学术投稿

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义

赵翠莲

关键词:产前检查, 地中海贫血, 基因诊断
摘要:目的:研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例,行血红蛋白电泳检测、基因诊断,确诊地中海贫血胎儿。结果共确诊634例地中海贫血,其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%,两种地中海贫血确诊率接近,﹥0.05;夫妇同型地中海贫血共25对,产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿,引产后基因诊断符合率为100.00%。结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。
医学信息杂志相关文献
  • 阴道超声引导介入治疗盆腔囊肿疗效探析

    目的:探讨盆腔囊肿应用阴道超声引导介入治疗的疗效与价值。方法对78例确诊为盆腔囊肿患者的临床资料进行回顾性分析,将患者随机分为对照组与观察组,每组各39例。观察组、对照组分别采用阴道超声引导介入治疗和腹腔镜手术治疗,比较两组患者的临床疗效。结果观察组患者的总有效率(97.4%)显著高于对照组的82.0%(﹤0.05);观察组与对照组不良反应发生率分别为7.7%和10.2%,差异无统计学意义(﹥0.05);随访3~24个月中两组患者均未出现复发情况。结论在盆腔囊肿的临床治疗中应用阴道超声引导介入治疗与无水酒精硬化囊壁治疗可有效减轻给患者带来的创伤,操作简便,具有显著的疗效,值得临床推广与应用。

    作者:李燕平 刊期: 2016年第03期

  • 新生儿缺氧缺血性脑病CT分度与临床分度的相关性及诊断价值

    目的:研究CT在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的诊断价值。结果回顾分析43例HIE患儿CT诊断资料,与临床分度比较,对比不同CT分度患儿窒息程度比重。结果 CT分度轻、中、重度患儿比例与临床分度接近,﹥0.05;CT分度重度患儿中4﹤Apgar评分≤6的患儿占比(80.00%)高,﹤0.05;CT下患儿脑室周围脑白质及灰质呈不对称低密度或弥漫性影,边界模糊,脑室变窄或消失等。结论 CT能较好诊断HIE,并准确分度,为治疗提供重要依据。

    作者:潘世荣 刊期: 2016年第03期

  • 腹腔镜下宫颈癌根治术围手术期护理分析

    目的:对腹腔镜下宫颈癌根治术围手术期的护理效果和护理方式进行研究分析。方法选取2014年7月~2015年8月我院收治的宫颈癌患者40例,均采取腹腔镜下宫颈癌根治术进行治疗,将其随机分为两组,对照组20例在围手术期采取常规的护理方式,实验组20例在围手术期采取优质的护理服务,观察对比两组患者的护理效果。结果实验组采取优质护理的患者在手术后身体素质恢复较快,各项身体指标得到了明显的改善,并且并发症的发病率小于对照组,患者的满意度高于对照组,实验组的护理效果有效率优于对照组,两组患者的护理效果差异明显,有统计学意义(<0.05)。结论对进行腹腔镜下宫颈癌根治术的患者在围手术期期间采取优质的护理服务可以明显的改善患者的生活质量,减少并发症的出现,在快的时间内促进病情的恢复,患者的满意度较高。

    作者:陈娟 刊期: 2016年第03期

  • 困难型腹腔镜胆囊切除术的治疗体会

    目的:探讨困难型腹腔镜胆囊切除术(Laparoscopic cholecystectomy,LC)中操作技巧的临床意义,同时总结该手术的经验。方法回顾性分析我院297例困难型LC的临床资料,从疾病类型及特征、手术难度、手术技巧和手术结果进行总结。结果本组297例患者,急性结石性胆囊炎191例、结石嵌顿型胆囊炎63例、萎缩型胆囊炎26例、Mirriz综合症I型17例,全组病例在腹腔镜下利用穿刺针、电钩、刮吸器、超声刀和缝合器械等采用顺行、逆行或顺逆结合手术方法切除胆囊,术后恢复良好,无严重并发症。结论无论是急性胆囊炎或反复发作的慢性胆囊炎,只要术者有丰富的腹腔镜手术经验、熟练的操作技能、准确的术中判断能力和掌握术中的操作技巧,腹腔镜切除胆囊应该是安全的。

