学术投稿

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统介绍

蓝英;胡敏;唐军;苏艳;冼莉

关键词:新生儿听力筛查, 聋病, 易感基因, 联合筛查, 干预管理, 管理系统, 信息技术, 耳鼻咽喉科, 资源共享, 在线咨询, 信息沟通, 相关机构, 随访, 基因筛查, 患者, 工作效率, 工作项目, 成功开发, 专利号, 互动式
摘要:新生儿听力和聋病易感基因筛查是一个涉及耳鼻咽喉科、儿科及产科等多学科的工作项目,如何对未能通过听力筛查的新生儿进行随访、复筛是新生儿听力筛查面临的重要问题[1]。随着信息技术的快速发展,建立相应的筛查及干预管理系统用于筛查信息的记录和分析、患者的在线咨询、复筛的自动提醒能够极大的提高工作效率[2-3]。本院于2014年11月成功开发“新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统”(软件专利号:201410649599.1),能够克服新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理的缺陷,解决未通过听力筛查的新生儿跟踪、随访难的问题,并可以实现医生与患者的互动式交流;还能与其他相关机构之间保持信息沟通和资源共享。
重庆医学杂志相关文献
  • HGF 蛋白与 C-M et 蛋白在胆管癌中的表达及临床意义

    目的:探讨肝细胞生长因子(HGF)与其受体(C-Met)蛋白在血清及组织中的表达及临床意义。方法采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测42例初治胆管癌患者及20例健康对照者血清 HGF 及 C-Met 水平;应用免疫组织化学技术观察42例胆管癌组织及正常组织 HGF 及 C-Met 的表达。结果术前1 d 胆管癌患者血清中 HGF 蛋白与 C-Met 蛋白水平均高于健康对照者(1.53±0.48)ng/mL vs .(0.48±0.55)ng/mL ;(16.28±5.17)ng/mL vs .(4.31±2.84)ng/mL ,差异均有统计学意义(P <0.05)。术后第3天胆管癌患者血清中 HGF 蛋白与 C-Met 蛋白水平较术前变化不明显,而术后第7、10天 HGF 蛋白与 C-Met 蛋白水平较术前则明显降低。另外,HGF 蛋白与 C-Met 蛋白在胆管癌组织的阳性表达率分别为76.2%、81.0%,在正常组织的表达分别为15.0%、20.0%。结论 HGF 蛋白与 C-Met 蛋白在胆管癌患者血清和组织中异常表达,可能与胆管癌的发生、发展有密切关系。

    作者:王金;赵一洁;崔广宾;尚培中 刊期: 2016年第17期

  • 健康管理师核心胜任力评价指标体系的实证研究

    随着人口结构的变化、医疗模式的转变,以及医务人员职能的提升,国内外学者逐渐将有关胜任力的研究引入医疗服务领域,取得了一定的研究成果[1]。健康管理师作为新兴健康产业人力资源中的重要组成部分,应具备较高的胜任力,且其胜任力要求与健康管理服务机构的职能密切相关。目前,我国健康管理师的培养刚刚起步,学科理论体系与相关技术方法不够完善,对核心胜任力的评价缺乏系统的技术标准和行业规范[2]。本研究在前期通过德尔菲专家函询法探索构建出我国健康管理师核心胜任力评价体系的基础上,编制调查问卷,以武汉、重庆两地从事健康管理工作的医务人员为测评对象,对该体系进行实证检验,以期为客观、全面的评价健康管理师核心胜任力提供工具和参考。

    作者:王郁;阮满真 刊期: 2016年第17期

  • 146例孤立性肺结节的临床分析

    目的:探讨孤立性肺结节(SPN)的临床及影像学表现与鉴别 SPN 良恶性的关系。方法回顾性分析明确病理诊断的典型的 SPN 患者146例,按 SPN 直径分为3组,其中直径小于或等于0.8 cm 16例、>0.8~1.5 cm 41例、>1.5~3.0 cm 89例。搜集患者的年龄、性别、吸烟史、临床症状及影像学资料,分析其与 SPN 良恶性的关系。结果全组146例均获病理学诊断,术后病理良性病变52例(35.6%),恶性病变94例(64.4%)。随 SPN 直径的增大,恶性比率有明显增高趋势。患者有吸烟史及临床症状在良恶性病变中的数据差异有统计学意义(P<0.05)。 SPN 界限是否清楚、有无分叶、毛刺、胸膜凹陷征及血管集束征在良恶性病变中的数据差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 SPN 的临床及影像学特征性表现对其良恶性的判断有重要的参考价值,积极干预 SPN 对提高肺癌生存率意义重大。

