学术投稿

PTEN基因ⅣS4多态性与脂代谢紊乱的关系

唐小平;周莹;赵春妮;万沁;陈枫;赖小宇;周海燕;陈庄

关键词:多态性, 单核苷酸, PTEN基因ⅣS4多态性, 脂代谢紊乱
摘要:目的:探讨PTEN基因ⅣS4(rs3830675)多态性与川南地区汉人脂代谢紊乱的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析结合DNA测序方法,对431例样本进行PTEN基因ⅣS4多态性分析,其中脂代谢紊乱患者208例(脂代谢紊乱组),对照样本223例(对照组).结果:PTEN基因ⅣS4基因型(-/-、-/+、+/+)在对照组和脂代谢紊乱组中分布具有统计学差异(P=0.039).ⅣS4基因型+/+相对于基因型-/-和-/+以及等位基因+相对于等位基因-发病风险增加,OR值分别为1.768 (95%CI:1.135~2.753,P=0.011)和1.480(95%CI:1.135~1.929,P=0.004).另外,与基因型-/-和-/+比较,基因型+/+的平均总胆固醇(TC)水平显著增加(t=-2.349,P=0.020),平均低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平也显著增高(t=-2.767,P=0.006),其他检测指标无统计学差异.结论:PTEN基因ⅣS4+/+基因型和等位基因+是川南地区脂代谢紊乱的危险因素,其主要的关系可能与TC和LDL-C相关.
实用医学杂志相关文献
  • 白藜芦醇对小鼠神经元线粒体mtDNA拷贝数及相关基因表达的影响

    目的;研究白藜芦醇(Res)对体外培养的小鼠大脑皮层神经元线粒体形成的作用.方法:培养神经元分为3组:空白对照组、白藜芦醇组(Res组)、二甲基亚砜组(DMSO组).处理7d后检测培养神经元ATP含量和线粒体DNA拷贝数,采用Real time PCR方法检测线粒体形成相关分子Tfam、NRF-1、NRF-2和PGC-1α的表达情况.结果:Res处理能够明显增加体外培养小鼠神经元ATP含量,Res组ATP水平明显高于DMSO组(P<0.01);Res组mtDNA拷贝数明显增加(P< 0.001),而DMSO组与空白对照组组间mtDNA拷贝数无明显差异.此外,Res明显上调了线粒体形成相关分子Tfam、NRF-1、NRF-2和PGC-1α的基因表达(P<0.001).结论:Res处理可能具有通过影响mtDNA拷贝数及线粒体形成相关基因的表达,促进小鼠神经元线粒体形成的潜能.

    作者:董文鹏;晁晓东;王显悦;毕生辉;于浩;林曦;陆华;高大宽;张卫达 刊期: 2013年第13期

  • 应用弱阳离子交换蛋白质芯片捕获的健康成人血清蛋白质/多肽谱分析

    目的:分析健康成年人血清蛋白质/多肽谱特点,为人类血清蛋白质组研究提供基础性资料.方法:应用弱阳离子交换蛋白质芯片(WCX2)磁珠处理30例健康成年人血清,通过表面增强激光解吸-电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术检测血清蛋白质/多肽谱,描述性分析其种类、分子质量范围、丰度(用相对强度计量)、个体性差异等.结果:共检测到947种蛋白质/多肽,不同个体其种类数量在34~108不等,相对分子质量范围为1 059~ 10265,表达丰度在95 ~ 35 419之间;分别有570、154、71、36、32、26、18、16、14、5、2和3种相应血清蛋白质/多肽在1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、14例个体血清中存在.结论:WCX2磁珠仅能捕获到数量较少的低丰度、低分子量人血清蛋白/多肽,在受检人群中这些蛋白/多肽呈现高度的个体差异性.

