学术投稿

孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前诊断中的应用

姚婷;向萍霞;胡雁婻;刘翎;冷培;戴翔;肖涤

关键词:胎儿游离DNA, 无创性产前诊断, 高通量基因测序
摘要:目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性.方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断的孕妇血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;对筛查高危孕妇行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果:孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术共检测出39例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿,经羊水/脐血核型分析证实其中39例为染色体异常,分别为31例21-三体和7例18-三体,1例13-三体.游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.0%,特异度为99.9%.结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,但仍然需要与传统染色体分析技术结合做产前诊断.
实用医学杂志相关文献
  • 全膝关节置换术中不同局部浸润阻滞方式的疗效对比

    目的:探讨膝关节置换术中应用鸡尾酒镇痛的有效性和安全性.方法:采用的鸡尾酒配方为利多卡因0.2g+罗哌卡因75 mg+吗啡5mg+美洛昔康15 mg,加入40 mL盐水中.80例患者随机分为4组:A组切皮前和切开皮肤后边显露边浸润注射,B组缝合切口前注射鸡尾酒,C组将A组和B组方法联合应用,D组为对照组不使用鸡尾酒.结果:B、C组患者在切皮时心率和血压的变化幅度均小于A组、D组.术后4h内,A、B、C组之间的疼痛VAS评分无统计学差异,但均优于D组.术后4~12h,A、C组的疼痛程度低于B组和D组,C组相较于A组虽无统计学差异,但在数据上有一定优势.采用超前镇痛的A组和C组,能够减少术后舒芬太尼和曲马多的用量,且膝关节活动度的恢复更快.结论:TKA术中采用多时段鸡尾酒关节腔周围阻滞,可以有效提高术后镇痛效果、促进功能康复锻炼,且无明显不良反应.

    作者:王健;张洋;李郅涵;肖军;赵亮;朱志刚;陈国奋;史占军 刊期: 2014年第08期

  • miR-191靶位点SNP与胃癌发病风险的关系

    目的:探讨miR-191靶位点SNP与胃癌易感性的关系.方法:(1)运用生物信息学技术预测并筛选出miR-191靶位点的SNP;(2)采用病例一对照研究,通过PCR-RFLP方法检查所选取的靶基因的SNP.(3)通过非条件Logistic回归分析该位点与胃癌易感性的关系.结果:(1)生物信息学分析选取SHOC2rs1327552,BRD3 rs433402,MDM4rs4245739为候选基因研究;(2)对469例胃癌患者和494例正常组的候选基因SNP分型,rs1327552中含有G等位基因的基因型(AG+ GG)患胃癌的风险高AA基因型P<0.001,OR 1.693,95%CI 1.286~ 2.228,而rs43340、rs4245739则与患胃癌的风险无统计学意义.进一步分层分析结果发现rs1327552 AG+GG基因型与胃癌患者较晚的临床分期有关P=0.003,OR 2.17,95% CI 1.07~4.39.结论:SHOC2基因的rs1327552多态性位点与胃癌发病存在显著性关联,G等位基因可能是胃癌发生的一个遗传危险因素.

    作者:冯巨滨;聂玉强;林泳;李鹰飞;杜艳蕾 刊期: 2014年第08期

  • CXCR4受体特异性拮抗剂T140的研究进展

    T140(鲎肽二衍生肽)是现今发现的强的SDF-1/CXCR4信号通路的特异性拮抗剂.它可以通过结合CXCR4受体表面的疏水性核心基团区域[15]来阻止SDF-1与CXCR4结合,进一步阻断该信号通路下游的信号传导.终实现治疗与SDF-1/CXCR4通路有关的疾病,比如:艾滋病、类风湿性关节炎、血液系统疾病、肿瘤等.本文综合叙述了T140治疗的相关疾病的研究新进展,期待促进其下一步的研究与应用[1].

