学术投稿

高通量基因测序分析119例胚胎停育染色体核型

邢长英;周玲;杨燕;候淑萍;竺文蕾

关键词:
摘要:胚胎停育是指妊娠早期胚胎停止发育、丢失的病理过程,多发生在妊娠7~ 10周,近年来发病率呈上升趋势.导致胚胎停育的因素很多,其中主要是因为胚胎染色体异常[1],胚胎停育的绒毛染色体异常率可达50%~70%[2],实际上由于受到检测方法准确性的制约,染色体的异常可能明显高于这个比例.
实用医学杂志相关文献
  • 择时用药对非杓型高血压患者血压昼夜节律的影响

    目的 探讨联合择时用药对非杓型高血压患者的疗效.方法 76例非杓型高血压患者随机分为A组和B组,各38例.两组均给予替米沙坦片+氢氯噻嗪片+左旋氨氯地平片治疗,A组早8点口服,B组晚8点给药.观察两组的血压昼夜节律变化、血浆血管紧张素Ⅱ、血浆内皮素-1(ET-1)、血浆肾素、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)以及Chemerin蛋白的水平.结果 治疗后,B组的24 h SBP、dSBP、nSBP显著低于A组(P<0.05).而B组的杓型值显著高于A组(P<0.05).B组的杓型转变率显著高于A组(P< 0.01).B组早6点及晚12点的肾素、血管紧张素Ⅱ、ET-1、MMP-9、Chemerin蛋白显著低于A组(P<0.05).B组各指标晚12点的变化程度较早6点更加显著(P<0.05).2组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 替米沙坦、氢氯噻嗪联合左旋氨氯地平对非杓型高血压患者予晚8点给药的降压效果优于旱8点给药.

    作者:张中潇;杨春;杨国文;卢亚莉 刊期: 2017年第22期

  • 不同术式治疗中央区癫痫的疗效对比

    目的 探索中央区癫痫的外科治疗方法.方法 回顾性分析2010年1月至2016年1月接受手术治疗的癫痫患者376例,其中48例患者符合标准纳入研究.将患者分为中央区皮层内切除组(A组,n=28)和中央前区邻近皮质及切除及中央区多处软脑膜膜下横纤维切断术组(B组,n=20),分析术后癫痫控制情况及神经功能障碍状况.结果 术后Engel Ⅰ级22例(45.8%),EngelⅡ级7例(14.6%),EngelⅢ级10例(20.8%),EngelⅣ级9例(18.8%).其中A组癫痫控制满意率(Engel Ⅰ级+EngelⅡ级)67.9%,较B组50.0%高(P=0.036);两组间在临时和永久性神经功能障碍方面差异无统计学上意义(分别为P=0.569,P=0.418).结论 在部分中央区癫痫患者完全切除致癫灶而不损害大脑皮层并获得满意疗效是可能实现的.良好的手术预后与致癫灶切除程度相关,与神经功能障碍无确切相关性.

    作者:张杰;高晋健;张德明;陈卉;王嗣松;吴建兵;杜春富;李智慧 刊期: 2017年第22期

  • 呼吸道合胞病毒与慢性阻塞性肺疾病

    呼吸道合胞病毒(RSV)是一种能引起呼吸道感染性疾病的病原体,其引起的免疫反应和对气道的影响复杂,经其感染后机体也不能形成长久的免疫记忆,患有慢性阻塞性肺疾病的老年群体感染后有着急性恶化的风险.虽然有效的治疗方案仍不明朗,但是对于新型抗病毒药物的测试以及可能引起持久免疫而不增加疾病风险的疫苗的开发是乐观的.

    作者:黄莹 刊期: 2017年第22期

  • 妊娠糖尿病孕妇α-L-岩藻糖苷酶检测价值及其与总胆汁酸的相关性

    目的 探讨α-L-岩藻糖苷酶(AFU)在妊娠糖尿病(GDM)中的检测价值以及AFU与血总胆汁酸(TBA)的相关性.方法 360例孕妇于孕12周前测量身高、体质量、腰围及血压;孕24~28周行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),检测0、60及120 min血糖及胰岛素、血常规及生化指标,确认GDM患者,按年龄及体质量指数匹配对照组.对二组进行比较并作统计分析.结果 GDM组AFU水平高于糖耐量正常(NGT)组,对GDM的诊断有参考价值且与餐后1h血糖相关;GDM组直接胆红素低于NGT组;校正肝功能及糖化血红蛋白后,AFU与TBA相关.结论 孕期AFU水平对GDM的诊断有参考价值,主要与餐后1h血糖水平相关;AFU水平升高同时伴有直接胆红素下降、TBA及碱性磷酸酶水平增加,提示GDM患者胆道功能呈活跃状态.

