学术投稿

江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查

王妍;林敏;韩志君;杨立业;王前;郑磊;黄樾;林芬;詹少芬;林春萍;吴教仁;刘晶波;严子禾

关键词:血红蛋白类, 分子流行病学, DNA测序
摘要:目的:了解江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查.方法:10 297人参加异常血红蛋白的电泳筛查,全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及HbE,采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变.结果:无锡地区的异常血红蛋白发生率为0.136%(14/10297).本次筛查共发现8种异常血红蛋白,包括1例Hb I、1例Hb J-Bangkok、1例Hb Ube-2、1例Hb J-Beijing,1例Hb Hb G-Taipei,3例Hb Queens,2例Hb G-Coushatta和4例Hb E.结论:江苏省无锡地区的异常血红蛋白病发生率低于全国平均水平,具有鲜明的南北交汇的基因特征.
实用医学杂志相关文献
  • 单次二重滤过血浆置换治疗急性高脂血症性胰腺炎

    目的:分析单次二重滤过血浆置换治疗急性高脂血症性胰腺炎的疗效、安全性以及对病情进展的影响.方法:回顾性分析我院2009年1月至2010年12月住院的急性高脂血症性胰腺炎(非重症)患者16例,分两组,传统治疗组8例只接受内科传统治疗;二重滤过血浆置换组8例在内科传统治疗基础上给予单次二重滤过血浆置换,取置换治疗前后的血样,分别测量白细胞(WBC)、中性粒细胞(NEUT)、白蛋白(ALB)、甘油三酯(TRIG)、总胆固醇(CHOL)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(D-LDL),同时观察治疗过程中的不良反应.另观察患者腹痛缓解时间和治愈出院的住院时间.结果:二重滤过血浆置换组治疗后WBC、NEUT、TRIG、CHOL、D-LDL、ALB均有明显下降(P<0.05),其中TRIG平均下降61.1%,CHOL平均下降58.6%,WBC平均下降25.8%;第7天各项指标也均下降(P<0.05),且比传统组下降明显(P<0.05).二重滤过血浆置换组患者腹痛平均缓解时间、平均住院时间均明显较传统治疗组缩短[(2.5±0.3)d vs(4.2±0.5)d,P<0.05;(10±0.6)d vs(13.8±3.8)d,P<0.05)].治疗过程中未发生严重出血、低血压、过敏等副反应.结论:二重滤过血浆置换是治疗急性高脂血症性胰腺炎快速、有效、安全的方法,并且可以减少患者的住院时间.

    作者:陈浩雄;陈林;刘日光;傅君舟 刊期: 2012年第02期

  • 显微外科手术治疗矢状窦镰旁脑膜瘤的研究

    目的:研究显微外科手术治疗矢状窦镰旁脑膜瘤的手术技巧和效果.方法:我院自1996年1月至2011年1月共收治66例矢状窦镰旁脑膜瘤患者,2005年1月前收治的34例采用常规手术治疗(设为常规手术组,2005年1月后收治的32例采用显微外科手术治疗(设为显微外科组),比较两组的疗效.结果:常规开颅手术组34例,肿瘤全切除率61.8%,平均输血量(1120±415)mL,恢复良好率79.4%.显微外科手术32例,肿瘤全切除率90.6%,平均输血量(356±220)mL,恢复良好率96.9%.与常规手术组比较,3项指标均有统计学意义(P<0.05).结论:显微外科手术能明显减少术中出血量,提高肿瘤的全切除率,降低术后病残率.

