杨晶晶；郎涛；甘继宏；严丽丽；付勤德；牟晓强；沈倩波；李梦琦；曹淑芳
目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况.方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断.结果:212例地贫初筛阳性者共检出β-地中海贫血儿童72例,检出率为33.96%,共检出10种突变基因,22种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(-TTCT)(38.89%)、CD17(A→T)(11.11%)、-28(A→G)(6.94%)、IVS-Ⅱ-654(c→T)(5.56%),其中,单突变杂合子8种(70.83%),双突变杂合子10种(22.22%),单突变纯合子2种(4.17%),另外,检出少见位点突变CD14-15(+G)和CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅰ-1(G→TG→A)各1例,占2.78%.结论:贺州市是β-地中海贫血高发区,患儿基因突变类型较多,做好地中海贫血初筛普查非常重要.应对地中海贫血初筛阳性者进行地中海贫血基因诊断,同时,建立β-地中海贫血基因网络档案库.
作者：陈善昌；胡静云；陈栋；李华；陈强文；赖万强；彭小媚；龙丽娜；蔡奎 刊期： 2013年第01期
双侧输尿管结石在临床中并不少见,传统治疗方法多采用分期治疗,随着微创技术的发展.输尿管软镜联合输尿管硬镜,双侧输尿管结石可一期处理.我院自2008-2011年共收治双侧输尿管结石患者39例,联合输尿管软硬镜进行碎石取石术,效果满意,现报告如下.1资料与方法1.1一般资料本组39例,男24例,女15例,年龄21～65岁,平均40.8岁.静脉肾盂造影或CTU检查诊断为双侧输尿管结石,其中双侧结石均为上段7例,左上段右中段结石4例,左上段右下段结石6例,左中段右上段结石6例,左中段右中段结石4例,左中段右下段结石2例,左下段右上段结石3例.左下段右中段结石2例,左下段右下段结石5例.
作者：钱彪；王勤章；丁国富；李应龙；倪钊；王新敏；王江平；王文晓；董洪超；李晨 刊期： 2013年第01期
目的:通过前瞻性研究方法探讨单用或联用坦索罗辛、索利那新治疗双J管所致膀胱刺激症状的疗效.方法:75例患者随机分入A、B、C、D组,A组19例,给予坦索罗辛口服治疗;B组18例,给予索利那新口服治疗:C组22例,给予坦索罗辛+索利那新口服治疗;D组16例,仅给予术后常规治疗.通过OAB症状评分问卷了解膀胱刺激症状严重程度,详细记录肉眼血尿、泌尿系感染及尿痛的发生率.结果:口服坦索罗辛或索利那新能够明显减轻双J管所引起的膀胱刺激症状,坦索罗辛的治疗作用强于索利那新,且两药联用疗效优于其中任何一种单药的疗效.坦索罗辛、索利那新及两药联用无法降低患者血尿及泌尿系感染的发生率,但是却可以降低尿痛的发生率,且两药联用的疗效强于单药的疗效.结论:坦索罗辛及索利那新能够有效地减轻双J管引起的膀胱刺激症状,并减少尿痛的发生,且两药联用疗效优于单药的使用.
作者：胡尧；张先觉；李又空；周家杰；杨光华；丁坤；王建国 刊期： 2013年第01期
患者男,15岁.主因胸背部毛囊性丘疹伴痒感2个月就诊.就诊前2个月胸背部无明显诱因出现粟米大丘疹,轻度痒感,未诊治.既往体健,家族中无类似病史.体格检查:无异常.皮肤科情况:前胸、后背见大小一致、均匀分布的粟米大毛囊性丘疹,呈肤色.1～2 mm大小,丘疹中央有毳毛穿出.似鸡皮疙瘩样外观,触之如卵石样感.患者拒绝行病理检查.诊断:播散性复发性漏斗部毛囊炎.因患者惧怕维生素A类药物的副作用,故拒绝治疗.
