周婕；饶南燕；李顺荣；金亮；贾卫娟；龚畅；于风燕；苏逢锡；宋尔卫；邵志敏
目的 通过对星形细胞瘤水肿区和瘤体区的组织学观察,探讨其不同区域的血管生成,并观察拟态血管的形态学基础.方法 对照磁共振精确留取51例星形细胞瘤水肿区和瘤体区组织后行CD34-PAS双染色.结果 在水肿区发现CD34-PAS双染呈CD34、PAS均阳性的管道样结构,均为血管或微血管.在4例胶质母细胞瘤瘤体区发现除了占绝大多数的CD34、PAS均为阳性的血管或微血管外,还有:(1)拟态血管(PAS阳性且CD34阴性的物质形成的管状结构,其两侧有瘤细胞排列,内含红细胞);(2)PAS阳性且CD34阴性的物质形成内含红细胞的管状结构,其两侧无明显细胞排列;(3)PAS阳性和部分CD34阳性的血管或微血管;(4)PAS阳性且CD34阴性的血管或微血管.结论 大部分星形细胞瘤水肿区和瘤体区血管生成模式仍然以血管或微血管形式存在,而一些高度恶性的星形细胞瘤瘤体区出现的拟态血管可能是血管生成不良的表现.
作者：王浩；漆松涛；郭志旺；王克万；刘晓军；张国忠 刊期： 2009年第02期
目的 探讨植人新两兰兔股骨髁内的珍珠层粉的成骨能力及成骨方式.方法 将珍珠层加工成粉,植入新西兰兔股骨髁内,术后4、8和12周进行影像学检查及X线阻射度测定;相应时间点取材,进行硬组织切片处理及组织学观察:应用Image-Pro图形软件分析术后8、12周丽春红染色硬组织切片的成骨面积;对X线阻射度做统计学重复测量的方差分析,成骨面积作析因设计的方差分析.结果 在不同的时间点,X线片密度有轻度变化,未见到明确的新牛骨影像:X线的阻射度测定显示在不同时间点阻射度值逐渐降低,变化有统计学意义;硬组织切片可见到类骨质、编织骨和板层骨随时间变化生成量逐渐增加;图形分析显示出珍珠层粉明显的成骨面积,与空白对照组比较统计学差异显著.结论 珍珠层粉植入新西兰兔股骨髁内有明显的成骨作用,在体内的生物降解缓慢.可能以骨诱导的方式成骨.
作者：王建钧；陈建庭；张晓荣 刊期： 2009年第02期
目的 通过对生殖系统平滑肌瘤的不典型MR表现与病理对照分析研究,探讨不典型平滑肌瘤的MRI特点及其与病理的对应关系.方法 回顾性分析经术后病理证实的24例累及女性生殖系统的不典型平滑肌瘤的MRI及病理图像.结果 按MR表现分为肿瘤囊性成分包绕瘤实质、假性恶性肿瘤征象、均匀信号实性肿块.发病部位包括发生于子宫者19例,其中发生于浆膜下11例,肌壁间4例,阔韧带3例,宫颈2例,粘膜下2例,阴道1例,卵巢1例.除2例粘膜下肌瘤为实性外,其余肿块大体上均呈不同程度囊实性肿块,实性部分在T1WI上呈低、等信号,T2wI上以中等高信号多见,增强扫描瘤实质明显不均匀强化.组织病理上显示肿瘤细胞及间质不同程度水肿、透明变性、玻璃样变性、粘液样变性、囊变及出血.结论 生殖系统的任何部位都可发生相应的平滑肌瘤.不典型平滑肌瘤多表现为盆腔囊实性肿块.观察囊性成分与实性成分之间的关系以及肿瘤实质内是否存在短T2信号,有助于平滑肌瘤的诊断.
