学术投稿

江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查

王妍;林敏;韩志君;杨立业;王前;郑磊;黄樾;林芬;詹少芬;林春萍;吴教仁;刘晶波;严子禾

关键词:血红蛋白类, 分子流行病学, DNA测序
摘要:目的:了解江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查.方法:10 297人参加异常血红蛋白的电泳筛查,全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及HbE,采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变.结果:无锡地区的异常血红蛋白发生率为0.136%(14/10297).本次筛查共发现8种异常血红蛋白,包括1例Hb I、1例Hb J-Bangkok、1例Hb Ube-2、1例Hb J-Beijing,1例Hb Hb G-Taipei,3例Hb Queens,2例Hb G-Coushatta和4例Hb E.结论:江苏省无锡地区的异常血红蛋白病发生率低于全国平均水平,具有鲜明的南北交汇的基因特征.
实用医学杂志相关文献
  • 内皮祖细胞与骨髓干细胞联合移植治疗兔心肌梗死的实验研究

    目的:探讨兔急性心肌梗死后内皮祖细胞和骨髓干细胞联合移植对其心室重塑的干预作用.方法:取60只新西兰大白兔等分为3组:骨髓干细胞与内皮祖细胞联合移植组20只、并心梗后第8天进行移植:对照组20只,仅建立心梗模型和正常对照组20只,于细胞移植4周后分别处死3组动物,测量梗死区局部室壁厚度,并对移植区存活心肌、微血管数定量及移植细胞的鉴定进行免疫组化检查和形态学观察及心功能的测定.结果:联合移植组的心肌血管数明显高于AMI对照组,有显著差异(P<0.05);在与正常组全心重量和左心重量比较中,发现联合移植组和AMI对照组明显高于正常对照组,但联合移植组低于AMI对照组;AMI对照组的室间隔厚和游离壁厚明显高于正常对照组(P<0.05),而联合移植组增厚少,无统计学差异;而在梗死区的厚度上.联合移植组和AMI对照组较前显著增厚,但联合移植组的厚度低于AMI对照组;AMI对照组的EF值低于正常对照组,而联合移植组显著高于正常对照组(P<0.05).结论:兔急性心肌梗死后内皮祖细胞和骨髓干细胞联合移植对其心室重塑有明显的干预作用,有助于临床心肌细胞移植的干细胞源选择.

    作者:汤长春;张翼;向力群;曾向辉;彭珍云 刊期: 2012年第02期

  • 波前像差仪、电脑验光与主觉验光测量屈光度的矢量比较

    目的:运用矢量分析法比较波前像差仪、电脑验光仪及主觉验光测量屈光度的差异方法:随机选取广西视光中心就诊的近视患者89例.运用电脑验光仪、Wavescan波前像差仪和主觉验光测定球镜、柱镜及轴向,选取右眼结果经傅里叶变换成矢量形式,采用随机区组设计资料方差分析对结果进行分析.结果:电脑验光仪、波前像差仪与主觉验光测得的M值差异源于三种验光方法间的差异(F=34.036,P<0.001)和不同患者等效球镜值之间的差异(F=46.412,P<0.001),电脑验光仪测得的M值负,波前像差仪次之,主觉验光正.三种验光方法测得的J0和J45值比较差异均无统计学意义(P>0.05).电脑验光仪、波前像差仪与主觉验光测得的P值差异源于三种验光方法问的差异(F=34.418,P<0.001)和不同患者等效球镜值之间的差异(F=46.557,P<0.001),电脑验光仪测得的P值大,波前像差仪次之,主觉验光小.结论:电脑验光仪、波前像差仪与主觉验光测得的等效球镜和矢量值大小有差异,但测得的散光无差异.

