学术投稿

PTEN基因ⅣS4多态性与脂代谢紊乱的关系

唐小平;周莹;赵春妮;万沁;陈枫;赖小宇;周海燕;陈庄

关键词:多态性, 单核苷酸, PTEN基因ⅣS4多态性, 脂代谢紊乱
摘要:目的:探讨PTEN基因ⅣS4(rs3830675)多态性与川南地区汉人脂代谢紊乱的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析结合DNA测序方法,对431例样本进行PTEN基因ⅣS4多态性分析,其中脂代谢紊乱患者208例(脂代谢紊乱组),对照样本223例(对照组).结果:PTEN基因ⅣS4基因型(-/-、-/+、+/+)在对照组和脂代谢紊乱组中分布具有统计学差异(P=0.039).ⅣS4基因型+/+相对于基因型-/-和-/+以及等位基因+相对于等位基因-发病风险增加,OR值分别为1.768 (95%CI:1.135~2.753,P=0.011)和1.480(95%CI:1.135~1.929,P=0.004).另外,与基因型-/-和-/+比较,基因型+/+的平均总胆固醇(TC)水平显著增加(t=-2.349,P=0.020),平均低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平也显著增高(t=-2.767,P=0.006),其他检测指标无统计学差异.结论:PTEN基因ⅣS4+/+基因型和等位基因+是川南地区脂代谢紊乱的危险因素,其主要的关系可能与TC和LDL-C相关.
实用医学杂志相关文献
  • TGF-β、IL-6和IL-17在小鼠病毒性心肌炎中的表达

    目的:研究转化生长因子-β(TGF-β)、白介素6 (IL-6)及白介素17(IL-17)在小鼠病毒性心肌炎(VMC)中的动态变化,初步探讨其在VMC中的作用及其意义.方法:建立VMC模型,在不同时间点(0、1、2、4、6周)处死小鼠,RT-PCR检测其心肌组织TGF-β、IL-6和IL-17 mRNA表达,酶联免疫双夹心抗体法检测血浆蛋白表达.结果:与对照组比较,实验组小鼠TGF-β、IL-6和IL-17 mRNA和蛋白水平自1周开始升高,TGF-β和IL-6在2周时达峰值,IL-17在4周时达峰值,实验组各时间点均高于对照组各时间点(P<0.05).结论:TGF-β、IL-6和IL-17在VMC小鼠心肌组织中高表达,提示TGF-β、IL-6和IL-17参与了VMC的发病过程.

    作者:刘艳丽;伍伟锋;薛贻敏;高梦莎 刊期: 2013年第13期

  • 儿童格林-巴利综合征脊神经的MRI特征

    目的:探讨儿童格林-巴利综合征(GBS)脊神经的磁共振特征.方法:对临床诊断为GBS的17例患儿脊神经磁共振的征象进行分析.结果:本组病例中,GBS脊神经病损时MRI表现为:平扫轴位仅有6例马尾神经有不同程度增粗,T1WI中等信号,T2WI中等或略偏高信号;颈、胸、腰椎段脊神经未见明确信号改变的11例;所见颈胸腰段脊髓信号正常.平扫时矢状位T1WI、T2WI未发现明显征象.增强轴位压脂扫描,16例有不同程度的多个水平椎间孔区神经根轻-中度增粗、强化,多为对称性改变,L1水平以下者10例(58.8%),达T1.水平者3例(17.6%),达T8水平者1例(5.9%),颈、胸、腰段脊神经均呈对称性增粗、强化2例(11.8%),其中沿骶椎长轴脂肪抑制增强扫描发现伴有双侧骶神经呈对称性增粗、强化1例(5.9%).沿马尾神经长轴方向的矢状面、冠状面示马尾神经增粗并呈纵向条形轻中度强化16例.1例(5.9%)平扫无阳性征象者增强后亦无阳性发现.结论:脊神经受累是GBS的特征之一,于沿脊椎长轴方向的矢状面、冠状面增强脂肪抑制薄层T1WI扫描显示清晰.

    作者:利晞;柳维义;陈耀棠;黎冰梅;于晓君;曹兵艺 刊期: 2013年第13期

  • miR-335表达失调对前列腺癌细胞株LNCaP生物学的影响

    目的:探讨miR-335表达失调对前列腺癌细胞株LNCaP的生物学影响.方法:通过载体构建、细胞转染及筛选、荧光定量PCR验证等实验方法构建miR-335过表达前列腺癌细胞株LNCaP,荧光定量PCR验证,CCK8法检测miR-335过表达细胞株及miR-335阴性表达细胞株的生长趋势.结果:成功构建miR-335过表达前列腺癌细胞株LNCaP,miR-335在过表达细胞株中的表达量显著低于阴性表达细胞株(P=0.001),同时过表达细胞株的生长速度也显著慢于阴性表达细胞株(P< 0.01).结论:miR-335过表达可抑制前列腺癌细胞的体外增殖,在前列腺癌的发病机制中扮演候选抑癌基因的角色.

