学术投稿

中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究

陈阳;高建华;刘晓军

关键词:瘢痕疙瘩家系, 表型, 遗传模式, 表现度, 延迟显性
摘要:目的 研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征.方法 收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征.结果 这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个家系疾病性状连续传递、外显完全,而另3个家系疾病性状间断传递、外显不完全;临床表型存在个体差异.结论 中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征.
南方医科大学学报杂志相关文献
  • Bmi-1基因过度表达与胃癌分化、转移及预后的关系

    目的 探讨胃癌组织中Bmi-1基因mRNA表达与胃癌分化、转移及临床预后的关系.方法 收集我院2006年5月~2006年11月共42例行胃癌手术切除标本,提取肿瘤及癌旁组织配对标本的总RNA,用RT-PCR方法测定Bmi-1基因表达,并结合临床资料,对Bmi-1基因差异表达与胃癌病人临床表现的相关性进行分析研究.结果 42例配对标本分别进行Bmi-1 mRNA荧光检测比较,29例标本的肿瘤组织中Bmi-1基因mRNA表达明显高于癌旁正常胃组织.Bmi-1mRNA的表达与胃癌大小、淋巴结转移和浸润深度密切相关(P<0.05),而与患者的性别、年龄、肿瘤分化程度等无关(P>0.05).并且Bmi-1 mRNA阳性表达者生存率明显低于阴性者.结论 Bmi-1基因在胃癌组织中表达状态与胃癌的生长和浸润转移关系密切,Bmi-1基因mRNA可望作为胃癌病情发展及指导临床治疗的标记物之一,Bmi-1 mRNA的测定有助于判断肿瘤预后.

    作者:黄开红;刘建化;李学先;宋立兵;曾木圣 刊期: 2007年第07期

  • 乌司他丁对梗阻性黄疸肠粘膜屏障功能影响的实验研究

    目的 探讨梗阻性黄疸对肠粘膜屏障功能的影响及乌司他丁(UTI)的保护作用.方法 取雄性SD大鼠72只,随机均分为假手术组(A组)、梗阻性黄疸组(B组)、UTI干预组(C组),每组又分术后3、5、7、10 d4个时相.采用胆总管结扎法建立梗阻性黄疸模型.C组从术后第1天始每天腹腔注射UTI 40 000IU/kg,A组和B组用等量生理盐水作对照.检测各时相肝功能,血浆内毒素,取肠系膜淋巴结、肝、脾组织行细菌培养,光镜观察末端回肠粘膜形态改变,并用病理图像分析系统测量肠绒毛高度及粘膜厚度.结果 各时相肝功能指标、血浆内毒素B组较A组升高(P<0.01);C组较B组降低(P<0.01);血浆内毒素C组较A组术后3 d时相差异无统计学意义(P>0.05).细菌移位率B组较A组升高(P<0.01);C组较B组降低(P<0.05);C组与A组相比,差异无统计学意义(P>0.05).B组术后第3天即见肠粘膜受损改变,随时间推移进行性加重;C组较B组肠粘膜损害明显减轻.B组各时相小肠绒毛高度、粘膜厚度均低于A组(P<0.01);C组则较B组升高(P<0.01或P<0.05);C组较A组术后3 d时相差异无统计学意义(P>0.05).结论 梗阻性黄疸早期即可导致肠粘膜屏障功能受损,且随时间延长进行性加重;UTI对梗阻性黄疸时受损的肠粘膜屏障功能具有保护作用,对早期病变效果更好.

    作者:田延锋;李勇;赵群;范立侨;赵文江;徐保利;宋振川;邝刚;董稚明;张庆富 刊期: 2007年第07期

  • 肝切除治疗肝内胆管结石疗效分析

    目的 总结治疗肝胆管结石的经验.方法 回顾性分析我院1998年8月至2006年1月采取肝切除治疗肝胆管结石97例.肝切除术式:吸刮解剖法切肝;单纯左外叶切除81例,左内叶切除2例,左半肝切除7例,左外叶并右肝第Ⅳ段切除3例,右半肝切除1例,左肝外叶切除并右肝实质切开取石3例,同时行胆肠内引流术47例;术中、术后配合胆道镜探查取石,术后予以中药利胆排石.结果 术后出现胆瘘1例(1%),术后肝内残石9例(9.3%),膈下感染2例(2.1%);随访1~8年,优良率达92.4%.结论 肝切除是治疗肝胆管结石的安全有效的方法.