    作者:赵沣凯;李彦林;马珂;王慧建;曹树海 刊期: 2014年第08期

  • 以高热为主要表现的菌阴肺结核43例误诊情况分析

    目的:对以高热为主要表现的痰菌阴性肺结核43例患者临床特点、实验室检查、影像学特征及治疗进行分析.方法:对2006年1月至2013年3月在我院住院的232例确诊为肺结核患者病例进行回顾性分析.结果:(1)发病年龄较轻:患者平均年龄为(45.8±19.5)岁,其中21 ~ 49岁22例,男性多见,男女比例为2.5:1.(2)临床表现不典型:无明显午后低热、盗汗、消瘦等结核中毒症状.(3)影像学表现不典型:胸部CT示磨玻璃样改变、大叶性实变、空气支气管征等,病变部位不在典型的肺结核常见部位如上叶尖后段或下叶背段.(4)误诊情况:误诊为肺炎35例,支气管肺癌5例,肺脓肿1例,韦格纳肉芽肿1例,间质性肺疾病1例.(5)治疗情况:所有患者入院前不同程度给予常规抗感染治疗,确诊后给予正规抗结核治疗后病变大部分吸收好转.结论:对以高热、咳痰、痰找抗酸杆菌阴性及淋巴结肿大、胸部CT表现呈不典型肺结核的患者应排除菌阴肺结核,使用多种有效检查方式明确诊治,治疗上应慎用喹诺酮类及利奈唑胺类抗生素.

    作者:童国强;胡燕霞;柳毅;熊小明;王熠;付云杰 刊期: 2014年第08期

  • 利用微阵列比较基因组杂交研究习惯性流产患者基因组微失衡

    目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测.结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关.另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关.结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择.

    作者:李洁亮;何文茵;魏君;陈欣洁;何文智;孙筱放 刊期: 2014年第08期

  • 布地奈德吸入治疗毛细支气管炎的临床研究

    毛细支气管炎是婴幼儿时期常见的下呼吸道感染性疾病,临床表现为不同程度喘憋及发作性呼吸困难,严重时可导致呼吸、循环衰竭等严重并发症,属儿科急重症.本文就布地奈德混悬液雾化吸入与静脉滴注甲泼尼龙琥珀酸钠治疗毛细支气管炎两种方法的治疗效果报告如下.

    作者:邓陈华;彭燕 刊期: 2014年第08期

  • 雄激素受体对人乳腺癌细胞侵袭和迁移影响的研究

    目的:探讨雄激素受体(Androgen receptor,AR)对人三阴性乳腺癌细胞侵袭和迁移的影响.方法:采用Real-time Q-PCR检测七株人乳腺癌细胞中AR的表达,AR敲低后,通过细胞迁移实验及细胞免疫荧光观察AR敲低对乳腺癌细胞迁移力及细胞表面黏着斑形成的影响;乳癌细胞采用AR阻断剂比卡鲁胺(Bicalutamide)处理后,通过细胞迁移实验、Transwell小室检测Bicalutamide对细胞侵袭和迁移力的影响.结果:AR在三阴性乳癌细胞中高表达;AR敲低能明显降低乳腺癌细胞的迁移力,并且明显抑制细胞表面黏着斑的形成;细胞迁移实验及侵袭实验显示AR阻断剂可显著抑制乳腺癌细胞的迁移和侵袭(P<0.01).结论:ARshRNA及AR阻断剂能明显抑制人乳腺癌细胞的侵袭、迁移及黏着斑的形成.

    作者:郑乔丹;吴文苑 刊期: 2014年第08期

  • 肝血流阻断方式在腹腔镜肝切除术中的研究进展

    近年来,腹腔镜肝切除术(laparoscopic hepatectomy,LH)发展迅速,但离断肝实质过程中断面出血一直是限制LH发展的难题[1].因此LH仍被认为是一项难度高、风险大的复杂手术[2].将开腹肝切除术中应用成熟的肝门血流阻断技术应用于LH术中,减少了镜下断肝过程出血,推动了LH发展[1],也促进了肝门血流阻断技术在腹腔镜下应用的不断改进及发展.现将目前腹腔镜下常见的几种肝血流阻断方式介绍如下.

    作者:唐暨捷 刊期: 2014年第08期

  • 扩散张量成像在骨性关节炎评估中的作用

    目的:探讨骨性关节炎膝关节软骨的磁共振扩散特征.方法:对20例正常和54例骨性关节炎的膝关节行PDWI与扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI),测量膝关节软骨各向异性分数(fractional anisotropy,FA)及表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)值,并进行比较.结果:膝关节软骨FA值在正常组、骨性关节炎各组间均有显著差异(P=0.000);ADC值仅重度组与轻度组有显著差异(P=0.001),余各组间无差异;关节软骨各部位的FA值未见显著差异(P=0.228);而ADC值具有显著差异(P=0.000),其中股骨髌面具有高值,内侧髁具有低值.结论:DTI是一种定量化反应骨性关节炎严重程度的技术.

