舒莉；明永成；田耀国
近10年来,人们对脑血管畸形发病机制的认识产生了很深刻的变化,这种变化具体表现在用分子杂交的方法去研究疾病的基因,大大超过了以前用免疫组化或生理学研究的方法.本篇文献综述了脑血管畸形与基因突变的关系,并展望了治疗方法的前景.1 基因研究的原理及相关的几种脑血管病基因研究的主要原理,就是利用DNA双螺旋结构、碱基配对的原理,以RNA作为信使.大部分DNA分子保持静默状态,仅有一小部分基因表达指导蛋白质合成,而在有表达作用的这一小部分基因中,又有很少一些发生突变,从而导致疾病发生.由于人类基因组计划草图的完成,已知染色体的数万个基因可分为大量的静默基因和少量的表达基因,静默的基因片断可用来定位突变的疾病基因的位置,反之在已知大量的有关疾病的基因的位置后,也知道了相对不重要的基因位置.由于位于1～22号染色体上任何一个基因的突变,都可能导致发生某一种畸形.有一个带病基因的染色体,必然有另一个正常基因的染色体,就象DNA的双螺旋结构一样,具有互补性.在显性遗传疾病中,男性和女性同时受影响,每一个受影响的个体必然有一个有同种疾病的双亲,这就使得遗传疾病的基因诊断相对容易.但相对于基因突变的患病者来说,基因突变者的双亲是隐性基因的携带者.
作者：韩志安；段传志；李铁林 刊期： 2001年第12期
目的:探讨心房纤颤(AF)对脑卒中临床表现及预后的影响.方法:将268例有心房纤颤合并脑卒中患者进行临床分析,并与同期住院无AF的脑卒中病人进行临床比较分析.结果:发现AF合并脑卒中患者有如下特点:(1)发生脑栓塞率高;(2)发生大面积脑梗塞者多;(3)易并发心功能衰竭;(4)致残率高;(5)死亡率高.结论:AF是引起脑卒中的危险因素,也是影响其预后的重要因素.
作者：黄才东；孙炽津；邵燕 刊期： 2001年第12期
腰椎间盘突出症是骨科常见病和多发病,是引起腰腿痛常见的病因.骨化型腰椎间盘突出症作为一种特殊类型,在临床上并非少见,其发病率临床报告不一.我院自1992年2月～1998年11月所行腰椎间盘突出症手术中,经手术所见和CT片证实的有28例,占同期手术的7%,现就其临床表现、影像学、术中所见、手术方法进行讨论.1 临床资料1.1 一般资料 28例骨化型腰椎间盘突出症中男19例,女9例.年龄23～71岁,平均47岁.时间长18年,短7个月,平均4.5年,发病部位L4,5 21例,L5S1 7例.有明显外伤史者16例,推拿按摩加重8例,无明显诱因者4例.1.2 临床表现 28例均有腰痛和下肢放射痛,其中双侧臂部疼痛麻木者12例,单侧臀部、腿部疼痛麻木者16例,平卧休息下肢麻木9例,不能平卧剧烈疼痛者8例,间歇性跛行5例.疼痛病程短者较重,长者较轻,发病后时轻时重,整个病程不能完全缓解,非手术疗法难以治愈.主要体征:椎旁压痛21例,腰椎侧弯12例,直腿抬高阳性15例,患肢感觉障碍26例,足下垂1例,排尿困难2例,患肢肌力不同程度减退25例,患肢肌肉萎缩14例,趾背伸肌力减退16例,膝腱反射减弱7例,跟腿反射减弱或消失8例.
作者：黄藏惠；魏少华 刊期： 2001年第12期
目的:探讨小儿病理性肠套叠套叠部大体病理解剖与临床症状的关系.方法:对经手术证实套入部有器质性病变的病理性肠套叠患儿53例进行分析.结果:诱发病理性肠套叠病变:美克尔憩室27例,肠道重复畸形9例,过敏性紫癜7例,肠息肉或肠狭窄6例,恶性淋巴瘤4例.结论:病理性肠套叠术前诊断困难,提高对本病的认识,依据病史,治疗经过(包括空气整复失败)以及超声和X线检查等,综合分析,可提高诊断率.
