学术投稿

30个中低突变Y-STR基因座复合扩增体系的建立

吴微微;郝宏蕾;王怀锋;刘冰;梅兴林;周翔;苏艳佳;任文彦;傅燕芳;郑小婷;吕德坚

关键词:法医物证学, Y染色体, 短串联重复序列, 中低突变率, 复合荧光扩增
摘要:目的 建立30个中低突变Y-STR基因座的复合扩增体系,并对其性能进行评估.方法 采用六色荧光标记技术,选择 30个中低突变率、中高多态性的Y-STR基因座自行设计引物,进行复合扩增和毛细管电泳检测.检测该体系的准确性、特异性、灵敏度和耐受性,并观察其在混合检材的分型情况.结果 采用本体系,分型结果准确稳定、特异性好、耐受性强,灵敏度达0.0625ng,混合检材在1:4的比例下,可获准确分型.结论 本研究建立的30个Y-STR基因座的复合扩增体系分型结果良好,对于中国人群的法医Y-STR数据库建设和群体遗传学研究具有重要意义.
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  • PowerPlex?21体系基因座等位基因丢失2例

    1 案例资料1.1 样本来源全部样本来源于2013年~2015年广东省妇幼保健院法医物证司法鉴定所受理的亲子鉴定案例,共6 700例.签署知情同意书后,采集受检者外周静脉EDTA抗凝血2mL、头发、羊水等用于鉴定分析.

    作者:兰菲菲;陈延冰;丁红珂;梁杰;尹爱华 刊期: 2018年第01期

  • 联合应用常染色体、X染色体亲权鉴定完全性葡萄胎1例

    1 案例资料1.1 简要案情2016年4月8日,甘肃某县马某在家门口将章某诱骗至其家中强奸.一月后,章某因阴道不规则流血前往妇幼保健院治疗,经医院确诊为完全性葡萄胎,行葡萄胎清宫术治愈后出院,清宫产物送实验室进行DNA亲缘分析检验.

    作者:陶晓岚;刘贤海;雷亮;聂笑联 刊期: 2018年第01期

  • 随机模拟法进行混合样本拆分分析

    目的 以随机模拟法对大量混合样本拆分进行统计分析. 方法 在Identifiler、PP18D、AGCU EX20、PP21、AGCU EX20 & AGCU 21+1等5个系统中,使用自主研发软件模拟100万组混合样本,每组逐个拆分,统计平均拆分基因座数(L)和平均拆分组合数(Π). 结果 Identifiler、PP18D、AGCU EX20、PP21、AGCU EX20 & AGCU 21+1系统的L分别为4.8、5.8、6.7、7.0、11.1;Π分别为3.71×104、1.06×105、3.34×105、6.40×105、2.48×1012. 结论 本文结果对于混合样本拆分具有一定的指导意义.

    作者:章俊;周密 刊期: 2018年第01期

  • 医疗损害鉴定面临的挑战与对策

    2017年底发布的《侵权责任法·医疗损害责任》司法解释规定了新的鉴定规则:确定了医疗损害专门性问题鉴定的概念及内容,取鉴定申请替代患方举证能力的不足,规定了新的鉴定人资格要求,明确了医疗过错判定的要求;明确了因果关系分级要求;明确了医疗损害鉴定的程序要求等.但仍然保留了医疗损害鉴定二元化模式.新的规定给我国医疗损害鉴定带来了新的挑战,尤其是鉴定人资格、专家辅助人意见可以成为定案依据的规定,将直接影响我国的法医开展医疗损害鉴定.笔者由此提出了以下建议:①医疗鉴定要回归科学性、公益性、规范性;②医疗损害鉴定回归同行评议是必然趋势;③应当建立统一的临床医学鉴定专家库;④应当研究医疗损害鉴定的理论、原则和方法.

