学术投稿

基质金属蛋白酶-2基因多态性与高度近视的关联研究

查屹;林达;冯旺强;韩晓辉;杨顺海;郑海华;蔡剑秋

关键词:高度近视, 单核苷酸多态性, 基质金属蛋白酶2, 关联分析
摘要:目的:研究中国汉族人群基质金属蛋白酶2与高度近视关联的位点,揭示与高度近视相关的发病环节.方法:本研究采取病例-对照关联分析,随机选取200名高度近视(要求近视度数≤-6.00D),及200名无相关的对照正视眼样本(要求双眼屈光不正在+/-0.50D之间),提取全血DNA样本.选取基质金属蛋白酶2 (MMP2) SNP rs9928731进行基因型的检测.根据样本所得SNP基因型,计算其基因型与等位基因的频率;采用卡方检验比较病例-对照组之间基因型与等位基因频率分布的差异.结果:高度近视组rs9928731基因型(TT,TC,CC)的频率分别为46%,21.5%,32.5%,而对照组正视眼等位基因(TTT,TC,CC)的频率则为48%,21.5%,30.5%.等位基因分布在两组间差异无显著性.疾病比值比(OR)和95%可信区间提示,低频等位基因(C)可能会减少高度近视的发病风险(OR=0.921,CI=0.696~1.220).结论:MMP2 SNP rs9928731与高度近视无明显关联.
实用医学杂志相关文献
  • 两种降调节方案在PCOS患者IVF-ET治疗中的比较

    目的:探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)患者在体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗中长方案与短方案的治疗结局.方法:回顾性分析2012年1月至2013年3月行IVF-ET治疗的PCOS患者共125例,根据不同的降调节方案,分为长方案Ⅰ组(n=82)和短方案Ⅱ组(n=43),比较两组间患者基本特征,促性腺激素(gonadotrophin,Gn)用药量、时间,人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)日的子宫内膜(endometrium,Em)值、雌二醇(estrogen,E2)值及≥14 mm卵泡数(大卵泡数),获卵数,受精率,卵裂率,优质胚胎率,种植率,临床妊娠率和卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)发生率等.结果:Ⅰ组的Gn用药量、时间,OHSS发生率显著高于Ⅱ组,差异有统计学意义(P<0.05);Ⅱ组的受精率显著高于Ⅰ组,差异有统计学意义(P<0.05);两组间HCG日Em、E2值及大卵泡数、获卵数、卵裂率、种植率、优质胚胎率和临床妊娠率,差异无统计学意义(P>0.05).结论:与长方案比较,短方案Gn用量少,时间短,受精率高,并且OHSS发生率低,减轻了患者经济和精神负担,是PCOS患者较为适宜的超促排卵方案.

    作者:孙义娜;祁秀娟;孙义芳 刊期: 2013年第22期

  • 炎症、颈动脉不稳定斑块与缺血性脑血管病的关系及相关护理

    目的:探讨炎症、颈动脉不稳定斑块与缺血性脑血管病的关系,并分析护理干预对于其预后生活质量的影响.方法:选择缺血性脑血管病患者120例作为观察组,同时选择120例健康体检者作为对照组,两组都进行炎症因子表达检测与颈动脉不稳定斑块厚度超声测量.观察组在治疗的同时配合积极地分级心理护理模式.结果:观察组的血清CRP、IL-8和TNF-α含量明显高于对照组(P<0.05).观察组的颈动脉不稳定斑块厚度明显高于对照组(P<0.05).观察组患者护理后强迫、人际关系、抑郁、焦虑、敌对与精神病性得分显著下降(P<0.05).结论:缺血性脑血管病患者的炎症因子表达量与颈动脉斑块厚度高于正常人,积极的分级护理有利于患者生活质量的提高.

    作者:林虹;陈华慧;吴多智 刊期: 2013年第22期

  • 波前像差引导SBK与LASIK治疗近视的疗效比较

    目的:比较波前像差引导SBK与LASIK矫正近视的疗效.方法:前瞻性、非随机对照研究,选取行波前像差引导SBK 52例(104眼)和LASIK 58例(104眼).观察两组术后1d、1周、1个月、3个月和6个月的裸眼视力和屈光度并进行比较.结果:术后6个月,两组裸眼视力无差别(P>0.05),但波前组术后视力提高1行及以上眼所占比例较LASIK组高(P=0.001).术后3个月,波前组手术期望值与实际矫正值的直线回归方程为y=0.981x+0.189 (R2=0.905,P<0.05),而LASIK组为y=0.892x+ 0.839 (R2=0.892,P<0.05).结论:术后6个月,波前引导的SBK较LASIK在术后安全性、预测性上具有优势.

