学术投稿

β-地中海贫血基因诊断及临床应用

黄(王莹)

关键词:β-地中海贫血, 基因诊断, 临床应用
摘要:β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β3-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率.β-珠蛋白基因常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现 β-地中海贫血基因突变有46种.随着分子生物学研究技术的不断发展,β3-地中海贫血的基因诊断方法也不断改进和完善.本文从 β-地中海贫血的基因诊断角度出发,对目前仍在使用及新近出现的β-地中海贫血点突变检测技术及其在临床上的应用进行综述.
现代预防医学杂志相关文献
  • 医院普通膳食设计与营养分析

    医院普通膳食即平衡膳食,与正常人所食用的膳食基本相同,可占到医院膳食供应的50% ~ 65%.科学合理的住院病人普食食谱设计,有利于病人疾病康复,从而提高医院医疗质控管理水平.临床营养师对住院患者普食食谱设计应以中国居民膳食参考摄入量为原则,应用订餐软件系统配餐,注重食物营养搭配及兼顾营养食堂加工制作的需要.

    作者:程新意;赵霞;江红 刊期: 2015年第17期

  • 血液透析患者髋关节置换中远期疗效分析

    目的 研究终末期肾病血液透析患者施行髋关节置换手术的中远期疗效,总结此类患者的手术治疗经验,为临床治疗提供参考.方法 选择2001年1月-2012年1月因肾功能不全血液透析治疗,并施行髋关节置换的18例患者,将随访3年以上的15例作为研究对象.将术前、后1次随访HHS进行配对t检验,计算P值.采用Kaplan-Meier法计算生存率.通过对Harris髋关节评分、并发症、假体松动及留存率等因素进行总结分析,观察中远期疗效.结果 平均随访(6.67±2.61)年.死亡8例.术后5年生存率为78.6%,中位生存时间为8.00年.术前及后1次随访平均Harris评分分别为(22.33±20.42)、(81.60±14.01)分,评分差异有统计学意义(t=-15.741,P<0.05).死亡病例为死亡前后一次随访评分.所有病例无感染、假体脱位并发症.发生股骨柄假体无菌性松动2例,臼杯侧无松动病例,假体松动率13.3%.发生假体周围骨折l例.结论 肾功能不全血液透析髋关节置换患者,手术并发症多,假体松动率及病死率高.但大多患者在生存期内髋关节疼痛明显减轻,髋关节功能改善,生活质量明显提高.所以髋关节置换手术是此类患者的较好选择.

    作者:顾锋;胡美丽;唐小穗;沈鹰;赵京元 刊期: 2015年第17期

  • 一起布利丹沙门菌食物中毒实验室检测及药敏分析

    目的 对某饭店一起食物中毒病原菌进行微生物鉴定与药敏分析.方法 参考GB/T4789-2003、GB4789-2010进行操作,采用PCR方法快速检测增菌后的目标菌,利用全自动微生物鉴定及药敏分析仪进行生化及药敏鉴定.结果 19份标本有4份病人肛拭子和1份蛋糕检出布利丹沙门菌,其他目标菌均未检出,对氨苄西林、阿莫西林、氧哌嗪青霉素、头孢三嗪、头孢吡肟、噻肟单酰胺菌素、厄他培南、亚胺培南、环丙沙星、左氧氟沙星、替加环素和甲氧苄氨嘧啶敏感.结论 这次食物中毒是由布利丹沙门菌引起;应用荧光定量PCR技术快速检测病原菌,结合传统细菌培养进行分析,为流行病学调查及临床药物治疗提供实验室依据.

