学术投稿

两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究

陈翠敏;张晓莉;阴正勤;府伟灵;孟晓红

关键词:视网膜色素变性, X连锁, 微卫星多态位点, 单倍型分析
摘要:目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism, STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置.结果 2例家系在DXS 993处得到的大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS 1068处得到的大 LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS 1214处得到的大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS 8051处得到的大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS 8043处得到的大LOD值分别为:-2.23和-2.62.结论 ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用.
第三军医大学学报杂志相关文献
  • esp1基因上调表达对A549细胞凋亡影响的研究

    目的观察A549细胞转染esp1基因后细胞凋亡情况.方法将含esp1 基因的IRE-EGFP 质粒用FuGENE 6 脂质体转染到肺腺癌细胞A549,经G418 筛选获得转染阳性的细胞系,检测转染细胞染色体数目及利用Annexin-V和TUNNEL 试剂盒检测细胞凋亡的变化.结果 A549细胞转入esp1基因后染色体异常分裂象减少,转染后细胞增殖减少,而去血清培养诱导的凋亡增加.结论 esp1的上调表达不仅对于肿瘤的异常染色体分裂象以及肿瘤细胞的异常增殖有一定的抑制作用,且对A549 细胞的凋亡有促进作用.

    作者:刘丽莎;刘昕 刊期: 2006年第08期

  • 卡铂-乳酸/羟基乙酸共聚物微囊的小鼠体内组织分布研究

    目的考察卡铂经微囊化后的小鼠体内组织分布情况.方法小鼠单剂量静脉注射32.5 mg/kg卡铂-乳酸/羟基乙酸共聚物微囊混悬液或卡铂原料药溶液后,等离子体原子发射光谱法测定0.083~48 h心、肝、脾、肺和肾脏的卡铂浓度.结果与卡铂原料药相比,卡铂微囊化后在肺脏的药物峰浓度增加为1.76倍,药物分布百分率保持较高水平(32.97%~45.59%);而心脏和肾脏中的药物峰浓度降低、药-时曲线下面积减小.结论小鼠静脉注射微囊化卡铂后,肺脏的药物浓度和分布百分率均较高,呈明显的肺靶向和缓释双重效应.

    作者:应懿;周世文;汤建林;黄永平;徐颖 刊期: 2006年第08期

  • 乳头状肺细胞瘤1例

    乳头状肺细胞瘤(papillary pneumocytoma) [1],又称肺硬化性血管瘤(sclerosing hemangioma of the lung, SHL)是一种较少见的肺部良性肿瘤,绝大多数发生于女性,由Liebow等于1956年首先报道,后陆续有作者报道,但在组织学起源及肿瘤实质等方面仍存在较大争议.

    作者:李杰;张哉根 刊期: 2006年第08期

  • 整合素β1在人表皮细胞株HaCaT增殖中影响的研究

    目的探讨β1整合素对表皮细胞增殖的影响.方法将重组整合素β1小干扰RNA表达载体(siIntegrin β1)转染到HaCaT细胞株中,应用免疫印迹(Western blotting)方法检测靶基因的抑制情况,应用细胞计数法检测表皮细胞增殖情况.结果重组siIntegrinβ1 转染HaCaT细胞株能够抑制靶基因整合素β1 的表达,抑制细胞增殖.结论在人表皮细胞株HaCaT中抑制整合素β1表达可抑制HaCaT增殖,为进一步研究整合素在表皮细胞中的基因表达调控奠定了基础.

