学术投稿

高通量基因测序分析119例胚胎停育染色体核型

邢长英;周玲;杨燕;候淑萍;竺文蕾

关键词:
摘要:胚胎停育是指妊娠早期胚胎停止发育、丢失的病理过程,多发生在妊娠7~ 10周,近年来发病率呈上升趋势.导致胚胎停育的因素很多,其中主要是因为胚胎染色体异常[1],胚胎停育的绒毛染色体异常率可达50%~70%[2],实际上由于受到检测方法准确性的制约,染色体的异常可能明显高于这个比例.
实用医学杂志相关文献
  • 他克莫司通过稳定细胞骨架和nephrin抑制血管紧张素Ⅱ损伤肾小球足细胞

    目的 探讨他克莫司(Tac)在足细胞损伤中的作用机制.方法 以血管紧张素Ⅱ(AngⅡ),或AngⅡ联合Tac干预体外培养足细胞,干预后0、12和24 h收集细胞;行荧光染色观察细胞骨架分布,以WB检测足细胞分子nephrin和podocin蛋白表达.结果 对照组骨架分子F-actin呈强有力丝状排列,AngⅡ引起F-actin的断裂和不连续分布,Tac明显抑制AngⅡ对F-actin的损坏,维持细胞骨架良好的丝状结构.AngⅡ刺激后24h,nephrin表达明显低于对照组,Tac抑制AngⅡ对nephrin的下调(1.00±0.19vs.0.76±0.32,P<0.05),稳定nephrin正常表达;AngⅡ和Tac干预对podocin表达无明显影响.结论 Tac抑制AngⅡ损伤足细胞,稳定细胞骨架的规律排列和nephrin的正常表达.

    作者:温跃强;李辉远;周沛兰;王泽彬;梁剑波 刊期: 2017年第22期

  • 辣椒素提高胆管癌细胞对5氟尿嘧啶的敏感性

    目的 研究辣椒素提高胆管癌细胞对5氟尿嘧啶(5-FU)的敏感性及其分子机制.方法 运用MTT法和动物实验检测辣椒素对胆管癌细胞5-FU药敏性的影响;采用实时荧光定量PCR (q-PCR)和Western blot技术研究辣椒素提高胆管癌细胞5-FU药敏性的分子机制.结果 辣椒素(60μmol/L)显著增强5-FU抑制胆管癌细胞体外增殖和体内成瘤效果(P<0.05),提高5-FU在体内外诱导胆管癌细胞凋亡的能力(P<0.05);通过对其分子机制研究发现,辣椒素可下调自噬相关基因beclin1和atg5,显著抑制5-FU诱导的胆管癌细胞自噬(P<0.05).进一步研究发现,辣椒素可诱导AKT(S473)和S6(235/236)的磷酸化水平升高.结论 辣椒素可通过促进细胞凋亡和抑制细胞自噬显著提高胆管癌细胞对常规化疗药物5-FU的敏感性,这可能与其激活PI3K/AKT/mTOR信号通路有关.

    作者:郑启忠;申九妹;熊共鹏;张宏斌;洪再发 刊期: 2017年第22期

  • 成人心脏瓣膜病体外循环术中灌注流量选择

    目的 研究心脏瓣膜病体外循环术中流量大小对酸碱度,尿量以及脑氧饱和度的影响,确定合适的灌注流量.方法 选择40例心脏瓣膜病患者,分为高流量组(20例)和低流量组(20例).比较两组患者麻醉诱导后(T1),体外循环开始(T2),主动脉阻断5 min (T3),恢复温度5min (T4),主动脉开放5min (T5)体外循环结束5 min (T6)6个时间点的脑氧饱和度数值并记录T1,T3,T4,T54个时点的乳酸,BE数值及尿量.结果 体外循环开始T2点的脑氧饱和度略低于麻醉诱导后T1点.T4点脑氧饱和度略高于T3点,乳酸值、BE绝对值略低于T3.T5点的脑氧饱和度高于T4点乳酸值、BE绝对值低于T4点.高流量组在T3、T4、T5点的脑氧饱和度高于低流量组;而乳酸值和BE绝对值低于低流量组.结论 高流量组可以增高脑氧饱和度降低血液乳酸,维持平衡的酸碱度,增加肾脏血流灌注.

