学术投稿

高通量基因测序分析119例胚胎停育染色体核型

邢长英;周玲;杨燕;候淑萍;竺文蕾

关键词:
摘要:胚胎停育是指妊娠早期胚胎停止发育、丢失的病理过程,多发生在妊娠7~ 10周,近年来发病率呈上升趋势.导致胚胎停育的因素很多,其中主要是因为胚胎染色体异常[1],胚胎停育的绒毛染色体异常率可达50%~70%[2],实际上由于受到检测方法准确性的制约,染色体的异常可能明显高于这个比例.
实用医学杂志相关文献
  • PAR2和TMEM16A在神经病理性疼痛模型大鼠背根神经节上的表达及意义

    目的 观察坐骨神经慢性压迫模型(CCI)的大鼠背根神经节(DRG)神经元上PAR2和TMEM16A的表达,探讨其在神经病理性疼痛中发挥的作用.方法 大鼠分为假手术组(Sham)和CCI组,两组分别检测热缩足反射潜伏期(TWL);采用免疫荧光和Western blot检测大鼠DRG神经元上PAR2和TMEM16A表达.结果 与Sham组比较,CCI组术前TWL差异无统计学意义,术后各时间点均明显降低且差异具有统计学意义(P< 0.01).免疫荧光结果显示:PAR2与TMEM16A在大鼠DRG神经元上共存.Western blot结果显示:与Sham组相比,CCI组术后7、14 d的PAR2和TMEM16A蛋白表达均出现明显增加(P<0.01),且CCI组14d高于7d的PAR2和TMEM16A蛋白表达(P<0.05).结论 神经病理性疼痛大鼠DRG神经元上PAR2和TMEM16A蛋白表达水平较Sham组显著升高,这些蛋白表达水平升高可能是导致大鼠神经病理性疼痛的原因之一.

    作者:张萌;陈沁怡;谭朝阳;马克涛;李丽;代志刚;王胜;司军强 刊期: 2017年第22期

  • 重度子痫前期患者胎儿死亡相关危险因素分析

    目的 探讨重度子痫前期患者胎儿死亡的相关危险因素.方法 回顾性分析2013年6月至2016年8月在广州医科大学附属第三医院住院的70例重度子痫前期患者临床资料,其中胎儿存活53例,死亡17例.结果 (1)胎儿死亡组孕周明显低于存活组,差异有统计学意义(P<0.05).(2)两组的孕妇年龄、血清白蛋白水平、收缩压、舒张压、平均动脉压比较,差异无统计学意义(P>0.05).(3)孕妇肺水肿的发生和孕周具有相关性(P<0.05),孕周越高,肺水肿发生率越高.结论 重度子痫前期发病越早,胎儿死亡率越高.

    作者:廖广园;周燕;高元妹;李静;徐仲 刊期: 2017年第22期

  • EHD2在非小细胞肺癌中的表达及其临床意义

    目的 研究EHD家族蛋白2(EHD2)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及其与患者临床病理特征和预后的关系.方法 本研究采用蛋白印迹实验检测4对新鲜的NSCLC组织和癌旁组织中的表达,应用免疫组化法检测91例NSCLC组织中EHD2与Ki-67的表达,并分析其与临床参数之间的关系,及EHD2与NSCLC患者预后的关系.结果 蛋白印迹实验显示EHD2在4对NSCLC癌组织中低表达,在癌旁组织中高表达;免疫组化结果表明EHD2的表达在分化好的癌组织中表达比分化差的组织高,其趋势与Ki-67的表达相反.NSCLC中EHD2与组织学分化、pTNM分期、肿瘤大小、淋巴结转移以及Ki-67密切相关;EHD2低表达与NSCLC患者的不良预后密切相关.结论 EHD2表达异常可能与NSCLC的发生发展关系密切;EHD2可作为判断NSCLC预后的指标,并可作为治疗的潜在靶点.