    作者:肖信;刘伟民;黄建忠;王英;赵武校 刊期: 2012年第02期

  • 甲状腺癌腺外侵犯喉、气管的MDCT表现及其解剖、病理学基础分析

    目的:明确甲状腺癌腺外侵犯喉、气管的多排螺旋CT(MDCT)表现和解割、病理基础.方法:回顾性分析46例经外科手术或病理证实肿瘤甲状腺癌侵犯至喉、气管的MDCT表现,阐明影像学表现与解剖、病理基础的相关性.结果:甲状腺癌侵犯喉、气管的MDCT征象表现为腔外型16例(34.8%)、腔壁型22例(47.8%)和腔内型8例(17.4%);腔外型以喉、气管受压迫为主,腔壁型以喉软骨、气管软骨破坏或壁不规则增厚为主:腔内型以腔内结节样突起为主.结论:甲状腺癌腺外侵犯喉、气管有一定的CT表现特征,其病理类型、解剖位置是甲状腺癌侵犯喉、气管的重要原因.

    作者:方宏洋;叶奕兰;叶伦;何闯 刊期: 2012年第02期

  • 微创穿刺术治疗高血压脑出血70例临床分析

    高血压性脑出血是临床常见的急危重症,病死率和致残率极高.现总结我科2005年6月至2011年5月采用微创穿刺术治疗高血压脑出血70例,疗效满意,报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料所有患者均符合第四届全国脑血管病学术会议制定的高血压性脑出血诊断标准,并经颅脑CT证实,且均有高血压病史.

    作者:顾行军 刊期: 2012年第02期

  • 不同导联连接方式对冠心病诊断的影响

    目的:比较常规心电图(ECG)、动态心电图(AECG)采用Einthoven-wilson12导联系统(A系统)和Mason-Likar12导联系统(B系统)记录时ST-T的差异.评价ECG、AECG采用不同导联系统对冠心痛诊断的特异性,敏感性、误诊率、漏诊率.方法:选择207例行冠脉造影术(CAG)者为研究对象,其中CAG阳性者107例,CAG阴性者100例.均接受ECG、AECG检查,并分别采用A系统和B系统描记,每例4种描记方式在10 min内完成.结果:(1)在ECG检查中,CAG阳性者,B系统与A系统相比,Ⅲ、Ⅴ1-3的J点(以JⅢ、Ⅴ1-3表示,以后类推)下移,STⅢ、aVR、V1-6下移,STI上抬,Tv2.4-6振幅降低,TⅠ、Ⅱ振幅升高;CAG阴性者,B系统与A系统相比,JⅡ、Ⅲ、aVF、V1下移,JaVR上抬,STⅡ、Ⅲ、V1、V3-4下移,TaVR、V4-5振幅降低.TⅡ振幅升高(2)在AECG检查中,CAG阳性者,B系统与A系统相比,JⅠ.Ⅲ、V1、V4-6下移,JaVR、aVL上抬,STⅢ、V1-2、V4-6下移,ST1、aVL上抬,TⅢ、5-6振幅降低,T1、aVL振幅升高.CAG阴性者,B系统与A系统相比,JⅡ、aVF、V2、V6下移,JaVR上抬.STv1-2、V5-6下移,TaVR、V1-6振幅降低,TⅡ、aVF振幅升高.差异均有统计学意义,P<0.05.(3)不论ECG或AECG检查,采用B系统诊断冠心痛较A系统误诊率增加.ECG检查中,采用A系统时,冠心病的误诊率为35.00%,漏诊率为36.45%;采用B系统诊断冠心病时,误诊率为46.00%,漏诊率为32.71%.在AECG检查中,采用A系统诊断冠心病时,误诊率为35.00%,漏诊率为35.51%;采用B系统诊断冠心痛时,误诊率为47.00%,漏诊率为33.65%.结论:B系统记录的ST-T可能造成下壁、前壁心肌缺血的假象,在AECG诊断心肌缺血时应慎重,以免误诊,必要时应行CAG检查.

    作者:陈华;李全忠;秦阳亮;唐卫民;池慧 刊期: 2012年第02期

  • 消旋卡多曲联合无乳糖奶粉治疗小儿秋季腹泻92例疗效观察

    目的:观察消旋卡多曲联合无乳糖奶粉治疗小儿秋季腹泻的疗效.方法:将2010年9-12月我院就诊的92例秋季腹泻患儿随机分为两组,对照组46例在常规治疗的基础上按年龄服用消旋卡多曲,治疗组46例在对照组的基础上加用无乳糖奶粉治疗,治疗3 d后对比两组的疗效.结果:治疗组总有效率为89.13%;对照组总有效率为69.57%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:消旋卡多曲联合无乳糖奶粉治疗小儿秋季腹泻疗效显著.

