学术投稿

一家四代马凡综合征 6例报告

武玉敏;崔建;阮银镜;魏琳萍

关键词:遗传性结缔组织疾病, 心血管系统, 染色体显性, 神经系统, 临床表现, 骨骼系统, 致残率, 家系, 猝死, 报告
摘要:马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,其临床表现主要累及心血管系统、骨骼系统、眼和神经系统.该病在临床上较少见,但致残率极大,可发生猝死 [1].现将我们所遇的一家系 6例报告如下.
实用医学杂志相关文献
  • 远程胎儿监护网络监测高危妊娠的临床意义

    目的:探讨远程胎儿监护网络用于高危妊娠的临床意义.方法:选择 120例高危妊娠孕妇,其中 60例采用远程胎儿监护进行无负荷试验( NST)监测作为研究组,余 60例同期进行常规监护(胎动计数和定期到医院进行 NST监测),分别统计两组 NST、胎儿宫内窘迫、新生儿预后和剖宫产情况.结果:研究组孕期监护次数为 1837次,明显高于对照组 816次( P< 0.05),而远程监护费用每次均低于对照组.研究组新生儿窒息和早产发生率分别为 18.3%和 13.3%,低于对照组的 30.8%和 30.3%,差异有显著性( P< 0.05).研究组 NST异常者新生儿预后不良发生率为 42.9%, NST正常者新生儿预后不良发生率为 18.8%,差异有显著性( P< 0.05).研究组和对照组剖宫产率分别为 41.7%和 36.7%,差异无显著性 (P >0.05).结论:应用远程胎儿监护网络进行高危妊娠的监测,可减少早产和新生儿窒息发生 ,而对剖宫产率无影响.

    作者:朱志俏 刊期: 2005年第09期

  • 椎弓根螺钉应用于腰椎间盘突出症研究进展

    腰背痛仅仅一小部分是由于腰椎间盘突出引起 (lumbar disc herniation)[1],但是腰椎间盘突出症相当常见,仅美国每年就有 28 000台手术前诊断为腰椎间盘突出症而进行的手术.腰椎间盘突出症手术病人占腰椎间盘突出症的 10%~ 20% [2],其中绝大部分只需要做单纯腰椎间盘髓核摘除,但是部分病人合并有其他腰椎退行性病变 (acquired lumbar degenerative disease),特别是退行性腰椎不稳,单纯腰椎间盘髓核摘除效果不理想,需要做脊柱稳定手术,目前以后路腰椎椎弓根螺钉 (pedicle screw)为常用.

    作者:朱慧锋;王珠美;潘子毅;应敏娟 刊期: 2005年第09期

  • 青年人椎动脉发育不良与眩晕的关系

    目的:探讨青年人反复发作短暂性眩晕与椎动脉解剖变异之间的关系.方法:治疗组为反复发作眩晕两次以上的患者,对照组为健康体检者,分别进行磁共振血管造影( MRA)及经颅彩色多普勒( TCD)检查.结果:治疗组 MRA异常率 72.9%, TCD异常率 77.1%;对照组 MRA异常率 11.5%, TCD异常率 19.2%,两组相比差异有显著性. MRA检查与 TCD检查相比差异无统计学意义.结论:青年人反复发作眩晕与先天性椎动脉发育不良有关, MRA与 TCD检查均可作为诊断的客观依据之一.

    作者:张中银;庄闪花;谭琦;郑英 刊期: 2005年第09期

  • 暴发型甲型副伤寒 54例临床分析

    2004年 2月至 2004年 4月,在温州苍南望里地区有上千人出现发热,经查为甲型副伤寒水源污染致暴发,在我科共收治的甲型副伤寒病人 54例,所有病人经血和粪便培养得到确诊,通过治疗取得了良好效果,现将其诊治情况分析如下.

    作者:黄德周;林昌平;金尚福 刊期: 2005年第09期

  • 不同化学发光免疫检测系统 HCG测定结果的可比性研究

    目的:探讨不同检测系统测定人绒毛膜促性腺激素 (HCG)结果的可比性.方法:分别选用拜尔、德普和自制不同水平的质控物和 34例不同浓度的患者新鲜血清,在 4个不同的化学发光免疫检测系统(拜尔 ACS180、拜尔 CENTAUR、强生 VITROS ECI、德普 immulite-1000化学发光免疫检测系统)检测 HCG,并对数据进行相关统计学分析.结果:经随机区组设计资料的方差分析,不同厂家、不同水平的质控物和不同浓度的患者新鲜血清的测定结果在各检测系统间差异均有显著性 (P< 0. 01);各检测系统间的相关系数均大于 0. 975;可靠性分析信度系数α均接近 1;以 ACS180作标准检测系统对其它检测系统作临床可接受性能评价, CENTAUR、 VITROS ECI临床部分可接受, immulite-1000临床不接受.结论: 4个检测系统测定 HCG结果精密度符合临床要求,但临床可接受性能评价存在不可比性.

