学术投稿

男性不育的遗传学病因诊断发展现状

夏冰;王钢

关键词:男性不育, 遗传学病因, 病因诊断, 诊断技术, 育龄夫妇, 遗传因素, 发展现状, 新方法, 综述, 学者, 生育, 解释, 处理, 不孕
摘要:大约10%~ 15%的育龄夫妇不能够自然生育,其中由男性因素引起者占30% ~ 50%[1].大约一半的男性不育与遗传因素有关[2].明确遗传学病因,是正确处理不孕夫妇的必要步骤.但是,现有的遗传学病因诊断技术仍较为有限,只能解释一小部分男性不育,为此学者们一直在不懈地研究新方法和揭示新病因.本文将男性不育遗传学病因诊断的研究和发展现状综述如下.
实用医学杂志相关文献
  • 神经源性肺水肿的诊治进展

    神经源性肺水肿(neurogenic pulmonary edema,NPE)通常是指在无呼吸、循环系统疾病情况下继发于中枢神经系统损伤的一种急性肺水肿[1],病死率可高达60%~100%[2].近年逐渐得到大家的认识和重视,但因其发病机制和血流动力学的复杂性,临床缺乏明确的诊断标准,死亡率仍较高,现就NPE的诊治进展做一综述.1 NPE的诊断NPE的诊断尚无明确的标准,通常结合高危因素、临床表现、影像学检查、动脉血气、血流动力学监测等综合分析,协助诊断.

    作者:郑绍鹏;张牧城 刊期: 2013年第04期

  • B超联合宫腔镜下输卵管插管通液术在输卵管阻塞性不孕中的应用

    输卵管阻塞是女性不孕症中的一个常见因素,约占女性不孕症的40%[1].输卵管间质部阻塞在临床常见,主要依靠子宫输卵管碘油造影(HSG)诊断.但由于输卵管痉挛、黏液栓、内膜碎片阻塞等因素导致HSG对输卵管阻塞的诊断有一定假阳性率,为甄别以上误差并尝试疏通输卵管,近年来,我们应用B超联合宫腔镜下输卵管插管通液术对输卵管间质部阻塞的病例进行进一步检查和治疗,取得较好效果,现报告如下.

    作者:刘朝霞 刊期: 2013年第04期

  • 载基因壳聚糖纳米超声微泡转染miRNA诱导Hela细胞凋亡的研究

    目的:探讨载Survivin-miRNA的壳聚糖纳米超声微泡对癌细胞凋亡、增殖的影响.方法:实验分为5组,空白对照组、壳聚糖纳米超声微泡组和低、中、高浓度载Survivin-miRNA的壳聚糖纳米超声微泡转染组(分别给予50、100和200 nmol/L miRNA转染).流式细胞术检测各组Hela细胞凋亡指数(AI)和增殖指数(PI),RT-PCR检测靶向Survivin和caspase-3的mRNA表达,荧光分光光度法分析caspase-3活性变化.结果:各浓度转染组细胞AI明显高于对照组(P<0.05),高浓度转染率明显(P<0.05);各浓度miRNA转染组PI明显低于对照组(P<0.05),高浓度转染组明显(P<0.05);各浓度miRNA转染组Survivin mRNA转录水平有不同程度减弱.Caspase-3 mRNA的表达在各组细胞间差异无显著性(P> 0.05);各转染组细胞caspase-3活化水平较对照组明显提高(P<0.01).结论:不同浓度靶向Survivin基因的miRNA能下调Survivin的mRNA表达水平,对caspase-3 mRNA的表达无明显作用,能激活caspase-3无活性前体,从而诱导Hela细胞凋亡,抑制细胞增殖.