    作者:郭美祥;余繁荣;鲁郡;王林艳;王宏涛;于雪梅 刊期: 2017年第22期

  • 粪钙卫蛋白在溃疡性结肠炎中的应用进展

    溃疡性结肠炎(UC)属于炎症性肠病(IBD),目前溃疡性结肠炎的诊断、活动度评估、治疗效果评估及预测复发主要依赖反复内镜检查及黏膜活检,该检查具有痛苦性、价格高,使患者依从性降低.粪便钙卫蛋白(FC)是一种钙锌结合蛋白,具有S-100蛋白结构特征和理化稳定性,主要由肠道中性粒细胞释放,在肠道中不容易被分解,是一个理想的非侵入、无痛苦、可反复检测、价格便宜,患者易接受的反映结直肠炎症的粪便标志物.本文将对粪钙卫蛋白在溃疡性结肠炎中的应用,目前实际应用中的问题及未来研究和应用趋势方面作一综述.

    作者:张弢;缪应雷 刊期: 2017年第22期

  • ω-3脂肪酸肠外营养治疗重症肿瘤患者的临床研究

    目的 研究ω-3脂肪酸肠外营养对重症肿瘤患者营养、炎症反应、免疫及预后的影响.方法 将60例危重肿瘤患者随机分为研究组和对照组,每组患者30例.两组患者均使用等氮及等热卡的肠内营养和肠外营养.研究组在常规营养的基础上添加ω-3脂肪酸肠外营养,观察两组患者每周的营养状况指标、炎性反应指标、免疫功能指标、预后指标(ICU死亡率、ICU住院时间、感染并发症).结果 研究组患者的营养、炎性反应和免疫指标较对照组改善.研究组的ICU住院时间较对照组短.与对照组的ICU病死率和感染并发症发生率相比,研究组的ICU病死率和感染并发症发生率较低,但差异不明显(P死亡率=0.13,P感染率=0.165).结论 ω-3脂肪酸肠外营养治疗重症肿瘤患者能提高患者的营养状态和免疫功能,降低患者机体炎症反应,缩短患者的住院时间,而不会显著改善ICU死亡率和减少感染并发症的发生率.

    作者:谢显龙;王琤;黎阳;黄英明;老启芳;何伊里;卜昆鹏 刊期: 2017年第22期

  • 高通量基因测序分析119例胚胎停育染色体核型

    胚胎停育是指妊娠早期胚胎停止发育、丢失的病理过程,多发生在妊娠7~ 10周,近年来发病率呈上升趋势.导致胚胎停育的因素很多,其中主要是因为胚胎染色体异常[1],胚胎停育的绒毛染色体异常率可达50%~70%[2],实际上由于受到检测方法准确性的制约,染色体的异常可能明显高于这个比例.

    作者:邢长英;周玲;杨燕;候淑萍;竺文蕾 刊期: 2017年第22期

  • DZNep通过下调EZH2蛋白表达抑制人前列腺癌PC3细胞增殖

    目的 研究EZH2蛋白抑制剂DZNep对前列腺癌PC3细胞增殖的影响及其用于人前列腺癌治疗的潜在价值.方法 MTT分析DZNep处理、siRNA敲低EZH2和EZH2过表达对PC3细胞增殖的影响,Western blot检测EZH2和Bax/Bcl-2的表达.结果 DZNep抑制PC-3细胞增殖、诱导细胞凋亡,上调Bax基因表达并下调Bcl-2基因表达.敲低EZH2抑制PC3细胞增殖,过表达EZH2则拮抗DZNep对PC3细胞的增殖抑制.结论 DZNep通过下调EZH2表达、诱导细胞凋亡发生从而抑制PC3细胞增殖.DZNep具有抗人前列腺癌治疗的潜在应用前景.