    作者:熊思维;伏雯;钟唯德;江福能;黄健 刊期: 2013年第13期

  • 右美托咪定对功能性鼻内窥镜患者术后恢复的影响

    目的:观察右美托咪定对功能性鼻内窥镜手术患者术后恢复的影响.方法:选择ASA Ⅰ ~Ⅱ级,择期行鼻内窥镜手术患者40例,按随机数字表法分为对照组(C组)和右美托咪定组(D组),每组20例.D组患者术前给予右美托咪定0.5 μg/kg持续静脉泵注10 min;C组泵注相同剂量生理盐水随后采用相同麻醉诱导方案诱导气管插管术中维持采用丙泊酚靶控浓度3 ~4μg/mL持续输注和瑞芬太尼0.15 μg/(kg·min),间断给予顺式阿曲库铵0.1 mg/kg.记录术中不同时间点患者的血压(MBP)、心率(HR)、脉搏血氧饱和度(SpO2);记录术后患者睁眼时间、拔管时间、术毕至出室时间.记录躁动、恶心呕吐、喉痉挛、寒战等不良反应的发生率.结果:2组患者一般资料组间比较差异无统计学意义;拔管和离室时,C组患者HR高于D组(P<0.05);2组患者睁眼时间、拔管时间及离室时间和拔管时Ramsay评分组间比较差异无统计学意义;术后躁动并发症发生率C组高于D组(P<0.05).结论:术前给予0.5 μg/kg右美托咪定不延长苏醒时间,但可减少功能性鼻内窥镜手术患者术后躁动发生率,提高恢复质量.

    作者:钟敏;钟德勇;熊昕;肖建斌 刊期: 2013年第13期

  • ROC曲线评价β地中海贫血血红蛋白A2的诊断价值

    目的:评价696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血诊断中的截断值,并进行敏感性、特异性评估.方法:采用同步盲法对参加地贫筛查的患者进行696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统检测HbA2,反向斑点杂交技术检测β地贫基因,全自动血细胞分析仪测定MCV,其中基因诊断确诊β地贫携带者383例,正常基因型的健康成人462例,并以基因分析结果为金标准,通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统诊断β地贫的HbA2截断值.结果:696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的HbA2截断值≥3.5%,敏感性为90%,特异性为94%,阳性似然比0.74,阴性似然比0.32,漏检率6%.以基因结果为金标准,HbA2受试者的ROC曲线下面积为0.964.结论:ROC曲线下覆盖的面积可以看出,696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于β地中海贫血的筛查具有较高的准确性,其HbA2的截断值为≥3.5%.

    作者:冯桂玲;林桢;林敏;邓小燕 刊期: 2013年第13期

  • 主动脉弓部病变的手术治疗现状

    累及主动脉弓部的主动脉病变包括胸主动脉夹层和胸主动脉瘤,是一种严重危害患者生命的灾难性疾病.由于术中涉及对循环以及脑保护的复杂处理,因此对主动脉弓部病变的处理效果与手术后的死亡率密切相关[1-2].目前对于主动脉弓部病变如何更好地处理仍然存在很大的争论.国内外专家在有关弓部病变治疗上作了很多探索性研究,并取得了较大的成果.现就其研究现状作以下综述.

    作者:苏存华;徐志云 刊期: 2013年第13期

  • 丝裂霉素C在喉气管狭窄防治中的应用研究进展

    治疗喉气管狭窄(LTS)的主要方法是内镜激光手术切除瘢痕后再置入支架维持一定的气管通道,但内镜治疗的复发率较高,如何减少内镜术后瘢痕形成,降低狭窄率就成为了研究的焦点.丝裂霉素C因能抑制成纤维细胞的增殖,减少瘢痕的形成防止再狭窄而成为近十年的研究热点,本文主要针对丝裂霉素C用于预防和治疗LTS的研究进展作一综述.