    作者:张为民;谢亚琴;龚文波 刊期: 2013年第13期

  • 急性高容量血液稀释对小儿双侧腭裂整复术中炎性细胞因子的影响

    目的:应用控制性降压技术探讨小儿双侧腭裂整复术中不同的急性高容量血液稀释(HHD)程度对腭裂患儿术中炎性细胞因子的影响.方法:选择红细胞压积(Hct)> 35%,年龄6~8个月行双侧腭裂整复术的患儿90例,按随机数字法分为A组(Hct> 35%)、B组(Hct:25%~30%),C组(Hct:20%~25%),每组30例.B组与C组患儿在常规麻醉诱导后通过输入晶胶液体控制Hct浓度,必要时通过输注多巴胺维持血压.分别在术前(T1)、术中30 min(T2)、术毕(T3)及术后3 h(T4)抽取动脉血样本,应用免疫组化技术检测各时间点的细胞因子IL-1β和TNF-α在血浆中的表达,记录术中失血量和输血量.结果:各组与术前相比IL-1β和TNF-α蛋白表达增加,但差异无统计学意义.与A组比较,B、C组在T2时点的IL-1β和TNF-α蛋白表达量显著减少(P<0.05).3组间相对失血量无统计学差异,但B、C组输血例数明显低于A组(P<0.05).结论:HHD可以明显减少小儿双侧腭裂整复术术中的输血量,对小儿术中的炎性细胞因子无不良影响.

    作者:谭永红;王琼;佘应军;崔颖秋 刊期: 2013年第13期

  • 环介导等温扩增技术在现场工作中的应用进展

    核酸扩增技术是病原微生物检测和遗传性疾病诊断的重要武器,其中常规PCR和实时荧光定量PCR已在临床检验中得到广泛的应用,但这些技术操作复杂,对实验室人员、仪器和环境的要求较高,无法在基层和现场工作中灵活使用.环介导等温扩增(loop-mediatedisothermal amplification,LAMP)是日本学者Notomi等[1]于2000年发明的核酸扩增技术,与PCR技术相比,具有操作简单快速、对仪器和样本质量要求低等特点,尤其适用于现场工作使用.本文主要针对LAMP在现场工作中的技术特点和实际应用情况进行综述,并对其新的技术改进进行归纳和展望.

    作者:钟田雨;胡蓉;江丽霞 刊期: 2013年第13期

  • 儿童格林-巴利综合征脊神经的MRI特征

    目的:探讨儿童格林-巴利综合征(GBS)脊神经的磁共振特征.方法:对临床诊断为GBS的17例患儿脊神经磁共振的征象进行分析.结果:本组病例中,GBS脊神经病损时MRI表现为:平扫轴位仅有6例马尾神经有不同程度增粗,T1WI中等信号,T2WI中等或略偏高信号;颈、胸、腰椎段脊神经未见明确信号改变的11例;所见颈胸腰段脊髓信号正常.平扫时矢状位T1WI、T2WI未发现明显征象.增强轴位压脂扫描,16例有不同程度的多个水平椎间孔区神经根轻-中度增粗、强化,多为对称性改变,L1水平以下者10例(58.8%),达T1.水平者3例(17.6%),达T8水平者1例(5.9%),颈、胸、腰段脊神经均呈对称性增粗、强化2例(11.8%),其中沿骶椎长轴脂肪抑制增强扫描发现伴有双侧骶神经呈对称性增粗、强化1例(5.9%).沿马尾神经长轴方向的矢状面、冠状面示马尾神经增粗并呈纵向条形轻中度强化16例.1例(5.9%)平扫无阳性征象者增强后亦无阳性发现.结论:脊神经受累是GBS的特征之一,于沿脊椎长轴方向的矢状面、冠状面增强脂肪抑制薄层T1WI扫描显示清晰.

    作者:利晞;柳维义;陈耀棠;黎冰梅;于晓君;曹兵艺 刊期: 2013年第13期

  • 脉络膜视网膜梅毒1例

    患者女,34岁,因双眼出现视力减退,左眼视物变形,视物变小1个月来院.1个月前,无明显诱因出现双眼视力减退,左侧较右侧明显,视物不清,偶有闪光感,渐进性加重,左眼出现视物变形,视物变小.体格检查:T 36.5℃,P84次/min,R 20次/min,BP 130/80mmHg,发育正常,营养中等,神清语明,自动体位,全身皮肤黏膜无黄染,未见皮疹及出血点,皮肤弹性正常.全身浅表淋巴结未触及肿大.

