郅毅；叶光华；陶陆阳；范琰琰；喻林升
目的 应用SNaPshot技术对ABO血型进行基因型检测.方法 采集107份已知血型(由血清学获得)的云南无关个体静脉血提取DNA,运用SNaPshot Multiplex试剂盒对ABO血型基因的第261、297、681、703、802和803核苷酸位置的6个SNP位点进行复合扩增检测,计算相关遗传学参数.结果 107份血样中A、B、OA、OG 4个等位基因的频率分别为0.3551、0.1682、0.2300、0.2476,其中AG和顺式AB未检出,ABO基因分型结果与血清学检验的结果一致.结论 SNaPshot技术适用于ABO血型基因的分型.
作者：于书欣；曾发明；金岩章；万洪静；翟滇；邢豫明；程宝文 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情某日在一荒山上悬挂经幡处发现一未知名男子死亡. 死者颈部有经幡缠绕但未打结,双腕部被经幡捆绑并打死结,双小腿被经幡捆绑并打活结,其死亡原因为砖石类打击头枕部致颅脑损伤.法医从现场提取死者心血、阴茎拭子、指甲拭子,捆绑死者颈部、双腕部和双小腿的经幡,可疑石块等检材,以及大排查中可疑人员的血样进行DNA检验.
作者：蒋艳伟；李永强；吴江涛；宋若冰 刊期： 2017年第03期
目的 分析华东地区汉族人群Y染色体上66个二等位基因遗传标记的多态性,并评价其法医学应用价值.方法 采用多重PCR联合基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对华东地区205名汉族男性无关个体Y染色体上66个二等位基因遗传标记进行分型研究,使用直接计数法统计待测位点的等位基因频率,用公式计算基因多样性和单倍型多样性,用Arlequin v3.5.2.2软件检测该体系的单倍型并且进行群体遗传学比较.结果 其中60个二等位基因遗传标记在华东地区汉族男性人群中呈多态性分布,基因多样性为0.0385~0.5019,共检测到85种单倍型,单倍型多样性为0.9703.部分SNP位点的等位基因分布在华东地区汉族人群和新疆汉族人群、广东汉族人群差异具有统计学意义.结论 60个二等位基因遗传标记及其检测体系在亲权鉴定和个体识别中可补充提供遗传信息,MALDI-TOF-MS技术可以进行二等位基因遗传标记的分型检测.
作者：宋雨桐；李莉；张立男；朱如心；柳燕；林源 刊期： 2017年第03期
目的 研究不同视敏度水平的事件相关电位(event-related potential,ERP)成分特征,以期为视敏度的客观评定提供理论依据.方法 选取16名被试进行单眼刺激.要求被试眼平视前方屏幕,注意屏幕中央的视觉刺激并对朝向不同的刺激进行计数.屏幕的中央会显示3种不同视敏度水平所对应的视标刺激图片,分别记录其ERP结果.结果 (1)阈上视敏度水平一致刺激的P1振幅高于阈值、阈下视敏度水平一致刺激的P1振幅,阈值和阈下视敏度水平一致刺激的P1振幅差异无统计学意义,冲突刺激与一致刺激在3种视敏度水平的趋势类似.(2)阈上和阈值视敏度水平都出现了潜伏期在340~500 ms内的P300成分;阈下视敏度水平在相应的时间窗内无P 300成分.3种视敏度水平的P 300振幅差异有统计学意义,振幅由大到小分别为阈上、阈值、阈下视敏度水平.结论 ERP技术可以成为法医学客观评定视敏度的新手段.
作者：罗斌；季萌萌；孟欢欢；陈溪萍；陶陆阳 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情某年2月27日, 本市某村公路旁公厕门口发现一具女尸. 经查,死者为杨某(女,44岁),系他杀,死亡原因为机械性窒息. 现场勘验发现,案发地点的公厕分为男厕和女厕两部分,中间间隔一堵墙壁,上有带栅栏的通风窗,女厕由南向北第一个蹲坑旁地面上有一支打火机,男厕由北向南第一个蹲坑地上有3枚新鲜烟蒂.