    作者:江南凯;岑远光;黄常坚;李荣卓 刊期: 2012年第02期

  • 瓣膜病合并巨大左心房与房颤的外科治疗

    目的:评估在二尖瓣置换术同期行冲洗式射频消融术和左房折叠术(LAP)治疗巨大左心房慢性房颤(AF)的临床效果.方法:46例收缩末期左心房内径(LAD)≥60 mm或左心房客积指数≥55 mL/m2的二尖瓣病变合并慢性AF患者,实施二尖辫置换术与冲洗式单极射频消融术,其中同期加行左房折叠术(LAP组)23例,未加行LAP术的23例为对照组.应用超声心动图及心电图观察手术前后心功能、左室射血分数(LVEF)、左心房容积指数(LAVI)、心电活动的变化.随访1年.结果:LAP组和对照组恢复并维持窦性心律分别占82.6%和56.5%(P<0.01)、心功能改善级别分别为1.71±0.65和0.78±0.63(P<0.01)、手术后LAVl分别为39.88±11.02和51.86±13.09(P<0.01)、LAEF分别为(64.04±6.81)%和(55.69±5.32)%(P<0.01).结论:对合并巨大左心房的风湿性二尖瓣病变慢性AF患者,实施二尖瓣置换术和冲洗式射频消融术同期加行左房折叠术,更能有效消除AF,使窦性心律得以恢复和维持,使左心房、心室收缩功能得到进一步的改善,疗效非常明显.

    作者:王磊;舒礼良;苏刚;乔洪武;黄明君;徐敬;宋鹏 刊期: 2012年第02期

  • 羊膜上皮细胞的体外培养及干细胞特性研究

    目的:体外分离培养人单膜上皮细胞(hAECS)并探讨其生物学特性.方法:取足月产胎儿胎盘,无菌条件下将胎盘的羊膜层与绒毛膜层分离.将洗净的羊膜组织用眼科剪剪成约1 mm×1 mm大小,加入0.05%的含有0.53 mM EDTA4Na的胰酶制备羊膜上皮细胞并进行培养.用免疫荧光、Westem blot等方法检测干细胞相关表面标记物(0CT-4、Nanog、SSEA-4)等的表达情况.结果:根据免疫荧光组织化学,Westernblot的结果显示,羊膜上皮细胞OCT-4、Nanog、ssea-4、Nestin表达阳性.结论:羊膜上皮细胞表达类似胚胎干细胞的表面标志物,可以作为干细胞的新来源.

    作者:耿娟娟;崔勇;邱书奇 刊期: 2012年第02期

  • 抗结核药诱发抽搐1例

    患者男,66岁,发现肺结核5月余,在当地疾病防控中心服用板式抗结核药(异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇),2010年12月20日凌晨,患者突然口吐白沫,带少量血丝,肢体僵直,经家属拍打,约30 min后清醒,未见言语、肢体异常,患者自感无明显不适.入皖查体:体温:36.3℃,脉搏84次/min,呼吸21次/min,血压120/70 mmHg.精神稍差.右胸廓稍塌陷,双肺呼吸运动、触觉语颤无增强或减弱,双肺叩诊呈清音,听诊双肺呼吸音低,以右肺为著,未闻及湿性罗音及哮鸣音.

    作者:石广灿 刊期: 2012年第02期

  • 血管内超声对糖耐量异常患者冠脉粥样斑块特点分析

    目的:对冠状动脉造影(CAG)显示轻中度狭窄病变进行血管内超声(IVUS)检查,分析糖耐量异常患者的冠脉粥样斑块病变特征及探讨其临床意义.探讨HbA1c水平与冠脉病变程度关系.方法:患者91例,糖耐量异常组(IGT组)50例,血糖正常组(NBG组)41例,均检测HbAlc.IVUS对两组患者病变血管进行定性和定量分析,测量靶病变的外弹力膜横截面积(EEMA)、小管腔面积(MLA)、斑块面积(PA)、斑块负荷(PB)以及参考节段外弹力膜横截面积(REEMA)、管腔横截面积(RMAL)、参考节段斑块面积(RPA)、斑块负荷(RPB).结果:IGT组HbA1c明显高于NBG组(P<0.05),IGT组冠状动脉内软斑块、偏心斑块和正性重构多见而钙化少,NBG组斑块多表现为硬斑块、钙化、无重构和负性重构(P<0.05):IGT组MLANBG组(P<0.05),RMAL明显NBG组(P<0.05),HbA1c水平与PA、PB呈正相关、与MLA呈负相关.结论:IVUS对评价冠脉轻中度病变有较高价值,IGT患者的冠脉病变程度较NBG患者严重和弥漫,HbA1c水平对判断冠状动脉病变程度可能有一定的价值.