    作者:陈金亮;吕学东;吴丹丹;邢媛媛 刊期: 2016年第17期

  • 抑制组蛋白去乙酰酶1后对人胃癌干细胞的影响

    目的:研究抑制组蛋白去乙酰化酶1(HDAC1)后对人胃癌干细胞(GCSGs)增殖、干性及侵袭作用的影响。方法以 CD44为胃癌干性标志物,流式分选出 GCSCs 。实时荧光定量核酸扩增检测(RT-qPCR)和蛋白免疫印迹法(Western blot)分别检测 GCSGs 与胃癌非干细胞中 HDAC1的表达量。组蛋白去乙酰化酶抑制剂处理 GCSCs 后,CCK-8法、克隆形成和 Transwell实验观察细胞增殖和侵袭的变化;RT-qPCR 和 Western blot 检测其对凋亡、侵袭相关蛋白及干性标志物表达的影响。结果HDAC1在 GCSCs 中的表达比胃癌非干细胞高。实验组细胞的增殖和侵袭能力相较于对照组均减弱,且下调干性标志物及介导上皮间质转化。结论抑制 HDAC1的去乙酰化作用后 GCSCs 的增殖、干性及侵袭能力降低。

    作者:侯曦露;唐郡;朱斌;严和中;余森源;贺艳;历海清;王教学;刘卫 刊期: 2016年第17期

  • 口腔数码摄影和诊断模型在前牙美学修复中修复治疗中的应用

    目的:探索口腔数码摄影联合诊断模型在前牙美学修复中的应用方法及价值。方法选取该院口腔门诊收治的拟进行前牙美学修复治疗的94例患者采用随机数字表法分为研究组和对照组各47例,两组均采用常规美学修复技术作为基础,研究组联合应用口腔数码摄影、诊断模型技术对美学修复进行辅助设计,观察两组修复效果及患者的满意度。结果研究组美学修复后的美观性、色泽、舒适性及牙龈边缘满意度评分均显著高于对照组(P <0.05)。研究组美学修复后的修复体形态、修复体颜色、边缘密合度评分均显著高于对照组(P<0.05)。修复后,研究组近中龈乳头、远中龈乳头、牙槽突外形、软组织形态、软组织颜色、软组织质地评分均显著高于对照组(P<0.05)。结论口腔数码摄影联合诊断模型辅助常规美学修复技术在前牙美学修复中具有较高的临床应用价值。

    作者:李艳平;李春晖;刘忠汉;李玲 刊期: 2016年第17期

  • 鞍区肿瘤切除术经眶上外侧入路与单侧冠状入口经额入路的对比分析

    目的:探讨经眶上外侧入路治疗鞍区肿瘤的效果及安全性。方法收集该院神经外科2012年4月至2014年12月手术治疗的29例鞍区肿瘤患者的临床及手术资料进行回顾性分析,根据手术入路分为眶上组16例和对照组13例,对两组患者的手术效果及并发症的情况进行比较。结果眶上组共有14例患者进行了全切手术,全切率87.50%,对照组的11例患者进行手术全切,全切率为84.62%,但两种入路方式对患者鞍区肿瘤的全切率影响不明显(P>0.05)。眶上组的手术时间(187.5±33.9)min 、术中出血量(180.2±38.5)mL 、住院时间(8.3±2.5)d 均显著的低于对照组的手术时间(249.1±46.3)min 、术中出血量(269.5±45.8)mL 、住院时间(10.4±2.8)d ,差异均有统计学意义(P <0.05)。眶上组和对照组两组患者手术成功率均为100%;眶上组次日视力显著改善的有13例(81.25%),对照组视力显著改善的有11例(84.62%),两组比较差异无统计学意义(χ2=0.057,P>0.05)。眶上组的术后并发症率31.25%低于对照组的38.26%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论经眶上外侧入路治疗鞍区肿瘤与单侧冠状入口经额入路治疗效果相当,但是可以显著的缩短手术时间、减少术中出血及住院时间,同时不会增加手术并发症的发生。