    作者:邱日想;王燕莉;郑婉;杨凤;陈智毅 刊期: 2013年第04期

  • 贝那普利在兔持续性房颤模型中的干预作用

    目的:探讨兔持续性房颤模型建立的方法及贝那普利对房颤的干预作用.方法:新西兰白兔30只随机分为:房颤组、对照组和贝那普利组.利用左心耳心外膜持续高频起搏建立房颤模型.实验结束时,计算肌溶解比率进行定量分析;免疫组化计算Ⅲ型胶原容量进行半定量分析.结果:高频起搏后4周后,房颤发生率100%.计算肌溶解比率,房颤组与对照组、贝那普利组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.01),贝那普利组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).计算胶原容量分数,房颤组与对照组、贝那普利组比较差异均具有统计学意义(均P<0.01),贝那普利组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:高频起搏左心耳制作兔房颤模型方法可靠,贝那普利可拮抗房颤的组织学重构.

    作者:潘自华;陈魁;陈曦;姜正明;桑海强;牛丽莉;申泱泱;李文成 刊期: 2013年第04期

  • 股骨远端形态与动力髁螺钉的适配性研究

    目的:通过股骨髁形态和股骨曲度的测量分析,探讨股骨远端形态与动力髁螺钉的适配性.方法:男女性股骨标本各30根,测量内侧髁、外侧髁、髁间窝高度及股骨髁干角.X线摄片30位正常成年志愿者股骨,进行冠状面上角度测量.结果:男性股骨内侧髁高、外侧髁高、髁间窝高各值均大于女性,股骨髁干角女性大于男性(P<0.01 ~ P< 0.05).股骨干与股骨远侧段之间的夹角、股骨干与股骨近侧段之间的夹角存在显著的性别差异(P<0.01).拟合股骨标本和动力髁螺钉,两者男性存在轻度不合适4例,明显不合适2例,女性分别为7例和2例.结论:动力髁螺钉设计应有性别差异,术中应根据股骨的曲度对钢板进行预弯曲.

    作者:陈根强;蒋进展;陈浩浩;汪志明;李旭升 刊期: 2013年第04期

  • 1-磷酸鞘氨醇和溶血磷脂酸对三维胶原中肺成纤维细胞凋亡的影响

    目的:观察l-磷酸鞘氨醇(S1P)和溶血磷脂酸(LPA)对三维培养肺纤维细胞HFL-1凋亡的影响.方法:利用Ⅰ型鼠尾胶原制作含有HFL-1细胞的三维培养系统,分别把不同浓度的S1P (10-6 ~ 10-8 mol/L)和LPA(10-5 ~ 10-7 mol/L)加入培养液中,待胶原收缩5d后,测量胶的面积并加热使胶原溶解,采用TUNEL染色细胞核计算肺纤维细胞凋亡的百分数.结果:S1P和LPA剂量依赖性地引起含有肺纤维细胞的胶原显著收缩,并抑制细胞凋亡.结论:SIP和LPA有引起组织收缩和抑制其内的纤维细胞凋亡的作用,提示S1P和LPA可能参与肺组织重构,与肺纤维化形成有关.

    作者:毛丽君;陈明;丁丽华;李树强;方秋红 刊期: 2013年第04期

  • 大肠息肉824例发病情况及内镜特点分析

    目的:分析824例大肠息肉患者的临床资料及结肠息肉的内镜下特点,探寻其中的相关性.方法:收集我院近6年门诊及住院行结肠镜检查的患者,对其中824例结肠镜诊断并有病理证实为大肠息肉患者的年龄、临床表现及内镜下结肠息肉发生部位及大小进行分析总结.结果:检查患者4630例,检出大肠息肉824例,检出率18%,其中男494例,女330例.好发年龄45~65岁,占65.2%.息内部位分别为直肠28.73%,乙状结肠25.09%,降结肠10.45%,横结肠17.91%,升结肠10.73%,回盲部7.09%主要临床表现为腹痛腹胀发生率为36.8%;便血发生率为22.6%;大便习惯或性状改变发生率为17.3%.结论:大肠息肉患者多发生在中老年(年龄在45 ~ 65岁之间),临床表现以腹痛腹胀、便血和大便习惯或性状改变为主;分布部位以直肠、乙状结肠和横结肠为主.

