
目的 探讨山楂酸预处理对大鼠大脑皮层神经元氧糖剥夺(oxygen-glucose deprivation,OGD)损伤的影响.方法 原代培养SD大鼠15～17d胎鼠皮层神经元,预先用不同浓度的山楂酸(0.1、1、10 μmol/L)预处理,观察在OGD培养状态下细胞的功能状态和损伤情况.以四甲基偶氮唑盐还原试验检测细胞活力,乳酸脱氢酶(LDH)漏出率作为细胞损伤指标,以Western blot检测凋亡相关蛋白Bax的表达.结果 OGD引起细胞活力下降,LDH漏出率增高,与正常组细胞相比均有非常显著意义;两组细胞经不同浓度山楂酸(0.1、1、10 μmol/L)预处理后,分别与未经山楂酸预处理的细胞比较结果显示:OGD组细胞LDH漏出率在山楂酸浓度为1、10 μmol/L时降低,而正常组细胞LDH漏出率在山楂酸浓度为10 μmol/L明显降低;两组细胞的存活率均在给予山楂酸预处理浓度为1、10 μmol/L时明显升高.Western blot结果显示凋亡相关蛋白Bax的表达随着山楂酸的浓度增加而下降,以山楂酸浓度为10 μmol/L时更明显.结论 山楂酸对体外培养的大鼠大脑皮层神经元OGD损伤有保护作用,可能与凋亡相关蛋白Bax表达降低有关.
作者：黄柏胜；罗洁；韩仰；李思敏；刘发益；邬力祥 刊期： 2013年第03期
目的 比较“酶解+差速贴壁”法和“酶解+差速贴壁+5-溴脱氧尿嘧啶核苷(常规培养)”法体外分离培养乳鼠窦房结细胞,寻找可行的用于膜片钳实验的分离方法.方法 取Wistar乳鼠的窦房结组织,分别采用“酶解+差速贴壁”和常规培养法分离培养窦房结细胞,观察细胞形态结构、搏动频率、膜片钳实验难易程度及成功率.同样方法分离培养心房肌细胞作为对照.结果 培养的窦房结细胞中梭形细胞多、心房肌细胞中三角形细胞多.两种方法分离的窦房结细胞中均为梭形细胞多并均可记录到自发性动作电位,其中“酶解+差速贴壁”法分离的细胞活性更好,进行膜片钳实验的成功率更高.结论 “酶解+差速贴壁”法能成功分离出乳鼠窦房结细胞,操作步骤简单,细胞损伤小、活性好,能更好地进行膜片钳实验研究.
作者：汪艳丽；刘如秀；刘宇；李泱 刊期： 2013年第03期
目的 研究腺病毒介导的PML基因对银屑病样小鼠模型的作用.方法 采用小鼠阴道上皮及鼠尾鳞片表皮实验模型,观察PML基因重组腺病毒乳膏外用对鼠尾鳞片及阴道上皮细胞分裂的影响.结果 PML基因重组腺病毒乳膏具有显著抑制阴道上皮细胞有丝分裂、促进表皮颗粒层生成的作用.结论 PML基因对银屑病样小鼠模型的作用可能与促进表皮细胞正常分化和抑制表皮细胞增殖有关,PML基因局部外用有望用于银屑病等角化异常性疾病的治疗.
作者：王琼玉；张爱军；马慧群；王世捷；马云云；邹兴伟；李蕊联 刊期： 2013年第03期
目的 探讨胶质瘤细胞株SHG44糖酵解表型特征及对细胞增殖、凋亡的影响.方法 通过化学模拟法(CoCl2)建立人脑胶质瘤细胞株SHG44体外缺氧模型.Realtime-PCR、Western blot分别检测HIF-1αmRNA、PDKl mRNA、PKM2 mRNA、LDHAmRNA和蛋白的表达;生物发光法检测细胞内ATP值;酶法检测上清中乳酸含量;MTT法检测细胞增殖、流式细胞技术检测细胞凋亡.结果 缺氧条件下,人脑胶质瘤SHG44细胞HIF-1αt和糖酵解酶的mRNA和蛋白表达显著升高,细胞内ATP水平下降、细胞增殖能力减弱、细胞凋亡增加.结论 缺氧能诱使肿瘤细胞出现糖酵解表型特征.肿瘤细胞增殖、凋亡与其代谢特征有关.