    作者:岑锦明;杨希立;许兆延;熊卿圆 刊期: 2012年第02期

  • 枕部骑跨性硬膜外血肿诊治体会

    目的:探讨枕部骑跨性硬膜外血肿的临床特点、分型及手术方法.方法:收集本院2000年10月至2010年12月收治的36例枕部骑跨性硬膜外血肿患者的临床资料进行分析总结.根据头颅CT影像,硬膜外血肿与横窦、窦汇的相对位置关系,对血肿进行分型,进而采用相应的骨辩开颅方式进行手术,清除血肿.本组保守治疗成功2例,开颅手术治疗共34例,作幕上骨瓣8例,作扩大枕鳞骨瓣10例,作跨横窦或窦汇一体骨瓣15例,暮上下分别做骨瓣,保留骨桥1例.结果:3个月后按GOS标准评定疗效,本组33例患者基本恢复正常,中残1例,重残2例,无死亡病例.结论:依据血肿分型,选择不同的骨瓣开颅方式,既能够彻底清除血肿,又能减少手术时间,减少术中出血,增加手术安全性.

    作者:余一骏;金丽微 刊期: 2012年第02期

  • 江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查

    目的:了解江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查.方法:10 297人参加异常血红蛋白的电泳筛查,全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及HbE,采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变.结果:无锡地区的异常血红蛋白发生率为0.136%(14/10297).本次筛查共发现8种异常血红蛋白,包括1例Hb I、1例Hb J-Bangkok、1例Hb Ube-2、1例Hb J-Beijing,1例Hb Hb G-Taipei,3例Hb Queens,2例Hb G-Coushatta和4例Hb E.结论:江苏省无锡地区的异常血红蛋白病发生率低于全国平均水平,具有鲜明的南北交汇的基因特征.

    作者:王妍;林敏;韩志君;杨立业;王前;郑磊;黄樾;林芬;詹少芬;林春萍;吴教仁;刘晶波;严子禾 刊期: 2012年第02期

  • 宁夏吴忠市高血压患病率、知晓率、治疗率、控制率的调查分析

    目的:调查宁夏吴忠市18岁以上人群原发性高血压患病率、知晓率、治疗率、控制率,评估防治现状,完善防治对策.方法:采用整群随机抽样调查的方法在宁夏吴忠地区进行高血压流行病学调查,对调查对象进行血压测量和相关资料的收集.结果:检出高血压1 259例,患病率为23.7%,标化率为19.7%,女性患病率(25.0%)高于男性(22.1%)(P<0.05),城市(25.9%)高于农村(20.2%)(P<0.01),汉族(28.0%)高于回族(20.7%)(P<0.01).随着年龄的增加,高血压患病率增加明显.高血压知晓率为73.9%,治疗率为63.3%,控制率为20.9%;女性知晓率、治疗率、控制率均高于男性,但仅治疗率差异有统计学意义(P<0.05);城市高血压知晓率、治疗率、控制率均高于农村(P<0.01);汉族高血压知晓率、治疗率、控制率均高于回族(P<0.05).结论:吴忠市高血压知晓率和治疗率较高,但控制率仍处于较低水平,应继续加强高血压的社区综合防治.

    作者:刘海燕;马萍;徐清斌;陈丽娜;吴咏静 刊期: 2012年第02期

  • 乳腺癌患者外周血Th1/Th2与雌激素水平相关性研究

    目的:探讨乳腺癌患者外周血Th1/Th2平衡状态及血清雌激素水平对其影响.方法:采用流式细胞术检测35例乳腺癌患者和30例健康体检者外周血Th1、Th2及其比值,电化学发光法检测血清雌二醇(E2)水平.结果:乳腺癌患者外周血Th2及血清E2分别为(1.86±0.82)%、(429.46±285.57)pmol/L,高于健康体检组(1.50±0.60)%、(282.41±252.42)pmol/L;Th1及Th1/Th2比值分别为(15.93 4±5.36)%、10.68±6.92,低于健康体检组(18.68 ±5.08)%、13.90±5.09,结果均具统计学意义(P<0.05).乳腺癌患者外周血Th2与血清E2呈正相关(r=0.819,P=0.000).结论:乳腺癌患者存在高E2水平及Th2优势状态.雌激素对乳腺癌患者Th1/Th2平衡可能起重要作用.

