学术投稿

滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究

王琼;黎曼侬;黄烁丹;李继红;周驰;王诗丽;孙永波

关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 基因突变, PCR-反向斑点杂交
摘要:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病,是我国南方常见的遗传性疾病,云南省是我国G6PD缺乏症的高发区,某些地区发病率高达13%[1].由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同,在某些诱因的情况下如生时冷刺激,或者在不知情的情况下食用了可能引起溶血的药物和食物,其表现可以从无症状到急性溶血性贫血、核黄疸等一系列病理改变,而大多数平时可无临床症状[2,3],因此早期准确诊断对于该病的预防和控制非常重要.本文建立了一种采用滤纸干血斑,用改良的DNA提取技术,结合PCR-膜反向斑点杂交法(RBD)的方法,对昆明地区确诊G6PD缺乏症的人群进行G6PD基因突变检测,现将结果报告如下.
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    作者:朱翠萍;王学昌 刊期: 2016年第03期

  • 肾移植受者肺部侵袭性真菌感染的诊治经验

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  • 个体化母乳喂养效果评定表在临床中的应用

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    作者:谢晓君;徐健;陈琳璐 刊期: 2016年第03期

  • 糖尿病合并甲状腺疾病的临床分析

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    作者:魏贤文;刘少勇;罗状英;邢承智;刀昌勇;张仕和 刊期: 2016年第03期

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    作者:温平镜;彭亮;王绍龙;陆锦;高岚 刊期: 2016年第03期

  • 右美托咪定和咪达唑仑在椎间孔镜手术中的应用

    目的 评估右美托咪定与咪达唑仑用于局麻下经皮穿刺椎间孔镜手术的有效性和安全性.方法 选择35~65岁,美国麻醉医师协会(ASA)Ⅰ~Ⅱ级择期局麻下经皮穿刺椎间孔镜手术的患者60例,随机分为右美托咪定组(D组)和咪达唑仑组(M组),每组30例.D组静脉注射右美托咪定1μg/kg,注药时间10min,术中以0.4μg·kg-1·h-1维持.M组予咪达唑仑0.06mg/kg,注药时间10min,术中以0.04mg·kg-1·h-1维持.观察两组给药前(T0)、穿刺时(T1)、打磨小关节(T2)、神经松解时(T3)、缝合伤口(T4)各个时间点的心率(HR)、平均动脉压(MAP)变化,记录术中不良反应、舒芬太尼的使用情况、Ramsay镇静评分以及手术医生和患者的满意度.结果 两组的MAP变化差异无统计学意义(P>0.05).与T0时点比较,T1~T4时点D组HR明显减慢;与M组比较,D组心率在T1~T3时点明显减慢(P<0.05);用药后两组镇静评分差异无统计学意义(P>0.05),均达到良好镇静效果,但D组手术医生和患者满意度均高于M组(P<0.05).结论右美托咪定用于局麻下经皮穿刺椎间孔镜手术可以达到与咪达唑仑一样的镇静效果,患者和手术医生满意度高,但有减慢心率的作用.

    作者:胡平;屈启才;欧阳杰;王启韬;张淞 刊期: 2016年第03期

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    宫颈柱状上皮异位可呈现子宫颈糜烂样改变,但目前已明确“宫颈糜烂”并不是病理学上的上皮溃疡、缺失所致的真性糜烂,也与慢性子宫颈炎症的定义间质中出现慢性炎细胞侵润并不一致.子宫颈糜烂样改变只是一个临床征象,可为生理性改变,也可为病理性改变[1].宫颈原始鳞-柱交接部受雌激素的影响,可表现为生理性宫颈柱状上皮异位,本研究认为无临床症状表现的生理性宫颈柱状上皮异位者不需治疗,但出现炎性症状表现的宫颈柱状上皮异位者需行物理治疗.

    作者:李洁;高然;文航 刊期: 2016年第03期

  • 滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病,是我国南方常见的遗传性疾病,云南省是我国G6PD缺乏症的高发区,某些地区发病率高达13%[1].由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同,在某些诱因的情况下如生时冷刺激,或者在不知情的情况下食用了可能引起溶血的药物和食物,其表现可以从无症状到急性溶血性贫血、核黄疸等一系列病理改变,而大多数平时可无临床症状[2,3],因此早期准确诊断对于该病的预防和控制非常重要.本文建立了一种采用滤纸干血斑,用改良的DNA提取技术,结合PCR-膜反向斑点杂交法(RBD)的方法,对昆明地区确诊G6PD缺乏症的人群进行G6PD基因突变检测,现将结果报告如下.