    作者:罗武强;黄建忠;刘伟民;肖信 刊期: 2013年第22期

  • 胃肿瘤内镜黏膜下剥离术的应用进展

    1996年日本学者首创使用电刀对早期胃癌进行黏膜下剥离切除,称之为内镜黏膜下剥离术(ESD),随后将ESD应用于早期食管癌和癌前病变的治疗.尽管国内起步较晚,但普及较快,目前ESD已经成为治疗胃肠道肿瘤的有力手段,并得到广泛认可[1-3].近年来,随着诊疗技术的进步,ESD已经被广泛应用于黏膜下层以及更深层次的内镜下胃肿瘤治疗.这些技术的进步对胃肠黏膜肿瘤或胃癌的治疗有很大影响.本文就近年来ESD用于胃肿瘤的进展及其衍生出来的新的内镜技术进行阐述.

    作者:王广胜;简文亭;刘芳 刊期: 2013年第22期

  • 宫颈癌筛查技术应用的现状及进展

    目前,全球每年约有5.29万名妇女确诊为宫颈癌,当中约有2.75万人死于该病.据统计,83%的宫颈癌患者分布于发展中国家,宫颈癌已成为这些地区女性癌症患者死亡率高的恶性肿瘤[1].大量研究表明人类乳头状瘤病毒(HPV)与宫颈癌密切相关.HPV是一种嗜上皮细胞性的病毒,能引致上皮组织增生.尽管大多数HPV感染并没有明显的临床症状,且绝大部分病毒终会被机体的免疫力清除,但高危型HPV的持续感染却会大大增加宫颈癌的发病率.而目前对于宫颈癌的治疗,包括手术、放疗、化疗等手段均未获得理想疗效,因此宫颈癌前病变的筛查对于预防癌症显得尤为重要.

    作者:冯桂芬;甘宝姗;周捷 刊期: 2013年第22期

  • 后路楔形截骨选择性钉棒矫形内固定治疗青少年先天性脊柱侧弯

    目的:总结单纯后路半椎体楔形截骨、选择性单侧椎弓根、凹凸侧交错置钉、钉棒系统矫形内固定治疗青少年先天性脊柱侧弯的优缺点,探讨佳手术治疗方法.方法:2005年7月至2010年6月,对12例青少年先天性脊柱侧弯病例采用单纯经后路半椎体楔形截骨、选择性单侧椎弓根、凹凸侧交错置钉、钉棒系统矫形内固定术进行矫形治疗.男3例,女9例;年龄11 ~ 17岁,平均14岁.胸腰段侧弯畸形8例,单纯胸段侧弯畸形2例,单纯腰段侧弯畸形2例,其中1例合并明显后凸畸形,Cobb角48°.脊柱侧凸主弯Cobb角大75°,小45°,平均54°,所有侧弯均合并明显旋转畸形.结果:手术时间平均276 min,术中出血平均2 212 mL.术中固定螺钉5~8枚,平均7枚.术后12例均获随访,随访时间2~5年,平均2年3个月.术后脊柱侧凸主弯Cobb角大32°,小20°,平均26°,平均矫正率51.9%;1例后凸矫正后Cobb角21°,矫正率56.3%;身高增加平均2.8 cm;住院费用平均46 945元.结论:采用单纯后路半椎体楔形截骨、选择性单侧椎弓根、凹凸侧交错置钉、钉棒系统矫形内固定治疗青少年先天性脊柱侧弯是一种安全可靠、经济适用的方法,效果良好,适合于普通医院开展.

    作者:程昌志;李贵谦;何少康;林舟丹 刊期: 2013年第22期

  • 肝静脉、下腔静脉球囊扩张、支架置入术治疗下腔静脉闭塞型布-加综合征

    目的:探讨肝静脉、下腔静脉球囊扩张、支架置入术治疗下腔静脉闭塞型布-加综合征(Budd-Chiari syndrome,BCS)的疗效及意义.方法:回顾性分析35例下腔静脉闭塞型BCS的临床资料.分别行下腔静脉球囊扩张成形术(PTA)或支架置入术.结果:本组35例BCS,除1例穿刺失败,成功对其中34例行介入治疗,其中单纯球囊扩张27例,球扩加支架7例.随访34例,平均随访(28.0±1.5)个月,并发症总的发生率为5.88%(2/34).结论:下腔静脉闭塞型BCS行肝静脉、下腔静脉球囊扩张、支架置入术后闭塞段远、近心端静脉压力差降低超过10 mmHg以上,对于患者症状的改善明显,明显降低了术后复发的概率.

