付永；刘浩
1 案 例1.1 简要案情李某,男,67岁,平素健康,但喜欢饮酒,而且经常喝醉. 某年1月9日李某在家喝了一些白酒,当晚18:00参加同学女儿婚宴,又喝了酒,21:20离开酒店独自步行回家. 第2天早上9:00许有市民发现某湖面有件大衣,后又在湖中发现尸体,遂打110报警.民警赶到现场,调取酒店到湖边所有监控,证实李某离开酒店后手拿着一件黑色羽绒大衣,呈醉酒步态行走,路过该湖边时,不慎跌落湖中后死亡.
作者：郅毅；叶光华；陶陆阳；范琰琰；喻林升 刊期： 2017年第03期
Y染色体是人类染色体中小的一条,目前已经精确定位到Y染色体上的STR遗传标记有400多个[1],而在法医学领域被广泛研究的只有20多个[2,3]. Y-STR遗传标记被广泛应用于人类进化、群体遗传结构分析、亲子鉴定、性犯罪等领域.Y-STR遗传标记呈现严格的父系遗传特征,在混合斑男性成分分析、男性个体来源推断、父系亲权关系鉴定、性犯罪和重大刑事案件排查等方面发挥重要作用[4-6].本研究采用Yfiler誖Plus PCR扩增试剂盒对宿迁地区639名汉族无关男性个体进行25个Y-STR遗传标记的遗传多态性调查,在群体水平评估其法医学鉴定的可行性,为法医学鉴定应用提供科学的基础数据.
作者：许淑君；于海龙 刊期： 2017年第03期
目的 探讨直接扩增法对软骨STR检验的有效性,以提高灾难受害者身源鉴定工作效率.方法采用PowerPlex誖21试剂盒对88份软骨进行直接扩增法检验,同步进行磁珠法比较分型结果.结果88份软骨检材中,直接扩增法与磁珠法均成功检出84份检材的STR基因型,两者分型结果完全一致.结论PowerPlex誖21试剂盒直接扩增法可以应用于软骨STR分型检验,且操作简便、快速,在重大灾难事故身源鉴定中具有很好的应用前景.
作者：王传海；徐程；李湘秦；吴勇；杜舟 刊期： 2017年第03期
目的 分析华东地区汉族人群Y染色体上66个二等位基因遗传标记的多态性,并评价其法医学应用价值.方法 采用多重PCR联合基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对华东地区205名汉族男性无关个体Y染色体上66个二等位基因遗传标记进行分型研究,使用直接计数法统计待测位点的等位基因频率,用公式计算基因多样性和单倍型多样性,用Arlequin v3.5.2.2软件检测该体系的单倍型并且进行群体遗传学比较.结果 其中60个二等位基因遗传标记在华东地区汉族男性人群中呈多态性分布,基因多样性为0.0385~0.5019,共检测到85种单倍型,单倍型多样性为0.9703.部分SNP位点的等位基因分布在华东地区汉族人群和新疆汉族人群、广东汉族人群差异具有统计学意义.结论 60个二等位基因遗传标记及其检测体系在亲权鉴定和个体识别中可补充提供遗传信息,MALDI-TOF-MS技术可以进行二等位基因遗传标记的分型检测.
作者：宋雨桐；李莉；张立男；朱如心；柳燕；林源 刊期： 2017年第03期
目的 应用SNaPshot技术对ABO血型进行基因型检测.方法 采集107份已知血型(由血清学获得)的云南无关个体静脉血提取DNA,运用SNaPshot Multiplex试剂盒对ABO血型基因的第261、297、681、703、802和803核苷酸位置的6个SNP位点进行复合扩增检测,计算相关遗传学参数.结果 107份血样中A、B、OA、OG 4个等位基因的频率分别为0.3551、0.1682、0.2300、0.2476,其中AG和顺式AB未检出,ABO基因分型结果与血清学检验的结果一致.结论 SNaPshot技术适用于ABO血型基因的分型.
作者：于书欣；曾发明；金岩章；万洪静；翟滇；邢豫明；程宝文 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情及病史摘要赖某,男,17岁,身高176 cm,体质量62 kg. 某年5 月20 日被人踢伤胸背部,致左侧胸壁疼痛、胸闷1 d,可放射至背部,深呼吸时加重,伴有气促及干咳等表现,活动时加重. DR片示:左侧气胸,左肺压缩约90%(图1).体格检查:胸廓左侧饱满,左侧肋间隙增宽,左肺呼吸活动度减弱,左胸部触觉语颤减弱,叩诊呈鼓音,左肺呼吸音低. 急诊在胸腔镜下行左肺病损切除+胸腔闭式引流术,术中见左上肺有多个泡状组织,大约0.5 cm×0.5 cm,呈带状分布,其中一个有破口漏气. 术后诊断:左侧肺大泡破裂并气胸.
