学术投稿

21-α羟化酶缺陷症(21-OHD)致女性假两性畸形1例

陆雪梅;杨靓靓;王佳佳

关键词:羟化酶缺陷症, 女性假两性畸形, 染色体核型分析, 阴蒂, 低回声, 女孩, 患者, 腹股沟区, 发育异常, 超声显像, 阴成形, 雄激素, 声像图, 前列腺, 子宫, 诊断, 增长, 术后, 声音, 身高
摘要:患者女,20岁,因“发育异常19年,阴蒂切除+会阴成形术后10年,雄激素高4年”入院.患者1岁时家人发现阴蒂较同龄女孩大,随着年龄增大,其身高较同龄女孩明显高7~8cm,阴蒂增长3 ~4 cm,6岁声音变粗,偏男音,出现腋毛,8岁后出现喉结;外院查染色体核型分析46,xx,dir,ins (9);超声显像:双侧腹股沟区未探及明确睾丸回声,膀胱后方可探及子宫回声,此外可见大小为2.3 cm×1.3 cm略呈“粟子”形低回声区.考虑为前列腺.符合两性畸形声像图.诊断“女性假两性畸形”.
实用医学杂志相关文献
  • 基质金属蛋白酶-2基因多态性与高度近视的关联研究

    目的:研究中国汉族人群基质金属蛋白酶2与高度近视关联的位点,揭示与高度近视相关的发病环节.方法:本研究采取病例-对照关联分析,随机选取200名高度近视(要求近视度数≤-6.00D),及200名无相关的对照正视眼样本(要求双眼屈光不正在+/-0.50D之间),提取全血DNA样本.选取基质金属蛋白酶2 (MMP2) SNP rs9928731进行基因型的检测.根据样本所得SNP基因型,计算其基因型与等位基因的频率;采用卡方检验比较病例-对照组之间基因型与等位基因频率分布的差异.结果:高度近视组rs9928731基因型(TT,TC,CC)的频率分别为46%,21.5%,32.5%,而对照组正视眼等位基因(TTT,TC,CC)的频率则为48%,21.5%,30.5%.等位基因分布在两组间差异无显著性.疾病比值比(OR)和95%可信区间提示,低频等位基因(C)可能会减少高度近视的发病风险(OR=0.921,CI=0.696~1.220).结论:MMP2 SNP rs9928731与高度近视无明显关联.

    作者:查屹;林达;冯旺强;韩晓辉;杨顺海;郑海华;蔡剑秋 刊期: 2013年第22期

  • Pentacam量化观察超声乳化吸除术后前房参数变化

    Pentacam Scheimpflug眼前节综合分析仪可以提供前房深度、前房容积、前房角等前房参数的三维数据[1-2],本研究应用分析仪测量单纯老年性白内障患者术前、术后3个月前房参数,比较其变化趋势.1 资料与方法1.1 一般资料 收集2009年12月至2010年5月在广东省人民医院眼科行白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植入术的单纯老年性白内障患者178例(200眼),其中女105例(118眼),男73例(82眼),年龄58~ 93(79.32±14.54)岁.

    作者:王虎;刘清洋;郭海科 刊期: 2013年第22期

  • 腺苷负荷99mTc-MIBI心肌灌注显像在更年期女性冠心病中的诊断价值

    目的:评价腺苷负荷99mTc-MIBI心肌灌注显像对更年期女性冠心病的临床诊断价值.方法:入选2011年1月至2012年3月于我院拟诊冠心病的更年期女性患者73例,年龄45~55岁.所有患者均行腺苷负荷99mTc-MIBI心肌血流灌注显像,结果显示某一心肌节段在连续2个及2个以上不同断层层面出现显像剂分布稀疏或缺损影,即为腺苷负荷MPI阳性.MPI阳性的患者于1周内行冠状动脉造影检查,三支主要血管至少有一支血管狭窄≥50%即为CAG异常.结果:73例受检者中腺苷负荷MPI阳性者31例,其中CAG异常者23例.腺苷负荷MPI诊断更年期女性冠心病的灵敏度85.1%(23/27)、特异度72.4%(21/29)、准确度78.6%(44/56)、阳性预测值74.2%(23/31)、阴性预测值84%(21/25).结论:腺苷负荷MPI对更年期女性冠心病的诊断具有较高的灵敏度及特异度.