    作者:蔡烈;朱玉兵;黄涛;胡伟 刊期: 2016年第03期

  • 探讨二维和四维超声在胎儿先天性心脏病超声诊断中的意义

    目的:对比分析二维与四维超声在诊断胎儿先天性心脏病中的应用价值。方法选取80例高危孕妇进行回顾性研究,产前对80例高危产妇分别行二维与四维超声诊断,依据手术病理诊断结果分析上述两种超声检查的符合率。结果经手术病理诊断,本组80例胎儿中共计32例为先天性心脏病,二维超声检出28例(87.6%),四维超声检出31例(96.9%),差异有统计学意义(<0.05)。结论在先天性心脏病的诊断中,与二维超声比较,四维超声的诊断符合率更高。

    作者:樊友彬 刊期: 2016年第03期

  • 新生儿脐部护理中优质护理服务理念应用的效果评价

    目的:分析优质护理服务理念在新生儿脐部护理中的应用及应用效果。方法选取我院在2013年9月~2014年9月新生儿中随即选取80例,分成两组,其中对照组和观察组两组新生儿分别实施常规护理和优质护理服务。结果经过对比,观察组新生儿的脐部不良事件发生率为0%明显低于对照组的12.5%,差异显著(<0.05);观察组新生儿的临床护理满意率为97.5%,对照组新生儿则为85.0%,差异显著(<0.05)。结论优质护理服务理念在新生儿脐部护理中的应用,能够有效降低新生儿脐部不良事件发生率,提高新生儿临床护理满意度。

    作者:吴琪 刊期: 2016年第03期

  • 小儿外科不同年龄段患儿的心理需求分析及护理

    目的:探讨小儿外科围手术期的护理。方法收集我院60例小儿外科围手术患儿,针对不同年龄阶段,不同病种的术前、术后的护理加强健康教育等干预来提高小儿围手术期的护理质量。结果不同年龄阶段,分析个体化的需求及采取护理措施,使得患儿手术得以顺利进行及康复。结论心理护理是围术期不可缺少的一部分,因小儿年龄的特性,需要我们根据不同年龄段采取不同的措施以取得患儿大配合。

    作者:吴丽凤 刊期: 2016年第03期

  • 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征伴糖代谢异常的研究进展

    阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的定义为每夜7h的睡眠过程中呼吸暂停及低通气反复发作在30次以上,或呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index,AHI,即平均每小时睡眠中的呼吸暂停加上低通气次数)≥5次/h。其中,低通气是指睡眠过程中口鼻气流较基线水平降低≥30%并伴脉氧饱和度(SpO2)下降≥4%,持续时问≥10s;或者是口鼻气流较基线水平降低≥50%并伴SpO2下降≥3%,持续时间≥10s。

    作者:李晨光 刊期: 2016年第03期

  • CT和高分辨CT对煤工尘肺小阴影和阴影融合及肺气肿诊断的价值

    目的:在对CT和高分辨CT对煤工尘肺小阴影和阴影融合及肺气肿诊断的价值客观评价的同时,深入分析提升煤工尘肺小阴影和阴影融合及肺气肿诊断精确性的临床方案。方法以随机方式选择人民医院影像科2013年7月~2015年7月收取的34例煤工尘肺患者(A组),同时选取34例无尘肺者(B组),均予以CT和高分辨CT检查,观察两组入选者诊断情况,再予以客观比较。结果上述入选对象中,A组入选患者CT和高分辨CT检查的敏感性是97.06%,有29例患者的尘肺级别属于一期至二期,其中6例患者属于三期,2例患者属于四期。此外,B组无尘肺者接受X线片检查后,未发现煤工尘肺,而CT和高分辨CT检查出密集度的小阴影是一级的患者有6例。结论对于煤工尘肺患者进行小阴影和阴影融合及肺气肿诊断时,选择CT和高分辨CT检查方案可提升精准性以及敏感性,而且还能早期诊断患者并发症,效果突出,可推广。

    作者:郭荣寿 刊期: 2016年第03期

  • 康复新液中成药加龈下冲洗综合治疗牙周病

    牙周炎、牙周病是口腔科的常见病与多发病,治疗当中缓解症状行之有效的药物和方法很多,但控制复发是较棘手的问题。笔者2012年1月~2013年6月用适量康复新液加龈下冲洗综合治疗牙周病100例,经1~2年随访,至2015年均取得满意效果,现总结报告如下。

    作者:杨慧慧 刊期: 2016年第03期

  • 动态心电图与常规心电图对冠心病心律失常的诊断价值比较

    目的:对比分析动态心电图与常规心电图对冠心病心律失常的诊断价值。方法回顾性分析冠心病患者167例,分别行动态心电图和常规心电图检查,对比分析二者对冠心病心肌缺血及心率失常的检出率。结果动态心电图对心肌缺血检出率(76.6%)高于常规心电图对心肌缺血检出率(49.7%),二者有统计学意义(<0.01);动态心电图对房性心律失常、室性心律失常、短阵室上性心动过速以及房室传导阻滞的检出率高于常规心电图,二者有统计学意义(<0.01)。结论动态心电图对冠心病心肌缺血及心律失常的检出率优于常规心电图,是诊断冠心病心肌缺血和心律失常的理想方法。