    作者:代永庆;钱亦华;申向竹 刊期: 2016年第17期

  • 电影疗法的理论与技术研究进展

    心理咨询和治疗的过程中经常会遇到来访者心理阻抗的难题,应对心理阻抗成为心理咨询和治疗中的一个重要课题。当前各类影视媒体通过寓教于乐、情境营造、榜样示范等机制对人们的心理与行为产生了巨大影响,而基于电影的电影疗法被认为是心理咨询和治疗中降低心理阻抗,提升心理卫生工作的新希望。本文将对电影疗法的概念、心理机制、干预模式与技术、应用取向方面取得的进展进行全面分析,以期为克服来访者的心理阻抗,顺利开展心理卫生工作提供理论依据与方法指南。

    作者:王鑫强(综述);秦秋兵(审校) 刊期: 2016年第17期

  • 老年冠心病与脂联素及 N 端脑钠肽前体水平的相关性研究

    目的:探讨老年冠心病(CHD)患者血浆脂联素(APN)与 N 端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平的相关性。方法选择老年 CHD 患者50例,分为急性心肌梗死(AMI)组(16例)、不稳定型心绞痛(UAP)组(18例)、稳定型心绞痛(SAP)组(16例)、对照组(50例),测定 APN 和 NT-proBNP 水平,进行对比分析。结果老年 CHD 组患者 APN 水平明显降低,且 SAP 、UAP 组、AMI 组3组 APN 依次降低,各组间差异有统计学意义(P<0.05);老年 CHD 组患者 NT-proBNP 水平明显升高,且 SAP 、UAP组、AMI 组3组 NT-proBNP 依次升高,各组间差异有统计学意义(P<0.05)。老年 CHD 组患者 APN 水平与 NT-proBNP 呈负相关(r=-0.236,P<0.05)。结论 APN 和 NT-proBNP 水平检测对老年 CHD 的预防、疗效判断和预后判断均有重要价值。

    作者:廖雪梅;王洪宇;钟伟;李家富 刊期: 2016年第17期

  • 丙泊酚预处理对大鼠肢体缺血再灌注损伤的影响

    目的:观察丙泊酚对大鼠肢体缺血再灌注损伤的影响。方法选择健康成年雄性 SD 大鼠60只,分为假手术组、缺血再灌注组、丙泊酚药物组,每组20只,各组又根据再灌注时间分成4个亚组。复制大鼠经典右下肢缺血再灌注模型,恢复血流灌注前5 min 用丙泊酚注射液(50 mg/kg ,腹腔注射)处理,分别于再灌注后3、6、9、12 h 进行取材,检测血清样本中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、核因子κB(NF-κB)水平、肌肉组织中丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)的水平,以及计算肌肉湿干质量比值。结果恢复灌注后各时间段内,相对于缺血再灌注组,丙泊酚处理后能降低 TNF-α、NF-κB 的表达水平( P <0.05),抑制组织MDA 水平增加(P<0.05),抑制 SOD 水平的减少(P<0.05),也明显减轻肌肉组织的水肿(P<0.05)。结论丙泊酚预处理可通过遏制炎症因子表达、减轻氧自由基损害从而对缺血再灌注肢体具有保护作用。