    作者:汪洋;葛圣林;高晴云;葛建军 刊期: 2017年第22期

  • 脑梗死患者同型半胱氨酸与血脂相关性及其诊断价值

    目的 研究同型半胱氨酸(Hcy)与血脂的相关性及Hcy在脑梗死中的诊断价值.方法 将我院神经内科住院患者218例,根据头颅CT或MRI检查,分为脑梗组109例,非脑梗组109例,并以健康体检者60例作对照组,各组均行Hcy和血脂TC、TG、HDL-c、LDL-c检测.以Hcy作诊断试验指标,头颅CT和MRI检查作为诊断的金标准,测量其敏感性、特异性、预测值和似然比.结果 两组TC和Hcy均高于对照组(P<0.01),脑梗组HDL-c低于对照组(P<0.05),且Hcy与HDL-c呈负相关(r=-0.144,P<0.05),表明高Hcy血症与HDL的降低有关.Hcy试验敏感性为42.20%、特异性为54.13%、阳性预测值和阴性预测值分别为47.92%和48.36%、阳性似然比和阴性似然比比值分别为0.97和1.07.结论 Hcy与血脂有一定的相关性,但Hcy对脑梗死的诊断价值较低,不能作为脑梗死诊断的生物学标记物.

    作者:方兴;江颖;欧俐羽;梁武健;曹桢斌 刊期: 2017年第22期

  • 静息心率与冠心病患者冠状动脉病变和左心室功能的相关性

    目的 分析静息心率(RHR)与冠心病患者冠状动脉病变和左心室功能的相关性,做好冠心病二级预防.方法 收集2016年1月至2017年8月于广州军区总医院心血管内科住院经冠状动脉造影或冠脉CTA检查明确诊断为冠心病的患者共239例,收集入选患者的一般临床资料及冠脉病变程度和左心室功能的指标,按照患者RHR控制水平将患者分为4组:A组(RHR< 60次/min,n=32)、B组(RHR:60 ~ 69次/min,n=60)、C组(RHR:70 ~ 79次/min,n=68)、D组(RHR≥80次/min,n=79),比较各组患者冠状动脉病变和左心室功能的差异,分析RHR与冠脉病变和左室功能的相关性,并利用等级Logistic回归分析探讨RHR、左心室各指标与冠脉病变程度的关系.结果 A、B、C、D四组患者冠脉病变程度的差异具有统计学意义(P<0.05),四组患者的LVDs、LVDd、LAs、EF的差异具有统计学意义(P<0.05),而LAd的比较则无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析显示:吸烟、糖尿病、EF、LVDs等各项指标与冠脉病变程度相关(P<0.05).结论 RHR可影响冠心病患者的冠脉病变程度和左室功能,控制好RHR有益于冠心病患者的病情预后.

    作者:叶丽丽;邱健;阮云军 刊期: 2017年第22期

  • PAR2和TMEM16A在神经病理性疼痛模型大鼠背根神经节上的表达及意义

    目的 观察坐骨神经慢性压迫模型(CCI)的大鼠背根神经节(DRG)神经元上PAR2和TMEM16A的表达,探讨其在神经病理性疼痛中发挥的作用.方法 大鼠分为假手术组(Sham)和CCI组,两组分别检测热缩足反射潜伏期(TWL);采用免疫荧光和Western blot检测大鼠DRG神经元上PAR2和TMEM16A表达.结果 与Sham组比较,CCI组术前TWL差异无统计学意义,术后各时间点均明显降低且差异具有统计学意义(P< 0.01).免疫荧光结果显示:PAR2与TMEM16A在大鼠DRG神经元上共存.Western blot结果显示:与Sham组相比,CCI组术后7、14 d的PAR2和TMEM16A蛋白表达均出现明显增加(P<0.01),且CCI组14d高于7d的PAR2和TMEM16A蛋白表达(P<0.05).结论 神经病理性疼痛大鼠DRG神经元上PAR2和TMEM16A蛋白表达水平较Sham组显著升高,这些蛋白表达水平升高可能是导致大鼠神经病理性疼痛的原因之一.