    作者:时瑛;封敏;黄艳春 刊期: 2012年第02期

  • 微种植体支抗与J形钩矫治高角安氏Ⅱ类深覆合的疗效对比研究

    高角的安氏Ⅱ类病例如按常规的直丝弓矫治技术程序,治疗结束后会发现虽然咬胎关系不错,但却伴随严重舌倾的上颌前牙,(牙合)平面和下颌平面变陡及下颌的顺时针旋转[1].患者或家属认为他们的侧貌比治疗前还要糟糕.以往解决这个问题的方法是应用Tweed-Merrifield定向力技术的J钩高位牵引.但它需要患者的密切配合.近年来微种植体支抗(即微螺钉)以不依赖患者配合的优势广泛应用于正畸治疗.

    作者:陈礼芳;陈勇 刊期: 2012年第02期

  • 热灌注化疗治疗膀胱癌的研究进展

    膀胱癌是泌尿系统常见的肿瘤,作为膀胱肿瘤的生物学行为之一是术后易复发.近些年来开展的热灌注化疗治疗,能充分发挥热疗和化疗的协同作用,既能提高对膀胱癌的治疗作用,也有预防肿瘤复发的良好效果,其治疗成绩已被许多实验和临床所证实,取得较好疗效.现将膀胱癌膀胱热灌注化疗的基础及临床研究进展进行阐述.

    作者:雷鸣 刊期: 2012年第02期

  • ACEI联合激素治疗肾病综合征疗效及TGF-β1检测的临床意义

    目的:评价血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)辅助激素治疗原发性肾病综合征(PNS)的疗效,同时探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)水平变化的意义.方法:初次确诊为PNS患儿36例,随机分为福辛普利(19例)和强的松组(17例),治疗4周后观察24 h尿蛋白定量、血生化、血脂和高凝指标.同时用酶联免疫吸附法(ELISA)检测TGF-βl的浓度,分析其临床意义.结果:(1)福辛普利组除外Ccr,差异有统计学意义(P<0.05);血脂明显改善(P<0.05);高凝指标中D-Di明显改善(P<0.05),PT、APTT和Fib无明显变化(P>0.05).(2)治疗前后福辛普利组TGF-βl差异有统计学意义(P<0.05),强的松组无明显差异(P>0.05);两组间差异有统计学意义(P

    作者:孟翠萍;罗武;陈灵 刊期: 2012年第02期

  • 血小板衍化生长因子受体在肿瘤中的作用

    肿瘤的生长、侵袭、转移是一个多因素、多阶段相互关联复杂的病理生理过程.其中,肿瘤新生血管的形成、细胞及其间质内皮细胞的增殖等因素是肿瘤获得局部侵袭和远处转移的主要方式之一.血小板衍化生长因子受体(platelet-derived growth factor receptor,PDGFR)是酪氨酸蛋白激酶家族成员,能够促进细胞的趋化、分裂与增殖;在机体生长发育、创伤修复等过程中起积极重要的作用.然而,PDGFR过度激活和异常表达可诱导肿瘤新生血管的形成,直接或间接地促进肿瘤细胞增殖与迁移.本文就PDGFR的生物学特性及其与肿瘤的相关性予以综述.

    作者:李毅飞 刊期: 2012年第02期

  • 低位转折点法选择PEEP对ARDS患者预后的影响

    目的:比较低位转折点法与FiO2-PEEP递增法选择呼吸末正压(PEEP)对急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者预后的影响.方法:选择2009年8月至2011年1月本院ICU及呼吸内科收治的ARDS患者80例随机使用低位转折点法(A组)与FiO2-PEEP递增法(B组)选择PEEP进行机械通气,检测使用上述两种方法的两组病例治疗第1、5、12天氧合指数、细胞因子(IL6、IL8)、中心静脉压(CVP)、平均动脉压(MAP)的变化和治疗期间发生并发症的情况及治疗第5、12天的疗效.结果:两组患者治疗后第1天细胞因子(IL-6、IL-8),第1、5天的氧合指数(PaO2/FiO2)的变化比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后第5、12天两组患者细胞因子(IL-6、IL-8)及第12天氧合指数变化比较差异有统计学意义(P<0.05),采用低位转折点法组对中心静脉压(CVP)、平均动脉压(MAP)影响较小(P<0.05),A组患者并发症例数及平均住院时间较B组低,差异有统计学意义(P<0.01).结论:使用低位转折点法选择PEEP能减少临床并发症,大大降低住院病死率及改善ARDS患者预后.