作者：周立奉；路荣 刊期： 2013年第01期
目的:探讨经尿道精囊镜技术对保守治疗无效的顽固性血精患者的诊断及治疗价值.方法:2010年8月至2012年3月,对9例顽固性血精患者行精囊镜检查.年龄32～49岁,平均40.3岁.入院前症状持续12～26个月,经过>1年的保守治疗.术前行经直肠超声和盆腔CT或MRI检查,排除前列腺、精囊肿瘤.采用Storz F6/7.5输尿管硬镜行精囊镜检查,术后静脉使用抗生素治疗.结果:本组手术时间20～62min,平均39 min.术后未出现发热、附睾炎及直肠损伤等严重并发症.5例在精囊镜检查后1个月,4例在检查后3个月内,血精完全消失.结论:采用精囊镜技术对一些久治不愈的血精患者进行检查和治疗,既可以明确诊断,又可以对精囊进行冲洗,并解除射精管梗阻,具有创伤小、效果好、并发症少等优点,是治疗顽固性血精的有效方法之一.
作者：宣枫；王强；黄兴；周洪益 刊期： 2013年第01期
目的:探讨c-Jun氨基末端激酶/促分裂原活化蛋白激酶(JNK/MAPK)信号通路在咖啡酸(caffeic acid)诱导人白血病K562细胞凋亡中的作用.方法:体外培养人白血病K562细胞,采用噻唑蓝比色法(MTT)检测细胞的存活率:采用荧光显微镜观察和PI染色流式细胞术检测细胞凋亡率;采用Western blot方法检测磷酸化JNK/MAPK蛋白、JNK/MAPK蛋白的表达.结果:咖啡酸能明显抑制K562细胞的生长,且可诱导K562细胞凋亡.JNK/MAPK磷酸化的激活.在予以SP600125(JNK/MAPK特异性抑制剂)预处理后,咖啡酸抑制K562细胞生长的作用明显减弱,凋亡细胞减少,细胞凋亡率下降,JNK/MAPK活性显著下降.结论:咖啡酸可诱导K562细胞凋亡,其作用机制可能通过激活JNK/MAPK.
作者：莫清华；殷清华 刊期： 2013年第01期
快速康复外科(fast-track surgery,FTS)是指在围手术期应用优化组合的系列措施,以达到患者快速康复的目的.FTS已广泛应用于胃肠手术及其他外科领域,使外科患者的住院时间显著缩短,预后明显改善.围手术期应激所致的代谢改变及炎症反应可以影响多脏器功能,在患者术后康复进程中起重要作用.而FTS的主要机制就在于减少应激,减轻代谢紊乱,其中控制胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)是核心环节.目前FTS降低IR的作用及机制尚不明确,本文就相关的研究进展综述如下.
作者：陈俊勇；程黎阳 刊期： 2013年第01期
目的:拟通过对9例以转氨酶升高首诊的隐匿性肌病患儿进行回顾性分析,提高临床医生对肌病是转氨酶升高的潜在原因之一的认识,从而早期正确诊断、减少误诊和漏诊.方法:对2007年2月至2011年7月我院9例确诊为肌病的儿童的临床资料和病理结果进行回顾性分析.结果:本组9例患儿(男4例,女5例)均为入托、入学或因其他疾病体检时偶然发现不明原因血清ALT、AST异常升高而就诊,经肌肉活检证实5例为Duchenne型肌营养不良症,1例为Becker型肌营养不良症,1例为肢带型肌营养不良,2例为脂质沉积性肌病.结论:在无其他肝损伤的迹象和症状的情况下,血清转氨酶升高的儿童可能有隐匿性肌肉疾病.早期血清肌酸激酶和肌肉病理检查有助于肌病的早期诊断.