    作者:申培力;骆文龙 刊期: 2013年第13期

  • 环介导等温扩增技术在现场工作中的应用进展

    核酸扩增技术是病原微生物检测和遗传性疾病诊断的重要武器,其中常规PCR和实时荧光定量PCR已在临床检验中得到广泛的应用,但这些技术操作复杂,对实验室人员、仪器和环境的要求较高,无法在基层和现场工作中灵活使用.环介导等温扩增(loop-mediatedisothermal amplification,LAMP)是日本学者Notomi等[1]于2000年发明的核酸扩增技术,与PCR技术相比,具有操作简单快速、对仪器和样本质量要求低等特点,尤其适用于现场工作使用.本文主要针对LAMP在现场工作中的技术特点和实际应用情况进行综述,并对其新的技术改进进行归纳和展望.

    作者:钟田雨;胡蓉;江丽霞 刊期: 2013年第13期

  • 可溶性髓样细胞触发受体-1在慢性阻塞性肺疾病患者下呼吸道细菌感染中的诊断价值

    目的:探讨可溶性髓样细胞触发受体-1 (sTREM-1)在慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者下呼吸道细菌感染中的诊断价值.方法:52例COPD患者,在急性加重期(A组)及在治疗达稳定期(B组)后测定其血清sTREM-1、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、白细胞计数(WBC),并行诱导痰细菌定量培养,A与B组作自身对照;以健康者30例作对照组,测定其上述炎症指标.将A组分为有致病菌感染组(A1组)及无感染组(A2组),应用ROC曲线研究sTREM-1的诊断效能.结果:A1组患者血清sTREM-1、PCT水平高于其他组,各组间CRP、WBC水平无明显差异(P>0.05);A2组与B组、对照组sTREM-1、PCT、CRP、WBC水平比较无明显差异(P> 0.05).sTREM-1的ROC曲线下面积为0.923,灵敏度为91.2%,特异度为89.5%.结论:血清sTREM-1是诊断急性加重期COPD患者下呼吸道细菌感染较好的标志物.

    作者:卢惠伦;游世伦;李立波 刊期: 2013年第13期

  • 不同能量X线在直肠癌术前放疗计划的比较

    目的:比较直肠癌术前放疗计划中6、10及15 MV-X射线的剂量学差异方法:选择18例直肠癌术前放疗患者,在医科达计划系统中分别采用6、10及15 MV-X射线予相同的3个野形成3个放疗计划,比较3个计划的靶区剂量学特点以及小肠、膀胱、股骨头等正常组织的平均受照剂量及体积.结果:6、10及15 MV-X射线均能满足计划要求,靶区剂量分布及适形指数、均匀性指数均无明显差异(P>0.05);正常组织中除股骨头中15 MV的V30明显小于6 MV的V30(P <0.05)外,其余指标无明显差异.结论:6、10及15MV-X射线均能满足计划要求,考虑到放射防护因素,尽量不使用15 MV-X射线.

    作者:张红丹;曾子君;潘燚;梁瑜 刊期: 2013年第13期

  • 胰十二指肠切除后发生胰瘘的危险因素分析

    目的:探讨胰十二指肠切除后发生胰瘘的危险因素.方法:分析我院近6年来进行的胰十二指肠切除术的病例.对其可能影响术后发生胰瘘的因素进行分析,将有统计意义的指标纳入多因素回归模型分析,探寻其确切的危险因素.结果:共纳入患者202例,术后共26例发生胰瘘,总发生率为12.87%.两组患者进行单因素分析显示年龄、BMI、ASA评分、胰管直径及胰腺的质地具有显著性统计学差异(P<0.05).进一步将其纳入多因素回归模型显示,胰腺质地及胰管直径为影响术后胰瘘发生的危险因素(胰腺质地OR=4.90,95% CI:1.12 ~ 18.91,P=0.02;胰管直径OR=3.76,95% CI:1.51 ~ 12.41,P=O.03).结论:胰腺质地和胰管直径是影响胰十二指肠切除术后发生胰瘘的危险因素.

    作者:林叶;简志祥;金浩生;侯宝华 刊期: 2013年第13期

  • 人肝细胞癌中c-Myc DNA拷贝数的检测及其意义

    目的:检测原发性肝癌及其癌旁组织中c-Myc基因DNA含量,探讨c-Myc基因DNA拷贝数的变化与肝癌发生的关系.方法:采用荧光实时定量聚合酶链反应(RT PCR)法扩增89例肝癌及相应癌旁组织中c-Myc基因DNA,并用磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)作内参照,比较肝癌及相应癌旁组织中c-Myc基因DNA拷贝数的差异及与临床特征间的关系.结果:肝癌组织中c-Myc基因DNA拷贝数为6.12±3.57,癌旁组织为5.28±2.03,差异具有统计学意义(P<0.05),低分化与高分化组间及高分化与中分化组间的癌组织c-Myc的DNA拷贝数差异具有统计学意义(P<0.05).结论:肝癌组织c-Myc基因DNA拷贝数与肝癌发生有密切关系.