作者：林锦锋；胡森杰 刊期： 2017年第03期
STR基因座及毛细管电泳检测技术是目前法医遗传学中常用的遗传标记及技术检测手段[1]. 目前市场上用于法医学个体识别及亲权鉴定的试剂盒主要纳入的STR基因座为CODIS基因座及欧洲标准化建设数据库(European Standard Set,ESS)核心 STR基因座. 本研究采用的GoldeneyeTM DNA 身份鉴定系统22NC共包含20个非CODIS基因座(D19S253、D6S477、D22-GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D14S608、D17S1290、D3S1744、D2S441、D18S535、D13S325、D7S1517、D10S1435、D11S2368、D4S2366、D1S1656、D7S3048、D10S1248、D5S2500 )、1 个 CODIS 基因座 D3S1358 和性别基因座 Amelo-genin.其中,CODIS基因座D3S1358包含于日常检案工作常用的STR检测试剂盒中,该基因座的存在可以便于试剂盒之间结果的交叉验证,其余 20 个非CODIS基因座在突变及疑难案件中可以起到补充检测的作用[2].
作者：付永；刘浩 刊期： 2017年第03期
目的 通过分段分析头发中的氯硝西泮,对药物辅助犯罪案件中受害人的摄药频度及摄药史进行推断.方法 采用液氮冷冻研磨技术联合超声浴技术,以液相色谱-串联质谱法,对6名不同案件中受害人的头发分段分析,并测定各头发段中的氯硝西泮及7-氨基氯硝西泮的含量.结果 6名受害人的部分头发段中均检出氯硝西泮及其代谢物7-氨基氯硝西泮,且头发中药物峰值浓度的出现时间与受害人自述摄药时间相一致.结论 头发分段分析可提供摄药频度与摄药时间信息,在药物辅助犯罪案件中具有独特的证据价值.
作者：陈航；向平；沈敏 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情某男,47岁,某日与他人发生矛盾,被人用砖头打伤头部,伴有流血,伤后无昏迷,伴有头痛、头晕、心慌,恶心未吐,无肢体抽搐,无大小便失禁. 就诊于当地某医院,急诊行头颅 CT 未见颅内出血及颅骨骨折,给予缝合头皮裂伤、肌注破伤风抗毒素、补液等对症治疗,患者头痛、头晕症状仍明显.入院完善相关检查,给予消肿、改善脑循环等对症治疗,患者头部伤口对合良好.伤后第5天诉头痛、头晕及伤处疼痛好转,出院. 伤后第7天开始出现全身乏力及四肢麻木,以右上肢为明显.伤后第11天就诊另一家医院,查体见右侧肢体活动不灵,上肢肌力2级,下肢肌力3级;双侧巴彬斯基征(-),颈软无抵抗,脑膜刺激征(-). 肌电图显示左腓总神经F波未引出,右腓总神经F波出现率低、潜伏期延长等.
作者：于天水；百茹峰；张海东；李明；鄂晓霏；刘冉；梁德明；殷辰吉 刊期： 2017年第03期
TAR DNA结合蛋白43(TAR DNA-binding domain protein 43,TDP-43)是一种高度保守、广泛表达的核蛋白.如今发现TDP-43在大多数神经退行性疾病如阿尔茨海默症患者中表达,为神经退行性疾病相关的标记蛋白.本文从目前国内外的研究现状出发,围绕TDP-43的表达与脑损伤的相关性,在对TDP-43生物学特性认识的基础上,着重探讨TDP-43在急、慢性颅脑损伤中的特殊表达与作用,从而探索TDP-43在法医病理学中确定死亡原因、判定致伤致残情况的可行性.
作者：叶瑶；李如波；马诗雨；魏雪婷；徐琪 刊期： 2017年第03期
目的 分析溴鼠灵中毒大鼠尿液的代谢特征,揭示溴鼠灵干预对大鼠毒性作用的分子机制.方法通过构建大鼠溴鼠灵中毒模型,采用高效液相色谱-飞行时间质谱(high performance liquid chromatography-time of flight mass spectrometry,HPLC-TOF-MS)获取大鼠尿液代谢轮廓,并用正交偏小二乘法-判别分析(orthogonal partial least squares-discrimination analysis,OPLS-DA)进行多变量统计分析,找出与溴鼠灵毒性作用密切相关的差异代谢物.结果OPLS-DA得分图显示给药前后不同时间的大鼠尿液样本代谢物轨迹在各时间段内相似度较好,呈现各自聚类现象.比较溴鼠灵给药前后大鼠尿液样本,筛选出22个与溴鼠灵毒性相关的差异代谢物.结论溴鼠灵主要通过干扰大鼠体内的三羧酸循环、糖酵解、鞘脂代谢和色氨酸代谢等代谢通路发挥毒性作用,且溴鼠灵毒性作用具有累积效应.基于尿液HPLC-TOF-MS代谢组学方法可为溴鼠灵毒性作用的分子机制研究提供新思路.
