学术投稿

超声在α地中海贫血产前诊断中的应用和研究

李雪芹;梁洁梅

关键词:超声, α地中海贫血, 产前诊断
摘要:α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血.本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以南方地区多见,在全国90万人的流行病学调查中得出的总发病率为2.46%,其中广西的发病率高,为14.95%.α地贫分为轻型、中间型和重型.重型和中间型是较严重的类型,目前治疗效果不理想,因此通过产前诊断预防患儿的出生就显得尤为重要.超声检查是目前诊断胎儿形态学直接、有效的手段之一.随着超声技术在产前诊断的应用范围不断拓宽,其在产前诊断α地贫中发挥着越来越重要的作用.
微创医学杂志相关文献
  • 显微镜下颅内动脉瘤夹闭术的手术配合

    颅内动脉瘤的直接手术难度大,危险性高,采用显微外科技术夹闭动脉瘤颈是目前经典、有效的治疗方法[1].自2009年1月至2011年1月,我院在手术显微镜下行颅内动脉瘤夹闭术39例,疗效满意,现报告如下.1 资料和方法

    作者:徐丹;雷春芳;梁妮 刊期: 2011年第02期

  • 关节镜下后交叉韧带重建的研究进展

    后交叉韧带(posterior cruciate ligament,PCL)损伤是严重的膝关节损伤,损伤后其制导及限制作用遭到破坏.如未能及时修复重建,膝关节在活动状态下会出现直向及旋转不稳定.早期行韧带修复重建可防止关节软骨、半月板及其他关节结构的继发性损伤.近年来,国内外学者报道了多种有关关节镜下后交叉韧带重建的手术方法,疗效也参差不齐.本文就现有的应用较多的关节镜下后交叉韧带的重建术式、不同重建材料及重建固定技术进行总结.

    作者:邓贵全;谭海涛;陆俭军 刊期: 2011年第02期

  • 膀胱大力碎石钳治疗膀胱结石的体会(附54例报告)

    2010年2月至2010年12月我院共收治直径1.2~2.5 cm 的膀胱结石患者54例,应用膀胱大力碎石钳碎石治疗,取得令人满意的效果,现报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料本组54例患者均为男性,年龄20~82岁,平均67岁.其中合并前列腺增生42例;单发结石31例,多发结石23例.临床表现为反复尿频、尿痛、肉眼血尿,伴排尿中断.KUB、彩超检查证实为膀胱结石,直径1.2~2.5 cm.

    作者:商昌欢;马培凌 刊期: 2011年第02期

  • 对腹腔镜阑尾切除术患者实施临床护理路径的效果评价

    腹腔镜阑尾切除术(laparoscopic appendectomy,LA)与传统开腹手术相比,具有创口小、恢复快、瘢痕小、并发症少、住院时间短等优点.临床护理路径(clinical nursing pathway,CNP)是由医院各部门、各专业的专家,依据某种疾病或某种手术方法模式,让患者由住院到出院都依据此模式来接受治疗.路径完成之后,医疗机构内的成员再根据临床护理路径的结果,来分析评估及检查每一个患者的差异,以避免下一个患者住院时发生同样的差异或错误,借此来控制整个医疗成本并维持或改进医疗质量[1].

    作者:唐凤元;苏秀宁;黄世锋 刊期: 2011年第02期

  • 神经内镜介导脑内血肿清除术治疗外伤性亚急性脑内血肿的临床疗效观察

    目的 探讨神经内镜介导脑内血肿清除术治疗外伤性亚急性脑内血肿临床疗效.方法 对 26例外伤性亚急性脑内血肿患者采用神经内镜介导脑内血肿清除术,术后随访3个月,以日常生活活动(ADL)分级法评价患者疗效.结果 26例患者顺利通过手术,无手术并发症或死亡.术后随访 3个月,ADL Ⅰ级7例,Ⅱ级11例,Ⅲ级4例,Ⅳ级4例,优良(Ⅰ~Ⅲ级)率84.6%.结论 神经内镜介导脑内血肿清除术治疗外伤性亚急性脑内血肿,创伤小,操作简单,临床疗效满意.

    作者:卢科 刊期: 2011年第02期

  • 小骨窗开颅显微镜下治疗高血压性脑出血的临床研究

    目的 观察小骨窗开颅显微镜下治疗高血压性脑出血的临床疗效.方法 入选75例高血压性脑出血患者,按入院顺序随机分为硬通道组、软通道组和小骨窗开颅组,每组25例.观察治疗后三组患者血肿清除量,入出院时采用临床格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分和治疗后6个月采用格拉斯哥结局量表(GOS)评定预后的情况.结果 小骨窗开颅显微镜下治疗组的血肿清除量、入出院时临床GCS评分及治疗后6个月GOS评定预后的情况比硬通道组、软通道技术组疗效明显,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 小骨窗开颅显微镜下治疗高血压性脑出血具有较好的临床疗效.

