学术投稿

中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性

秦兵;民福利;石奕武;刘晓蓉;廖卫平

关键词:卡马西平, Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症, HLA-B*1502, 南方汉族人群
摘要:目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBz)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松 解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性.方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBz耐受组)及93例未服用抗癫痫药物的正常人(正常对照组).PCR和测序法检测其HLA-B * 1502基因型;X2检验分析HLA-B * 1502及其他HLA-B位点与CBZ-SJS/TEN的相关性.结果:CBZ-SJS/TEN组的HLA-B * 1502基因阳性率为72.7%,显著高于CBZ耐受组及正常对照组.3例HLA-B * 1502阴性CBZ-SJS/TEN患者的基因型分别为HLA-B * 1511/1511、5401/5401及4001/4601.除HLA-B * 1502之外,HLA-B * 1511基因频率在CBZ-SJS/TEN患者与中国南方汉族正常人群之间具有显著的统计学差异,其他位点差异均无显著性.结论:在我国南方汉族人群中HLA-B * 1502与CBZ-SJS/TEN具有相关性,建议汉族人群在服用CBZ前应该进行基因型检测.同时,对HLA-B * 1502阴性个体使用CBZ治疗时,需密切监视,避免SJS/TEN的出现.
实用医学杂志相关文献
  • 幽门螺杆菌OipA与胃癌组织中p53、ras蛋白表达的关系

    目的:分析幽门螺杆菌(Hp)致病因子OipA与胃癌组织中p53、ras蛋白表达的关系,探讨OipA在胃癌发生和发展中的作用.方法:以60例胃癌组织为实验标本,采用半定量RT-PCR检测OipA,根据和OipA检测结果将其分为Hp感染阴性组(第1组)、Hp感染阳性且OipA阴性组(第2组)和Hp感染阳性且OipA阳性组(第3组),应用免疫组织化学法观察各组胃癌组织中p53、ras蛋白的表达.结果:第3组的p53、ras 蛋白表达总阳性率和各等级表达量均高于第1组和第2组;其中第3组的p53蛋白表达总阳性率与第1组相比差异有统计学意义(P<0.05),而与第2组相比差异无统计学意义(P>0.05),第3组的ras蛋白表达总阳性率与委外两组相比差异有统计学意义(P<0.05).第3组的p53、ras蛋白各等级表达量与另外两组相比差异有统计学意义(P<0.05),而第1组与第2组的p53、ras蛋白表达和各等级表达量相比差异均无统计学意义(P>0.05).结论:Hp致病因子OipA增加胃癌组织中p53、ras蛋白的表达,在胃癌的发生和发展中起促进作用.

    作者:吴文朝;徐雷鸣;赖运庆;文丽彬;汤淼 刊期: 2012年第13期

  • 血清胸苷激酶1在宫颈癌患者预后以及复发评估中的意义

    目的:探讨宫颈癌患者血清胸苷激酶1(S-TK1)水平的变化情况与临床疗效以及复发评估的意义.方法:用免疫增强化学发光点印记法(ECL dot-blot)检测98例不同临床分期宫颈癌患者术前以及术后1周和术后1、3、6、12、18、24个月的S-TK1水平,观察其动态变化规律.结果:宫颈癌患者S-TK1水平显著高于正常对照者(P<0.05);宫颈癌不同分期的患者术后3个月S-TK1均较术前有明显下降;病情平稳者术后6个月S-TK1接近正常水平;术后12、18、24个月的S-TK1水平变化不大,差异无统计学意义(P>0.05);部分病情进展或复发患者于临床症状出现前1.5~3.1个月(平均1.8个月)出现S-TK1的再次上升.结论:S-TK1可以为宫颈癌的预后以及复发提供重要价值.

    作者:陈赛英;史佃云 刊期: 2012年第13期

  • 肾损伤分子-1在心脏体外循环术后急性肾损伤早期诊断中的应用

    目的:探讨尿肾损伤分子-1(Kim-1)在体外循环术后急性肾损伤(AKI)早期诊断中的应用.方法:收集2010年5-11月无锡人民医院心外科心脏体外循环术后符合入组标准的84例患者.分别检测术前及术后各时间点的尿Kim-1及血肌酐(Scr)水平,根据AKI诊断标准将其分为AKI组及非AKI组进行分析.结果:AKI组Scr升高峰值出现在12~48 h,而尿Kim-1水平从术后2 h起便显著升高,且术后6 h后各时间点的尿Kim-1水平都显著高于非AKI组.经尿肌酐(Ucr)校正后,相应时间点的尿Kim-1/Ucr差异仍有显著性(P<0.01).术后2 h尿Kim-1和尿Kim-1/Ucr的界点值分别在300 ng/L和2.0 ng/mg时,诊断AKI有较好的敏感性和特异性.结论:术后2 h尿Kim-1、尿Kim-1/Ucr可作为体外循环心脏术后AKI发生的早期诊断参考指标.