作者：苏俊彩；李雅静；耿秀超；陈晓青 刊期： 2013年第01期
目的:观察DDP、5-Fu、EADM在单用、两两联用和3药联用时对人肝癌细胞株BEL7402和人肝细胞增殖的抑制作用.方法:MTT法测定3种药物对人肝癌细胞株BEL7402和人肝细胞增殖的抑制率.绘制生长曲线.结果:单用时3种药对BEL7402的抑制率分别为49.55%、31.46%、39.87%;对肝细胞的抑制率分别为27.32%、19.66%、21.58%;DDP+5-Fu对BEL7402的抑制率为72.39%,对肝细胞的抑制率为34.89%:DDP+EADM对BEL7402的抑制率为56.42%,对肝细胞的抑制率为32.46%:5-Fu+EADM对BEL7402的抑制率为67.92%,对肝细胞的抑制率为37.12%:3药联用对BEL7402的抑制率为86.93%,对肝细胞的抑制率为41.69%.结论:3种药物单药、两两联用和3药联用均对人肝癌细胞株BEL7402有明显的增殖抑制作用.同时可抑制人肝细胞的增殖.
作者：肖亿 刊期： 2013年第01期
目的:考量亚健康评定量表(SHMS V1.0)对于测量城镇社区居民亚健康情况的信效度.方法:以潮州市2街道办8镇城镇社区居民为对象,发放量表1 000份进行重测信度、内部一致性信度、分半信度、结构效度、内容效度和效标效度的研究.结果:SHMS V1.0的重测信度为0.967;Cronbach's仅系数0.934;分半信度0.827.各维度与其所属子量表得分也呈较大相关性.因子分析和结构方程结果显示原模型更为科学.SHMS V1.0与SF-36总分相关系数为0.794(P<0.01).结论:SHMS V1.0的信效度较好.
作者：蔡渊钧；陆艳；许军；聂军 刊期： 2013年第01期
目的:比较常规放疗与后程缩野推量放化疗对T4NO-3MO患者的疗效及视神经损伤的影响.方法:将2007-2009年间收治的92分期为T4NO-3MO期的45例鼻咽癌患者随机分为常规放化疗组和后程缩野推量放化疗组,常规放化疗组设计放疗计划时根据定位CT结合MR结果勾画GTV,直接给予剂量70～76Gv,后程缩野推量放化疗组根据定位CT结合MR结果勾画GTV,设定GTV剂量达60Gy后再次复查鼻咽部MR,根据MR显示鼻咽部肿瘤范围缩野推量至70～76 Gy,两组化疗均采用PF方案.结果:随访2年,随访率100%.常规放化疗组和后程缩野推量放化疗组的2年总生存率分别为75%与76.2%(x2=0.01,P>0.05),视神经受量方面常规放化疗组和后程缩野推量放化疗组中位剂量分别为57.8 Gy和46.8 Gy(t=12.729,P<0.05),两者病理性视野发生率分别为43.8%和23.8%(x2=23.8,P<0.05).结论:与常规放化疗相比.采用后程缩野推量放化疗可有效减少视神经受量,降低视神经损伤,且未影响治疗效果.
作者：方喜生；刘国龙；陈小军 刊期： 2013年第01期
目的:探讨脂联素(ADP)是否参与肢体缺血预适应对缺血一再灌注损伤(MIRI)大鼠心肌的保护.方法:雄性SD大鼠随机分为3组(均n=10):假手术组(Sham组),左冠脉前降支仅穿线;MIRI组,左前降支断流30 min后再灌注120 min;肢体缺血预适应(LIPC)组,左后肢根部施压5 min后再灌注5 min,反复3次,3 d后同MIRI组.检测各组血清ADP、乳酸脱氢酶(LDH)和心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)浓度,其中每组6只心肌TTc染色.2只HE染色.结果:MIRI组血清ADP含量较Sham组降低(P<0.05);LIPC组血清ADP含量较MIRI组升高(P<0.05);LIPC组心梗面积比Sham组减小(P<0.05);MIRI组血清LDH及cTnI含量较Sham组增加(P<0.05),LIPC组血清LDH及cTnI含量较MIRI组下降(P<0.05).血清ADP水平与心梗面积、血清LDH及cTnI呈负相关(r1=-0.854;r2=-0.748;r3=-0.743).光镜下MIRI组心肌纤维紊乱而LIPC组损伤表现减轻.结论:ADP在MIRI中起保护作用.LIPC是MIRI心肌的保护性因子,ADP改善LIPC对MIRI的保护作用.