    作者:李莉;刘利锋;徐萌;李庆;陈德喜 刊期: 2013年第13期

  • 白藜芦醇对小鼠神经元线粒体mtDNA拷贝数及相关基因表达的影响

    目的;研究白藜芦醇(Res)对体外培养的小鼠大脑皮层神经元线粒体形成的作用.方法:培养神经元分为3组:空白对照组、白藜芦醇组(Res组)、二甲基亚砜组(DMSO组).处理7d后检测培养神经元ATP含量和线粒体DNA拷贝数,采用Real time PCR方法检测线粒体形成相关分子Tfam、NRF-1、NRF-2和PGC-1α的表达情况.结果:Res处理能够明显增加体外培养小鼠神经元ATP含量,Res组ATP水平明显高于DMSO组(P<0.01);Res组mtDNA拷贝数明显增加(P< 0.001),而DMSO组与空白对照组组间mtDNA拷贝数无明显差异.此外,Res明显上调了线粒体形成相关分子Tfam、NRF-1、NRF-2和PGC-1α的基因表达(P<0.001).结论:Res处理可能具有通过影响mtDNA拷贝数及线粒体形成相关基因的表达,促进小鼠神经元线粒体形成的潜能.

    作者:董文鹏;晁晓东;王显悦;毕生辉;于浩;林曦;陆华;高大宽;张卫达 刊期: 2013年第13期

  • 间充质干细胞与原发性干燥综合征

    原发性干燥综合征(primary sj(o)gren's syndrome,pSS)是主要累及外分泌腺体的自身免疫病,腺体外可出现肺间质、肝脏、血液系统等多系统受累的表现.治疗主要是改善症状,合并内脏损害者可应用糖皮质激素及免疫抑制剂,但疗效欠佳[1].间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)具有很强的抗炎、抑制免疫和组织损伤修复能力.近期逐渐有MSCs治疗pSS的报道,现将MSCs在pSS中的应用作一综述.

    作者:苏娟 刊期: 2013年第13期

  • 社区老年心脑血管疾病患者自我管理现状及影响因素分析

    目的:调查社区老年心脑血管疾病患者自我管理现状,分析影响社区老年心脑血管疾病患者自我管理的主要因素,为社区老年心脑血管疾病患者健康教育提供参考.方法:对612例社区老年心脑血管疾病患者自我管理水平、一般自我效能及社会支持水平等进行调查.结果:社区老年心脑血管疾病患者自我管理总得分为1.9±0.6,得分在不同病史、是否有住院史、是否独居的患者间存在显著差异;自我效能、社会支持是影响社区老年心脑血管疾病患者自我管理的重要因素(β=0.40,P<0.001;β=0.35,P<0.001).结论:在今后社区心脑血管疾病患者自我管理中,要重视自我效能、社会支持的作用,通过提高其自我管理水平,进而实现疾病控制是今后社区护理工作的重要内容.

    作者:孙宏慧;周和;黎丽芸 刊期: 2013年第13期

  • 糖尿病大鼠缺血再灌注脑组织中FADD、Daxx的表达及其意义

    目的:研究Fas相关死亡域蛋白(FADD)、死亡域相关蛋白(Daxx)在糖尿病缺血再灌注脑组织损伤中的作用.方法:36只健康雄性SD大鼠按随机数字表法分为3组:假手术组、脑缺血再灌注组和糖尿病脑缺血再灌注组.大鼠腹腔内注射链脲佐菌素制作糖尿病模型,之后再应用栓线法建立大鼠局灶性脑缺血再灌注模型.于缺血1h再灌注12h后对各组大鼠进行神经功能缺损评分,TTC染色测定梗死体积,Tunel法检测细胞凋亡数目,免疫组化染色及Western blot检测缺血半暗带侧皮质区FADD、Daxx的表达.结果:与脑缺血再灌注组相比,糖尿病脑缺血再灌注组的神经功能缺损评分、梗死面积及凋亡细胞数均有明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05).糖尿病脑缺血再灌注组免疫组化染色检测FADD灰度值为110.18±4.21、Daxx为101.26±3.27;Western blot检测FADD蛋白定量为1.191±0.041、Daxx为1.389±0.052.脑缺血再灌注组免疫组化染色检测FADD灰度值为131.46±3.24、Daxx为123.16±2.19;Western blot检测FADD蛋白定量为1.035±0.032、Daxx为1.146±0.083.与脑缺血再灌注组相比,糖尿病脑缺血再灌注组FADD及Daxx蛋白的表达均明显增高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:FADD、Daxx可能参与了糖尿病加重脑缺血再灌注损伤的病理生理过程,FADD、Daxx表达增加可能是糖尿病加重脑缺血再灌注损伤的机制之一.