    作者:马茜;胡萍;雷敏;杨海霞 刊期: 2016年第03期

  • 弱极性毛细管柱顶空气相色谱法测定生活饮用水中多种卤代烃

    目的:研究弱极性毛细管柱顶空气相色谱法对生活饮用水中多种卤代烃的测定。方法采用SC-3000B-36T气相色谱仪, SE-54毛细管柱,电子捕获检测器,对生活饮用水中的5种卤代烃进行测定。结果在所研究的方法下,得到5种卤代烃的标准曲线相关系数在0.9995~0.9999,回收率在85.76~93.90%。结论顶空毛细管柱气相色谱法具有高效率、重现性良好、方法简单、检测速度快等特性,可同时对生活饮用水中的多种卤代烃进行测定。

    作者:罗泰军;刘天洁 刊期: 2016年第03期

  • 关于中药药剂管理的探讨

    目的:探析中药药剂管理中存在的问题及相关处理对策。方法通过对近年来中药管理的基本情况进行回顾性研究,分析、汇总中药药剂管理中存在的问题,并针对具体问题,提出针对性的解决策略,实现中药药剂的标准化管理。结果通过对现状进行调查研究,发现中药制剂管理中存在如下问题:中药种类繁杂导致炮制质量不符合相关规范、中药制剂方法不科学、临床用药无明确标准。针对上述问题,需要强化中药药剂炮制的质量规范,提高中药研制方法的科学性,制定明确的临床用药标准。结论现阶段,中药药剂管理仍存在一定的缺陷和问题,中药药剂管理人员需要认清现状,制定标准化的管理模式,推动中药制剂在世界范围的发展。

    作者:饶桂丽 刊期: 2016年第03期

  • IL-1Ra和TGF-β基因联合在骨关节炎治疗中的应用

    目的:骨关节炎治疗中IL-1Ra和TGF-β基因联合治疗效果。方法研究选取新西兰大白兔关节软骨,将软骨细胞分为转染IL-1Ra+TGF-β1双基因组、转染TGF-β1组、转染IL-1Ra组,对比组织学指标。结果 LI-1Ra+TGF-β1组TNF-α、IL-1β含量均显著低于TGF-β1组、IL-1Ra组,差异有显著统计学意义(<0.05)。转TGF-β1组阿尔新蓝染色尚呈均一表现,HE染色细胞呈紊乱排列,数量有减少,中间层和表层细胞有簇集显示。为棕黄色Ⅱ型胶原免疫组化胞浆,观察基质染色,呈较深表现。转IL-Ra组细胞在表层和中间层稍簇集,排列稍紊乱,阿尔新蓝染色呈均一表现,为棕黄色Ⅱ型胶原免疫组化浆,基质染色相对较深。结论经脂质体对TGF-β1和IL-1Ra基因向软骨细胞介导,与致炎软骨块共培养,得出转基因组对炎性因子具降低作用,相较单基因,双基因效果更为明显,可对关节软骨退变抑制,发挥理想治疗OA作用。

    作者:韩伟 刊期: 2016年第03期

  • 血清hs-CRP、CK-MB以及cTnI联合检测在小儿心肌炎中的临床诊断价值

    目的:探讨联合检测超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和心肌肌钙蛋白(cTnI)在小儿心肌炎中的临床诊断价值。方法入住本院儿童医疗中心治疗的小儿患者为研究对象,分为心肌炎患者组86例、疑似心肌炎患者组86例和健康对照组86例。分别检测血清hs-CRP、CK-MB以及cTnI,并将结果进行比较。结果心肌炎组hs-CRP、CK-MB以及cTnI值,显著高于疑似心肌炎患者和健康对照组(<0.05);单独检测三个指标,hs-CRP、CK-MB以及cTnI的灵敏度为71.0%、58.5%、65.0%,特异度为83.0%、89.5%、85.3%,联合检测后的灵敏度和特异度分别为96.0%和97.3%。结论联合检测hs-CRP、CK-MB以及cTnI可以提高临床诊断小儿心肌炎的诊断效率,防止漏诊和误诊。

