学术投稿

基因突变与代谢性骨病

章振林

关键词:代谢性骨病, 基因突变, 二代顺序
摘要:该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊.近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程.
中国临床新医学杂志相关文献
  • 牛磺熊去氧胆酸治疗重度黄疸型乙型病毒性肝炎的疗效观察

    目的 探讨牛磺熊去氧胆酸治疗重度黄疸型乙型病毒性肝炎的疗效.方法 将80例重度黄疸型乙型病毒性肝炎患者随机分为干预组和对照组,每组40例.对照组给予恩替卡韦抗病毒及还原型谷胱甘肽、复方甘草酸苷保肝类药物常规治疗.干预组在常规治疗的基础上,给予牛磺熊去氧胆酸胶囊250 mg口服,2次/d.时间均为14 d.观察两组患者治疗前后总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)及碱性磷酸酶(ALP)变化情况.结果 两组患者的TBIL、DBIL、ALT、AST、ALP水平治疗后较治疗前均明显下降,差异有统计学意义(P<0.05);干预组较对照组降低更明显,差异有统计学意义(P<0.05).应用牛磺熊去氧胆酸患者仅1例出现轻微上腹部不适症状.结论 牛磺熊去氧胆酸辅助治疗重度黄疸型乙型病毒性肝炎可明显降低TBIL、DBIL、ALT、AST及ALP水平.

    作者:王新亭;张传雷;陈晓琦;冀爱英;陈欣菊;袁媛 刊期: 2018年第12期

  • 原发性骨质疏松症院外健康教育模式现状及思考

    骨质疏松症(osteoporosis,OP)是一种以骨量减少、骨脆性增加和骨结构破坏为特征并伴随骨强度减低的代谢性疾病.该文通过文献复习,分析现行4种主要的骨质疏松症院外健康教育方法的特点及应用现状,以期对不同的人群提供适宜的指导,为医务人员能有针对性地开展骨质疏松症院外健康教育提供理论依据.

    作者:周樊华;甘霖;沈霖;朱艳琼 刊期: 2018年第12期

  • 住院患者骨质疏松高危人群疾病因素与干预措施

    随着我国人口老龄化,原发性骨质疏松已经成为威胁老年人健康的常见病、多发病,并已受到越来越多的关注和重视.然而,继发性骨质疏松的发病率、诊断率和筛查、干预治疗却一直未得到应有的重视.继发性骨质疏松在住院患者和门诊患者中多见,一项调查显示,住院患者骨密度异常率为78.51%,门诊患者骨密度异常率为75.00%,然而接受骨密度检测的绝经后女性占同期住院绝经后妇女的比例不足3%,接受骨密度检测70岁以上男性占同期住院70岁以上男性比例不足1%.因此,在临床医务人员中开展防范骨质疏松风险因素的知识教育和提高骨质疏松预防与干预治疗的意识在现阶段显得尤为迫切和重要.该文阐述住院患者骨质疏松高危人群的疾病因素与相关药物,加强对高危人群的评估、筛查、干预,以期引起临床医务人员的重视,从而降低继发性骨质疏松和骨质疏松骨折发病率.

    作者:颜晓东 刊期: 2018年第12期

  • 哌拉西林他唑巴坦钠诱导免疫性溶血反应的研究

    目的 探讨哌拉西林他唑巴坦钠药物抗体的发生频率及其导致免疫性溶血反应的情况.方法 应用微柱凝胶技术对临床上使用哌拉西林他唑巴坦钠治疗的患者,采集血样进行直接抗球蛋白试验(DAT),并对DAT阳性者进行哌拉西林他唑巴坦钠药物抗体检测,对药物抗体阳性者收集实验室数据及临床资料,分析其诱导免疫溶血反应的情况.结果 纳入该研究的125例被检者中,DAT阳性74例(59.2%),其中检出哌拉西林他唑巴坦钠药物抗体34例(27.2%),4例患者出现症状较轻的血管外溶血反应.结论 临床上使用哌拉西林他唑巴坦钠治疗过程中,机体可产生相关药物抗体而引起药源性免疫溶血反应.