    作者:王松;谭志健 刊期: 2007年第07期

  • 大面积烧伤并发应激性溃疡出血防治

    目的 探讨大面积烧伤并发应激性溃疡出血的预治措施.方法 回顾性总结作者在两所医院12年间治疗大面积烧伤(n=1093)并发应激性溃疡的发生率.结果 治疗组(n=1093)大面积烧伤病例并发应激性溃疡35例(发生率为3.2%),对照组(文献报道n=1023),并发应激性溃疡出血70例(发生率6.8%),两组统计学分析有显著差异性(P<0.01).结论 严重烧伤病人采取积极液体复苏,尽早进食,积极防治感染和创面处理,常规应用抗酸剂,止痛,吸氧等综合性预防措施,可明显降低应激性溃疡出血发生率.

    作者:王志远;王富生;马幼敏 刊期: 2007年第07期

  • PPAR-γ激动剂对AngⅡ刺激血管内皮细胞分泌血管活性因子的影响

    目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)激动剂对AngⅡ刺激血管内皮细胞分泌血管活性因子的影响,并与AngⅡⅠ型受体(AT1R)拮抗剂losartan相对照,即从细胞水平进一步揭示PPARγ与高血压病的关系.方法 以脐静脉内皮细胞为研究对象,观察PPARγ激动troglitazone对内皮细胞分泌内皮素-1(ET-1)和NO的影响,及其对AngⅡ刺激内皮细胞分泌ET-1和NO的影响,并与losartan相对照.结果 10 μmol/L和50μmol/L troglitazone使人脐静脉内皮细胞分泌ET-1含量与对照组相比虽有下降但无统计学意义,而NO与对照组相比明显升高(P<0.05);50μmol/L troglitazone可明显抑制AngⅡ(1×10-6 mol/L)刺激的ET的分泌(P<0.05);两种浓度troglitazone均能抑制AngⅡ对内皮细胞生成NO的减低作用(P<0.05);losartan抑制AngⅡ刺激内皮细胞合成和分泌ET-1增加和抑制AngⅡ减弱内皮细胞合成和分泌NO的作用比troglitazone更为明显(P<0.05).结论 PPARγ激动剂troglitazone可抑制AngⅡ刺激内皮细胞合成和分泌ET-1的增加和NO的减少,但其作用并没有losartan明显,提示troglitazone通过影响血管活性因子的分泌而调节血压的作用并非完全是通过AT1R途径.

    作者:李永勤;牛小麟;王聪霞;魏瑾;王世捷;周娟 刊期: 2007年第07期

  • 基于案例推理的病历表示与系统架构研究

    基于案例的推理是人工智能中新崛起的一种重要推理技术,与医疗诊断具有较高的相似性.为实现病历案例的计算机表示和存储,采用框架和产生式表示法相结合,对非文本型数据,通过数组对方法进行转换.提出居于ICD10疾病分类的病历案例组织方法,整个案例库组成九大决策树.案例的检索采用启发式搜索策略,并定义估价函数为f(x,y)=(g(x),h(y)),模糊匹配算法通过对病历内容进行比较,在此基础上进行加权平均来实现,并通过约定的阈值α,以提高算法运算速度和使用价值.

    作者:沈亚诚;舒忠梅 刊期: 2007年第07期

  • 胃肠外营养添加精氨酸对肝癌术后患者细胞免疫功能的影响

    目的 探讨胃肠外营养(TPN)添加精氨酸(Arg)对肝癌术后细胞免疫功能的影响.方法 对56例肝癌患者术后进行了TPN支持的前瞻性研究,检测无脂TPN、常规TPN和常规TPN中添加Arg营养支持前后外周血T淋巴细胞亚群(CD4+和CD8+T细胞亚群)、NK细胞以及IL-2、IL-4和IFN-r水平的变化.结果 无脂TPN、常规TPN支持前后外周血CD4+T细胞、CD8+T细胞以及NK细胞无明显变化,IL-2、IL-4以及IFN-r也无明显变化;TPN添加Arg营养支持后外周血CD4+和NK细胞明显增加,CD+4/CD+8比值也较术前升高,外周血中IL-2和IFN-r明显增加,而IL-4减少.结论 常规TPN不能纠正肝癌术后的细胞免疫抑制状态,但TPN添加Arg则可促进CD4+的T淋巴细胞亚群和NK细胞增加,IL-2和IFN-r生成增加,能上调肝癌术后细胞免疫.

