叶发贵；王立新；刘燕鸣；钟雪花；曹奕忠
目的:研究维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变.方法:采用PCR-SSCP(单链构象多态性)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型.结果:对患者及其父母PAH基因第7、6、11、3、12、5外显子分别进行了SSCP实验筛检,在外显子7中,患儿及父母双亲三者的SSCP电泳行为均与正常对照不同,并且三者之间也存在差异.测序结果显示,父亲的PAH基因cDNA第842位发生了C→T置换,是P281L突变型杂合子.母亲的PAH基因cDNA第728位发生了G→A置换,是R243Q突变型杂合子.患儿的PAH基因cDNA在上述两个位点都分别发生了类似突变,是P281L/R243Q双重突变杂合子.查阅国内外文献发现P281L是欧洲较为普遍的基因突变,而R243Q为东方国家黄种人PAH基因的高频突变基因.结论:国内在维吾尔族中报道P281L/R243Q双重突变杂合子尚属首次.研究表明,受历史、地理及民族等诸多因素影响,新疆的PAH突变基因已形成了我国与亚欧之间一个较为特殊的分布带,具有鲜明的民族和地域特征.
作者：余伍忠；仇东辉；宋昉；刘丽；金煜炜；余良宽；石小湘 刊期： 2007年第08期
目的:探讨重复肾合并上尿路结石的腔内泌尿外科治疗方法.方法:回顾性分析2001年3月至2006年6月我院收治的35例手术治疗的重复肾合并上尿路结石患者的临床资料.结果:应用体外冲击波碎石术(ESWL)治疗5例,输尿管镜取石术(URL)治疗10例,微创经皮肾取石术(MPCNL)治疗20例.ESWL治疗5例中,1个月后结石排净率为80%(4/5),1例发生输尿管石街,采用URL取净结石.URL治疗10例,同时应用榆尿管内切开治疗3例,结石完全清除8例,2例患者因输尿管狭窄上镜失败,其中1例改为MPCNL术,手术成功;另1例放置输尿管内支架后行ESWL,术后结石排出.MPCNL治疗20例,结石清除率90%(18/20);2例术后残石患者中,1例应用体外冲击波辅助治疗后结石完全清除,另1例肾下盏残石未予处理.所在患者手术均成功,术中、术后无大出血,无输尿管损伤,无气胸等严重并发症.27例肾积水患者例行B超随访,随访时间1～38个月;结果失访6例,患肾积水有不同程度的改善18例,无改善3例.结论:腔内泌尿外科技术治疗重复肾合并上尿路结石安全、有效.
作者：徐桂彬；李逊；何朝辉；何永忠 刊期： 2007年第08期
2004年1月至2006年2月,我科应用重组人白细胞介素-11(rhIL-11)治疗肿瘤化疗致血小板减少患者,现将观察结果报告如下.
作者：刘荣华；唐秀红；商春梅；郝福合 刊期： 2007年第08期
产后膀胱破裂临床少见,11年来我院收治了2例,报告如下.1 病例资料例1,女,23岁,初产妇,产后2 d,小便不畅,下腹胀痛,4 h前起床哺乳,突感下腹剧痛,查体:T 36.5℃,P 100次/min,R 22次/min,BP 100/62 mmHg,下腹部膨隆,移动性浊音(+),导出血性尿液20mL,B超示腹腔大量积液,膀胱空虚.
作者：骆成顺 刊期： 2007年第08期
目的:探讨原发性癫痫患儿治疗前后血清细胞因子白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的变化及其临床意义.方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测56例原发性癫痫患儿治疗前及抗癫痫治疗3个月后血清IL-2、IL-6及TNF-α水平;对照组为同期30例健康查体儿童,年龄及性别与实验组匹配,一次性测定上述指标.结果:癫痫患儿治疗前血清IL-2、IL-6及TNF-α水平明显高于对照组(P＜0.01);治疗后血清IL-2、IL-6及TNF-α水平明显低于治疗前(P＜0.01).结论:癫痫患儿存在细胞免疫功能紊乱,临床药物治疗对细胞因子水平有影响.
作者：彭建霞；庞保东；徐应军；曹丽华；董琰；刘寅 刊期： 2007年第08期
目的:研究原发性肝癌经动脉灌注化疗栓塞(TACE)对肠道sIgA的影响.方法:45例研究对象均为原发性肝癌患者.分别于TACE前、后用透射比浊法测定粪便中sIgA.结果:原发性肝癌TACE后第1天肝脏转氨酶明显升高,粪便中sIgA的含量明显下降.结论:原发性肝癌TACE对肝功能及sIgA均有影响.