作者：杨洁妮；曾海宏 刊期： 2017年第03期
目的 了解北京地区目前尸食性蝇类数目及常见尸食性蝇类的季节分布.方法 采用动物尸体或组织诱捕和饲养的方法采集尸食性蝇类标本,对其进行分类保存后进行观察和统计.结果 北京地区尸食性蝇类为4科9亚科21属46种,其中有12种是北京新记录种.尸食性蝇类具有区域性分布和季节性分布的特性.结论 北京地区尸食性蝇类及常见的尸食性蝇类季节分布数据,可为相关研究提供参考依据.
作者：陈禄仕；朱光辉 刊期： 2017年第03期
DNA甲基化是表观遗传标记的重要组成部分,参与基因表达的调控,在生物发育、衰老以及肿瘤学等领域受到广泛关注.由于具有相对稳定性、可遗传、含量丰富、随龄变化等特点,在法医学领域,DNA甲基化可以作为DNA序列相关经典遗传标记的有效补充,用于年龄推断、组织体液来源检测、同卵双生子的鉴定等.DNA甲基化的检测方法主要有基于甲基化敏感限制性内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理而建立的一系列方法,近年研究表明,第三代测序技术也可用于DNA甲基化检测.本文就DNA甲基化检测方法及在法医学领域的应用研究进行回顾与综述,以期为法医学实践提供参考.
作者：聂燕钗；俞丽娟；管桦；赵颖；荣海博；姜伯玮；张涛 刊期： 2017年第03期
目的 观察大鼠心律失常后缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)和心肌血管内皮生长因子-A(vascular endothelial growth factor-A,VEGF-A)的表达变化,探讨心律失常与冠状动脉供血不足引起的急性心肌缺血中两指标表达规律的不同.方法 利用CaCl2诱导大鼠心律失常,应用免疫组织化学染色、Western印迹法和实时荧光定量PCR检测大鼠心律失常后6 h内HIF-1α和VEGF-A的表达及变化情况.结果 心律失常致死的大鼠心肌组织中HIF-1α及VEGF-A呈弥漫性表达,在心律失常发生的早期两者表达均呈增加随后下降;心律失常发生时即产生广泛的心肌缺血且范围不随时间增大.结论HIF-1α和VEGF-A在心律失常大鼠心肌组织中均有表达,可为致死性心律失常和冠状动脉供血不足引起的急性心肌缺血的鉴别诊断提供依据.
作者：张圆；曹志鹏；毛瑞明；杜仲波；米丽；雒心怡；田美慧；朱宝利 刊期： 2017年第03期
目的 通过分段分析头发中的氯硝西泮,对药物辅助犯罪案件中受害人的摄药频度及摄药史进行推断.方法 采用液氮冷冻研磨技术联合超声浴技术,以液相色谱-串联质谱法,对6名不同案件中受害人的头发分段分析,并测定各头发段中的氯硝西泮及7-氨基氯硝西泮的含量.结果 6名受害人的部分头发段中均检出氯硝西泮及其代谢物7-氨基氯硝西泮,且头发中药物峰值浓度的出现时间与受害人自述摄药时间相一致.结论 头发分段分析可提供摄药频度与摄药时间信息,在药物辅助犯罪案件中具有独特的证据价值.
作者：陈航；向平；沈敏 刊期： 2017年第03期
STR基因座及毛细管电泳检测技术是目前法医遗传学中常用的遗传标记及技术检测手段[1]. 目前市场上用于法医学个体识别及亲权鉴定的试剂盒主要纳入的STR基因座为CODIS基因座及欧洲标准化建设数据库(European Standard Set,ESS)核心 STR基因座. 本研究采用的GoldeneyeTM DNA 身份鉴定系统22NC共包含20个非CODIS基因座(D19S253、D6S477、D22-GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D14S608、D17S1290、D3S1744、D2S441、D18S535、D13S325、D7S1517、D10S1435、D11S2368、D4S2366、D1S1656、D7S3048、D10S1248、D5S2500 )、1 个 CODIS 基因座 D3S1358 和性别基因座 Amelo-genin.其中,CODIS基因座D3S1358包含于日常检案工作常用的STR检测试剂盒中,该基因座的存在可以便于试剂盒之间结果的交叉验证,其余 20 个非CODIS基因座在突变及疑难案件中可以起到补充检测的作用[2].
作者：付永；刘浩 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情梁某,女,40岁,不明原因失踪约半个月后被发现死于自家床上,尸体已高度腐败.1.2 尸体检验尸表检查:尸体高度腐败,呈巨人观.尸体解剖:双耳垂及右前额见小片状表皮剥脱,中央区域凹陷,触之质硬,沿前额发际下、双侧耳廓及下颌切割面部皮肤并剥除,口唇及鼻部周围未见出血.颈部肌肉分层解剖未见出血. 剖开胸腹腔,全身各重要器官(脑、心、肺、脾、肝、双肾)不同程度腐败.