    作者:吴南卫;邓瑶;莫丽娟 刊期: 2015年第17期

  • 2011-2013年龙岩市手足口病流行病学及病原学特征分析

    目的 分析2011-2013年龙岩市手足口病(HFMD)流行病学和病原学特征.方法 运用描述流行病学方法对龙岩市2011-2013年HFMD资料进行分析.选取部分经实时荧光RT-PCR法检测,其他肠道病毒(Enterovirus,EV)阳性咽拭标本,用人横纹肌肉瘤(RD)细胞进行病毒分离,用RT-PCR法进行检测、序列测定和同源性分析,对分离到的病毒进行分析鉴定.结果 2011-2013年龙岩市HFMD发病率均处于较高水平.发病高峰出现在5-7月,男性多于女性.<5岁儿童病例占报告总病例的93.6%,散居儿童占75.4%.104份其他EV阳性标本病毒分离培养物,经RT-PCR法检测EV阳性88份(84.6%),其中29份肠道病毒71型(EV71)阳性,4份EV71和柯萨奇病毒A16型(CVA16)同时阳性,3份柯萨奇病毒B5型(CVB5)阳性,2份柯萨奇病毒A10型(CVA10)阳性,50份EV阳性培养物仍未能分型.分离到的EV71型属于C4a基因亚型.CVA16型属于B1b基因型.结论 龙岩市HFMD疫情处于高流行态势,<5岁散居儿童是主要发病人群,病原仍以EV71和CVA16为主,同时发现了CVB5和CVA10病毒.

    作者:何春荣;吴水新;何云;陈前进;张彦锋;曹春远;李美华;廖亦红 刊期: 2015年第17期

  • 2011-2014年信阳市发热伴血小板减少综合征流行特征分析

    目的 了解信阳市发热伴血小板减少综合征(SFTS)流行特征.方法 应用描述流行病学方法对信阳市2011-2014年SFTS病例特征进行分析,利用PHGIS1.7.0软件绘制地区分布图,采用时间分布曲线结合圆形分布法分析季节性特征.不同年份及不同类型病例诊断、报告及审核的时效性比较采用秩和检验.结果 2011-2014年信阳市共报告SFTS病例2 377例,确诊病例死亡29例,其病死率为2.59%;发病率呈逐年上升趋势(Z=11.803,P<0.05).病例主要集中在信阳市西部和南部地区;有2个发病高峰,发病在时间上存在集中趋势(Z=433.928,P<0.05),4年间总的流行高峰期为4月20日-8月11日.男性发病率(3.4796/10万)显著低于女性(6.0815/10万)(x2=83.653,P<0.05);50岁以上人群高发;农民占病例总数的97.67%.病例报告和审核及时性较好,但确诊所需时间较长.结论 信阳市SFIS以散发为主,具有明显的地域性和季节性,发病呈逐年上升趋势,报告及审核的及时性较好,但诊断及时性较差.

    作者:尤爱国;杨建华;胡艳;刘文第;杜燕华;唐晓燕;刘洋;王海峰;黄学勇 刊期: 2015年第17期

  • 郑州市中小学生慢性病防治知识现状调查

    目的 了解郑州市中小学生对慢性病相关防治知识掌握情况,为郑州市中小学校的健康教育和健康促进活动提供科学依据.方法 采取多阶段分层随机整群抽样方法,抽取3 331名中小学生进行健康知识调查,计算慢性病相关防治知识知晓率.结果 郑州市中小学生慢性病防治知识总体知晓率为59.45%,其中,对引起肥胖的原因、不良生活方式、吸烟的危害及健康的概念知晓率较高,对肥胖、糖尿病的并发症及糖尿病的预防措施知晓率较低;女生比男生知晓率高;随着年级增长知晓率也增长;家庭有卫生工作者的高于无卫生工作者(均P<0.05);电视、广播、报纸、杂志、科普书等大众媒体是中小学生获取健康知识的主要途径.结论 郑州市中小学生慢性病防治相关知识比较欠缺,学校应根据学生不同年龄段特点,加强慢性病防治知识的健康教育.

    作者:王艳红;阎秀芳;周刚;张宝琴;武恩平 刊期: 2015年第17期

  • 2006-2014年新沂市戊型病毒性肝炎流行病学分析

    目的 了解新沂市2006-2014年戊型病毒性肝炎(戊肝)的流行病学特征,为制定防控措施提供科学依据.方法 采用描述性流行病学方法对新沂市2006-2014年戊肝疫情报告资料进行分析.结果 新沂市2006-2014年共报告戊肝258例,年平均发病率3.11/10万;发病时间相对集中在冬春季1-4月(141例,54.65%),秋季7-9月(61例,23.64%);各镇均有发病,新安镇发病率高(4.81/10万),城岗低(0.40/10万),各镇发病率存在统计学差异(x2=212.14,P<0.001);男女病例性别比为4.86∶1,男性发病率高于女性,差异有统计学意义(x2=224.03,P<0.001).戊肝发病以中老年为主,发病高峰为40~ 79岁(231例,89.53%);职业构成以农民居多(161例,73.5%).结论 新沂市近年来戊肝发病率有明显上升趋势,男性,40~ 79岁中老年人是发病的重点人群.应加强健康宣教,特别是对农民的宣教,加强食品和饮水的卫生监督管理,采取综合防控措施.