    作者:黄华东;黄海能;邓元央;罗起胜;符黄德;李传玉 刊期: 2011年第02期

  • 高质量准分子激光屈光性手术中减少角膜层间异物的管理对策

    为保证安全有效的进行高质量准分子激光屈光性手术,要求手术者掌握三个关键环节[1],其中手术操作技术和手术中问题的解决是关键的中间环节.手术中术者往往更加注重如何制作更薄更完美的角膜瓣和避免瓣制作不良,而忽略如何避免和减少角膜层间异物.

    作者:刘凤玲;李颖厉 刊期: 2011年第02期

  • 介入化疗在复发宫颈癌中的应用

    目的 探讨介入化疗在复发宫颈癌中的疗效.方法 采用Seldinger方法,对21例复发宫颈癌患者施行双侧髂内动脉插管介入化疗,间隔3周左右重复,共3次,介入化疗前及介入化疗后10 d 行妇科检查,辅以B超或CT检查,3次介入化疗结束后行阴道残端活检术,以评定治疗效果.结果 介入化疗后完全缓解(CR)8例,部分缓解(PR)9例,有效率81.0%.结论 介入插管化疗对复发宫颈癌近期疗效明显,是治疗复发宫颈癌的一种可行、有效的方法.

    作者:潘翠金 刊期: 2011年第02期

  • 腹腔镜下保胆取石的临床研究

    目的 观察腹腔镜保胆取石术的临床效果,以期提高胆囊结石临床治疗效果和改善患者生活质量.方法 选取符合研究条件的30例行保胆取石术患者(A组),与同期选取的30例行胆囊切除术患者(B组)进行对比,并对两种手术治疗效果及患者机体恢复情况和生存质量等方面进行对比观察,同时将所得数据利用SPSS软件进行统计学处理,然后对其结果进行相关分析.结果 腹腔镜下保胆取石和胆囊切除手术治疗效果无明显差异(P>0.05),但腹腔镜下保胆取石术患者机体恢复情况及生存质量均优于胆囊切除术患者(P<0.05).结论 掌握好保胆取石术的适应证及禁忌证,腹腔下手术能保留胆囊功能、提高患者生活质量,是一种行之有效的治疗方法.

    作者:冼健元 刊期: 2011年第02期

  • 经皮椎体成形术治疗老年骨质疏松性椎体压缩骨折

    目的 总结经皮椎体成形术(PVP)治疗骨质疏松性椎体压缩骨折的疗效.方法 21例老年骨质疏松性椎体压缩骨折患者,平均年龄72.2(62~83)岁,单椎体压缩骨折11例,多椎体压缩骨折10例,并发糖尿病、心脑血管疾病各1例,均予PVP治疗.结果 术中发生骨水泥漏3例,无神经损伤表现.手术前后X线片比较,椎体高度平均恢复82%(50%~90%),疗效达优13例,良6例,差2例.术后除1例仍有疼痛外,其余疼痛均消失.出院后平均随访12个月,椎体高度无丢失,骨水泥形态无改变.结论 对于老年骨质疏松性椎体压缩骨折,PVP是一种有效、安全的微创手术,能够迅速改善临床症状,重建脊柱稳定性,近期疗效较好.

    作者:李高玉;阎长明;段刚;刘刚 刊期: 2011年第02期

  • 射频消融治疗肝胆管细胞癌30例疗效分析

    目的 总结射频消融(RFA)治疗肝胆管细胞癌(ICC)的疗效和经验.方法 从2000年至2010年采用单人徒手操作技术,多针、多点RFA治疗方法治疗ICC 30例.结果 RFA后增强CT扫描完全凝固5例,绝大部分凝固25例,甲胎蛋白(AFP)转阴8例,占72.7%(8/11),CA199转阴15例,占62.5%(15/24),无1例严重并发症发生.1、3、5年生存率分别是70.8%、22.9%、17.2%,目前死亡20例,存活10例,长生存112个月.结论 RFA治疗ICC简单实用、微创安全、疗效显著,可作为ICC首选治疗方法.

    作者:陈勇;许若才 刊期: 2011年第02期

  • 单丝聚丙烯补片修补老年腹壁巨大切口疝的临床观察

    目的 分析应用单丝聚丙烯补片修补老年腹壁巨大切口疝的治疗效果.方法 对 36例老年巨大切口疝使用单丝聚丙烯补片修补,其中肌鞘前修补(onlay)12例,肌肉与肌肉间修补(inlay)5例,肌肉后腹膜前修补(sublay)19例,平均随访24个月.结果 无复发病例,无切口感染,6例有皮下积液,均为onlay法,9例有不同程度异物感,但不妨碍日常生活.结论 老年腹壁巨大切口疝应用单丝聚丙烯补片无张力修补,可取得满意疗效,采用妥善的术中、术后处理方法,可减少术后并发症的发生.

    作者:赵兵 刊期: 2011年第02期

  • 垫枕加气囊托板用于单纯胸腰椎压缩性骨折的护理

    单纯胸腰椎压缩性骨折病人临床上比较常见,一般常采用保守治疗,如嘱患者绝对卧床休息,伤椎处垫枕或腰椎气囊托板治疗等;但在使用过程中,就患者的满意度而言得不到提高.2009年3月至2010年11月我院使用垫枕加腰椎气囊托板治疗患者80例,取得良好的效果,现将护理报告如下.

