学术投稿

2个血管性血友病家系的临床表型和基因型分析

韦清华;罗建明;欧丹艳;宾琼;唐丽娟;黄小花

关键词:血管性血友病, 血小板型血管性血友病, GP1BA基因, vWF基因, ADAMTS13基因
摘要:目的 探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GP Ⅰ ba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况.探索血管性血友病家系的发病机制.方法 对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、vWF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增后采用凝胶电泳观察产物是否合格并进行基因测序.结果 在一个家系中发现GP1BA基因G1206A (F429K)突变位点,同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP1BA存在VNTR B/C杂合子.检测到vWF 28多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点);2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点.结论 (1)在vWF28上发现多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C (D1472H)、T4891C(SNP位点),可能与家系1(2B型血管性血友病)的发病有关.(2)在家系2中,患者的GP1BA基因上检测到一个新的突变位点G1206A(E429K),可能与患者患有血小板型血管性血友病有关.(3)本研究还发现在家系2中患者及患者的父亲GP1BA基因均存在一段39个碱基的缺失,但并不是串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)片段.且患者的母亲存在VNTR B/C杂合子.可能是促进该患者发病的重要因素.
内科杂志相关文献
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    作者:王亚珠;贾少军 刊期: 2015年第01期

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    作者:韦清华;罗建明;欧丹艳;宾琼;唐丽娟;黄小花 刊期: 2015年第01期

  • 曲美他嗪治疗缺血性心肌病心力衰竭疗效观察

    目的 探讨曲美他嗪治疗缺血性心肌病导致心力衰竭的临床效果.方法 选择32例缺血性心肌病导致心力衰竭患者,按照就诊顺序分为观察组及对照组,每组各16例,其中对照组采取临床常规药物治疗,观察组则在临床常规药物治疗的基础上加用曲美他嗪治疗,两组患者均进行一个疗程的治疗,治疗结束后比较两组患者治疗前后的临床疗效及心室射血分数(LVEF)、左心室收缩末期内径(LVESD)及左心室舒张末期内径(LVEDD)并进行统计分析.结果 观察组16例患者中显效10例,有效5例,无效1例,总有效率为93.8%;对照组16例患者中,显效7例,有效4例,无效5例,总有效率为68.8%,两组疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者LVEF、LVESD及LVEDD均比治疗前改善,但观察组比对照组改善程度更明显,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 曲美他嗪治疗缺血性心肌病心力衰竭患者临床效果较好,值得临床推广应用.

    作者:胡文标 刊期: 2015年第01期

  • 碳酸氢钠口腔护理预防脑卒中意识障碍患者口腔感染效果观察

    目的 观察用5%碳酸氢钠强化口腔护理对预防脑卒中意识障碍患者口腔感染的效果.方法 将80例脑卒中意识障碍患者随机分为观察组和对照组各40例.观察组予5%碳酸氢钠,对照组予生理盐水进行口腔护理,干预前后测定口腔pH值,检测观察口臭、溃疡、真菌感染等并发症发生情况.结果 干预后,观察组患者的口腔pH值较干预前改善(P<0.05),对照组则改善不明显(P>0.05),两组间的差异有统计学意义(P<0.05).对照组口腔并发症发生率较高,其中口臭和真菌感染与观察组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用5%碳酸氢钠强化口腔护理可有效纠正脑卒中意识障碍患者偏酸性的口腔pH值,并能够减少口腔感染及并发症的发生.

    作者:赵红黎;赖若云;胡恕艳 刊期: 2015年第01期

  • CRRT在全身炎症反应综合征并急性肾功能衰竭患者中的应用效果分析

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    作者:彭怀力;符少平;曹枫;陈荣琳 刊期: 2015年第01期

  • 脑卒中可干预性危险因素的研究现状

    许多卒中的危险因素是可以预防或可以控制的,通过有效的人为干预,即可降低卒中患病率,减轻患者致残程度,提高生活质量.本文就卒中可干预性危险因素如高血压、房颤、糖尿病等的研究现状及预防控制情况进行简要综述.

