王林；赵小飞；林山；蒋晓芳
目的：探讨 H 型高血压血栓前状态特征与其对患者长期影响的研究。方法选取在2010年1月至2011年9月在该院接受治疗的高血压2级患者140例，根据患者 Hcy（高同型半胱氨酸）水平分为 H 型高血压组79例，单纯型高血压组61例。检测患者血液中血糖、血脂含量以及血栓前状态指标和患者的血压。通过多元线性逐步回归分析的方法，对高同型半胱氨酸与血栓前状态指标的相关性进行研究。同时对患者进行为期3年的跟踪调查，对患者血栓的发生率以及生存率进行调查研究。结果通过对比发现，H 型高血压组和单纯型高血压组之间收缩压差异无统计学意义（t＝1．928，P＝0．063＞0．05），且两组之间舒张压的对比差异无统计学意义（t＝1．947，P＝0．059＞0．05）；H 型高血压组和单纯型高血压组在 TM （血栓调节蛋白）、GM P-140（血小板颗粒膜糖蛋白）、F1＋2（凝血酶原片段）、AT-Ⅲ（抗凝血酶Ⅲ）对比中，差异具有统计学意义（P＜0．05），而对于血糖、血脂、FIB （纤维蛋白原定量）、血浆黏度、D-Dime（血浆 D-二聚体）对比差异无统计学意义（P ＞0．05）；通过对数据的分析研究发现，Hcy 与TM 表现出正相关性（P＜0．05），与 AT-Ⅲ表现出负相关性（P＜0．05），而与 GMP-140、F1＋2、D-Dimer 、FIB 没有表现出相关性（P＞0．05）；H 型高血压组的血栓发生率明显高于单纯型高血压组，两组对比差异具有统计学意义（χ2＝6．138，P＝0．017）；H 型高血压组的死亡率明显高于单纯型高血压组，两组对比差异具有统计学意义（χ2＝5．579，P＝0．023）。结论 H 型高血压患者血栓前状态中促凝标记物 TM 的水平会出现明显的升高，而抗凝标记物 AT-Ⅲ的水平会出现明显的降低。同时，H 型高血压组会更加容易形成血栓而威胁患者的生命。
作者：李鲁明；林雁；王红军；孙吉胜；邵红娟 刊期： 2016年第16期
目的：观察瑞舒伐他汀对老年心肌梗死患者心室重构及基质金属蛋白酶（MMP）-9、MM P-10、白介素（IL）-6及血清肿瘤坏死因子（TNF）-α表达的影响。方法选取该院2013年11月至2015年8月收治的老年心肌梗死患者共92例进行研究，按照随机数表法分为观察组和对照组，每组各46例。观察组应用瑞舒伐他汀进行治疗，对照组则给予氟伐他汀治疗。观察并对比两组患者治疗前后血清 IL-6、TNF-α水平的变化、血流动力学参数、心室质量及指数检测结果以及心脏彩超结果。结果治疗后，观察组患者的 IL-6、TNF-α水平分别为（47．92±10．25）pg／mL 和（109．25±21．33）pg／mL ，低于对照组患者（57．11±15．34） pg／mL 和（128．16±120．35）pg／mL ，差异有统计学意义（P＜0．05）。两组患者左心室舒张末期压力（LVEDP）较治疗前降低，左心室收缩压（LVSP）、左室内压上升段大变化速率（＋ Dp／dtmax）和左室内压下降大变化速率（－ Dp／dtmax）较治疗前明显升高，两组比较差异有统计学意义（P＜0．05）。观察组患者的左心室质量和左心室质量指数（LVMI）下降水平较对照组更为明显，差异有统计学意义（P＜0．05）。两组患者的左心室舒张末期内径（LVEDD）、左心室收缩末期内径（LVESD）、室间隔厚度（IVS）较治疗前均明显降低，左心室射血分数（LVEF）则明显升高，且观察组患者的升高和降低的水平较对照组患者更为明显，两组比较差异有统计学意义（P＜0．05）。两组患者的 MM P-9和 MMP-10表达水平较治疗前均显著降低，同时观察组患者 MMP-9和 MMP-10的表达水平低于对照组患者，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论瑞舒伐他汀不仅能有效抑制 MMP-9和 MM P-10，从而有效逆转心室重构；同时也能有效降低血清 IL-6及血清 TNF-α表达，提高患者疗效。
作者：张艳；任敏 刊期： 2016年第16期
