学术投稿

单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析

秦晗;马丽芳;徐宏志;龚永庆;轩昆

关键词:多个牙缺失, MSX1, Pax9, 基因多态性
摘要:目的:探讨单纯性多数牙先天缺失家系 MSX1和 PAX9的基因突变特点,为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法:对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查,诊断为单纯性多数牙缺失;提取基因组DNA,PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序,采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果:经DNA序列分析,在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式:c.469+35-c.469+45del(纯合型);c.348C>T(P.Gly116=, rs34165410,杂合型),对照组中有2例出现该类型的剪切突变(杂合型),经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。结论: MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。
实用医学杂志相关文献
  • 一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析

    目的:筛查一个遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法:提取样本 cDNA 后进行 MLH1、MSH2基因外显子测序;利用 PolyPhen-2、Anthe_2000、swiss model PDB viewer 等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果:检出MLH1基因c. C350T,p. Thr117Met的新突变;分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高;突变型蛋白结构突变处侧链缺失,该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论:该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变,从而导致HNPCC的发生。

    作者:黄一芳;邱雪平;郑芳 刊期: 2015年第07期

  • 埃博拉:暴发有因、防控有道

    自1976年人类首次发现“致命病毒”埃博拉( Ebola )以来,人类已与这位“死神”狭路相逢过至少24次[1-4],地点分别在乌干达、刚果、加蓬、苏丹、科特迪瓦、南非、几内亚、利比里亚、塞拉利昂等多个非洲国家,但规模均较小,每次感染病例不超过450例。然而,2014年2月以来的埃博拉疫情却是历史上严重的一次,发病人数和死亡人数均已超过历年疫情的总和,传播速度与范围亦前所未有,病毒不但在非洲国家之间传播,而且还走出了非洲大陆,进入美洲和欧洲。埃博拉这个号称世界“毒杀手”的病毒究竟为什么能够在非洲肆虐?还要猖獗多久?在这场没有硝烟的残酷战争中,人类能否胜出?作为一名从事传染病诊疗工作多年的医生,来西非前,这些问题一直萦绕在笔者的脑海,到疫情重灾区利比里亚工作后,渐渐有了比较明确的答案。

    作者:姜天俊 刊期: 2015年第07期

  • 不置胃管在快速康复外科结直肠癌围术期有效性和安全性的Meta分析

    目的:探讨在快速康复外科护理干预措施中结直肠癌围术期不留置胃管的有效性和安全性。方法:计算机检索 PubMed、CBM、Cochrane Library、中国知网、万方数据库和维普数据库发表的快速康复外科中结直肠癌围术期不留置胃管临床效果的相关文献,采用RevMan5.3软件统计分析。结果:有8篇文献纳入分析,试验组409例,对照组438例。不置胃管缩短了术后肛门排气的时间(WMD -14.30,95%CI:-16.91~-11.69,P <0.01);缩短了患者术后住院时间(WMD -1.97,95%CI:-2.59~-1.34,P <0.01);降低肺部感染发生率,(RR 0.37,95%CI:0.19~0.73,P <0.01);咽喉部不适感降低(P <0.01),胃肠道并发症差异无统计学意义(P >0.05)。结论:结直肠手术中不常规留置胃管是安全可行的。

    作者:彭淼;李显蓉 刊期: 2015年第07期

  • 移植肾多支动脉19例的处理及临床效果分析

    我院自2007年8月至2014年10施行同种异体肾移植术116例,其中发现19例供肾为多支动脉,并成功进行了肾移植手术。现对供肾多支动脉的处理及临床效果分析讨论如下。

    作者:赵奇;廖贵益;唐亮;赵飞;钟金彪 刊期: 2015年第07期

  • 胸椎结核合并丙型肝炎1例

    患者男,40岁,因“腰痛4年,加重3个月,发热10 d ,皮肤黄染7 d”于2013年10月7日入院。患者4年前出现腰痛,查腰椎 CT 未见异常,间断应用抗生素及止痛药,效果不佳,3个月前腰痛加剧,10 d 前出现发热,体温高达38℃,7 d 前出现皮肤黄染,于外院查肝功异常,以“黄疸待查”收入院。病程中无午后低热、盗汗等结核中毒症状。否认肝炎、结核病史,否认外伤、输血史。入院后查肝功:ALT 213 U/L , AST 94 U/L,GGT 377 U/L,TBIL 91.4μmol/L,DBIL 69.3μmol/L,腹部 B超:肝内脂肪偏多;HCV Ab (+),HCV RNA 1.49×106 copies/mL,基因型1b。