    作者:闫德雄;苏踊跃;唐红英;梁光萍;陈建;罗向东 刊期: 2006年第08期

  • 甘氨酸/丝氨酸置换146位半胱氨酸对sBAFF功能的影响

    目的探讨甘氨酸/丝氨酸置换146位半胱氨酸对sBAFF功能的影响,为深入探讨sBAFF的功能和机制奠定基础.方法采用一步反向PCR法,将编码sBAFF第146位半胱氨酸(Cys)的核苷酸序列置换为甘氨酸(G)和丝氨酸(S)的编码序列,测序正确后,亚克隆到高效原核表达载体pQE-80L;以IPTG诱导表达,SDS-PAGE和Western blot检测表达产物,Ni2+-NTA柱层析纯化目的蛋白;后经MTT法检测其促B淋巴细胞增殖活性.结果经一步反向PCR扩增后均得到459 bp的DNA片段,经测序分析表明分别为sBAFF 第146位半胱氨酸残基点突变为甘氨酸和丝氨酸的序列,目的蛋白在大肠杆菌中得到高效表达.活性检测证实其能明显刺激B淋巴细胞系Raji细胞增殖,与正常sBAFF相比,置换为丝氨酸后活性升高,置换为甘氨酸后活性无明显改变.结论在原核表达时,通过置换146位半胱氨酸为丝氨酸可明显提高sBAFF的活性,为进一步探讨sBAFF的功能机制奠定了基础.

    作者:黄刚;何凤田;李蓉芬;高会广;陈麟凤;张立;胡大强 刊期: 2006年第08期

  • 丰富环境对缺氧缺血性脑损伤大鼠海马突触超微结构及突触素表达的影响

    目的探讨早期丰富环境干预对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠海马CA1区神经元突触超微结构和突触素(p38)表达的影响.方法按Rcie法制作HIBD新生动物模型,共计20只,随机分为干预组和非干预组.同时设假手术对照组10只.干预组大鼠于术后第2天开始给予丰富环境刺激,持续20 d.干预结束后用透射电镜观察各组海马CA1区锥体神经元超微结构,免疫组化和图像分析技术检测p38的表达.结果与对照组比较,非干预组海马CA1区锥体细胞见部分核膜消失、线粒体嵴模糊、神经元突触数量减少,突触间隙增宽,突触囊泡减少,突触后致密物变薄;干预组神经元和突触无明显异常.非干预组海马CA1区突出素光密度值明显低于干预组和对照组(P<0.01),而干预组和对照组之间无显著差异(P>0.05).结论阻止或减轻HI后突触超微结构的损伤、促进突触的重建可能是丰富环境发挥作用的物质基础.

    作者:蒲昭霞;赵聪敏;鲁利群 刊期: 2006年第08期

  • 针对老年腹腔镜胆囊切除术并存疾病患者的围手术期护理

    腹腔镜胆囊切除术(laparoscopic cholecystectomy, LC),是目前治疗单纯胆囊疾病的主要手术方式之一.随着人口老龄化的进一步加重,老年胆道疾病患者的比例逐渐增加.由于老年患者有其独特的生理特点,常伴有其他生理系统的疾病,围手术期护理不当,可发生严重并发症.因此,针对老年腹腔镜胆囊切除术并存其他疾病围手术期的护理值得进一步研究.现总结388例60岁以上并存疾病的老年LC患者护理经验,报告如下.

    作者:谭平;段敏 刊期: 2006年第08期

  • 野生型INK4a基因转染对肺腺癌A549细胞放疗敏感性的调控

    目的研究野生型INK4a基因转染对人肺腺癌A549细胞放疗敏感性的调控.方法利用阳离子脂质体介导的基因转染技术,将含有人全长野生型INK4a cDNA的真核表达重组质粒pcDNA3.1-p16导入该基因位点缺失的人肺腺癌A549细胞系中,确定其编码蛋白p16稳定表达;在设立空白组和空质粒转染组的情况下,检测分析放射线对A549细胞的克隆形成率和杀伤效率的影响.结果转染INK4a基因后的细胞与未转染及空质粒转染的细胞相比:肿瘤细胞S期和G2/M期的比例下降,G0/G1期的比例增加,生长减慢,凋亡指数增加,放射线处理后克隆形成率减少,50%抑制剂量(ID50)略有降低.结论 INK4a基因转染增强了肺腺癌A549细胞对放射线的敏感性,为将来肺癌患者基因治疗提供了一定的实验依据.