    作者:李喆;卢一郡;吕立文;卢国浩;李卫;俞宁;卢俊宇 刊期: 2016年第17期

  • 声明

    作者:《重庆医学》编辑部 刊期: 2016年第17期

  • 家庭无创机械通气对稳定期重度慢性阻塞性肺疾病患者的疗效观察

    目的:评估长期家庭无创正压机械通气治疗稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的疗效。方法将42例经住院治疗后处于重度 COPD 合并Ⅱ型呼吸衰竭稳定期患者分为长期家庭无创正压机械通气(HNIPPV )+常规治疗组(观察组22例)和常规治疗组(对照组20例)。随访治疗1年后,比较两组患者的动脉血气、肺功能、6 min 步行距离(6MWD)、呼吸困难评分、焦虑评分、1年内病情恶化住院次数等6项指标。结果治疗1年后,观察组动脉血二氧化碳分压(PaCO2)、动脉血氧分压(PaO2)、6MWD 、呼吸困难评分、焦虑评分、1年内病情恶化住院次数均改善,观察组较对照组改善明显,差异有统计学意义(P <0.05)。两组患者治疗1年后肺功能指标[用力肺活量(FVC)及一秒用力呼气容积(FEV1)]均有所下降,但组间比较差异无统计学意义(P>0.05),两组患者治疗1年期间无死亡病例或其他原因退出病例。结论 HNIPPV 治疗可以改善重度 COPD 患者呼吸衰竭,减少急性加重次数,改善血气指标,提高生活质量,对于重度稳定期 COPD 合并高碳酸血症患者是一种有效的治疗手段。

    作者:杨婕;蔡元萍;胡建武;卢桥发 刊期: 2016年第17期

  • siRNA 抑制 HM GA1基因表达对 LX-2细胞生物学功能的影响

    目的:探讨高迁移率蛋白 A1(HMGA1)siRNA 对人肝星状细胞 HMGA1、α-SMA 、E-钙黏素(E-cadherin)基因的表达调控作用及增殖活性的影响,并探讨其可能的机制。方法将有效的人工合成的 HMGA1 siRNA 转染人肝星状细胞 LX-2(LX-2)后沉默 HMGA1基因的表达。通过实时荧光定量 PCR(RT-PCR)及蛋白免疫印迹法(Western blot)检测 LX-2细胞中HMGA1、α-SMA 和 E-cadherin 的 mRNA 及蛋白表达水平。采用四甲基偶氮唑盐(M TT )法检测 LX-2细胞增殖水平。结果以HMGA1-siRNA 序列1组沉默效果好。 TGF-β1刺激组与 TGF-β1+ NC-siRNA 组之间细胞增殖水平、HMGA1、α-SMA 、E-cad-herin 的基因及蛋白表达水平差异无统计学意义(P >0.05),细胞增殖水平、HMGA1、α-SMA 表达均明显高于正常对照组(P <0.05),E-cadherin 表达显著低于正常对照组(P<0.05);TGF-β1+ HMGA1 siRNA 组细胞增殖水平及 HMGA1、α-SMA 的 mR-NA 及蛋白表达水平较另外3组均显著下降(P<0.05),E-cadherin 表达水平显著增高(P<0.05)。结论靶向 HMGA1的 siRNA能够沉默 LX-2中 HMGA1的表达;抑制 TGF-β1诱导的 LX-2增殖水平,提示 HMGA1参与了 TGF-β1诱导的肝星状细胞活化。

    作者:胡蕾;刘莉;张霜;杜芳腾;张吉翔 刊期: 2016年第17期

  • NGAL 及 MMP9在原发性肝癌患者血清中表达及意义

    目的:探讨原发性肝癌(PHC)患者血清中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL )及基质金属蛋白酶9(MMP9)的变化及临床意义。方法采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测47例 PHC 患者(PHC 组)及19例健康体检者健康血清中 NGAL 及 MMP9水平,并分析二者与临床病理的联系,同时使用 ROC 曲线分析二者对 PHC 的诊断价值,Kaplan-Meier 生存曲线分析不同 NGAL 、MMP9水平的生存差异。结果 PHC 组 NGAL 、MMP9水平明显高于健康体检者对照组,差异有统计学意义(P<0.05);NGAL 及 MMP9的水平在Ⅲ~Ⅳ期组高于Ⅰ~Ⅱ期,差异有统计学意义(P <0.05);血清 MMP9、NGAL 检测灵敏度分别为70.2%和83.0%。二者联合检测可提高灵敏度至94.9%。 Kaplan-Meier 生存分析发现血清 NGAL 水平高患者预后差。结论 PHC 患者血清 NGAL 及 MMP9与 PHC 的发生、发展密切相关;联合检测血清水平 NGAL 及 MMP9可明显提高敏感度,对 PHC 诊断及预后指标有一定的价值。