    作者:陈彩妹;王凉;李明秋;刘斌;祁真;刘晓斌;华佳;孙铸兴 刊期: 2012年第13期

  • 大清生物纸在门静脉高压症巨脾切除中的应用体会

    目的:观察门静脉高压症巨脾切除术中应用大清生物纸对术后腹腔出血、发热、肠道通气时间的影响.方法:对2007年3月至2011年11月收治的41例肝硬化、门静脉高压巨脾患者的临床资料进行回顾性分析,将患者分为A组(大清生物纸覆盖后腹膜创面)22例、B组(未使用大清生物纸,行常规处理)19例.结果:A组手术时间平均4.4 h,术中出血平均180 mL,术后第1天腹腔引流液呈淡红色,平均40 mL,第3天拔除腹腔引流管,平均3 d肠道通气,1例脾热发生.B组手术时间平均4.2 h,术中出血平均220 mL,术后第1天腹腔引流液呈淡红色至暗红色,平均96 mL,第5天拔除腹腔引流管,平均4.4 d肠道通气,有7例脾热,在2周内症状消失.结论:术中使用大清生物纸覆盖后腹膜可减少创面渗血,降低脾热发生,防止腹腔创面的早期粘连,有助于肠道功能恢复.

    作者:张莹;范伟;张玉 刊期: 2012年第13期

  • 经桡动脉非选择性肾动脉造影优势的临床研究

    目的:探讨经桡动脉路径非选择性肾动脉造影的优势.方法:将2009年6月至2011年1月我科住院的100例高血压患者分为两组,非选择组52例行桡动脉穿刺非选择性肾动脉造影,选择组48例行桡动脉穿刺选择性造影,观察两组手术在接受X线照射时间、操作时间、对比剂用量及并发症、确诊率等方面的差异.结果:选择组总计17例患者未完成选择性肾动脉造影.两组在x线照射时间[(1.02±0.26)min VS (2.62±0.37)minn]、手术操作时间[(3.16±0.46)min VS.(12.80±3.61)min]、对比剂用量[(20.12±5.35)mL VS.(38.16±8.78)mL]、确诊率(100% VS.64.58%)比较上,非选择组均明显优于选择组,并发症(3.85%VS.4.17%)两组比较无统计学差异(P>0.05).结论:经桡动脉路径非选择性肾动脉造影在X线照射时间、手术操作时间、手术并发症、确诊率方面存在优势.

    作者:梁文学;王飞;杨鸿英;王勇 刊期: 2012年第13期

  • 低钾型酒精性肌病1例

    患者男,46岁,20岁开始长期嗜酒,每日饮用白酒200~500 mL不等,既往体健.因被家人发现神志不清,四肢颤抖2 h,于2011年12月3日就诊于我院急诊科.患者无呼吸费力,无抽搐.入院查体:T 37.0℃,BP 180/110mmHg,P 112次/min,R 30次/min,SpO2 90%,神志不清,浅昏迷,两瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,两肺呼吸音粗,右肺闻及少量湿性哕音,心脏听诊无异常,肝脾未触及,双上肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级;双下肢近端肌力Ⅱ级,远端肌力Ⅲ级,双侧膝反射减弱,病理征阴性.急诊头颅CT:多发腔梗;胸部CT:右下肺感染,两侧胸腔积液;腹部CT未见异常,心电图:V1~V4ST段轻度改变.

    作者:庄载受;钟炳图 刊期: 2012年第13期

  • 广东省腹泻患者副溶血性弧菌感染的监测及护理

    目的:了解广东省腹泻患者中副溶血弧菌感染情况.方法:作为广东省疾病预防控制中心选择监测的哨点医院,采集2009年下半年腹泻患者粪便标本,以及对患者进行对症药物治疗及相关护理,标本转送疾控部门进行副溶血弧茵检测.结果:绝大部分患者门诊就诊后回家按医嘱用药、护理后很快康复;采集的腹泻患者1 599份粪标本中,15份为副溶血弧茵检测阳性;分离的15株副溶血弧菌,血清型以03:K6(46.67%)和04:K8(33.33%)为主;药敏试验呈现不同的耐药性.结论:引起感染性腹泻的副溶血弧菌以03:K6和04:K8型为主要血清型.嘱患者注意休息、饮食,补充水、电解质,有针对性地进行皮肤护理,做好消毒隔离工作及个人卫生健康宣教工作,对疾病预防及治疗具有重要作用.