作者：章云军；董礼阳；李海燕；杜玉清；胡文豪；周为中 刊期： 2007年第08期
目的:以HR、MAP为药效学指标研究异丙酚静脉麻醉下瑞芬太尼的量-效关系.方法:24例异丙酚静脉麻醉下行择期手术的病人随机分为3组,麻醉平稳后分别以0.50μg/(kg·min)(Ⅰ组)、0.75μg/(kg·min)(Ⅱ组)、1.00 μg/(kg·min)(Ⅲ组)(n=8)持续输注瑞芬太尼.瑞芬太尼输注期间以及停药后30 min内,间断抽取桡动脉血,应用HPLC-UV测定血浆瑞芬太尼浓度.记录HR、MAP变化,用药代-药效结合(PK-PD)模型计算瑞芬太尼药效学参数.结果:应用Sigmoid-Emax模型,以HR为效应指标,推算出Ke0为(0.439±0.203)/min,γ值为1.975±1.067,EC50为(4.883±2.051)μg/L,Emax为(36.4±18.5)次.以MAP为药效指标,得出Ke0为(0.463±0.241)/min,γ值为2.632±1.889,EC50为(4.372±1.850)μg/L,Emax为(0.359±0.198)%.不同输注速度组间药效学参数无统计学差异.HR、MAP拟合浓度效应的相关指数r2值分别为0.930、0.763(P＜0.05).结论:不同的输注速度不影响药效学参数,HR比MAP能更好地量化瑞芬太尼的药物效应.
作者：肖彬；张兴安；赵高峰；吴群林；徐波；陈宇珂；施冲；王捷 刊期： 2007年第08期
目的:比较大剂量胸腺肽联合动脉插管化疗栓塞(TACE)与单纯TACE对肝癌患者的免疫功能和生存质量的改善及血液毒性的改变情况.方法:采取随机对照分组,治疗组(60例)为大剂量胸腺肤联合TACE;对照组(60例)为单纯TACE.分别用流式细胞仪计数患者CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、NK细胞阳性百分率,观察治疗前后患者T细胞亚群(CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)、NK细胞阳性百分率、患者生存质量、血常规、肝肾功能的变化.结果:治疗组用药后免疫功能测定、T细胞亚群和NK细胞活性明显高于治疗前(P＜0.05),且明显高于对照组(P＜0.01),治疗组Karnofsky评分高于对照组(P＜0.05).结论:大剂量胸腺肽联合TACE可减少不良反应,提高患者的细胞免疫功能,改善患者生存质量.
作者：袁林；沈世强；杨建青；褚光平 刊期： 2007年第08期
随着社会的发展,生活水平的提高,生活节奏的加快,乳房疾病也有上升趋势,某些病种(如乳腺癌)甚至接近欧美国家的发病水平.
作者：叶永峰；郭宝玲；于松英 刊期： 2007年第08期
目的:观察高糖状态下低密度脂蛋白(LDL)对体外培养的血管内皮细胞(ECV-304)脂质过氧化物(LPO)代谢变化中丙二醛(MDA)和细胞间黏附分子-1(ICAM-1)分泌的影响.方法:不同浓度(5.5、20 mmol/L)葡萄糖(Glu)的培养液细胞中,分别加入不同浓度LDL(0、50、100 μg/mL)进行氧化损伤48 h,采用倒置显微镜观测细胞形态学、MTT法检测细胞活性、硫代巴比妥酸(TBA)法测定MDA的含量、细胞ELISA法测定ICAM-1的分泌.结果:(1)高糖状态下ECV-304细胞脂质过氧化的量明显增加(P＜0.05或P＜0.0者),加入LDL后,MDA含量显著增加,脂质过氧化损伤显著加重,表现出明显协同作用(P＜0.05或P＜0.01).(2)高糖状态下高浓度LDL抑制内皮细胞的活力(P＜0.05),且呈浓度依赖性;(3)高浓度Glu和LDL具有正协同作用,促进ICAM-1的分泌.结论:高浓度Glu和LDL时血管内皮细胞具有协同损伤作用,高糖状态下LDL可直接导致内皮细胞损伤,引起ICAM-1产生增多,促进糖尿病血管并发症的发生、发展.