    作者:李倩;王清;杨建林;王艳林;曹春雨 刊期: 2017年第22期

  • 多囊卵巢综合征患者卵泡输出率与临床结局的相关性

    目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵泡输出率与其临床结局的相关性.方法 将285例首次接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的PCOS患者纳为研究对象,标准长方案促排卵,适时取卵、胚胎体外培养并移植.回顾性研究了各患者一般情况、控制性超排卵数据及实验室指标.结果 285例患者按FORT值分成高中低3组.3组患者年龄、不孕年限、体质指数、基础FSH、基础E2值、AFC值、平均Gn量、Gn天数、移植胚胎数差异均无统计学意义,HCG日血E2水平、成熟卵泡数(PFC)、获卵数、优胚率、移植周期临床妊娠率在高中低FORT 3组中依次降低,差异有统计学意义.高中低FORT各组患者中重度OHSS发生率分别是20.6%、9%、17.8%,差异有统计学意义(P=0.037).结论 FORT值可预测PCOS患者的IVF临床结局.对于超排卵时FORT值较高或较低的PCOS患者应警惕OHSS发生,可行相应的预防措施.

    作者:沈亚;徐丽;丁家怡 刊期: 2017年第22期

  • 茜草素介导BKCa通道beta亚基功能舒张肾叶间动脉降低SHR收缩压

    目的 研究茜草素对自发性高血压大鼠(SHR)肾叶间动脉平滑肌细胞BKCa通道功能和表达的变化.方法 应用尾动脉测压仪、压力机动图技术、膜片钳技术和Western Blot技术分别观察茜草素干预前后SHR收缩压,肾叶间动脉血管直径,BKCa通道电流和beta亚基表达的变化.结果 (1)茜草素干预后,SHR收缩压较干预前降低(P< 0.01);(2) ibTX抑制茜草素对SHR肾叶间动脉血管段的舒张作用(P<0.01);(3)茜草素增强SHR肾叶间动脉平滑肌细胞BKCa通道介导的电流(P<0.05);(4)茜草素干预第21天,BKCa通道beta亚基表达上调(P<0.01).结论 茜草素通过调节BKCa通道beta亚基功能,引起平滑肌细胞超极化,肾叶间动脉舒张和SHR收缩压降低.

    作者:章艳萍;王元媛;干艳捷;王家宁;张传林;李晓雯 刊期: 2017年第22期

  • 早期浆细胞性乳腺炎超声引导穿刺抽液与区段切除的效果对比

    目的 探讨早期浆细胞性乳腺炎超声引导穿刺抽液与区段切除肿块的复发性及治疗效果满意度,寻求更加有效、经济的治疗方法.方法 选取哈励逊国际和平医院2013年6月至2016年12月收治的89例超声引导穿刺抽液(治疗组)和101例区段手术切除(对照组)的浆细胞性乳腺炎患者,将两组患者复发率及治疗满意度进行对照分析.结果 (1)超声引导穿刺抽液和区段切除肿块的总复发率为29.21%和21.78%,治疗组的总复发率高于对照组,差异无统计学意义(x2=5.437;P=0.285).(2)疼痛程度和治疗时间在两组治疗效果满意度上的差异均无统计学意义(P=0.323;P=0.102),外表美观在治疗组中满意度优于对照组且差异有统计学意义(P=0.01).结论 穿刺抽液治疗既具有区段切除的治疗效果,且有更好的患者满意度.穿刺抽液作为更有效、更经济的诊治方法,对治疗早期浆细胞性乳腺炎具有重要意义.

    作者:贾巍;张红真;王文娟;赵光远;姜玉荣 刊期: 2017年第22期

  • 静息心率与冠心病患者冠状动脉病变和左心室功能的相关性

    目的 分析静息心率(RHR)与冠心病患者冠状动脉病变和左心室功能的相关性,做好冠心病二级预防.方法 收集2016年1月至2017年8月于广州军区总医院心血管内科住院经冠状动脉造影或冠脉CTA检查明确诊断为冠心病的患者共239例,收集入选患者的一般临床资料及冠脉病变程度和左心室功能的指标,按照患者RHR控制水平将患者分为4组:A组(RHR< 60次/min,n=32)、B组(RHR:60 ~ 69次/min,n=60)、C组(RHR:70 ~ 79次/min,n=68)、D组(RHR≥80次/min,n=79),比较各组患者冠状动脉病变和左心室功能的差异,分析RHR与冠脉病变和左室功能的相关性,并利用等级Logistic回归分析探讨RHR、左心室各指标与冠脉病变程度的关系.结果 A、B、C、D四组患者冠脉病变程度的差异具有统计学意义(P<0.05),四组患者的LVDs、LVDd、LAs、EF的差异具有统计学意义(P<0.05),而LAd的比较则无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析显示:吸烟、糖尿病、EF、LVDs等各项指标与冠脉病变程度相关(P<0.05).结论 RHR可影响冠心病患者的冠脉病变程度和左室功能,控制好RHR有益于冠心病患者的病情预后.