    作者:唐保东;陈志娜;孙玉立 刊期: 2013年第04期

  • 微创保胆取石术与腹腔镜胆囊切除术对患者影响的比较

    目的:比较腹腔镜胆囊切除术(LC)与腹腔镜胆道镜联合微创保胆取石术(LRCL)对患者的影响.方法:选择184例术前胆囊收缩率≥30%的胆囊结石患者,随机分为两组行LC和LRCL,分别于术后3、12、24个月进行随访,B超测量胆总管内径,统计腹痛、腹泻、脂肪泻发生情况.结果:术后24个月LC组胆总管内径(7.6±0.4)mm,显著大于术前的(5.3±0.7)mm(P< 0.05);而LRCL组术前与术后比较胆总管内径无明显变化(P>0.05).术后3个月LC组腹痛的发生率57.6%,高于LRCL组的15.2%(P<0.01).LC组术前无腹泻和脂肪泻,术后3个月腹泻发生率为34.8%,脂肪泻发生率为52.2%,差异有统计学意义P< 0.05);而LRCL组腹泻及脂肪泻的发生率术前及术后差异无统计学意义(P>0.05);术后3个月时腹泻、脂肪泻的发生率差异为显著,LC组显著高于LRCL组(P< 0.01);LC组在术后24个月仍有少数患者存在腹泻(4.3%)、脂肪泻(6.5%),与LRCL组相比差异有统计学意义(P<0.05)结论:对于术前胆囊收缩功能良好的胆囊结石患者,LC后胆囊功能缺失,术后2年内包括腹痛、腹泻及脂肪泻在内的并发症发生率较高;而LRCL保留了胆囊亦保留了胆囊功能,术后2年上述并发症的发生率较低.

    作者:石玉宝;刘斌;鲁蓓;董万斌;孙太冉;王新波;郭为佳 刊期: 2013年第04期

  • 角膜营养剂对HSK治疗促进作用的临床观察

    单疱病毒性角膜炎(herpes simplexkeratitis,HSK)是眼科常见的感染性角膜炎之一,是眼科主要的致盲性眼病[1],因其具有起病急,病程长,易于复发,病情顽固,且长时间应用抗病毒药物后易产生耐药性等特点,可致角膜混浊和基质变薄,对视力损害较大,临床上治疗比较棘手,所以缩短病程、加快角膜修复是减轻角膜损害和挽救有用视力降低致盲性的有效方法.为探讨角膜营养剂小牛血去蛋白注射液对HSK的治疗促进作用,我们选取我院2011年6月至2012年7月住院治疗的HSK患者39例40眼进行分析研究,将患者随机分为观察组和对照组,观察组19例20眼,对照组20例20眼,观察组静脉滴注更昔洛韦葡萄糖注射液联合小牛血去蛋白注射液治疗,对照组单纯静脉滴注更昔洛韦葡萄糖注射液治疗,两组局部点眼用药相同,将两组的治疗起效时间及药物治愈患者的治疗时间进行比较.现报告如下.

    作者:郝兆芹;宋金鑫 刊期: 2013年第04期

  • 香港海鸥型菌四环素耐药性及其耐药分子机制研究

    目的:了解香港海鸥型菌分离株对四环素的耐药性及四环素耐药基因的分布情况.方法:采集草鱼和青蛙的肠道标本,用选择性培养基分离、生化鉴定和16SrRNA基因鉴定的方法分离出香港海鸥型菌.用纸片扩散法对香港海鸥型菌分离株进行四环素类抗生素的耐药性测定,用PCR方法检测四环素耐药株中5种四环素耐药基因的携带情况,并将检测阳性的PCR产物进行序列测定.结果:从614份肠道标本中共分离出157株香港海鸥型菌,其中鱼分离株82株,蛙分离株75株,鱼和蛙的分离率分别为18.51%和43.86%.5株四环素耐药株均来自蛙分离株,其中有2株检测出四环素耐药基因tetA及其阻遏基因tetR,其他四环素耐药基因则未检出.tetA基因的氨基酸序列与已报道的香港海鸥型菌的TetA蛋白同源性为100%.结论:不同宿主的香港海鸥型茵对四环素的耐药性存在显著差异.该菌携带的四环素耐药基因以tetA为主,某些耐药菌株的耐药机制仍然未知.