    作者:焦君 刊期: 2012年第02期

  • Toll样受体3在呼吸道合胞病毒诱导气道上皮细胞表达胸腺基质淋巴细胞生成素中的作用

    目的:探讨呼吸道合胞病毒(RSV)感染的大鼠气道上皮细胞表达胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)增高与Toll样受体3(TLR3)及TLR4的关系.方法:设计并合成了针对大鼠TLR3和TLR4基因的siRNA,以具有永生化特征的大鼠气道上皮细胞株RTECs(rat tracheae epithelial cells)为细胞模型,通过转染siTLR3及siTLB4至RTECs并下调其TLR3或TLR4的表达.随后观察这些经过siRNA预处理的RTECs在感染RSV后是否仍有高表达TSLP的能力.结果:Real time PCR检测结果显示,与RSV组(4.447±0.764)相比,siTLR3+RSV组TSLP表达明显降低(1.050±0.245),而siTLR4+RSV组TSLP表达无明显改变(3.066±0.585).n=4,P<0.05.结论:RSV感染的大鼠气道上皮细胞表达TSLP的增高与TLR3相关,为进一步研究RSV感染在哮喘发病中的作用机制奠定了基础.

    作者:徐影;王健;乔建瓯 刊期: 2012年第02期

  • 病窦综合征患者起搏器术后房室传导方式对Tei指数的影响

    目的:评估固定的长AV间期下的DDD起搏模式对病态窦房结综合征(SSS)患者在减少心室起搏方面的效果;比较应用固定的长AV间期保留自身房室传导与适AV间期下房室顺序起搏两种模式的优劣性,为此类患者选择具有佳血流动力学效应的起搏参数设置提供临床依据.方法:连续选取2009年5月至2011年4月在我院因SSS而安置双腔心脏永久起搏器进行治疗的55位患者作为研究对象,分3次随访进行,每次随访时间间隔为2个月,将起搏器程控与超声测量相结合,进行两种不同AV间期下房室顺序起搏模式的血流动力学效应评估与对比.结果:与临床经验性AV间期相比,固定的长AV间期下的房室顺序起搏使心室起搏百分比由在31.8%降低至1.18%(P=0.000 17);由适AV间期下转为固定的长AV间期(350 ms)下的房室顺序起搏模式后,心脏总体舒张和收缩功能指标(Tei指数)存在差异,且以左室Tei指数下降更为显著(0.67±0.17比0.45±0.09,P<0.0001).结论:固定的长AV间期(350 ms)下的房室顺序起搏能够有效减少心室起搏,且在血流动力学方面优于适AV间期下的房室顺序起搏.

    作者:敬锐;王雅洁;林文华 刊期: 2012年第02期

  • 子宫苗勒腺肉瘤4例临床分析

    子宫肉瘤占妇科恶性肿瘤的1%~3%,而子宫苗勒腺肉瘤又是子宫肉瘤中极少见的类型,约占子宫肉瘤的8%[1].我院近10年共收治子宫肉瘤52例,其中子宫腺肉瘤4例,占同期子宫肉瘤的7.6%.本文对这4例病例进行分析及文献复习,探讨子宫腺肉瘤的临床病理特点和诊疗要点.

    作者:俞晶;张红平;杨宏英 刊期: 2012年第02期

  • Midkine在口腔颌面部肿瘤中的研究

    中期因子(midkine,MK)是肝素结合性生长因子家族中新发现的一类成员,是一种分泌型肝素结合生长因子,在小鼠妊娠中期广泛表达,出生后则只在肾脏中有表达,因此将这一基因命名为中期因子(midkine,MK),是妊娠中期(midgestation)和肾脏(kidney)的缩写,其生物活性类似成纤维细胞生长因子,但结构却不同[1],这个家族包含2个成员,即多效蛋白(pleiotrophin,PTN)和MK.