    作者:侯进;林炳权;许乙凯 刊期: 2014年第08期

  • 基层医院门诊静脉输液药学干预的研究

    目的:降低门诊静脉输液的使用率,提高门诊静脉输液的使用合理率.方法:对比分析干预前后门诊静脉输液使用时间、溶媒选择、配伍情况、给药频次、浓度、剂量、有无指征等数据之间的差异.结果:干预前后门诊静脉输液使用时间、溶媒选择、药物配伍、输液指征、给药频次、浓度、剂量等合理性提高,且结果对比有统计学差异(P<0.05,P<0.01);同时,干预后门诊静脉输液的使用率及门诊处方平均费用均比干预前降低,且有统计学差异(P<0.01).结论:干预可以降低门诊静脉输液的使用率,提高门诊静脉输液的使用合理率,降低患者医疗费用,减少药品不良反应及医疗差错事故的产生.

    作者:汪珍秀;刘初阳;肖素娟;蔡锦芳 刊期: 2014年第08期

  • CEA与CYFRA21-1在非小细胞肺癌血清和胸腔积液差异表达及其相关性分析

    目的:比较肿瘤标记分子CEA与CYFRA21-1在非小细胞肺癌(NSCLC)血清和胸腔积液表达差异及其相关性.方法:检测62例并发恶性胸腔积液的NSCLC患者血清和胸腔积液中CEA与CYFRA21-1水平,以28例并发良性胸腔积液的感染性肺部疾病患者作为对照,比较两类肿瘤标记分子在NSCLC血清和恶性胸腔积液的差异性表达,并分别分析CEA和CYFRA21-1水平在NSCLC两类体液之间的相关性.结果:CEA与CYFRA21-1在NSCLC血清和恶性胸腔积液表达水平均差异具有显著性(P<0.000 1),两者在血清诊断实验中的曲线下面积(AUC)分别为0.9和0.998;在胸腔积液鉴别诊断中的AUC值则分别为0.896和0.765.相关性分析表明CEA和CYFRA21-1在NSCLC血清和胸腔积液之间相关系数分别为0.684(P< 0.01)和0.244(P=0.056).结论:CEA与CYFRA21-1含量在NSCLC血清与恶性胸腔积液之间差异均具有显著性,CEA表达水平在血清和胸腔积液之间具有显著相关性,而CYFRA21-1则呈低度相关.

    作者:陈礼文;盛守琴;周强;王琴;方亚萍;管世鹤 刊期: 2014年第08期

  • 应用健康信念模式对下肢动脉闭塞症介入治疗患者不良情绪的影响

    目的:探讨应用健康信念模式进行健康教育对下肢动脉闭塞症(ASO)介入治疗患者不良情绪的影响.方法:将80例ASO患者随机数字表法分为实验组和对照组,分别采取应用健康信念模式进行健康教育和常规健康教育方法,进行护理后列表统计分析.结果:两组患者入院时不良情绪产生的原因基本相似,差异无统计学意义(P>0.05),进行两种模式健康教育后两组患者的不良情绪发生率有明显的差异(x2=9.688,P<0.05).结论:应用健康信念模式能有效地改善患者的不良情绪,减轻思想压力,增强战胜疾病的信心,促进疾病康复.

    作者:田素红 刊期: 2014年第08期

  • 冠脉钙化程度对256层螺旋CT诊断冠脉狭窄病变的影响

    目的:评价和分析冠脉钙化对256层螺旋CT冠脉成像(CTA)诊断冠脉狭窄病变的影响.方法:收集接受256层螺旋CTA检查并同时做钙化积分扫描的51例疑似冠心病患者的相关资料,所有患者30d内均进行了选择性冠脉造影(CAG)检查.采用ROC曲线分析钙化积分对256层螺旋CTA诊断冠脉狭窄(≥50%)准确性的影响.结果:基于分血管节段后(共计663段血管),将51例患者分为2组:钙化积分<100为较轻钙化组,计260段血管(20例),钙化积分≥100为较重钙化组,计403段血管(31例).256层螺旋CTA诊断较轻钙化组的敏感性为53.49%,特异性为97.24%,ROC曲线下面积(AUG)为0.754 (P<0.05);诊断较重钙化组的敏感性为64.95%,特异性为90.52%,AUC为0.768(P< 0.05).结论:256层螺旋CTA诊断较重钙化的冠脉狭窄病变敏感性增加,特异性下降,但其诊断价值未受影响.

