学术投稿

广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查

刘宁毅

关键词:地中海贫血, 基因突变, 构成比
摘要:目的 调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成.方法 2009年至2011年6月,对地中海高风险(包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者)者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV);全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析.结果 抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0%,其中α地贫303例,具体基因分布:东南亚缺失型(-SEA)215倒,占71.000%,右侧缺失型(-α3.7)35例,占11.6%,左侧缺失型(-α4.2)13例,占4.2%,缺失型血红蛋白H病40例,占13.2%;β地贫250例,共检出8种β地贫基因突变类型,其常见的是CD41-42,其次是CD17,分别占40.8%和32.4%;复合型27例,占4.7%.结论 调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成,有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据.
右江医学杂志相关文献
  • 健康宣教对外科重症高龄患者术后谵妄转归的影响

    目的 观察健康宣教对外科重症高龄患者术后谵妄转归的影响.方法 64例术后出现谵妄的重症高龄患者随机分为观察组及对照组;对照组按重症监护室(ICU)常规监测护理,观察组在对照组基础上强化健康宣教.结果 观察组患者转出ICU时谵妄转归的总有效率(90.63%)较对照组(68.76%)显著升高(U=2.06,P<0.05).结论 强化健康宣教可促进外科重症高龄患者术后谵妄的良性转归.

    作者:石崛;胡敏芝;谭尚展 刊期: 2012年第02期

  • 《急危重症护理学》实训课教学改革探讨

    急危重症护理学作为一门新兴学科,救护能力已经成为衡量一所医院乃至一个地区急诊医疗救护水平的重要标志.2007年国家卫生部下发了《专科护理领域护士培训大纲》,针对重症监护室护士,从基本理论到专业技术的培训均提出了具体的要求.国内已有多所高等医学院校将《急危重症护理学》或《急救护理学》列为主干课程或必修课程.由于《急危重症护理学》是一门与临床实际联系紧密,实践性强、综合性强的课程,护生在学习本课程过程中必须掌握多种急危重症救护技术,因此,实训课在本课程中担任了非常重要的教学角色.现将我校《急危重症护理学》实训课的教学现状和改革方法作一探讨.

    作者:龙淑珍 刊期: 2012年第02期

  • 家庭健康教育对脑卒中患者生活质量的影响

    目的 探讨家庭健康教育对脑卒中患者生活质量的影响.方法 将出院后136例脑卒中患者随机分为干预组和对照组各68例,采用家访、电话、信件或预约患者来院复诊等形式随访.对照组每次随访时只监测血压、心率,针对患者及陪护提出的问题进行一般性的指导,而干预组在此基础上对患者及其家属进行健康教育,比较两组患者了解疾病相关知识和生活质量.结果 干预组患者对疾病相关知识的了解及生活质量(情绪状态、治疗依从性、日常生活能力、参加社会活动等)均优于对照组(P<0.05或0.01).结论 家庭健康教育对脑卒中患者出院后的病情恢复、功能康复有较好的促进作用,能降低并发症的发生和疾病复发率,提高患者的生活质量.

    作者:黄小花;王淑香 刊期: 2012年第02期

  • 我院实行药品集中配送的体会

    我院从2009年6月实行药品集中配送,结束了过去由20家左右的医药企业供药的历史.药品集中配送是医疗机构在相关法律、法规、政策所确定的药品使用单位的权利、义务不变的前提下,以签订契约的方式,将医院药品的配送权交由具有较强的服务经营管理能力的医药企业统一配送,并能承担相应风险法人的一种购销模式.

    作者:梁建立 刊期: 2012年第02期

  • 乳房按摩联合中药通乳方治疗产后乳胀43例临床研究

    目的 观察乳房按摩联合中药通乳方治疗产后乳胀的临床疗效.方法 将86例产后乳胀产妇随机分为两组,对照组43例给予乳房按摩治疗,观察组43例在对照组治疗基础上加服通乳方.结果 治疗后两组孕妇的乳房疼痛程度均较治疗前显著改善(P<0.01),观察组改善程度更明显(P<0.01).治疗后两组产妇24 h乳汁排出量均较治疗前显著增多(P<0.01),观察组增多更明显(P<0.01).结论 乳房按摩联合中药通乳方可明显改善产后乳房疼痛,促进乳汁排出,值得推广.