    作者:谢梦梦;张遵城;董萍;董华;张悦 刊期: 2013年第22期

  • 长期冬泳对老年人体质和骨代谢指标的影响

    目的:了解长期冬泳运动对老年人的体质和骨代谢能力的影响.方法:采用国民体质监测指定器材测定研究对象的体质指标,采用MODULAR全自动生化分析仪测定血清Ca、P和ALP含量,采用S200型酶标仪测定BGP、TRACP5b含量.结果:冬泳组和对照组老年人的收缩压、ALP均值存在显著差异(P<0.05);肺活量、坐位体前屈、闭眼单脚站立、选择反应时、血清Ca、BGP、TRACP5b均值的组间差异非常显著(P<0.01).结论:长期进行冬泳运动能有效提高老年人的心肺功能、柔韧性、平衡能力和反应能力,并能有效改善老年人的骨代谢能力.

    作者:赵春琪 刊期: 2013年第22期

  • 宫颈癌筛查技术应用的现状及进展

    目前,全球每年约有5.29万名妇女确诊为宫颈癌,当中约有2.75万人死于该病.据统计,83%的宫颈癌患者分布于发展中国家,宫颈癌已成为这些地区女性癌症患者死亡率高的恶性肿瘤[1].大量研究表明人类乳头状瘤病毒(HPV)与宫颈癌密切相关.HPV是一种嗜上皮细胞性的病毒,能引致上皮组织增生.尽管大多数HPV感染并没有明显的临床症状,且绝大部分病毒终会被机体的免疫力清除,但高危型HPV的持续感染却会大大增加宫颈癌的发病率.而目前对于宫颈癌的治疗,包括手术、放疗、化疗等手段均未获得理想疗效,因此宫颈癌前病变的筛查对于预防癌症显得尤为重要.

    作者:冯桂芬;甘宝姗;周捷 刊期: 2013年第22期

  • 经皮胃镜下胃、空肠造瘘22例临床分析

    经皮内镜下胃、空肠造瘘术(PEG、PEJ)的适应证不断扩大[1],有取代传统手术的趋势.近10年PEG、PEJ在我国的应用也日益广泛,其短期临床观察已有文献报道,但长期观察术后患者营养状态及其对胃食管反流及吸入性肺炎的预防、控制效果等报道尚少,而且尚有一些争议[2].本研究对22例PEG、PEJ患者进行了随访,对相关并发症的预防、营养状态的维持效果进行研究,以探讨PEG、PEJ的临床应用价值.

    作者:吴礼国;张刚;曾丽 刊期: 2013年第22期

  • 血液净化联合无创正压通气治疗重症急性胰腺炎并发ARDS的临床观察

    重症急性胰腺炎(SAP)是一种发病急、进展快、并发症多、死亡率高达10% ~ 30%的严重疾病[1].约15%~60%的SAP将并发急性肺损伤(ALI)或者急性呼吸窘迫综合征(ARDS),1周内其死亡率可高达60%[2].ARDS是早期引起SAP患者死亡和导致多器官功能障碍综合征(MODS)的重要原因,我科采用血液净化联合无创正压通气治疗SAP并发急性呼吸窘迫综合症患者,取得良好效果,现总结报告如下.

    作者:吴锋;柳月珍;方凯 刊期: 2013年第22期

  • 浅表血栓性静脉炎管壁MMP-2、MMP-9的表达研究

    目的:观察浅表血栓性静脉炎管壁基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达情况,探讨血管重塑的发病机制.方法:收集原发性大隐静脉曲张标本16例,浅表血栓性静脉炎标本16例,另设13例正常大隐静脉标本作对照.采用免疫组化,光镜下观察静脉管壁中MMP-2、MMP-9的表达.结果:血栓组MMP-2、MMP-9分布在静脉管壁全层,增生的滋养血管壁上呈强阳性表达,中膜层MMP-2、MMP-9表达成簇分布.血栓组管壁MMP-2、MMP-9表达含量分别与曲张组、正常组比较差异均有统计学意义(P<0.05);曲张组与正常组比较差异亦有统计学意义(P<0.05).结论:MMP-2、MMP-9的表达与疾病严重程度呈正相关,推测MMP-2、MMP-9可能参与浅表血栓性静脉炎管壁重塑.