    作者:黄庆;叶乔冬;吴启兴 刊期: 2012年第02期

  • 99锝-亚甲基二磷酸盐对类风湿关节炎患者血清TNF-α和IL-6的影响

    目的:观察99锝-亚甲基二磷酸盐对类风湿关节炎(RA)患者血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-6(IL-6)的影响.方法:将76例类风湿关节炎患者随机分为治疗组(38例)和对照组(38例),治疗组患者给予99锝-亚甲基二磷酸盐联合甲氨蝶呤治疗,对照组给予甲氨蝶呤单药治疗,治疗12周,观察两组治疗前后临床、实验室指标及血清TNF-α、IL-6的变化.结果:治疗组临床和实验室指标改善优于对照组(P<0.05或P<0.01),治疗组患者血清TNF-α和IL-6水平均明显低于对照组(P<0.01).结论:99锝-亚甲基二磷酸盐治疗RA疗效确切,并能明显降低患者血清TNF-α和IL-6表达.

    作者:吴斌;朱宁;张俊;毛静;梁彩霞;张小莲 刊期: 2012年第02期

  • 心肌细胞凋亡与心血管疾病关系的研究进展

    近年来,关于细胞凋亡(apoptosis)与心血管疾病关系的研究已成为细胞分子生物学研究的热点.以往人们一直认为心肌细胞是终末期细胞,不可再分裂;认为细胞坏死才是心肌细胞数量减少的主要形式.但随着研究的不断深入,大量研究表明,心肌细胞的凋亡参与了许多心血管疾病的发生、发展及转归的过程.

    作者:聂园园 刊期: 2012年第02期

  • 非粘性敷料预防晚期肝癌患者压疮的临床研究

    目的:探讨使用非粘性敷料在预防晚期肝癌患者压疮过程中,如何降低压疮发生率的临床研究.方法:根据Braden压疮评分表,自2009年1月到2011年3月我院住院患者,根据随机均衡原则分为对照组和实验组,对照组50例患者采用常规压疮预防措施.实验组48例患者在此基础上采用非粘性敷料外贴皮肤预防压疮,实验结束后比较两组患者压疮发生率.结果:实验组压疮发生率为13%.对照组发生率为32%,实验组压疮发生率明显低于对照组(P<0.05).结论:非粘性敷料在晚期肝癌患者压疮预防过程中,有效减少压疮发生.

    作者:郭细妹 刊期: 2012年第02期

  • 低产碳青霉烯酶肠杆菌科细菌的筛选及耐药基因检测

    目的:了解,临床分离碳青霉烯类表型敏感的肠杆菌科细茵碳青霉烯酶耐药基因携带情况.方法:VITIEK-2系统进行药物的低抑菌浓度(MIC)检测;改良Hodge试验(MHT)筛查低产碳青霉烯酶肠杆菌科细菌;EDTA双纸片增效法检测金属β-内酰胺酶(MBL);PCR法检测相关耐药基因.结果:115株实验菌有12株MHT阳性;12株阳性菌中,3株EDTA双纸片增效试验阴性,9株阳性,这9株菌除阿米卡星、多粘菌素B敏感外,其他抗菌药物均呈耐药,含I类整合子,且检出IMP-4(blaIMP-4)和IMP-1(blaIMP-1)型的MBL基因,未检出KPC型碳青霉烯酶基因及其他MBL基因.结论:厄他培南对肠杆科细菌产碳青霉烯酶的筛选比亚胺培南、美洛培南敏感;经MHT筛选阳性的,潜在产碳青霉烯酶的肠杆科细菌,应进一步用基因检测法确认.

    作者:陈惠玲;邓家德;叶惠芬;凌艳英;张颖;赵子文 刊期: 2012年第02期

  • 室间隔缺损合并右室流出道狭窄的诊断与外科治疗

    目的:总结室间隔缺损(VSD)合并右室流出道狭窄(RVOTS)的诊断与外科治疗.方法:回顾2000年1月至2010年12月施行VSD合并RVOTS手术治疗76例.结果:全组均治愈,无一例死亡.结论:VSD合并RVOTS术前易漏诊;术中仔细探查、有效疏通,效果良好.

    作者:陈仁伟;周文武;黄鹏;曾德斌;刘剑;罗金文;刘平波 刊期: 2012年第02期

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