    作者:陈俊 刊期: 2012年第02期

  • 不育男性精浆中过氧化氢测定在评估精液质量中的意义

    目的:探讨精浆中过氧化氢(hydrogen peroxide,H2O2)测定在评估精液质量中的应用价值.方法:收集79例男性不育患者的精液标本,按照精子密度分为A1组(精子密度≥15×106/mL)和A2组(精子密度<15×106/mL);按前向运动精子总数分为B1组(前向运动精子总数≥7.2×106)、B2组(前向运动精子总数<7.2×106);按照精子活动率分为C1组(活动率≥40%)和C2组(活动率<40%).用比色法测定得出精浆中过氧化氢浓度,使用精子自动分析仪进行精液分析.计算出每106个精子所产生的过氧化氢含量(H2O2/精子密度),然后比较不同组之问的H2O2浓度和H2O2/精子密度有无差异.结果:(1)A1、B1和C1组中的精浆中H2O2与A2、B2、C2组相比,差异无统计学意义(P>0.05).(2)A1、B1、C1组中H2O2/精子密度分别低于A2、B2、C2组(P<0.05).结论:检测精浆中的H2O2可反映不育人群的精液质量,与单纯测定精浆中过氧化氢浓度相比,计算H2O2/精子密度在评估男性不育患者的精液质量方面有更高价值.

    作者:操日亮;汪中扬;马波;瞿虎;张靖;杨轶 刊期: 2012年第02期

  • 冠心病心力衰竭患者血尿酸、脑钠肽、高敏C反应蛋白与左室射血分数的相关性分析

    目的:探讨冠心病心力衰竭(简称心衰)患者血尿酸、脑钠肽、高敏C反应蛋白(ks-CRP)与左室射血分数的相关性.方法:选择我院心内科120例冠心病心衰患者作为观察组,纳入同期我院体检正常的120例作为对照组.检测两组患者血尿酸(UA)、脑钠肽(BNP)、hs-CRP等水平,运用彩色多普勒超声进行左室射血分数(LVEF)功能测定,并进行相关性分析.结果:心衰组血浆UA、BNP、hs-CRP均较对照组显著升高,随着NYHY级别增高,血UA水平逐渐升高,其组间差异显著(P<0.01),与LVEF呈负相关(r=-0.69,P<0.01).BNP水平与NYHY有显著的相关性(r=0.64,P<0.01),与LVEF呈负相关(r=-0.73,P<0.01).血hs-CPR随NYHA分级的增加而升高,但组间差异无显著性(r=0.165,P=0.068),与LVEF(r=0.21,P=0.08)无关.结论:心力衰竭患者血浆UA、BNP和hs-CRP随着心力衰竭程度的加重而相应升高,UA、BNP与左室射血分数有良好的相关性,而hs-CRP则没有这种相关性.

    作者:陈简庆;张民乐;吴伟军 刊期: 2012年第02期

  • 人非小细胞肺癌组织中HIN-1基因甲基化的检测与分析

    目的:检测HIN-1(high in normal-1)基因在非小细胞肺癌中的甲基化情况,探讨其与非小细胞肺癌患者临床病理特征及预后的关系.方法:采用基因甲基化特异性PCR检测73例非小细胞肺癌和20例正常肺组织中HIN-1基因启动子的甲基化情况,分析HIN-1基因甲基化水平与非小细胞肺癌患者临床病理特征及预后的关系.结果:非小细胞肺癌患者HIN-1基因甲基化的检出率为68.49%,而正常对照组中未检出HIN-1基因的甲基化,两者有显著差异(P<0.01).HIN-1基因甲基化情况与肺癌患者的临床分期、有无淋巴结转移、肿瘤分级及患者的预后相关(P<0.01),而与患者的性别、年龄及肿瘤的组织学类型无关(P>0.05).结论:HIN-1基因甲基化在非小细胞肺癌中检出率较高,其启动子高甲基化可能与非小细胞肺癌的发展及预后具有一定的关系.

