学术投稿

Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析

杨建强

关键词:单纯性大疱性表皮松解症, 角蛋白, 突变
摘要:目的 检测一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者的基因突变,作出基因诊断,为该病的基因治疗奠定基础.方法 报告一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者,并采集该患者及其正常亲属8名及50名无血缘关系者血样,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14 (K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 在患者中,位于K14第1外显子的94位密码子由GCT突变成ACT,导致由丙氨酸(Alanine,Ala)突变为苏氨酸(Threonine,Thr),即p.Ala94Thr,而家系中正常人及与家系无血缘关系的50例正常人无此突变.结论 该EBS-DM患者的K14第1外显子存在A94T突变.
临床医学工程杂志相关文献
  • 2010~2011年医院感染现患率调查对比分析

    目的 分析两年医院感染变化趋势,为提高医院感染控制措施提供科学依据.方法 采用横断面调查方法,床旁调查与查看病历相结合,在调查日对全部调查者进行统计,对比分析2010~2011年医院感染数据.结果 2010年医院感染现患率为3.61%,例次感染率3.67%,2011年医院感染现患率为4.49%,例次感染率5.25%,两年感染部位均以下呼吸道感染居首位,现患率高的科室均为综合ICU,医院感染病原体以革兰阴性杆菌为主,鲍曼不动杆菌呈上升趋势.结论 医院应重点关注医院感染重点科室,尤其加强下呼吸道医院感染控制,注意多重耐药菌的防控,以不断降低感染率.

    作者:屈文东 刊期: 2012年第09期

  • 慢性鼻窦炎鼻息肉术腔持续局部应用长效糖皮质激素的研究

    目的 通过对比研究慢性鼻窦炎鼻息肉病术后换药局部使用及不使用长效激素,探讨提高慢性鼻窦炎鼻息肉病治愈率及减少复发率方法.方法 对我科收治慢性鼻窦炎鼻息肉术后病例94例,随机数字分成实验观察组48例(局部术腔使用长效激素),对照组46例(局部术腔不使用长效激素),随诊观察6~ 12个月评定疗效.结果 观察组治愈率及VAS评分、Lund-Kennedy评分明显高于对照组,鼻窦腔上皮化明显,疤痕增生、息肉复发及窦口闭锁明显减少.结论 慢性鼻窦炎鼻息肉术腔采用长效激素治疗,能有效减少慢性鼻窦炎鼻息肉复发率,提高治愈率.

    作者:陈锦明;李卡凡;黄东辉 刊期: 2012年第09期

  • 慢性乙肝患者焦虑抑郁情绪的社会支持相关性与护理

    目的 分析慢性乙肝患者焦虑、抑郁情绪与社会支持的相关性.方法 应用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)和领悟社会支持量表(PSSS)对2010年3月1日至2010年6月1日在我院感染科住院确诊的慢性乙型肝炎患者35例进行问卷调查,并对慢性乙肝患者焦虑、抑郁情绪与社会支持的相关性进行分析.结果 慢性乙肝患者焦虑的发生率为40%,SAS总分值50.61±10.215;慢性乙肝患者抑郁的发生率为60%,SDS总分值53.39±13.547.两者与国内常模比较,差异均有统计学意义(P <0.01),且焦虑、抑郁情绪与社会支持成负相关.结论 慢性乙肝患者的焦虑、抑郁发生率较正常人群高,而且与社会支持紧密相关,有必要为乙肝患者提供良好的社会支持系统及心理护理.

    作者:柯春连;邹志红;袁凤琴 刊期: 2012年第09期

  • 卵巢癌中转化生长因子β及其受体表达与病理特征的关系

    目的 探讨卵巢癌中转化生长因子β (TGF-β)及其受体的表达与病理特征的关系及其意义.方法 采用免疫组织化学方法分别检测原发性上皮性卵巢癌患者59例、35例良性卵巢肿瘤及32例正常卵巢组织中TGF-β及其受体的阳性表达,分析卵巢癌组织中TGF-β及其受体的阳性表达与组织类型、分度、分级以及是否出现淋巴结转移之间的相关性.结果 卵巢癌患者组织中TGF-β1阳性率明显高于正常对照组和良性对照组(P<0.05),卵巢癌患者组织中TβR-Ⅰ阳性率低于正常对照组和良性对照组(P<0.05);卵巢癌组织中TGF-β1的表达与组织类型无相关性,而与分级、淋巴结转移呈现正相关.结论 卵巢癌组织中TGF-β1阳性表达率明显高于正常对照组和良性卵巢瘤,表明TGF-β1始终参与并促进恶变的发展,TGF-β1的表达与组织类型和分型无相关性,而与分级和是否出现淋巴结转移呈现正相关.