作者：周琳；高方；薛耀明 刊期： 2007年第08期
目的:总结环状记忆合金接骨板治疗锁骨骨折的临床应用及效果.方法:采用环状记忆合金接骨板治疗锁骨骨折52例,按Edward分类,A型31例,B型16例(其中Ⅰ型9例,Ⅱ型7例),C型5例.结果:52例均获随访6～12个月,全部临床愈合.3例出现内固定松脱,辅助外固定后治愈.结论:环状记忆合金接骨板治疗锁骨骨折,具有创伤小、安全、操作方便、固定牢靠的优点,有利于骨折愈合.
作者：刘强；李文锐；李文虎；陈锐雄 刊期： 2007年第08期
目的:研究异丙酚静脉麻醉对止血带引起的再灌注损伤的影响.方法:36例术中使用止血带的全麻患者,ASA Ⅰ～Ⅱ级,常规快速诱导气管插管后分为两组,每组惠者各18例,A组静脉注入异丙酚8～12 mg/kg;B组吸入异氟醚1%～2%维持麻醉.分别于止血带充气前,止血带放气前,止血带放气后5、10、20 min静脉抽血,测定血浆乳酸脱氢酶(LDH)活性,丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)含量.结果:两组患者一般资料之间差异无显著性.与止血带充气前比较,A组患者止血带放气前LDH水平轻度增高,在放气后5 min显著增高(P＜0.05),10、20 min LDH水平降低,与充气前相比差异无显著性(P＞0.05).B组患者各时点LDH水平均显著增高,且在放气后10、20 min高于A组相应时间点LDH水平(P＜0.05).血浆MDA水平变化趋势同LDH,两组在放气后1O、20 min MDA水平差异有显著性(P＜0.05).A组患者放气后SOD含量显著增加(P＜0.05),B组患者放气后SOD含量轻度增加(P＜0.05),且明显低于相同时间点A组SOD含量(P＜0.05).结论:临床剂量(8～12 mg/kg)的异丙酚能够显著降低止血带引起的氧化应激反应,减少氧自由基的生成,于很大程度上抑制肢体的缺血-再灌注损伤.
作者：张晓勇；孙金龙 刊期： 2007年第08期
腋臭是腋窝大汗腺分泌出特殊有机物经细菌分解而产生的臭味,大部分有家族史,与遗传有关.黑种人多于黄种人.其治疗方式较多:潜行剥离法、菱形切除、吸脂术、S形皮瓣法、Z形皮瓣法、激光、电干燥、注射无水乙醇等药物、外擦药物.
作者：成华 刊期： 2007年第08期
手部电烧伤及热压伤在临床中较为常见、特殊,对于清创后手指骨、肌腱及血管等组织裸露或缺失的创面,处理比较棘手,为恢复或部分恢复手的功能,常需要以皮瓣修复,我院从2002-2006年,采用以掌背动脉为蒂的岛状皮瓣修复电烧伤或热压伤后手指背侧皮肤缺损15例,取得较好效果.
作者：朱莉莉；郑金满 刊期： 2007年第08期
目的:分析直径≤5 cm的小肝癌患者微波消融前后血清中肝细胞生长因子(hepatic growth factor,HGF)的变化及其意义.方法:以18例健康人血清中HGF的浓度为对照,采用ELISA法检测20例行微波消融的小 肝癌患者治疗前,治疗后1、3、7 d及1个月时的血清HGF浓度的变化.结果:小肝癌患者治疗前血清中HGF浓度显著高于对照组.治疗后第1天血清HGF浓度较治疗前显著增高.治疗后第3天血清HGF浓度达到峰值,较治疗前差异具有显著性,术后第7天,血清HGF浓度已降至治疗前水平,与治疗前相比差异无显著性.术后1个月血清HGF浓度基本保持在术前水平.结论:小肝癌微波消融后血清中HGF的浓度发生了一定的变化,这种变化反映了机体在微波消融后的修复过程,同时也可能与小肝癌的转移复发有关.
