dFARMS检测真性红细胞增多症JAK2V617F突变的研究

罗军；彭玲；毕会；程鹏；赖永榕；周吉成；卢玉英

关键词：JAK2, 真性红细胞增多症, 聚合酶链反应

摘要：目的:对bcr/abl融合基因阴性的真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据.方法:用RT-PCR方法对39例PV患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent-amplification refractory mutation system ,dFARMS)检测JAK2V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量.结果:39例PV患者bcr/abl融合基因均阴性.经dFARMS-PCR后,PCR产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为89.7%;PCR产物经毛细管电泳示JAK2V617F突变检出率为94.9%.dFARMS检测的敏感性为0.01%.37例突变阳性患者,23例出现并发症,突变相对定量示高拷贝数,2例阴性患者无并发症出现.结论:dFARMS检测JAK2V617F突变敏感性高,特异性强,可用于临床检测,尤其对突变细胞数少的PV患者;携带有JAK2V617F突变及高突变拷贝数的PV患者,可能易出现并发症.

广西医科大学学报杂志相关文献

醛固酮瘤与特发性醛固酮增多症鉴别诊断分析

目的:探讨醛固酮瘤(APA)与特发性醛固酮增多症(IHA)的鉴别诊断方法.方法:回顾性分析66例APA与14例IHA患者的临床资料.结果:与IHA组相比,APA组血压较高,血钾更低,24 h尿钾排出更多.APA患者立位血醛固酮较卧位升高32例,下降的34例, 14例IHA患者立位血醛固酮均较卧位升高.与病理检查结果比较,B超诊断符合率APA组为57.6%(38/66),IHA组为4/8,两组 CT诊断符合率均为100%.结论:APA较IHA血压更高,血钾更低,尿钾排出更多.立卧位试验在诊断中具有重要的地位,但临床结果需结合CT结果综合分析.

作者：黎英荣；潘海林；苏宏业；夏宁；肖常青刊期： 2008年第04期
丁丙诺啡联合科博肽单次硬膜外注射用于子宫次全切除术后的镇痛

手术后疼痛不仅病人感受痛苦,而且可增加术后并发症.因此,术后镇痛已成为围麻醉期处理的重要部分.

作者：沙文昆；徐国勇；李协佐刊期： 2008年第04期
BiPAP呼吸机治疗呼吸衰竭65例疗效观察

BiPAP呼吸机是一种新型的无创双水平气道正压呼吸机,治疗轻-中度呼吸衰竭(呼衰)疗效确切[1],我们2001～2006年采用BiPAP呼机治疗不同病因引起的呼衰65例,取得良好疗效,现报告如下.

作者：潘彩霞；邹小英刊期： 2008年第04期
阿托伐他汀对不稳定性心绞痛患者血管内皮功能及高敏C反应蛋白的影响

目的:观察阿托伐他汀对不稳定性心绞痛(UA)患者血管内皮功能及高敏C反应蛋白(hs-CRP)的影响.方法:将60例UA患者随机分两组.对照组予硝酸酯类、β-受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、低分子肝素等常规治疗.观察组在对照组治疗基础上加用阿托伐他汀,治疗2周.观察两组治疗前后血脂、hs-CRP变化,并用彩色多普勒超声检测两组治疗前后肱动脉内径变化率.结果:观察组治疗前后血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、hs-CRP均较治疗前降低(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)较治疗前升高(P<0.05);对照组治疗前后血脂、hs-CRP比较差异无统计学意义;观察组治疗后肱动脉反应性充血时内径变化率显著高于对照组(P<0.01).结论:阿托伐他汀治疗UA作用广泛,除有传统的降脂作用外,还具有抗炎、保护血管内皮的作用.

作者：覃裕旺；王庆高刊期： 2008年第04期
TGF-β1、TGF-β2和Smad7在鼻咽癌中的表达及意义

目的:探讨TGF-β/Smad信号通路的重要成员TGF-β1、TGF-β2和Smad7在鼻咽癌中的表达情况及临床病理意义.方法:采用免疫组化S-P法检测50例鼻咽癌和20例鼻咽黏膜慢性炎组织中TGF-β1、TGF-β2和Smad7蛋白的表达状况,分析其与各临床病理因素的关系.结果:①TGF-β1、TGF-β2和Smad7蛋白在鼻咽癌中的阳性表达率分别为42%、70%和40%,在黏膜慢性炎组织中的阳性表达率分别为0、100%和0,差异均有统计学意义(P＜0.05);②TGF-β1与Smad7的表达与鼻咽癌的临床分期和生物学行为有一定关系(P＜0.05);未发现TGF-β2的表达与鼻咽癌的主要临床病理参数相关(P＞0.05);③TGF-β1与Smad7的表达存在正相关关系(rs＝0.628 6,P＜0.05).结论:TGF-β1、TGF-β2和Smad7在鼻咽癌的发生、发展中起一定的作用,它们有望成为辅助参考指标应用于临床,并可能为鼻咽癌的生物治疗和预后判断提供部分理论依据.