    作者:罗毓婷;陈定强;杨羚;林勇平;吴爱武 刊期: 2013年第04期

  • 内置小室毛发重建模型

    目的:建立一个高效、可重复的毛发重建模型,观察其诱导毛发的效果,探讨毛发发育的机制并为脱发的细胞学治疗提供实验基础.方法:制做假体小室置于裸鼠背部皮下,制备新生C57BL/6鼠真皮和表皮细胞混悬液,注射于裸鼠背部预置的小室内.7d后剪开表皮拆除小室,创面旷置,观察创面皮肤的愈合及毛发生长情况.结果:通过内置小室模型成功构建了毛发组织,新生毛发长出体表并具有良好方向性与生长密度,组织学检测其毛囊结构与正常组织无异.结论:内置小室是更为优化的毛发重建模型,成功诱导形成了正常结构的毛发组织,特别是毛发发育的早期,在有效避免外部因素的影响下,建立了类似于机体的内环境,更加有利于毛发的发育形成.

    作者:李泽华;胡志奇 刊期: 2013年第04期

  • 髓样细胞触发受体-1与铜绿假单胞菌感染和定植的相关性

    目的:通过研究髓样细胞触发受体-1(triggering receptor expressed on myeloid cells-1,TREM-1)在铜绿假单胞菌呼吸系统感染和定植不同状态下表达水平的变化,探讨TREM-1与铜绿假单胞菌肺炎及呼吸道定植的相关性.方法:将90只SD大鼠随机分为肺部感染组、口咽部定植组及生理盐水对照组,并分别在3、9、24h运用ELISA法检测血清sTREM-1、C反应蛋白(CRP)和降钙素原(PCT)浓度;病理组织切片观察各组肺部炎症改变.结果:感染组3、9、24 h血清sTREM-1、CRP及PCT的水平较定植组和对照组均明显增高(均P< 0.05),定植组与对照组各指标比较差异没有统计学意义;感染组血清sTREM-1浓度与CRP、PCT含量呈正相关(相关系数分别为0.86和0.75,均P<0.01);肺组织病理改变在感染组9h为严重.结论:TREM-l的检测有助于铜绿假单胞茵感染与定植的鉴别;TREM-1对感染性疾病预后判断有指导意义;在感染性疾病的诊断中血清sTREM-1与炎症指标CRP,PCT具有同样重要的意义.

    作者:高晓岚;艾中平;湛晓勤;雷贤英 刊期: 2013年第04期

  • 双侧乳癌并一侧大汗腺癌1例

    患者女,65岁,因双侧乳腺肿块3月余入院,患者3个月前无意中发现左、有两侧乳腺外上象限均可触及一约蚕豆样大小肿物,无压痛,局部皮温未升高,无局部皮肤凹陷等,无乳腺癌家族史,既往无乳腺疾病史.查体:双侧乳腺外上象限均可触及肿块,左侧外上象限距乳头约7 cm可触及一直径2.5 cm的肿块,右侧外上象限距乳头约5 cm可触及一直径为2 cm的肿块.双侧肿块均为质硬,无压痛,与周围组织分界不清,不易推动,乳头无溢液,皮肤无桔皮样改变和局部凹陷,双侧腋下未触及肿大淋巴结.双侧乳腺彩超示:双侧乳腺外上象限低回声肿块,考虑乳腺癌可能;双侧乳腺小叶增生;双侧腋窝多发低回声结节,考虑增大淋巴结,双侧腋下副乳腺.