作者：江桂华；章兰英；李光宇；林楚岚；曾少庆；钟碧玲；田军章 刊期： 2009年第02期
目的 探讨转化生长因子(TGF)-β1在黄韧带退变过程中的作用.方法 退变黄韧带标本来自8例退变性腰椎管狭窄症患者.其平均年龄58.6岁.8例青少年型急性腰椎间盘突症患者的黄韧带标本作为正常对照,平均年龄24.2岁.在术前MRI像上测量黄韧带厚度;用逆转录聚合酶链式反应检测黄韧带中Ⅰ型胶原和TGF-β1的mRNA表达;免疫印迹法检测TGF-β1的蛋白表达:免疫组织化学染色观察TGF-β1在黄韧带组织中的定位表达.结果 退变组的黄韧带厚度[(4.70±0.40mm)]明显厚于对照组[(2.50±0.36mm)](P<0.001).退变组黄韧带的型胶原mRNA表达高于对照组(P=0.007).退变组黄韧带的TGF-β1 mRNA和蛋白表达均高于对照组(P=0.008、P=0.004).TGF-β1阳性表达定位于黄韧带成纤维细胞的胞浆.结论 TGF-β1在退变黄韧带中过度表达,表明它可能在腰椎黄韧带退变过程中起重要作用.
作者：钟招明；陈建庭 刊期： 2009年第02期
目的 研究不同注药速度与注药部位对芬太尼诱发呛咳的发牛率与出现时间的影响.方法 选择75例ASA Ⅰ～II级患者,随机分为3组,分别静脉注射芬太尼4 μg/kg.A组通过前臂静脉通道以2 s的速度注药;B组静脉通道建立在足背或踝前大隐静脉部位.以2 s的速度注药;C组通过前臂静脉通道以15 s的速度注药.观察各组呛咳发生率与从开始注射到呛咳出现的时间.结果 A、B、C组的呛咳发生率分别为44%、52%、8%,呛咳开始出现时间分别为(16.1±2.7)s、(21.9±3.7)s、(23.3±3.2)s.与A组相比,B组呛咳出现的时间明显滞后(P<0.05);C组的呛咳发生率比A组明显下降(P<0.05),呛咳出现的时间比A组明显滞后(P<0.05).结论 在相同的部位注射相同剂量的芬太尼,不同的注射速度既会影响呛咳的发生率也会影响呛咳的发生时间;相同的速度注射相同剂量的芬太尼,呛咳的发生时间在上肢静脉通道快于下肢静脉通道,但呛咳发生率没有显著差异.
作者：陈晔明；陈雯婷；梁仕伟；古妙宁 刊期： 2009年第02期
目的 总结成年人幕上毛细胞星形细胞瘤几种囊变形式的影像学特点,探讨其在外科手术中的意义.方法 回顾性分析经病理证实并有完整手术资料的15例幕上成年人毛细胞星形细胞瘤的术前、术后及随访影像素材,收集相关临床资料并与病理所见对照.结果 15例毛细胞星形细胞瘤均发生于双侧大脑半球.发病年龄21～52岁,平均28.5岁.影像表现分为五型:2例单纯囊肿囊壁无强化型,5例囊壁明显强化型,2例囊实混合型,4例囊肿伴壁结节型,2例坏死囊变型(假囊肿型).结论 发牛于大脑半球的成年组毛细胞星形细胞瘤同样易发生囊性变.低级别胶质瘤亦町发生明显强化.MRI水抑制序列有助于勾勒囊壁无强化型的手术范围.其余四型有强化程度不等的瘤体或囊壁,可彻底切除强化部分,而酌情保留无强化囊壁.
作者：张帆；张雪林；钟群；张玉忠；昌仁民；曲华丽；徐昕明 刊期： 2009年第02期
目的 构建mCD99L2(mouse CD99 antigen-like 2)基因RNA干扰慢病毒表达载体,检测其对293FT细胞的感染效率.方法 应用基因工程技术,首先设计并合成4对siRNA序列,退火、酶切并连接于慢病毒表达载体SD1259,构建携带针对目的 基因mCD99L2的siRNA慢病毒穿梭质粒表达载体(其中包括1条阴性对照序列);然后使用慢病毒包装质粒混合物和构建好的慢病毒穿梭质粒共转染293FT细胞,转染48 h后收集上清离心过滤,浓缩病毒,利用绿色荧光蛋白作为报告基因,对病毒滴度和感染效率进行检测.结果 构建3个携带针对目的 基因mCD99L2的siRNA慢病毒穿梭质粒表达载体和1个阴性对照质粒,经测序鉴定正确;共转染293FT细胞包装病毒并浓缩后滴度达1×107/ml,适合感染目的 细胞.结论 应用基因工程技术成功构建了mCD99L2基因RNA干扰慢病毒表达载体,为进一步构建类人霍奇金淋巴瘤可视化细胞模型及动物模型奠定了基础.