    作者:邓珊 刊期: 2015年第01期

  • 多功能无创正压通气治疗COPD并发肺性脑病的疗效观察

    目的 探讨多功能无创正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)伴肺性脑病的临床效果.方法 将入选的72例COPD伴肺性脑病患者分成观察组和对照组.对照组患者行常规治疗即常规给予抗感染、吸氧、解痉平喘、祛痰等对症支持治疗,观察组在常规治疗的基础上行多功能无创正压通气治疗,动态观察两组患者治疗前后动脉血气、Glasgow昏迷评分、RR、SPO2及不良反应情况.结果 观察组患者治疗有效率为88.88%(32/36),对照组治疗有效率为63.88%(23/36),两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 多功能无创正压通气对慢性阻塞性肺疾病伴肺性脑病有较好的疗效,能减少气管插管治疗,减轻患者的经济负担及痛苦.

    作者:陆红梅;朱春燕;包守丽 刊期: 2015年第01期

  • 合作学习模式培训对非糖尿病病区护士糖尿病健康教育知识掌握的影响

    目的 探讨合作学习模式培训对非糖尿病病区护士掌握糖尿病知识和健康教育知识的影响.方法 对211名非糖尿病病区护士采取小组合作学习模式培训,即针对糖尿病治疗的“五驾马车”中需要探究的问题确定学习目标、以小组网络QQ群进行讨论、收集资料、课上小组情景训练、训练后小组汇报与交流、集体讲评的小组合作学习模式培训10个学时的糖尿病知识,受训后护士利用所学知识和方法对所在病区的糖尿病患者进行健康教育.比较培训前后非糖尿病病区护士对糖尿病知识的掌握情况和患者对健康教育的满意度.结果 培训前后非糖尿病病区护士糖尿病知识总分、各维度应答正确率、糖尿病患者对健康教育的满意度比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 合作学习模式为非糖尿病病区护士创造了主动参与学习的环境和实践机会,有利于提高非糖尿病病区护士糖尿病专科知识和技能水平,从而提高糖尿病教育效果.

    作者:梁志金;刘晓芳;黄艳;卢小菊;谭丽丽;陆叶红 刊期: 2015年第01期

  • 广西某综合医院2008~2013年住院患者死亡情况统计分析

    目的 分析广西某三甲综合医院住院患者死亡情况,探讨如何提高患者生存率,为疾病预防、医疗质量管理提供参考.方法 收集该院2008 ~ 2013年住院死亡患者有关资料,分别从性别、年龄、住院天数、疾病构成等方面进行统计分析.结果 6年间,住院病死率呈现下降趋势,住院平均病死率为2.29%,死亡病例中住院天数为1天者占21.70%,男性多于女性,61 ~ 80岁年龄段患者病死率高,占总病死率的72.95%.死因中的前3位疾病分别为肿瘤、循环系统疾病、呼吸系统疾病.结论 加强院前检查治疗,加强前3位死因的疾病预防工作,才能降低住院患者病死率.

    作者:黎芳铃 刊期: 2015年第01期

  • 综合护理模式在急性上消化道出血患者治疗中的应用效果观察

    目的 探讨综合护理模式对急性上消化道出血患者临床治疗效果的影响.方法 选取90例急性上消化道出血患者,随机分为观察组与对照组,观察组患者实施内科综合护理措施,对照组患者实施常规护理措施.护理干预后比较两组患者相关知识掌握度、住院时间、患者依从性及满意度.结果 观察组患者知识掌握度高于对照组,住院时间短于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).观察组患者依从性、满意度分别为95.56%和95.56%,高于对照组(77.78%和80.00%),两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 对急性上消化道出血患者实施综合护理干预措施能够有效提高患者对相关疾病的知识掌握度,增强患者的依从性,提高患者对护理人员的满意度,消除患者的抑郁心理,从而提高临床治疗效果,值得临床推广应用.