    作者:阳子骥;莫柱宁;焦伟;罗瑞献;黎海澜;叶冬梅 刊期: 2018年第12期

  • 宫腔内放置曼月乐环预防子宫内膜息肉电切除术后再次复发的疗效观察

    目的 观察子宫内膜息肉电切除术后官腔内放置曼月乐环预防复发的临床疗效.方法 选取该院2013-05 ~ 2015-05收治的子宫内膜息肉患者(单发及多发息肉)90例,均行子宫内膜息肉电切除术.曼月乐环组30例,术后即官腔内放置曼月乐环;药物组30例,术后口服药物(地屈孕酮片)治疗;手术组30例,单纯行子宫内膜息肉电切除术.三组均术后随访12个月,观察治疗效果(彩超提示子宫内膜厚度).结果 曼月乐环组子宫内膜厚度(复发率)明显低于药物组及手术组(P<0.05).结论 子宫内膜息肉电切除术后宫内放置曼月乐环可以有效预防子宫内膜息肉再复发.

    作者:刘勘平 刊期: 2018年第12期

  • 尿毒症腹膜透析患者血尿酸与脂代谢的关联性研究

    目的 研究尿毒症腹膜透析患者高尿酸血症的发生率及其与血脂代谢的关系.方法 将41例尿毒症腹膜透析患者按其尿酸水平分为高尿酸血症组20例和血尿酸正常组21例.检测两组的血脂、血清脂蛋白、白蛋白、葡萄糖、尿素、肌酐水平,分析尿毒症腹膜透析患者高尿酸血症的患病率,比较两组一般情况及血脂水平,并分析影响尿酸水平的危险因素.结果 尿毒症腹膜透析患者高尿酸的发病率为48.78%.高尿酸血症组患者甘油三酯(TG)水平明显高于血尿酸正常组(P<0.05),两组患者血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、脂蛋白a(Lipo-a)水平比较差异无统计学意义(均P>0.05).Logistic回归分析显示尿毒症腹膜透析患者高TG水平是高尿酸血症的危险因素(OR=6.20,P=0.02).结论 尿毒症腹膜透析患者高尿酸血症的发生率较高,高尿酸血症患者具有较高的TG水平,同时高TG是高尿酸血症的危险因素,应高度重视尿毒症腹膜透析患者血尿酸水平及其与血脂代谢的关系.

    作者:高婷婷;郝秀英;雍平;马英桓 刊期: 2018年第12期

  • 尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进症术后复发再手术治疗探讨

    目的 探讨尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism,SHPT)术后复发再手术治疗的手术方式及效果.方法 对10例尿毒症SHPT术后复发患者的临床资料进行回顾性分析,对比患者手术前后症状、血清全段甲状旁腺素(iPTH)、血钙血磷等变化,总结其手术效果及手术并发症等临床资料.结果 10例患者行颈部遗留甲状旁腺全切和自体前臂移植甲状旁腺切除术,术后患者骨痛及皮肤瘙痒症状消失,与术前比较,术后血iPTH、血钙、血磷水平均显著降低(P<0.05).随访6个月,无复发.结论 尿毒症SHPT术后复发再手术治疗效果良好,术前定位应联合各种影像学定位,术前手术医生与影像学医生充分沟通,手术应切除全部残留甲状旁腺组织,避免SHPT反复发作.

    作者:廖丹;郑厚普;张梦蝶;曾琳;夏可义;傅汉锟;王宇坤;郭璐;曾鸿孟 刊期: 2018年第12期

  • 术前应用呼吸训练器对风心瓣膜置换术后肺功能和血气指标的影响

    目的 观察术前应用呼吸训练器对风心瓣膜置换术后患者肺功能和血气指标的影响.方法 选择该院2017-01 ~ 2018-05拟行开胸瓣膜置换术的60例患者,随机分为观察组和对照组各30例,对照组采用腹式呼吸锻炼和有效咳嗽训练,观察组采用呼吸训练器训炼.比较两组训练后1周、术后第2天、术后第7天肺功能指标情况、气管拔管时间、监护时间、住院天数及并发症发生率.结果 观察组在应用呼吸器训练1周、术后第2天以及术后第7天的肺功能指标明显好于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组的气管拔管时间、监护时间、住院时间均短于对照组,并发症发生率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 术前应用呼吸训练器能够有效改善风心瓣膜置换术后患者的肺功能和血气指标,降低术后并发症的发生率,提高治疗效果.