    作者:叶丽丽;邱健;阮云军 刊期: 2017年第22期

  • 甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移风险预测及危险分层

    目的 构建甲状腺乳头状癌(PTC)中央区淋巴结转移(CLNM)风险评估量表并进行危险分层.方法 回顾性分析北京世纪坛医院2010年1月至2015年6月术后病理证实为PTC的502例患者的资料,明确CLNM的独立危险因素,建立风险评估量表并进行危险分层,评估量表的预测价值,之后收集2015年7月至2016年6月术后病理证实为PTC的100例患者的资料对量表进行验证.结果 选取5分作为CLNM的佳诊断界值,其灵敏度和特异性分别为73.8%和70.2%,≤4.5分CLNM风险为低危,5.0 ~ 7.0分为中危,≥7.5分为高危.使用其余100例病例对量表进行验证,灵敏度为79.5%,特异性为78.7%,阳性预测值70.5%,阴性预测值85.7%.结论 CLNM风险评估量表对评估CLNM风险提供了一个简便、直观的量化指标,更有利于制定个体化治疗方案、减少术后并发症的发生概率.

    作者:闫维;姜涛;郑晓;张冬雪 刊期: 2017年第22期

  • 阿帕替尼治疗晚期肺癌的疗效及疗效预测因子分析

    晚期肺癌的预后差,在靶向治疗及化疗失败后并没有很有效的治疗选择[1-2].甲磺酸阿帕替尼是我国自主开发的一种针对VEGFR2的小分子靶向药物,在胃癌及乳腺癌中已见到明显疗效[3-4].在非小细胞肺癌中,国内也有报道,显示了一定的疗效[5].本研究收集了本院2014年12月到2017年1月间经甲磺酸阿帕替尼治疗的晚期肺癌患者31例,观察了其在不同肺癌类型中的近期疗效、不良反应,同时探讨了血浆中VEGF及VEGFR2与其疗效的相关性.

    作者:张靖宇;蒋华;朱明珍;吴艳;徐海燕 刊期: 2017年第22期

  • 金属钌复合物在泌尿系肿瘤中的研究进展

    金属铂类药物作为抗肿瘤药物已经广泛应用于临床,然而铂类药物存在许多缺点,比如明显的毒副作用、药物耐受性以及低水溶性,产生了寻找替代含过渡金属的抗肿瘤药物的需要.为了克服这些缺点,金属钌复合物应运而生并且展现出良好的前景.金属钌复合物在体内和体外都显示了良好的药物学性能,同时具有低毒和良好选择性,并且能克服顺铂耐受的缺点.因此,针对金属钌复合物的良好抗肿瘤性能,有望改善泌尿系肿瘤的治疗现状.本文主要对近年来金属钌复合物在泌尿系肿瘤中的研究进展进行综述.

    作者:方泽松;陈合格;柯龙志;柳建军 刊期: 2017年第22期

  • EPHX2基因rs 751141位点的单核苷酸多态性分布与冠心病的相关性

    目的 研究可溶性环氧化物水解酶(EPHX2)基因rs 751141单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性.方法 选择108例冠脉造影结果阳性(至少1支主要冠脉内径狭窄≥50.00%)住院患者为观察组,同期住院冠脉造影结果正常者112例作为对照组,通过聚合酶链反应(PCR)和基因测序方法,对EPHX2基因rs751141位点的基因型频率进行对比分析.结果 在EPHX2基因rs751141位点上可检测到3种基因型,冠心病组EPHX2基因rs751141位点的基因型频率及C等位基因频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 EPHX2基因rs751141位点SNP和冠心病发病有相关性,携带C等位基因可能是冠心病发病的易感因素之一.