    作者:刘鑫;马千惠 刊期: 2018年第01期

  • 30个中低突变Y-STR基因座复合扩增体系的建立

    目的 建立30个中低突变Y-STR基因座的复合扩增体系,并对其性能进行评估.方法 采用六色荧光标记技术,选择 30个中低突变率、中高多态性的Y-STR基因座自行设计引物,进行复合扩增和毛细管电泳检测.检测该体系的准确性、特异性、灵敏度和耐受性,并观察其在混合检材的分型情况.结果 采用本体系,分型结果准确稳定、特异性好、耐受性强,灵敏度达0.0625ng,混合检材在1:4的比例下,可获准确分型.结论 本研究建立的30个Y-STR基因座的复合扩增体系分型结果良好,对于中国人群的法医Y-STR数据库建设和群体遗传学研究具有重要意义.

    作者:吴微微;郝宏蕾;王怀锋;刘冰;梅兴林;周翔;苏艳佳;任文彦;傅燕芳;郑小婷;吕德坚 刊期: 2018年第01期

  • 多种判定方法在半同胞姐妹关系鉴定中的综合应用

    目的 探讨综合运用三种不同方法进行半同胞姐妹关系的鉴定.方法 对案例中的甲、甲母、乙和乙母分别使用PowerPlex21试剂盒、AGCU Expressmarker 21+1试剂盒、Microreader 23sp-B试剂盒和AGCU X-19 STR试剂盒进行STR分型,根据STR分型结果分别利用ITO方法、判别函数法和IBS法进行半同胞关系鉴定.同时结合X-STR结果,进而综合判定是否为同父异母半同胞姐妹亲缘关系.结果 本案例中通过ITO 方法计算,HSI均在1.36×102~2.09×105之间,支持甲和乙为半同胞关系,判别函数同样得到了基本一致的结果,IBS法的结果也对此结果进行了验证.结论 对于同父异母的半同胞关系鉴定,综合应用多种判定方法分析可获得较为可靠的鉴定意见.

    作者:武红艳;张林;王克杰;樊爱英 刊期: 2018年第01期

  • 基于特征轮廓线的三维颅骨配准方法

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    作者:赵夫群;耿国华 刊期: 2018年第01期

  • 宁波甬江水域夏冬季节溺死兔内脏硅藻16SrDNA的鉴定

    目的 采用PCR法检测夏季7月和冬季12月宁波甬江水域溺死家兔内脏组织中硅藻16SrDNA,评估其在夏季7月和冬季12月溺死鉴定中的应用价值.方法 于夏季7月和冬季12月分别选取30只大白兔,总计60只大白兔,随机分为溺死组(n=10)、死后入水组(n=10)、空气栓塞组(n=10).各组分别提取心、肝、肺、肾组织,应用PCR技术检测上述兔内脏硅藻16SrDNA.结果 与死后入水组比较,夏季7月兔溺死组心、肝、肺、肾组织中硅藻16SrDNA检出率明显增高(P<0.05);而冬季12月溺死组仅心、肺组织中检见硅藻16SrDNA,与死后入水组比较无明显差异(P>0.05);夏季7月溺死兔组心、肝、肺、肾组织中硅藻16SrDNA检出率明显高于冬季季12月溺死兔组(P<0.05);夏季7月和冬季12月空气栓塞组心、肝、肺、肾组织中硅藻16SrDNA均未检出.结论 宁波甬江水域夏季溺死兔中硅藻16SrDNA检出率高,PCR技术可用于溺死诊断;而冬季硅藻16SrDNA检出率低,运用该技术诊断溺死应慎重.

    作者:傅润熹;应捷;邢景军;蒋雯雯;林荣;余荣军;庞宏兵;韦登明 刊期: 2018年第01期

  • 利用PrepFiler ExpressTM提取石蜡包埋组织DNA 1例

    1 材料及方法1.1 样本组织蜡块一份,来自实验室检案.1.2 DNA提取用刀片切开蜡块,从中间取约两份大小为0.2cm×0.2cm的组织,分别采用Chelex-100法和PrepFiler Express BTATM法(PrepFiler Express BTA DNA提取试剂盒,Applied Biosystems,简称BTA法)提取样本DNA.