作者：张勇；秦娜；李祖云刊期： 2008年第04期
广西南宁市0～3岁儿童口腔健康状况及相关因素分析

目的:分析广西南宁市0～3岁婴幼儿口腔健康状况.方法:随机选择我院预防保健科常规体检的0～3岁149名婴幼儿进行口腔健康检查,并对其家长进行问卷调查.口腔检查由口腔科医生按照WHO标准完成;自答问卷涵盖婴幼儿喂养方式、饮食习惯、生活习惯、家长口腔卫生常识及口腔保健措施等方面.结果:汉、少数民族两组儿童患龋状况无显著差异(P＞0.05),儿童日常进食雪碧、可乐等碳酸类饮料,儿童出生后一直未进行口腔护理、孩子夜间喂奶习惯何时改变、牙软垢指数等与幼儿龋患有关.结论:广西南宁市0～3岁婴幼儿具有较良好的生活卫生习惯,经系统的、有针对性的口腔预防保健方案,可取得良好的口腔健康效果.

作者：施春梅；周嫣；韦惠平；江蕙芸；李焱；唐继伟刊期： 2008年第04期
先天性心脏病合并肺动脉高压患儿血清MMP-9、TIMP-1与VEGF的变化

目的:探讨先天性心脏病(以下简称先心病)患儿血清中的基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、金属蛋白酶组织抑制物-1(TIMP-1)及血管内皮生长因子(VEGF)表达水平及变化.方法:81例左向右分流型先心按治疗前肺动脉收缩压(SPAP)分为4组:非肺动脉高压(PH)组16例(SPAP<4.0 kPa)、轻度PH组21例(4.00 kPa≤SPAP＜5.33 kPa)、中度PH组21例(5.33 kPa≤SPAP＜9.33 kPa)、重度PH组23例(SPAP≥9.33 kPa);其中19例接受前列腺素E1(PGE1)治疗;24例接受手术治疗.对照组为21例同龄正常体检儿.用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清MMP-9、TIMP-1和VEGF含量,并计算MMP-9/TIMP-1值.结果:与对照组比较,先心病各组VEGF均显著增高,在出现PH后MMP-9、TIMP-1均显著增高;中度PH组MMP-9/TIMP-1显著增高;经PGE1治疗或手术治疗后,MMP-9、TIMP-1和VEGF比治疗前或术前均显著下降.结论:①左向右分流型先心病合并PH患儿血清VEGF与MMP-9可能协同地参与肺血管的重构;②PGE1可有效地降低先心病合并PH患儿血清VEGF、MMP-9 和TIMP-1的表达,这可能是PGE1逆转肺血管重构的又一机制;③在手术1周后,先心病轻、中度PH患儿血清VEGF、MMP-9和TIMP-1的表达显著降低.

作者：曾红军；于丽娟；武艺飞；庞玉生刊期： 2008年第04期
三联疗法治疗急性心肌梗死并心源性休克20例临床观察

2004年3月至2007年6月我院在常规救治的基础上应用三联疗法(硝酸甘油、低分子右旋糖酐和生脉)治疗急性心肌梗死并心源性休克20例,取得较好疗效,现报道如下.

作者：李文国刊期： 2008年第04期
尖吻蝮蛇毒无出血活性纤溶酶的一般药理学作用研究

目的:研究从蝮亚科尖吻蝮蛇(Agkistrodon acutus)分离纯化出的无出血活性纤溶酶(NHFLE)的一般药理学作用.方法:观察NHFLE对小鼠神经系统的影响.检测大鼠的心率、平均动脉压、呼吸以及凝血时间等指标.结果:NHFLE对小鼠的一般行为、协调活动和阈下戊巴比妥钠的催眠作用无影响;不同剂量NHFLE对大鼠心率、血压以及呼吸也无影响.1.4 mg/kg的NHFLE在10～30 min内显著延长大鼠的凝血时间(P<0.05),在60 min后恢复正常.结论:NHFLE对小鼠的神经系统、大鼠的心血管系统及呼吸系统均无影响.

作者：彭均华；黎渊弘；杨斌；侯小琼；雷丹青；黎肇炎刊期： 2008年第04期
直视下斑马导丝引导筋膜扩张器治疗尿道狭窄

目的:探讨尿道狭窄患者常规金属尿道探子尿道扩张失败后的治疗新方法.方法:36例尿道狭窄患者常规金属尿道探子扩张失败后,在尿道镜或输尿管镜直视下插入斑马导丝通过狭窄处,撤出尿道镜或输尿管镜,顺留置的斑马导丝逐号置入筋膜扩张器扩张尿道.结果:36例均扩张成功,其中30例经定期尿道扩张治愈,6例因长期频繁尿道扩张后患者要求手术而行尿道内切开或瘢痕电切术.结论:直视下斑马导丝引导筋膜扩张器扩张治疗尿道狭窄方法简单,安全有效,少数需长期频繁尿道扩张患者可行尿道内切开或瘢痕电切术.