作者：张弓；刘芳；陈小艳；方唯意；李慧灵；黄作平；褚红娟；王辛；赵彤 刊期： 2009年第02期
目的 探讨T淋巴瘤侵袭转移诱导因子1(Tiam1)与大肠癌上皮间质转化的关系.方法 应用免疫组化二步法检测143例大肠正常组织、大肠癌、大肠淋巴结转移癌石蜡组织标本中Tiam1、E-cadhefin、CK、vimemin的表达情况.结果 (1)Tiam1在大肠癌组织中表达显著高于正常组织(P<0.01),且与大肠癌分化程度有关(P<0.05);Tiam1在淋巴结转移癌中表达显著高于大肠癌原发灶(P<0.05);(2)E-cadherin、CK在大肠正常组织中表达高于癌组织(P<0.01),在大肠癌中的表达与分化程度有关(P<0.01),但在大肠癌与淋巴结转移癌中表达差异无显著性;(3)vimentin在大肠癌中表达比正常组织高(P<0.01),且与分化程度有关(P<0.01),但在大肠癌与淋巴结转移癌中表达无显著性差异;(4)Tiam1与E-cadherin、CK表达呈负相关,与vimentin表达呈正相关.结论 Tiam1与大肠癌分化和转移有关,其促进大肠癌转移的机制可能与上皮间质转化发生有关.
作者：胡洁；王亚东；李余发；王雅娟；韩慧霞 刊期： 2009年第02期
目的 探讨血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)对人脐动脉平滑肌细胞妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)mRNA表达的影响.方法 (1)应用10-5mol/L AngⅡ与人脐动脉平滑肌细胞及在Ox-LDL中刺激过的人脐动脉平滑肌细胞共同培养0、6、12、24、36、48h后收集细胞.(2)应用不同浓度的AngⅡ(10-7、10-6、10-5、10-4mol,L)与上述两种细胞共同培养24 h后收集细胞.(3)应用RT-PCR方法检测细胞内PAPP-A、IGF-1 mRNA的表达量.结果 在浓度为10-5mol/L的AngⅡ作用下,PAPP-A、IGF-1表达量在12 h时开始升高(P<0.05),24 h左右达高峰(P<0.01),而后表达量无进一步上升(P>0.05).在不同浓度AngⅡ刺激下,PAPP-A、IGF-1表达量随着浓度的升高而增加(P<0.05),10-5mol/L时达高峰(P<0.01),进一步加大浓度表达量无进一步升高(P>0.05).Ox-LDL刺激过的细胞不间时间点以及不同AngⅡ浓度下表达明显高于同一时间及同一浓度时未刺激细胞的表达量(P<0.05).结论 在一定的作用时间和浓度范围内,AngⅡ呈浓度和时间依赖性升高PAPP-A、IGF-1,从而影响动脉粥样硬化斑块的稳定性而导致急性冠脉综合症的形成,Ox-LDL可以促进这种作用.
作者：查政；张清华；蒋知新；陈玲；林虎；梁雪梅 刊期： 2009年第02期
目的 探讨冠心病传统危险因素及新危险因素与女性冠心病患者的冠脉病变严重程度的关系.方法 疑似女性冠心病患者行冠脉造影住院患者235例,经冠脉造影确诊女性冠心病患者156例,女性非冠心病患者76例.采用单因素和多因素分析冠心病危险因素和冠脉病变程度.结果 (1)在不同程度冠脉病变组间比较,单因素分析显示随冠脉造影病变支数或病变Gensini总积分增加,各组中危险因素(高血压病、2型糖尿病、高甘油三酯、高总胆同醇、低高密度脂蛋白胆同醇、高低密度脂蛋白胆同醇、高尿酸病、高纤维蛋白原)的百分率也随之增加.(2)多因素回归分析显示:高低高密度脂蛋白胆同醇(LDL-C)水平为诊断冠心病显著的独立相关危险因素,其他危险因素依次为糖尿病、甘油三酯、高尿酸、低高密度脂蛋白胆同醇、高血压、年龄.结论 女性冠心病人中存在多个危险因素,其中高低高密度脂蛋白胆固醇是女性冠心病显著的独立相关危险因素,但新的危险因素尿酸值得重视.