    作者:周春辉;廖德贵;黄世章 刊期: 2012年第02期

  • MicroRNA在大鼠心肌缺血再灌注损伤中表达谱的变化

    目的:分析微小RNA(mieroRNA)在大鼠心肌缺血再灌注损伤中表达谱的变化,为缺血再灌注损伤治疗中的microRNA干预策略提供可供选择的目标microRNA.方法:利用microRNA基因芯片技术检测大鼠正常心肌及缺血再灌注损伤心肌micmRNA表达谱的差异.实时定量PCR检测上述2组大鼠心肌组织中基因芯片结果差异性表达的microRNA,验证芯片结果的可信性.结果:与正常大鼠心肌组织相比,缺血再灌注心肌组织中表达上调的microRNA有10个,分别为mo-microRNA-21、mo-micmRNA-26b、mo-microRNA-499、mo-microRNA-126、mo-let-7e、mo-microRNA-23a、mo-microRNA-23b、mo-let-7a、mo-let-7d、mo-microRNA-26a;表达下调的microRNA有6个mo-microRNA-214、mo-microRNA-125b-5p、mo-microRNA-1、mo-microRNA-133a、mo-microRNA-133b、mo-microRNA-24.结论:缺血再灌注损伤中伴有microRNA表达谱的变化.

    作者:谭健;肖健;王志农 刊期: 2012年第02期

  • 血小板衍化生长因子受体在肿瘤中的作用

    肿瘤的生长、侵袭、转移是一个多因素、多阶段相互关联复杂的病理生理过程.其中,肿瘤新生血管的形成、细胞及其间质内皮细胞的增殖等因素是肿瘤获得局部侵袭和远处转移的主要方式之一.血小板衍化生长因子受体(platelet-derived growth factor receptor,PDGFR)是酪氨酸蛋白激酶家族成员,能够促进细胞的趋化、分裂与增殖;在机体生长发育、创伤修复等过程中起积极重要的作用.然而,PDGFR过度激活和异常表达可诱导肿瘤新生血管的形成,直接或间接地促进肿瘤细胞增殖与迁移.本文就PDGFR的生物学特性及其与肿瘤的相关性予以综述.

    作者:李毅飞 刊期: 2012年第02期

  • 肾嫌色细胞癌1例

    患者女,57岁,因右腰部胀痛4 d伴肉眼血尿及尿痛入院.患者有高血压病史.B超示:右肾下极混合性团块.入院后外科检查:腹平软,右腹部可触及一质硬肿块,直径约15 cm,境界欠清,固定,无压痛.查CT示:右肾下极见一大小约13 cm x 12 cm x 10 cm的团块影,边缘有分叶,与周围组织局部界限欠清,其内见液化、出血坏死及钙化,强化不均匀,周围脏器受压,十二指肠及胰腺受压明显,腹膜后未见肿大淋巴结影.

    作者:高福平;魏谨 刊期: 2012年第02期

  • 糖皮质激素对多发性硬化血清非髓鞘神经相关蛋白的影响

    目的:检测复发缓解型多发性硬化(RRMS)患者急性期血清tau、14-3-3、S100蛋白水平,并研究糖皮质激素(GC)对这三个蛋白水平的影响.方法:采用ELISA法检测17例RRMS患者急性期GC治疗前、后第七天、十四天血清中tau、14-3-3和S100蛋白的水平,并与对照组比较.结果:RRMS组和对照组的血清tau、14-3-3、S100蛋白水平间没有显著差异(P>0.05).GC治疗前后RRMS组三次血清tau、14-3-3、S100蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05).结论:急性期RRMS患者血清中未发现轴索、神经元和胶质细胞损害的证据,GC对这三个蛋白的水平无明显影响.