    作者:曾婉辉;何冬梅;柯碧霞;谭团 刊期: 2012年第13期

  • 吡柔比星联合维拉帕米膀胱灌注预防膀胱癌术后复发的疗效观察

    目的:观察吡柔比星(THP)联合维拉帕米膀胱灌注预防膀胱尿路上皮癌术后复发的效果.方法:选取同期住院行TURBT或膀胱部分切除术的膀胱尿路上皮癌患者56例,随机分成两组,每组28例,分别给予THP联合维拉帕米、单用THP膀胱腔内灌注治疗,观察两组膀胱癌的复发率及副反应.结果:THP联合维拉帕米治疗后1年、1~3年、3~5年膀胱癌复发率及总复发率、膀胱刺激征的发生率均低于单用THP组(P<0.05).其余副反应发生率差异无显著性.结论:THP与维拉帕米联合应用膀胱灌注预防膀胱癌术后复发比单用THP更有效,且副作用较小,费用合理,值得临床推广应用.

    作者:邓汪东;卢善明;杨峰涛;洪汉业 刊期: 2012年第13期

  • 尖锐湿疣患者人乳头瘤病毒检测分型结果分析

    目的:探讨尖锐湿疣(condyloma acuminata,CA)患者人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)的亚型分布与特点.方法:患者来自江西铜鼓、奉新、袁州三县区,HPV检测与分型方法为GP-PCR和基于序列分析的基因分型.结果:53例活检标本检出单一型HPV感染亚型3种共30例,其中11型15例(50.0%),6型13例(43.3%),16型2例(6.7%);总检出率56.6%(30/53),低危型(6/11型)28例占93.3%.结论:当地CA患者为HPV单一型别感染,HPV 11、6型为优势亚型.

    作者:王海清;杨云;张飞凤;徐延香;周剑峰 刊期: 2012年第13期

  • 人流吸宫手术中宫腔内摄像监护与经阴道超声引导的对比研究

    目的:对比研究人流吸宫手术中宫腔内摄像监护与经阴道超声引导的优劣性,验证摄像人流管的实际性能.方法:32例患者进行人流吸宫术时,每例均同步采用经摄像吸引管视频与阴道B超实时监护同时录像观察.比较两种监护方式显示宫腔内胚胎组织清除完毕的时间差异和两种监护方式判断正确的敏感度.结果:两种监护方式显示宫腔内胚胎组织清除完毕的时间和判断的敏感度差异无显著性.结论:摄像吸引管在官腔内的监护更细致,值得推广应用.

    作者:陈沛明;刘颖;罗艳华;谭淑娴;周龙书;钱德英 刊期: 2012年第13期

  • 局灶性皮质发育不良的新分类

    近几年,随着医学影像学、神经电生理学及癫痫外科学的迅猛发展使通过外科手术切除致痫灶、治疗并控制癫痫成为现实.在接受手术的难治性癫痫患者中50%以上病理诊断为局灶性皮质发育不不良(focal cortical dysplasias,FCD)[1],FCD 不仅是儿童癫痫手术常见的组织病理类型,亦是成人癫痫手术的第二大常见病因,其中33%~50%头皮脑电图不能定位,同时MRI亦无异常发现[2].FCD明确、合理的分类对于癫痫外科术前评估、手术计划的制定及术后疗效判断等方面具有十分重要的意义.自Taylor等(1971年)首次命名FCD以来,FCD的分类被不断更新,以下就FCD分类进展予以论述.