作者：胡威；郭志刚；陈君；周忠江 刊期： 2009年第02期
目的 完全去除猪主动脉瓣的细胞,制备成去细胞猪瓣支架.方法 采用胰酶+TritonX-100制备去细胞猪瓣支架,标本进行形态、组织结构观察,并进行DNA含量和力学强度测定.以新鲜猪瓣为对照将去细胞瓣叶家兔皮下坪藏4周后分别取材,光镜进行检查.结果 采用胰酶+TritonX.100法能完全脱除猪主动脉瓣膜细胞,去细胞后瓣膜可溶性蛋白明显丢失[(0.24±0.04)%vs(0.48±0.12)%],瓣叶含水量增加[(92.2±1.5)%vs(89.2±1.6)%](P<0.01),但去细胞猪瓣仍保持了良好纤维支架结构,热皱缩温度[(67.9±1.0)℃vs(68.8±0.8)℃]和断裂强度[(489.3±19.0)g/mm2vs(540.7±19.5)g/mm2]未见显著变化(P>0.01).埋藏于兔皮下的去细胞猪主动脉瓣有轻微组织反应,可见少量中性粒细胞、淋巴细胞和浆细胞浸润,炎性反应明显轻于新鲜猪瓣组.结论 成功制备去细胞猪瓣支架,并保持良好的纤维支架结构和机械强度,抗原性轻微.
作者：周华松；顾春虎；陈文生；赵金超；王云雅；谭红梅；易定华 刊期： 2009年第02期
目的 建立一种灵敏、可靠的检测血清可溶性CD137L(sCD137L)浓度的方法. 方法建立链霉亲和素-生物素-ELISA检测27例结肠癌患者、19例直肠癌患者以及15例健康对照者血清sCD137L水平. 结果 46例结直肠癌患者血清sCD137L的平均浓度为(1091.48±519.32)pg/ml,显著高于健康对照组[(4.36±2.94)pg/ml](P<0.01).结论 结直肠癌患者血清sCD137L水平显著升高,血清sCD137L浓度在结直肠癌的诊断及疗效评估、预后判断中可能具有一定的临床价值.
作者：杨琳；黄娜；苏宁；李爱民；吕成伟；廖旺军；罗荣城 刊期： 2009年第02期
目的 通过红外荧光技术研究糖皮质激素诱导亮氨酸拉链蛋白(GILZ)与过氧化物酶体增殖物活化受体γ2(PPARγ2)启动子寡核苷酸的结合,了解一种非放射性研究电泳迁移率变动分析的新方法.方法 原核表达制备GILZ蛋白,与红外荧光染料IRDye800标记的PPARγ2启动子寡核苷酸结合,丙烯酰胺非变性胶电泳分离,Odyssey红外荧光成像系统扫描分析.结果 一条DNA-蛋白结合复合物图像清晰直观,信号强度随着蛋白量的增加而增加.结论 红外荧光技术可用于DNA-蛋白复合物电泳迁移率变动的分析,具有灵敏度高、操作方便的优点.
作者：王毅飞；蔡德鸿；陈宏；莫永炎；伊娜；邢飞跃 刊期： 2009年第02期
目的 运用受试者工作特征(ROC)曲线评价脑脊液(CSF)及血清中髓鞘碱性蛋白(MBP)诊断多发性硬化(MS)的价值.方法 用ELISA法检测MS组(45例)患者CSF及血清中MBP水平,并与Guillain-Barre综合征(GBS)组(36例)及对照组(33例)相比较.运用ROC曲线评价CSF及血清中MBP诊断MS的敏感性及特异性.结果 MS组中CSF和血清中MBP水平均显著高于GBS组(P<0.01)及对照组(P<0.01).CSF中MBP诊断MS的ROC曲线下面积(AUC)为0.853±0.037,佳分界值为0.87 pg/ml.以CSF中MBP≥0.87 pg/ml来预测MS,敏感性为83.7%,特异性为78.3%.血清MBP ROC曲线的AUC为0.761±0.046,佳分界值为0.25 pg/ml.以血清MBP≥0.25 pg/ml来预测MS,敏感性为62.8%,特异性为73.9%.两条曲线AUC的未达统计学差异(P>0.05).结论 CSF及血清MBP水平对诊断MS均有一定的准确性,两者联合可以作为诊断MS较为敏感的指标,CSF中MBP比血清MBP敏感性更高.