    作者:于士龙;王徽;林易圣;孙宝胜;王江云;李彦豪 刊期: 2013年第22期

  • 磁刺激对脑梗死后运动诱发电位阴性的大脑脚FA值及偏瘫肢体FM评分的影响

    目的:探讨磁刺激对脑梗死后运动诱发电位阴性患者大脑脚FA值及偏瘫肢体FM评分的影响.方法:按标准入组54例,分为磁刺激治疗组(25例)和对照组(29例),在脑梗死后1周内、1个月、3个月患者进行头颅MRI检查及给予偏瘫肢体Fugal-Meyer评分,对大脑脚FA值及偏侧性和Fugal-Meyer评分进行比较.结果:3个月时治疗组患侧FA值及FA偏侧性高于对照组(P=0.019、P=0.013),1个月、3个月时治疗组FM评分高于对照组(P=0.015 ~ 0.024).结论:磁刺激可对脑梗死后运动诱发电位阴性患者大脑脚FA值下降有延缓作用,在一定程度上可促进肢体功能的恢复.

    作者:宋志彬;王琴;党丽娟;周雁玲;梁海毛;董延江 刊期: 2013年第22期

  • 浅表血栓性静脉炎管壁MMP-2、MMP-9的表达研究

    目的:观察浅表血栓性静脉炎管壁基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达情况,探讨血管重塑的发病机制.方法:收集原发性大隐静脉曲张标本16例,浅表血栓性静脉炎标本16例,另设13例正常大隐静脉标本作对照.采用免疫组化,光镜下观察静脉管壁中MMP-2、MMP-9的表达.结果:血栓组MMP-2、MMP-9分布在静脉管壁全层,增生的滋养血管壁上呈强阳性表达,中膜层MMP-2、MMP-9表达成簇分布.血栓组管壁MMP-2、MMP-9表达含量分别与曲张组、正常组比较差异均有统计学意义(P<0.05);曲张组与正常组比较差异亦有统计学意义(P<0.05).结论:MMP-2、MMP-9的表达与疾病严重程度呈正相关,推测MMP-2、MMP-9可能参与浅表血栓性静脉炎管壁重塑.

    作者:王涛;赵建华;褚海波;鞠玲燕;徐永波;唐金元;李坤;郭文君 刊期: 2013年第22期

  • 彩色M型超声及组织多普勒成像对房颤患者的治疗评估

    目的:联合应用多项超声心动图指标观察阵发性房颤及持续性房颤患者经导管消融术或药物治疗的心功能的变化,对不同治疗方法进行评价.方法:选取分别接受导管消融治疗或抗心律失常药物治疗的房颤患者各35例,设为消融组和药物组.于治疗前测定VP、Em、Vs及左房应变峰值速度等指标,所有患者随访6个月,重复上述指标检测.结果:平均随访6个月,消融组仍为窦律者占91.43%,药物组转复为窦律者占68.57%.与治疗前比较,两组VP、Em、Vs及左房应变峰值速度6个月后均明显升高(P<0.05).与药物组比较,消融组各指标差值△VP、△Em、△Vs及△左房应变峰值速度升高更明显(均P<0.05).结论:应用导管消融及单纯药物治疗房颤均能提高患者的左室收缩、舒张功能及左房功能,但前者改善更为明显.导管消融较药物治疗具有更高的房颤转复率.

    作者:索娅;李广平;周长钰;郑成环;富华颖 刊期: 2013年第22期

  • 大潮气量机械通气对大鼠肺组织核内受体Nr1d1表达的影响

    目的:观察大潮气量机械通气对大鼠肺组织中Nr1d1表达的影响及其作用机制.方法:24只SD大鼠随机分成3组(F组、L组、H组),每组8只,F组为自由呼吸组,L组给予10 mL/kg小潮气量,H组给予40 mL/kg大潮气量行机械通气,通气过程中给予维库溴铵抑制呼吸,通气2h.通气结束24h后,取大鼠肺组织检测各组湿干重比值及Nr1d1 mRNA和蛋白的表达.结果:与F组相比,H组W/D值升高而Nr1d1mRNA及其蛋白表达水平均降低.结论:Nr1d1在机械通气肺损伤中可能存在一定作用,其机制可能与肺组织生物节律紊乱和Nr1d1对炎症反应的调控有关.