    作者:吕丽婷;刘益飞;刘军;盖领;茅国新 刊期: 2017年第22期

  • 甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移风险预测及危险分层

    目的 构建甲状腺乳头状癌(PTC)中央区淋巴结转移(CLNM)风险评估量表并进行危险分层.方法 回顾性分析北京世纪坛医院2010年1月至2015年6月术后病理证实为PTC的502例患者的资料,明确CLNM的独立危险因素,建立风险评估量表并进行危险分层,评估量表的预测价值,之后收集2015年7月至2016年6月术后病理证实为PTC的100例患者的资料对量表进行验证.结果 选取5分作为CLNM的佳诊断界值,其灵敏度和特异性分别为73.8%和70.2%,≤4.5分CLNM风险为低危,5.0 ~ 7.0分为中危,≥7.5分为高危.使用其余100例病例对量表进行验证,灵敏度为79.5%,特异性为78.7%,阳性预测值70.5%,阴性预测值85.7%.结论 CLNM风险评估量表对评估CLNM风险提供了一个简便、直观的量化指标,更有利于制定个体化治疗方案、减少术后并发症的发生概率.

    作者:闫维;姜涛;郑晓;张冬雪 刊期: 2017年第22期

  • 中文版经口摄食功能评估量表在摄食-吞咽障碍脑卒中患者中的信效度检验

    目的 翻译引进经口摄食功能评估量表(FOIS),并在摄食-吞咽障碍脑卒中患者中进行信效度检验.方法 按照Brislin翻译原则中双人翻译-回译法,将量表翻译成中文版FOIS评估量表后再将其回译成英文,并征求源量表作者意见确定其终版本.对中文版的评分者间信度、效标关联效度、交叉验证效度以及区分效度进行验证,患者出院后通过电话随访的形式检验该量表的敏感度.结果 2名卒中护士的评分者间信度较好(Kw=0.83,P<0.001);与洼田饮水试验量表的效标关联效度较好(r=-0.79,P< 0.001);临床综合评估结果显示,两组不同评价结局患者的FOIS评估等级差异有统计学意义(Z=-9.64,P< 0.001);FOIS评估结果与患者吞咽功能的两个生理学指标呈显著相关性,且急性脑卒中患者出院后3个月内的经口摄食功能呈明显好转趋势.结论 翻译后的中文版FOIS量表在我国摄食-吞咽障碍脑卒中患者中初步检验具有较好的信效度,适于临床护士用来评估和记录摄食-吞咽障碍脑卒中患者的经口摄食功能变化,值得进一步推广.

    作者:朱亚芳;张晓梅;张钦缔;邓逃生;雷清梅;周宏珍 刊期: 2017年第22期

  • 嗜酸性肉芽肿性多血管炎2例

    病例1,男,46岁.因“发作性咳嗽伴喘息5年,再发伴腹部不适1个月”于2015年11月入院.诊断支气管哮喘5年,规律吸入“舒利迭50/250”治疗,近2年哮喘发作3~4次/年,外院多次胸片提示肺炎,且血EOS明显升高,抗感染无效,激素治疗有效.1个月前咳喘再发伴上腹痛,呈持续性加重至剧烈上腹痛,进食尤甚,严重时不能进食,制酸解痉止痛疗效不佳.

    作者:陈健华;刘知陶;李寅环 刊期: 2017年第22期

  • 早期浆细胞性乳腺炎超声引导穿刺抽液与区段切除的效果对比

    目的 探讨早期浆细胞性乳腺炎超声引导穿刺抽液与区段切除肿块的复发性及治疗效果满意度,寻求更加有效、经济的治疗方法.方法 选取哈励逊国际和平医院2013年6月至2016年12月收治的89例超声引导穿刺抽液(治疗组)和101例区段手术切除(对照组)的浆细胞性乳腺炎患者,将两组患者复发率及治疗满意度进行对照分析.结果 (1)超声引导穿刺抽液和区段切除肿块的总复发率为29.21%和21.78%,治疗组的总复发率高于对照组,差异无统计学意义(x2=5.437;P=0.285).(2)疼痛程度和治疗时间在两组治疗效果满意度上的差异均无统计学意义(P=0.323;P=0.102),外表美观在治疗组中满意度优于对照组且差异有统计学意义(P=0.01).结论 穿刺抽液治疗既具有区段切除的治疗效果,且有更好的患者满意度.穿刺抽液作为更有效、更经济的诊治方法,对治疗早期浆细胞性乳腺炎具有重要意义.