    作者:李桂桂;许晓;崔俊燕 刊期: 2015年第01期

  • 临床护理技能操作双语教学的调查分析

    目的 探讨临床护理技能操作双语教学的方式及影响因素.方法 采用自行设计的调查表对63名护理本科生在接受临床护理技能操作双语教学后进行问卷调查.结果 研究对象英语基础较好,对双语教学积极性高,双语教材采用部分英语授课的方式受学生欢迎,但教师的双语教学素质有待提高,同时授课内容及计划需要优化,并适当增加相关的教材以满足学生对双语教学的需要.结论 在进入临床实习的护理本科学生中开展临床护理技能操作双语教学具有可行性,但仍需加强师资、教材建设,优化授课内容,才能保证双语教学的质量.

    作者:吴芳兰;应燕萍;黄惠桥;吴林秀;唐丽安;卢运红;陈德凤 刊期: 2015年第01期

  • 支气管肺泡灌洗治疗支气管扩张合并感染临床疗效观察

    目的 探讨支气管肺泡灌洗治疗支气管扩张合并感染的临床效果.方法 选取支气管扩张合并感染患者52例作为研究对象,采用随机数字表法随机分为观察组和对照组,每组26例.对照组患者进行常规治疗,配合用体位性的引流排出痰液;观察组患者在常规治疗的基础上采用支气管肺泡灌洗法进行治疗.结果 观察组患者治疗总有效率(96.2%)显著高于对照组患者(89.2%),两组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者的PaO2,PaO2/FO2以及致病菌清除率显著高于对照组患者,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);两组患者不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 支气管肺泡灌洗治疗支气管扩张合并感染的临床效果较好,值得在临床上推广使用.

    作者:李敏菁;甄国粹;赖其廷;温业良 刊期: 2015年第01期

  • 山莨菪碱注射液湿敷治疗甘露醇所致静脉炎30例效果观察

    目的 探讨山莨菪碱注射液湿敷对静脉滴注甘露醇致静脉炎的治疗效果.方法 随机抽取在神经内科住院需要静脉滴注甘露醇并发生静脉炎的中风患者60例,随机分为对照组和观察组,每组30例.对照组在患者出现留置针静脉炎后立即拔出静脉留置针,30 min后将50%硫酸镁溶液用4层无菌纱布湿敷于静脉炎处,外加保鲜膜包裹固定并保持纱布湿润,每日更换3次.观察组在患者出现留置针静脉炎时,立即拔出静脉留置针,30 min后用4层无菌纱布浸湿山莨菪碱注射液原液敷于静脉炎处,外加保鲜膜包裹固定并保持纱布湿润,每日更换3次.3d内随时观察两组患者的炎症消退、自觉症状情况.对两组患者静脉炎治愈所需要的时间和治愈率进行比较.结果 观察组患者治疗总有效率为90%明显高于对照组的60% (P <0.05),与对照组相比观察组治愈所需要的时间显著缩短.结论 山莨菪碱注射液湿敷治疗静脉滴注甘露醇致静脉炎效果明显、使用操作简单,便于观察,经济实惠,值得在临床工作中推广应用.

    作者:王芬 刊期: 2015年第01期

  • 应用趋势季节模型对医院出院人数进行统计预测分析

    目的 通过建立模型统计分析,预测医院2014年、2015年各季度出院人次,为医院的科学决策和资源合理调配提供可靠的依据.方法 依据某医院2009至2013年出院人数,运用移动平均趋势剔除法结合小二乘法建立趋势季节模型,并对模型进行回归分析.结果 趋势季节回归模型YC=7655.65+ 1742.60t,预测值=季平均预测值×各季的季节比率.结论 趋势季节模型简便易行,预测效果好,可为医院评估医院季节性工作效率、制定工作计划和决策提供可靠的依据,实现医疗资源的优化配置.