    作者:凌波;陶敏;唐玉兰;梁军利;刘波;肖凯文 刊期: 2012年第02期

  • 显微外科手术治疗矢状窦镰旁脑膜瘤的研究

    目的:研究显微外科手术治疗矢状窦镰旁脑膜瘤的手术技巧和效果.方法:我院自1996年1月至2011年1月共收治66例矢状窦镰旁脑膜瘤患者,2005年1月前收治的34例采用常规手术治疗(设为常规手术组,2005年1月后收治的32例采用显微外科手术治疗(设为显微外科组),比较两组的疗效.结果:常规开颅手术组34例,肿瘤全切除率61.8%,平均输血量(1120±415)mL,恢复良好率79.4%.显微外科手术32例,肿瘤全切除率90.6%,平均输血量(356±220)mL,恢复良好率96.9%.与常规手术组比较,3项指标均有统计学意义(P<0.05).结论:显微外科手术能明显减少术中出血量,提高肿瘤的全切除率,降低术后病残率.

    作者:江南凯;岑远光;黄常坚;李荣卓 刊期: 2012年第02期

  • LRG在脂多糖预处理诱导大鼠脑保护效应中的作用研究

    目的:通过测定不同组大鼠脑缺血/再灌注损伤模型中脂多糖应答基因分子(Iipopolysaccharide response gene,LRG)表达水平的变化与血浆降钙素基因相关肽(CGRP)、内皮素(ET-1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)含量及大鼠神经功能评分和脑梗死容积之间的关系,探索脂多糖(Iipopolysaccharide,LPS)预处理诱导脑保护效应的核心分子机制.方法:将SD大鼠随机分为假手术组、缺血对照组和脂多糖预处理组.采用戊巴比妥钠(40 mg/kg)腹腔注射麻醉大鼠,采用大脑中动脉栓塞模型制备大鼠脑缺血/再灌注模型.免疫印迹法结合图像分析软件半定量计算LRG分子表达水平的变化,放射免疫法测定血浆CGRP、ET-1和TNF-α浓度,采用gareia评分法进行神经功能评分,用氯化三苯四唑(TTC)染色法和计算机图像分析系统计算脑梗死容积.结果:相比于缺血对照组,脂多糖预处理组大鼠脑缺血/再灌注后72 h LRG表达水平明显上调,血浆CGRP浓度显著增高,而血浆ET-1和血清TNF-α浓度则显著降低,同时,脂多糖预处理组大鼠神经功能评分较缺血对照组明显改善,脑梗死容积也显著缩小.结论:脂多糖预处理可诱导LRG分子表达水平上调,显著降低ET-1、TNF-α而增加CGRP浓度,从而对急性脑缺血再灌注损伤产生一定的保护效应.

    作者:巩固;袁利邦;黄怡;胡玲;蔡琳 刊期: 2012年第02期

  • 血管内超声对糖耐量异常患者冠脉粥样斑块特点分析

    目的:对冠状动脉造影(CAG)显示轻中度狭窄病变进行血管内超声(IVUS)检查,分析糖耐量异常患者的冠脉粥样斑块病变特征及探讨其临床意义.探讨HbA1c水平与冠脉病变程度关系.方法:患者91例,糖耐量异常组(IGT组)50例,血糖正常组(NBG组)41例,均检测HbAlc.IVUS对两组患者病变血管进行定性和定量分析,测量靶病变的外弹力膜横截面积(EEMA)、小管腔面积(MLA)、斑块面积(PA)、斑块负荷(PB)以及参考节段外弹力膜横截面积(REEMA)、管腔横截面积(RMAL)、参考节段斑块面积(RPA)、斑块负荷(RPB).结果:IGT组HbA1c明显高于NBG组(P<0.05),IGT组冠状动脉内软斑块、偏心斑块和正性重构多见而钙化少,NBG组斑块多表现为硬斑块、钙化、无重构和负性重构(P<0.05):IGT组MLANBG组(P<0.05),RMAL明显NBG组(P<0.05),HbA1c水平与PA、PB呈正相关、与MLA呈负相关.结论:IVUS对评价冠脉轻中度病变有较高价值,IGT患者的冠脉病变程度较NBG患者严重和弥漫,HbA1c水平对判断冠状动脉病变程度可能有一定的价值.

    作者:岑锦明;杨希立;许兆延;熊卿圆 刊期: 2012年第02期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所