    作者:高曲文;廖卫平 刊期: 2012年第13期

  • 米非司酮对子宫腺肌病患者血清白细胞介素-10和γ干扰素的影响

    目的:了解米非司酮对子宫腺肌病(adenomyosis)患者血清白细胞介素-10(IL-10)和γ干扰素(IFN-γ)水平的影响,探讨米非司酮在治疗子宫腺肌病中的作用及其意义.方法:选取30例子宫腺肌病患者服用米非司酮3个月(12.5 mg/d)后作为治疗组,选30例未服用米非司酮的患者作为观察组,另选30例健康体检女性作为对照组,均抽静脉血,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清中IL-10和IFN-γ水平.结果:血清IL-10水平:观察组(235.13±71.36)pg/mL显著高于治疗组(149.61±58.26)pg/mL和对照组(92.54±66.72)pg/mL(P<0.01),但治疗组与对照组差异无显著性(P>0.05).血清IFN-γ水平:观察组(183.32±108.56)pg/mL明显低于治疗组(282.57±81.75)pg/mL和对照组(307.26±112.62)pg/mL(P<0.01),治疗组与对照组差异无显著性(P>0.05).结论:米非司酮降低子宫腺肌病患者IL-10,升高IFN-γ水平,可能是其治疗子宫腺肌病机制之一.

    作者:陈世荣;彭祥菊;李梅舒 刊期: 2012年第13期

  • 热休克蛋白70血清表达水平与广西巴马地区人群长寿的相关性研究

    目的:了解广西巴马地区人群热休克蛋白70(HSP70)的血清表达水平,探讨其与长寿现象的相关性.方法:巴马地区人群为长寿组(126例),非巴马地区人群为对照组(160例).流行病学调查了解一般状况,排除干扰因素,ELISA检测两组人群血清中HSP70的表达水平.结果:巴马地区人群血清中HSP70表达水平高于对照组,两组差异有统计学意义(P

    作者:施礼威;覃健;何敏;梁桂云;黄倩倩;黄永全;农清清;张志勇 刊期: 2012年第13期

  • 脑干海绵状血管瘤的外科治疗

    海绵状血管畸形(cavernous malformations,CMs)是中枢神经系统的血管病变,患病率为0.4%~0.9%[1-2],占颅内血管畸形的5%~16%,脑干CMs占颅内所有CMs的9%~35%[3].其中,桥脑是常见的发病部位[4].脑干CMs的自然史还不清楚,但文献报道其出血率和再出血率明显高于脑内其他部位的CMs[5].采用手术切除病灶可避免病灶增大或瘤内反复出血产生占位效应,甚至患者死亡.

    作者:杨枫;胡炜 刊期: 2012年第13期

  • 早期妊娠反应符合功能性消化不良的概念吗

    目的:探讨早孕期妊娠反应与功能性消化不良(FD)的关系,从FD的角度来认识早孕反应.方法:按照FD罗马Ⅲ标准纳入126例符合条件的早孕期患者为研究对象,根据症状严重程度和发生频率分为轻、中、重度组各63、41和22例,基本症状为有早孕反应特征的恶心、呕吐、厌食、反酸和有FD特征的上腹痛、上腹烧灼、早饱、餐后饱胀.比较各组患者近3个月的症状发作程度和频率与受教育、职业及经济状况等因素之间的关系,对重度患者作血人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检查.结果:中、重度患者中FD 4种基本症状发生比例高于轻度患者(P<0.05).重度患者的年龄大、妊娠次数少、妊娠和病程时间均较短,而轻、中度患者间无明显差异.3组β-HCG均在正常范围,入选患者均存在与FD发生背景相关的精神-心理-社会生物背景.结论:早孕期妊娠反应与FD的病理生理存在一定的相关性.

    作者:廖常奎;胡红 刊期: 2012年第13期

  • 芳香族抗癫痫药物导致皮肤型药物不良反应与HLA基因的关系进展

    卡马西平(CBZ)、苯妥英钠(PHT)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)和苯巴比妥(PB)是常见的芳香族抗癫痫药物(aromatic antiepileptic drugs,AEDs).这些药物广泛应用于临床且能有效地控制癫痫发作与神经痛,而皮肤型药物不良反应(cutaneous adverse drug reactions,cADRs)是其常见的不艮反应之一[1].cADRs包括轻度的斑丘疹(maculopapular exanthema,MPE)、药物超敏综合征(drug hypersensitivity syndrome,HSS)以及严重危及生命的皮肤反应(severe cutaneous reaction)如Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(toxic epidermal necrolysis,TEN)[1].在服用AEDs的人群中芳香族AEDs所致MPE的总体发生率为2.8%,其中PHT、LTG、CBZ导致较高的皮疹发生率,分别为5.9%、4.8%、3.7%[2].相比之下,这些药物导致的严重皮肤不良反应(包括HSS、SJS、TEN)的发生率较低.

