毕洁；畅晶晶；李妙霞；余纯应
目的 分析华东地区汉族人群Y染色体上66个二等位基因遗传标记的多态性,并评价其法医学应用价值.方法 采用多重PCR联合基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对华东地区205名汉族男性无关个体Y染色体上66个二等位基因遗传标记进行分型研究,使用直接计数法统计待测位点的等位基因频率,用公式计算基因多样性和单倍型多样性,用Arlequin v3.5.2.2软件检测该体系的单倍型并且进行群体遗传学比较.结果 其中60个二等位基因遗传标记在华东地区汉族男性人群中呈多态性分布,基因多样性为0.0385~0.5019,共检测到85种单倍型,单倍型多样性为0.9703.部分SNP位点的等位基因分布在华东地区汉族人群和新疆汉族人群、广东汉族人群差异具有统计学意义.结论 60个二等位基因遗传标记及其检测体系在亲权鉴定和个体识别中可补充提供遗传信息,MALDI-TOF-MS技术可以进行二等位基因遗传标记的分型检测.
作者：宋雨桐；李莉；张立男；朱如心；柳燕；林源 刊期： 2017年第03期
DNA甲基化是表观遗传标记的重要组成部分,参与基因表达的调控,在生物发育、衰老以及肿瘤学等领域受到广泛关注.由于具有相对稳定性、可遗传、含量丰富、随龄变化等特点,在法医学领域,DNA甲基化可以作为DNA序列相关经典遗传标记的有效补充,用于年龄推断、组织体液来源检测、同卵双生子的鉴定等.DNA甲基化的检测方法主要有基于甲基化敏感限制性内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理而建立的一系列方法,近年研究表明,第三代测序技术也可用于DNA甲基化检测.本文就DNA甲基化检测方法及在法医学领域的应用研究进行回顾与综述,以期为法医学实践提供参考.
作者：聂燕钗；俞丽娟；管桦；赵颖；荣海博；姜伯玮；张涛 刊期： 2017年第03期
Y染色体是人类染色体中小的一条,目前已经精确定位到Y染色体上的STR遗传标记有400多个[1],而在法医学领域被广泛研究的只有20多个[2,3]. Y-STR遗传标记被广泛应用于人类进化、群体遗传结构分析、亲子鉴定、性犯罪等领域.Y-STR遗传标记呈现严格的父系遗传特征,在混合斑男性成分分析、男性个体来源推断、父系亲权关系鉴定、性犯罪和重大刑事案件排查等方面发挥重要作用[4-6].本研究采用Yfiler誖Plus PCR扩增试剂盒对宿迁地区639名汉族无关男性个体进行25个Y-STR遗传标记的遗传多态性调查,在群体水平评估其法医学鉴定的可行性,为法医学鉴定应用提供科学的基础数据.
作者：许淑君；于海龙 刊期： 2017年第03期
目的 探讨抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病学鉴定的作案特征.方法 将具有凶杀行为的抑郁症(抑郁发作)患者为研究组,共40例;随机抽取具有凶杀行为的精神分裂症患者为对照组,共50例.自制调查表收集两组的一般人口学资料、作案特征等相关数据,并进行比较.结果 研究组和对照组的年龄、接受教育时间、职业差异均无统计学意义(P>0.05).与对照组相比,研究组被害对象多为子女和父母,在杀人后多有自杀行为(70%),凶杀原因以扩大性和间接性自杀为主,以往多有自杀未遂(85%).研究组以限制刑事责任能力者为主(70%),对照组以无刑事责任能力者为主(56%).除案发地点外,其他作案特征两组比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病鉴定的作案特征存在不同,精神病司法鉴定中应需在鉴别诊断时加以考虑.
作者：王靖；付培鑫；高燕丽；朱明霞；史天涛 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 案例11.1.1 简要案情某女,32岁,某日下午在单位与老板发生口角,被拳击、掌掴头部后晕倒在地,送医院抢救6d 后死亡. 医院死亡诊断:自发性蛛网膜下腔出血,心搏、呼吸骤停,多器官功能衰竭.1.1.2 尸体检验尸表检查:尸长154.0 cm,双瞳孔散大,左眼睑、球结膜苍白,未见出血点,颞侧球结膜水肿,右眼球结膜水肿,见出血斑,左下颌角前侧有4.5 cm×3.5 cm皮下出血,呈黄绿色.
作者：纪平；徐伟杰 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情某男,47岁,某日与他人发生矛盾,被人用砖头打伤头部,伴有流血,伤后无昏迷,伴有头痛、头晕、心慌,恶心未吐,无肢体抽搐,无大小便失禁. 就诊于当地某医院,急诊行头颅 CT 未见颅内出血及颅骨骨折,给予缝合头皮裂伤、肌注破伤风抗毒素、补液等对症治疗,患者头痛、头晕症状仍明显.入院完善相关检查,给予消肿、改善脑循环等对症治疗,患者头部伤口对合良好.伤后第5天诉头痛、头晕及伤处疼痛好转,出院. 伤后第7天开始出现全身乏力及四肢麻木,以右上肢为明显.伤后第11天就诊另一家医院,查体见右侧肢体活动不灵,上肢肌力2级,下肢肌力3级;双侧巴彬斯基征(-),颈软无抵抗,脑膜刺激征(-). 肌电图显示左腓总神经F波未引出,右腓总神经F波出现率低、潜伏期延长等.