    作者:梁波 刊期: 2011年第02期

  • 可吸收螺钉治疗内踝骨折的临床疗效

    目的 探讨可吸收螺钉在治疗内踝骨折中的临床疗效.方法 将骨折类型及其他条件相近、数量相等的内踝骨折患者随机分为可吸收螺钉组(A组)和金属螺钉组(B组),每组各 30例.结果 随访4~18个月(平均11个月),术后16~22周,骨折全部愈合.踝关节功能评价,两组优良率均为100%,差异无统计学意义(P>0.05).结论 可吸收螺钉是内踝骨折理想的内固定物,其操作简单,固定确切,生物相容性好,术后踝关节恢复良好,可避免二次手术之苦,是一种比较理想的治疗方法.

    作者:施伟业;黄家基;黄侣 刊期: 2011年第02期

  • 泌尿系结石的微创治疗新进展

    泌尿系结石的微创治疗方法包括体外冲击波碎石术(ESWL)、经尿道输尿管镜取石术(URL)和经皮肾镜取石术(PCNL)等.在当今的微创医疗时代,已经很少进行开放手术了.尽管如此,由于各种技术都有其适应证和操作特点,应当规范应用.对于具体的患者来说,应该根据结石的大小、位置等,选择损伤相对更小、并发症发生率更低的治疗方式.

    作者:谷现恩;王刚 刊期: 2011年第02期

  • 应用颞浅动脉额支岛状皮瓣及口腔黏膜修复下睑全层缺损的临床观察

    目的 探讨运用颞浅动脉额支岛状皮瓣联合口腔黏膜修复下睑全层缺损的方法的可行性.方法 术前用超声多普勒探测并标记颞浅动脉及其额支的走行方向,设计额部颞浅动脉额支岛状皮瓣,转移修复下睑全层缺损,再移植游离的口腔黏膜作为衬里.结果 12名患者术后均无感染,能纠正下睑外翻,眼闭合完全.结论 应用颞浅动脉额支岛状皮瓣及口腔黏膜修复下睑全层缺损,效果良好.

    作者:张兵;刘庆丰 刊期: 2011年第02期

  • 微创经皮输尿管镜下钬激光去顶术治疗小儿单纯性肾囊肿

    目的 探讨微创经皮输尿管镜下钬激光去顶术在治疗小儿单纯性肾囊肿中的应用价值.方法 对3例单纯性小儿肾囊肿患儿采用微创经皮输尿管镜下钬激光去顶术进行治疗,并随访观察疗效.结果 3例患儿均一次治愈,无明显并发症,术后随访6个月至2年,复查囊肿消失2例,明显缩小1例,无复发.结论 微创经皮输尿管镜下钬激光去顶术治疗小儿单纯性肾囊肿是一种安全、有效的微创手术方法.

    作者:崔书平;陈文彬;孟宪涛 刊期: 2011年第02期

  • 眼球穿通伤一期处理的临床分析

    眼球穿通伤是眼科常见急症,常因角巩膜裂伤,内容物流失、晶状体的破裂、眼内积血、视网膜脱离等造成眼球多重损害,一期手术处理的好坏决定伤眼愈合的关键,适时、合理的治疗对患者术后视力恢复和减少盲目的发生尤其重要.现将我科2004年5月至2010年5月收治的 118例眼球穿通伤患者的治疗及转归分析报告如下.

    作者:贾建芳;唐小三 刊期: 2011年第02期

  • 少白细胞输血与术后感染的Meta 分析

    目的 探讨少白细胞血输血与术后感染的关系.方法 检索中国学术期刊全文数据库、维普及万方数据库,收集了1979年至2009年国内公开发表的少白细胞血输血的手术病例对照研究论文,并对文献进行异质性检验.以少白细胞血输血为治疗组及常规输血为对照组,比值比(OR值)为效应指标,然后用Meta分析软件RevMan 4.2进行统计处理.同时给出Meta分析森林图和倒漏斗图.结果 终进入系统评价的文献13篇,其中少白细胞血输血治疗896例,常规输血治疗 881例.Meta分析结果合并OR为0.22,95%CI[0.15~0.32],合并效应检验P<0.001有统计学意义.结论 目前相关研究结果的Meta分析显示,少白细胞血输血可以减少术后感染.

    作者:张志哲;黄青枝 刊期: 2011年第02期

  • 微波治疗严重鼻出血26例临床分析

    严重鼻出血一般是因鼻内较大血管破裂引起,多因其出血部位较隐蔽,反复填塞失败所致.本科于1999年 10月至2007年10月共收治严重鼻出血患者26例,在鼻内镜下找到出血点并加以热凝止血,均获成功,现报告如下.1 资料与方法

    作者:覃建泽;廖培生 刊期: 2011年第02期

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