    作者:李慧梅 刊期: 2015年第17期

  • 滇西鼠传疾病疫源地自然村鼠形动物丰盛度影响因素分析

    目的 分析影响滇西鼠传疾病疫源地自然村鼠形动物丰盛度的因子.方法 2011年7月-2012年10月,在云南西部鼠传疾病流行区,选择10个县(市)40个自然村作为鼠形动物及其影响因素的调查点,使用笼捕法捕获室内鼠形动物,根据外形特征鉴定鼠形动物种类.采用调查问卷和实地观察相结合的方式收集潜在影响自然村鼠形动物丰盛度的因子.使用EpiData软件建立数据库,在R软件下应用多元负二项分布回归探索影响鼠形动物丰盛度的因子.结果 40个自然村共捕获到鼠形动物421只,分为2目2科6属9种,捕获率为3.51%,其中黄胸鼠278只,占捕获鼠形动物的66.03%,为优势鼠种.平均每自然村捕获鼠形动物10.5只(0~33只),共有8个自然村鼠形动物密度超过5%.多元负二项分布回归结果显示:气湿大于55%的自然村捕获鼠形动物的数量增加1.82倍;彝族自然村比汉族自然村捕获鼠形动物的数量增加2.08倍;周围种植水果的自然村捕获鼠形动物的数量增加1.71倍;近半年内有灭鼠行为的自然村捕获鼠形动物的数量增加2.42倍;大于80%的住户养鸡的自然村捕获鼠形动物的数量增加1.51倍.结论 自然村鼠形动物丰盛度与气候因素、生态环境因素和人为干扰因素密切相关,为有效控制自然村鼠形动物的丰盛度,减少鼠传疾病的发生,需要综合考虑以上因素的影响.

    作者:王秀芳;尹家祥;程晓藕;杨子京;杨光璨;刘正祥;钟佑宏;苏超 刊期: 2015年第17期

  • 中国人群体重指数与食管癌发病风险的Meta分析

    目的 探讨中国人群肥胖与食管癌发病风险的关系,评估BMI与食管癌发病风险的剂量反应关系.方法 系统性检索国内外公开发表的有关中国人群BMI与食管癌发病关系的中英文文献,并辅以文献追溯等方法,检索数据库包括中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed、Embase和Google Scholar,时间范围从各数据库建库至2014年9月,共检索到60篇文献.采用Meta分析方法计算肥胖与食管癌发病风险的合并OR值(95%CI),运用小二乘估计方法(GLST)估计BMI与食管癌发病风险的剂量反应关系.结果 终纳入文献5篇,纳入食管癌病例7 215例.Meta分析结果表明,肥胖与中国人群食管癌发病风险呈负相关(OR =0.56,95%CI:0.35~0.90),并且这种负相关不受研究类型、地区、BMI获取方式和病例来源的影响.BMI与食管癌发病风险呈线性剂量反应关系,BMI每增加5 kg/m2食管癌发病风险降低(OR=0.57,95%CI:0.54~ 0.60).结论 本次Meta分析结果显示高BMI是中国人群食管癌发病的一个保护性因素.