目的：探讨炎症性肠病（IBD）患者凝血指标的变化，及其与疾病活动程度的关系。方法回顾性分析2012年3月至2015年3月就诊的67例 IBD 患者及50例健康者血小板计数（PLT ）、血小板平均体积（M PV）、凝血酶时间（TT ）、凝血酶原时间（PT ）、活化部分凝血活酶时间（APTT ）、纤维蛋白原（FIB）等指标检测结果，比较患者与健康者的差异，不同病情程度患者之间的差异，以及各指标与疾病活动指数的相关性。结果与健康者相比，IBD 患者 PLT 、PT 和 FIB 升高，MPV 下降；不同病情严重程度溃疡性结肠炎患者间 PLT 、MPV 、PT 和 FIB 水平比较差异有统计学意义（P＜0．05），不同病情严重程度克罗恩病患者间 PLT 、MPV 和 FIB 水平比较差异有统计学意义（P＜0．05）；PLT 和 FIB 与 IBD 疾病活动指数呈正相关，MPV 与疾病活动指数呈负相关。结论 IBD 患者体内凝血功能异常，表现为 PLT 升高、MPV 下降，PT 延长及 FIB 升高，PLT 、M PV 和 FIB 或可作为判断 IBD疾病活动性的指标。
作者：安毅；康凯；贺亚妮 刊期： 2016年第16期
目的：探讨分析腹外疝患者术后排尿困难的原因，并对其实施有效的护理对策。方法对2013年7月至2015年7月期间入住该院进行腹外疝手术的380例患者作为研究对象，对造成其术后排尿困难的原因进行分析，并比较患者经护理后排尿情况的改善情况。结果影响患者术后排尿情况的原因主要有麻醉影响、手术操作不当、排尿方式改变的影响、药物因素、术后舒适度的影响及心理因素等，各原因之间差异无明显统计学意义（P＞0．05）；实施护理对策后，380例患者在术后1～3 h 内即完成排尿的比率有50．00％，较其他组别差异有统计学意义（P＜0．05）。结论影响患者术后排尿情况的原因包括麻醉影响、手术操作不当、排尿方式改变的影响、药物因素、术后舒适度的影响及心理因素等，对患者术后实施积极有效的护理对策后，绝大部分患者都能够在术后6 h 内排尿，对患者改善术后排尿情况有显著的作用。
作者：梁颖 刊期： 2016年第16期
目的：探究经阴道超声对药物流产的监测效果观察。方法选取2011年4月至2014年6月期间于该院阴道超声检测的50例药物流产者的临床资料，药物流产前进行阴道超声检查测量患者孕囊平均内径，根据孕囊平均内径大小将患者分为5组，药物流产后进行阴道超声检查查看患者药物流产效果。结果药物流产后超声图像显示流产失败3例、不完全流产5例、完全流产42例，与2、3、4组患者组间相比，1、5组患者失败率及不完全流产率更高且差异具有统计学意义（χ21～2＝5．463，χ21～3＝5．875，χ21～4＝6．347，χ25～2＝5．474，χ25～3＝5．968，χ25～4＝7．365，P＜0．05），2、3、4组组间不完全流产率及失败率均较低，且差异均无统计学意义（χ22～3＝0．146，χ22～4＝0．536，χ23～4＝0．385，P＞0．05）。结论经阴道超声检查具有简单、准确判断孕囊大小等多方面优点，临床上其应为药物流产患者的首选检查项目，可对流产效果进行检测并有助于采取针对性的临床处理。
作者：刘雅歆 刊期： 2016年第16期
目的：探讨不同方法对硬式内镜清洗消毒及灭菌质量的影响。方法选取该院2015年1～6月使用后的硬式内镜90套，按照随机数表法将90套硬式内镜分为实验组和对照组两组，实验组和对照组各45套，实验组采用低压沸腾清洗机清洗，对照组采用手工清洗，清洗后采用肉眼观察法、白布条检查法，之后再按照《内镜清洗消毒技术操作规范》（2015年版）进行致病菌和细菌总数的检测。内镜灭菌效果的检测则按照《消毒技术规范》（2011年版）医疗器械灭菌效果的监测方式实施检验，检测后比较两组内镜清洗后消毒和灭菌合格率上的差距。结果两组器械清洗质量比较结果显示，目测法合格数两组分别为45套和44套，两组比较差异无统计学意义（P＞0．05），白布条检查法合格数实验组和对照组分别为45套和34套，两组比较差异有统计学意义（P＜0．05）；两组器械灭菌、消毒合格数比较结果显示，实验组灭菌和消毒合格率分别100％和98．7％，对照组灭菌和消毒合格率分别为68．9％和64．4％，两组器械清洗效果相比，灭菌、消毒合格数比较差异均具有统计学意义（P＜0．05）。结论全自动减压沸腾清洗机的清洗质量优于手工清洗的清洗质量。