    作者:马臻;孙美艳;鲍琢 刊期: 2015年第07期

  • 肾上腺切除幼鼠癫痫易感性及海马CRH mRNA的表达

    目的:探讨肾上腺切除幼鼠癫痫易感性及对海马促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)mRNA表达的影响。方法:60只Wistar P10幼鼠随机均分为空白对照组、肾上腺切除组、假手术组。手术次日腹腔注射NMDA 7 mg/kg 诱发抽搐,评价发作潜伏期(min)及程度。原位杂交方法检测海马CRH mRNA表达。结果:空白对照组潜伏期、评分为(43.65±2.96)min、4.40±0.60,肾上腺切除组为(35.05±2.35)min、5.56±0.76,假手术组为(42.60±1.90)min、4.55±0.76。肾上腺切除组与其他2组比较,潜伏期、评分差异具有显著性(F =73.73, P <0.05;F =15.52, P <0.05),3组幼鼠海马CRH mRNA阳性表达率为20%、55%、15%,与其他2组相比,肾上腺切除组海马CRH mRNA增加具有显著意义(χ2=9.048,P <0.05)。结论:肾上腺切除幼鼠潜伏期缩短、评分增加,海马CRH mRNA提高,提示肾上腺切除幼鼠对致痫剂NMDA敏感性增高。

    作者:王雅洁;邹丽萍 刊期: 2015年第07期

  • COPD患者诱导痰上清液γ-GCS和MIP-1α水平的表达

    氧化-抗氧化失衡是慢性阻塞性肺疾病(COPD)的主要发病机制之一。谷胱甘肽(GSH)是体内重要的抗氧化剂,γ-谷氨酰半胱氨酸合酶(γ-GCS )是GSH 合成的限速酶,对 GSH 生成的速度和量具有调控作用[1]。巨噬细胞炎性蛋白-1α(MIP-1α)作为一种 C-C 趋化因子对各种炎症细胞有特异的趋化和激活作用[2]。本研究通过观察COPD患者诱导痰上清液γ-GCS 和 MIP-1α蛋白表达的变化,进一步探讨 MIP-lα、γ-GCS 在 COPD 的发病机制中的作用。现报告如下。

    作者:武玉荣;李国吾 刊期: 2015年第07期

  • 3D打印技术在医学中的应用研究进展

    3D 打印技术,又称快速成型技术,是基于计算机三维数字成像技术和多层次连续打印技术的一种新兴应用技术,其原理是采用分层加工、叠加成型的方式逐层增加材料来生成3D 实体。该技术可以制作任意复杂几何形状的实体,极大地降低了结构复杂产品的制造难度,在很大程度上提升了生产效率,具有成型精度高、重复性好、可实现产业化生产等传统工艺无法比拟的优点。在医学领域,起初由于打印材料的限制,3D打印技术主要用于打印无生物活性的人工关节和假体。随着新材料技术的不断发展,能够满足3D 打印的材料也由金属、塑料、陶瓷等单一固体粉材发展到液体、凝胶、细胞等混合材料[1],3D 打印技术迈向了生物活性打印时代,其在临床中的应用越来越广泛。本文就3D打印技术在临床医学中的应用进展作一综述。

    作者:李振化;王桂华 刊期: 2015年第07期

  • 听神经瘤术后复发的相关因素和治疗研究进展

    听神经瘤(acoustic neuroma)也称前庭施万细胞瘤(vestibular schwannoma),起源于前庭神经周围神经节施万细胞,向桥小脑角区膨胀生长,是桥小脑角区常见的肿瘤[1-2]。目前显微手术治疗更重视颅神经保护和患者术后的生存质量,而残余瘤存在高复发风险,现就复发听神经瘤的研究进行综述。

