学术投稿

Dravet综合征患者c.1738C>T突变体体外剪接分析

夏永仁;汤斌;罗金杰;李文斌;廖卫平

关键词:Dravet综合征, SCN1A, 剪接
摘要:目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析.方法:使用Human Splicing Finder数据库预测c.1738C>T突变对剪接的潜在影响,通过PCR方法扩增SCN1A第10、11、12、13号外显子及两端部分内含子,克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-EXON-10-11-12-13迷你基因,以野生型pTARGET-EXON-10-11-12-13为模板构建c.1738C>T突变体.将野生型和c.1738C>T突变体分别转染HEK293细胞,提取总RNA进行RT-PCR.结果:野生型与c.1738C>T突变体RT-PCR产物大小都为591 bp.结论:c.1738C>T突变不是通过对剪接的影响导致疾病发生.
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    治疗喉气管狭窄(LTS)的主要方法是内镜激光手术切除瘢痕后再置入支架维持一定的气管通道,但内镜治疗的复发率较高,如何减少内镜术后瘢痕形成,降低狭窄率就成为了研究的焦点.丝裂霉素C因能抑制成纤维细胞的增殖,减少瘢痕的形成防止再狭窄而成为近十年的研究热点,本文主要针对丝裂霉素C用于预防和治疗LTS的研究进展作一综述.

    作者:申培力;骆文龙 刊期: 2013年第13期

  • 动态检测降钙素原在感染性休克中的意义及评估预后的价值

    目的:观察严重感染患者的降钙素原(PCT)水平,分析感染性休克患者PCT的动态变化对预后评估的价值.方法:选取65例严重感染患者为研究对象,按感染程度分为脓毒血症组(n=31)和感染休克组(n=34),另选取20例非感染性疾病患者为对照组,比较治疗前各组PCT水平、CRP、WBC、APACHE Ⅱ评分的差异.动态检测感染性休克患者PCT、CRP,并依据1周内的转归分为死亡组、好转组和迁延组,比较不同转归患者PCT、CRP的差异.结果:脓毒血症组与感染休克组的PCT、CRP、WBC均高于对照组(P<0.05).感染休克组APACHE Ⅱ评分显著高于另外两组(P<0.05),而脓毒血症组与对照组无显著差异.治疗7d后,34例感染休克患者好转16例,迁延8例,死亡10例,好转组患者PCT随治疗的进展逐渐下降,而CRP在治疗3d达高,然后下降(p<0.05);迁延组治疗7d内的PCT、CRP水平无显著变化;死亡组的PCT、CRP随病情进展而显著升高.结论:PCT值与感染严重程度、预后有关,动态变化早于CRP,可用于感染性休克患者的监测和预后评估.

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