    作者:李延龙 刊期: 2013年第13期

  • 恶性血液病患者治疗前后外周血NK细胞亚群变化的特点及其临床意义

    目的:探讨恶性血液病患者治疗前后外周血NK细胞亚群的变化特点及其临床意义.方法:应用流式细胞仪多参数检测法检测分析了20例急性白血病、18例淋巴瘤患者化疗前后外周血NK细胞亚群及其表面受体NKG2D表达的变化特点.并选取22例健康体检者作为对照组.结果:急性白血病及恶性淋巴瘤患者治疗前外周血NK细胞比例、NK细胞亚群中CD56dim比例及其NKG2D表达率均明显低于对照组(P<0.05),而CD56bright比例则明显上升(P<0.05).化疗缓解后,急性白血病及淋巴瘤患者的外周血NK细胞比例、NK细胞亚群中CD56dim比例及其NKG2D表达率均较化疗前明显升高并恢复至正常,CD56bright比例则明显下降(P<0.05).结论:化疗前后恶性血液肿瘤患者外周血NK细胞亚群有明显变化,尤其是化疗前CD56dim比例明显下降同时其表面NKG2D受体表达也明显降低,提示恶性血液肿瘤患者存在细胞免疫功能的不足,而且这种变化随着疾病治疗的缓解而得到一定程度的恢复.恶性血液肿瘤患者NK细胞亚群这种变化特点有助于疗效评价和预后判断,同时也为在治疗过程中以及缓解后加强免疫治疗提供了实验依据.

    作者:顾科峰;陈琳军;邓晓辉;李志超;郝思国 刊期: 2013年第13期

  • 经脐单部位腹腔镜手术与传统手术治疗小儿鞘状突未闭的对照研究

    目的:对比经脐单部位腹腔镜手术与传统手术治疗小儿鞘状突未闭的疗效并评价其优缺点.方法:回顾性分析我院2011年2月至2012年9月经脐单部位腹腔镜手术和传统手术治疗小儿鞘状突未闭255例临床资料,观察两组的手术和麻醉时间、手术费用、切口长度和瘢痕程度、术中误损伤、术后并发症、复发率等各项指标.结果:两组的切口长度、术后瘢痕、手术费用、术中误损伤、术后各种并发症和复发率的差异有统计学意义(P<0.05);两组手术和麻醉时间差异无统计学意义(P>0.05);行经脐单部位腹腔镜者术中可以发现隐匿性鞘状突未闭,术后无异时性疝发生.结论:经脐单部位腹腔镜手术治疗小儿鞘状突未闭,具有切口小、瘢痕不明显、术后并发症少和复发率低的优点,综合医疗费用相对较低,较传统手术有较大的优势,值得推广.

    作者:董泾青;刘茂玲;罗伟观 刊期: 2013年第13期

  • 自设稀释加样监控程序在凝集法检测梅毒螺旋体抗体中的应用评价

    目的:探讨自设稀释加样监控程序在凝集法检测梅毒螺旋体抗体(TP.PA)中的应用.方法:在TECAN FREEDOM EVOLYZER-2 150全自动酶免工作站上编制TP.PA法的稀释加样监控程序,对92份血清标本及作为“空白对照”的同等数量的TP.PA血清稀释液标本进行机上稀释,并在340 nm处读取OD值,收集数据分析两者差异;其次对来自263例日常血清标本及59例留样阳性血清标本同时用仪器稀释方法及手工方法进行操作,记录其结果,并进行统计分析.结果:血清标本在340 nm波长的OD值为:0.380 3±0.128 9,而作为“空白对照”的TP.PA血清稀释液标本相应OD值为0.086 6±0.0011,两者差异明显(P<0.01).对于来自263例日常血清标本及59例留样阳性血清标本,仪器稀释法与手工方法的检测结果完全一致.结论:在TECAN FREEDOM EVOLYZER-2 150全自动酶免工作站上设置的TP.PA稀释加样监控程序简单易行,效果明显,速度快,可监控稀释标本的有效性,尤其适合大批量标本的初筛,缺点是需另外购买340nm波长的滤光片.