    作者:石奕武 刊期: 2012年第13期

  • 应用四聚体技术检测肺结核患者外周血及病变组织C5特异性CD4+T细胞

    目的:探讨C5特异性CD4+T细胞在肺结核患者外周血及在肺病变组织中的分布.方法:应用四聚体检测肺结核患者外周血及肺病变组织C5特异性四聚体阳性CD4+T细胞,同时以健康成人及非结核呼吸道感染患者外周血和肺炎病变组织作为对照.结果:应用C5/HLA-DRB1*090102四聚体检测肺结核组、非结核呼吸道感染组和健康成人组的C5特异性CD4+T细胞的中位数分别为0.15%、0.09%、0.03%,而C5/HLA-DRB1 * 130201则分别为0.19%、0.10%、0.04%,肺结核患者组外周血C5特异性CD4+T细胞的中位数高于对照组(P<0.05).在肺结核患者的肺病变组织中可观察到C5特异性CD4+T细胞.结论:四聚体技术可用于结核特异性T细胞的检测,为结核特异性T细胞的进一步研究和应用奠定基础.

    作者:邓向斌;黄利荣;谢丹;李研;刘志辉;赖小敏;谭守勇 刊期: 2012年第13期

  • 膝关节肿瘤型假体置换术后感染行翻修手术的体会

    随着新辅助化疗的实施、影像学技术的进步,以及人工材料和制作工艺的提高,目前旋转铰链式假体已广泛应用于临床,并成为膝关节肿瘤保肢术的主要手段.但感染引起的手术失败仍时有发生,国外文献报道:假体周围感染率从2%~35%不等[1-3],目前感染是继局部复发导致保肢术后截肢的第二位原因[2].二期假体翻修术是治疗肿瘤型关节假体置换术后深部感染的较好办法[3].其中假体取出、彻底清创和抗生素骨水泥旷置对于控制感染,二期翻修取得良好的术后效果至关重要.本文就我院2005-2011年收治的7例膝关节肿瘤型假体置换术后深部感染患者行感染旷置术并行二期翻修的相关体会予以探讨.

    作者:阎海威;张明;周定球 刊期: 2012年第13期

  • 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的影像学表现

    目的:分析探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)的MR及CT影像学表现,以提高对本病的认识及诊断率.方法:回顾分析经手术及病理证实的14例DNT患者临床及影像学资料.14例患者均经常规MR平扫及增强扫描检查,其中4例行CT平扫及增强扫描.结果:14例患者均以癫痫发作为主要临床表现,神经系统检查无明显阳性表现,平均病程为7年.影像上病变主要累及幕上大脑半球脑灰质,位于额叶7例,颞叶4例,顶叶2例,枕叶1例,影像上病灶形态呈三角形、椭圆形及脑回状,部分病灶内见分隔;MR表现为均匀或不均匀长T1、长T2信号,病灶周围未见明显水肿信号,无明显占位,9例病灶见多囊分隔,5例呈单囊改变,增强扫描大部分病灶未见明显强化或见轻度分隔样强化;CT表现为局限性低密度灶,边界尚清,病灶内未见钙化,增强扫描未见明显强化.结论:DNT影像学表现较具有特征性,结合临床及特征性的影像学表现,在术前一般都可以做出正确的诊断.

    作者:周建辉;章绪辉 刊期: 2012年第13期

  • 外科手术治疗中枢神经系统感染后继发难治性癫痫的预后分析

    目的:分析中枢神经系统感染后继发难治性癫痫患者的临床特点以及影响外科手术治疗的预后因素.方法:2006年5月至2008年8月就诊于北京功能神经外科研究所继发于中枢神经系统感染后的难治性癫痫患者共29例.所有患者均接受CT或MRI以及脑电图检查,其中接受分期颅内皮层电极及癫痫病灶切除术患者11例.为13例(44.8%)患者施行了标准前颞叶切除术,16例(55.2%)接受了颞叶外大脑皮层切除术.结果:18例(62.1%)手术治疗后效果良好,包括80%的颞叶癫痫与50%的颞叶外癫痫.结论:中枢神经系统感染的病史并不能成为此类难治性癫痫患者手术治疗的禁忌证.关键在于是否能确定致痫灶的位置,此外.患者感染的年龄以及感染后至首次癫痫发作潜伏期的时间长短为对预后有明显影响的因素.分期颅内皮层电极埋置能显著增加致痫灶的检出率,但并没有改善病灶切除的预后.

    作者:王云鹏;张国君;蔡立新;遇涛;李勇杰 刊期: 2012年第13期

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