    作者:张萌;陈沁怡;谭朝阳;马克涛;李丽;代志刚;王胜;司军强 刊期: 2017年第22期

  • EPHX2基因rs 751141位点的单核苷酸多态性分布与冠心病的相关性

    目的 研究可溶性环氧化物水解酶(EPHX2)基因rs 751141单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性.方法 选择108例冠脉造影结果阳性(至少1支主要冠脉内径狭窄≥50.00%)住院患者为观察组,同期住院冠脉造影结果正常者112例作为对照组,通过聚合酶链反应(PCR)和基因测序方法,对EPHX2基因rs751141位点的基因型频率进行对比分析.结果 在EPHX2基因rs751141位点上可检测到3种基因型,冠心病组EPHX2基因rs751141位点的基因型频率及C等位基因频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 EPHX2基因rs751141位点SNP和冠心病发病有相关性,携带C等位基因可能是冠心病发病的易感因素之一.

    作者:黄一伟;林斌;毛义建;王军 刊期: 2017年第22期

  • DZNep通过下调EZH2蛋白表达抑制人前列腺癌PC3细胞增殖

    目的 研究EZH2蛋白抑制剂DZNep对前列腺癌PC3细胞增殖的影响及其用于人前列腺癌治疗的潜在价值.方法 MTT分析DZNep处理、siRNA敲低EZH2和EZH2过表达对PC3细胞增殖的影响,Western blot检测EZH2和Bax/Bcl-2的表达.结果 DZNep抑制PC-3细胞增殖、诱导细胞凋亡,上调Bax基因表达并下调Bcl-2基因表达.敲低EZH2抑制PC3细胞增殖,过表达EZH2则拮抗DZNep对PC3细胞的增殖抑制.结论 DZNep通过下调EZH2表达、诱导细胞凋亡发生从而抑制PC3细胞增殖.DZNep具有抗人前列腺癌治疗的潜在应用前景.

    作者:李倩;王清;杨建林;王艳林;曹春雨 刊期: 2017年第22期

  • miR-195靶向抑制S6K1基因对前列腺癌侵袭和转移的影响

    目的 研究miR-195靶向抑制S6K1基因调控前列腺癌细胞增殖、凋亡、侵袭和转移活性.方法 选择2种前列腺癌细胞株DU145和LNCaP,实验分为3组,即空白对照组、过表达组和低表达组,构建DU145和LNCaP过表达和沉默表达miR-195的细胞株,分别培养24 h,采用反转录PCR(RT-PCR)法鉴定转染效果,MTT法检测细胞增殖率,流式细胞术检测凋亡率,Transwell侵袭实验和细胞划痕实验检测细胞侵袭和转移能力;RT-PCR法检测S6K1 mRNA相对表达水平,荧光素酶报告系统确认miR-195直接调控的靶基因.结果 过表达组细胞增殖率显著低于对照组,低表达组高;凋亡率高于对照组,低表达组低;侵袭细胞数目和划痕距离小于对照组,低表达组大;S6K1 mRNA相对表达水平低于对照组,低表达组高.S6Kl基因为miR-195的靶基因.结论 miR-195靶向抑制S6K1基因调控前列腺癌细胞的增殖、凋亡、侵袭和转移活性.