    作者:王琼;黎曼侬;黄烁丹;李继红;周驰;王诗丽;孙永波 刊期: 2016年第03期

  • 盐酸溴已新与13种药物的配伍试验

    溴己新为鸭咀花碱(vasicine)经结构改造得到的半合成品,在体内可直接作用于支气管腺体,促进粘液分泌细胞的溶酶体释放,使痰中的粘多糖纤维分化裂解;还可抑制粘液腺和杯状细胞中酸性糖蛋白的合成,使之分泌粘滞性较低的小分子糖蛋白,从而降低痰液的粘度,使其易于咳出.此外,还可以刺激胃黏膜反射性地引起呼吸道腺体分泌增加,使痰液稀释.因此,溴己新为临床常用的祛痰药,用于支气管炎、哮喘、支气管炎、矽肺等有白色粘痰又不易咳出的患者.

    作者:梁月琴;李燕华;王崇静;王珩;李仲昆 刊期: 2016年第03期

  • 冲洗液温度控制在经尿道钬激光前列腺剜除术中的护理安全分析

    良性前列腺增生是老年男性常见病,经尿道钬激光前列腺剜除术(HoLEP)是治疗良性前列腺增生新的标准方法.由于手术时采用硬膜外或全身麻醉、截石位、灌注大量冲洗液及术中冲洗液的吸收易出现低体温,严重影响患者生理机能和术后恢复,因此维持HoLEP患者术中正常体温显得尤为重要.术中应用与体温相近温度的冲洗液,可降低不良反应发生率[1],本研究为进一步提高手术的安全性,结合笔者的经验报道如下.

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  • 支原体感染性尿道炎病原体检测及药敏分析

    目的 探讨支原体感染性尿道炎病原体检测及药敏分析.方法 对皮肤性病科门诊就诊疑似非淋菌性尿道炎(NGU)患者200例和健康体检的志愿者240例进行支原体的培养和药敏分析.结果(1)患者组200例NGU患者,检出支原体阳性为121例,阳性率60.5%,其中解脲支原体(UU)阳性率为41.0%;对照组支原体阳性率为61.25%,UU阳性率为52.50%,对照组支原体阳性率高于患者组,但两组样本中UU、人型支原体(MH)、UU+MH阳性比较无明显统计学差异(P>0.05).(2)患者组支原体对10种抗生素耐药率均高于对照组,其中患者组耐药率以红霉素(60.33%)和环丙沙星(53.72%)居前两位,耐药率明显高于其它药物.结论NGU患者组和正常人组支原体检出率无明显差异;患者组支原体对10种抗生素耐药率均高于对照组.

    作者:罗青华 刊期: 2016年第03期

  • 舌部异位甲状腺三例

    正常甲状腺位于甲状软骨正前下方、气管两侧,凡在甲状腺正常位置以外出现的甲状腺组织称为异位甲状腺(Ectopic thyroid gland,ETG),在临床上偶有发生,但发生频率较低,约占总人群的0.3/10万~1/10万[1],由于ETG缺乏特殊的临床表现,因此在临床实践中往往忽视了异位甲状腺的存在,放松了警惕性,容易造成临床上的误诊误治.探讨异位甲状腺的诊治方法,提高对异位甲状腺的认识,避免误诊,误治非常重要.本文报道我科于2014年7月-2015年7月收治的3例舌根部异位甲状腺病例,本文对所见病例结合文献对其发病机制、临床特点、诊断、治疗等进行探讨.

    作者:赵旋;张长彬;黎明 刊期: 2016年第03期

  • 超声检查在肝硬化病因诊断中的价值

    超声检查肝硬化是一种以肝组织弥漫性纤维化、假小叶和再生结节形成为特征的慢性肝病,是我国常见疾病和主要死亡病因之一.引起肝硬化的病因很多,在我国以病毒性肝炎所致的肝硬化为主[1].由于肝脏具有很强的代偿功能,肝硬化起病隐匿,临床症状缺乏特异性,常常被漏诊.本文对100例肝硬化患者的临床资料和声像图特点进行总结分析,探讨超声显像在肝硬化病因诊断中的应用价值.

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  • 运用品管圈降低护士锐器伤发生率实践效果观察

    护士锐器伤是指护士在工作时间内,由针头及其他一切锐器所造成的使皮肤出血的意外伤害[1].大量监测研究证实,护士是医院中发生锐器伤的高危人群.在临床护理工作中,护士承担着大量的治疗护理工作,在注射、抽血、输液时均有皮肤损伤的可能[2].锐器伤是医疗护理操作中常见的职业暴露因素,主要为注射器针头、输液器针头、手术室缝针、手术刀片、玻璃划伤等.锐器伤所造成的职业暴露从而引起医源性感染的潜在危险日益严重.据美国CDC报道,美国每年医务人员约发生60万~80万次锐器伤,护士平均每人每年损伤2.88次.毛秀英等曾对北京7家医院的1075名临床护士调查,锐器伤率高达80.6%.

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