    作者:贾巍;张红真;王文娟;赵光远;姜玉荣 刊期: 2017年第22期

  • 急性肺损伤小鼠肺内TREM-1与内质网应激相关性研究

    目的 观察急性肺损伤(ALI)小鼠肺内髓样细胞表达的触发受体-1(TREM-1)与内质网应激的相关性.方法 以Balb/c小鼠为研究对象,气管注射脂多糖(LPS,5 mg/kg)复制小鼠ALI模型,采用real-time PCR法检测肺组织TREM-1与内质网应激相关蛋白CHOP和GRP78 mRNA的表达,并分析TREM-1与内质网相关蛋白基因表达的相关性.LPS(100 ng/mL)诱导小鼠原代腹腔巨噬细胞炎症反应,检测巨噬细胞TREM-1、CHOP和GRP78 mRNA表达并分析其相关性.采用TREM-1激活抗体处理小鼠巨噬细胞后,观察其对CHOP和GRP78表达的影响.结果 ALI小鼠肺内TREM-1 mRNA与内质网应激相关蛋白CHOP和GRP78 mRNA表达显著增加,TREM-1与CHOP和GRP78表达呈正相关.LPS可上调小鼠巨噬细胞TREM-1、CHOP和GRP78 mRNA的表达,且TREM-1与CHOP和GRP78呈正相关.激活TREM-1可增加CHOP和GRP78 mRNA表达.结论 ALI小鼠肺内TREM-1和内质网应激呈正相关,激活TREM-1可增强巨噬细胞内质网应激.

    作者:董良;刘德行;朱宇航;陈永琴;朱昭琼 刊期: 2017年第22期

  • 高通量基因测序分析119例胚胎停育染色体核型

    胚胎停育是指妊娠早期胚胎停止发育、丢失的病理过程,多发生在妊娠7~ 10周,近年来发病率呈上升趋势.导致胚胎停育的因素很多,其中主要是因为胚胎染色体异常[1],胚胎停育的绒毛染色体异常率可达50%~70%[2],实际上由于受到检测方法准确性的制约,染色体的异常可能明显高于这个比例.

    作者:邢长英;周玲;杨燕;候淑萍;竺文蕾 刊期: 2017年第22期

  • 利伐沙班在急性中危肺血栓栓塞合并下肢深静脉血栓患者治疗中的作用

    目的 探讨利伐沙班在急性中危肺血栓栓塞合并下肢深静脉血栓患者治疗中的疗效及安全性.方法 回顾性分析2010年1月至2017年3月在湖南省人民医院住院治疗的60例急性中危肺血栓栓塞合并下肢深静脉血栓患者临床资料,依据治疗方式不同进行分组,利伐沙班组30例和对照组(低分子肝素序贯华法林)30例,比较两组临床疗效及安全性.结果 超声心动图结果表明利伐沙班组和对照组在治疗后第10、20及30天亚组右心室大短轴、右心室大短轴与左心室大短轴直径比值和肺动脉收缩压值明显降低,左心室大短轴直径明显增加,但两组组间比较差异均无统计学意义(均P> 0.05).NT-proBNP值在利伐沙班组和对照组治疗后第10、20和30天显著降低,PO2值在治疗后第10、20天明显升高,但两组组间比较差异均无统计学意义(均P> 0.05).D-二聚体在对照组和利伐沙班组治疗后10d明显增高,利伐沙班组更明显,而在治疗后20、30 d降低,利伐沙班组下降更显著(P<0.05).结论 利伐沙班治疗急性中危肺血栓栓塞合并下肢深静脉血栓患者临床疗效明显且安全,具有临床实施与推广应用价值.