    作者:谢皇;刘怿敏 刊期: 2017年第22期

  • 非小细胞肺癌组织中snail基因的表达及意义

    目的 为研究snail在非小细胞肺癌(NSCLC)中表达水平差异以及snail的表达水平与NSCLC患者临床病理特征的关系.方法 收集NSCLC患者术中切除的癌组织、配对癌旁组织以及因良性疾病切除的正常肺组织.采用实时免疫荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测snail mRNA的表达及免疫组化S-P法检测snail的蛋白水平表达.结果 NSCLC组织snail mRNA及蛋白表达均明显高于配对癌旁组织(P<0.01)及正常的肺组织标本(P<0.01);snail mRNA和蛋白阳性表达与NSCLC淋巴结转移、临床分期相关(P< 0.05).结论 高表达的snail可能在某种程度上促进了NSCLC的转移,snail可以作为判定NSCLC恶性程度的参考因素及预后不良的高危因素,为snail的形态学及功能学实验的深入研究和靶向治疗提供了重要基础.

    作者:卢锐;冼磊;武国煜 刊期: 2017年第22期

  • 七氟烷不同麻醉深度对冠心病非心脏手术患者围手术期心肌保护效应的比较

    目的 比较吸入不同浓度的七氟烷麻醉对冠心病非心脏手术患者围手术期心肌保护效应.方法 合并冠心病患者96例平均随机分为对照组(C组),高浓度七氟烷组(S1组)和低浓度七氟烷组(S2组).采用依托咪酯、丙泊酚、顺苯磺酸阿曲库铵和芬太尼麻醉诱导和维持.分别维持S1组和S2组BIS在35 ~ 45和45~55.C组BIS在40 ~ 50.麻醉诱导前、气管插管即刻和拔除气管导管即刻记录心电图ST段和在麻醉诱导前和拔管毕抽取静脉血栓测血清cTnT、超敏心肌肌钙蛋白T(hs-cTnT)和超敏C反应蛋白(hs-CRP)浓度.结果 与C组比较,S1组和S2组高血压、心动过速、心肌缺血、期前收缩和房颤的发生率显著降低(P<0.05),S1组心动过缓和低血压发生率显著升高(P<0.05);与S1组比较,S2组低血压、心动过缓和心肌缺血发生率显著降低(P<0.05).与C组比较,S1组和S2组拔管毕时血清hs-cTnT、cTnT和hs-CRP浓度均降低(P<0.05).结论 吸入1.0%~2.5%七氟烷保持BIS为45 ~ 55对冠心病非心脏手术患者围手术期心肌保护效应更佳,风险更小.

    作者:董楠;张继如;简金金;郑雁;凌育峰;庞庆丰 刊期: 2017年第22期

  • 重症急性胰腺炎继发感染的病原菌分布及临床特点分析

    目的 探讨重症急性胰腺炎(SAP)继发感染的病原菌分布及临床特点.方法 收集我院确诊SAP继发感染患者的临床资料,分析标本来源、病原菌分布及常用抗菌药物的耐药性.结果 (1)标本来源:培养阳性标本共156例,以痰液标本多(46.79%);送检血液标本1周以内多(70.59%),痰液标本1~2周多(64.38%),胰腺坏死组织或胰周积液标本3周以后多(51.79%),差异有统计学意义.(2)病原菌:分离培养出菌株156株,革兰阴性菌86株(55.13%),以鲍曼溶血不动杆菌和大肠埃希菌常见,革兰阳性菌41株(26.28%),真菌29株(18.59%).(3)耐药性:常见病原菌对常用抗生素耐药率高,鲍曼溶血不动杆菌对碳青霉烯类抗生素的耐药率达88.00%.结论 SAP继发感染的病原菌以革兰阴性菌为主,多重耐药菌的比例高,根据细菌培养选择合适的抗菌药物有利于早期控制感染.