    作者:陈忠华 刊期: 2006年第08期

  • 牛磺酸抗细胞因子诱导的原代培养胰岛细胞凋亡与抗凋亡蛋白A20的变化

    目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子(TNF)和γ-干扰素(IFN-γ)引起的原代培养胰岛细胞凋亡与A20蛋白表达变化以及牛磺酸对其影响.方法用体外单层培养的方法,培养Wistar大鼠胰岛细胞,采用流式细胞仪、DNA电泳、放射免疫法及其RT-PCR等分别观察IL-1β、TNF和 IFN-γ对胰岛细胞凋亡细胞百分率、DNA片段、培养液中胰岛素分泌以及A20蛋白表达的影响,并进一步观察牛磺酸的作用.结果流式细胞仪分析显示IL-1β、TNF和 IFN-γ联合可诱导胰岛细胞凋亡率增加(从3.5%增加到30.2%),DNA明显片段化,同时胰岛素分泌明显降低(P<0.01), 而A20蛋白无表达;牛磺酸能阻断上述细胞因子的作用(P<0.01).结论牛磺酸能够改善细胞因子诱导的原代培养胰岛细胞凋亡,其机制可能与促进A20蛋白表达有关.

    作者:余华荣;周琴;董毅龙;张能;周岐新 刊期: 2006年第08期

  • 基质金属蛋白酶-2在兔颈动脉内膜损伤后动脉粥样硬化斑块中的表达

    目的观察基质金属蛋白酶-2 在兔颈动脉内膜损伤后动脉粥样硬化斑块中的表达.方法高脂喂养加气体干燥术建立兔颈动脉内膜损伤模型,将实验动物分为正常饲料组;高脂饲料组;高脂饲料加气体干燥术后1个月组,2个月组,3个月组.用免疫组织化学法检测各组的金属蛋白酶-2 表达情况.结果 MMP-2 在普通饲料组兔颈动脉组织中低水平表达;在高脂喂养组和高脂喂养加气体干燥术组兔颈动脉组织中表达水平升高,两组有非常显著的差异(P<0.01),且高脂加气体干燥组1个月组与2个月组,1个月组与3个月组有非常显著的差异(P<0.01),2个月组与3个月组有显著差异(P<0.05).高脂组1个月组与3个月组有显著差异(P<0.05).结论 MMP-2 随着兔颈动脉内膜损伤后时间的延长,动脉粥样硬化斑块的生长表达增多.

    作者:赵瑾;迟路湘;陈德英 刊期: 2006年第08期

  • IGF-1、bFGF对人牙髓干细胞的体外诱导分化的影响

    目的研究IGF-1、bFGF对人牙髓干细胞分化的影响.方法酶消化法获得人牙髓干细胞,形态学观察,计算细胞克隆形成率;第3代牙髓干细胞,以IGF-1、bFGF细胞因子诱导,免疫组化染色和RT-PCR方法检测牙本质涎蛋白(dentin sialoprotein, DSP)、牙本质基质蛋白1(dentin matrix protein 1, DMP-1)和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)的mRNA的表达.结果人牙髓干细胞呈集落状生长,在体外具有一定的克隆形成能力,经细胞因子刺激后细胞表达DSP、DMP-1蛋白和DSPP的mRNA.结论人牙髓组织中有呈克隆样生长的成体干细胞,IGF-1、bFGF可诱导人牙髓干细胞定向分化.