作者：赵林静；高建芝；腾清蕾；杨保胜；张金盈 刊期： 2013年第01期
目的:探讨不同时机肠内营养(EN)对重症急性胰腺炎(SAP)患者肠源性感染的影响.方法:将47例SAP患者分为2组,均按SAP的治疗指南进行基础治疗,肠外营养(PN)组(20例)采用PN支持治疗到经口进食,EN组(27例)采用不同时机启动EN支持治疗持续至经口进食.比较两组治疗前后血白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、内毒素的下降幅度及下降速率.结果:EN组WBC、CRP、内毒素水平较PN组治疗后降低明显(P<0.05),而且EN启动越早下降越快,下降幅度越大,EN组中EN启动越早肠源性感染控制越好.结论:EN较PN营养支持治疗更有利于肠源性感染的控制,早期EN治疗能明显减少SAP患者WBC降至正常的时间,加快CRP、内毒素下降的速度,缩短SAP的肠源性感染病程,利于患者恢复.
作者：肖帅；刘龙飞；孙鑫国；李峰；张树友 刊期： 2013年第01期
目的:构建人沉默信息调节因子2同源蛋白1(SIRT1)基因的真核表达载体,建立稳定过表达人SIRT1的HEK293细胞系.方法:将含有SIRT1的克隆载体pCRⅡ-TOPO-SIRT1双酶切后,连接至真核表达载体pcDNA3.1(+)中,连接产物经酶切鉴定后进行测序.构建的重组真核表达质粒pcDNA3.1(+)-SIRT1转染HEK293细胞.G418进行筛选.Real-time PCR和Western Blot分别从mRNA和蛋白水平检测SIRTI的表达.结果:酶切分析和测序结果证实,SIRT1基因成功插入真核表达质粒pcDNA3.1(+)中.Real-time PCR和Western Blot结果显示稳定转染pc:DNA3.1(+)-SIRT1的HEK293细胞SIRT1的表达水平明显高于未转染细胞(P<0.01).结论:成功构建了真核表达载体pcDNA3.1(+)-SIRT1,并建立了稳定过表达SIRT1基因的HEK293细胞系.为进-步研究SIRT1基因在心血管疾病中的作用及其机制奠定了基础.
作者：林蓉；张凯帆；王维蓉；林琴琴；杨莉娜；任峰；张建丰 刊期： 2013年第01期
目的:比较腰椎内固定术后患者入麻醉恢复室后即刻给予单次静注帕瑞昔布钠和盐酸曲马多的镇痛效果.方法:40例ASA Ⅰ～Ⅱ级行腰椎内固定手术的患者,按随机盲法分为帕瑞昔布钠组(A组)和盐酸曲马多组(B组),术毕送到恢复室后(拔管前)立即给予A组静注帕瑞昔布钠40 mg,B组静注盐酸曲马多100 mg.记录并比较两组患者在拔管后即刻、拔管后10 min和离室前的疼痛视觉模拟评分和镇静评分及各时间点的呼吸参数、生命体征和不良反应等.结果:帕瑞昔布钠和盐酸曲马多的镇痛效果差异无统计学意义(P>0.05),A组和B组恶心呕吐的例数分别为1例和5例(P>0.05).结论:腰椎内固定术后患者入恢复室后即刻,在全麻未醒时给予静注帕瑞昔布钠40 mg和盐酸曲马多100 mg,均能起到良好的镇痛作用.虽然两者镇痛效果差异无统计学意义,但帕瑞昔布钠更少发生恶心、呕吐等副作用,更适用于恢复室镇痛.
作者：辛哲；李露；张晓光 刊期： 2013年第01期
鼻内翻性乳头状瘤为一种黏膜上皮源性肿瘤,以鼻腔外侧壁好发,鼻窦以筛窦常见[1],治疗以手术切除为主,但复发率较高,其特点如下:(1)以内翻性乳头状瘤多见,多单侧鼻腔发病,常见于40岁以上男性患者.(2)术后易复发,复发率28%～79%.(3)多次手术易发生恶变.(4)多发性生长易产生组织破坏.本文回顾性分析2009年1月至2012年1月收治15例经泪前隐窝进路手术治疗鼻腔、鼻窦内翻性乳头状瘤的护理措施.