作者：严慧；卓先义；沈保华；向平；沈敏 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情杨某,男,73岁,某年10月13日13时因邻里纠纷被人殴打致伤,后送至某县人民医院治疗,当日21时许死亡. 因家属认为医院在救治杨某过程中存在医疗过错,申请进行医疗损害司法鉴定.1.2 病史摘要10月13日14:00入院.现病史:患者约2 h前被人踢伤下腹部,即感伤处剧烈疼痛,伴恶心不适,无呕吐、呕血,休息无缓解,腹痛持续,急来我院. 查体:T 36.5℃,R 19 次/min,P 96 次/min,BP 16.0/12.0 kPa (120/90 mmHg);腹肌稍紧张,肝、脾肋下未及,全腹压痛,下腹部明显,无反跳痛,移动性浊音(-),肠鸣音5~6次/min.腹穿抽出少许淡血性液体,化验发现红细胞(++++),白细胞(+). 腹部B超示:腹腔积液,肝、脾、肾未见异常,睾丸、附睾未见异常. 腹部X线片:未见膈下游离气体. 初步诊断:腹部闭合伤,肠穿孔?给予补液观察治疗.
作者：柳鸿麒；张建华 刊期： 2017年第03期
目的 观察胱硫醚β合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)在脑挫伤后皮质中不同时段的表达变化.方法 利用改良的自由落体装置建立小鼠脑挫伤模型,通过Western印记法和免疫组织化学方法检测不同时间点(1 h、6 h、12 h、1 d、2 d、3 d、7 d)损伤区周围皮质CBS的表达变化.结果 Western印迹法显示,CBS在脑损伤后皮质中的表达下调,在损伤3 d时降到低,于损伤7 d恢复到正常水平.免疫组织化学结果显示,CBS在正常皮质中有表达,损伤后表达逐渐减弱,损伤3 d后阳性表达明显减少,7 d恢复到正常水平.结论 CBS有望成为法医学推断脑挫伤后损伤经过时间的参考指标.
作者：褚洋；韩国宪；王尧淇；单海燕；陈溪萍；陶陆阳；张明阳 刊期： 2017年第03期
目的 探讨运用职工工伤伤残鉴定标准进行伤残评定实践中腰椎峡部崩裂案例创伤、疾病与损害后果之间的因果关系和鉴定意义.方法 收集并回顾性分析32例腰椎峡部崩裂工伤案例的一般资料、致伤方式、临床治疗经过以及影像学检查,根据创伤与损害后果的参与程度,作出因果关系的鉴别和认定,并进行伤残等级评定.结果 32例中,创伤对损害后果没有作用7例,轻微作用5例,次要作用13例,同等作用4例,完全作用3例.存在因果关系的案例,参照职工工伤致残鉴定标准相应条款评定为七级3例、八级5例、九级6例、十级11例.结论 腰椎峡部崩裂的形成与年龄、解剖、职业、致伤方式等因素有关,伤残等级应分析损伤和疾病与损害后果的因果关系后综合评定.
作者：涂丽芳；陈倚平；张四平 刊期： 2017年第03期
目的 探讨抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病学鉴定的作案特征.方法 将具有凶杀行为的抑郁症(抑郁发作)患者为研究组,共40例;随机抽取具有凶杀行为的精神分裂症患者为对照组,共50例.自制调查表收集两组的一般人口学资料、作案特征等相关数据,并进行比较.结果 研究组和对照组的年龄、接受教育时间、职业差异均无统计学意义(P>0.05).与对照组相比,研究组被害对象多为子女和父母,在杀人后多有自杀行为(70%),凶杀原因以扩大性和间接性自杀为主,以往多有自杀未遂(85%).研究组以限制刑事责任能力者为主(70%),对照组以无刑事责任能力者为主(56%).除案发地点外,其他作案特征两组比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病鉴定的作案特征存在不同,精神病司法鉴定中应需在鉴别诊断时加以考虑.