    作者:吴怀球;张卫东;彭敏恋;江刚 刊期: 2017年第22期

  • γ-神经突触核蛋白基因沉默对子宫内膜癌HEC-1A细胞周期的影响

    目的 观察γ-神经突触核蛋白(SNCG)基因稳定沉默后人子宫内膜癌HEC-1A细胞生长周期的变化.方法 采用流式细胞术检测SNCG基因沉默后HEC-1A细胞周期变化;通过激光扫描共聚焦显微镜观察吖啶橙染色后G2/M期百分比变化.结果 流式细胞术结果显示,SNCG基因沉默后HEC-1A细胞处于G1和G2/M期增多,处于S期减少,差异有统计学意义(P<0.05);共聚焦显微镜观察结果显示,SNCG基因沉默后HEC-1A细胞处于GJM期百分比增高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 两个方法共同验证了慢病毒质粒载体shRNA干扰后SNCG基因稳定沉默的HEC-1A细胞周期阻滞于G2/M期,提示SNCG基因与子宫内膜癌细胞生长周期密切相关.

    作者:陈少花;范余娟;李文怡;徐红;陈泓;范江涛 刊期: 2017年第22期

  • 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎相关疾病的研究进展

    抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎是新认识的、发生于中枢神经系统的一种自身免疫性疾病,在儿童中有较高的发病率.目前抗NMDA受体脑炎的病因、发病机制尚不明确,诊断标准也不统一.畸胎瘤可能是抗NMDA受体脑炎的危险因素之一,病毒感染可能是抗NMDA受体脑炎的诱因.关注抗NMDA受体脑炎的发病特点及相关疾病,有助于该病的早期识别、早期诊断和改善预后.

    作者:唐发娟;潘玲丽;李熙鸿 刊期: 2017年第22期

  • 妊娠糖尿病孕妇α-L-岩藻糖苷酶检测价值及其与总胆汁酸的相关性

    目的 探讨α-L-岩藻糖苷酶(AFU)在妊娠糖尿病(GDM)中的检测价值以及AFU与血总胆汁酸(TBA)的相关性.方法 360例孕妇于孕12周前测量身高、体质量、腰围及血压;孕24~28周行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),检测0、60及120 min血糖及胰岛素、血常规及生化指标,确认GDM患者,按年龄及体质量指数匹配对照组.对二组进行比较并作统计分析.结果 GDM组AFU水平高于糖耐量正常(NGT)组,对GDM的诊断有参考价值且与餐后1h血糖相关;GDM组直接胆红素低于NGT组;校正肝功能及糖化血红蛋白后,AFU与TBA相关.结论 孕期AFU水平对GDM的诊断有参考价值,主要与餐后1h血糖水平相关;AFU水平升高同时伴有直接胆红素下降、TBA及碱性磷酸酶水平增加,提示GDM患者胆道功能呈活跃状态.

    作者:郭美祥;余繁荣;鲁郡;王林艳;王宏涛;于雪梅 刊期: 2017年第22期

  • 重症急性胰腺炎继发感染的病原菌分布及临床特点分析

    目的 探讨重症急性胰腺炎(SAP)继发感染的病原菌分布及临床特点.方法 收集我院确诊SAP继发感染患者的临床资料,分析标本来源、病原菌分布及常用抗菌药物的耐药性.结果 (1)标本来源:培养阳性标本共156例,以痰液标本多(46.79%);送检血液标本1周以内多(70.59%),痰液标本1~2周多(64.38%),胰腺坏死组织或胰周积液标本3周以后多(51.79%),差异有统计学意义.(2)病原菌:分离培养出菌株156株,革兰阴性菌86株(55.13%),以鲍曼溶血不动杆菌和大肠埃希菌常见,革兰阳性菌41株(26.28%),真菌29株(18.59%).(3)耐药性:常见病原菌对常用抗生素耐药率高,鲍曼溶血不动杆菌对碳青霉烯类抗生素的耐药率达88.00%.结论 SAP继发感染的病原菌以革兰阴性菌为主,多重耐药菌的比例高,根据细菌培养选择合适的抗菌药物有利于早期控制感染.