    作者:徐宁;罗强;黄宪章;黄妩姣;庄俊华;张秀明;梁伟雄 刊期: 2005年第09期

  • 高效液相色谱法测定兔玻璃体内美罗培南浓度的方法研究

    目的:建立一种反相高效液相色谱法紫外线检测法,测定玻璃体内的美罗培南浓度.方法:应用 Agilent 1100系列型高效液相色谱仪,色谱柱为 Eclipse XDB-C8,流动相为乙腈水(乙腈:水 =10∶ 90),检测波长 298 nm,参比波长: 400 nm,加入乙腈自然沉淀,提取剂为乙腈,内标物为对乙酰氨基酚,流速为 0.8 mL/min.结果:本方法测定的线性范围为 0.05~ 2.5 mg/mL,低检测浓度是 0.05 mg/mL,回收率为 98.93%,日内精密度≤ 3.03%,日间精密度≤ 5.49%.结论:该方法简单,准确,适合于玻璃体腔注射美罗培南的药物浓度测量.

    作者:王志立;沈丽君;乔宝笛;胡国新 刊期: 2005年第09期

  • 二甲双胍对老年 2型糖尿病患者的疗效及安全性

    目的:观察二甲双胍对老年 2型糖尿病患者的疗效与安全性.方法: 42例老年 2型糖尿病患者服用磺脲类降糖药物效果不佳时加服二甲双胍治疗,在随访 24周的过程中,监测空腹血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、血乳酸及血脂,并观察药物的副作用.结果:治疗后 4周空腹血糖 (7.6± 1.9)mmol/L vs (9.8± 2.2)mmol/L, P< 0.01、糖化血红蛋白 (11.3± 2.6)% vs (13.6± 2.5)%, P< 0.01显著下降;服药 12周后 LDL(2.3± 0.8)mmol/L vs (2.8± 0.9)mmol/L, P< 0.01、 TG(3.0± 1.1)mmol/L vs (3.6± 1.2) mmol/L, P< 0.01显著下降;服药 24周 HDL升高 (0.89± 0.08)mmol/L vs (0.85± 0.08)mmol/L, P< 0.01,但血胰岛素 (16.7± 3.6)mmol/L vs (18.2± 4.1)mmol/L, P >0.05、血乳酸 (1.6± 0.5)mmol/L vs (1.4± 0.5)mmol/L, P >0.05无显著变化. 23.8%患者服用二甲双胍后出现恶心与腹泻,但症状轻微且短暂.结论:二甲双胍是治疗老年 2型糖尿病患者安全、有效的药物.

    作者:余波;陈卫;陈利君;刘理 刊期: 2005年第09期

  • maltosyl-agarose亲和层析法提取人肺灌洗液中肺表面活性物质结合蛋白 A及其鉴定

    目的:提取及纯化人肺灌洗液中肺表面活性物质结合蛋白 A(SP-A).方法:由支气管肺泡灌洗液经 10 000 g离心 40 min获得的沉淀中提取 SP-A.沉淀溶解于 6M的尿素, SP-A蛋白重新复性后上清过 maltosyl-agarose柱进行亲和层析,用梯度 EDTA洗脱 SP-A,并过 surpose 6柱纯化.聚丙烯酰胺电泳和 Western blotting鉴定.结果:经亲和层析法可以从人肺灌洗液中提取出高纯度的 SP-A,聚丙烯酰胺电泳在 36 ku和 70 ku处可见清晰条带,在分子量 118 ku以上亦可看到 3条清晰条带,经 Western blotting鉴定均为特异性 SP-A蛋白.结论:采用 maltosyl-agarose亲和层析法可以从肺灌洗液中获得高纯度的 SP-A.为进一步研究 SP-A的功能和制备 SP-A单克隆抗体提供了充足的 SP-A来源.

    作者:李秋平;杜江;樊慧珍;封志纯 刊期: 2005年第09期

  • 夫西地酸对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的体外抗菌活性探讨

    目的:了解夫西地酸对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌( MRSA)的体外抗菌活性.方法:收集 2002年 1月至 2003年 2月从临床上所分离的 50株 MRSA,用纸片扩散琼脂法对其进行体外抗菌活性试验.结果:夫西地酸对 MRSA的敏感率达 88%.结论:夫西地酸作为一种对 MRSA敏感的抗菌药物,可用于临床治疗由 MRSA感染引起的多种疾病.