作者：于天水；百茹峰；张海东；李明；鄂晓霏；刘冉；梁德明；殷辰吉 刊期： 2017年第03期
1 案 例董某,男,47岁,2014年9月14日上午,与他人发生纠纷,被人用拳头多次击打胸部.当时感觉胸闷、胸前区压痛,无明显呼吸困难,伤后4h至某镇医院就诊.9月14日某镇医院查体:前胸多处压痛,心肺无异常;胸部正斜位片示心肺膈及肋骨未见明显异常.9月15日,患者自诉胸痛加剧.9月17日,在某市医院行CT检查示:胸部软组织有肿胀改变,胸骨中段骨折,断端稍错位,提示损伤较新鲜,余无特殊(图1A).诊断:胸骨骨折. 其后多次复查CT均提示胸骨骨折,伴骨痂生长(图1B).2015年2月15日,双侧X线骨密度测试显示骨密度良好.
作者：胡光宇；徐跃灵君 刊期： 2017年第03期
目的 观察胱硫醚β合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)在脑挫伤后皮质中不同时段的表达变化.方法 利用改良的自由落体装置建立小鼠脑挫伤模型,通过Western印记法和免疫组织化学方法检测不同时间点(1 h、6 h、12 h、1 d、2 d、3 d、7 d)损伤区周围皮质CBS的表达变化.结果 Western印迹法显示,CBS在脑损伤后皮质中的表达下调,在损伤3 d时降到低,于损伤7 d恢复到正常水平.免疫组织化学结果显示,CBS在正常皮质中有表达,损伤后表达逐渐减弱,损伤3 d后阳性表达明显减少,7 d恢复到正常水平.结论 CBS有望成为法医学推断脑挫伤后损伤经过时间的参考指标.
作者：褚洋；韩国宪；王尧淇；单海燕；陈溪萍；陶陆阳；张明阳 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情梁某,女,40岁,不明原因失踪约半个月后被发现死于自家床上,尸体已高度腐败.1.2 尸体检验尸表检查:尸体高度腐败,呈巨人观.尸体解剖:双耳垂及右前额见小片状表皮剥脱,中央区域凹陷,触之质硬,沿前额发际下、双侧耳廓及下颌切割面部皮肤并剥除,口唇及鼻部周围未见出血.颈部肌肉分层解剖未见出血. 剖开胸腹腔,全身各重要器官(脑、心、肺、脾、肝、双肾)不同程度腐败.
作者：童昉；张健；梁悦；李文鹤；杨怡；张琳；周亦武 刊期： 2017年第03期
目的 观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法 采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论 各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.
作者：毕洁；畅晶晶；李妙霞；余纯应 刊期： 2017年第03期
目的 通过分段分析头发中的氯硝西泮,对药物辅助犯罪案件中受害人的摄药频度及摄药史进行推断.方法 采用液氮冷冻研磨技术联合超声浴技术,以液相色谱-串联质谱法,对6名不同案件中受害人的头发分段分析,并测定各头发段中的氯硝西泮及7-氨基氯硝西泮的含量.结果 6名受害人的部分头发段中均检出氯硝西泮及其代谢物7-氨基氯硝西泮,且头发中药物峰值浓度的出现时间与受害人自述摄药时间相一致.结论 头发分段分析可提供摄药频度与摄药时间信息,在药物辅助犯罪案件中具有独特的证据价值.
作者：陈航；向平；沈敏 刊期： 2017年第03期
TAR DNA结合蛋白43(TAR DNA-binding domain protein 43,TDP-43)是一种高度保守、广泛表达的核蛋白.如今发现TDP-43在大多数神经退行性疾病如阿尔茨海默症患者中表达,为神经退行性疾病相关的标记蛋白.本文从目前国内外的研究现状出发,围绕TDP-43的表达与脑损伤的相关性,在对TDP-43生物学特性认识的基础上,着重探讨TDP-43在急、慢性颅脑损伤中的特殊表达与作用,从而探索TDP-43在法医病理学中确定死亡原因、判定致伤致残情况的可行性.
作者：叶瑶；李如波；马诗雨；魏雪婷；徐琪 刊期： 2017年第03期
不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题.USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致.窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用.当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死.研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义.