    作者:邓德红;郑卫东;郑建国 刊期: 2016年第03期

  • 青春期功能失调性子宫出血临床疗效观察

    目的:观察去氧孕烯炔雌醇片治疗青春期功能失调性子宫出血的临床疗效。方法随机抽取我院收治的100例青春期功血患者的临床资料作为研究对象,对其临床治疗资料进行回顾性研究分析。结果两组患者的临床疗效的比较发现研究组疗效痊愈率75.0%远高于对照组45.5%,研究组治疗全部有效,对照组无效率达到11.4%,差异有统计学意义(<0.05)。结论口服去氧孕烯炔雌醇由于其用法简单所以依从性较高,临床效果显著,不良反应较少,且安全可靠,值得临床推广应用。

    作者:刘芳 刊期: 2016年第03期

  • 健康教育干预面神经炎的临床疗效观察

    目的:探讨运用健康教育对面神经炎康复的效果影响。方法本文对47例面神经炎随机分为对照组22例和观察组个25例。对照组按常规进行治疗,观察组由责任护士根据患者病情对其进行系统的健康宣教。结果观察组患者痊愈19例,有效4例,无效2例,总有效率为92%,对照组患者痊愈12例,有效6例,无效4例,总有效率为81.82%两组患者总有效率比较差异有显著性(<0.05)。结论健康教育干预可有效促进面神经炎患者康复。

    作者:温敏 刊期: 2016年第03期

  • 64层螺旋CT图像后处理技术在诊断腰椎峡部裂中的应用价值

    目的:探讨64层螺旋CT图像后处理技术在诊断腰椎峡部裂中的应用效果,评价其价值。方法对50例椎弓峡部崩裂患者经64层螺旋CT扫描后进行大密度投影(MIP)、容积再现技术重建(VRT)、多平面重建(MPR)等多种图像后处理,同时常规进行X线拍片,观察腰椎峡部裂的阳性率及显示情况。结果在50例椎弓峡部崩裂患者中,64层螺旋CT扫描阳性率显著高于常规X线拍片,差异有统计学意义(﹤0.05);MPR图像显示率100.0%,斜矢状位(沿椎弓根走行的)重建图像可显示椎弓峡部骨质边缘增生硬化及不规则骨缺损;MIP图像显示率100.0%,但对软组织诊断效果较MPR欠佳;立体切割VRT显示率100.0%,整体VRT显示率72.0%。结论在腰椎峡部裂患者诊断中应用64层螺旋CT图像后处理技术,可提高诊断效果,并全方位显示疾病形态变化,为临床治疗提供依据与参考。

    作者:潘达孔;闭福成;覃小娇;黄伟杰;韦丽俏 刊期: 2016年第03期

  • 护理干预对阑尾炎患者围手术期的效果评价

    目的:探讨护理干预对阑尾炎患者围手术期的效果。方法将80例由我院收治接受阑尾炎手术治疗的患者作为研究对象,并以每组40例的人数将其分为对照组和观察组两组。其中对照组患者接受常规护理,观察组则接受护理干预。并对两组患者的护理效果进行比较分析。结果经过护理,观察组患者的手术用时、术中出血量及住院时间分别为(35.43±5.58)min、(164.75±25.32)ml、(6.21±0.33)d,均明显少于对照组的(50.43±6.48)min、(210.72±34.57)ml、(9.31±0.92)d,两组之间存在明显性的差异,有统计学意义(<0.05)。观察组患者术后并发症发生率为7.50%明显低于对照组的27.50%,存在统计学意义(<0.05)。结论对接受阑尾炎手术治疗的患者进行护理干预效果显著,术后并发症发生率低,有利于患者的康复,值得推广。

    作者:占样娥 刊期: 2016年第03期

  • 妊娠合并心脏病患者剖宫产术的临床麻醉疗效观察

    目的:观察妊娠合并心脏病患者剖宫产术的临床麻醉疗效,为此类产妇临床麻醉方案的选择提供参考依据。方法将我院2013年3月~2014年3月收纳的56例妊娠合并心脏病患者作为研究对象,均接受剖宫产术,对照组患者手术期间实施全身麻醉,观察组患者手术期间实施腰麻-硬膜外联合麻醉。结果相较于对照组,观察组患者生命体征更为平稳,血压、心率较麻醉前无明显改变,组间对比差异有统计学意义(<0.05)。结论妊娠合并心脏病患者行剖宫产术时,选择腰麻-硬膜外联合麻醉方案效果佳,安全可靠。

    作者:李彩芬 刊期: 2016年第03期

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主管:陕西文博生物信息工程研究所

主办:陕西文博生物信息工程研究所