    作者:李欢;王春晓;胡家祺 刊期: 2013年第22期

  • 腺苷负荷99mTc-MIBI心肌灌注显像在更年期女性冠心病中的诊断价值

    目的:评价腺苷负荷99mTc-MIBI心肌灌注显像对更年期女性冠心病的临床诊断价值.方法:入选2011年1月至2012年3月于我院拟诊冠心病的更年期女性患者73例,年龄45~55岁.所有患者均行腺苷负荷99mTc-MIBI心肌血流灌注显像,结果显示某一心肌节段在连续2个及2个以上不同断层层面出现显像剂分布稀疏或缺损影,即为腺苷负荷MPI阳性.MPI阳性的患者于1周内行冠状动脉造影检查,三支主要血管至少有一支血管狭窄≥50%即为CAG异常.结果:73例受检者中腺苷负荷MPI阳性者31例,其中CAG异常者23例.腺苷负荷MPI诊断更年期女性冠心病的灵敏度85.1%(23/27)、特异度72.4%(21/29)、准确度78.6%(44/56)、阳性预测值74.2%(23/31)、阴性预测值84%(21/25).结论:腺苷负荷MPI对更年期女性冠心病的诊断具有较高的灵敏度及特异度.

    作者:谢梦梦;张遵城;董萍;董华;张悦 刊期: 2013年第22期

  • 伤害控制多发骨折一次性手术治疗的优越性

    目的:研讨伤害控制多发性骨折一次性手术治疗的可行性及优越性.方法:对2000-2012年使用伤害控制一次性手术治疗和分期多次手术疗法的126例多发骨折患者的病例资料,进行回顾总结,比对疗效来研讨伤害控制一次性手术治疗多发骨折的新疗法.结果:126例患者均获随访12~26个月,平均16个月,伤害控制一次性手术治疗组较分期多次手术治疗组手术时间、用血量及住院时间明显减少,患者疼痛时间缩短,治疗费用降低,手术并发症及死亡率降低.结论:伤害控制多发性骨折一次性手术治疗具有安全可靠、疗效确切,患者痛苦少,治疗费用降低、住院时间缩短等优越性.

    作者:滕核建;何平;吕雪峰;曾陶贤;付锡礼 刊期: 2013年第22期

  • TNF-α基因-308位点多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

    目的:探讨TNF-α基因-308多态性位点与新疆维吾尔族COPD易感性的关系.方法:以新疆维吾尔族COPD组(80例)和对照组(80例)为研究对象,通过PCR产物直接测序法检测TNF-α基因-308位点的多态性分布,并统计分析TNF-α不同基因型与维吾尔族COPD易感性的相关性.结果:COPD组和对照组中均以GG基因型为主,GG、GA、AA三种基因型频率分布差异有显著性(P<0.05);COPD组与对照组人群中A等位基因的频率分别为16.2%和5.6%,差异有显著性(P<0.05);调整年龄、性别、吸烟史等影响因素后,两组之间仍有统计学差异(P<0.05).结论:TNF-α基因-308位点的多态性与新疆维吾尔族COPD的易感性相关.

    作者:王妨娥;凌敏 刊期: 2013年第22期

  • 恶性胸腔积液中sHLA-G的表达及其机制

    目的:检测恶性胸腔积液中可溶性人类白细胞抗原G(sHLA-G)的含量及胸膜组织标本中HLA-GmRNA和蛋白的表达情况,探讨胸水中sHLA-G与胸膜组织中膜型HLA-G的关系.方法:选取胸腔积液患者70例,其中恶性胸腔积液50例,良性胸腔积液20例.ELISA方法检测胸水上清中sHLA-G的含量.Real-Time PCR和Western blot方法分别检测胸膜组织中HLA-G mRNA和蛋白的表达情况,对胸水中sHLA-G含量和胸膜组织中膜型HLA-G表达进行相关性分析.结果:恶性胸腔积液中sHLA-G含量明显高于良性胸腔积液(P<0.05);恶性胸腔积液的胸膜组织中HLA-G mRNA的表达水平显著升高,约为良性胸腔积液的6.5倍(P< 0.05);恶性胸腔积液的胸膜组织中HLA-G的蛋白含量较良性胸腔积液显著升高(P<0.05).恶性胸腔积液中sHLA-G含量与胸膜组织中HLA-G表达在mRNA和蛋白水平呈正相关(P<0.05).结论:恶性胸腔积液中sHLA-G含量明显增高,胸水中sHLA-G的含量与胸膜组织中HLA-G的表达在mRNA和蛋白水平具有相关性.胸膜组织中表达膜型HLA-G的肿瘤细胞可能分泌了胸水中部分sHLA-G.