    作者:庄健海;罗娜;莫巧璇;吕丽珍;周强 刊期: 2013年第13期

  • 糖尿病大鼠缺血再灌注脑组织中FADD、Daxx的表达及其意义

    目的:研究Fas相关死亡域蛋白(FADD)、死亡域相关蛋白(Daxx)在糖尿病缺血再灌注脑组织损伤中的作用.方法:36只健康雄性SD大鼠按随机数字表法分为3组:假手术组、脑缺血再灌注组和糖尿病脑缺血再灌注组.大鼠腹腔内注射链脲佐菌素制作糖尿病模型,之后再应用栓线法建立大鼠局灶性脑缺血再灌注模型.于缺血1h再灌注12h后对各组大鼠进行神经功能缺损评分,TTC染色测定梗死体积,Tunel法检测细胞凋亡数目,免疫组化染色及Western blot检测缺血半暗带侧皮质区FADD、Daxx的表达.结果:与脑缺血再灌注组相比,糖尿病脑缺血再灌注组的神经功能缺损评分、梗死面积及凋亡细胞数均有明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05).糖尿病脑缺血再灌注组免疫组化染色检测FADD灰度值为110.18±4.21、Daxx为101.26±3.27;Western blot检测FADD蛋白定量为1.191±0.041、Daxx为1.389±0.052.脑缺血再灌注组免疫组化染色检测FADD灰度值为131.46±3.24、Daxx为123.16±2.19;Western blot检测FADD蛋白定量为1.035±0.032、Daxx为1.146±0.083.与脑缺血再灌注组相比,糖尿病脑缺血再灌注组FADD及Daxx蛋白的表达均明显增高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:FADD、Daxx可能参与了糖尿病加重脑缺血再灌注损伤的病理生理过程,FADD、Daxx表达增加可能是糖尿病加重脑缺血再灌注损伤的机制之一.

    作者:韩江全;吴俊雄;胡泳涛;林冬融;李明亮;卢俊江 刊期: 2013年第13期

  • 主动脉弓部病变的手术治疗现状

    累及主动脉弓部的主动脉病变包括胸主动脉夹层和胸主动脉瘤,是一种严重危害患者生命的灾难性疾病.由于术中涉及对循环以及脑保护的复杂处理,因此对主动脉弓部病变的处理效果与手术后的死亡率密切相关[1-2].目前对于主动脉弓部病变如何更好地处理仍然存在很大的争论.国内外专家在有关弓部病变治疗上作了很多探索性研究,并取得了较大的成果.现就其研究现状作以下综述.

    作者:苏存华;徐志云 刊期: 2013年第13期

  • 先天性室间隔缺损介入治疗术后近期疗效及影响预后的危险因素分析

    目的:分析先天性室间隔缺损(VSD)患者介入治疗术后近期疗效及影响预后的危险因素.方法:收集我院2003年10月至2012年10月先天性VSD接受介入治疗患者的临床资料,分析其疗效,并采用多因素Logistic回归分析筛选影响近期预后的危险因素.结果:共搜集482例患者的临床资料,所有患者随访1个月,共死亡1例,病死率为0.21%;多因素L0gistic回归分析显示:年龄(3~5岁)、体重(10 ~ 20 kg)、手术时间(> 120 min)及合并其他心血管畸形是先天性VSD患者介入治疗术后近期主要不良事件的独立危险因素.结论:先天性VSD患者介入治疗疗效肯定;影响先天性VSD患者经导管介入治疗术后预后的独立危险因素为年龄、体重、手术时间及合并心血管畸形 因此,为改善先天性VSD患者介入治疗预后,对年龄小、体重轻、手术时间长及合并心血管畸形的患者需谨慎.