    作者:韩江全;吴俊雄;胡泳涛;林冬融;李明亮;卢俊江 刊期: 2013年第13期

  • 不稳定型心绞痛与稳定型心绞痛的血管内超声斑块虚拟成像特点比较

    目的:比较不稳定型心绞痛(UA)与稳定型心绞痛(SA)患者冠状动脉病变斑块的血管内超声虚拟组织影像(VH-IVUS)特点.方法:入选69例确诊冠心病患者并且行冠状动脉造影及VH-IVUS检查,分为UA组(35例)和SA组(34例).分别对UA组共51处、SA组46处病变进行VH-IVUS影像定量分析:小管腔直径(MLD)、小管腔面积(MLA)、坏死核心(NC)、纤维脂质成分(FF)、纤维成分(FI)、钙化部分(DC)、外弹力膜面积(EEM)、血管重构指数(RI)、斑块负荷(PB)及薄帽纤维粥样硬化斑块(TCFA)发生率.结果:UA组斑块病变成分中NC、PB、RI及TCFA发生率与SA组比较显著增加(P<0.05),其余指标比较无统计学意义.UA组斑块成分中NC面积与糖化血红蛋白正相关(r=0.562,P< 0.01),PB与EEM正相关(r=0.509,P<0.01),总样本中PB与重构指数呈正相关(r=0.425,P< 0.01).结论:相比SA,UA患者NC、PB、RI及TCFA发生率明显增加,UA组中NC与糖化血红蛋白正相关,PB与EEM正相关,总样本中PB与RI正相关.

    作者:罗德谋;谭虹;陈竹君;杨峻青;董豪坚;付明;周典华;余丹青;周颖玲 刊期: 2013年第13期

  • 转化生长因子-β信号通路诱导的上皮间充质转化与恶性肿瘤的关系

    在恶性肿瘤的发展进程中肿瘤细胞的迁移是发生癌症转移的关键因素[1].从形态学上讲,肿瘤细胞通过降低细胞间的黏附,增加肿瘤细胞的运动性以及侵袭能力,从而脱离原位癌组织,种植转移到邻近组织或远处器官[2].从分子生物学上讲,肿瘤细胞之所以能够脱离肿瘤组织具有侵袭能力是由于发生了上皮细胞-间充质的转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT),当肿瘤细胞转移到特定部位后,又将获得间充质-上皮细胞转化(mesenchymal-epithelial transition,MET)的能力,种植在正常器官或组织上[3],由此可见上皮细胞与间充质细胞的互相转换是发生癌症转移的关键与始动因素.因此寻找促进肿瘤细胞发生EMT的重要因子是抑制肿瘤转移这一难题的关键所在.

    作者:姚汝铖;郑军 刊期: 2013年第13期

  • 甲状腺实性结节的超声造影表现

    目的:探讨甲状腺实性结节的超声造影表现特征,评估其对结节良恶性鉴别的临床意义.方法:对2012年9月至2013年2月在我院拟行手术切除或穿刺活检并终获得病理结果的32例(34个)甲状腺实性结节患者进行超声造影检查,分析其增强表现.结果:32例患者共34个甲状腺实性结节(22个良性结节,12个恶性结节),超声造影表现呈不均匀增强者中良性结节2个,恶性结节9个;呈均匀增强者中良性结节3个,恶性结节2个;呈环状增强者中良性结节17个,恶性结节1个;无结节呈现无增强.结论:甲状腺良性结节超声造影表现多为环状增强,恶性结节表现多为不均匀性增强;上述超声造影增强模式的差异能为甲状腺结节良恶性的鉴别诊断带来帮助.

    作者:袁冰;谭莹;黄小平;丁苇 刊期: 2013年第13期

  • 脉络膜视网膜梅毒1例

    患者女,34岁,因双眼出现视力减退,左眼视物变形,视物变小1个月来院.1个月前,无明显诱因出现双眼视力减退,左侧较右侧明显,视物不清,偶有闪光感,渐进性加重,左眼出现视物变形,视物变小.体格检查:T 36.5℃,P84次/min,R 20次/min,BP 130/80mmHg,发育正常,营养中等,神清语明,自动体位,全身皮肤黏膜无黄染,未见皮疹及出血点,皮肤弹性正常.全身浅表淋巴结未触及肿大.

    作者:李延龙 刊期: 2013年第13期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所