作者：王靖；付培鑫；高燕丽；朱明霞；史天涛 刊期： 2017年第03期
目的 研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值.方法 采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型,运用优化的PowerStats v1.2软件对各位点进行Hardy-Weinberg平衡检验及遗传学参数的计算,并采用SNPAnalyzer v2.0软件检验各位点间是否存在连锁不平衡.基于30个InDel位点的等位基因频率进行分子方差分析、主成分分析、系统发育树的构建,探讨鄂温克族与其他群体的关系.结果 30个InDel位点经校正检验后符合Hardy-Weinberg平衡定律.经Bonferroni法校正后,两两配对的InDel位点之间处于连锁平衡状态.群体遗传学研究结果表明,鄂温克族与河南汉族和北京汉族的遗传关系较近,与欧洲和墨西哥地区的族群较远.结论 30个InDel位点在内蒙古鄂温克族人群中具有相对较好的遗传多态性,可作为STR检测体系的有益补充.
作者：靳小业；魏媛媛；贺永锋；郭瑜鑫；梅婷；孟昊天；张玉党；孔婷婷；朱波峰 刊期： 2017年第03期
目的 观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法 采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论 各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.
作者：毕洁；畅晶晶；李妙霞；余纯应 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情及病史摘要赖某,男,17岁,身高176 cm,体质量62 kg. 某年5 月20 日被人踢伤胸背部,致左侧胸壁疼痛、胸闷1 d,可放射至背部,深呼吸时加重,伴有气促及干咳等表现,活动时加重. DR片示:左侧气胸,左肺压缩约90%(图1).体格检查:胸廓左侧饱满,左侧肋间隙增宽,左肺呼吸活动度减弱,左胸部触觉语颤减弱,叩诊呈鼓音,左肺呼吸音低. 急诊在胸腔镜下行左肺病损切除+胸腔闭式引流术,术中见左上肺有多个泡状组织,大约0.5 cm×0.5 cm,呈带状分布,其中一个有破口漏气. 术后诊断:左侧肺大泡破裂并气胸.
作者：杨洁妮；曾海宏 刊期： 2017年第03期
目的 了解北京地区目前尸食性蝇类数目及常见尸食性蝇类的季节分布.方法 采用动物尸体或组织诱捕和饲养的方法采集尸食性蝇类标本,对其进行分类保存后进行观察和统计.结果 北京地区尸食性蝇类为4科9亚科21属46种,其中有12种是北京新记录种.尸食性蝇类具有区域性分布和季节性分布的特性.结论 北京地区尸食性蝇类及常见的尸食性蝇类季节分布数据,可为相关研究提供参考依据.
作者：陈禄仕；朱光辉 刊期： 2017年第03期
1 案 例董某,男,47岁,2014年9月14日上午,与他人发生纠纷,被人用拳头多次击打胸部.当时感觉胸闷、胸前区压痛,无明显呼吸困难,伤后4h至某镇医院就诊.9月14日某镇医院查体:前胸多处压痛,心肺无异常;胸部正斜位片示心肺膈及肋骨未见明显异常.9月15日,患者自诉胸痛加剧.9月17日,在某市医院行CT检查示:胸部软组织有肿胀改变,胸骨中段骨折,断端稍错位,提示损伤较新鲜,余无特殊(图1A).诊断:胸骨骨折. 其后多次复查CT均提示胸骨骨折,伴骨痂生长(图1B).2015年2月15日,双侧X线骨密度测试显示骨密度良好.
作者：胡光宇；徐跃灵君 刊期： 2017年第03期
Y染色体是人类染色体中小的一条,目前已经精确定位到Y染色体上的STR遗传标记有400多个[1],而在法医学领域被广泛研究的只有20多个[2,3]. Y-STR遗传标记被广泛应用于人类进化、群体遗传结构分析、亲子鉴定、性犯罪等领域.Y-STR遗传标记呈现严格的父系遗传特征,在混合斑男性成分分析、男性个体来源推断、父系亲权关系鉴定、性犯罪和重大刑事案件排查等方面发挥重要作用[4-6].本研究采用Yfiler誖Plus PCR扩增试剂盒对宿迁地区639名汉族无关男性个体进行25个Y-STR遗传标记的遗传多态性调查,在群体水平评估其法医学鉴定的可行性,为法医学鉴定应用提供科学的基础数据.
作者：许淑君；于海龙 刊期： 2017年第03期
法医学杂志
主管:中华人民共和国司法部
主办：司法部司法鉴定科学技术研究所