    作者:杨曙;王希成;莫凯岚;彭苗;丁颖 刊期: 2012年第09期

  • 120例输卵管阻塞不孕围手术期护理

    目的 探讨腹腔镜治疗输卵管阻塞配合护理程序的临床效果.方法 120例腹腔镜下对输卵管伞端粘连、积水部分进行切开、分离并使之翻卷以防粘连并实施整体护理.结果与结论 腹腔镜手术配合护理程序治疗输卵管阻塞具有安全、微创、出血少、恢复快等优点,再通率及受孕率均增高.

    作者:邝淑玲;黄黛苑 刊期: 2012年第09期

  • 持续椎管引流治疗腰椎术后脑脊液漏

    目的 评价持续椎管引流治疗腰椎术后脑脊液漏的疗效.方法 2007年1月至2012年1月我科共治疗腰椎术后出现脑脊液漏19例,均行持续椎管引流治疗,切口愈合前应用抗生素预防感染并给予相应对症、支持治疗.观察脑脊液漏消失及切口愈合时间,并记录相关并发症发生情况.结果 随访时间为6~24月,平均14月.脑脊液漏的消失时间为7~12天,平均9天;切口均一期愈合,愈合时间14~22天,平均17天;其中7例病人引流过程中出现不同程度颅低压表现,无切口感染、化脓性脑脊膜炎等并发症发生.结论 持续椎管引流治疗腰椎后路手术后脑脊液漏有效且安全.

    作者:张振玖;卢逢文;唐志敏 刊期: 2012年第09期

  • 脑血管疾病患者急性期血清SOD水平变化及其临床意义

    目的 探讨超氧化物歧化酶(SOD)在脑血管疾病急性期的变化及临床意义.方法 中山大学附属第三医院2011年4月至2011年10月的92例脑血管疾病患者根据病情转归分为病情缓解组65例、病情未缓解组27例,并选取40例健康体检者为对照组,采用邻苯三酚氧化法测定患者从入院当天(发病24 h内)以及治疗后(发病3~7天)的血清SOD含量,并与40例对照组进行比较.结果 急性期患者治疗前(入院当天)血清SOD含量显著低于对照组(P<0.01);治疗后病情缓解组患者血清SOD含量较治疗前升高且有统计学意义(P<0.01);治疗后病情未缓解组患者血清SOD含量与入院当天比较无统计学意义(P>0.05);治疗后病情缓解组患者血清SOD含量仍较对照组低(P<0.01);治疗后病情未缓解组患者血清SOD含量较对照组低且具有统计学意义(P<0.01).结论 血清SOD水平变化与脑血管疾病发展密切相关,可作为判断疾病转归、预后的指标之一,并为应用自由基清除剂治疗提供依据.

    作者:陈江玲;朱远航;钟福燕;罗敏琪 刊期: 2012年第09期

  • 直肠癌全系膜切除术保留盆腔自主神经对男性性功能及生存情况的影响

    目的 探讨直肠全系膜切除术(TME)保留盆腔自主神经(PANP)对男性直肠癌患者性功能、泌尿功能及远期生存率的影响.方法 选择2005年至2007年我院收治的直肠癌患者132例,随机分为观察组66例,行TME+PANP治疗;对照组66例,行常规TME治疗.术后半年随访评价患者的性功能及泌尿功能,随访5年观察患者局部复发情况及生存率.结果 观察组泌尿功能及性功能障碍发生率较对照组低(P<0.05),术后3年两组的局部复发率为7.6%、10.6%,生存率为76.3%、73.2%;术后5年两组的局部复发率分别为57.6%、60.6%,生存率为55.2%、50.4%.两组间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 直肠癌全系膜切除术中保留盆腔自主神经可以较好地保护老年男性患者的性功能及泌尿功能,且不影响患者的远期生存情况.

    作者:鲍乐锋;金正贤;马伟达;徐晓忠 刊期: 2012年第09期

  • 动力型弹性肘关节支具的设计思路探讨

    目的 通过研制带动力弹性可调式肘关节支具,用于小儿肱骨髁上骨折并发肘内翻畸形的预防.方法 与康复器械公司合作研制并改进动力型弹性可调式肘关节支具,结合生物力学及生物材料学原理,用于小儿肱骨髁上骨折中后期的治疗.结果 支具设计成功,佩戴支具病例尚未发现有继发肘内翻.结论 这种新型支具可有效防止小儿肱骨髁上骨折后期肘内翻的发生,有临床应用前景.