    作者:李宁;李海涛;陈亮 刊期: 2014年第08期

  • 结肠占位患者肠道准备方法的临床研究

    高质量的肠道准备使结肠镜下视野清晰,是结肠镜检查中降低误诊和漏诊率、提高诊断阳性率的关键.而对于结肠占位病变患者,由于本身肠道的病变、肠道运动及内脏感觉异常,肠道准备更为棘手,若准备不当,极易形成肠梗阻.本研究表明:结肠占位病变患者使用复方聚乙二醇电解质散联合石蜡油的肠道准备效果好,不易形成肠梗阻.

    作者:郭宏兴;高珂;邓庆文;罗亮;刘亮明 刊期: 2014年第08期

  • 慢性阻塞性肺疾病患者诱导痰T细胞巨噬细胞移动抑制因子的表达及其意义

    目的:评价慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者诱导痰T细胞巨噬细胞移动抑制因子(MIF)的表达及意义.方法:流式细胞术检测正常吸烟对照组、COPD稳定组及COPD急性加重组诱导痰中CD4+MIF+T细胞占总CD4+T细胞的百分比(CD4+MIF+T%),CD8+MIF+T细胞占总CD8+T细胞的百分比(CD8+MIF+T%),以及MIF的平均荧光强度(MFI),并与FEV 1%、CAT评分等行相关性分析.结果:CD8+MIF+T%:急性加重组较稳定期升高,稳定期较对照组升高;CD4+MIF+T%、CD8+MIF+T MFI:急性加重期组较稳定期组及对照组均有明显升高,稳定期较对照组无统计学差异;CD4+MIF MFI三组无统计学差异.COPD急性加重组CD8+MIF+T%及CD4+MIF+T%与CAT评分呈正相关;稳定组CD8+MIF+T%与FEV1呈负相关,与CAT评分呈正相关.结论:MIF可能参与了COPD稳定期及急性加重期的发病.

    作者:刘琛琛;高兴林;罗泽如 刊期: 2014年第08期

  • 良性梗阻性黄疸患者PTCD术后异甘草酸镁治疗肝功能损伤的疗效观察

    目的:评价良性梗阻性黄疸患者经皮肝穿刺胆道引流(PTCD)术后使用异甘草酸镁治疗肝功能损伤的临床疗效及安全性.方法:良性梗阻性黄疸的患者共76例,在PTCD术后常规护肝治疗的基础上,随机分为治疗组36例治疗组加用异甘草酸镁100 mg,对照组40例加用还原型谷胱甘肽1 200 mg.治疗1周后,比较ALT、AST、ALB、y-GT、ALP、TBil、DBil及TNF-α、NF-KB的变化情况;观察与药物相关的不良反应.结果:治疗1周后,治疗组与对照组TBil、DBil、ALT、AST、ALP、TNF-α、NF-κB较治疗前均明显下降(P< 0.05,或P<0.01);与对照组相比,治疗组TBil、DBil、ALT、AST、ALP、TNF-α、NF-κB下降明显(P<0.05,或P<0.01);但对ALB、γ-GT的改善两组治疗前后比较及组间比较无明显差异(P>0.05).结论:良性梗阻性黄疸患者PTCD术后异甘草酸钱治疗肝功能损伤对尽快恢复肝功能,消退黄疸,有促进作用,有更好的疗效和安全性.