作者：郭晓东；王建平；徐智慧 刊期： 2001年第12期
患者男,67岁,美籍华人,因进行性身目黄染5个月,双下肢水肿2周,于2001年3月14日入住我院.患者5个月前在进食了蛇肉、蛇胆及数剂中药后,逐渐出现全身皮肤黄染,眼黄,并伴有皮肤色素沉着及瘙痒感,食欲下降,呈进行性加重,以及出现进食后呕吐,无呕吐咖啡样物,同时尿色加深,如浓茶样,大便颜色变浅,如陶土样.在美国医院就诊,经肝穿等确诊为原发性血色病,但由于未能明确黄疸与该病的关系,一直未予相应治疗.2周前患者出现上述症状加重以及双下肢水肿,故来我院就诊.自发病以来,体重下降约25 kg.无输血史,无肝炎、肾病史,无手术史,无疫水接触史,无嗜烟酒.育有三子一女,一子两年前在美国确诊为原发性血色病,一直予放血治疗,每月1次,每次放400 ml,余无特殊.体查:T 36.8℃,P 76次/min,BP 100/60 mmHg,发育正常,营养中等,中度贫血貌,全身皮肤粘膜均匀色素沉着,呈深褐色,躯干及下肢多处皮肤抓痕,未见肝掌及蜘蛛痣,浅表淋巴结未及肿大,眼睑无水肿,巩膜重度黄染,心肺无异常,腹平软,腹壁静脉无曲张,肝在肋下1 cm,剑突下3 cm可及,边缘钝,质中,无压痛,未及结节,脾脏未及,Murphy征阴性,移动性浊音阴性,双下肢轻度凹陷性水肿.
作者：黄辉；黄湖辉 刊期： 2001年第12期
抗癫痫药物(AEDs)的合理使用是癫痫药物治疗中的关键一环,当然AEDs合理的应用要始于正确诊断,而正确的诊断又基于祥尽的完整病史和体格检查,及脑电图的规范操作和正确的判断,因此正确诊断是合理治疗的根本保证.1 根据不同的临床发作类型选用适合的抗癫痫药物抗癫痫药物根据其作用方式,又可分为抗惊厥性,抗失神性与两者兼有的抗癫痫药物,抗惊厥性主要有苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、奥卡西平、氨己烯酸、唑尼沙胺、泰加平.抗失神作用有乙琥胺.两者兼有可有:丙戊酸钠、氯硝安定、拉莫三嗪、妥泰等.这在新AEDs不断问世的今天,传统的AEDs如丙戊酸钠、卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠等仍不愧为疗效显著、耐受性好的一线AEDs.简单性与复发性部分性发作可选丙戊酸钠、卡马西平、苯巴比妥、妥秦、拉莫三嗪等.对部分性发作或由部分性继发的全身性发作,首选卡马西平,其次为丙戊酸钠、奥卡西平、氨己烯酸、苯妥英钠、苯巴英钠、苯巴比妥、扑痫酮、拉莫三嗪、托吡酯、苯二氮;失神发作首选丙戊酸钠,其次为拉莫三嗪和氯硝安定;肌阵挛性发作选丙戊酸钠、拉莫三嗪、氯硝安定,肌阵挛性发作可选丙戊酸钠、CZP、苯巴比妥、卡马西平及托吡酯(Topiramate).
作者：孙道开 刊期： 2001年第12期
我们通过对陈旧性心肌梗死(OMI)患者的随访,观察血压增高对左心功能的影响,探讨如何预防心肌梗死(MI)后左室重构和左心衰竭.1 资料与方法1.1 病例选择与分组选取1992～1998年住院的急性心肌梗死(AMI)患者56例,其中,合并有高血压者共17例(A组),高血压病史3～20年,男11例,女6例,平均年龄63.6岁;不伴有高血压者39例(B组),男26例,女13例,平均年龄61.6岁,MI病史2个月～5年.1.2 方法两组病人均跟踪随访1～5年,其反复发作急性左心衰或充血性心衰的病人多次入院抢救.第一次发生急性左心衰或严重充血性心衰时详细询问心衰的诱因,近期血压控制情况,入院后动态观察血压的变化,待心功能改善后作超声心动图检查,观察左室结构和形态.1.3 统计学处理采用χ2检验.