    作者:郭兰伟;刘曙正;张韶凯;陈琼;张萌;全培良;孙喜斌 刊期: 2015年第17期

  • 云南少数民族正常高值血压、高血压患病与体重指数和腰围关系的对比分析

    目的 比较分析云南省白族、彝族和布依族的正常高值血压及高血压的流行现状及与体重指数和腰围的关系.方法 采用按比例概率抽样方法从云南省白族、彝族和布依族3个少数民族聚集乡随机抽取1 145名≥18岁常住少数民族进行现场问卷调查和体格检查.结果 白族、彝族和布依族的正常高值血压标化率分别为44.4%、37.1%、33.7%,高血压患病标化率分别为24.0%、26.9%、12.9%;3个民族的正常高值血压患病率差异无统计学意义(P>0.05),但白族和彝族的高血压患病率高于布依族(P<0.01).正常高值血压和高血压患病的危险性均随腰围(WC)的增加而增加,而随体重指数(BMI)的增加仅高血压患病的危险性增加.结论 白族、彝族和布依族的高血压患病率存在明显差异;降低中心性肥胖率有助于减少正常高值血压和高血压的发生.

    作者:张小飞;蔡乐;崔文龙;孙承欢;何建辉;赵科颖 刊期: 2015年第17期

  • 运动防治2型糖尿病的铁调控机制研究进展

    糖尿病是因胰岛素分泌不足或分泌障碍而导致体内糖脂、蛋白质代谢紊乱的一种慢性、全身代谢性疾病.新研究表明,机体铁过载或高铁水平会增强机体氧化应激,加大罹患2型糖尿病的机率.控制饮食铁或补充铁螯合剂能够治疗并延缓2型糖尿病及其并发症.运动疗法也因其能够有效控制血清铁蛋白,维持铁稳态并改善血糖水平,降低胰岛素抵抗等作用而日益受到重视.本研究就当前铁代谢与糖尿病关系、运动改善糖尿病的机制等热点问题进行系统阐述,为T2DM的临床预防和治疗提供理论依据.

    作者:胡银平;李立卓;王金霞;刘玉倩 刊期: 2015年第17期

  • 2002-2012年河南省居民超重和肥胖的流行特征分析

    目的 了解2002-2012年河南省居民超重和肥胖流行特征的变化情况,为有针对性的开展超重和肥胖的预防工作提供科学依据.方法 利用2002年河南省居民膳食营养与健康状况调查和2012年河南省高血压和糖尿病流行病调查的数据,比较10年间河南省居民超重和肥胖流行特征的变化.结果 10年间河南省居民BMI均数增加近0.15kg/m2 (t=3.13,P<0.05),其中男性BMI均数增加近0.56 kg/m2 (t=8.08,P<0.05),女性BMI均数不增反降(t=4.06,P<0.05);10年间河南省居民标化后的超重率和肥胖率分别增长4.60% (Z=6.75,P<0.05)和3.63%(Z=10.49,P<0.05).其中男性分别增长3.02%(Z=12.64,P<0.05)和2.77%(Z=4.34,P<0.05),女性分别增长1.48%(Z=14.08,P<0.05)和0.81% (Z=6.16,P<0.05).结论 10年间河南省居民超重率和肥胖率上升幅度较大,且肥胖患病率呈现明显的年轻化趋势.因此,应采取科学的措施控制超重和肥胖,尤其是中青年肥胖的发展趋势.

    作者:孙盼盼;周刚;李建彬;冯石献;张书芳 刊期: 2015年第17期

  • 2013-2014年北京市怀柔区散发腹泻患者的腺病毒感染调查

    目的 了解北京怀柔地区腹泻患者腺病毒感染情况及其分子特征.方法 采集怀柔区2013年4月至2014年3月120例腹泻患者粪便标本,用聚合酶链反应(PCR)方法检测腺病毒hexon区域,然后对PCR阳性扩增产物进行测序.采用Mega软件对序列进行比对并构建进化树.结果 120例标本中腺病毒阳性24例,检出率为20.0%;其中7月龄到2岁婴幼儿患者检出率高,为26.7% (16/60);2个感染高峰分别为6-8月和10-11月,其余月份有腺病毒感染的散发.对其中18例腺病毒hexon区域PCR阳性产物测序和系统进化分析显示,13例为腺病毒F组41型(72.2%,13/18),2例为F组40型(11.1%,2/18),2例为C组的Ad2和Ad6 (11.1%,2/18),A组31型1例.结论 腺病毒是怀柔地区2013-2014年病毒性腹泻的重要病原之一,F组41型为优势流行株,同时有其他型别的散发.