作者：周大庆；李文刚；庞翔；何猛；刘尚文；余小祥；江波；邹汉琦刊期： 2008年第04期
注射法与常规法取模效果观察

目的:比较2种取模方法对取模效果的影响.方法:在对门诊金属烤瓷单冠修复患者116例165颗牙中,随机分为2组,分别采用注射法和常规法制取印模,对模型清晰程度进行评价.结果:注射法与常规法相比较模型清晰程度有显著性差异,注射法印模质量高于常规法.结论:应用注射技术可以帮助取得清晰的印模.

作者：邓华颉；许胜刊期： 2008年第04期
一期显微手术治疗椎管哑铃形肿瘤27例

椎管哑铃形肿瘤起源椎管内,通过椎间孔生长到椎旁,形似哑铃,与周围结构的关系复杂,占椎管肿瘤的6%,多为良性肿瘤,其中神经鞘瘤占60%～90%.我院2002年1月至2007年1月采用一期显微手术治疗的椎管哑铃形肿瘤27例,取得良好的疗效,现报道如下.

作者：邓承能；钟家云；谢坚；吕西刊期： 2008年第04期
自体骨髓干细胞移植治疗急性心肌梗死的实验研究

目的:探讨兔自体骨髓干细胞移植治疗急性心肌梗死的效果.方法:结扎左前降支建立兔心梗模型.抽取骨髓进行干细胞分离和培养.培养基对照组的心肌瘢痕区注入培养基;间充质干细胞组注入骨髓间充质干细胞,单个核细胞组注入骨髓单个核细胞,移植4周后观察各组心功能、病理变化及细胞的存活情况.结果:间充质干细胞组和单个核细胞组移植4周后,超声检查左室射血分数、短轴缩短率均较对照组改善(P＜0.05);间充质干细胞组梗死区有细胞存活.结论:自体骨髓干细胞移植治疗急性心梗可改善心功能;骨髓间充质干细胞可在心肌内存活.

作者：曾知恒；黄晓静；林葆菁；黄凯；陈宇明刊期： 2008年第04期
地中海贫血胎儿基因型诊断与脐动脉血流速度的关系

目的:分析不同类型地中海贫血(地贫) 胎儿基因型与脐动脉(UmA)血流速度波形指标变化的关系,探讨UmA血流动力学改变与预测胎儿严重贫血的关系.方法:对157例孕龄19～27周,胎儿有地贫风险的单胎妊娠的孕妇, 行超声多普勒检查,测量胎儿UmA收缩期血流速度峰值与舒张期血流速度峰值的比值(S/D)、阻力指数(RI)、脉动指数(PI),并行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺产前地贫基因型分析.地贫组胎儿101例,对照组56例.根据地贫基因分析结果对胎儿分组为:重型α地贫20例,轻型α地贫38例,重型β地贫12例,轻型β地贫31例.对照组:胎儿地贫基因分析排除α、β地贫56例.结果:地贫胎儿UmA血流的S/D、RI、PI均与孕周呈负相关(r分别是:-0.738、-0.872、-0.605,P均<0.01);各地贫组与对照组的胎儿孕龄差异无统计学意义(P>0.05);重型α地贫组胎儿UmA血流的S/D、RI和PI高于其他组,差异均有统计学意义(P均<0.01),而其余各组两两比较,S/D、PI和RI值差异均无统计学意义(P均>0.05).结论:重型α地贫胎儿UmA血流速度波形的S/D、RI和PI呈现明显的增高,超声多普勒检测胎儿UmA血流,对预测严重贫血的地贫患胎有一定的临床意义.

作者：李敏清；马燕；石凌刊期： 2008年第04期
CYP2E1遗传型与饮酒习惯对广西肝癌易感性的影响

目的:研究细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性与饮酒因素交互作用在广西原发性肝细胞癌(肝癌)发生中的作用.方法:对广西壮族自治区300例肝癌和292例正常对照进行流行病学调查研究,并用PCR-RFLP方法检测CYP2E1基因型.结果:病例组和对照组中变异基因CYP2E1 者分别占32.3%和32.9%(P>0.05).饮酒频度每周≥3次(高频饮酒)且携带野生基因和变异基因CYP2E1 者发生肝癌的危险度分别是饮酒频度每周<3次(低频饮酒)且携带野生基因型者的1.299倍和1.803倍.结论:单一易感基因CYP2E1变异基因型与肝癌易感性无关;频繁饮酒可能提高CYP2E1变异基因型携带者患肝癌的危险性.提示对于CYP2E1变异基因型携带者,高频饮酒是一个重要的危险因子.