    作者:罗容(综述);骆文龙(审校) 刊期: 2015年第07期

  • 经乳晕切口治疗乳腺良性疾病中麦默通微创旋切系统与传统手术的临床效果对比

    目的:对比经乳晕切口治疗乳腺良性疾病中麦默通微创旋切系统与传统手术的临床效果。方法:选取2010年5月至2012年5月我院收治的乳腺良性肿块患者169例,按手术方式的不同分为麦默通微创旋切系统门诊手术组39例(观察组A )、麦默通微创旋切系统住院手术组72例(观察组B )和传统手术组58例(对照组)。比较三组患者手术基本情况。结果:观察组A与观察组B手术时间、术中出血量、平均切口长度、愈后瘢痕长度、在院时间、切口愈合时间、手术费用均显著优于对照组,观察组A在院时间、手术费用均显著优于观察组B,差异有统计学意义(P <0.05);三组患者手术并发症发生率比较差异无显著性(P >0.05)。结论:麦默通微创旋切系统治疗乳腺肿块具有手术时间短、术中出血量少、平均切口小、在院时间短、切口愈合短、费用省等优点,还可根据患者身体状况行日间手术,值得临床推广。

    作者:邵超;张晶晶;凌飞海;傅剑华 刊期: 2015年第07期

  • 小儿门诊静脉输液安全隐患分析及护理对策

    目的:分析小儿门诊静脉输液的安全隐患,并制定护理对策。方法:对2007年3月至2014年3月在我院小儿门诊静脉输液的共11.04万人次小儿存在安全隐患的资料进行回顾性分析。结果:2007年3月至2014年3月小儿门诊输液安全隐患依次为:沟通欠缺、查对减少、固定不妥、液体外渗、药物配伍禁忌。自2009年起制定了护理对策后,差错率、投诉率明显降低,提高了护理质量。结论:通过制定护理对策,加强小儿门诊静脉输液护理安全管理与教育,有效控制及减少护理差错的发生率和投诉率,提高了小儿门诊输液的护理质量。

    作者:王晓琴;刘宴伟;刘剑英 刊期: 2015年第07期

  • 不同剂量他达拉非联合α受体阻滞剂对改善前列腺增生症患者大尿流率的比较

    目的:观察比较他达拉非2.5 mg和5 mg分别联合α受体阻滞剂每日给药对改善前列腺增生症(BPH)患者大尿流率(Qmax)疗效是否相同。方法:150例BPH 所致下尿路梗阻症状的患者随机分为两组,观察组每日口服他达拉非2.5 mg和α受体阻滞剂1次,对照组每日口服他达拉非5 mg和α受体阻滞剂1次,共12周,分别记录并比较治疗后第4、8、12周Qmax。结果:对照组Qmax先于观察组得到改善,但12周后两组改善的基线数据均基本接近正常(P<0.05)。结论:他达拉非2.5 mg和5 mg分别联合α受体阻滞剂均可改善前列腺增生症患者Qmax,但更大剂量联合效果并不更优,同时增加患者经济负担。

    作者:冯强 刊期: 2015年第07期

  • 脂蛋白(a)与急性冠脉综合征患者冠脉左主干病变的相关性

    目的:探索急性冠脉综合征患者脂蛋白(a)[Lp(a)]与冠脉左主干病变的相关性。方法:收集2012年6月至2013年12月行冠脉造影的急性冠脉综合征患者264例。根据LP(a)水平将入选的病例分为两组,Lp(a)正常组(≤300 mg/L)(n =171)以及Lp(a)升高组(>300 mg/L)(n =93)。对比两组间的基线资料、多支血管病变及左主干病变的发生率,进行二分类非条件Logistic回归分析筛查左主干病变发生的危险因素。结果:Lp(a)升高组与Lp(a)正常组相比,有更高的三支血管病变及左主干病变发生率,差异均有统计学意义(P <0.05)。 Logistic 回归结果显示: Lp(a)与左主干病变的发生呈独立正相关。结论:急性冠脉综合征患者的Lp(a)水平与冠脉病变的严重程度相关,高Lp(a)水平患者有更高的左主干病变发生率。