作者：李敏；黄云虹；黄学利；王纪 刊期： 2016年第16期
目的：调查影响胰岛素放射免疫分析检测结果的外部因素。方法确立反应剂量、温浴时间、分离时间、离心速度、操作技能、标本性质、标本保存条件、反复冻融、曲线调用和曲线模型10种影响因素，通过检测标本中胰岛素含量，分析以上因素对胰岛素检测结果的影响。结果（1）操作因素中除操作技能外（P＜0．05），其他因素对检测结果的影响差异无统计学意义（P＞0．05）；（2）血浆标本、标本长时间常温保存以及反复冻融可以使检测结果明显下降，差异有统计学意义（P＜0．05）；（3）直接曲线调用也可以对检测结果产生明显升高或降低（P＜0．05），通过质控品调用曲线可以在一定程度上消除这种差异，曲线模型的选择对胰岛素检测结果的影响差异无统计学意义（P＞0．05）。结论为了消除外部因素对胰岛素检测结果的影响，要选择合适的标本，注意标本的保存条件，避免标本的多次冻融，不能进行曲线调用，同时要加强操作手法练习并严格按照标准操作规程进行操作。
作者：张巧娣；谢而付；付煜；颜承靖 刊期： 2016年第16期
目的：测定血清自身抗体核周型抗中性粒细胞胞质抗体（P-ANCA）和抗小肠杯状细胞抗体（GAB）在溃疡性结肠炎（UC）中的表达情况，探讨其对 UC 的临床诊断价值。方法以2010年8月至2012年12月入住该院治疗的患者为研究对象，分为 UC 患者60例、其他肠道疾病患者60例和健康对照组60例，UC 组根据病变部位不同又分为远端受累组36例和广泛结肠受累组24例。分别检测3组血清自身抗体 P-ANCA 和 GAB 的表达情况，并进行联合检测。结果 UC 组 P-ANCA 和 GAB 的阳性率分别为58．3％、33．3％，高于其他肠道疾病组6．7％、3．3％和健康对照组0、0，差异有统计学意义（P＜0．05）。两指标联合检测后的阳性率上升为66．7％，但特异度为下降为91．7％。结论血清自身抗体 P-ANCA 、GAB 单独检测及两者联合检测对 UC的临床诊断有一定指导作用，同时联合检测相对于单独检测可以提高诊断的灵敏度。
作者：王璋；吴泉峰 刊期： 2016年第16期
目的：检测精神分裂症（schizophrenia ，SCZ）患者运动后血 BDNF 水平的变化，并结合症状评估，探讨运动疗法对于SCZ 的疗效与机制。方法将住院治疗的 SCZ 患者分为干预组（50例）与对照组（46例），对照组患者采用基础治疗（利培酮）。干预组患者在基础治疗基础上采用有氧运动干预（患跑步机上快步走或跑步，强度为心率达大摄氧量50％时的心率，每运动20 min 后休息10 min ，每次运动总时长为60 min ，每周3次，共20周。结果干预后，干预组患者血 BDNF 水平明显高于对照组（P＝0．00）；干预组患者症状 PANSS 评分明显优于对照组（P ＜0．05）；干预组患者认知能力（wisconsin card sorting test ，WCST评分）改善明显优于对照组（P＝0．00）；干预组患者血脑源性神经营养因子（BDNF）水平与 WCST 评分中的完成分类数，正确回答数及概念化水平百分数评分均呈正相关（γ＞0．5），但与错误回答数及持续错误数呈负相关（γ＜－0．5）。结论运动疗法提高SCZ 患者血 BDNF 水平，改善 SCZ 患者症状，并通过提高其血 BNDF 水平从而改善其认知能力。
作者：谌敦建；叶庆红；蒋群芳；张崇林 刊期： 2016年第16期
目的：探讨大容量全肺灌洗术（WLL）对尘肺患者肺功能、生活质量及营养状况的影响。方法选择2011年7月至2015年11月重庆丰都县人民医院呼吸内科收治的尘肺患者90例，随机分为治疗组50例和对照组40例。治疗组行 WLL ，对照组给予常规药物治疗，分别于治疗前及治疗1年后检测两组患者一秒用力呼气容积（FEV1）、一秒用力呼气容积／肺活量（FEV1／FVC％）、大通气量（MVV％）、肺活量（VC％）、6分钟步行试验（6MWT ）、慢性阻塞性肺病评估测试（CAT ）评分、体质量指数（BMI）、皮褶厚度、上臂肌围、血清清蛋白及前清蛋白。结果治疗后治疗组患者 FEV1％（65．75±2．54）、MVV％（57．57±5．16）、VC％（68．