    作者:赖青 刊期: 2012年第02期

  • 不同浓度罗哌卡因在分娩镇痛中的应用研究

    目的 观察不同浓度盐酸罗哌卡因复合小剂量芬太尼用于硬膜外分娩镇痛的镇痛效果及对母婴的影响.方法 将要求自然分娩初产妇60例随机分为三组,每组20例.A组采用0.075%盐酸罗哌卡因,B组采用0.1%盐酸罗哌卡因,C组采用0.15%盐酸罗哌卡因,三组均加1μg/ml芬太尼,均采用连续硬膜外分娩镇痛.观察三组镇痛效果、产程时间、运动神经阻滞情况、终分娩方式、产后出血情况、剖宫产率及新生儿出生后1 min、5 minApgar评分以及产妇满意率.结果 三组镇痛后疼痛视觉模拟评分(VAS)均显著降低(P<0.01),从VAS绝对值看,25min后B组、C组镇痛效果更佳,但C组运动神经阻滞较B组重,30%(6/20)以上感觉下肢软,轻度乏力,其中运动阻滞发生率为15%;三组产程时间、剖宫产率、产后出血量及新生儿情况比较差异无统计学意义(P>0.05).B组产妇满意率高于A组、C组(P <0.05或0.01).结论 0.1%盐酸罗哌卡因加小剂量芬太尼施行硬膜外分娩镇痛,是较合适的镇痛浓度.

    作者:许尹丽;何雪明;何文评;蒋宁;杨钦彬 刊期: 2012年第02期

  • 压疮高危人群照顾者预防压疮相关知识知晓情况调查

    目的 了解压疮高危人群照顾者预防压疮知识知晓率情况,为护士健康教育提供依据.方法 采用自行设计问卷,对出院后须继续进行家庭康复的压疮高危人群照顾者80例进行调查.结果 压疮高危人群照顾者压疮预防知识知晓率为54.5%文化程度越高的照顾者预防压疮知识得分越高(P<0.01),亲属照顾者对预防压疮知识得分明显高于非亲属(P<0.01).结论 压疮高危人群照顾者压疮预防知识知晓率较低,应加强该类人群的压疮预防知识培训与健康宣教.

    作者:梁显华;陈春梅 刊期: 2012年第02期

  • 超敏G-反应蛋白在早产儿感染性疾病诊断中的应用价值

    目的 探讨超敏C反应蛋白(hs-CRP)在早产儿感染性疾病诊断中的应用价值,为早产儿感染的早期诊断及治疗提供依据.方法 对本院275例患细菌感染性疾病的早产儿和178例非细菌感染性疾病早产儿的hs-CRP值进行比较分析.结果 275例早产儿中,192例hs-CRP升高(≥3 mg/L),其中>5 mg/L 170例.临床表现多有精神差、体温24小时内波动>1℃、纳差或拒奶、呼吸暂停、黄疸不退或退而复升、面色难看、皮肤花纹、毛细血管充盈时间>3 s等感染征象.患儿感染的严重程度与hs-CRP值呈正相关.结论 早产儿感染监测指标很多,hs-CRP作为感染的初筛指标敏感性高,对早期诊断及判断疗效有较大的应用价值.

    作者:高晓燕 刊期: 2012年第02期

  • 腓动脉及皮穿支血管蒂皮瓣逆行修复足踝部软组织缺损

    足踝部软组织缺损的修复多有报道[1].广西医科大学附属医院沙柯教授对腓肠神经营养血管皮瓣修复足、踝部软组织缺损的应用较多,认为皮瓣血供良好,而触觉及压觉效果更好.2005年至2009年我们应用腓动脉及穿支血管蒂皮瓣逆行转移修复足、踝部软组织缺损6例,效果令人满意.

    作者:卜加展;黄宏岖 刊期: 2012年第02期

  • 基层医院毒蛇咬伤院前急救与护理体会

    毒蛇咬伤多发生于夏秋两季,被毒蛇咬伤后,起病急,病情变化迅速,严重者可危及生命,不管是被何种蛇咬伤,首先都要争分夺秒地按毒蛇咬伤紧急处置.基层医院的院前急救、治疗护理及健康教育,在抢救患者生命及减少类似事件发生起着重要的作用.我院2008年1月至2010年1月紧急救治成功35例毒蛇咬伤患者,现总结报告如下.

    作者:黄爱清;许春红 刊期: 2012年第02期

  • Crouzon综合征一例的CT诊断并文献复习

    Crouzon综合征由法国神经病学家Crouzon于1912年首次报道并命名[1],为一种罕见病,发病率为活产儿的1/25000到1/31000左右,约占先天性颅缝早闭症的4.8%[2].目前国内外关于该病的文献多为个案报道[1,3,4],全面、系统的影像学方面的专著很少,导致认识不足,在诊治中容易被忽视.笔者总结2011年就诊于本院的1例Crouzon综合征患儿的CT表现,并结合相关文献进行分析,以提高认识,避免漏诊、误诊.