作者：徐高峰；白晓斌；王茂德；谢万福；李瑞春；李传坤 刊期： 2013年第03期
目的 筛选登革Ⅱ病毒(DENV-2)识别白纹伊蚊、致倦库蚊的连接分子.方法 提取不同发育时期白纹伊蚊、致倦库蚊的总蛋白,用SDS-12％ PAGE进行分析,用病毒覆盖蛋白结合试验(VOPBA)筛选不同发育时期白纹伊蚊、致倦库蚊表达连接DENV-2分子.结果 VOPBA检测不同发育时期白纹伊蚊显示:幼虫样品的泳道可见到25 000、35 000、50 000的DEN-2结合分子,蛹样品的泳道可见到35 000、50 000分子,雄蚊样品可见到50 000分子,雌蚊样品中可见到35 000、50 000分子.DEN-2结合蚊35 000分子在白纹伊蚊幼虫、蛹及成蚊的雌蚊的三个阶段均存在,而雄蚊的成蚊则缺少这一分子.VOPBA检测不同发育时期致倦库蚊:幼虫样品可见100 000分子,蛹样品可见40、100 000分子,另外在50 000位置上下亦可见48 000、60 000左右的多个条带,雄蚊与雌蚊样品均见40 000、100 000分子.结论 35 000大小的蛋白分子分布与白纹伊蚊感染组织向性相关.
作者：付宇姣；郑学礼；潘京 刊期： 2013年第03期
目的 研究中国重型血友病A患者临床表现异质性特点,分析早期预测指标.方法 收集223例重型血友病A患者(FⅧ:C≤2％)首次出血年龄、首次关节出血年龄、出血频率、关节畸形数目、体质量指数(BMI)等资料进行分析.结果 重型血友病患者首次出血年龄中位数1岁(0～35岁);首次出血＜1岁、≥2岁和≥6岁者分别为94/212 (44.3％)、73/212(34.4％)和23/212(10.8％);首次关节出血年龄中位数2.25岁,首次关节出血年龄≤1岁、≥2岁和≥6岁者分别为24/94(25.5％)、54/94(57.4％)和17/94(18.1％),出生至今未发生过关节出血的7例,占7.4％;年出血频率中位数24次/年(1～120次/年),年出血频率≤6次/年的例数为27例(12.9％);但我国目前无关节畸形的重型患者仅24.7％.分析显示,临床表现较轻者(年出血≤6次/年)和临床表现较重者(年出血＞6次/年)的首次出血年龄中位数分别为2岁和1岁(P=0.002),首次关节出血年龄中位数分别为3岁和2岁(P=0.014),BMI分别为(16.63±2.67)kg/m2和(18.82±4.21)kg/m2(P=0.001).结论 首次出血年龄、首次关节出血年龄和BMI可能是中国人重型血友病A临床表现异质性的早期预测指标.
作者：李含；孙竞；周璇；刘阳；宋晓玲；马庆辉 刊期： 2013年第03期
目的 分析单脐动脉是否合并其他异常时与胎儿染色体疾病的关系及新生儿预后.方法 对本院产前诊断中心2008年1月～2012年6月通过彩色多普勒超声诊断为单纯性单脐动脉及单脐动脉合并其他异常的胎儿,行羊膜腔穿刺取羊水及脐静脉穿刺取脐带血,常规进行染色体核型分析并对出生后的婴儿追踪随访观察.结果 经超声诊断为单脐动脉进行染色体检查的孕妇共44名,其中单纯性单脐动脉24例;单脐动脉合并其他异常20例,其中单脐动脉合并超声软指标异常8例,单脐动脉合并胎儿发育异常12例.单纯性单脐动脉组(n=24)与单脐动脉合并其他异常组(n=20)间分娩孕周和胎儿染色体异常的发生率有显著性差异.胎儿出生体质量,出生后APGAR评分及胎盘质量间,两组无明显差异.结论 对超声检查诊断为单脐动脉的胎儿,特别合并其他器官发育异常,有必要进行胎儿染色体产前诊断.单纯性单脐动脉的胎儿,需严密行超声检查,避免器官畸形的漏诊.
作者：常清贤；陈翠华；钟梅；裘毓雯；肖超群；黄启涛；余艳红 刊期： 2013年第03期
南方医科大学学报杂志
主管:广东省教育厅
主办：南方医科大学