    作者:周忠信;张泷娟;黄晓卉;孔庆渝;周杰 刊期: 2007年第07期

  • 钩吻素子诱导人结肠腺癌细胞凋亡的细胞生物学机制研究

    目的 探讨钩吻素子体外诱导人结肠腺癌LoVo细胞凋亡的细胞生物学机制.方法 利用激光共聚焦显微技术研究钩吻素子对LoVo细胞跨膜电位、线粒体跨膜电位、细胞内游离钙浓度、活性氧、细胞间通讯的影响.结果 钩吻素子可降低LoVo细胞跨膜电位、线粒体跨膜电位,能降低细胞内游离钙浓度、加入EDTA可使游离钙升高,能增高LoVo细胞的活性氧及细胞间通讯.结论 钩吻素子体外诱导LoVo细胞凋亡的细胞生物学机制可能与上述实验结果有关.

    作者:迟德彪;李琳;孙莉莎;马文峰 刊期: 2007年第07期

  • 人原核期胚胎形态与胚胎移植后着床的关系

    目的 探讨多个原核期形态学指标与取卵后第3天胚胎着床之间的关系,验证并筛选能正确反映胚胎移植后种植潜能的原核期形态指标.方法 选取年龄均≤35岁,HCG日子宫内膜厚度均≥8 mm,且取卵后第3天进行胚胎移植后100%植入的共30个移植周期患者(植入组),同时随机选取满足上述条件的100%未植入32个移植周期患者(未植入组).根据原核期形态包括两原核是否相邻、大小、居于胞浆中的位置,核仁前体(NPB)的排列方式、大小、数目,极体是否完整,胞浆晕的有无,胞质颜色及颗粒是否正常,胞质内空泡的有无进行数据统计,比较原核期形态与胚胎种植成功与否之间的关系.结果 植入组中两原核相邻、居中、大小一致的出现率明显高于未植入组(P<0.05),其发育而来的取卵后第3天胚胎种植率明显增高.植入组中以NPB均线性排列、数目3~7个、中等大小出现率明显高于未植入组(P<0.05),其发育而来的取卵后第3天胚胎种植率明显增高.胞浆形态中胞浆颗粒增粗明显降低胚胎种植率(P<0.05),其它形态如极体、胞浆颜色、胞浆晕及胞浆内空泡均不影响胚胎种植率.结论 原核期胚胎形态可以反映受精卵的质量,但与取卵后第3天胚胎质量不完全一致,在IVF临床工作中是选择移植胚胎的一项辅助指标,能预测胚胎发育潜能.

    作者:李劲;陈士岭;孙玲;邢福祺 刊期: 2007年第07期

  • 瘢痕子宫再妊娠利凡诺引产的安全性研究

    目的 探讨剖宫产术后瘢痕子宫再妊娠行利凡诺引产的安全性.方法 选择16~31周因各种原因要求终止妊娠的孕妇221例(221例孕妇有4例孕周大于28周,均为产前检查证实胎儿严重畸形),随机分为3组,甲组为瘢痕子宫丙组5例(既往有过1次剖宫产史),乙组共100例孕妇,甲组、乙组均予米非司酮150 mg顿服,12~24 h以后予利凡诺100mg羊膜腔内注射;丙组共86例孕妇,单用利凡诺100mg羊膜腔内注射,观察3组胎儿排出时间、出血量及胎盘残留及软产道裂伤情况.结果 (1)引产时间:甲组、乙组引产时间短于丙组,比较差异有显著性(P<0.01).(2)甲组、丙组产时出血量及胎盘残留率高于乙组,比较差异有显著性(P<0.05).(3)3组软产道裂伤发生率无显著性差异(P>0.05).结论 米非司酮有效的促宫颈成熟、软化宫颈,缩短引产时间,使得利凡诺应用于瘢痕子宫中晚孕引产的安全性大大增加.瘢痕子宫引产出血量多、胎盘残留发生率高,需及时使用缩宫素,并同时需要清宫.严格掌握瘢痕子宫利凡诺引产的指征.