    作者:张宪;沈效平;胡韬;王峰 刊期: 2018年第01期

  • 特发性肺动脉高压尸检1例

    1 案例资料1.1 简要案情李某,女,20岁,2016年12月以来因反复咳嗽、咳痰、胸闷不适等症状多次就诊,听诊双肺呼吸音粗、房颤、心脏收缩音强大,予以消炎、抗病毒药物静脉滴注及口服抗心律失常药物治疗,其咳嗽、咳痰症状在服药后短暂好转又复发、加重,心脏症状一直未见改善;2017年1月26日下午口服止咳药物(磷酸苯丙哌林片、枇杷止咳胶囊)后出现口唇紫绀,继而意识丧失、呼之不应,经抢救无效死亡.

    作者:项明;何一泓;韩志杰 刊期: 2018年第01期

  • 河豚毒素中毒死亡法医学鉴定1例

    1 案件资料1.1 简要案情及现场勘查聂某,男,29岁.2016年9月,被两男性控制并注射药物,后聂某自行拨打120,急救中心电话录音显示:聂某告知自己被人注射麻醉药物,并在说清住址后,呼吸频率加快加深,声音逐渐减弱,进而再无应答.医生到达现场后,确定聂某已死亡.尸体头北脚东左侧卧位蜷缩状位于地面.

    作者:李学闻;张翔宇 刊期: 2018年第01期

  • 左主干冠状动脉瘤继发血栓栓塞猝死1例

    1 案例资料1.1 简要案情及病历摘要张某,男,22岁.2016年6月29日,张某驾驶摩托车与另一辆摩托车迎面相撞受伤1天入院,入院情况:活动受限,咯血,并有呼吸困难及恶心呕吐,查体:体温:36.5℃,脉搏:115次/分,呼吸:35次/分,血压:85/56mmHg,急性病容,平车推入,强迫坐位,右眉弓、左下肢多处挫伤,瞳孔对光反射迟钝,心率:115次/分.6月30日检验报告:LDH 1467U/L(参考范围120~250),CK 4060U/L (参考范围50~310),CK-MB 719U/L(参考范围0~25),hsTnI >5000pg/mL(参考范围0~26.2),查心电图示急性下壁、侧壁、广泛前壁心肌梗塞.于2016年7月5日12时30分经抢救无效死亡.

    作者:邓燕飞;任亮;梁曼;王荣帅;周小伟;黄锶哲;张骏超;孟小楷;刘良 刊期: 2018年第01期

  • 致死性心脏压塞38例法医病理学分析

    目的 探讨致死性心脏压塞的法医病理学特点和鉴定要点.方法 对成都中医药大学附属医院病理科2005~2015年完成的38例心脏压塞致死案例进行回顾分析. 结果 致死性心脏压塞好发于男性(71.1%),平均年龄44岁;直接死因血性积液34例,非血性4例;根本死因以疾病多见(73.7%),主要为夹层动脉瘤、冠心病、恶性肿瘤;发病12小时内死亡占75%;涉及医疗行为30例(78.9%),26例无医疗过错(86.7%);疾病致死案件涉及伤病关系15例(39.5%).结论 掌握致死性心脏压塞的法医病理学特点和鉴定路径是准确完成该类案件法医学鉴定的基本要求.

    作者:龚道银;陈雪凌;曹甲甲;曹玥;陈鲜;马跃荣 刊期: 2018年第01期

  • 现场生物斑迹遗留时间推断研究进展

    就现场提取的生物检材而言,我们除了需要准确获得DNA STR分型进行个体识别和亲子鉴定,还希望能够通过技术手段获知其遗留时间、空间定位等更多信息.本文以血迹为主要研究对象,就国内外采用光学、细胞生物学、分子生物学等方法推断生物斑迹遗留时间进行总结,并对法医微生物学这一法庭科学新领域在时空线索推断中的应用做以介绍,为现场生物斑迹遗留时间推断研究提供参考.