    作者:潘方平;庄爱周 刊期: 2005年第09期

  • 思密达保留灌肠治疗小儿急性腹泻

    我们于 2002年 7月至 2004年 11月,对我院儿科门诊及住院的急性腹泻患儿进行思密达保留灌肠,避免了经口服给药的困难,提高了疗效,现报道如下.

    作者:张燕;陈胜利 刊期: 2005年第09期

  • 五籽散药熨加腰椎电动牵引治疗腰椎间盘突出症疗效观察

    目的:观察五籽散热熨治疗腰椎间盘突出症的疗效.方法:将 62例腰椎间盘突出症患者随机均分为两组,治疗组采用五籽散热熨加腰椎电动牵引,对照组采用腰椎牵引治疗.结果:经过 3周的治疗后,治疗组有效率 96. 8%,其中治愈 18例,好转 12例;对照组有效率 77. 4%,其中治愈 11例,好转 13例,两组比较五籽散热熨加腰椎电动牵引治疗明显优于单一腰椎电动牵引 (P< 0. 05).结论:五籽散对腰椎间盘突出症有较好的疗效,其方法简单,疗效可靠,我们认为它值得推广应用.

    作者:钟杰琴;谢国平;李扬眉 刊期: 2005年第09期

  • 病态窦房结综合征动态心电图 1例

    患者,男性, 38岁,职业律师,病态窦房结综合征史 3年余,发作时有不同程度的晕眩、乏力、心悸、有时有胸闷及心绞痛症状.近加重 2周入院,遂行动态心电图检查.采用美高仪动态心电系统 12导联同步记录 ,记录时间 24 h.经回放分析后发现在不同时间表现一种以上的心律失常.主要表现: (1)主节律为窦性心律时 ,小心率 30次 /min,大心率 106次 /min. (2)阵发性心房纤颤 36次,总计 363 min,大多呈快速型,有时呈室内差异性传导.

    作者:孙玉敏;亓立花 刊期: 2005年第09期

  • 不同抗原修复在免疫组化技术中应用的探讨

    目的:探讨微波炉法修复及高压抗原修复两种抗原修复方法在免疫组化技术中的应用效果.方法:比较两种免疫组化标记,通过不同的抗原修复方法在尖锐湿疣组织中的阳性表达率及染色强度.结果: CyclinE的阳性表达率及染色强度高压锅加热法比微波法高( P< 0.05), Ki-67的阳性表达率微波加热修复组略高于高压加热修复组( P >0.05).结论:应根据抗原抗体的特性选用合适的抗原修复方法.

    作者:宋丽君;李英勇 刊期: 2005年第09期

  • 小剂量反应停治疗系统性红斑狼疮难治性皮肤黏膜损害的临床观察

    目的:探讨小剂量反应停治疗系统性红斑狼疮 (SLE)难治性皮肤黏膜损害的疗效及安全性.方法:采用小剂量反应停治疗了 16例 SLE患者的难治性皮肤黏膜损害,分别观察其在治疗 1个月、 3个月后的疗效,评估药物的副作用.结果: 16例患者均顺利完成治疗,其皮肤黏膜损害在治疗 1个月、 3个月后获得完全缓解的例数分别有 12例 (75% )及 14例 (87.5% ),获得部分缓解的例数分别有 4例 (25% )及 2例 (12.5% );所有患者的病情活动度、 C 反应蛋白 (CRP) 、抗 SSA抗体和 (或 )抗 SSB抗体在治疗前后均有明显改善( P< 0.05).主要副作用为恶心、呕吐,通过减量后症状消失,未发现外周神经病变.结论:反应停治疗 SLE患者难治性皮肤黏膜损害的疗效明显,副作用相对较轻.

    作者:汪迅;叶志中;庄俊汉;李博;张丽君;李剑松;钟力 刊期: 2005年第09期

  • 按掐人中穴配耳穴压豆防治人工流产综合征 98例

    人工流产综合征是人工流产手术中常见的并发症之一.据统计,我国人工流产综合征发病率为 12%~ 13%,与手术者的技术、病人的身体素质有关.人工流产手术时扩张宫颈、负压吸引等刺激会引起一系列迷走神经兴奋,其临床表现为心动过缓、心率不齐、血压下降、颜面苍白、胸闷、大汗淋漓等,更有甚者昏厥、抽搐、心脏骤停,如不能得到正确处理则会危及受术者生命 [1].因此,必须采取有效的急救方法和措施.近年来,我院收治数千名人工流产病人,为防止人工流产综合征的发生,笔者采取按掐人中穴的方法,收到显著效果,现总结如下.