    作者:王涛;赵建华;褚海波;鞠玲燕;徐永波;唐金元;李坤;郭文君 刊期: 2013年第22期

  • 小儿与成人坐骨神经定位比较

    目的:对小儿和成人坐骨神经进行定位比较,为临床提供资料.方法:用经甲醛固定的成人尸体10具,小儿尸体8具,完整取下臀大肌,暴露坐骨神经,用方格自身比例定位法观察、测量坐骨神经.结果:小儿坐骨神经出孔处距人体后正中线距离为(4.67±0.79)cm,成人坐骨神经出孔处距人体后正中线距离为(8.22±0.87) cm.小儿与成人坐骨神经同身比较,出孔处距人体后正中线/大转子距人体后正中线有差异显著性.结论:小儿坐骨神经出孔处位置比成人更靠近人体后正中线.

    作者:许家洲;龙胜;吴小艳;薛黔 刊期: 2013年第22期

  • 无肝素抗凝血液净化在危重症患者中的应用

    目的:探讨无肝素抗凝血液净化在危重症患者应用中的综合效果.方法:随机将80例患者分为两组,治疗组予无肝素抗凝,对照组予低分子肝素抗凝,监测两组患者的滤器寿命、滤器及静脉壶凝血程度、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、出血发生率、血尿素氮(BUN)及血肌酐(Cr)下降率,观察不同静脉置管途径与滤器寿命的关系.结果:两组患者的滤器寿命、滤器及静脉壶凝血程度、血BUN、血Cr下降率均无明显差异(P>0.05),治疗4、8h及治疗结束时,对照组APTT、PT均长于治疗组(P<0.01),对照组出血发生率高于治疗组(P<0.05);经颈内静脉置管的滤器寿命明显长于股静脉置管(P<0.01).结论:无肝素抗凝出血发生率低,在危重症患者中的血液净化治疗中安全、有效,综合优势优于低分子肝素;选择颈内静脉置管途径的滤器寿命长于股静脉通路.

    作者:肖秋生;马明远;张斌;邓梦华 刊期: 2013年第22期

  • 呼吸道病毒诊断的研究进展

    呼吸道病毒感染严重影响着人类的健康,由于其感染后的临床症状相似,不能很好地区分,易造成抗生素的滥用.此外,由于下呼吸道感染的患者经常需要住院治疗,虽然目前有抗呼吸道病毒的特异性药物,但由于其种类很多,且变异率高,其变异速度往往超过了目前人类所能快速检测和诊断的能力,因此呼吸道病毒的特异性诊断已愈来愈成为患者治疗所必需.而特异性的呼吸道病毒诊断有利于尽早发现病毒类型,及时给予正确有效的治疗措施,减少抗生素的滥用、降低一些不必要的检查费用、缩短住院时间等,对于阻断病毒传播有着重要意义.过去40年里陆续出现的许多诊断技术,包括血清学诊断、细胞培养技术等都被应用于呼吸道病毒诊断.但这些方法逐渐被更敏感更快速的诊断技术所取代.现就呼吸道病毒实验室诊断的研究进展介绍如下.

    作者:邱欢 刊期: 2013年第22期

  • 犬冻干骨的制备及复合骨髓间充质干细胞的体外培养

    目的:探讨犬冻干骨与骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMSCs)的相容性,研究其作为骨组织工程支架材料的可行性.方法:杂种犬下颌骨行骨块制备、深冻、脱脂、冷冻干燥、灭菌制成冻干骨.分离培养同种异体犬BMSCs,并与冻干骨复合培养.HE染色观察冻干骨的组织结构.MTT比色法检测冻干骨对BMSCs的活性影响.扫描电镜观察细胞在冻干骨表面的生长情况.结果:冻干骨对BMSCs的活性无影响.扫描电镜观察可见细胞紧密黏附冻干骨生长,细胞形态呈多角形.结论:所制备犬冻干骨能与BMSCs具有良好的细胞相容性.