    作者:王瑶;张友健;叶美玲;汪敏;陈霞;彭燕 刊期: 2017年第22期

  • 利伐沙班在急性中危肺血栓栓塞合并下肢深静脉血栓患者治疗中的作用

    目的 探讨利伐沙班在急性中危肺血栓栓塞合并下肢深静脉血栓患者治疗中的疗效及安全性.方法 回顾性分析2010年1月至2017年3月在湖南省人民医院住院治疗的60例急性中危肺血栓栓塞合并下肢深静脉血栓患者临床资料,依据治疗方式不同进行分组,利伐沙班组30例和对照组(低分子肝素序贯华法林)30例,比较两组临床疗效及安全性.结果 超声心动图结果表明利伐沙班组和对照组在治疗后第10、20及30天亚组右心室大短轴、右心室大短轴与左心室大短轴直径比值和肺动脉收缩压值明显降低,左心室大短轴直径明显增加,但两组组间比较差异均无统计学意义(均P> 0.05).NT-proBNP值在利伐沙班组和对照组治疗后第10、20和30天显著降低,PO2值在治疗后第10、20天明显升高,但两组组间比较差异均无统计学意义(均P> 0.05).D-二聚体在对照组和利伐沙班组治疗后10d明显增高,利伐沙班组更明显,而在治疗后20、30 d降低,利伐沙班组下降更显著(P<0.05).结论 利伐沙班治疗急性中危肺血栓栓塞合并下肢深静脉血栓患者临床疗效明显且安全,具有临床实施与推广应用价值.

    作者:吴怀球;张卫东;彭敏恋;江刚 刊期: 2017年第22期

  • 呼吸道合胞病毒与慢性阻塞性肺疾病

    呼吸道合胞病毒(RSV)是一种能引起呼吸道感染性疾病的病原体,其引起的免疫反应和对气道的影响复杂,经其感染后机体也不能形成长久的免疫记忆,患有慢性阻塞性肺疾病的老年群体感染后有着急性恶化的风险.虽然有效的治疗方案仍不明朗,但是对于新型抗病毒药物的测试以及可能引起持久免疫而不增加疾病风险的疫苗的开发是乐观的.

    作者:黄莹 刊期: 2017年第22期

  • 甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移风险预测及危险分层

    目的 构建甲状腺乳头状癌(PTC)中央区淋巴结转移(CLNM)风险评估量表并进行危险分层.方法 回顾性分析北京世纪坛医院2010年1月至2015年6月术后病理证实为PTC的502例患者的资料,明确CLNM的独立危险因素,建立风险评估量表并进行危险分层,评估量表的预测价值,之后收集2015年7月至2016年6月术后病理证实为PTC的100例患者的资料对量表进行验证.结果 选取5分作为CLNM的佳诊断界值,其灵敏度和特异性分别为73.8%和70.2%,≤4.5分CLNM风险为低危,5.0 ~ 7.0分为中危,≥7.5分为高危.使用其余100例病例对量表进行验证,灵敏度为79.5%,特异性为78.7%,阳性预测值70.5%,阴性预测值85.7%.结论 CLNM风险评估量表对评估CLNM风险提供了一个简便、直观的量化指标,更有利于制定个体化治疗方案、减少术后并发症的发生概率.

    作者:闫维;姜涛;郑晓;张冬雪 刊期: 2017年第22期

  • 茜草素介导BKCa通道beta亚基功能舒张肾叶间动脉降低SHR收缩压

    目的 研究茜草素对自发性高血压大鼠(SHR)肾叶间动脉平滑肌细胞BKCa通道功能和表达的变化.方法 应用尾动脉测压仪、压力机动图技术、膜片钳技术和Western Blot技术分别观察茜草素干预前后SHR收缩压,肾叶间动脉血管直径,BKCa通道电流和beta亚基表达的变化.结果 (1)茜草素干预后,SHR收缩压较干预前降低(P< 0.01);(2) ibTX抑制茜草素对SHR肾叶间动脉血管段的舒张作用(P<0.01);(3)茜草素增强SHR肾叶间动脉平滑肌细胞BKCa通道介导的电流(P<0.05);(4)茜草素干预第21天,BKCa通道beta亚基表达上调(P<0.01).结论 茜草素通过调节BKCa通道beta亚基功能,引起平滑肌细胞超极化,肾叶间动脉舒张和SHR收缩压降低.