    作者:孔庆香 刊期: 2005年第09期

  • 腮腺淋巴上皮病的影像诊断

    目的: 探讨腮腺淋巴上皮病的影像学表现.方法:选取临床手术病理证实的 8例腮腺淋巴上皮病病例,采用 SIEMENS SOMATOM PLUS4螺旋 CT机和 SHIMADZU 4500T CT机,作平扫和增强扫描, 3例作延时扫描.结果:肿块 6例,强化明显,为均匀强化,或外周强化、中央次强化区.合并腮腺肿大 4例. 2例为单纯腮腺肿大.均表现为腮腺体积的增大和密度增高,并可见有点状、小囊状低密度影.和 (或 )伴有细小的结石或钙化影 2例.合并两侧泪腺肿大 1例.合并咽淋巴环增厚 2例.鼻咽淋巴组织增生 1例.伴颈部或颌下淋巴结肿大 5例.结论:非类肿瘤型腮腺淋巴上皮病结合临床特点大多数可以作出诊断.而类肿瘤型腮腺淋巴上皮病在临床和影像上均缺乏特征.良、恶性淋巴上皮病在影像上鉴别困难.针吸活检仍是目前可靠的术前诊断手段.

    作者:翁卿吉;吴世勇;李建一 刊期: 2005年第09期

  • 妊高征孕妇血清钙、镁和尿酸测定的临床意义

    目的:探讨妊高征孕妇血清钙、镁、尿酸水平检测的意义.方法:用 OLYMPUS AU 1000型生化分析仪检测 42例妊高征患者与 47例同孕周正常妊娠的妇女 (对照组 )血清中钙、镁、尿酸水平.结果:妊高征患者血清钙、镁浓度均低于对照组 (P< 0.01、 P< 0.05);而血清中尿酸水平与对照组相比显著增高 (P< 0.01),且血清钙、镁浓度的降低和尿酸水平的增高与妊高征病情的严重程度成正相关.结论:妊高征患者的血清钙、镁、尿酸测定有助于对病情的诊断,低钙、镁可能是妊高征的诱因之一.

    作者:郝艳华;程明刚;陈文萍;秦惠琳 刊期: 2005年第09期

  • 右室心肌梗死 12例诊治体会

    本文总结近 2年本院治疗急性右室心肌梗死的经验教训,以利于今后对急性右室心肌梗死患者采用更有效地治疗.

    作者:王金萍;宋金阳 刊期: 2005年第09期

  • 布地奈德鼻喷剂治疗儿童变应性鼻炎临床观察

    目的:观察布地奈德鼻喷剂治疗儿童变应性鼻炎的临床疗效.方法:选择 80例变应性鼻炎患儿随机分为试验组和对照组各 40例,试验组给予布地奈德鼻喷剂治疗,对照组口服氯雷他定,治疗期限均为 28 d,分别进行病情症状及体征记分比较及疗效评定.结果:治疗后两组症状及体征记分均数经 t检验,鼻堵、鼻黏膜、鼻腔分泌及鼻通气度的改善差异有统计学意义;试验组总有效率( 92.5%)高于对照组( 67.5%),经χ 2检验,χ 2=7.813, P< 0.01,两组的疗效差异有统计学意义.结论:布地奈德鼻喷剂治疗儿童变应性鼻炎有显著的临床疗效,优于口服氯雷他定组.

    作者:张艺 刊期: 2005年第09期

  • CD20单克隆抗体联合自体干细胞移植治疗非霍奇金淋巴瘤 1例

    大剂量放、化疗结合自体干细胞移植( ASCT)可明显提高非霍奇金淋巴瘤( NHL)的缓解率,延长患者生存期,但终仍有 40%~ 70%复发.复发的主要原因是体内残留肿瘤细胞重新生长或输注的自体干细胞中存在肿瘤细胞污染. CD20单克隆抗体在降低肿瘤负荷,清除移植物中残留肿瘤细胞具有独特的优势,使 ASCT的疗效得到明显提高.本文通过报道我院 1例 CD20单克隆抗体联合自体外周血干细胞移植治疗 IV期高度恶性 NHL(弥漫性大 B细胞型),探讨 CD20单克隆抗体在这方面的临床应用问题.

    作者:何慧清;许晓军;任志娟;林淑华;郭子文;古滔华;邱大发 刊期: 2005年第09期

实用医学杂志

实用医学杂志

主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所