    作者:张瑾;高珊;畅晶晶;张颖;杨雪莹;刘开会 刊期: 2018年第01期

  • 人体内血醇浓度变化及其影响因素分析

    目的 探索饮酒后人体内血醇浓度(BAC)变化及其影响因素,建立 BAC代谢的数学模型.方法 采用顶空气相色谱氢火焰离子化检测器和内标曲线法测量酒后人体内的BAC,利用SPSS20.0和R软件对数据进行相关性分析并建立数学模型.结果 女性的平均BAC消除速率为9.54mg/100mL/h,男性的平均BAC消除速率为12.19mg/100mL/h,女性消除速率小于男性,并且BAC消除速率与性别中等相关,与体重强相关,与年龄无关.通过构建混合效应模型可以准确的预测BAC,该模型的平均绝对误差(MAE)为1.60mg/100mL,其次利用决策树分析数据,其MAE为9.99mg/100mL.结论 饮酒后人体内BAC消除速率与性别、体重有关,通过时间、饮酒量、性别、体重建立混合效应模型可以准确推断BAC.

    作者:金君;戴家佳;杜彦斌;张艳 刊期: 2018年第01期

  • 抗人SMCY抗原胶体金试纸条的研制

    目的 建立一种快速检测SMCY抗原的方法.方法 采用胶体金免疫层析技术双抗体夹心检测法,在金标垫上包被胶体金标记的SMCY兔多抗,制成胶体金试纸条,用于检测12份猪、牛、狗、鸡和小鼠等动物血清以及50份人血清.结果 制作的胶体金试纸条检测人和常见动物血清具有明显的种属特异性,能够区分男女血清.结论 该方法可尝试用于鉴别男女血清,并具有一定种属特异性,其为法医学快速鉴别人类样本性别提供了研究方向.

    作者:安志远;周怀谷;王建霞;冯晓燕;赵东 刊期: 2018年第01期

  • 混合斑的研究进展

    混合斑组成复杂,长期以来是法医物证研究的难题之一.混合斑主要分为两类:一是性侵害案件中大量女性阴道上皮细胞混合少量精子;二是普通来源的生物检材之间的混合,如血-血、唾液-血液混合等.近些年来,对混合斑的研究日渐深入,技术层面或理论分析都更加客观和多元化.针对第一类混合斑,出现了荧光/磁性激活、显微操纵、声波差异分离法等分离精子的新技术;第二类混合斑是研究的难点,近年来大规模平行测序、液滴微流控技术、乳液PCR(ePCR)、全基因组扩增等技术的出现,提高了次要成分的检出机率.此外,遗传标记也有相应的发展,传统遗传标记常染色体STR、Y-STR、SNP等检测位点越来越丰富,新兴遗传标记DIP、DIP-STR、SNP-STR、mtDNA-SNP、微单倍型等在混合斑研究中发挥的作用初步显露出来.文章后涉及混合斑分析理论和计算软件的新发展.

    作者:韦甜;黄代新 刊期: 2018年第01期

  • 基于二代测序的混合检材精细化分型研究

    目的 基于二代测序平台进行混合检材精细化STR分型,并评估其法医学应用价值.方法 收集性侵案件中3例混合检材及其比对样本,采用M48磁珠提取纯化试剂盒提取样本DNA,使用ForenSeqTMDNA Signature Prep试剂盒制备文库,MiSeq FGx平台进行测序,ForenSeqTMUniversal Analysis v1.2.1软件进行数据分析,将STR序列多态分型与长度多态分型进行比较.结果 对3例混合检材STR分型进行拆分,在D3S1358、D13S317与D9S1122基因座发现存在同一长度多态等位基因包含两个个体的序列多态等位基因的情况.结论 二代测序技术可对混合检材进行精细鉴别,为混合分型数据拆分提供更多线索和依据.

    作者:饶旼;赵鹏;张驰;武波;孙启凡;庞敬博;季安全;王乐;聂胜洁 刊期: 2018年第01期

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主办:中国法医学会 公安部物证鉴定中心