    作者:陈玲霞;高志勇;姬莉莉;孙建飞 刊期: 2015年第17期

  • 照顾者的照顾负担、应对方式与焦虑抑郁情绪相关性分析

    目的 探讨肠癌化疗病人主要照顾者焦虑抑郁情绪、照顾负担、应对方式现况及其相关性.方法 采用自编的一般资料问卷、医院焦虑抑郁量表(HAD)、照顾负担量表(ZBI)、简易应对方式量表(SCSQ)对319例肠癌化疗主要照顾者进行问卷调查.结果 有焦虑情绪者138例(43.3%),有抑郁情绪者86例(27.3%),66例(20.7%)处于焦虑抑郁共存状态;照顾负担总分为(28.7±11.3)分,83例(26.0%)处于轻度负担,182例(57.1%)处于中度负担,54例(17.54%)处于重度负担;消极应对维度均分为(1.22±0.58)分,低于国内常模,差异有统计学意义(P<0.01);照顾负担得分、消极应对方式得分与照顾者焦虑得分呈正相关(r=0.50,0.19);照顾负担得分、消极应对方式得分与照顾者抑郁得分呈正相关(r=0.41,0.16);积极应对方式得分与照顾者抑郁得分呈负相关(r=-0.24).结论 肠癌化疗病人主要照顾者存在不同程度的焦虑抑郁情绪,照顾负担以中度为主,应对方式良好,三者之间存在一定的相关性.

    作者:曾龙武;唐漫漫;聂华林;李九红 刊期: 2015年第17期

  • 基于TOPSIS法的焦作市妇幼保健服务质量5年动态研究

    目的 对2009年-2013年焦作市妇幼保健服务质量进行分析,评价各年度妇幼保健工作的开展情况.方法 以7岁以下儿童保健管理率、3岁以下儿童系列管理率、新生儿访视率、建卡率、产前检查率、孕产妇系统管理率、妇女病普查率、妇女病检出率为指标,运用Topsis法分析2009-2013年焦作市妇幼保健服务质量.结果 焦作市2009-2013年妇幼保健服务质量总体上有所改善,个别年份有所下降,2010年相对较差,Ci值为0.4586;2013年优,Ci值为0.5119.结论 由于政策和财政支持力度的增加和公共卫生服务均等化的推进,焦作市妇幼保健工作稳步推进.

    作者:薛飞;时松和;田庆丰 刊期: 2015年第17期

  • β-地中海贫血基因诊断及临床应用

    β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β3-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率.β-珠蛋白基因常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现 β-地中海贫血基因突变有46种.随着分子生物学研究技术的不断发展,β3-地中海贫血的基因诊断方法也不断改进和完善.本文从 β-地中海贫血的基因诊断角度出发,对目前仍在使用及新近出现的β-地中海贫血点突变检测技术及其在临床上的应用进行综述.

    作者:黄(王莹) 刊期: 2015年第17期

  • 长治市幼儿园学龄前儿童营养膳食调查

    目的 为了解长治市某省级示范幼儿园学龄前儿童的营养膳食摄人情况,并对营养膳食调查结果进行评价与分析,为进一步合理编制营养膳食食谱与营养配餐指导提供科学依据.方法 对省级示范幼儿园1周(5 d)的膳食利用称重法与记账法并结合询问法进行调查记录,统一采用集体学龄前儿童健康管理系统,利用营养膳食计算机软件进行数据分析.结果 能量(88.7%)、蛋白质(89.8%)摄入量略低,维生素B2(74.2%)、维生素C(80.2%)摄人量偏低,而钙(67.9%)、锌(65.5%)摄入量严重不足;三大产能营养素供能比分别为蛋白质14.1%,脂肪38.1%,糖类47.8%,脂肪摄入量偏高,糖类偏低,而优质蛋白质(45.2%)摄人量符合供给标准,营养合理;蛋白质来源于动物性食物比例不足(40.3%),除维生素A外,钙、铁、维生素B2均来源于植物性食物,脂肪主要来源于植物油,儿童超重率为10.2%,肥胖率为3.1%,龋齿率为36.7%、弱视率为6.1%,而贫血检出率为3.5%;以上结果均从体格检查与营养指标测定结果中得到证实.结论 基于幼儿园食谱存在的问题,根据合理营养、平衡膳食原则和学龄前儿童的生理特点,应加强幼儿园营养膳食管理,优化食谱,提高学龄前儿童的营养状况,确保学龄前儿童健康快乐发育成长.