    作者:胡静;谭颖徽;何飞;张萍 刊期: 2006年第08期

  • 磁共振胆道成像诊断肝门及肝门周围胆管恶性梗阻的价值

    由于肝门部胆道的复杂结构,引起肝门区恶性胆道梗阻的病变常常难以通过外科手术方式切除,而经皮或经内窥镜进行胆道引流减轻黄疸常成为优选的方法.在许多情况下,采用何种方式进行引流,依赖于胆管狭窄部位的精确定位,并明确其与肝管汇合部的关系,否则难以达到对大部分肝脏充分引流的目的.超声波及螺旋CT(computer tomography)在这方面的作用有限,而经皮肝穿刺胆道造影(percutaneous transhepatic cholangiography, PTC)及ERCP(endoscopic retrograde cholangiopancreatography)是评价胆道解剖好的方法,但要对高度狭窄的胆道内注射造影剂或引流常可能引起严重的并发症.

    作者:吴巨海;俞志坚;商雪林;瞿炳刚 刊期: 2006年第08期

  • 犬心Marshall韧带和冠状窦的形态学观测及临床意义

    目的观测犬心的Marshall韧带及冠状窦的结构特点,为研究局灶性房颤提供形态学依据.方法用大体解剖方法观测40例甲醛固定后的犬心Marshall韧带与冠状窦肌桥.结果犬心Marshall韧带起始于冠状窦左端,向上移行于左心耳后缘,经左下肺静脉至心包内面.Marshall韧带长度为(2.61±0.95)cm,宽度为(0.18±0.04)cm,与冠状窦夹角为116°±14°,距左心耳短的距离为(0.58±0.52)cm;冠状窦的长度为(2.84±0.85)cm,宽度为(0.28±0.07)cm,其表面有大量的肌丝,分为环形(47.5%)、纵形(37.5%)和斜形(15%)3种类型,并移行于Marshall韧带表面或左心房.结论 Marshall韧带和冠状窦表面的存在有肌纤维,是左右心房的异常通道之一,犬具备制作局灶性房颤动物模型的解剖学基础.

    作者:江丽;党波;李晓燕;申彪;郭志坤;马建军 刊期: 2006年第08期

  • 急性重症支气管哮喘并气胸无创通气治疗的临床评价

    目的对40例急性重症支气管哮喘并气胸患者的治疗情况进行观察以探讨无创通气在哮喘并气胸的疗效.方法按随机原则分为两组,治疗组22例,对照组18例,治疗组在胸腔闭式引流后采用双水平正压通气(bilevel postive airway pressure ,BiPAP),对照组仅作胸腔闭式引流与常规给氧.结果在上机24 h后两组患者的PO2、SO2、PCO2、呼吸频率有显著差异(P<0.05),大部分患者避免了有创通气,同时未发现因双水平正压通气引起血压明显变化(P>0.05),治疗组治疗前后PO2、SO2、PCO2、呼吸频率、心率、血压有显著差异(P<0.05),未引起气胸压缩扩大.结论胸腔闭式引流后立即双水平正压通气治疗支气管哮喘并气胸在临床上是有效的,也是相对安全的.

    作者:秦光梅;江兵;杨时光;刘俊霞 刊期: 2006年第08期

  • 硬膜外芬太尼罗哌卡因合剂用于乳腺癌根治术中的临床效果

    乳腺手术选择胸段硬膜外麻醉(thoracic epidural anesthesin, TEA)仍是基层医院常用的麻醉方法,本研究旨在观察乳腺手术应用0.375%罗哌卡因+芬太尼0.1 mg行TEA的效果.