    作者:唐成佳;余天雾 刊期: 2016年第17期

  • 柳氮磺胺吡啶对神经胶质瘤致癫痫的疗效研究

    目的:探究柳氮磺胺吡啶(SAS)治疗神经胶质瘤导致的癫痫的疗效。方法选择2006年3月至2013年12月就诊南方医科大学珠江医院神经外科的胶质瘤导致癫痫的患者,予以 SAS 控制癫痫的发作,分别计算50%、75%有效率及发作完全控制率来评估 SAS 治疗的疗效,同时根据癫痫发作结局的评分标准对患者进行评分,来分析 SAS 对不同类型的癫痫的疗效。结果患者给予 SAS 治疗后1、2、3个月时每个月发作频率平均减少率分别为54.32%、61.71%、75.74%。每个月发作频率平均减少率在治疗后较治疗前差异有统计学意义(P<0.01)。治疗后50%有效率、75%有效率、完全控制率不同时间点与治疗前比较,差异有统计学意义(F=20.007,P<0.01)。治疗3个月后不同类型癫痫患者中单纯部分性发作(SPS)和复杂部分性发作(CPS)类型癫痫的完全控制和发作改善率均为100.00%,而部分性发作继发全面性强直阵挛发作(SGTCS)和特发性或隐源性全面性发作(GS)分别为84.62%和75.00%,它们完全控制和发作改善率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SAS 能够有效控制胶质瘤导致的癫痫发作,且对各种类型的癫痫均有效。

    作者:谢东伟;赵信德;周忠保;黄柒金 刊期: 2016年第17期

  • 血管内皮细胞上经典瞬时感受器阳离子通道 C 的成血管机制和作用研究进展

    1 瞬时感受器阳离子通道 C(transient receptor potential ,TR-PC)通道概述TRPC 通道是一类在外周和中枢神经系统分布很广泛的通道蛋白,首次发现于黑腹果蝇的视觉传导系统。目前,在哺乳动物中有超过30个 TRP 通道家族成员被克隆。根据同源性的不同,TRP 通道可以分为7个亚家族。分别是 TRPC 、TRPV 、TRPM 、TRPML 、TRPP 、TRPA 、TRPN 。这7个亚族又各自包含若干成员。其中 TRPC 分为7个亚族成员(TR-PC1~7),其中 TRPC2在人类被证实是一种伪基因。 TRPC1是先被克隆的哺乳类 TRP ,可与其他 TRPC 亚基形成异聚体。 TRPC4和 TRPC5间约有65%的同源性,TRPC3、6、7之间根据组成比例的不同可以组成许多不同功能的 TRPC3、6、7异聚体。 TRPC3、6、7之间有大约80%的同源性。