    作者:王瑶;张友健;叶美玲;汪敏;陈霞;彭燕 刊期: 2017年第22期

  • 髋关节痛风性关节炎34例临床分析

    目的 分析累及髋关节的痛风性关节炎的临床相关资料,提高对该疾病的认识和诊治能力.方法 回顾性分析2014年1月至2017年3月在我院就诊的痛风性关节炎的病例,根据是否累及髋这个特殊部位分为髋关节组和常见关节组(髋关节不累及),其中髋关节组进一步根据病情分为急性组和慢性组,比较各组病例的基本临床资料.结果 与常见关节组相比,髋关节组病例通常合并肥胖或既往患侧髋部外伤史,男性患者发病年龄轻,同时髋关节组病例全部为单侧髋部受累,局部无明显红肿热痛.CT及超声检查可为早期诊断提供辅助,必要时需手术或病理检查确诊.结论 累及髋关节的痛风性关节炎临床上缺乏特异诊断标准,容易与髋部其他相关疾病混淆,在髋部疾病的临床诊断不明确时,应考虑髋关节痛风性关节炎的可能性.

    作者:吴炜戎;娄爱菊;蒋春梅;谢启新;蔡晓燕 刊期: 2017年第22期

  • 静息心率与冠心病患者冠状动脉病变和左心室功能的相关性

    目的 分析静息心率(RHR)与冠心病患者冠状动脉病变和左心室功能的相关性,做好冠心病二级预防.方法 收集2016年1月至2017年8月于广州军区总医院心血管内科住院经冠状动脉造影或冠脉CTA检查明确诊断为冠心病的患者共239例,收集入选患者的一般临床资料及冠脉病变程度和左心室功能的指标,按照患者RHR控制水平将患者分为4组:A组(RHR< 60次/min,n=32)、B组(RHR:60 ~ 69次/min,n=60)、C组(RHR:70 ~ 79次/min,n=68)、D组(RHR≥80次/min,n=79),比较各组患者冠状动脉病变和左心室功能的差异,分析RHR与冠脉病变和左室功能的相关性,并利用等级Logistic回归分析探讨RHR、左心室各指标与冠脉病变程度的关系.结果 A、B、C、D四组患者冠脉病变程度的差异具有统计学意义(P<0.05),四组患者的LVDs、LVDd、LAs、EF的差异具有统计学意义(P<0.05),而LAd的比较则无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析显示:吸烟、糖尿病、EF、LVDs等各项指标与冠脉病变程度相关(P<0.05).结论 RHR可影响冠心病患者的冠脉病变程度和左室功能,控制好RHR有益于冠心病患者的病情预后.

    作者:叶丽丽;邱健;阮云军 刊期: 2017年第22期

  • 多囊卵巢综合征患者卵泡输出率与临床结局的相关性

    目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵泡输出率与其临床结局的相关性.方法 将285例首次接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的PCOS患者纳为研究对象,标准长方案促排卵,适时取卵、胚胎体外培养并移植.回顾性研究了各患者一般情况、控制性超排卵数据及实验室指标.结果 285例患者按FORT值分成高中低3组.3组患者年龄、不孕年限、体质指数、基础FSH、基础E2值、AFC值、平均Gn量、Gn天数、移植胚胎数差异均无统计学意义,HCG日血E2水平、成熟卵泡数(PFC)、获卵数、优胚率、移植周期临床妊娠率在高中低FORT 3组中依次降低,差异有统计学意义.高中低FORT各组患者中重度OHSS发生率分别是20.6%、9%、17.8%,差异有统计学意义(P=0.037).结论 FORT值可预测PCOS患者的IVF临床结局.对于超排卵时FORT值较高或较低的PCOS患者应警惕OHSS发生,可行相应的预防措施.