    作者:李剑 刊期: 2006年第08期

  • 缺氧条件下大鼠单核细胞NF-κB活性及TNF-α、IL-1β表达变化规律的研究

    目的研究缺氧培养的大鼠外周血单核细胞核转录因子κB(NF-κB)结合活性及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-1β(IL-1β)表达的变化规律,探讨缺氧与全身炎症反应综合征的关系,为进一步研究老年多器官功能障碍综合征的肺启动机制奠定基础.方法采用明胶法分离大鼠外周血单核细胞,于低氧条件下(3%O2, 5%CO2, 92%N2)培养0、1、3、6、9、12、24 h后,收集细胞及培养液上清,分别采用电泳迁移分析法(EMSA)、逆转录PCR(RT-PCR)和酶联免疫吸附试验(ELISA)检测其NF-κB活性及TNF-α、IL-1β表达量.结果缺氧1~12 h,NF-κB结合活性及TNF-α、IL-1β表达量均显著高于正常(P<0.01),其峰值见于缺氧6 h.缺氧24 h,上述指标与正常无显著差异(P>0.05).NF-κB结合活性与TNF-α、IL-1β mRNA和蛋白表达水平显著相关(P<0.01,P<0.05).结论缺氧可显著增强大鼠外周血单核细胞的NF-κB结合活性,并可诱导其产生大量的促炎症因子TNF-α、IL-1β,这些变化可能与急性呼吸窘迫综合征时血浆中大量促炎症因子持续存在密切相关.

    作者:徐智;吴国明;钱桂生;王兴胜;陈维中;李淑平;薛桥;王士雯 刊期: 2006年第08期

  • T管拔除后胆汁性腹膜炎的处理体会

    在外科手术治疗胆道疾病时,经常在胆道中放置T管引流,拔T管后胆汁性腹膜炎时有发生,若处理不当,后果严重.我们于1995年7月至2005年7月拔T管引起胆汁性腹膜炎9例,现报告如下.

    作者:高峰;李海民;呼延清;刘晓岗 刊期: 2006年第08期

  • 约氏疟原虫卵囊与唾液腺子孢子不同时相点的CSP与MAEBL基因表达研究

    目的为研究约氏疟原虫在蚊体内发育过程中,卵囊子孢子与唾液腺子孢子不同时相点的环子孢子蛋白(circumsporozoite protein, CSP)与红细胞结合蛋白(erythrocyte binding protein, MAEBL)基因表达水平的变化.方法分别在约氏疟原虫感染斯氏按蚊后5、7、10 d取蚊腹部、12、15、18 d取蚊头胸部分离疟原虫总RNA,以rRNA 28S为对照,通过RT-PCR法半定量分析CSP与MAEBL mRNA表达量.结果蚊期疟原虫子孢子CSP与MAEBL转录显著上调(P<0.01),在侵入唾液腺后达到峰值.结论疟原虫唾液腺子孢子CSP和MAEBL mRNA高水平表达,提示CSP和MAEBL可能与侵入脊椎动物宿主密切相关.

    作者:陈继德;张锡林;段建华;宋蓓 刊期: 2006年第08期

  • 基于小波特征提取的多导联心电图神经网络分类

    目的研究得到高效、快速、高准确率的心电图的分类方法.方法运用Mexican-hat小波检测多导联心电信号的特征点,然后运用径向基函数网络对特征进行分类.结果经过MIT-BIH心电数据库波形试验,并与别的实验比较证明,该方法具有较高准确率,对学习过的波形分类正确率达到100.0%,未学习过的86.6%.结论结合心电图的特点得到高准确率的分类方法.

    作者:冯俊;邱雅竹;莫智文 刊期: 2006年第08期

  • 儿童急性白血病微小病毒B19感染及临床特征

    人类微小病毒B19(human parvovirus B19,HPVB19)能引起骨髓衰竭,主要抑制红细胞系统克隆形成,导致红细胞发育不良,并可引起再障危象和各种溶血性贫血[1].HPVB19在急性造血停滞和再障患者的检测先后有报道,但在儿童白血病的检测少见报道.本研究对本院99例急性白血病(acute leukemia,AL)患儿进行了HPVB19 IgM检测,并分析了阳性患者的一般临床特征及心肌酶谱特点,报告如下.

    作者:苏庸春;于洁;徐酉华;张渝美;陈启雄 刊期: 2006年第08期

第三军医大学学报杂志

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主管:第三军医大学

主办:第三军医大学