    作者:李伟强;卢凤珊;王志远;胡永波;何健 刊期: 2012年第09期

  • 颅内动脉瘤不同影像技术诊疗效果比较

    目的 探讨CTA、MRA、DSA三维重建技术在诊断颅内动脉瘤的差异,为颅内动脉瘤患者的诊断及治疗方案的制订提供有价值的依据.方法 选择急性蛛网膜下腔出血和/或疑似颅内动脉瘤的患者29例,行脑血管造影术(DSA)及三维重建(3D-DSA).之前全部病例行3D-CTA、21例病例行MRA检查并行三维重建,以3D-DSA及脑外科术中检查为标准,比较3D-DSA与3D-CTA、MRA之间显示动脉瘤立体形态、载瘤动脉与毗邻血管的关系、瘤颈及其与载瘤血管关系及穿支情况等方面信息的区别.结果 SAH患者资料共29例,其中28例共患有动脉瘤38个,阴性1个.CTA和DSA/3D-DSA各检出27例37个动脉瘤,二者检出动脉瘤的数目及诊断符合率比较差异无统计学意义(P>0.05).MRA检查18例动脉瘤,漏诊3例.结论 CTA/3D-CTA和DSA/3D-DSA二者检出动脉瘤的数目及诊断符合率比较差异无统计学意义,与MRA比较差异有统计学意义.DSA/3D -DSA在与载瘤动脉关系、动脉瘤上有无穿支方面优于CTA/3D-CTA及MRA.

    作者:毛崇梅;衣玲;李胜 刊期: 2012年第09期

  • 新生儿大疱性表皮松解症的临床特点与诊治分析

    目的 探讨新生儿大疱性表皮松解症的临床特点及诊治方法.方法 回顾性分析本院2例,深圳市儿童医院3例(观察组)新生儿大疱性表皮松解症的临床资料,并与国内8篇文献报道的62例(对照组)进行比较分析.结果 观察组5例中,治愈3例,有效2例,有效率100%,与对照组比较差异显著(P<0.01).结论 采取无菌操作、减少摩擦、皮肤护理、预防感染等措施,可缓解症状、促进疾病康复,有效减少死亡的发生.

    作者:胡丹丹;麦坚凝;刘晓红 刊期: 2012年第09期

  • 褪黑素对慢性间歇性缺氧心肌的保护作用

    褪黑素(melatonin,MLT)是由松果体分泌的一种重要的吲哚胺类激素,化学名称N-乙酰基-5-甲氧基色胺(N-acetyl-5-methoxytrypatmine).MLT具有多种生理功能,除具有调节生物的昼夜节律、提高免疫力、改善睡眠、抗炎、抗氧化、抗肿瘤、抗衰老外,还影响心血管系统,有抗高血压、调节血脂代谢、抗心肌细胞损伤及对血管内皮保护的作用.本文就MLT生物学作用及对慢性间歇性缺氧性心肌保护作用进行简要综述.

    作者:张耀庭 刊期: 2012年第09期

  • 大面积烧伤患者低钠血症的观察与护理

    目的 探讨大面积烧伤患者低钠血症的护理效果.方法 对40例大面积烧伤患者低钠血症患者进行观察与临床护理,分析护理疗效.结果 经过有效的观察与护理,患者的低钠血症的治疗取得了较好的临床效果.结论 对大面积烧伤低钠血症患者进行观察与护理,可及时纠正低钠,利于患者的康复治疗.

    作者:吕宁 刊期: 2012年第09期

  • 叶酸提高雌性大鼠受孕能力的实验研究

    目的 研究叶酸对雌性大鼠受孕率的作用和影响.方法 随机分配30只雌性大鼠为两组:叶酸添加组和叶酸缺乏组,每组15只;叶酸添加组在雌性大鼠饲料中添加叶酸;叶酸缺乏组通过限制饲料中叶酸供给,使得该组雌性大鼠未能获取足够叶酸.二周后随机分配同窝、同系雄性大鼠到两组雌性大鼠中,进行交配,生产子代大鼠,统计子代大鼠产生子代大鼠的数量,研究叶酸对雌性大鼠产子能力的影响.结果 叶酸添加组与叶酸缺乏组雌性大鼠与雄性大鼠首次合居一周后,受孕率分别为:66.7%和56.3%.再次合居一周受孕率分别为:60%和42.9%.结论 通过给孕前雌大鼠添加叶酸的饲料,可以提高雌大鼠受孕率.

    作者:王忠;梁凤鸣;杨萍;吴晓菁;刘芳 刊期: 2012年第09期

  • 超声胎盘成熟度检查中应用胎盘大切面的探讨

    目的 介绍一种新的胎盘扫查切面,补充扫查和评估胎盘成熟度的内容.方法 采用胎盘大切面,即垂直于传统超声扫查的胎盘切面,而平行于胎盘实质等长轴的切面,对2011年4月到2012年4月,超声检查门诊及住院孕妇1 032例进行超声扫查.结果 新的胎盘大切面扫查,操作简单,在胎盘成熟度的超声扫查中,具有更直观、更符合胎盘的形态解剖结构.结论 胎盘大切面有助于补充和完善现有胎盘的扫查方式和观察内容.