    作者:韩帅;厉周;黄宗海;蔡寨;方素珍;李余发;余力 刊期: 2013年第04期

  • VSD配合碘伏溶液灌洗在感染创面中的应用及护理

    目的:探讨对感染创面患者采用VSD配合碘伏溶液持续滴注灌洗及护理对感染控制的影响.方法:选择我院2009年3月至2011年9月收治的62例实施VSD治疗的感染创面患者,男41例,女21例,年龄18~ 63岁,平均42.7岁,随机分为对照组和观察组,对照组单纯采用VSD治疗和常规护理,观察组在此基础上采用1 500 mg/L碘伏溶液持续滴注灌洗并指导患者进行相应的功能锻炼,观察两组的堵管发生率、细菌培养转阴率及创面愈合时间等指标.结果:观察组堵管发生率、创面愈合时间低于对照组,细菌培养转阴率、感染控制率高于对照组,差异有显著性.结论:对感染创面患者采用VSD配合碘伏溶液灌洗结合相应的护理措施能提高引流效果,能较好地控制感染,并能缩短创面愈合时间,值得应用与推广.

    作者:方祝英;汪仁焕;畅英才;陈立萍;林永斌 刊期: 2013年第04期

  • Th17与TGFβ1的关系及在肺纤维化中的作用

    T辅助细胞17 (Th17)是一种由CD4+T淋巴分化而来的T细胞亚群,主要分泌由白细胞介素(IL)-23介导的IL-17族细胞因子,具有独立的分化和发育调节机制.许多研究证实,Th17细胞是重要的促炎症细胞,在哮喘、类风湿关节炎、炎症肠病、银屑病和系统性红斑狼疮等多种慢性炎症和自身免疫性疾病的发生发展中起重要作用[1-2].转化生长因子β(TGF-β)是一个调节细胞因子,包括TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3和TGF-β1β2 4个类型,在T细胞发展、稳定、耐受方面有多种功能.近有报道Th17细胞的免疫反应在过敏性肺泡炎和肺纤维化(PF)的小鼠模型中起重要作用[3].TGF-β1在Th17细胞的分化中有重要作用,且TGF-β是主要的致纤维化细胞因子,在PF的发展中起决定性作用.Th17和TGF-β1是否有一定的联系,在PF的发展中有相互的作用,是值得我们探讨的问题.

    作者:雷玲;钟小宁 刊期: 2013年第04期

  • 老年股骨近端骨折创伤早期髂筋膜间隙阻滞镇痛的临床效果

    目的:评价在老年股骨近端骨折创伤早期应用髂筋膜间隙阻滞镇痛的临床效果及可行性.方法:选择急诊股骨近端骨折患者100例,年龄≥65岁,ASA Ⅰ~Ⅲ级.随机分为两组:实验组使用髂筋膜间隙阻滞镇痛,予0.4%盐酸罗哌卡因注射液30 mL;对照组口服盐酸曲马多缓释片50 mg镇痛.比较两组患者镇痛后30 min(T1)、l h(T2)、2 h(T3)的静息疼痛评分(VAS-R)和被动活动疼痛评分(VAS-PA);如需行股骨髁上骨牵引或胫骨结节骨牵引,比较穿刺时(TST)MBP、HR变化和疼痛评分(VAS-ST).同时观察两种镇痛方法的并发症.结果:实验组T1、T2、T3时的VAS-R和VAS-PA均低于对照组,VAS-PA尤为明显.在53例行骨牵引患者中,实验组生命体征平稳,VAS-ST较对照组低.实验组内,行股骨髁上骨牵引的VAS-ST低于胫骨结节骨牵引.结论:对老年股骨近端骨折患者,创伤早期应用髂筋膜间隙阻滞镇痛可明显减轻被动活动时、骨牵引穿刺时的疼痛程度,而且操作简单、并发症少.