    作者:曾晶晶;周诺;黄旋平;谢庆条 刊期: 2013年第22期

  • 雷公藤内酯醇诱导SKM-1细胞凋亡机制研究

    目的:探讨雷公藤内酯醇(triptolide)诱导骨髓增生异常综合征(MDS)细胞系SKM-1细胞凋亡及机制.方法:Triptolide与SKM-1细胞共育,观察细胞形态,流式细胞术检测细胞凋亡,RT-PCR检测Bcl-2、Bax与caspase-3基因表达.结果:40~160 ng/mL triptolide明显促进SKM-l细胞凋亡,随triptolide浓度增加及时间延长,凋亡发生率增加(P<0.01),Bcl-2表达下降(P< 0.01),Bax、caspase-3表达上升(P<0.01).结论:40~160 ng/mL triptolide对SKM-1细胞有促凋亡作用,可能通过下调Bcl-2、上调Bax、caspase-3基因表达起作用.

    作者:华海应;高华强;孙爱宁;朱文艳;姜东林;岑建农;吴丽丽 刊期: 2013年第22期

  • 不同时间机械通气对COPD大鼠肺脏氧化应激反应的影响

    目的:观察不同时间机械通气对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠肺脏氧化应激反应的影响.方法:40只雄性Wistar大鼠,随机分为5组:无机械通气正常(N)组、模型(M)组以及机械通气1 h(M1)组、2 h(M2)组、4 h(M3)组,每组8只.熏香烟联合气管内滴注脂多糖(LPS)方法复制大鼠COPD模型.N组和M组直接处死,M1、M2、M3组分别常规潮气量机械通气1、2、4h后处死.取各组肺组织测定湿/干重(W/D)比值及MDA含量;免疫组化方法检测GCLM蛋白表达情况.结果:与N组相比,M、M1、M2、M3组的W/D和MDA显著增加,M1组高于M组,M2组高于M1组,M3组高于M2组(P<0.05);与N组相比,M1、M2、M3组的GCLM蛋白的表达显著增加,M组小于M1组,M2组大于M1、M3组(P<0.05),M1组与M2组比无明显差异(P>0.05).结论:机械通气2h内,COPD大鼠的肺脏水肿程度和氧化应激反应增加不显著,2h后显著增加,而抗氧化应激反应在2h内增加,2h后减弱.

    作者:孙振涛;任苏恩;苗丽君;杨春要;韩雪萍 刊期: 2013年第22期

  • 2854例固定修复体回顾性研究

    目的:回顾分析近3年我院进行固定修复的患者牙体缺损、牙列缺损特点及修复体应用情况.方法:对我院2010-2012年间2 854例固定修复加工设计单按修复牙位、修复材料、固定桥类型进行统计分析.结果:牙体缺损修复中,前牙多于后牙(P<0.05),上颌牙多于下颌牙(P<0.05);牙列缺损修复中,上颌牙多于下颌牙(P<0.05),后牙多于前牙(P<0.05);修复材料以烤瓷为主,双端固定桥临床应用多.结论:牙体缺损固定修复以上颌前牙及下颌后牙为主,固定桥修复上颌前牙缺失为常见.钴铬合金烤瓷和钛合金烤瓷是目前固定修复主要的修复材料,全瓷修复代表了固定修复的发展趋势.

    作者:王志松;周玭 刊期: 2013年第22期

  • 带状疱疹病毒性角膜炎23例临床观察

    目的:观察23例带状疱疹病毒性角膜炎的临床表现和治疗效果,总结其临床表现的特点及治疗要点.方法:对2009年7月至2012年3月在我院门诊就诊的23例带状疱疹病毒性角膜炎患者,予更昔洛韦眼用凝胶1次/2 h,上皮愈合后18例予0.1%氟米龙眼液每天4次,5例未予0.1%氟米龙眼液治疗,伴有眼睑及其他部位疱疹者全身予更昔洛韦0.25/d静滴,观察视力、角膜透明度和角膜新生血管、虹膜睫状体炎症、晶体情况、眼压.结果:23例经治疗均获痊愈,18例视力受到不同程度影响,其中13例达到低视力标准.18例形成了角膜白斑,11例形成角膜新生血管,11例伴有虹膜睫状体炎,4例伴并发性白内障.结论:带状疱疹病毒性角膜炎容易引起角膜混浊、角膜新生血管和虹膜睫状体炎,导致视力受损,联合更昔洛韦眼用凝胶和氟米龙眼液可以有效治疗带状疱疹病毒性角膜炎.