    作者:王保平;李秋玲;胡玉凤;吕小燕 刊期: 2007年第07期

  • XAGE-1b基因在非小细胞肺癌中的表达及与临床特点的相关性研究

    目的 探讨XAGE-1b基因在非小细胞肺癌中的表达水平及与临床特点的相关性.方法 非小细胞肺癌患者30例,通过手术获得肺癌组织和癌旁正常肺组织,分别提取组织总RNA,RT-PCR反应扩增XAGE-1b基因全长,通过电泳和基因测序鉴定RT-PCR产物,确定基因表达阳性标本,分析基因表达阳性率及与临床特征相关性.结果 30例肺癌组织中,XAGE-1b基因表达阳性率为40%(12/30),30例癌旁正常肺组织不表达该基因;基因表达与患者年龄、性别、肿瘤分化程度无相关性,与病理类型有相关性,腺癌中基因表达阳性率明显高于其他病理类型(61.1%vs 8.3%,p=0.015);随着TNM分期的升高,基因表达阳性率略有增加,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 XAGE-1b基因在肺腺癌中高表达,可优先选择该基因作为肺腺癌免疫治疗靶点.

    作者:周清;郭爱林;安社娟;徐崇锐;杨素清;吴一龙 刊期: 2007年第07期

  • 人组织因子基因RNA干扰载体的构建与鉴定

    目的 构建人组织因子基因RNA干扰载体,为达到阻止凝血过程的启动打下基础.方法 利用Invitrogen公司在线软件设计人组织因子基因(NM 001993)干扰片段,合成shRNA序列,再制备双链寡核苷酸(ds oligo),退火后形成的ds oligo双链克隆到pENTRTM/U6载体的粘性末端,连接产物转化到感受态细胞,增菌,质粒DNA小提、测序.将构建的载体转染到脐静脉内皮细胞,应用RT-PCR和免疫荧光验证载体对目的基因的干扰情况.结果 测序证实阳性克隆为pENTRTM/U6-TF-shRNA,转染到脐静脉内皮细胞后组织因子的表达受到明显抑制.结论 成功构建出凝血途径的人组织因子基因RNA干扰载体,为研究组织因子基因RNA干扰载体在凝血疾病中的应用提供了稳定的转染细胞载体.

    作者:唐雯;熊石龙;杨红玲;包杰;杜江;花少栋;孙学刚;封志纯 刊期: 2007年第07期

  • 两种大肠癌细胞株小鼠肝转移模型的建立及比较

    目的 建立人、鼠大肠癌细胞肝转移动物模型,为研究大肠癌肝转移机制及筛选、评估抗转移药物提供工具.方法 选取鼠大肠癌细胞株CT26和人大肠癌细胞株LoVo,分别接种于Balb/c小鼠及裸鼠脾脏内,观察其成瘤情况、肝脏转移率及生存期,并对两种模型进行初步比较.结果 两种细胞株均能复制出大肠癌肝转移动物模型,病理结果证实肝转移肿瘤符合典型的低分化腺癌特征.CT26细胞在免疫功能完整的小鼠体内,仍具有良好的成瘤性和转移率,较LoVo细胞建立的裸鼠肝转移模型转移率更高,成瘤时间更短.结论 成功复制出两种人鼠大肠癌细胞株肝转移动物模型,均能较好模拟大肠癌体内肝转移过程.