    作者:金梅;孙可;杨庆国 刊期: 2013年第04期

  • RW-splint治疗前后患者颞下颌关节间隙的变化

    目的:探讨RW-splint治疗颞下颌关节紊乱病(temporomandibular disorder,TMD)患者后颞下颌关节间隙的改变.方法:选取18例有临床症状的TMD患者,采用RW-splint进行治疗,治疗前、后用锥形束CT(CBCT)对患者双侧颞下颌关节扫描,测量颞下颌关节上、前、后、内、外侧间隙,分析髁突位置变化.结果:RW-splint治疗后患者颞下颌关节上、后、内侧间隙变宽,前、外侧间隙变窄,但以上变化差异均无统计学意义(P>0.05).结论:RW-splint治疗使髁突发生向前、向下、向外移动趋势,改善髁突位置可能是RW-splint治疗TMD的生物学机制之一.

    作者:姚君;刘从华;肖珲 刊期: 2013年第04期

  • 男性不育的遗传学病因诊断发展现状

    大约10%~ 15%的育龄夫妇不能够自然生育,其中由男性因素引起者占30% ~ 50%[1].大约一半的男性不育与遗传因素有关[2].明确遗传学病因,是正确处理不孕夫妇的必要步骤.但是,现有的遗传学病因诊断技术仍较为有限,只能解释一小部分男性不育,为此学者们一直在不懈地研究新方法和揭示新病因.本文将男性不育遗传学病因诊断的研究和发展现状综述如下.

    作者:夏冰;王钢 刊期: 2013年第04期

  • 血浆PAPP-A与sCD40L检测在急性冠脉综合征中的应用价值

    目的:探讨血浆血浆妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、可溶性CD40配体(sCD40L)与粥样斑块性质的关系及对急性冠脉综合征(ACS)危险分层的临床价值.方法:随机选择稳定性心绞痛(SAP)患者42例,ACS患者76例包括急性心肌梗死(AMI)患者36例,不稳定心绞痛患者(UAP)40例和冠脉造影阴性患者38例为研究对象,电化学发光法检测血浆PAPP-A,酶联免疫吸附试验法检测血浆sCD40L,并对ACS患者进行血管内超声成像.结果:血浆PAPP-A和sCD40L浓度在AMI组、UAP组和SAP组间差异具有统计学意义(P<0.01),在SAP组与对照组间比较差异无统计学意叉(P>0.05),在冠脉病变单支组、双支组和三支组差异无统计学意义(P>0.05),在向心性斑块和偏心性斑块之间,稳定性斑块和易损性斑块之间比较差异均有统计学意义(P<0.01),在ACS未合并DM与ACS合并DM之间比较差异有统计学意义(P<0.01),ACS患者血浆PAPP-A和sCD40L存在明显的正相关性(r=0.862,P<0.05).结论:血浆PAPP-A和sCD40L能够反映ACS患者癍块的易损性,与ACS患者危险性密切相关,可作为临床上评价ACS患者危险程度的简单、有效、实用的方法.

    作者:朱贵忠;孙莉;齐志华 刊期: 2013年第04期

  • 首发精神分裂症患者利培酮疗效与COMT基因多态性关联研究

    目的:探讨首发精神分裂症患者COMT基因多态性与利培酮疗效的关系.方法:100例首发精神分裂症患者使用利培酮治疗8周,以PANSS量表评定疗效;SNaPshot SNP检测COMT基因rs4680和rs4818多态性.结果:利培酮有效组与无效组相比,精神分裂症患者rs4680基因型G/G与A/G、A/A的分布差异具有显著性(x2=5.334,P<0.05),rs4680 G/G基因型与利培酮疗效之间存在明显关联(OR=1.78,P<0.05).结论:rs4680多态性与利培酮治疗首发精神分裂症的临床疗效相关.

    作者:李波;黎雪松;龚道元;谢国军;陈家强;彭艳;王晓娟 刊期: 2013年第04期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所