作者：戴家业 刊期： 2001年第12期
小儿充血性心力衰竭一般经镇静、限盐、利尿、抗感染、强心、改善呼吸等常规治疗,可获得满意疗效.但部分患儿经常规治疗,疗效仍差.作者自1997年5月～2000年12月对本院33例经常规治疗效果不满意的患者,加用多巴胺、酚妥拉明治疗,取得满意疗效.报道如下.1 资料与方法1.1 临床资料男18例,女15例,年龄小7个月,大12岁.其中先天性心脏病并肺炎充血性心力衰竭12例,符合1985年青岛会议通过的小儿心力衰竭的诊断标准[1],重症支气管肺炎并心力衰竭21例,符合1984年南宁会议修订的诊断标准[2].全部病例均有呼吸困难、紫绀、肺部湿性音、肝大、心率增快等.其中7例有双下肢浮肿,入院后均予镇静、限盐、吸氧、强心、利尿、抗感染等常规治疗3 d,心衰的症状、体征依然存在,心功能分级均在Ⅲ～Ⅳ级[3].1.2 治疗方法在常规综合治疗3 d无明显疗效及效果欠佳者,加多巴胺每次0.5 mg/kg(总量＜10 mg)、酚妥拉明每次0.5 mg/kg(1次总量＜10 mg)于5%～10%葡萄糖液中静滴,均按5 μ g*kg-1*min-1滴入,每日2次,3 d为1疗程,无效者,继续应用1疗程.
作者：谢永武；林晓源 刊期： 2001年第12期
近20年来,心肌缺血再灌注损伤机制和心肌保护措施的研究取得了很大的进展,并促进了心血管外科的发展.然而,临床上,一些婴幼儿先天性心脏病,尤其是缺氧紫绀型心脏病,即使已成功地做了畸形矫治手术,但术后仍出现心功能不全,手术死亡率较高.Bull等[1,2]指出,其一半原因应归咎于不恰当的心肌保护.人们逐渐意识到广泛应用于临床,并对成人心肌有良好保护作用的冷晶体停跳液,在婴幼儿未成熟心肌却不太理想[1,3].因此,近几年国内外开始了对未成熟心肌结构、代谢、功能及心肌保护方法等方面的实验和临床研究,现就此进行综述.1 未成熟心肌的结构、代谢与功能发育[4]虽然未成熟心肌与成熟心肌尚无明显的分界线,但未成熟心肌并不是成熟心肌的缩影,人们普遍把未成熟哺乳动物(豚鼠＜2 d,羊＜6 d,猪＜15 d,新西兰兔＜4周,犬＜8周),新生儿及婴幼儿的心肌称为未成熟心肌.未成熟心肌和成熟心肌在形态结构、能量代谢及心肌功能方面存在很大的差异,其细胞较小,含水量较高;肌浆网发育不全,排列不规则,T管密度低和钙泵少,钙通道数量较多和其敏感性较大.
作者：蓝斌；张希；李木泉 刊期： 2001年第12期
癫痫在儿童中发病率相当高,婴儿患癫痫较成人多10倍,5岁以下儿童5%可有癫痫发生.著名癫痫学者冯应琨教授70年代的资料显示,协和医院癫痫门诊中有1/3癫痫患者为儿童,国外儿童癫痫患者约占癫痫患者的半数(Kooi,1971),在癫痫患者总数中,儿童与青壮年患者占绝大多数,90%癫痫发生于儿童及青春期.1 什么是儿童特有癫痫儿童特有癫痫是指首发只限于儿童及少年期的癫痫,可分为良性及非良性癫痫两大类.良性癫痫症状大多在青春期前缓解或中止,很少或不延续到成人阶段,这些可称为良性儿童癫痫综合征(benign childhood epileptic syndrome),包括:良性特发性新生儿惊厥(benign idiopathic neonatal convulsion)、良性家庭性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsion),两者缓解率为86%～100%;儿童失神发作(childhood absence seizure),少年失神发作(juvenile absence seizure),前者大部分在青春期缓解,后者部分缓解;少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy),有10%的缓解率;良性中央颞棘波癫痫(benign epilepsy with centrotemporal spikes),患者在青春期缓解.要注意首发可发生在儿童及成人的大发作癫痫,有一部分为良性过程,但不属于儿童特有癫痫.除此之外均为非良性癫痫.
作者：凌勤 刊期： 2001年第12期
目的:详细介绍Sihler's神经染色方法,并分析实验失败的原因和补救方法.方法:选用死亡24 h内的新鲜尸体头部标本5具,完整分离切取颞筋膜、帽状腱膜和颞肌,依照传统的Sihler's溶液进行神经的染色、脱色,并用乙醇逐级脱水透明.结果:实验结果以神经脱色不彻底和透明不完全而失败.结论:传统Sihler's染色法不适用于新鲜尸体的神经染色,应加以改进应用.