作者：田作军；赵薛旭；李作汉；张帆；曹福田；李少明；邵明；董亚贤 刊期： 2009年第02期
目的 探讨年龄和性别因索对复合性损伤后患者多脏器功能不全综合征(MODS)发牛的影响及其可能的机制.方法 观察本院2004～2007年期间ICU收治的78例复合性损伤患者的各项临床指标和MODS及败血症的发生率,并采用酶联免疫吸附法(ELISA)动态检测其血浆的TNF-α和Ⅱ-6水平,分析其与性别、年龄以及临床指标和MODS等之间的相关关系.结果 (1)存相同的损伤严重程度评分(ISS)的前提下,女性患者MODS发生率明显低于男性患者(P<0.05),而年龄因素在本组资料中起着边缘性影响(P=0.06).(2)MODS患者的血浆TNF-α和IL-6平均水平在损伤发生后的动态变化曲线与非MODS患者存在显著差异.其中在第1周内,相同ISS评分条件下,男性的血浆IL-6水平明显高于女性(P=0.04),但两周内的平均水平与女性患者无显著性差异(P=0.14).结论 性别对本组复合性损伤患者MODS的发生作用显著.年龄因素起着边缘性作用,但有待于进一步证实.
作者：文强；苏磊 刊期： 2009年第02期
目的 研究SLIPATM喉罩用于全身麻醉建立通气道的难易及维持通气的效果.方法 选择28例ASA Ⅰ或Ⅱ级、择期全麻下手术的成年患者,建立SSLIPATM喉罩通气道.从SLIPATM的插入时间、插入操作成功率、插入过程SpO2变化、术中维持机械通气等方面对气道建立的难易及维持通气的效果进行评价.结果 96.4%的病人成功插入SLIPATM,一次插入操作的成功率为78.6%,71.4%的操作在30 s内完成.插入过程及机械通气全程SpO2大于95%.结论 SLIPATM喉罩通气道是一种操作简便、维持机械通气可靠的通气道.
作者：徐建设；陈辉；唐靖 刊期： 2009年第02期
目的 分析不同亚型多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者临床特征及体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗结局,并探讨其相互关系,以期对PCOS不孕患者的临床诊治提供参考.方法 根据2003年鹿特丹专家会议提出的PCOS诊断标准,对2005年1月～2008年1月在南方医院生殖医学中心接受IVF-ET治疗的PCOS不孕患者189例分为3个亚型:Ⅰ组:PCO+稀发排卵/无排卵+高雄激素临床/生化表现,共54例,行IVF-ET新鲜周期58个;Ⅱ组:PCO+稀发排卵/无排卵,共117例,行IVF-ET新鲜周期126个;Ⅲ组:PCO+高雄激素临床/生化表现,共18例,行IVF-ET新鲜周期18个:回顾性分析各组患者临床特征及IVF-ET治疗结局的关系,比较3组之间的差异性.结果 Ⅰ型组和Ⅲ型组的基础T浓度高于Ⅱ型组.差异有统计学意义(P<0.05),不同亚型组的其他基本临床特征无显著差异(P>0.05);Ⅰ型组Gn起始量较其他两组增加,Ⅰ型组和Ⅲ型组获卵率降低,差异有统计学意义(P<0.05);Ⅰ组和Ⅲ组正常受精率较Ⅱ组降低,但差异无显著性(P>0.05);3组卵裂率差异无显著性(P>0.05),各组的取消移植率、生化妊娠率无显著差异;Ⅰ组胚胎着床率、临床妊娠率、继续妊娠率和单个取卵周期累积妊娠率较其他两组降低;Ⅰ组和Ⅲ组胚胎丢失率、自然流产率较Ⅱ组升高,但差异不显著(P>0.05);Ⅰ组和Ⅲ组的卵巢过度刺激综合征发生率增加,差异显著(P<0.05).结论 鹿特丹诊断标准的分型方法反映了疾病的基本特征,各型PCOS不孕患者接受IVF治疗的临床结局相似,而Ⅰ型和Ⅲ型PCOS不孕患者的早期胚胎丢失和自然流产率升高,推测可能与体内过多的雄激素影响了胚胎的继续发育潜能有关.