    作者:文军宝;聂飚;姜泊 刊期: 2007年第07期

  • 乙型肝炎病毒拉米夫定耐药毒株的全基因质粒构建及其在HepG2细胞中复制与表达

    目的 探讨拉米夫定耐药变异对病毒复制及抗原表达的影响.方法 通过定向点突变方法,成功的在模板质粒P3.8Ⅱ基础上构建成功3种P基因变异株质粒,并转染HepG2细胞,与HBV野毒株相比,分析变异毒株复制表达活性的差别.结果 经DNA测序证实,成功构建了rtG172E、rtG174C、rtG172E/rtG174C等3种变异株质粒,转染细胞系后发现上清均表达有HBsAg和HBeAg,证明转染质粒在细胞内成功表达并分泌HBsAg和HBeAg.通过检测细胞内复制产生的子代HBVDNA发现,rtG172E、rtG174C、rtG172E/rtG174C等3种变异株的复制活性均有明显减弱.结论 新发现的3种P基因变异株会影响HBV复制活性,对药物敏感性的影响需进一步研究.

    作者:孙剑;王程;温淑娟;王战会;HOU Jin-lin;侯金林 刊期: 2007年第07期

  • B型超声检查在肝癌切除术中的临床应用

    目的 评价术中B型超声在原发性肝癌手术切除中的应用价值;比较术中B超引导下的肝癌切除术与常规肝癌切除术的临床疗效.方法 112例肝癌病人在术中B超引导下进行肝癌切除术;35例应用常规肝癌切除术.术后定期复查肝功能、AFP,CT及MRI变化,常规随访.结果 术中B超对直径<3 cm小肿瘤检出阳性率为97.1%,>3 cm为100%;应用术中B超使20.5%(23/112)的病人改变了原手术方案;术中B超引导下的肝癌切除组较常规肝癌切除组术中出血少,对肝功能影响小,其术后5年累计生存率分别为35.4%和24.3%.结论 术中B超对肝癌定位准确,能够提高手术安全性、彻底性和合理性;术中B超引导下肝癌切除组的临床疗效明显优于常规肝癌切除组.

    作者:侯宝华;简志祥;孙建;林叶;区金锐 刊期: 2007年第07期

  • 细胞间粘附分子表达调控的实验研究

    目的 探讨血管内皮细胞激活表达细胞间粘附分子(ICAM-1),及核因子-κB(NF-κB)对其表达调控的作用.方法 通过建立人脐静脉内皮细胞(HUVEC)体外培养,观察TNFα刺激HUVEC后,采用凝胶电泳迁移率改变分析法检测NF-κB活化强度和应用免疫组化方法检测HUVEC表达ICAM-1.结果 HUVEC受TNFα刺激后2~12 h NF-κB的活性显著增高(P<0.01),峰值在刺激后6 h;同时ICAM-1表达显著增强(P<0.01),并于12 h达峰值,NF-κB活化与ICAM-1表达之间有峰值水平和时间顺序的正相关.且NF-κB可与含ICAM-1基因的κB序列的寡聚核苷酸系列特异结合;竞争抑制实验进一步证实了NF-κB与标记的κB系列结合的特异性;超迁移试验表明,与κB系列结合的NF-κB是由P65亚基构成的同源二聚体.结论 TNFα可有效地激活HUVEC高效表达ICAM-1,其表达受P65亚基同源二聚体构成的NF-κB调控.

    作者:郭振辉;唐柚青;赖添顺;洪新;毛宝龄;钱桂生 刊期: 2007年第07期

  • 晚期糖基化终末产物受体真核表达载体的构建与表达

    目的 构建带HA标签的晚期糖基化终末产物受体真核细胞表达载体.方法 采用PCR方法从人cDNA文库中扩增RAGE基因编码区,使用常规酶切、连接方法将其重组至pcDNA3真核表达载体中,对阳性克隆进行酶切、PCR和测序鉴定.以RAGE/pcDNA3重组质粒为模板,运用突变方法在RAGE氨基末端信号肽后插入HA序列.利用Western blotting在HEK 293细胞中对经过测序鉴定的HA-RAGEpcDNA3重组质粒的表达进行了检测.结果 RAGE/pcDNA3重组质粒经酶切、PCR和测序鉴定正确无误,HA-RAGEpcDNA3重组质粒可在HEK 293细胞中表达.结论 成功构建了带HA标签的RAGE真核细胞表达载体,该载体能在真核细胞中表达,为进一步研究RAGE在细胞信号转导途径中的作用提供了一个重要的工具.