作者：齐向东；胡志奇；王兴海；石瑾 刊期： 2001年第12期
低血镁与低血钙临床表现基本相同,如不行血生化检查,常将前者误诊为后者.1995年3月～2000年8月我科共收治低镁血症患儿54例,现总结如下.1 临床资料1.1 诊断标准根据吴仕孝教授关于低镁血症诊断标准的建议进行评判[1].1.2 一般资料本组54例中男33例,女21例.年龄:～28 d 4例,～6个月10例,～1岁26例,～3岁10例,～7岁3例,～13岁1例.1.3 基础疾病 54例低镁血症患儿中并存有以下各种疾病(以第一诊断统计):感染性疾病居首位,占72.2%,其中并存感染性腹泻22例,肺炎17例(其中5例合并心衰,临床应用强心、利尿剂);营养不良4例;维生素K缺乏性颅内出血2例.1.4 临床表现本组54例中46例有神经肌肉兴奋性增强,表现为面部肌肉、眼肌抽动,双眼凝视,阵发性呼吸暂停,四肢强直,震颤性惊厥及全身强直性惊厥等不同惊厥类型,其余8例无神经肌肉兴奋性增强临床表现,仅有基础疾病的临床表现及恶心、腹胀、食欲减退、心动过速等非特异性低镁症状.
作者：王昌敏 刊期： 2001年第12期
目的:探讨男性糖尿病患者阳痿的可能病因.方法:将89例男性糖尿病患者分为阳痿组(n=34)与非阳痿组(n=55),并进行糖化血红蛋白、眼底、神经系统检查及性激素测定.结果:阳痿病人34例中20例(58.8%)伴自主神经病变,糖尿病阳痿组糖化血红蛋白,自主神经病变、周围神经病变、增殖期视网膜病变发生率均显著高于糖尿病不伴阳痿组(P＜0.05),两组病人性激素水平在统计学上差异无显著意义(P＞0.05).结论:糖尿病阳痿病因以神经病变常见,血糖、血管病变也可能起重要作用.
作者：李文杰；夏宏辉；谢磊 刊期： 2001年第12期
对难治性癫痫病人进行合理与正规的抗癫痫治疗,但发作仍不能控制,时间长达3年以上,被认为是顽固性癫痫.但目前无统一的标准,除发作时间、频率和严重程度之外,还要考虑发作对病人日常生活的影响,特别是发作而致意外和难堪事情的危险性.据世界卫生组织和卫生部提供的数字表明,目前全世界约5 000万,我国约600万不同年龄的癫痫患者,约占人口总数的4‰～6‰.其中约有30%符合顽固性癫痫的标准,对此需要外科手术治疗.根据癫痫的类型和病因,采用不同的原理进行手术治疗.目前已公认定型的手术方式有以下几种.1 颞叶切除术1.1 适应证 (1)单侧颞叶癫痫,表现为精神运动性癫痫或(和)大发作类型癫痫,抗癫痫药物治疗无效,病程达3年以上.(2)多次脑电图检查,以及睡眠脑电图和蝶骨电极、鼻咽电极记录,确认致痫灶位于一侧颞前叶者.(3)CT或MRI有局限的阳性发现,并与临床表现和脑电图相一致者.有条件者可行SPECT或PET检查,协助病灶定位.
作者：刘灵慧；陈善成 刊期： 2001年第12期
纳米技术(nano scale technology)是一门在0.1～100 nm量度范围内利用物质--包括原子、分子的特性,研究其相互作用,并对材料进行加工,制造成具有特异功能的产品,掌握其原子和分子的运动规律的综合交叉技术体系.现将纳米技术在医学中的应用作如下综述.1 纳米技术在医学材料中的应用纳米材料技术包括纳米相材料技术和纳米复合改性技术.其特点是因为纳米颗粒的性质发生了变化,从而使其在力、磁、热、光、电等性能也发生了变化.纳米材料是指由纳米级的结构单元构成的任何类型的材料,例如金属、陶瓷、聚合物、半导体、玻璃和复合材料等,其物理性质与常规状态相比有着巨大差别.这些纳米级的结构单元,如纳米粒子、纳米管、纳米层等,又是由原子/分子组成,通过改变纳米结构单元的大小,控制内部和表面的化学性质及原子/分子之间的组合,因而赋予其特异的功能.纳米无机非金属生物材料,如复合型生物陶瓷、含骨生长因子复合陶瓷韧性好,人体免疫系统对其排斥反应弱,并能促进组织生长.人工关节面、关节腔、美容植入物、口腔正畸物、人造骨、人造牙齿等生物医学材料要求具有良好的生物相容性、亲水性、润滑性、防组织黏附性、抗炎性、抗凝性等.这些性质可使细胞在材料表面生长,恢复病变组织的功能、免疫识别能力、生物催化活性等.而某些单个纳米结构可直接用作特定用途的材料,如疫苗和药物等[1].