    作者:尚东丽;刘建华 刊期: 2015年第07期

  • 胸腺病变合并重症肌无力患者血清AchR抗体和MuSK抗体的检测及其意义

    目的:探讨胸腺病变合并重症肌无力(MG)患者血清中乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)和肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)的表达与临床的关系。方法:采用双抗原夹心酶联免疫法(ELISA)对40例接受手术治疗的伴有MG的胸腺病变患者(MG组),30例其他神经系统病变患者(OND组)及26例健康对照组(NC组)中AchR-Ab和MuSK-Ab进行检测。结果:MG组患者血清AchR-Ab和MuSK-Ab阳性率高于其他两组,晚发型MG 患者 MuSK-Ab 阳性率高于早发型,女性患者 AchR-Ab 和 MuSK-Ab 阳性率高于男性患者(P <0.05);重症肌无力伴胸腺瘤(MGT)患者AchR-Ab阳性率高于胸腺增生(MGH)及胸腺囊肿(MGC)患者(P <0.05);MG患者MuSK-Ab阳性率与病情严重程度相关(P <0.05);在MGT组中,MuSK-Ab 阳性率与组织学分型之间有相关性(P <0.05)。结论:AchR-Ab和MuSK-Ab的检测有助于MG的诊断及鉴别,MuSK-Ab多见于病情较重的老年患者和MGT中恶性程度较高的组织类型中,具体的机制还需进一步研究。

    作者:杨海龙;张习文;郑锴 刊期: 2015年第07期

  • 单极电凝联合Ligasure与超声刀在腹腔镜远端胃癌根治术中的疗效对比

    目的:对比研究单极电凝联合 Ligasure 与超声刀两者在腹腔镜远端胃癌根治术(LADG)中临床疗效的差异,为单极电凝联合Ligasure临床适用性进一步奠定基础。方法:回顾性分析2012年1月至2014年1月我院112例LADG的临床资料,其中观察组53例以单极电凝联合Ligasure 为主要操作器械,对照组59例以传统超声刀为主要操作器械,比较两组手术时间、术中出血量、淋巴结清扫数目、术后引流液量、住院时间、胃肠道功能恢复时间、术后并发症方面的差异。结果:观察组手术时间明显短于对照组[(131±47.2)min vs.(151±51.8)min,P =0.018];观察组术中出血量明显少于对照组[(108.2±43.9)mL vs.(188.4±51.7)mL,P =0.026];观察组术后引流液量明显少于对照组[(216±68)mL vs.(272±76)mL,P =0.041];两组在淋巴结清扫数目、住院时间、胃肠道功能恢复时间、术后大出血以及肺部感染方面比较差异无统计学意义。结论:以单极电凝联合Ligasure行LADG是安全、可行的,且具有缩短手术时间,减少术中出血的优势。

    作者:蒋林华;俞敬;宋世铎;朱新国 刊期: 2015年第07期

  • N-乙酰半胱氨酸对老年慢性阻塞性肺疾病患者免疫功能及细胞因子的影响

    目的:观察N-乙酰半胱氨酸对老年慢阻肺患者免疫功能及细胞因子的影响。方法:选择老年慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者(AECOPD)44例,随机分为常规组、乙酰半胱氨酸(NAC)治疗组各22例,正常对照组22例,前两组分别给予常规治疗、常规治疗+NAC口服(600 mg,一日2次),各组治疗前、治疗3周后分别进行免疫球蛋白、T淋巴细胞亚群、白细胞介素-8(IL-8)与肿瘤坏死因子(TNF-α)的检测。结果:两组治疗前后与正常组比较,IgG、IgA、IgM无明显差异(P >0.05)。治疗前两组与正常对照组比较,血清IL-8、TNF-α明显升高(P <0.01),CD3+、CD4+、CD4+/CD8+明显降低,CD8+明显升高(P <0.05);NAC组治疗后IL-8、TNF-α明显降低,CD3+、CD4+、CD4+/CD8+均明显增加,与治疗前及常规组治疗后比较差异有显著性(P <0.05);而常规组治疗后与治疗前比较差异无显著性(P >0.05)。结论:乙酰半胱氨酸可以降低老年AECOPD患者血IL-8、TNF-α水平,调节T淋巴细胞亚群功能,增强细胞免疫,对老年 COPD 急性加重期的治疗有一定的作用。

    作者:黄德珍;曾玉兰 刊期: 2015年第07期

  • 基因B/C型HBeAg(+)慢性乙型肝炎患者初始拉米夫定、阿德福韦酯联合治疗疗效

    目的:观察初始拉米夫定(LAM)和阿德福韦酯(ADV)联合与 LAM、恩替卡韦(ETV)单药治疗基因B/C型HBeAg (+)慢性乙型肝炎(慢乙肝)患者的疗效。方法:招募182例符合中国慢乙肝防治指南中治疗标准的基因 B/C 型 HBeAg (+)慢乙肝初始治疗患者,随机分为3组,分别以 LAM 和 ADV 联合、LAM 或ETV单药治疗48周,观察疗效。结果:基线水平无差异的3组患者分别经过3种方案治疗后,联合治疗组生化学应答率(12周P <0.01,24周P <0.01,48周P <0.01)、HBeAg 血清学应答率(12周P <0.01,24周P <0.05,48周P <0.05)、完全病毒学应答率(12周 P <0.05,24周 P <0.05,48周 P <0.05)均高于 LAM组。联合治疗组在生化学应答方面较ETV组存在一定优势。结论:LAM和ADV初始联合治疗是我国以B/C型基因为主的慢乙肝患者抗病毒治疗的优良策略。