    作者:章艳萍;王元媛;干艳捷;王家宁;张传林;李晓雯 刊期: 2017年第22期

  • 甲状腺癌术后患者病耻感与生命质量的相关性

    目的 调查甲状腺癌术后患者病耻感现状,探讨其病耻感与生命质量的相关性.方法 采 用一般资料调查表、社会影响量表和癌症患者生命质量测定量表对153例甲状腺癌术后患者进行调查.结果 153例甲状腺癌术后患者的社会影响量表得分为18 ~ 59分,M(P25,P75)为38(36,42);甲状腺癌术后患者社会影响量表总分与癌症患者生命质量测定量表标化总分不相关(P>0.05),但与5个功能领域、总体健康状况、2个症状以及4个单一条目的得分相关(P<0.05).结论 甲状腺癌术后患者的病耻感处于中度水平,病耻感与生命质量存在一定的相关性.医护人员和社会团体应关注甲状腺癌术后患者的病耻感,开展降低病耻感的干预研究,为进一步提升患者生命质量提供科学依据.

    作者:张玮;孙俐;王欣;张艳;赵岳 刊期: 2017年第22期

  • 高通量基因测序分析119例胚胎停育染色体核型

    胚胎停育是指妊娠早期胚胎停止发育、丢失的病理过程,多发生在妊娠7~ 10周,近年来发病率呈上升趋势.导致胚胎停育的因素很多,其中主要是因为胚胎染色体异常[1],胚胎停育的绒毛染色体异常率可达50%~70%[2],实际上由于受到检测方法准确性的制约,染色体的异常可能明显高于这个比例.

    作者:邢长英;周玲;杨燕;候淑萍;竺文蕾 刊期: 2017年第22期

  • 不同术式治疗中央区癫痫的疗效对比

    目的 探索中央区癫痫的外科治疗方法.方法 回顾性分析2010年1月至2016年1月接受手术治疗的癫痫患者376例,其中48例患者符合标准纳入研究.将患者分为中央区皮层内切除组(A组,n=28)和中央前区邻近皮质及切除及中央区多处软脑膜膜下横纤维切断术组(B组,n=20),分析术后癫痫控制情况及神经功能障碍状况.结果 术后Engel Ⅰ级22例(45.8%),EngelⅡ级7例(14.6%),EngelⅢ级10例(20.8%),EngelⅣ级9例(18.8%).其中A组癫痫控制满意率(Engel Ⅰ级+EngelⅡ级)67.9%,较B组50.0%高(P=0.036);两组间在临时和永久性神经功能障碍方面差异无统计学上意义(分别为P=0.569,P=0.418).结论 在部分中央区癫痫患者完全切除致癫灶而不损害大脑皮层并获得满意疗效是可能实现的.良好的手术预后与致癫灶切除程度相关,与神经功能障碍无确切相关性.

    作者:张杰;高晋健;张德明;陈卉;王嗣松;吴建兵;杜春富;李智慧 刊期: 2017年第22期

  • 揿针埋针结合康复疗法治疗膝关节骨性关节炎的疗效

    膝关节骨性关节炎(knee osteoarthritis,KOA)是以骨软骨变性破坏骨面增生为病理特点,临床多表现为膝部疼痛肿胀、活动受限及功能障碍等[1],多见于中老年患者,严重影响生存质量.目前临床对于KOA的治疗有药物、理疗、运动疗法、关节内药物注射、中医药等治疗[2].KOA的疼痛反应制约了患者康复的积极性,因此有效缓解疼痛对提高患者康复积极性和依从性至关重要.揿针埋针是我科的治疗特色,本研究将埋针和其他康复治疗相结合,旨在评价其临床疗效,从而探索出疗效更佳的安全治疗方法.

    作者:孙丹;徐纬;李世民;王方园 刊期: 2017年第22期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所