    作者:王其燕;王媚媚;王妍珂;陈治历;劳妍;黄冬敏;彭克芳 刊期: 2018年第12期

  • 无首剂肝素抗凝连续性肾脏替代治疗在高出血风险急性肾损伤患儿中的疗效

    目的 探讨无首剂肝素抗凝在高出血风险急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)患儿实施连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)中的有效性和安全性.方法 选择22例行CRRT治疗的高出血风险急性肾损伤患儿,随机分为无首剂肝素抗凝组(11例,行CRRT 33例次)和无肝素组(11例,行CRRT 38例次).两组均采用持续性静脉-静脉血液透析滤过模式,监测治疗前后血肌酐、凝血功能指标变化.记录患者生命体征、血滤器凝血情况及临床出血事件.结果 两组患儿治疗后血肌酐均显著下降,无首剂肝紊抗凝组下降明显高于无肝素组[(80.2±8.5)% vs (70.3±10.5)%,P<0.05];无首剂肝素抗凝组平均治疗时间为(18.2±6.6)h,无肝素组为(10.5±3.5)h,差异有统计学意义(P<0.05).与治疗前比较,两组患者治疗后凝血功能均无明显变化(均P>0.05).两组患者治疗过程中生命体征稳定,均无出血事件发生.结论 高出血风险急性肾损伤患者行CRRT时,无首剂肝素抗凝模式安全、有效.

    作者:李广波;厉洪江;刘翠华 刊期: 2018年第12期

  • B细胞受体信号通路抑制剂治疗慢性淋巴细胞白血病的研究进展

    慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)是西方国家常见的B细胞恶性肿瘤之一.我国虽然缺乏确切的流行病学数据,但随着人口老龄化及诊断水平的提高,CLL发病率有逐年增长趋势.其特征是成熟B淋巴细胞在骨髓、淋巴结、血液、脾脏、肝脏及其他器官聚集.经传统免疫化疗后,部分CLL患者可获得长期无进展生存(progression-free survival,PFS),但对于复发/难治、存在高危细胞遗传学等因素的患者其预后仍较差.近年来层出不穷的新型药物可改善此类患者的预后.该文就依鲁替尼、idelalisib两种B细胞受体(B-cell receptor,BCR)信号通路抑制剂在CLL中应用的临床研究进展作一综述.

    作者:高丹 刊期: 2018年第12期

  • 中老年人不同季节血25羟维生素D水平变化及其与骨代谢关系的研究

    目的 探讨中老年人不同季节血25羟维生素D[25(OH)D]水平变化及其与骨代谢指标的关系.方法 对2017-08 ~ 2018-08在内分泌代谢科就诊的117例绝经后女性及老年男性患者进行血清25 (OH)D、电解质、甲状旁腺激素(PTH)、β胶原降解产物(β-CTX)及1型胶原氨基端延长肽(P1NP)检测.按照检测时间分为春组36例(3~5月份)、夏组32例(6~8月份)、秋组23例(9~11月份)、冬组26例(12 ~2月份),分析不同季节组血25(OH)D水平变化.同时,将患者按照25 (OH)D水平分为维生素D缺乏组34例,25(0H)D<50 nmol/L;维生素D不足组53例,50 nmol/L≤25(OH)D≤75 nmol/L;维生素D充足组30例,25(OH)D >75 nmol/L.分析各组电解质、PTH及骨转换指标的差异.结果 春组与夏组、春组与秋组、夏组与冬组、秋组与冬组之间比较,25(OH)D差异有统计学意义(P<0.01).按维生素D水平分组的三组患者之间年龄、转氨酶、血肌酐、PTH、β-CTX差异均无统计学意义(P>0.05).维生素D缺乏组与维生素D充足组比较,血钙(P<0.01)、lnP1NP(P <0.05)差异有统计学意义.各组25(OH)D水平与年龄呈负相关(P<0.01).结论 中老年人夏季血25(OH)D水平高,冬季低.在绝经后女性和老年男性患者中,25 (OH)D与年龄呈负相关,25(OH)D缺乏的患者血钙水平下降,骨形成减少.