    作者:高敏;羊文坚;沈经成 刊期: 2012年第02期

  • 湿化、高流量双鼻导管吸氧与nCPAP治疗早产儿呼吸暂停的疗效比较

    目的 对比湿化、高流量双鼻导管吸氧(HHFNC)与鼻塞持续气道正压通气(nCPAP)治疗早产儿呼吸暂停的疗效.方法 2009年1月~2010年6月在本院新生儿科诊断为呼吸暂停的早产儿共65例,随机分为HHFNC组和nCPAP组.HHFNC组在药物治疗基础上采用湿化、高流量双鼻导管吸氧,nCPAP组在药物治疗基础上采用鼻塞CPAP通气支持.结果 nCPAP组显效率及总有效率明显高于HHFNC组,差异有统计学意义(P<0.05).两组因病情加重需改用气管插管机械通气支持的例数比较差异无统计学意义(P>0.05).HHFNC组中出现鼻黏膜出血较nCPAP组显著增多,差异有统计学意义(P<0.01).nCPAP组中出现皮肤损伤较HHFNC组显著增多,差异有统计学意义(P<0.01).两组腹胀与呼吸道感染发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 nCPAP在治疗早产儿呼吸暂停中较湿化、高流量双鼻导管吸氧更有效,但需注意皮肤损伤的问题.

    作者:黄碧茵;郭青云;吴艳 刊期: 2012年第02期

  • 香烟烟雾暴露建立肺气肿小鼠骨骼肌并发症模型的方法

    目的 探讨通过香烟烟雾暴露将小鼠制备成肺气肿模型,再进一步使其产生系统性炎症形成骨骼肌并发症模型的方法.方法 将昆明种系雄性小鼠48只随机平均分为4组:12周正常对照组(A组),24周正常对照组(B组),12周烟雾暴露组(C组),24周烟雾暴露组(D组).采用单纯长期香烟烟雾被动吸入方式,建立小鼠肺气肿模型.通过肺组织石蜡包埋切片,HE染色观察肺泡结构病理变化,并定量测定平均肺泡数(MAN)和平均肺泡面积量化肺气肿变化程度;进一步测量小鼠体重变化情况,通过该小鼠骨骼肌组织石蜡包埋切片,HE染色观察骨骼肌形态学及结构改变.通过肌间隙产生炎症细胞浸润,肌细胞出现形态结构上的改变,以及局部出现坏死病灶来衡量骨骼肌并发症严重程度.结果 观察香烟烟雾暴露小鼠肺组织病理切片发现,肺泡腔扩大、部分肺泡间隔断裂、肺泡腔融合、肺组织肺大泡形成伴周围炎症细胞浸润.A组小鼠平均肺泡面积为(18860士813.2)μm2,B组为(18204士1248.4)μm2,C组为(41787.2±2310.4)μm2,D组为(51577.2士2207.2)μm2.分析发现对照组平均肺泡面积明显低于烟雾暴露组(P<0.01).烟雾暴露组MAN比正常对照组低(P<0.01).进一步观察同一例小鼠骨骼肌组织病理切片发现,烟雾暴露组骨骼肌组织中有周围炎症细胞浸润伴随肌细胞形态结构改变,局部性坏死病灶产生,而正常对照组无此改变.结论 单纯吸烟法既可以建立肺气肿模型,也可以建立骨骼肌并发症的模型.这为模拟慢性阻塞性肺部疾病(COPD)病人出现系统性炎症,以进行相关科学研究提供了有利条件.

    作者:何伊里;何志义 刊期: 2012年第02期

  • 300例育龄人群对梅毒、艾滋病相关知识的调查与分析

    母婴传播性疾病是一类严重影响胎儿正常生长、发育和新生儿健康的疾病,主要包括妊娠合并梅毒、艾滋病等.妊娠期梅毒能够给妊娠带来严重的合并症并可导致流产、死胎死产、胎儿水肿、宫内生长受限和围产儿死亡,或给受感染的存活婴儿带来严重的后遗症[1].母婴传播是婴儿和儿童感染艾滋病病毒(HIV)的主要途径,新生儿的HIV感染约有90%是通过母婴传播而获得[2].

    作者:余海燕;罗世梅 刊期: 2012年第02期

  • 达因-35治疗子宫黏膜下肌瘤宫腔镜术后子宫出血的临床观察

    目的 探讨达因-35治疗子宫黏膜下肌瘤患者宫腔镜术后子宫出血的临床效果.方法 将52例入选患者随机分为两组各26例,两组常规应用缩宫素对照组于宫腔镜下肌瘤剔除术后开始静滴氨甲环酸2~3天,实验组待病理回报提示良性病变后口服达因35.1片/日,共21天,对比两组阴道出血量及出血持续时间.结果 实验组术后阴道出血量少于对照组(P<0.05),出血持续时间显著短于对照组(P<0.05).结论 子宫黏膜下肌瘤患者宫腔镜治疗术后服用达因-35可减少子宫出血量,有良好的临床效果.