    作者:宋新宇;陈世雄;曾凡军;高宝安;杨卫兵 刊期: 2013年第22期

  • Pentacam量化观察超声乳化吸除术后前房参数变化

    Pentacam Scheimpflug眼前节综合分析仪可以提供前房深度、前房容积、前房角等前房参数的三维数据[1-2],本研究应用分析仪测量单纯老年性白内障患者术前、术后3个月前房参数,比较其变化趋势.1 资料与方法1.1 一般资料 收集2009年12月至2010年5月在广东省人民医院眼科行白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植入术的单纯老年性白内障患者178例(200眼),其中女105例(118眼),男73例(82眼),年龄58~ 93(79.32±14.54)岁.

    作者:王虎;刘清洋;郭海科 刊期: 2013年第22期

  • 玻璃离子水门汀调拌过程中常见问题分析

    富士Ⅰ玻璃离子水门汀是化学固化型玻璃离子粘固粉,具有优异的化学粘结性,但其粘固成功受很多因素的影响,如基牙的固位型及固位力,粘结材料的性能和表面处理,操作的规范性及咬(牙合)力的大小等,其中高质量的调拌是保证全冠粘结成功的一个重要环节[1-4].本研究收集我院51例新入职护士的玻璃离子调拌操作考核成绩,针对调拌过程中出现的问题进行分析并提出相应的对策,以提高全冠粘固的临床效果,也为新护士入职培训提供参考.

    作者:尹雯娟;叶慧铭;侯雅蓉;朱曼群;刘丹 刊期: 2013年第22期

  • 牙周膜细胞与壳聚糖温敏水凝胶生物相容性评价

    目的:评价壳聚糖温敏水凝胶与牙周膜细胞的生物相容性.方法:将牙周膜细胞接种于壳聚糖温敏水凝胶中固化后进行三维培养.通过MTT法、细胞周期分析,活/死细胞染色法检测牙周膜细胞与壳聚糖温敏水凝胶的生物相容性.结果:壳聚糖溶液加入β-磷酸甘油钠后具有温敏特性,在生理温度下固化形成凝胶.壳聚糖水凝胶提取液对细胞增殖没有影响,并可提高细胞S期的比例.牙周膜细胞在壳聚糖水凝胶中三维培养环境下大部分可存活.结论:壳聚糖温敏水凝胶具有良好的生物相容性,有望应用于牙周组织工程.

    作者:谷子芽;翟强;吕秋峰;彭灿星;刘芳菲;史月华 刊期: 2013年第22期

  • 拉氧头孢致血小板严重减少1例

    患者男,75岁,因“咳嗽、咳痰2个月,发热1周”入院,诊断:两肺感染.入院时查血常规:WBC 11.2×109/L,N% 82.5%,L% 16.6%,Hb 112 g/L,PLT 274×109/L.凝血常规:PT 13 s,PT活动度78%,INR 1.11,APTT 36.1 s,TT19.8 s,FIB 3.33 g/L.因患者院外已使用阿莫西林舒巴坦3.0静滴bid联合左氧氟沙星0.4静滴qd抗感染4d,但疗效差.故入院后换为拉氧头孢(商品名:噻吗灵,海南海灵制药厂有限公司)1.0静滴bid抗感染,氨溴索化痰,吉诺通胶囊祛痰,多索茶碱解痉平喘及雾化等治疗.用药后患者体温降至正常,咳嗽、咳痰及两肺干湿啰音明显减少,病情好转.用药第3天复查血常规:WBC 9.4×109/L,N% 78.6%,L%21.2%,Hb 108 g/L,PLT 186×109/L.

    作者:叶士勇;曾春来 刊期: 2013年第22期

  • Ilizarov技术治疗关节挛缩僵硬的研究进展

    Ilizarov技术被公认为是20世纪矫形外科史的里程碑,在治疗骨延长、骨缺损、骨不连方面取得了举世瞩目的成就,随着对该技术的研究不断深入,其临床应用逐渐扩展到小儿外科、神经外科、整形外科等领域.传统的Ilizarov环形外固定架经过不断改良演变出半环式、半槽环式等外固定架,组装跨关节的外固定器时,于螺纹杆的中央部加入铰链结构可用于关节挛缩畸形的矫正.本文就近年来Ilizarov技术在关节挛缩僵硬的临床应用作一综述.

    作者:李华龙;常思灵;孔圳;孙永建 刊期: 2013年第22期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所