作者：刘艳；麦小燕；周建设 刊期： 2013年第01期
包皮环切术是治疗包皮过长、包茎的有效手术方法,是外科门诊常见手术[1].包皮过长、包茎可影响阴茎正常发育.包皮垢刺激可引起感染、诱发阴茎癌.随着人们对生殖健康的不断认识,包皮环切手术病例日益增多.手术的效果与麻醉效果有着直接关系[2].为了减少患者痛苦,提高手术质量,我们不断探索比较合适的麻醉方法,自2008年6月至2011年6月,我们主要采用改良阴茎根部阻滞麻醉行包皮环切术,效果满意,现报告如下.
作者：崔铁峰；孙晓静；唐福兴 刊期： 2013年第01期
目的:比较鲍曼不动杆菌抗生素敏感性试验全自动微生物鉴定及药敏分析系统VITEK-2、纸片扩散法与微量肉汤稀释法检测结果之间的差异.方法:收集2011年4月至2012年2月临床分离的非重复鲍曼不动杆菌42株,采用微量肉汤稀释法、纸片扩散法和(或)VITEK-2药敏分析系统对临床常用的头孢哌酮/舒巴坦、亚胺培南、多西环素、阿米卡星及替加环素这5种抗生素进行敏感性试验,比较后者检测结果与微量肉汤稀释法的符合性.结果:以微量肉汤稀释法作为参考,利用VITEK-2系统检测时,总误差分别为阿米卡星85.7%,亚胺培南14.3%;利用纸片扩散法检测时,总误差分别为替加环素71.4%,头孢哌酮/舒巴坦26.2%,多西环素19.0%,阿米卡星14.3%,亚胺培南11.9%.结论:鲍曼不动杆菌的药敏检测中VITEK-2系统和(或)纸片扩散法药敏与微量肉汤稀释法之间存在差异,微量肉汤稀释法仍是首选检测手段.
作者：李裕军；潘楚芝；赵子文；陈惠玲；赵祝香；卢伟波；叶惠芬 刊期： 2013年第01期
目的:探讨前列腺中线囊肿所致梗阻性无精子症的经直肠超声(TRus)诊断价值.方法:回顾性分析9例前列腺中线囊肿所致梗阻性无精子症患者的临床资料,及TRUS声像图表现.结果:9例无精子症患者精液量0.6～1.7 mL,pH值5.3～7.0,睾丸体积13～19 mL.其中,苗勒管囊肿4例,射精管囊肿2例,不能明确性质者3例.伴有精囊腺扩张者2例,精囊发育不全者1例.精囊炎1例.结论:利用TRUS检查前列腺中线囊肿准确而敏感,是现代影像学诊断前列腺中线囊肿所致梗阻性无精子症的理想方法.
作者：严剑波 刊期： 2013年第01期
目的:评价厄他培南1 g注射液治疗下呼吸道细菌性感染的临床疗效与安全性.方法:采用多中心、前瞻性、开放性试验,入组124例,厄他培南注射液1 g,1次/d静注,疗程7～14 d.记录研究期间出现的任何不适症状与实验室异常结果,评估治疗结束时的临床和细菌学疗效及安全性.结果:厄他培南治疗社区获得性肺炎、慢性阻塞性肺疾病急性加重、支气管炎的有效率分别为75.5%(80/106)、81.3%(13/16)、100%(2/2),总有效率为76.6%(95/124),总细菌清除率为90.3%(28/31).试验期间不良反应总发生率为2.4%(3/124).结论:厄他培南治疗下呼吸道细菌性感染具有良好的疗效和安全性.
作者：周宇麒；张天托；谢灿茂；赵子文；黄文杰；于化鹏 刊期： 2013年第01期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