    作者:黄一伟;林斌;毛义建;王军 刊期: 2017年第22期

  • 揿针埋针结合康复疗法治疗膝关节骨性关节炎的疗效

    膝关节骨性关节炎(knee osteoarthritis,KOA)是以骨软骨变性破坏骨面增生为病理特点,临床多表现为膝部疼痛肿胀、活动受限及功能障碍等[1],多见于中老年患者,严重影响生存质量.目前临床对于KOA的治疗有药物、理疗、运动疗法、关节内药物注射、中医药等治疗[2].KOA的疼痛反应制约了患者康复的积极性,因此有效缓解疼痛对提高患者康复积极性和依从性至关重要.揿针埋针是我科的治疗特色,本研究将埋针和其他康复治疗相结合,旨在评价其临床疗效,从而探索出疗效更佳的安全治疗方法.

    作者:孙丹;徐纬;李世民;王方园 刊期: 2017年第22期

  • 重度子痫前期患者胎儿死亡相关危险因素分析

    目的 探讨重度子痫前期患者胎儿死亡的相关危险因素.方法 回顾性分析2013年6月至2016年8月在广州医科大学附属第三医院住院的70例重度子痫前期患者临床资料,其中胎儿存活53例,死亡17例.结果 (1)胎儿死亡组孕周明显低于存活组,差异有统计学意义(P<0.05).(2)两组的孕妇年龄、血清白蛋白水平、收缩压、舒张压、平均动脉压比较,差异无统计学意义(P>0.05).(3)孕妇肺水肿的发生和孕周具有相关性(P<0.05),孕周越高,肺水肿发生率越高.结论 重度子痫前期发病越早,胎儿死亡率越高.

    作者:廖广园;周燕;高元妹;李静;徐仲 刊期: 2017年第22期

  • 非小细胞肺癌组织中snail基因的表达及意义

    目的 为研究snail在非小细胞肺癌(NSCLC)中表达水平差异以及snail的表达水平与NSCLC患者临床病理特征的关系.方法 收集NSCLC患者术中切除的癌组织、配对癌旁组织以及因良性疾病切除的正常肺组织.采用实时免疫荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测snail mRNA的表达及免疫组化S-P法检测snail的蛋白水平表达.结果 NSCLC组织snail mRNA及蛋白表达均明显高于配对癌旁组织(P<0.01)及正常的肺组织标本(P<0.01);snail mRNA和蛋白阳性表达与NSCLC淋巴结转移、临床分期相关(P< 0.05).结论 高表达的snail可能在某种程度上促进了NSCLC的转移,snail可以作为判定NSCLC恶性程度的参考因素及预后不良的高危因素,为snail的形态学及功能学实验的深入研究和靶向治疗提供了重要基础.

    作者:卢锐;冼磊;武国煜 刊期: 2017年第22期

  • 中文版经口摄食功能评估量表在摄食-吞咽障碍脑卒中患者中的信效度检验

    目的 翻译引进经口摄食功能评估量表(FOIS),并在摄食-吞咽障碍脑卒中患者中进行信效度检验.方法 按照Brislin翻译原则中双人翻译-回译法,将量表翻译成中文版FOIS评估量表后再将其回译成英文,并征求源量表作者意见确定其终版本.对中文版的评分者间信度、效标关联效度、交叉验证效度以及区分效度进行验证,患者出院后通过电话随访的形式检验该量表的敏感度.结果 2名卒中护士的评分者间信度较好(Kw=0.83,P<0.001);与洼田饮水试验量表的效标关联效度较好(r=-0.79,P< 0.001);临床综合评估结果显示,两组不同评价结局患者的FOIS评估等级差异有统计学意义(Z=-9.64,P< 0.001);FOIS评估结果与患者吞咽功能的两个生理学指标呈显著相关性,且急性脑卒中患者出院后3个月内的经口摄食功能呈明显好转趋势.结论 翻译后的中文版FOIS量表在我国摄食-吞咽障碍脑卒中患者中初步检验具有较好的信效度,适于临床护士用来评估和记录摄食-吞咽障碍脑卒中患者的经口摄食功能变化,值得进一步推广.

    作者:朱亚芳;张晓梅;张钦缔;邓逃生;雷清梅;周宏珍 刊期: 2017年第22期

实用医学杂志

实用医学杂志

主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所