    作者:梁海芳 刊期: 2015年第01期

  • 苯磺酸氨氯地平联合缬沙坦对长期透析伴高血压患者的治疗效果分析

    目的 探讨苯磺酸氨氯地平联合缬沙坦对长期透析伴高血压患者的治疗效果.方法 将长期透析伴高血压患者98例按随机数字表法分为观察组和对照组,每组49例.观察组患者给予苯磺酸氨氯地平联合缬沙坦治疗,对照组患者单独给予苯磺酸氨氯地平治疗,比较两组患者治疗前后收缩压、舒张压的变化以及尿α1-微球蛋白(α1-MG)、尿微量白蛋白(m-Alb)、血肌酐(Cr)及肾小球滤过率(GFR).结果 治疗12周后,两组患者收缩压及舒张压均明显降低(P<0.01),与对照组患者比较,观察组患者收缩压和舒张压降低的程度更显著(P<0.05);两组患者尿α1-MG、m-Alb均明显降低(P<0.01),与对照组患者比较,观察组患者下降程度更显著(P<0.05);观察组患者Cr明显降低,两组患者GFR明显升高(P<0.01);与对照组比较,观察组患者Cr下降程度更显著(P<0.05).结论 苯磺酸氨氯地平联合缬沙坦治疗长期透析伴高血压患者效果好,对改善患者病情、延长生命具有重要意义;两药联合使用能更好地保护患者肾功能,延缓肾脏损害;值得临床推广使用.

    作者:王兰勤 刊期: 2015年第01期

  • 50例慢性酒精中毒患者临床特征与脑电图分析

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    作者:覃君德 刊期: 2015年第01期

  • 厄贝沙坦治疗轻、中度高血压患者24例的临床疗效观察

    目的 探讨厄贝沙坦治疗轻、中度高血压患者的临床疗效与安全性.方法 选取轻、中度高血压患者48例为观察对象,随机分为A、B两组各24例.A组患者使用厄贝沙坦进行治疗;B组患者使用缬沙坦进行治疗.比较两组患者治疗后血压变化以及不良反应发生情况.结果 使用厄贝沙坦治疗的A组患者血压控制情况显著优于使用缬沙坦治疗的B组患者(P<0.05);A组患者不良反应发生率显著低于B组患者(P<0.05).结论 使用厄贝沙坦治疗轻、中度高血压,能有效抑制患者血管收缩及血压升高,不良反应轻微,治疗安全性较高,对改善患者生活质量具有重要意义.

    作者:王普 刊期: 2015年第01期

  • 中西医结合护理对产后抑郁干预效果观察

    目的 评价中西医结合护理对产后抑郁的干预效果.方法 选择产后抑郁患者200例,随机分为单纯西医护理组与中西医结合护理组.单纯西医护理组患者给予一般西医护理,中医结合护理组给予中西医结合护理.利用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)在孕晚期与产后六周分别进行抑郁状况评价.结果 与单纯西医护理比较,中西医结合护理对产后抑郁的干预效果较为明显(P<0.05);从产后抑郁率来看,两种护理方式均有干预效果,但比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 中西医结合护理对产后抑郁患者的干预效果优于单纯西医护理.

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    目的 探讨个性化护理在慢性乙型肝炎患者中的应用效果.方法 将2013年收治的86例慢性乙型肝炎患者作为为观察组,实施个性化护理,将2012年收治的79例慢性乙型肝炎患者作为对照组,实施整体护理,比较两组患者护理满意度和治疗依从性.结果 观察组患者护理满意度优于对照组(P<0.05),观察组患者治疗依从性优于对照组(P<0.05).结论 实施个性化护理有助于提高慢性乙型肝炎患者护理满意度和治疗依从性.

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    作者:吕露;曾慧频;钟艳华;张敏;陈敬捷;唐平;覃勇新;曾新艳 刊期: 2015年第01期

内科杂志

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主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:广西壮族自治区医学科学情报研究所