    作者:王正龙;石蓓;姜黔峰;许官学;巩亮 刊期: 2013年第13期

  • 中医护理临床路径在神经根型颈椎病住院患者中的应用

    目的:探讨中医护理临床路径在神经根型颈椎病患者中的应用效果.方法:将120例神经根型颈椎病患者随机分为治疗组与对照组各60例.治疗组实施中医临床护理路径,对照组采用骨科常规护理.观察2组的治疗效果、住院时间、住院费用以及健康知识的掌握情况.结果:治疗组患者治疗总有效率较高,平均住院天数、平均住院费用均明显低于对照组患者,健康知识掌握优秀率高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论:在神经根型颈椎病患者中实施中医护理临床路径,治疗效果满意,且降低了住院时间和费用,提高了健康知识掌握水平,适于临床推广应用.

    作者:傅秀珍;陈梦丽;陈少华;陈红云;王影 刊期: 2013年第13期

  • ROC曲线评价β地中海贫血血红蛋白A2的诊断价值

    目的:评价696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血诊断中的截断值,并进行敏感性、特异性评估.方法:采用同步盲法对参加地贫筛查的患者进行696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统检测HbA2,反向斑点杂交技术检测β地贫基因,全自动血细胞分析仪测定MCV,其中基因诊断确诊β地贫携带者383例,正常基因型的健康成人462例,并以基因分析结果为金标准,通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统诊断β地贫的HbA2截断值.结果:696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的HbA2截断值≥3.5%,敏感性为90%,特异性为94%,阳性似然比0.74,阴性似然比0.32,漏检率6%.以基因结果为金标准,HbA2受试者的ROC曲线下面积为0.964.结论:ROC曲线下覆盖的面积可以看出,696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于β地中海贫血的筛查具有较高的准确性,其HbA2的截断值为≥3.5%.

    作者:冯桂玲;林桢;林敏;邓小燕 刊期: 2013年第13期

  • 腹膜透析治疗终末期糖尿病肾病的疗效

    据报道,糖尿病肾病已成为导致慢性肾衰竭的首要原因之一,终末期糖尿病肾病的发病率逐年增高[1].终末期糖尿病肾病相对较复杂,目前治疗经验尚不足,并发症相对较多.本文探讨腹膜透析治疗终末期糖尿病肾病实践中的一些体会,旨在总结和提高对于终末期糖尿病肾病的腹膜透析治疗水平.

    作者:陈海高;刘日光 刊期: 2013年第13期

  • 质子泵抑制剂对经皮冠状动脉介入术后双重抗血小板治疗的影响

    目的:研究应用质子泵抑制剂(PPI)是否影响经皮冠状动脉介入术(PCI)后双重抗血小板治疗患者的预后及超敏C反应蛋白(hs-CRP)浓度.方法:选取PCI术后双重抗血小板治疗患者,分为PPI组及对照组.测定2组基线以及1个月后hs-CRP浓度,比较两组间有无差异.随访1年,观察2组间不良心血管事件及消化道损伤事件有无差异.结果:2组间不良心血管事件无统计学差异(1.02%vs 0.97%,P=0.966).应用PPI能显著减少消化道损伤(HR=0.230;95% CI0.053 ~ 0.990).2组基线hs-CRP浓度无统计学差异,1个月后PPI组hs-CRP浓度显著低于对照组(P=0.011).结论:应用PPI不增加PCI术后双重抗血小板治疗患者不良心血管事件,但能显著减少消化道损伤,且降低患者hs-CRP浓度.