04±4．26）、6MWT （269．24±8．19）、BMI [（20．64±1．73）kg ／m2]、皮褶厚度[（0．52±0．12）cm ]、上臂肌围[（16．49±1．22）cm]、血清清蛋白[（34．33±1．51）g／L]及前清蛋白[（231．57±25．54）mg／L]均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05），CAT 评分[（15．03±3．27）]低于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。 FEV1／FVC％两组比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 WLL 治疗尘肺使患者的肺功能、生活质量及全身营养状况均得到较好的改善。
作者：高天敏；李程旭；张鹏 刊期： 2016年第16期
目的：研究持续质量改进（CQI）管理法对消毒供应中心对可复用器械的质量控制。方法以该院消毒供应中心为研究对象，2015年7～12月实施 CQI 相关措施并进行评价，并与2015年1～6月 CQI 措施实施前的情况进行比较。结果与QCI 实施前相比较，实施后可复用器械清洗、灭菌、包装、发放的合格率均提高，差异有统计学意义（P＜0．05）；实施 CQI 后，消毒物品丢失率、消毒物品循环时间与实施前相比较明显下降，差异有统计学意义（P＜0．05）；CQI 实施前各科室对消毒供应中心总的满意度为68．0％，实施后总的满意度为83．0％。与实施前相比较，实施后各科室对消毒供应中心满意度明显较高，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论消毒供应中心实施 CQI 管理法，可以使可复用器械清洗、灭菌、包装、发放的合格率明显提高，降低消毒物品的丢失率和循环时间，提高效率，值得在临床上推广应用。
作者：张丽丽 刊期： 2016年第16期
目的：探讨多重耐药鲍曼不动杆菌中的β-内酰胺酶基因。方法收集该院住院患者中分离出的鲍曼不动杆菌72株，其中观察组为36株多重耐药鲍曼不动杆菌，对照组为非多重耐药鲍曼不动杆菌36株。对所有菌种进行鉴定及确认后采用纸片扩散法对菌株进行药敏试验。采用聚合酶链反应（PCR）法对β-内酰胺酶进行相关耐药基因检测。计算其药敏率及β-内酰胺酶阳性基因测序。结果通过对两组菌株的耐药谱进行比较，在对所有药物的观察中，观察组耐药率均明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）；通过两组菌株阳性基因比较，观察组各项基因阳性率均明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论鲍曼不动杆菌产β-内酰胺酶是其产生耐药的主要机制，对其基因的调控是改善鲍曼不动杆菌耐药的根本方法，可有效提高其治愈率，改善患者预后。
作者：黄艳梅；满宝华；杨传莲；王海英 刊期： 2016年第16期
目的：分析该院大肠埃希菌感染分布及耐药性，指导临床合理选用抗菌药物，预防院内感染。方法采用全自动微生物分析仪对该院1588株临床分离的大肠埃希菌进行鉴定及药物敏感试验，对病原菌分布及耐药情况用 WHONET5．5进行统计分析。结果大肠埃希菌占分离菌的57．5％，主要分离自尿液（42．6％），大肠埃希菌对亚胺培南、美罗培南，厄他培南的敏感性高分别为99．6％、99．5％、99％，对氨苄西林的耐药性高87．3％。产超广谱（ESBLs）菌株的检出率51．8％，其耐药率增高。结论该院大肠埃希菌感染主要为泌尿系感染，耐药情况严重，产 ESBLS 大肠埃希菌耐药性增高，应规范合理使用抗菌药物。
作者：官丽波 刊期： 2016年第16期