    作者:王琦 刊期: 2015年第17期

  • 2011-2014年漯河市肉、蛋、奶等畜产品中铅、镉、总汞含量调查

    目的 了解漯河市畜产品中铅、镉、总汞的污染状况,为食品安全风险评估提供依据.方法 采集漯河市肉、肝肾、蛋、乳4类畜产品共102份样品,对重金属铅、镉、总汞进行检测.结果 4年中监测的102份样品中重金属污染物铅、镉、总汞的总体检出率为61.8%,总体超标率为1.6%,连续4年总体检出率差异有统计学意义(x2=6.88,P<0.05),总体超标率差异有统计学意义(x2=9.44,P<0.05).铅、镉、总汞3种重金属污染物中以铅的超标率和检出率为高,分别达到了48.0%和3.9%,铅、镉、总汞的检出率差异无统计学意义(x2=11.59,P>0.05),超标率差异无统计学意义(x2=5.21,P>0.05).不同种类畜产品中肝肾类食品污染物检出率为高,达到了100.0%,超标率高的为肉类食品,超标率为2.9%,检出率差异无统计学意义(x2=9.22,P>0.05),超标率差异无统计学意义(x2=1.90,P>0.05).监测的部分肉类食品出现铅、镉2种污染物联合超标现象.结论 漯河市畜产品总体质量是好的,但部分畜产品存在一定的安全隐患,建议监管部门强化监管,确保畜产品质量安全.

    作者:王建立;郭辽朴;葛秋凤;孙路平;张小然 刊期: 2015年第17期

  • 广丰县一起学校肺结核暴发疫情的调查

    目的 对一起学校肺结核暴发疫情进行调查处置,以便明确病因,进行有效的防控.方法 按病例定义开展病例搜索,采用描述性流行病学调查等方法对疫情进行调查分析.结果 首例患者发病时间为2014年8月19日10时,末例患者发病时间为10月11日16时,共发病13例,其中女生8例,男生5例,罹患率为1.33% (13/976),女生肺结核罹患率2.46% (8/325),高于男生0.77% (5/651),差异有统计学意义(P<0.05);临床特点为咳嗽、咳痰或痰中带血丝、低热,X线(CT)胸片异常等.结论 该疫情是一起结核分支杆菌引起的肺结核,教室宿舍使用空调,通风换气不良,环境卫生很差,是造成疫情暴发的主要原因,应彻实加强学校结核病防控工作.

    作者:郑金良 刊期: 2015年第17期

  • 民族边远地区农村留守儿童个性分析

    目的 探讨民族边远地区农村留守儿童的个性特征,为引导民族边远地区农村留守儿童健康心理的发展提供参考资料.方法 采用艾森克个性问卷(EPQ) (儿童版)对广西西部某市中小学的1 298名留守儿童进行调查.结果 男女留守儿童、单亲与非单亲家庭的留守儿童在E、P、N、L4个维度标准得分相比,差异均有统计学意义(P<0.001);与汉族相比,壮族留守儿童N维度得分较低,L维度得分较高,差异有统计学意义(P<0.001);居住在农村和县城的留守儿童P、N、L维度EPQ标准得分比较,差异均有统计学意义(P<0.001).结论 农村留守男性儿童情绪不稳,掩饰性强,女性儿童存在较高的精神质倾向;汉族、壮族留守儿童典型的情绪不稳,而且壮族留守儿童掩饰性强.农村的留守儿童情绪不稳定、存在更高的精神质和神经质倾向,但城镇的留守儿童掩饰程度高;单亲家庭儿童情绪典型的不稳定,但非单亲家庭留守儿童存在更高的精神质和神经质倾向,掩饰程度高.

    作者:庞雅琴;廖维芳;陈施;漆光紫 刊期: 2015年第17期

现代预防医学杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 四川大学华西公共卫生学院