    作者:王瑜(综述);周诺(审校) 刊期: 2016年第17期

  • 托烷司琼预防全身麻醉术后恶心呕吐的 Meta 分析

    目的:评价托烷司琼对预防全身麻醉术后恶心呕吐(PONV)发生的疗效和安全性。方法检索 PubMed 、EBSCO 、Cochrane 、CNKI 和维普等数据库,检索托烷司琼预防 PONV 的随机对照试验(RCT ),收集符合纳入标准的文献,提取资料,评价纳入研究的文献方法学质量,并且提取出有效数据进行 Meta 分析,统计学分析采用 Rev Man5.0软件。结果符合纳入标准的文章18篇,共包括2901例试验者。 Meta 分析结果显示:(1)托烷司琼能有效降低全身麻醉 PONV 发生率[OR =0.43,95% CI (0.33~0.57)],相对早期[OR =0.66,95% CI(0.44~0.98)]而言,托烷司琼更能有效降低后期[OR =0.41,95% CI(0.25~0.65)]PONV 发生率;(2)托烷司琼联合地塞米松与单用托烷司琼相比较,能更有效降低 PONV 发生率[OR =0.37,95% CI (0.22~0.64)]。(3)托烷司琼与格拉司琼和昂丹司琼比较差异无统计学意义( P >0.05),分别为[OR =1.08,95% CI(0.68~1.73)],[OR =0.77,95% CI(0.27~2.21)]。(4)托烷司琼与地塞米松相比差异无统计学意义[OR =1.06,95% CI(0.49~2.30)]。结论托烷司琼能明显降低全身麻醉患者 PONV 的发生率,与其他非5-HT3拮抗剂类止吐药如地塞米松联合用药效果更佳。

    作者:庞倩芸;熊章荣;刘红亮 刊期: 2016年第17期

  • M ast Quadrant 微创通道与传统开放式内固定治疗胸腰椎骨折的临床比较

    目的:比较 Mast Quadrant 微创通道微创椎弓根钉内固定与传统开放内固定治疗胸腰椎骨折的效果。方法46例胸腰椎骨折患者随机分为微创组和开放组,微创组采用 Mast Quadrant 微创通道下椎弓根钉内固定,开放组采用传统开放椎弓根钉内固定,比较两组患者围术期相关指标、影像学指标、腰背疼痛改善情况。结果两组病例在手术时间、切口长度、术中出血量、术后引流量等比较,差异有统计学意义(P<0.05),住院天数及术后手术伤口疼痛视觉模拟评分法(VAS)评分等比较,差异有统计学意义(P<0.05);伤椎椎体前缘高度术前与术后影像学比较,差异有统计学意义(P<0.05),后凸 Cobb 角术前与术后比较差异有统计学意义(P<0.05),但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论经 Mast Quadrant 微创通道下椎弓根内固定治疗胸腰椎骨折具有操作简单、术中出血少、术后疼痛轻、患者恢复快、住院时间短等优点。

    作者:张利强;张绍伟;彭李华;赵光荣;廖涛 刊期: 2016年第17期

  • 92例儿童胸腔积液的病因及临床分析

    目的:探讨儿童胸腔积液的病因。方法对92例胸腔积液患儿的临床资料进行回顾性分析。结果92例患儿中感染性胸腔积液90例(97.83%),其中肺炎支原体感染62例(68.89%),支原体混合其他病原感染5例(5.56%,其中混合细菌感染3例、混合结核感染2例),细菌感染14例(16.67%,其中结核感染3例),病毒感染4例(4.44%),肺吸虫感染1例(1.11%),病原体不详4例(4.44%)。非感染因素2例,其中恶性肿瘤1例(霍奇金淋巴瘤),气管内异物1例。结论儿童胸腔积液的病因以感染为主,依次为肺炎支原体、细菌、病毒,随着年龄不同其病因有所不同。

    作者:陈炯;陈亚萍 刊期: 2016年第17期

  • 《中文核心期刊要目总览(2014年版)》综合性医药卫生类核心期刊

    作者: 刊期: 2016年第17期

  • 鼻喷激素联合抗生素在鼻内窥镜术围术期的疗效观察

    目的:探讨鼻喷激素联合抗生素在鼻内镜围术期的疗效观察。方法将86例患者分为对照组(A 组)和治疗者(B组)。两组患者均在全身麻醉插管下采用 Messerklinger 术式,依次开放病变鼻窦,完整切除鼻腔鼻窦息肉,比较两组患者术中出血量及手术时间的变化,进一步总结鼻喷激素联合抗生素在鼻内镜围术期对术中出血量和手术时间的影响。结果 B 组术中出血量、手术时间明显小于 A 组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论鼻内镜围术期采用鼻喷激素联合抗生素可明显减少术中出血量,缩短手术时间,是慢性鼻-鼻窦炎患者围术期的有效治疗方法。

    作者:刘铭芳;杨笑染;马涛;刘为民 刊期: 2016年第17期

重庆医学杂志

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主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会