    作者:邹文进;梁海明;王松;黄海 刊期: 2013年第22期

  • MiR-145在上皮性卵巢癌组织中的表达及临床意义

    目的:检测微小RNA-145 (miR-145)在上皮性卵巢癌组织中的表达,并初步探讨二者的相关性及miR-145与临床病理特征间的关系.方法:选择青海省红十字医院妇产科手术及随访资料完整的上皮性卵巢癌160例,提取组织总RNA,采用实时荧光定量反转录PCR(qRT-PCR)检测卵巢癌、良性卵巢瘤和健康对照者组织中miRNA-145表达水平,分析组织中的miRNA-145表达差异及组织miRNA-145表达水平与卵巢癌临床病理参数的关系.结果:卵巢癌患者组织中miRNA-145的相对表达水平(3.302±0.288)显著低于良性卵巢瘤组织(6.701±0.457)和正常对照组织(5.991±0.310)(P< 0.001).而在良性卵巢肿瘤组织和正常对照之间表达无差异(P>0.05).miR-145表达随卵巢癌临床分期和组织分级的进展呈下降趋势(P< 0.001),在有淋巴结转移组明显低于无淋巴结转移组(P< 0.05),与组织类型无显著相关性(P>0.05).组织miR-145低表达患者的生存期与组织miR-145高表达患者无明显差异(P>0.05).结论:MiR-145在上皮性卵巢癌组织中的表达降低,提示其可能在卵巢癌的发生发展中发挥抑癌基因的作用,并且与卵巢癌的进展及不良预后密切相关.

    作者:魏顺英;王春梅;王烈宏 刊期: 2013年第22期

  • 牙周膜细胞与壳聚糖温敏水凝胶生物相容性评价

    目的:评价壳聚糖温敏水凝胶与牙周膜细胞的生物相容性.方法:将牙周膜细胞接种于壳聚糖温敏水凝胶中固化后进行三维培养.通过MTT法、细胞周期分析,活/死细胞染色法检测牙周膜细胞与壳聚糖温敏水凝胶的生物相容性.结果:壳聚糖溶液加入β-磷酸甘油钠后具有温敏特性,在生理温度下固化形成凝胶.壳聚糖水凝胶提取液对细胞增殖没有影响,并可提高细胞S期的比例.牙周膜细胞在壳聚糖水凝胶中三维培养环境下大部分可存活.结论:壳聚糖温敏水凝胶具有良好的生物相容性,有望应用于牙周组织工程.

    作者:谷子芽;翟强;吕秋峰;彭灿星;刘芳菲;史月华 刊期: 2013年第22期

  • 临床护理路径在头颈外科手术患者中的应用效果分析

    目的:探讨临床护理路径作为一种新的护理服务模式,在头颈外科手术患者中的应用效果.方法:将86例在我科行喉癌、甲状腺肿瘤、下咽癌、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征等手术患者,随机分为试验组和对照组,每组43例,对照组按常规进行护理,试验组采用科室统一制定的单病种临床护理路径,比较两组的住院时间、住院总费用、住院安排流程知晓率及患者满意度等情况.结果:试验组使用临床护理路径后,满意度由对照组的83%提高到93%,住院安排流程知晓率由对照组的65%提高到90%,患者住院时间及住院总费用差异有统计学意义(P<0.05).结论:在实行优质护理的基础上,开展临床护理路径,规范了护士的护理行为,简化护理记录,提高了护理工作效率,减少护理差错率,缩短患者住院时间及降低住院费用,提高患者满意度,对进一步深化优质护理,持续质量改进,提高护理质量,有十分重要的意义.

    作者:林意;严秋雁;周铨梅 刊期: 2013年第22期

  • 婴幼儿口服普萘洛尔治疗血管瘤临床疗效分析

    目的:探讨婴幼儿血管瘤口服普萘洛尔治疗的安全性和有效性.方法:2012年1月至2013年1月间就诊的32例血管瘤患儿分别采用观察和普萘洛尔治疗的方法处理,对比两组患儿血管瘤的增生及转归情况.结果:观察组中5例终止观察,10例基本稳定,1岁时未明显消退.普萘洛尔治疗组1岁时大部分瘤体明显萎缩,部分遗留表面毛细血管扩张.无一例出现因服药后不良反应停药.结论:普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的疗效显著,副作用少.

    作者:蔡湘娜;林晓斌;李吉林 刊期: 2013年第22期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所