作者：李敏；宋娟；陈士岭；罗琛；倪运萍；王庆玲；郑海燕；伍芳容 刊期： 2009年第02期
目的 获取具有生物学活性的Balb/C小鼠血清型甘露聚糖结合凝集素(MBL-A)糖识别域(CRD)蛋白.方法 应用PCR从含Balb/C小鼠MBL广A基因的质粒pmMBL-A中扩增目的 基因片段,将其克隆至原核表达载体pET41a(+),在大肠杆菌BL21(DE3)中诱导表达目的 蛋白.表达产物(包涵体)经洗涤和复性处理后,利用GST柱纯化,以SDS-PAGE、Western blotting和ELISA进行分析鉴定.结果 从pmMBL-A中扩增到约450 bp的DNA片段,构建重组载体pET41a-mMBL-A-CRD,经酶切和测序鉴定后,将其导人大肠杆菌BL21(DE3)中表达,表达产物主要以包涵体形式存在,其相对分子质量约47 000.包涵体经洗涤及复性处理,GST柱纯化后,融合蛋白的纯度达90%以上.Westemblotting显示重组融合蛋白与抗GST抗体特异性反应,糖结合试验表明表达产物具有生物学活性.结论 成功获得了具有生物学活性的Balb/C小鼠MBL-A CRD蛋白,为MBL-A分子的研究奠定了一定基础.
作者：左大明；张丽芸；卢晓；陈政良 刊期： 2009年第02期
目的 观察罗格列酮对高脂饲料喂养的SD大鼠肝细胞脂防变性的防治作用.方法 42只雄性健康SD大鼠正常喂养1周后,随机分为正常对照组、非酒精性脂肪性肝病组、罗格列酮早期干预组(即高脂喂养4周后予罗格列酮干预,又随机分为低、高剂量治疗组)、罗格列酮晚期干预组(即高脂喂养8周后予罗格列酮干预,又随机分为低、高剂量治疗组).12周末,处死所有大鼠,测量大鼠体质量及肝脏湿重,检测血清及肝匀浆液中脂质的变化;肝组织病理学检查及脂肪变性程度的判定,并检测肝X受体(LXR)-α、SREBP-1c的mRNA的表达.结果 (1)与对照组比较,模型组大鼠体质量、肝指数均升高(P<0.05),罗格列酮治疗后大鼠体质量高于模型组,但肝指数显著低于模型组(P<0.05),且早期干预优于晚期干预,并呈剂量依赖性.(2)与对照组比较,模型组存在脂质代谢紊乱(P0.05),罗格列阿酮治疗后脂代谢紊乱明显改善(P<0.05),且早期干预优于晚期十预,并呈剂量依赖性.(3)与对照组比较,模型组有程度不同的脂肪变形,以中、重度为主(P<0.05),罗格列酮治疗后脂肪变以轻度为主,较模型组明显改善(P<0.05),且早期干预优于晚期干预,并呈剂量依赖性.(4)与对照组比较,模型组LXR-α、SREBP-1c mRNA水平均显著增高(P<0.05),罗格列酮治疗后LXR-α、SREBP-1c表达水平均明显下降(P<0.05),且早期干预优于晚期干预,并呈剂量依赖性.结论 罗格列酮可减轻肝脏脂肪变性,对非酒精性脂肪性肝病有一定治疗作用,且早期干预治疗效果优于晚期治疗效果,并具有剂量依赖性,其分子机制町能是通过调节LXR-α的表达而下调肝脏中SREBP-1c水平.
作者：陈洁；郑瑞丹；徐成润；伍伟平；陈碧芬；陈雪婉；林志辉 刊期： 2009年第02期
目的 研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCAI基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系.方法 抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增,突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛后,进行DNA测序方法证实.免疫组化法检测患者中ER、PR、HER2和ALN的表达情况,并分析其表达与BRCA1基因突变的关系.结果 58例乳腺癌患者中,2例年龄<35岁的患者发生BRCA1致病突变,而且其中1个为新发现的拼接点突变(331G→A).BRCA1基因突变位点与ER、PR、HER2和ALN的表达无关.结论 广东省早发性乳腺癌患者和家族性乳腺癌患者的BRCA1基因突变的发生率明显低于西方围家;331G→A致病突变位点可能是广东省早发性乳腺癌的特有突变位点;基因突变位点可能与ER、PR、HER2和ALN等组织学表达无关.
作者：周婕；饶南燕；李顺荣；金亮；贾卫娟；龚畅；于风燕；苏逢锡；宋尔卫；邵志敏 刊期： 2009年第02期
南方医科大学学报杂志
主管:广东省教育厅
主办：南方医科大学