目的：探讨血清骨膜蛋白对急性心肌梗死（AMI）的诊断价值。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA ）测定76例AMI 患者和93例非 AMI 患者入院时血清骨膜蛋白水平，采用电化学发光法检测血清心肌肌钙蛋白 I（cTnI）和肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）水平，并进行比较分析、诊断效能分析和相关性分析。结果 AMI 组血清骨膜蛋白、cTnI 和 CK-MB 水平均高于对照组（P＜0．05）。血清骨膜蛋白诊断 AMI 的佳临界值为22．9 ng／L ，受试者工作特征曲线（ROC 曲线）下面积（AUC）为0．86，灵敏度、特异度分别为84．2％、87．8％。血清骨膜蛋白水平与 cTnI 和 CK-MB 的相关系数分别为0．261、0．228（P＜0．05）。结论骨膜蛋白检测有助于辅助诊断 AMI ，血清骨膜蛋白水平与 cTnI 和 CK-MB 显著相关，骨膜蛋白可能是 AMI 的危险因子。
作者：潘露；闵瑶 刊期： 2016年第16期
目的：了解 JCI 标准实施过程中，检验危急值报告的实践与应用，为危急值报告的持续改进提供科学依据。方法采用信息化方式对检验危急值进行报告和追踪，从实验室信息系统中筛选出2015年1～6月的危急值项目数据，计算出危急值确认时间、处理时间、确认率、处理率等指标。结果危急值发生率0．694％，主要分布于血小板计数（PLT ）、白细胞计数（WBC）等项目，临床科室分布主要以血液内科、新生儿科、肾内科等科室为主。危急值项目确认时间中位数，红细胞计数（RBC）长，需26分钟，血液酸碱度（PH）时间短，需5分钟。红细胞计数（RBC）、凝血酶原时间（PT ）的15分钟内确认率确认率低于80％，危急值项目60分钟内处理率，红细胞计数（RBC）、白细胞计数（WBC）、钠（NA）、葡萄糖（GLU）低于80％，临床科室中产科危急值确认率低于80％，产科、老年病科、乳甲胰腺外科的危急值处理率低于80％。结论 JCI 标准实施过程中，信息化方式可以提高检验危急值的报告和追踪的效率；检验危急值报告的持续改进、需要多部门协调合作；运用质量管理工具进行目标数据监测，根据数据监测的结果及时进行原因分析，是促进检验与临床的有效沟通，保障服务质量和患者安全的有效方法。
作者：杨浩；付靖瑜；汪宏良 刊期： 2016年第16期
目的：探讨微信随访对全髋关节置换术出院患者进行延续护理的效果。方法选取全髋关节置换术后患者60例，根据随机数字表法分为研究组和对照组。对照组采用传统方式进行健康教育和电话随访，研究组则采用微信随访。出院后1个月、3个月和6个月末对两组患者采用 Harris 髋关节评分法进行比较。同时，在出院后第3个月末评估患者完成康复训练任务的情况。结果出院后3个月研究组髋关节功能评分（85．4±6．3）分和康复任务完成总优良率（93．33％）均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。第1个月和第6个月两组之间关节功能评分无差异。结论术后微信随访模式明显优于传统随访模式，能有效促进全髋关节置换术患者术后的关节康复。
作者：庄华敏；张适霖；张梅清 刊期： 2016年第16期
目的：探讨盐酸二甲双胍对2型糖尿病患者睡眠质量的影响。方法对该院具有睡眠障碍的353例2型糖尿病患者进行回顾性观察研究，并随机分为二甲双胍治疗组（284例）和非二甲双胍治疗组（69例）。所有的入选患者均进行相同的多导睡眠图监测流程。结果二甲双胍组患者总入睡时间[（5．3±1．2）hvs．（6．8±2．1）h，P＜0．05]，睡眠效率[（64．6±5．8）％vs．（80．0±10．3）％，P＜0．05]明显上升，而PSQI评分明显下降[（10．35±1．75）vs．（5．87±1．02），P＜0．05]。治疗3个月后二甲双胍组患者总入睡时间[（6．8±2．1）hvs．（5．9±2．5）h，P＜0．05]，睡眠效率[（80．0±10．3）％vs．（71．9±11．2）％，P＜0．05]明显高于非二甲双胍组，而PSQI评分[（5．87±1．02）分vs．（9．11±1．25）分，P＜0．05]明显低于非二甲双胍组。二甲双胍与△总入睡时间（r＝0．521，P＜0．05）和△睡眠效率（r＝0．543，P＜0．05）呈正比，而与△PSQI评分（r＝－0．422，P＜0．05）呈反比。结论盐酸二甲双胍可显著改善2型糖尿病患者的睡眠质量，值得在临床上进一步推广应用。