    作者:徐国玲;颜晓东 刊期: 2018年第12期

  • 金双歧联合美沙拉嗪治疗儿童活动期炎症性肠病临床疗效分析

    目的 探讨金双歧联合美沙拉嗪治疗儿童活动期炎症性肠病(IBD)的临床效果.方法 将40例确诊为活动期IBD的患儿分为两组,每组20例.对照组服用美沙拉嗪治疗,观察组服用金双歧和美沙拉嗪联合治疗.均持续治疗2个月,对比两组患者肠道菌群分布、血清C反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)、白介素-23(IL-23)表达及Th17细胞水平,统计两组临床疗效及不良反应发生情况.结果 对照组治疗后肠道大肠杆菌、双歧杆菌、乳酸杆菌及肠球菌数量均无明显变化.观察组治疗后双歧杆菌、乳酸杆菌数量明显增加,肠球菌数量明显减少(P<0.05).两组治疗后血清中CRP、ESR、IL-23水平及Th17细胞水平均明显下降,且观察组明显低于对照组(P<0.05).观察组显效10例,有效9例,无效1例.对照组显效5例,有效8例,无效7例.观察组疗效优于对照组(P<0.05).观察组不良反应发生率仅为5%,明显优于对照组的35% (P <0.05).结论 金双歧联合美沙拉嗪在儿童活动期IBD治疗中效果显著,可有效抑制炎症反应,恢复肠道微生态平衡,调节免疫功能,减少美沙拉嗪的胃肠道副作用,提高临床疗效,安全性高.

    作者:林萌;陈贤娥 刊期: 2018年第12期

  • 股前外侧皮瓣在修复小腿大面积软组织合并主干血管缺损中的应用效果观察

    目的 评估游离股前外侧皮瓣修复小腿大面积软组织合并主干血管缺损的疗效.方法 回顾性分析该院2013-08~ 2017-09收治的15例严重小腿软组织合并主干血管缺损患者的临床资料.所有患者均一期清创、骨折复位固定;1例不全断肢患者急诊行游离皮瓣移植并桥接血管以恢复血供;14例患者一期采用负压封闭引流技术(VSD)覆盖创面,二期移植股前外侧皮瓣桥接动、静脉并覆盖创面.皮瓣切取面积15 cm×10 cm ~30 cm×12 cm.结果 患者全部获得随访;术后2例患者发生静脉栓塞,经及时探查后血管复通;1例因局部感染创面延迟愈合;末次随访时所有皮瓣及肢体血运良好,供区无严重并发症发生,患肢外观及功能恢复满意.结论 应用股前外侧皮瓣在覆盖小腿创面的同时能修复保留肢体的主干血管,可改善肢体外观,增加远端血供.

    作者:吴健;罗旭超;邹永根;黄天宇;周鑫 刊期: 2018年第12期

  • 基因突变与代谢性骨病

    该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊.近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程.

    作者:章振林 刊期: 2018年第12期

  • 超微血管成像技术在类风湿关节炎滑膜血管翳中的应用价值

    目的 探讨超微血管成像技术(SMI)在检测类风湿关节炎(RA)患者滑膜血管翳中的应用价值.方法 分别用能量多普勒(PDUS)和SMI技术对38例行全膝关节置换术(TKA)的RA患者膝关节髌骨上内侧髁和髌骨上外侧髁的滑膜血流信号进行检测、记录和分级.并且对92个膝关节髌骨上内侧髁和髌骨上外侧髁的滑膜病理进行分级.比较PDUS与SMI对滑膜血管分级的一致性,分析SMI分级与病理分级之间的相关性.结果 38例患者中行TKA的膝关节46个.增厚滑膜内PDUS血流信号显示率为99.0%、SMI血流信号显示率为100.0%.PDUS与SMI滑膜血流信号分级的一致性高(Kappa=0.630,P<0.05).SMI分级与滑膜病理分级之间具有一定的正相关性(r =0.736,P<0.05).结论 与PDUS相比,SMI对滑膜血流信号的检出率更高,SMI分级与病理分级之间相关性较高.SMI技术对RA患者滑膜的血管翳有良好的检出效果.

    作者:刘欢颜;杜建文;王洪;白显树 刊期: 2018年第12期

  • 妇科手术后深静脉血栓的预防和治疗进展

    静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)是妇科手术后的并发症,主要包括深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)以及肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE).DVT是指红细胞、血小板以及纤维蛋白在静脉内形成血栓,并阻塞静脉回流进而造成静脉壁的炎性改变.当DVT的血栓脱落,随血液运行至肺部则形成PTE.由于DVT以及PTE是静脉血栓栓塞疾病过程中的两个阶段,因此预防DVT对于防止PTE这种起病急骤且病死率极高的术后并发症非常重要.由于手术后妇女的激素水平、血液浓度以及血脂代谢紊乱等机体内环境变化较大,及易诱发VTE,一旦阻塞肺部血管,将威胁患者生命.为寻找预防妇科术后静脉栓塞有效、简便的方法,该文对目前妇科手术后深静脉血栓的预防和治疗进展作一综述.