    作者:沈亚;徐丽;丁家怡 刊期: 2017年第22期

  • 系统性红斑狼疮血液系统受累的骨髓表现

    目的 探讨出现血液系统损害的系统性红斑狼疮患者骨髓检查结果的特点.方法 对150例因狼疮血液系统损害而进行骨髓穿刺检查的患者资料进行回顾性分析.结果 在150例患者中有68例患者出现骨髓检查异常,常见的骨髓检查异常分别为低增生性骨髓(26例,占38.2%)、噬血现象(17例,占25%)、纯红细胞再生障碍性贫血(6例,占8.8%),再生障碍性贫血(12例,17.6%)及巨核细胞数减少(7例,10.4%).10例重度及极重度贫血(占重度及极重度贫血患者的90.9%)以及21例严重血小板减少的患者(占严重血小板减少患者的67.7%)出现了骨髓检查异常.结论 系统性红斑狼疮患者出现骨髓异常并不少见,外周血检查发现严重贫血或是严重血小板减少时,需及早完善骨髓穿刺以及骨髓活检检查.

    作者:邱茜;李昊;詹钟平;梁柳琴 刊期: 2017年第22期

  • 非小细胞肺癌组织中snail基因的表达及意义

    目的 为研究snail在非小细胞肺癌(NSCLC)中表达水平差异以及snail的表达水平与NSCLC患者临床病理特征的关系.方法 收集NSCLC患者术中切除的癌组织、配对癌旁组织以及因良性疾病切除的正常肺组织.采用实时免疫荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测snail mRNA的表达及免疫组化S-P法检测snail的蛋白水平表达.结果 NSCLC组织snail mRNA及蛋白表达均明显高于配对癌旁组织(P<0.01)及正常的肺组织标本(P<0.01);snail mRNA和蛋白阳性表达与NSCLC淋巴结转移、临床分期相关(P< 0.05).结论 高表达的snail可能在某种程度上促进了NSCLC的转移,snail可以作为判定NSCLC恶性程度的参考因素及预后不良的高危因素,为snail的形态学及功能学实验的深入研究和靶向治疗提供了重要基础.

    作者:卢锐;冼磊;武国煜 刊期: 2017年第22期

  • miR-195靶向抑制S6K1基因对前列腺癌侵袭和转移的影响

    目的 研究miR-195靶向抑制S6K1基因调控前列腺癌细胞增殖、凋亡、侵袭和转移活性.方法 选择2种前列腺癌细胞株DU145和LNCaP,实验分为3组,即空白对照组、过表达组和低表达组,构建DU145和LNCaP过表达和沉默表达miR-195的细胞株,分别培养24 h,采用反转录PCR(RT-PCR)法鉴定转染效果,MTT法检测细胞增殖率,流式细胞术检测凋亡率,Transwell侵袭实验和细胞划痕实验检测细胞侵袭和转移能力;RT-PCR法检测S6K1 mRNA相对表达水平,荧光素酶报告系统确认miR-195直接调控的靶基因.结果 过表达组细胞增殖率显著低于对照组,低表达组高;凋亡率高于对照组,低表达组低;侵袭细胞数目和划痕距离小于对照组,低表达组大;S6K1 mRNA相对表达水平低于对照组,低表达组高.S6Kl基因为miR-195的靶基因.结论 miR-195靶向抑制S6K1基因调控前列腺癌细胞的增殖、凋亡、侵袭和转移活性.

    作者:谢皇;刘怿敏 刊期: 2017年第22期

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主办:广东省医学情报研究所