作者：周忍冬；刘钟琰；茹洪明；耿金萍 刊期： 2016年第16期
目的：比较常规护理与干预护理两种护理方法在经皮椎体成形术治疗骨质疏松椎体压缩性骨折中的临床疗效。方法选取2010～2011年在该院脊柱科行经皮椎体成形术治疗骨质疏松椎体压缩性骨折的老年患者70例，采用随机方法将其分为常规护理组（对照组）与干预护理组（试验组），每组35例，术后随访6个月，以术后疼痛视觉模拟评分（VAS）、Barthel 指数以及并发症的发生率等为观察评价指标。结果两组患者手术过程顺利，骨水泥灌注量为2～5 mL ，两组患者 VAS 评分均随着时间的变化有一定改善，但是在术后第3天试验组患者术后疼痛的缓解程度要优于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05），第6个月时两组之间差异无统计学意义（P＞0．05）；其次，两组患者 Barthel 指数也均有改善，其中试验组患者的改善程度更为明显，与对照组比较，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论科学有效的护理干预方法，在经皮椎体成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折过程中，可有效的缓解患者的疼痛，缩短住院时间，增强临床疗效。
作者：刘新梅；常红 刊期： 2016年第16期
目的：对病毒性肝炎患者应用门冬氨酸钾镁治疗对其肝功能的改善情况进行分析探讨。方法选择2014年4月至2015年8月期间在医院接受治疗的88例病毒性肝炎（胆汁淤积性）患者，使用随机数字表法将其分成观察组和对照组两组各44例。观察组患者应用门冬氨酸钾镁予以治疗，对照组患者则应用腺苷蛋氨酸予以治疗。两组患者均连续接受4个星期的治疗。观察和比较两组患者的临床治疗效果、临床症状改善情况、肝功能水平变化情况以及不良反应情况等。结果治疗后，观察组患者的治疗总有效率为93．2％，明显高于对照组患者的79．6％，组间比较差异具有统计学意义（P＜0．05）；观察组患者的临床症状改善情况明显优于对照组，组间比较的差异具有统计学意义（P＜0．05）；两组患者治疗后的肝功能指标均较治疗前明显降低（P＜0．05），并且观察组患者下降的更为显著（P＜0．05）；观察组患者的不良反应情况明显少于对照组患者，组间比较的差异具有统计学意义（P＜0．05）。结论胆汁淤积性病毒性肝炎患者应用门冬氨酸钾镁予以治疗，较腺苷蛋氨酸能够获得更好的临床效果，显著改善患者的肝功能，并且具有较少的不良反应情况，具有重要的临床意义。
作者：唐玉珍；王丽；朱丽；吴蓓；段萌 刊期： 2016年第16期
目的：从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带 tRNAHis12192G ＞ A 突变的非综合征型耳聋（NSHL ）家系进行研究，探讨线粒体 tRNAHis12192G ＞ A 突变在 NSHL 中的作用。方法扩增572例 NSHL 患者和521例健康者 GJB2、GJB3、GJB6基因编码区，以及线粒体12S rRNA 和 tRNA 基因，对携带 tRNAHis12192G ＞ A 突变的1个家系进行 GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例 NSHL 患者中发现1例线粒体 tRNAHis12192G ＞ A 突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征，未检出 GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中，母系成员13人，其中7人存在不同程度的听力损失。结论 tRNAHis12192G ＞ A 突变可能是该 NSHL 家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异，可能与环境因素以核基因背景等有关。
作者：王辉；姚娟；范文露；唐霄雯；郑斌娇；吕建新；薛凌；管敏鑫 刊期： 2016年第16期
检验医学与临床杂志
主管:重庆市卫生局
主办：重庆市卫生信息中心 重庆市临床检验中心