    作者:蒋志峰 刊期: 2018年第12期

  • 非酒精性脂肪肝病的影像学定量评估研究进展

    非酒精性脂肪肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种与胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)和遗传易感性密切相关的代谢应激性肝脏损伤,是与肥胖、2型糖尿病、高血压、血脂异常相关的临床和病理改变,部分病例可以进展为肝纤维化、肝硬化、甚至肝功能衰减和肝细胞癌,所以早期通过无创性方法定量诊断非酒精性脂肪肝病对临床干预具有非常重大的意义.该文对超声、CT和MR成像在脂肪定性、定量诊断中的研究现状和进展进行综述.

    作者:陈松 刊期: 2018年第12期

  • 经颈静脉肝内门体静脉分流术的术中针对性护理探讨

    目的 探讨肝硬化门脉高压伴食管、胃底静脉曲张破裂出血行经颈静脉肝内门体静脉分流术(transjugular intrahepatic portosystemic shunt,TIPS)治疗的术中针对性护理方法.方法 选择在2016-01 ~2017-10行TIPS术的84例患者,按照随机数字表分为对照组和观察组,各42例.对照组实施TIPS术常规护理,观察组实施心理、体位、症状等针对性护理,比较两组的护理效果.结果 观察组的护理满意度、介人手术操作时间、术后住院时间等指标均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 在TIPS介人手术治疗中实施针对性护理,利于医生进行手术操作,可提高护理满意度和患者舒适度,有效缩短手术时间和术后住院时间.

    作者:庞谩;黄万昌;陈容;黄桂传;陈丽霞;熊小军 刊期: 2018年第12期

  • 罕见叶外型肺隔离症误诊为腹膜后肿瘤一例

    1病例介绍患者,男,25岁.因“四肢乏力伴左腰部胀痛1年余”于2018-03-28人院.患者1年前无明显诱因出现四肢乏力,以下肢乏力为主,伴有间断左侧腰部胀痛.2018-03-28于当地医院就诊,查血压、血钾正常,增强CT检查提示左侧肾上腺区肿物,大小约6.2 cm×5.8 cm ×3.5 cm,为求进一步诊治,人我院治疗.查体:生命体征正常,体态无明显异常,皮肤黏膜、皮肤色泽正常,无痤疮及紫纹形成.双侧脊肋区平坦,双肾区无压痛,双肾下极未及,双肾区无叩击痛,腹部未触及包块.化验:血常规、生化、凝血功能、术前四项、儿茶酚胺、皮质醇节律、高血压立卧位四项等内分泌检查均无异常.肾上腺增强CT(见图1)示:左侧肾上腺可见一低密度占位病变,大小约4.1cm×3.0cm,密度不均,内见斑片状钙化影,与膈肌分界模糊增强,扫描后呈轻度均匀强化.腹膜后见多发淋巴结,较大者长径约1.5cm,增强扫描后呈轻度强化.对侧肾上腺形态及密度未见异常.考虑副神经节瘤与结核鉴别.人院诊断:左侧肾上腺区肿物:副神经节瘤?结核?完善术前检查后,全麻下行3D后腹腔镜下左侧肾上腺肿物切除术.

    作者:杨帆;谢无为;谭万龙 刊期: 2018年第12期

  • 鼻内给予右美托咪定与静脉注射咪达唑仑在患儿CT检查中镇静效果比较

    目的 比较鼻内给予右美托咪定与静脉注射咪达唑仑在患儿CT检查中镇静的有效性和安全性.方法 选择接受CT检查需实施镇静的患儿60例(ASA Ⅰ~Ⅱ级,年龄2~7岁),将患儿随机分为咪达唑仑组(M组)和右美托咪定组(D组),每组30例.于CT检查前M组患儿静脉注射咪达唑仑0.2 mg/kg,D组患儿鼻内给予右美托咪定2 μg/kg.比较两组患儿给药后起效时间、检查时间、苏醒时间、镇静疗效及不良反应.结果 与M组患儿比较,D组患儿苏醒时间短(P<0.05),舌后坠、烦躁及呼吸抑制等不良反应发生率明显降低(P<0.05).两组患儿给药后起效时间、检查时间、镇静疗效比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 鼻内给予右美托咪定与静脉注射咪达唑仑均可在患儿CT检查镇静中有效应用,鼻内给予右美托咪定患儿苏醒时间短,不良反应少,更适合临床应用.

    作者:闵宇懿;林菁;何庆标 刊期: 2018年第12期

中国临床新医学杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中国医师协会 广西壮族自治区人民医院