作者：叶新平；彭涛；刘唐威；肖开银；苏智雄；尚丽明；徐邦浩；黎乐群刊期： 2008年第04期
卵巢上皮性癌患者血浆溶血磷脂酸水平变化的临床意义

目的:探讨卵巢上皮性癌患者血浆溶血磷脂酸(LPA)水平变化及其潜在的临床应用价值.方法:分别测定28例卵巢上皮性癌,20例卵巢良性肿瘤,20例卵巢巧克力囊肿及20例正常妇女血浆LPA水平.结果:卵巢上皮性癌组、卵巢良性肿瘤组、卵巢巧克力囊肿组及正常妇女组血浆LPA水平分别为(5.25±1.57)μmol/L、(1.74±0.71)μmol/L、(2.99±1.28)μmol/L、(1.85±0.35)μmol/L,卵巢上皮性癌组血浆LPA水平高于卵巢良性肿瘤组、卵巢巧克力囊肿组及正常妇女组(P均＜0.05).血浆LPA诊断卵巢上皮性癌的敏感性为89.29%(25/28),特异性为85%(51/60);而且,卵巢上皮性癌组患者术后血浆LPA水平为(3.10±1.30)μmol/L,明显低于术前水平(P＜0.01).结论:卵巢上皮性癌患者血浆LPA水平明显升高,术后明显下降,血浆LPA有望成为一种新的卵巢上皮性癌的诊断及术后监测指标.

作者：徐文生；黄艳丽；蒙玉刚；赖战峰；龙凤宜；徐红刊期： 2008年第04期
心上型完全性肺静脉异位引流经左心房顶外科治疗5例分析

完全性肺静脉异位引流( total anomalous pulmonary venous connection, TAPVC )为较少见的先天性心脏病,占先天性心脏病发病率1.5%～3.0% [1],多数以单畸形存在,其中心上型约占55%.2006年7月至2008年2月,我科共手术治疗心上型完全性肺静脉异位引流5例,应用经左房顶与肺静脉总干吻合技术进行矫治,取得了良好的临床效果,现总结如下.

作者：郑宝石；何巍；陈铭伍；廖寿合；郭建极；冯旭；冼磊；彭俊刊期： 2008年第04期
首发缺血性脑卒中患者早期P300分析及其意义

目的:分析缺血性脑卒中患者早期P300改变并探讨其对判定认知功能的意义.方法:对48例早期缺血性脑卒中患者和62例健康对照进行P300检测,并将结果进行比较.结果:①与对照组相比,早期缺血性脑卒中组N2、P3波潜伏期明显延长(P<0.01),P3波波幅显著降低(P<0.01);②两组≥60岁者的N2、P3波潜伏期都较<60岁者明显延长,P3波波幅明显降低(P<0.05).结论:缺血性脑卒中患者早期P300出现改变,P300检测有助于判定缺血性脑卒中患者早期认知功能状况.

作者：古联；吕玉宝刊期： 2008年第04期
2 000例胎盘病理检查分析

目的:通过对2 000例胎盘病理检查了解胎盘绒毛羊膜炎与高危妊娠的早产胎膜早破、足月妊娠胎膜早破、胎儿窘迫、新生儿窒息、死胎之间的关系.方法:将住院分娩的2 000例胎盘完整送病理检查,通过病理检查的结果来确诊是否患有胎盘绒毛羊膜炎,以低危妊娠分娩1 467例为对照组,高危妊娠分娩533例为研究组.结果:2 000例胎盘病检中研究组533例查出胎盘绒毛羊膜炎335例(62.9%),对照组1 467例中查出胎盘绒毛羊膜炎151例(10.3%),两组差异有统计学意义(P＜0.01).结论:胎盘绒毛羊膜炎是诊断宫内感染的金标准,胎膜早破早产、足月妊娠胎膜早破、胎儿窘迫、新生儿窒息、死胎与宫内感染密切相关.

作者：韦慈；连冬梅；陆龙勤；詹松刊期： 2008年第04期
54例关节病性银屑病临床分析

银屑病是一种累及皮肤、韧带、筋膜和关节的自身免疫性炎症性疾病,临床表现复杂多样,多数患者以皮损先发,数月或数年后出现关节炎,诊断不难,但以关节炎首发的关节病性银屑病(psoriasis arthropathica,PsA)常易误诊,且治疗效果不佳.现将我院诊为PsA 54例住院患者的临床特征、实验室检查、放射学特点和治疗进行分析,报告如下.

作者：郑文军；林有坤；严煜林；韦高；梁伶；温斯健；刘慧刊期： 2008年第04期