    作者:李靖;宋书江;许金鹏;赵兴洲;孙学江;王乐丰 刊期: 2013年第13期

  • 不稳定型心绞痛与稳定型心绞痛的血管内超声斑块虚拟成像特点比较

    目的:比较不稳定型心绞痛(UA)与稳定型心绞痛(SA)患者冠状动脉病变斑块的血管内超声虚拟组织影像(VH-IVUS)特点.方法:入选69例确诊冠心病患者并且行冠状动脉造影及VH-IVUS检查,分为UA组(35例)和SA组(34例).分别对UA组共51处、SA组46处病变进行VH-IVUS影像定量分析:小管腔直径(MLD)、小管腔面积(MLA)、坏死核心(NC)、纤维脂质成分(FF)、纤维成分(FI)、钙化部分(DC)、外弹力膜面积(EEM)、血管重构指数(RI)、斑块负荷(PB)及薄帽纤维粥样硬化斑块(TCFA)发生率.结果:UA组斑块病变成分中NC、PB、RI及TCFA发生率与SA组比较显著增加(P<0.05),其余指标比较无统计学意义.UA组斑块成分中NC面积与糖化血红蛋白正相关(r=0.562,P< 0.01),PB与EEM正相关(r=0.509,P<0.01),总样本中PB与重构指数呈正相关(r=0.425,P< 0.01).结论:相比SA,UA患者NC、PB、RI及TCFA发生率明显增加,UA组中NC与糖化血红蛋白正相关,PB与EEM正相关,总样本中PB与RI正相关.

    作者:罗德谋;谭虹;陈竹君;杨峻青;董豪坚;付明;周典华;余丹青;周颖玲 刊期: 2013年第13期

  • 不同能量X线在直肠癌术前放疗计划的比较

    目的:比较直肠癌术前放疗计划中6、10及15 MV-X射线的剂量学差异方法:选择18例直肠癌术前放疗患者,在医科达计划系统中分别采用6、10及15 MV-X射线予相同的3个野形成3个放疗计划,比较3个计划的靶区剂量学特点以及小肠、膀胱、股骨头等正常组织的平均受照剂量及体积.结果:6、10及15 MV-X射线均能满足计划要求,靶区剂量分布及适形指数、均匀性指数均无明显差异(P>0.05);正常组织中除股骨头中15 MV的V30明显小于6 MV的V30(P <0.05)外,其余指标无明显差异.结论:6、10及15MV-X射线均能满足计划要求,考虑到放射防护因素,尽量不使用15 MV-X射线.

    作者:张红丹;曾子君;潘燚;梁瑜 刊期: 2013年第13期

  • 高频重复经颅磁刺激联合药物治疗精神分裂症阴性症状的临床疗效

    目的:探讨高频重复经颅磁刺激合并药物治疗对精神分裂症阴性症状的作用.方法:将64例精神分裂症患者随机分为两组,一组给予高频(10 Hz)经颅磁刺激(治疗组),另一组予假经颅磁刺激(对照组),以阳性和阴性精神症状评定量表(PANSS)、蒙哥马利抑郁量表(MADRS)、卡尔加里精神分裂症抑郁量表(CDSS)为工具,评估经颅磁刺激前后患者阴性症状的变化.通过功能核磁共振成像观察患者局部脑血流量变化情况.结果:经颅磁刺激治疗2周后,治疗组阴性症状评分低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);所有受试者治疗前后局部脑血流量比较差异无统计学意义,两组均未见明显不良反应.结论:高频重复经颅磁刺激合并药物治疗可改善精神分裂症阴性症状,且安全性好.

    作者:蒲绮霞;张春萍;黄雄;余国汉;王丹逢;黄建伟;古志文;江妙玲;张敏玲 刊期: 2013年第13期

  • 间充质干细胞与原发性干燥综合征

    原发性干燥综合征(primary sj(o)gren's syndrome,pSS)是主要累及外分泌腺体的自身免疫病,腺体外可出现肺间质、肝脏、血液系统等多系统受累的表现.治疗主要是改善症状,合并内脏损害者可应用糖皮质激素及免疫抑制剂,但疗效欠佳[1].间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)具有很强的抗炎、抑制免疫和组织损伤修复能力.近期逐渐有MSCs治疗pSS的报道,现将MSCs在pSS中的应用作一综述.

    作者:苏娟 刊期: 2013年第13期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所