作者：洪晓武；窦骏 刊期： 2001年第12期
癫痫是一组具有共同特征的临床病症,表现为脑部某些神经元异常放电,伴有可观察到的一种或几种脑功能障碍.其常见的临床表现有肢体、头面部肌肉抽搐,口角、肢端麻木或针刺感,头、眼偏斜,意识障碍及精神异常等,症状多具有突发性、反复性及刻板性的特点.对于有典型临床表现者,结合脑电图检查及抗癫痫治疗效果则诊断不难确立,但癫痫的临床表现相当复杂,发作类型多种多样,有时易造成漏诊、误诊,从而贻误患者的治疗.本文分别从诱发因素、痫性发作表现两个方面介绍一些具有特殊临床表现的癫痫以供临床医生参考.
作者：胡学强；王世芳 刊期： 2001年第12期
心包疾病发病率较低,临床医生对其认识不足,故常常误诊或漏诊,影响治疗及预后.我们对1998年以来住院的21例心包疾病患者中典型的临床、心电图及超声心动图特点,作一回顾性分析,旨在总结心包疾病的特点,提高对此病的认识.1 临床资料1.1 一般资料 21例住院的心包疾病患者,男15例,女6例,男女之比约为2～3∶1,年龄17～73岁,平均年龄45岁,其中误诊或漏诊的7例.按病因分类:结核性缩窄性心包炎5例,肿瘤性心包炎4例(心包间皮瘤1例,肺癌心包转移2例,淋巴瘤心包转移1例),化脓性心包炎1例,急性非特异性心包炎1例,心脏损伤后综合征1例,类风湿性关节炎性心包炎2例,尿毒症性心包炎2例,心肌梗塞后综合征1例,病因不明4例.4例恶性肿瘤性心包炎均经细胞学、组织学检查证实.
作者：赵凤艳 刊期： 2001年第12期
目的:通过对125例(125耳)耳廓外伤的治疗情况进行分析,寻找佳手段,减少并发症.方法:对伤耳仔细彻底清创,根据解剖层次及功能合理修整创伤组织,大限度恢复耳廓外形.结果:伤后即时治疗者84.2%痊愈,无畸形.伤耳感染后治疗者11耳,9耳痊愈,1耳部分畸形、1耳严重畸形.结论:耳廓为头面部易损器官,伤后易感染坏死、遗留畸形,影响容貌.因此,伤后及早清创、修复耳廓外形至关重要,耳后带蒂皮瓣可大大增加断耳血供,有效避免感染坏死发生.另外尚需警惕合并颅脑外伤的耳外伤病例.
作者：周利林 刊期： 2001年第12期
前置胎盘是妊娠晚期出血的主要原因之一,是妊娠期的严重并发症,处理不当可危及母儿生命,剖宫产时胎盘剥离面出血有时无法控制,本文对11例病人出血部位进行8字缝合止血后子宫下段填塞纱条方法止血,取得满意效果,现报道如下.1 资料与方法1.1 一般资料 1999年1月～2000年12月在本院住院的前置胎盘病人共55例,剖宫产43例,子宫出血＞500 ml者29例.对难以控制的出血病例,2例缝扎子宫动脉,2例出血部位缝扎,3例局部应用凝血药,效果欠佳,2例子宫切除.其中11例采用宫腔8字缝合后子宫下段填塞纱条,11例中初产妇5例,经产妇6例;中央型6例,部分性4例,边缘性1例.出血主要原因为胎盘剥离面出血,11例平均出血量1 550 ml(1 000～3 500 ml),平均输血600 ml(200～800 ml),术中均行静脉、宫体,子宫下段直接注射大剂量的催产素、麦角新碱,平均使用催产素60 U,麦角新碱0.4 mg.
作者：张前；叶世敏 刊期： 2001年第12期
笔者自1997年以来用长春新碱结合中医治疗难治性特发性血小板减少性紫癜16例,疗效较满意,现报道如下.1 资料与方法1.1 一般资料 16例特发性血小板减少性紫癜(ITP)均符合全国第五届血栓与止血学术会议对ITP的诊断标准,其中男7例,女9例;年龄小4岁,大45岁,其中20～35岁10例;病程3个月～1年8例,1～2年5例,2年以上3例;血小板3×109/L～10×109/L者5例,10×109/L～20×109/L者7例,20×109/L～30×109/L者4例.临床表现均有不同程度的皮肤、粘膜出血,女性有月经过多,6例有脾脏肿大.骨髓检查巨核细胞数增多者10例,正常者6例,均有成熟障碍.全部病例均正规用过激素2个月以上,其中10例短期有效,但减量后血小板很快下降,6例无效.
作者：彭春晖 刊期： 2001年第12期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