    作者:洪红 刊期: 2012年第02期

  • 米非司酮对子宫内膜息肉宫腔镜电切术后复发的疗效观察

    目的 观察子宫内膜息肉(EP)行宫腔镜电切术(TCRP)后口服米非司酮预防其复发的临床疗效.方法 选择160例子宫内膜息肉患者,均接受宫腔镜下子宫内膜息肉电切术,术后病理诊断均为子宫内膜息肉者.将病例随机分为两组,观察组80例,术后口服米非司酮每日12.5 mg治疗,1日1次,共3个月.对照组80例,接受宫腔治疗但未服药.随访3~6个月,观察患者子宫内膜息肉的复发情况.结果 观察组80例患者均闭经,超声检查有4例(4/80)内膜息肉复发,复发率为5%,而对照组则有18例(18/80)内膜息肉复发,复发率为22.5%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 米非司酮对子宫内膜息内行宫腔镜电切术后复发的治疗有一定疗效.

    作者:蔡素琴 刊期: 2012年第02期

  • 异位性不典型症状性心肌梗死误诊10例分析

    常规心肌梗死患者以胸闷、胸痛、出汗、面色苍白、晕厥等为主要症状急诊就诊,症状是典型的,急诊医生均能做相关辅助检查或者先收住院,能作相应的诊断以及处理方案,很少出现误诊.从事门诊急诊工作多年,我们发现不少异位性不典型症状性心肌梗死患者常被误诊,有的患者被误诊后常予以门诊治疗,往往在诊疗期间或者在回家的路上突然间死亡,从而导致医疗纠纷的发生.我们急诊工作者身临其境,工作稍有不慎均有发生.回顾我院急诊科2006年6月~2011年6月异位性不典型症状性心肌梗死误诊10例,现进行总结分析探讨.

    作者:莫殿全 刊期: 2012年第02期

  • 护理干预对急诊患儿家属满意度的影响

    目的 探讨护理干预对急诊患儿家属满意度的影响.方法 选择在急诊科就诊的患儿家属80名随机分为干预组和对照组各40例,对照组采用常规的接诊程序和治疗护理的惯用模式.而干预组在接诊时及进行治疗护理过程中,分别对家属实施人性化的护理干预,比较两组病人家属的满意度.结果 干预组除了对急诊科环境布局方面与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)外,其余(候诊时间、接诊全程、信息沟通、护理技术、服务态度和对陪护人员关心)六个方面满意度明显高于对照组(P<0.01).结论 通过护理干预可提高家属对护理工作的满意度,对降低急诊病人引发的医患纠纷和护理投诉起到积极的作用.

    作者:王婉 刊期: 2012年第02期

  • 龙胆泻肝汤加减治疗老年糖尿病合并大疱性类天疱疮一例报告

    1.病例介绍王某,女,83岁,主诉“口干多饮反复发作7年,全身散在大疱6个月”来我院就诊.患者有7年糖尿病病史,口服糖适平30 mg,每天3次,血糖控制不稳.6个多月前无诱因出现全身散在性大疱,未重视.一周前全身大疱加重,在某医院诊断为大疱性类天疱疮,建议激素治疗.患者家属拒绝该方案,转到我院行中医药治疗.现症见:全身散在紧张性大疱,以肢体为重,透明,瘙痒,浆液渗出伴有大小不一破溃、糜烂及血痂抓痕,尼氏征(一),破溃处疼痛,全身乏力,纳眠可,大便干,小便失禁,舌红,舌根中部苔黄腻前部苔少,脉弦滑.

    作者:张继明;黄延芹 刊期: 2012年第02期

  • 西林县3176名壮族人群高尿酸血症与脂代谢异常关系的研究

    目的 探讨广西西林县3176名壮族人群高尿酸血症(Hyperuricemia)与脂代谢异常的关系.方法 检测3176倒体检人群的血尿酸(Uricemia,UA)及血脂中的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)等指标.对比不同性别人群的高UA检出率.统计男性不同UA水平(正常UA组、高UA组)、女性不同UA水平(正常UA组、高UA组)脂代谢异常情况.结果 3176例体检人群中检出高尿酸血症为706例(18.98%),其中男性检出率为25.58%,女性检出率为17.54%,男性检出率高于女性(P<0.01).706例高尿酸血症中脂代谢异常502例(71.10%),其中男性占53.97%,女性占17.14%.男性高尿酸血症组中的各单项脂代谢异常指标(高TC、高TG、高HDL-C、高LDL-C)明显高于正常UA组(P<0.01);女性高尿酸血症组中除高HDL-C外其他脂代谢异常指标明显高于正常UA组(P<0.01).结论 高尿酸血症男性明显多于女性;高尿酸血症人群脂代谢异常明显多于正常人.因此,需重视高尿酸血症,注意保持血脂正常有助于防治高尿酸血症.

    作者:赵国章 刊期: 2012年第02期

右江医学杂志

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主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:右江民族医学院附属医院