    作者:李煜生;龚小卫;程蔚蔚;魏洁;姜勇 刊期: 2007年第07期

  • 氯诺昔康超前镇痛对瑞芬太尼闭环靶控输注麻醉及术后疼痛的影响

    目的 观察在腹腔镜胆囊切除术中,氯诺昔康超前镇痛对丙泊酚联合瑞芬太尼闭环靶控输注静脉麻醉的血浆靶浓度及术后疼痛的影响.方法 ASAⅠ~Ⅱ级择期行的病人40例,随机分成两组:L组(氯诺昔康)和C组(对照);在诱导前30 min,L组予氯诺昔康8 mg静脉注射作为超前镇痛,C组则给予等量(2 ml)生理盐水,麻醉诱导和维持过程中丙泊酚血浆靶浓度均为3μg/ml,保持不变;瑞芬太尼则以平均动脉压和心率为反馈指标行闭环靶控输注.记录术中各时段瑞芬太尼血浆靶浓度和血流动力学指标变化及术毕病人麻醉恢复情况(苏醒时间、苏醒期躁动等情况)及术后疼痛视觉模拟评分.结果 两组病人血流动力学稳定,L组各时段瑞芬太尼血浆靶浓度明显低于C组(P<0.05),两组苏醒情况基本相同,L组苏醒期躁动发生例数明显少于C组,术后2、4、8、24 h疼痛评分L组明显低于C组(P<0.05).结论 丙泊酚联合瑞芬太尼闭环靶控输注静脉麻醉行腹腔镜胆囊切除术时,氯诺昔康超前镇痛能明显降低瑞芬太尼血浆靶浓度,降低苏醒期躁动发生率,缓解术后疼痛.

    作者:刘建华;谭志敏;黎嘉兴 刊期: 2007年第07期

  • 腹腔镜超声判断胰腺癌可切除性的临床价值

    目的 探讨腹腔镜超声(LUS)判断胰腺癌可切除性的临床价值.方法 对2004年4月至2006年10月经常规术前检查判断为肿瘤可能可以切除的31例胰腺癌患者于剖腹探查手术前行LUS检查,并将其判断结果前瞻性地与剖腹探查所发现的情况比较,统计LUS判断胰腺癌可切除性的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及正确性.结果 21例患者经LUS检查被认为有切除机会,其中19例经剖腹探查证实可行根治性手术;10例患者经LUS检查被认为肿瘤不能切除,其中1例经剖腹探查证实仍可行根治性手术;LUS判断胰腺癌可切除性的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及正确性分别为95.0%、81.8%、90.5%、90.0%及90.3%.结论 LUS可以显著提高胰腺癌患者的可切除性判断,避免不必要的剖腹探查手术,对于指导胰腺癌的外科治疗有重要的临床价值.

    作者:孙建;侯宝华;简志祥;区应亮;区金锐 刊期: 2007年第07期

  • HBV基因型与肝纤维化的相关性研究

    目的 研究HBV基因型与肝纤维化的关系.方法 选取2003年至2005年在广东地区4所医院收集的HBV相关性肝病患者298例,其中原发性肝癌73例,肝硬化53例,慢性肝炎91例,无症状HBV携带者81例.使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性基因分型以及克隆测序方法检测各组病例HBV的基因型分布并探讨其与血清纤维素指标:前胶原三肽、透明质酸、层粘蛋白、Ⅳ型胶原;白蛋白与球蛋白比值的关系.结果 广东地区慢性HBV感染者HBV基因型以B型和C型为主,C基因型患者血清AFP、前胶原三肽、透明质酸、层粘蛋白、Ⅳ型胶原水平较高(P<0.01):肝硬化组、慢性肝炎组、无症状HBV携带者组中C基因型患者白蛋白与球蛋白比值低于B基因型患者(P<0.01).结论 基因型C可引起较严重的肝脏损害.

    作者:黄月华;余治健;王程;周彬;侯金林 刊期: 2007年第07期

南方医科大学学报杂志

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主管:广东省教育厅

主办:南方医科大学