作者：童昉；张健；梁悦；李文鹤；杨怡；张琳；周亦武 刊期： 2017年第03期
目的 观察胱硫醚β合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)在脑挫伤后皮质中不同时段的表达变化.方法 利用改良的自由落体装置建立小鼠脑挫伤模型,通过Western印记法和免疫组织化学方法检测不同时间点(1 h、6 h、12 h、1 d、2 d、3 d、7 d)损伤区周围皮质CBS的表达变化.结果 Western印迹法显示,CBS在脑损伤后皮质中的表达下调,在损伤3 d时降到低,于损伤7 d恢复到正常水平.免疫组织化学结果显示,CBS在正常皮质中有表达,损伤后表达逐渐减弱,损伤3 d后阳性表达明显减少,7 d恢复到正常水平.结论 CBS有望成为法医学推断脑挫伤后损伤经过时间的参考指标.
作者：褚洋；韩国宪；王尧淇；单海燕；陈溪萍；陶陆阳；张明阳 刊期： 2017年第03期
1 案 例董某,男,47岁,2014年9月14日上午,与他人发生纠纷,被人用拳头多次击打胸部.当时感觉胸闷、胸前区压痛,无明显呼吸困难,伤后4h至某镇医院就诊.9月14日某镇医院查体:前胸多处压痛,心肺无异常;胸部正斜位片示心肺膈及肋骨未见明显异常.9月15日,患者自诉胸痛加剧.9月17日,在某市医院行CT检查示:胸部软组织有肿胀改变,胸骨中段骨折,断端稍错位,提示损伤较新鲜,余无特殊(图1A).诊断:胸骨骨折. 其后多次复查CT均提示胸骨骨折,伴骨痂生长(图1B).2015年2月15日,双侧X线骨密度测试显示骨密度良好.
作者：胡光宇；徐跃灵君 刊期： 2017年第03期
目的 探讨抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病学鉴定的作案特征.方法 将具有凶杀行为的抑郁症(抑郁发作)患者为研究组,共40例;随机抽取具有凶杀行为的精神分裂症患者为对照组,共50例.自制调查表收集两组的一般人口学资料、作案特征等相关数据,并进行比较.结果 研究组和对照组的年龄、接受教育时间、职业差异均无统计学意义(P>0.05).与对照组相比,研究组被害对象多为子女和父母,在杀人后多有自杀行为(70%),凶杀原因以扩大性和间接性自杀为主,以往多有自杀未遂(85%).研究组以限制刑事责任能力者为主(70%),对照组以无刑事责任能力者为主(56%).除案发地点外,其他作案特征两组比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病鉴定的作案特征存在不同,精神病司法鉴定中应需在鉴别诊断时加以考虑.
作者：王靖；付培鑫；高燕丽；朱明霞；史天涛 刊期： 2017年第03期
不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题.USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致.窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用.当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死.研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义.
作者：午方宇；盖连磊；孔小平；郝博；黄二文；石河；盛立会；权力；刘水平；罗斌 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情某日在一荒山上悬挂经幡处发现一未知名男子死亡. 死者颈部有经幡缠绕但未打结,双腕部被经幡捆绑并打死结,双小腿被经幡捆绑并打活结,其死亡原因为砖石类打击头枕部致颅脑损伤.法医从现场提取死者心血、阴茎拭子、指甲拭子,捆绑死者颈部、双腕部和双小腿的经幡,可疑石块等检材,以及大排查中可疑人员的血样进行DNA检验.
作者：蒋艳伟；李永强；吴江涛；宋若冰 刊期： 2017年第03期
目的 观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法 采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论 各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.
作者：毕洁；畅晶晶；李妙霞；余纯应 刊期： 2017年第03期
1 案 例1.1 简要案情某年2月27日, 本市某村公路旁公厕门口发现一具女尸. 经查,死者为杨某(女,44岁),系他杀,死亡原因为机械性窒息. 现场勘验发现,案发地点的公厕分为男厕和女厕两部分,中间间隔一堵墙壁,上有带栅栏的通风窗,女厕由南向北第一个蹲坑旁地面上有一支打火机,男厕由北向南第一个蹲坑地上有3枚新鲜烟蒂.
作者：林锦锋；胡森杰 刊期： 2017年第03期
目的 研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值.方法 采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型,运用优化的PowerStats v1.2软件对各位点进行Hardy-Weinberg平衡检验及遗传学参数的计算,并采用SNPAnalyzer v2.0软件检验各位点间是否存在连锁不平衡.基于30个InDel位点的等位基因频率进行分子方差分析、主成分分析、系统发育树的构建,探讨鄂温克族与其他群体的关系.结果 30个InDel位点经校正检验后符合Hardy-Weinberg平衡定律.经Bonferroni法校正后,两两配对的InDel位点之间处于连锁平衡状态.群体遗传学研究结果表明,鄂温克族与河南汉族和北京汉族的遗传关系较近,与欧洲和墨西哥地区的族群较远.结论 30个InDel位点在内蒙古鄂温克族人群中具有相对较好的遗传多态性,可作为STR检测体系的有益补充.
作者：靳小业；魏媛媛；贺永锋；郭瑜鑫；梅婷；孟昊天；张玉党；孔婷婷；朱波峰 刊期： 2017年第03期
法医学杂志
主管:中华人民共和国司法部
主办：司法部司法鉴定科学技术研究所