    作者:罗晓俊;谢其燕;王莉;郭迎新;刘艳国 刊期: 2012年第09期

  • 护患协作式静脉拔针按压法在社区静脉输液患者中的应用

    目的 讨论在静脉输液拔针中护患协作的实用意义.方法 将300名静脉输液患者随机分为对照组和实验组,通过观察出血、淤血、血肿等情况,并调查患者的满意度,判断二种拔针方法的优劣.结果 实验组拔针成功140例,整体满意度超过90%.对照组拔针成功107例,整体满意度为72%.结论 护患协作式拔针方式在静脉输液拔针中有很强的临床价值,值得社区医院广泛采用.

    作者:王蕊辉 刊期: 2012年第09期

  • 《患病行为问卷》信效度再分析

    目的 明确《患病行为问卷》的内部结构,进一步促进其临床应用.方法 应用医院抑焦虑抑郁量表(HADS)、患病行为问卷(IBQ)及视觉模拟评分法(VAS),对535例临床疼痛患者(包括癌症等各类疾病)进行调查.应用探索性因素分析探讨IBQ的结构效度,计算其维度的内部一致性信度,并利用HADS、VAS得分与IBQ各维度得分的相关分析其效标关联效度.结果 探索性因素分析发现IBQ包括负性情绪、行为反应和患病角色三个维度,而且信度和效度指标达到了心理测量学的要求.负性情绪和行为反应与焦虑、抑郁相关更高,患病角色与疼痛程度相关更高.结论 疼痛患者的患病行为是一个综合体,包括了情绪、行为及认知表现.疼痛程度更多地影响着患者对疾病的认知,而与其情绪和行为反应相关较小.

    作者:杨业兵;李雯;孙云峰;佟洋;李米;谢敬聃 刊期: 2012年第09期

  • 白云机场院前急救3627例患者的疾病谱分析

    目的 了解机场公共场所院前急救的主要疾病谱以提高机场公共场所院前急救的水平.方法 对机场公共场所院前急救3 627例患者的疾病谱、年龄、性别等情况进行总结分析.结果 男性患者多于女性;院前急救疾病谱中前5位依次是创伤(23.57%)、心血管疾病(12.90%)、神经系统疾病(9.93%)、呼吸系统疾病(9.68%)、消化系统疾病(8.68%).创伤以20 ~ 40岁人群为主,心血管疾病、神经系统疾病、呼吸系统疾病以40岁以上人群为主,消化系统疾病以20~ 60岁为主.结论 以院前急救患者疾病谱为依据,应不断加强对从事院前急救工作的医护人员进行创伤及心脑血管等疾病急救培训,以提高院前急救水平;加强心脑血管病和呼吸系统疾病防治,加强安全生产、遵守交通法规,减少院前急救疾病发生.

    作者:曹小燕 刊期: 2012年第09期

  • 纳洛酮不同给药途径治疗眩晕110例疗效观察

    目的 观察应用纳洛酮不同给药途径治疗眩晕的临床疗效.方法 将110例眩晕患者随机分为A组50例与B组60例.A组给予纳洛酮0.4 mg加入10%葡萄糖20 mL静脉注射,每日1次;B组给予纳洛酮0.4 mg肌肉注射,每日1次.比较两组疗效.结果 两组疗效差异无统计学意义.结论 纳洛酮治疗眩晕疗效确切,起效快,安全可靠.

    作者:陈丽燕 刊期: 2012年第09期

  • IV3000透明敷料应用于PICC置管后换药的效果观察

    目的 探讨IV3000透明敷料在中心静脉导管(PICC)置管后换药的临床效果.方法 将60例PICC置管患者随机分为观察组30例与对照组30例.观察组采用英国施乐辉公司生产的、规格为10 cm×12 cm的IV3000透明敷料换药,对照组采用美国3M公司生产的、规格为10 cm×12 cm (1626W)透明敷料换药.结果 对照组发生皮肤过敏,如潮红、瘙痒、湿疹样小水疱甚至破裂,过敏发生率30%;观察组过敏发生率3.33%,P<0.01,差异具有统计学意义.两组患者的舒适度比较差异有统计学意义,P<0.01,英国施乐辉公司生产,规格为10 cm×12 cm的IV3000透明敷料换药患者舒适度较高.结论 使用IV3000透明敷料透气性好,固定牢固,不易卷边,病人自觉舒适度高,减少皮肤的反应,从而减轻了患者的痛苦,提高护理质量,值得临床推广应用.

    作者:黄勤兰;陈慈玉;潘秀玲;徐祝丽;刘宇飞 刊期: 2012年第09期

临床医学工程杂志

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主管:广东省科学技术厅

主办:国家医疗保健器具工程技术研究中心