    作者:刘怀鄂;游晶;陈红英;范晶华;刘华;张茹薏;饶少锋;马思佳 刊期: 2015年第07期

  • 脑肠肽改善梗阻性肾病中肾脏纤维化和细胞凋亡的实验研究

    目的:研究脑肠肽对肾间质纤维化及肾细胞凋亡的改善作用及其作用机制。方法:将雄性Sprague-Dawley(SD)大鼠随机分为4组,假手术组+盐水或脑肠肽治疗组,模型组+盐水或脑肠肽治疗组。对模型组大鼠行左侧输尿管结扎术建立单侧输尿管梗阻(UUO)动物模型。术后7 d和14 d分批处死大鼠,留取梗阻侧肾组织行Masson染色以观察各组大鼠肾组织病理改变,通过免疫组化分析α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、转化生长因子β1(TGF-β1)、磷酸化的 Smad3(p-Smad3)的水平蛋白表达,用 realtime-PCR(RT-PCR)法检测α-SMA、TGF-β1的mRNA表达水平。用TUNEL染色法标记凋亡肾脏细胞。结果:脑肠肽通过减少胶原产生,抑制细胞外基质沉积和减少α-SMA 蛋白表达改善肾脏纤维化。同时,脑肠肽通过阻断 TGF-β1/Smad3信号通路,抑制肌成纤维细胞聚集。另外,脑肠肽改善UUO诱导肾小管细胞凋亡。结论:脑肠肽可以减少UUO诱导的肾脏纤维化、改善肾细胞凋亡,有望成为治疗梗阻性肾病肾脏纤维化的药物。

    作者:孙光曦;范理佩;石向华;李民;赵明 刊期: 2015年第07期

  • 重视慢性乙型肝炎的治疗研究

    我国是慢性乙型肝炎的高发区,慢性乙型肝炎病毒感染者约9000万,其中约2800万为慢性乙型肝炎患者,少数病例可发展为肝硬化和肝细胞癌。慢性乙型肝炎一直成为我国严重危害人民健康的公共卫生问题。近十多年来,慢性乙型肝炎的治疗取得了巨大进步,特别是核苷(酸)类似物和聚乙二醇干扰素的临床应用,使慢性乙型肝炎的抗病毒治疗成为常规手段,抗病毒治疗对于控制乙型肝炎的传播、改善或减轻患者肝损害、提高生活质量、减少或延缓肝硬化、肝衰竭或肝细胞癌的发生具有重要意义[1]。但是,绝大部分患者采用抗病毒治疗并不能得到根治,只能长期用药并由此导致产生耐药、不良反应增加、加重患者经济学负担等很多问题的发生,因此,必须重视慢性乙型肝炎治疗的研究。

    作者:李刚 刊期: 2015年第07期

  • 超声引导下椎旁阻滞在门诊腹壁慢性神经病理性疼痛治疗中的应用

    神经病理性疼痛(NP)是一种“直接来自躯体感受系统损伤的疼痛”。神经病理性疼痛的治疗是患者和医生共同面临的挑战。临床上,抗抑郁药、抗惊厥药和加巴喷丁类药物被推荐为治疗神经病理性疼痛的一线用药[1]。然而,这些药物的镇痛效果有限且相关副作用限制了它们的应用。因此,区域阻滞是治疗神经病理性疼痛的一种重要手段[2],但是医师们在门诊条件下对阻滞治疗的应用存在顾虑,尤其是脊柱及周围结构的干预操作。胸椎旁阻滞是缓解胸神经疼痛的有效手段,气胸是其并发症中的一种,文献报道发生率约为5%。气胸的症状往往发生缓慢但可危及生命,门诊患者可能出现离开医院后呼吸困难危及生命的情况。

    作者:刘红菊;支远;徐仲煌 刊期: 2015年第07期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所