作者：午方宇；盖连磊；孔小平；郝博；黄二文；石河；盛立会；权力；刘水平；罗斌 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情肖某,男,51岁,工厂工人. 某年3月21日7时许,其妻金某报警称肖某于卧室内被杀.后据调查,肖某平素体健,末次进餐时间为3月20日20时.1.2 现场勘验死者俯卧于地面,颈部缠绕双股滑动索套. 身下大滩尿渍.尸体周围无悬吊点.当日11:53,于现场测量直肠温度为32.9℃.
作者：武婷婷；韩鹏；李晖 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情李某,男,67岁,平素健康,但喜欢饮酒,而且经常喝醉. 某年1月9日李某在家喝了一些白酒,当晚18:00参加同学女儿婚宴,又喝了酒,21:20离开酒店独自步行回家. 第2天早上9:00许有市民发现某湖面有件大衣,后又在湖中发现尸体,遂打110报警.民警赶到现场,调取酒店到湖边所有监控,证实李某离开酒店后手拿着一件黑色羽绒大衣,呈醉酒步态行走,路过该湖边时,不慎跌落湖中后死亡.
作者：郅毅；叶光华；陶陆阳；范琰琰；喻林升 刊期： 2017年第03期
目的 推动人体身高推断的再研究和人体躯干段体表解剖标志间距推断身高的创新应用.方法建立人体躯干段体表解剖标志间距参数采集规范,采集933例长三角地区成年人群数据,应用多元线性回归方法进行统计分析,建立推断身高的回归方程.结果建立了以性别(x1)、颈臀线(x2)、胸耻线(x3)、肩髂间距(x4)、肩宽(x5)5个变量与身高(y)的多元线性回归方程y=105.406+5.414 x1+0.436 x2+0.286 x3+0.225 x4+0.193 x5.结论该方法适合法医快速、简便且较准确地推断身高.
作者：吴荣奇；王涛；施群；肖碧；马开军；陈新 刊期： 2017年第03期
目的 研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值.方法 采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型,运用优化的PowerStats v1.2软件对各位点进行Hardy-Weinberg平衡检验及遗传学参数的计算,并采用SNPAnalyzer v2.0软件检验各位点间是否存在连锁不平衡.基于30个InDel位点的等位基因频率进行分子方差分析、主成分分析、系统发育树的构建,探讨鄂温克族与其他群体的关系.结果 30个InDel位点经校正检验后符合Hardy-Weinberg平衡定律.经Bonferroni法校正后,两两配对的InDel位点之间处于连锁平衡状态.群体遗传学研究结果表明,鄂温克族与河南汉族和北京汉族的遗传关系较近,与欧洲和墨西哥地区的族群较远.结论 30个InDel位点在内蒙古鄂温克族人群中具有相对较好的遗传多态性,可作为STR检测体系的有益补充.
作者：靳小业；魏媛媛；贺永锋；郭瑜鑫；梅婷；孟昊天；张玉党；孔婷婷；朱波峰 刊期： 2017年第03期
目的 探讨运用职工工伤伤残鉴定标准进行伤残评定实践中腰椎峡部崩裂案例创伤、疾病与损害后果之间的因果关系和鉴定意义.方法 收集并回顾性分析32例腰椎峡部崩裂工伤案例的一般资料、致伤方式、临床治疗经过以及影像学检查,根据创伤与损害后果的参与程度,作出因果关系的鉴别和认定,并进行伤残等级评定.结果 32例中,创伤对损害后果没有作用7例,轻微作用5例,次要作用13例,同等作用4例,完全作用3例.存在因果关系的案例,参照职工工伤致残鉴定标准相应条款评定为七级3例、八级5例、九级6例、十级11例.结论 腰椎峡部崩裂的形成与年龄、解剖、职业、致伤方式等因素有关,伤残等级应分析损伤和疾病与损害后果的因果关系后综合评定.
作者：涂丽芳；陈倚平；张四平 刊期： 2017年第03期
目的 探讨直接扩增法对软骨STR检验的有效性,以提高灾难受害者身源鉴定工作效率.方法采用PowerPlex誖21试剂盒对88份软骨进行直接扩增法检验,同步进行磁珠法比较分型结果.结果88份软骨检材中,直接扩增法与磁珠法均成功检出84份检材的STR基因型,两者分型结果完全一致.结论PowerPlex誖21试剂盒直接扩增法可以应用于软骨STR分型检验,且操作简便、快速,在重大灾难事故身源鉴定中具有很好的应用前景.
作者：王传海；徐程；李湘秦；吴勇；杜舟 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情案例1:2016年2月某日零时许,杨某驾车在某地与赵某发生交通事故,抽取杨某静脉血,对乙醇含量进行检测.案例2:2016年2月某日7时许,某村发现一具男性尸体,提取死者心血进行乙醇含量检测.两个案例中血液均保存于抗凝管中,无血凝块,未腐败.
作者：文迪；于峰；董玫；秦晓欣；向平；马春玲 刊期： 2017年第03期
法医学杂志
主管:中华人民共和国司法部
主办：司法部司法鉴定科学技术研究所