作者：王知力；董宝玮；梁萍；于晓玲 刊期： 2007年第08期
目的:探讨手术治疗跟骨关节内骨折的方法.方法:本组跟骨关节内骨折患者21例,男17例,女4例,年龄18～53岁,平均33岁.按Sanders分型,Ⅱ型7足,Ⅲ型12足,Ⅳ型2足.均采用骨折内固定术手术治疗.结果:功能评价根据Kerr评分标准,优14例,良4例,可3例,优良率86%.术后Bohler角、Gissane角明显恢复.结论:对有移位或粉碎性关节内骨折采用手术治疗,可以取得良好的疗效.
作者：陈建威 刊期： 2007年第08期
目的:探讨罗格列酮联合洛沙坦对糖尿病肾病(DN)大鼠足细胞的协同保护作用.方法:制备DN大鼠模型,将动物随机分为DN模型组、罗格列酮干预组、洛沙坦干预组及罗格列酮联合洛沙坦干预组,另设正常对照组.8周后观察尿蛋白排泄量,用免疫组化、RT-PCR方法检测肾皮质nephrin、podocin蛋白及mRNA表达,用透射电镜检测足细胞超微结构变化.结果:(1)各干预组DN鼠尿蛋白排泄均减少.(2)联合干预组对足细胞超微结构及nephrin、podocin下调的改善作用优于单药干预组.结论:罗格列酮与洛沙坦联合用药对DN大鼠肾脏保护作用优于单种药物治疗,其机制部分与改善足细胞超徽结构及上调nephrin、podocin表达有关.
作者：陈立平；周巧玲；彭卫生；刘抗寒；欧阳春；吴晓英；尹红玲 刊期： 2007年第08期
患者女,58岁,因恶心、胃痛、腹泻半天来诊,查体:T 37℃,P 84次/min,R 16次/min,BP 120/80 mmHg,神清,心肺听诊无异常,腹软,无反跳痛,肠鸣音5次/min,便常规:WBC 2～3/UP,诊断为急性胃肠炎.
作者：韩锡梅 刊期： 2007年第08期
目的:比较芬太尼或舒芬太尼复合布比卡因脊麻对阴式全宫切除术的麻醉效果.方法:40例ASA Ⅰ～Ⅱ级,择期进行阴式全宫切除术的病人,分为芬太尼组(F组)(n=20)和舒芬太尼组(S组)(n=20).脊麻穿刺成功后,F组给予0.75%布比卡因1.8 mL和20μg芬太尼0.2 mL,S组给予0.75%布比卡因1.8 mL和5μg舒芬太尼0.2 mL,监测血氧饱和度、心电图和血压,注入脊麻药后分别于1、3、5、10、15、30 min使用针刺法测定感觉平面消失情况,采用Bromage法评估运动阻滞情况,对术中镇痛进行评分,并记录术后首次感到疼痛和首次需要使用镇痛药的时间,观察有无相关并发症.结果:两组病人在麻醉后5 min和10 min收缩压和舒张压较术前明显下降(P＜0.05),组间无统计学差异,术后首次感到疼痛的时间及首次需要止痛药的时间,S组较F组明显延长(P＜0.05).结论:芬太尼和舒芬太尼复合布比卡因脊麻对阴式全宫切除术麻醉效果相当,但舒芬太尼的镇痛时效较长.
作者：胡洪涛；张辉；戴载深；刘丹姝；周锦财；沈振逵 刊期： 2007年第08期
目的:探讨瑞芬太尼静脉自控镇痛(patient controlled intravenous analgesia,PCIA)用于剖宫产术后镇痛的临床效果.方法:126例ASA Ⅰ～Ⅱ级需行剖宫产手术的产妇,分成两组.A组采用瑞芬太尼行PCIA,B组术后疼痛时给予肌肉注射哌替啶加异丙嗪镇痛.分别观察产妇24、48 h两时间点疼痛视觉模拟评分(VSA),48 h满意视觉模拟评分(VCS),及术后泌乳时间、24 h平均哺乳次数、术后24 h内阴道流血量.结果:A组术后24、48 hVSA低于B组(P＜0.01),48 h VCS高于B组(P＜0.01),泌乳时间短于B组(P＜0.05),24 h平均哺乳次数多于B组(P＜0.01),24h阴道流血量两组差异无显著性(P＞0.05).结论:新一代阿片类镇痛药瑞芬太尼用于剖宫产术后PCIA效果确切,镇痛作用强,与其他阿片类镇痛药相比,具有速效、超短效效应,静脉注射后起效快,分布容积小,能够快速再分布和清除,效果满意.
作者：张惠 刊期： 2007年第08期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