    作者:王晓鹏;马云涛;田宏伟;张苏钰;吴自燕;安亚莉;苏河 刊期: 2014年第08期

  • 右美托咪定复合舒芬太尼用于脑瘫患儿术后静脉自控镇痛的效果观察

    目的:探讨盐酸右美托咪定复合舒芬太尼用于脑瘫患儿术后静脉自控镇痛(PCIA)的临床效果和安全性.方法:ASAⅡ级择期行功能性选择性脊神经后根切断术(FSPR)的脑瘫患儿80例,随机分为两组,舒芬太尼组(SF组)和盐酸右美托咪定+舒芬太尼组(DS组),各40例,分别于术毕使用电子镇痛泵进行PCIA,SF组为舒芬太尼0.3 μg/kg+格拉司琼0.1 mg/kg加生理盐水稀释至100 mL;DS组为盐酸右美托咪定5 μg/kg加舒芬太尼0.2 μg/kg加格拉司琼0.1 mg/kg加生理盐水稀释至100 mL.记录两组患儿在静脉镇痛即刻(T0)、1 h(T1)、6 h(T2)、12 h(T3)、24 h(T4)、48 h(T5)等各时间点生命体征,镇痛(CRIES)、镇静(Ramsay)评分,需要再次镇痛、镇静的例数及可能出现的不良反应.结果:两组患儿术后T1~T5各时点CRIES评分差异无统计学意义(P>0.05),与基础值T0比较,CRIES评分明显上升(P<0.01).DS组在T1~T3各时点Ramsay评分明显高于SF组(P< 0.05或P<0.01),术后两组皮肤瘙痒、尿潴留、恶心、呕吐、嗜睡、心率下降的发生率及需另加镇痛药的例数均无显著差异(P>0.05).在另加镇静药的需求上DS组例数明显少于SF组(P<0.01).结论:盐酸右美托咪定复合舒芬太尼可用于脑瘫患儿术后PCIA,推荐使用剂量为右美托咪定0.1μg/(kg·h).

    作者:刘建波;谢位燕;赵泽宇 刊期: 2014年第08期

  • 新生儿骶尾部畸胎瘤术后切口感染原因分析及干预措施

    骶尾部畸胎瘤是新生儿期常见的实体瘤,估计发生率为每2~4万成活新生儿中1例,女性多于男性,男女之比为1∶2 ~ 1∶4[1].骶尾部畸胎瘤随年龄增长恶变率逐渐增高,有学者认为1月龄以内手术,恶变率2.4%,超过2月龄手术恶变率高达88.9% ~ 91.7%[2],因此骶尾部畸胎瘤一经确诊,必须尽早手术,防止恶性变.据文献报道切口感染是术后常见并发症之一[3],本组病例通过对可能引起切口感染的因素进行干预,取得满意效果,现报告如下.

    作者:杜长花;晏萍兰 刊期: 2014年第08期

  • Fibrotouch检测慢性乙型肝炎患者肝脏硬度指标的影响因素分析

    目的:研究Fibrotouch检测慢性乙型肝炎患者肝脏硬度值的影响因素.方法:将180例慢性乙型肝炎患者分成非肝硬化组和肝硬化组,分析各组治疗前后LSM值及相关血清学指标有无差异.结果:非肝硬化组治疗前后LSM值分别为13.25±1.16、7.32±0.65 (P< 0.05),肝硬化组治疗前后LSM值分别为23.76±7.42、19.15±6.82(P< 0.05),非肝硬化组LSM值明显低于肝硬化组(P<0.05);非肝硬化组及肝硬化组LSM值均与ALT、AST、TBIL、GGT呈正相关关系,与ALB呈负相关关系(P<0.05),且均与ALP无相关性(P> 0.05);LSM在非肝硬化组与PLT无相关性(P>0.05),而在肝硬化组与PLT呈负相关关系(P<o.05).结论:Fibrotouch是检测慢性乙型肝炎患者肝脏硬度的有效方法,但需注意肝功、PLT等因素对肝脏硬度值的影响.

    作者:卢敏;陈新杰;黄纯炽;毛华 刊期: 2014年第08期

  • 损伤控制骨科理论在不稳定型骨盆骨折救治中的应用

    目的:探讨损伤控制骨科理论在不稳定型骨盆骨折救治中的临床效果.方法:回顾2006年3月至2012年12月我院收治的23例不稳定型骨盆骨折患者资料.骨折采用Tile分型:B1型2例,B2型4例,B3型5例;C1型6例,C2型3例,C3型3例;损伤严重度评分(Injury severity score,ISS)≥25分,平均34.5分.23例患者来院后立刻限制性容量复苏,维持平均动脉压(MAP)在80~ 90 mmHg水平,随即行损伤控制性手术,控制骨盆出血,术后持续复苏,患者生理状况允许后,按计划进行确定性手术.结果:成功救治19例,死亡4例,其中2例死于失血性休克,1例死于多器官功能衰竭(MOF),1例死于肺动脉栓塞.19例成功救治者均得到随访,随访时间3~ 32个月,平均随访时间27个月.按Matta标准评定疗效:优9例,良6例,可3例,差1例,优良率78.9%.结论:损伤控制骨科理论应用于不稳定型骨盆骨折救治,可提高患者的存活率及整体疗效,有效预防和减少并发症.

    作者:王延斌;蒲志超;谢伟勇;何灿杰;吴润宝 刊期: 2014年第08期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所